RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: heart valve disease
Accession: DOID:4079
browse the term
Definition: A heart disease involving one or more of the four valves of the heart (the aortic and mitral valves on the left and the pulmonary and tricuspid valves on the right). (DO)
Synonyms: exact_synonym: Valvular Heart Disease; Valvular Heart Diseases; heart valve diseases
primary_id: MESH:D006349
xref: EFO:0009551 ; NCI:C45525
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Ace
angiotensin I converting enzyme
susceptibility
ISO
associated with rheumatic fever;DNA:insertion/deletion:intron 16:
RGD
PMID:12578328
RGD:40400707
NCBI chr10:90,910,316...90,930,437
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
G
Adamts19
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 19
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:31844321
NCBI chr18:52,346,448...52,531,245
Ensembl chr18:52,347,428...52,530,509
G
Adamtsl2
ADAMTS-like 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:18677313
NCBI chr 3:10,397,774...10,434,557
Ensembl chr 3:10,404,626...10,434,554
G
Bglap
bone gamma-carboxyglutamate protein
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 2:173,838,518...173,839,495
Ensembl chr 2:173,838,518...173,839,495
G
C6
complement C6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 2:53,846,028...53,921,279
Ensembl chr 2:53,851,985...53,921,275
G
Casp3
caspase 3
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr16:45,662,910...45,681,171
Ensembl chr16:45,662,910...45,684,648
G
Ccl2
C-C motif chemokine ligand 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr10:67,005,424...67,007,222
Ensembl chr10:67,005,424...67,007,226
G
Ccl9
C-C motif chemokine ligand 9
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr10:68,366,486...68,371,408
Ensembl chr10:68,366,487...68,371,369
G
Col18a1
collagen type XVIII alpha 1 chain
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr20:11,474,104...11,582,593
Ensembl chr20:11,474,104...11,582,593
G
Col1a1
collagen type I alpha 1 chain
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr10:79,883,622...79,900,625
Ensembl chr10:79,883,622...79,900,624
G
Col1a2
collagen type I alpha 2 chain
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD RGD
PMID:15077201 PMID:15077201 PMID:16816023
RGD:1581198 , RGD:1581196
NCBI chr 4:32,563,938...32,598,868
Ensembl chr 4:32,563,381...32,598,867
G
Fcgr1a
Fc gamma receptor 1A
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 2:183,851,075...183,860,077
Ensembl chr 2:183,851,077...183,859,994
G
Fgfr1
Fibroblast growth factor receptor 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:30008375
NCBI chr16:66,491,930...66,547,161
Ensembl chr16:66,494,042...66,547,350
G
Galnt1
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1
ISS
MouseDO
NCBI chr18:15,489,015...15,568,849
Ensembl chr18:15,489,020...15,568,245
G
Htr2b
5-hydroxytryptamine receptor 2B
treatment
IDA ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD RGD
PMID:10617681 PMID:11104741 PMID:16141947 PMID:19505264 PMID:19346455
RGD:9698458
NCBI chr 9:86,735,793...86,756,638
Ensembl chr 9:86,742,102...86,755,108
G
Il18
interleukin 18
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 8:50,904,630...50,932,887
Ensembl chr 8:50,906,960...50,932,887
G
Il1b
interleukin 1 beta
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 3:116,577,005...116,583,386
Ensembl chr 3:116,577,010...116,583,415
G
Itgb2
integrin subunit beta 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr20:11,061,394...11,097,656
Ensembl chr20:11,061,430...11,097,600
G
Jak2
Janus kinase 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 1:226,995,334...227,054,381
Ensembl chr 1:226,995,334...227,054,189
G
Lcn2
lipocalin 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 3:15,680,688...15,684,033
Ensembl chr 3:15,680,687...15,684,095
G
Lrp5
LDL receptor related protein 5
ISO
protein:increased expression:heart valve
RGD
PMID:16631011
RGD:12793057
NCBI chr 1:200,814,247...200,917,581
Ensembl chr 1:200,814,250...200,917,581
G
Lsp1
lymphocyte-specific protein 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 1:197,614,677...197,648,414
Ensembl chr 1:197,614,687...197,648,416
G
Ly86
lymphocyte antigen 86
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr17:27,415,807...27,499,695
Ensembl chr17:27,415,830...27,487,260
G
Mmp2
matrix metallopeptidase 2
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:24093773
RGD:13204818
NCBI chr19:14,154,657...14,182,870
Ensembl chr19:14,154,657...14,182,870
G
Mmp9
matrix metallopeptidase 9
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:24093773
RGD:13204818
NCBI chr 3:153,684,158...153,692,118
Ensembl chr 3:153,683,858...153,692,120
G
Notch1
notch receptor 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:22110751
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
G
Pcdha9
protocadherin alpha 9
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:28530678
Ensembl chr18:28,581,225...28,846,211
G
Ptpn6
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 4:157,526,034...157,550,783
Ensembl chr 4:157,526,035...157,550,984
G
Pycard
PYD and CARD domain containing
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 1:182,601,657...182,603,013
Ensembl chr 1:182,601,174...182,602,955
G
Ripk3
receptor-interacting serine-threonine kinase 3
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr15:29,283,153...29,292,107
Ensembl chr15:29,283,145...29,292,121
G
Spn
sialophorin
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr 1:181,746,937...181,759,564
Ensembl chr 1:181,746,429...181,759,628
G
Spp1
secreted phosphoprotein 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr14:5,308,885...5,315,120
Ensembl chr14:5,308,885...5,315,162
G
Timp1
TIMP metallopeptidase inhibitor 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21335463
NCBI chr X:1,212,969...1,217,714
Ensembl chr X:1,212,972...1,217,664
G
Tnf
tumor necrosis factor
ISS
MouseDO
NCBI chr20:3,622,011...3,624,629
Ensembl chr20:3,622,011...3,624,629
G
Adamts19
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 19
ISS
MouseDO
NCBI chr18:52,346,448...52,531,245
Ensembl chr18:52,347,428...52,530,509
G
Egfr
epidermal growth factor receptor
ISS
MouseDO
NCBI chr14:91,176,979...91,349,722
Ensembl chr14:91,177,067...91,344,382
G
Eln
elastin
ISS
MouseDO
NCBI chr12:21,968,544...22,011,929
Ensembl chr12:21,968,544...22,011,928
G
Gpx3
glutathione peroxidase 3
ISO
mRNA:decreased expression:aortic valve
RGD
PMID:32674273
RGD:401827829
NCBI chr10:39,028,624...39,036,695
Ensembl chr10:39,028,570...39,037,035
G
Hey2
hes-related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
ISS
MouseDO
NCBI chr 1:26,822,131...26,832,218
Ensembl chr 1:26,822,131...26,832,218
G
Nos3
nitric oxide synthase 3
ISS
MouseDO
NCBI chr 4:10,793,834...10,814,170
Ensembl chr 4:10,793,834...10,814,166
G
Notch1
notch receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: AORTIC VALVE DISEASE
ClinVar
PMID:18593716 PMID:20951801 PMID:20981092 PMID:25260786 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29641532 PMID:30582441 PMID:31624253 More...
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
G
Rbpj
recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region
ISS
MouseDO
NCBI chr14:57,338,493...57,523,330
Ensembl chr14:57,338,507...57,523,353
G
Col5a1
collagen type V alpha 1 chain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28074886 PMID:28492532 PMID:30858776 PMID:31903434 PMID:33737726 More...
NCBI chr 3:11,208,429...11,356,715
Ensembl chr 3:11,208,512...11,354,588
G
Enpp1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
IEP
mRNA:increased expression:aorta (rat)
RGD
PMID:22659116
RGD:12914785
NCBI chr 1:20,698,746...20,763,741
Ensembl chr 1:20,698,764...20,763,715
G
Gata5
GATA binding protein 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1
ClinVar
PMID:28387797 PMID:28492532 PMID:30675029
NCBI chr 3:167,418,563...167,426,751
Ensembl chr 3:167,418,565...167,426,751
G
Il6
interleukin 6
severity
ISO
RGD
PMID:23969418
RGD:12792206
NCBI chr 4:5,214,602...5,219,178
Ensembl chr 4:5,213,394...5,219,178
G
Notch1
notch receptor 1
ISO
DNA:nonsense mutation, deletion:cds:p.R1108X, p.H1505Xfs (human) ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 | ClinVar Annotator: match by term: NOTCH1-related condition
ClinVar OMIM RGD
PMID:9536098 PMID:15472075 PMID:16025100 PMID:16614245 PMID:16729972 PMID:17576681 PMID:17662764 PMID:18593716 PMID:19245433 PMID:19635999 PMID:20007775 PMID:20951801 PMID:20981092 PMID:21457232 PMID:21670202 PMID:22077063 PMID:22210878 PMID:22858860 PMID:23086750 PMID:23578328 PMID:23734977 PMID:23798201 PMID:24033266 PMID:24418111 PMID:24728327 PMID:24943832 PMID:25104330 PMID:25132448 PMID:25260786 PMID:25326637 PMID:25500235 PMID:25587027 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25931334 PMID:25963545 PMID:26188975 PMID:26580448 PMID:26699486 PMID:26708639 PMID:26820064 PMID:26837699 PMID:26893459 PMID:27283355 PMID:27760138 PMID:27854218 PMID:27989580 PMID:27993330 PMID:28074886 PMID:28387797 PMID:28492532 PMID:28963436 PMID:28991257 PMID:29641532 PMID:29907982 PMID:29924900 PMID:30059548 PMID:30255099 PMID:30511478 PMID:30582441 PMID:30609409 PMID:30675029 PMID:31624253 PMID:31633846 PMID:31654484 PMID:31866570 PMID:32748548 PMID:33064175 PMID:33110418 PMID:33208564 PMID:33726816 PMID:33914609 PMID:33994118 PMID:34498425 PMID:35101336 PMID:35288444 PMID:36973604 PMID:16025100 More...
RGD:1580758
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
G
Smad6
SMAD family member 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1
ClinVar
PMID:28492532 PMID:30796334
NCBI chr 8:64,450,114...64,519,673
Ensembl chr 8:64,450,114...64,519,763
G
Tbx20
T-box transcription factor 20
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1
ClinVar
PMID:19762328 PMID:25741868 PMID:27510170 PMID:27642787 PMID:28553164 PMID:30820038 More...
NCBI chr 8:23,200,104...23,258,218
Ensembl chr 8:23,204,507...23,258,175
G
Fto
FTO, alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase
sexual_dimorphism
ISO
DNA:SNP: :rs9939609 (human)
RGD
PMID:26431034
RGD:11251377
NCBI chr19:15,284,898...15,692,142
Ensembl chr19:15,349,696...15,692,083
G
Lmna
lamin A/C
ISO
protein:decreased expression:aorta wall, nucleus (human)
RGD
PMID:24560417
RGD:12791292
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
G
Mmp2
matrix metallopeptidase 2
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:23615040
RGD:13204802
NCBI chr19:14,154,657...14,182,870
Ensembl chr19:14,154,657...14,182,870
G
Nkx2-5
NK2 homeobox 5
ISO
DNA:nonsense mutation:exon:p.K192X (human) DNA:missense mutations: :p.Q22K, p.R36S, p.E54K (human)
RGD
PMID:25438918 PMID:22179962
RGD:12914790 , RGD:12914791
NCBI chr10:16,340,428...16,347,004
Ensembl chr10:16,344,159...16,346,934
G
Smad3
SMAD family member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:64,126,829...64,236,960
Ensembl chr 8:64,110,039...64,236,960
G
Smad6
SMAD family member 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2
ClinVar OMIM
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:22275001 PMID:25741868 PMID:27606499 PMID:28492532 PMID:28659821 PMID:28808027 PMID:28991257 PMID:30056620 PMID:30796334 PMID:30848080 PMID:31138930 PMID:32005695 PMID:32499606 PMID:32748548 PMID:34953066 More...
NCBI chr 8:64,450,114...64,519,673
Ensembl chr 8:64,450,114...64,519,763
G
Tbx3
T-box transcription factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2
ClinVar
PMID:28492532 PMID:33930582
NCBI chr12:36,879,924...36,894,849
Ensembl chr12:36,881,445...36,893,708
G
Tbx5
T-box transcription factor 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2
ClinVar
PMID:2070544 PMID:8911604 PMID:8988164 PMID:8988165 PMID:9536098 PMID:10077612 PMID:10077762 PMID:11183182 PMID:11431700 PMID:11555635 PMID:12499378 PMID:12789647 PMID:14402857 PMID:15096952 PMID:15355425 PMID:15710732 PMID:16183809 PMID:16199547 PMID:16332960 PMID:16380715 PMID:16917909 PMID:17534187 PMID:17576681 PMID:18451335 PMID:18706711 PMID:19648116 PMID:20450920 PMID:20519243 PMID:21637475 PMID:21897873 PMID:22382802 PMID:23713051 PMID:24033266 PMID:24664498 PMID:25216260 PMID:25260786 PMID:25263169 PMID:25500235 PMID:25623069 PMID:25640679 PMID:25680289 PMID:25741868 PMID:25931334 PMID:26219450 PMID:26401820 PMID:26490186 PMID:26749485 PMID:26762269 PMID:26859351 PMID:26938784 PMID:27722056 PMID:28492532 PMID:28855715 PMID:29451098 PMID:29755943 PMID:30143665 PMID:30538526 PMID:30552424 PMID:31215120 PMID:31502745 PMID:31983221 PMID:32236096 PMID:33930582 PMID:34159885 PMID:34917776 More...
NCBI chr12:36,686,344...36,739,253
Ensembl chr12:36,688,014...36,734,885
G
Robo4
roundabout guidance receptor 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: ROBO4-related condition
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30455415
NCBI chr 8:37,119,953...37,133,887
Ensembl chr 8:37,119,988...37,132,519
G
Ccn2
cellular communication network factor 2
IEP ISO
mRNA:increased expression:left ventricle (rat) CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD RGD
PMID:21216836 PMID:19112094
RGD:2314539
NCBI chr 1:20,802,199...20,805,315
Ensembl chr 1:20,802,199...20,805,734
G
Col1a1
collagen type I alpha 1 chain
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr10:79,883,622...79,900,625
Ensembl chr10:79,883,622...79,900,624
G
Col3a1
collagen type III alpha 1 chain
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr 9:47,374,611...47,410,547
Ensembl chr 9:47,374,593...47,410,547
G
Fbn1
fibrillin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Aortic regurgitation
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 3:112,554,257...112,750,835
Ensembl chr 3:112,554,925...112,750,889
G
Fn1
fibronectin 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr 9:73,196,044...73,264,695
Ensembl chr 9:73,196,044...73,264,678
G
Fstl1
follistatin-like 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr11:62,895,391...62,948,581
Ensembl chr11:62,779,783...62,948,677
G
Lox
lysyl oxidase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr18:45,964,544...45,977,431
Ensembl chr18:45,967,343...46,041,477
G
Mbl2
mannose binding lectin 2
susceptibility
ISO
associated with Rheumatic Fever;DNA:polymorphism:exon:
RGD
PMID:18400978
RGD:12910860
NCBI chr 1:228,016,439...228,024,736
G
Nppa
natriuretic peptide A
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr 5:158,429,042...158,430,351
Ensembl chr 5:158,429,042...158,430,351
G
Nppb
natriuretic peptide B
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr 5:158,416,813...158,418,175
Ensembl chr 5:158,416,866...158,418,168
G
Tgfb1
transforming growth factor, beta 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr 1:81,196,532...81,212,848
Ensembl chr 1:81,196,532...81,212,847
G
Tgfb2
transforming growth factor, beta 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr13:98,160,075...98,261,771
Ensembl chr13:98,160,087...98,261,405
G
Timp1
TIMP metallopeptidase inhibitor 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:21216836
NCBI chr X:1,212,969...1,217,714
Ensembl chr X:1,212,972...1,217,664
G
Adrb1
adrenoceptor beta 1
ISO
RGD
PMID:1648674
RGD:7241565
NCBI chr 1:255,771,962...255,774,973
Ensembl chr 1:255,771,597...255,807,259
G
Apob
apolipoprotein B
ISO
RGD
PMID:11903341
RGD:1578425
NCBI chr 6:30,844,386...30,883,983
Ensembl chr 6:30,844,368...30,892,497
G
Bambi
BMP and activin membrane-bound inhibitor
ISO
protein:increased expression:myocardium:
RGD
PMID:23168040
RGD:14390160
NCBI chr17:54,121,251...54,125,816
Ensembl chr17:54,121,255...54,126,060
G
Egfr
epidermal growth factor receptor
ISO
RGD
PMID:10700187
RGD:734918
NCBI chr14:91,176,979...91,349,722
Ensembl chr14:91,177,067...91,344,382
G
Egr1
early growth response 1
ISO
protein:increased expression:aortic valve cusp
RGD
PMID:15597579
RGD:1626496
NCBI chr18:26,462,967...26,466,766
Ensembl chr18:26,462,981...26,466,766
G
Eln
elastin
ISO
RGD
PMID:11175284
RGD:1580327
NCBI chr12:21,968,544...22,011,929
Ensembl chr12:21,968,544...22,011,928
G
Eno3
enolase 3
IEP
mRNA:decreased expression:cardiac muscle cell
RGD
PMID:8594891
RGD:2301765
NCBI chr10:55,370,531...55,375,921
Ensembl chr10:55,366,975...55,375,921
G
Esr2
estrogen receptor 2
ISO
RGD
PMID:15533858
RGD:1580704
NCBI chr 6:94,858,438...94,909,630
Ensembl chr 6:94,809,547...94,908,919
G
Jarid2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
ISO
mRNA, protein:decreased expression:ventricle endocardium (human)
RGD
PMID:18805276
RGD:9586018
NCBI chr17:19,777,487...19,957,696
Ensembl chr17:19,777,266...19,955,690
G
Lgals3
galectin 3
ISO
RGD
PMID:15520318
RGD:9685214
NCBI chr15:20,620,083...20,632,019
Ensembl chr15:20,607,692...20,632,025
G
Mir210
microRNA 210
severity
ISO
miRNA:increased expression:blood serum (human)
RGD
PMID:24626394
RGD:155269043
NCBI chr 1:196,326,343...196,326,452
Ensembl chr 1:196,326,337...196,326,454
G
Mmp1
matrix metallopeptidase 1
ISO
RGD
PMID:15780799
RGD:1582522
NCBI chr 8:4,658,588...4,679,099
Ensembl chr 8:4,658,588...4,679,097
G
Nfatc1
nuclear factor of activated T-cells 1
severity
ISO
RGD
PMID:23578508
RGD:267010069
NCBI chr18:74,046,422...74,156,041
Ensembl chr18:74,046,904...74,156,028
G
Nppc
natriuretic peptide C
IEP
mRNA:decreased expression:aortic valve
RGD
PMID:17709640
RGD:1642267
NCBI chr 9:87,320,051...87,324,251
Ensembl chr 9:87,320,051...87,324,251
G
Ogt
O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase
ISO
mRNA:increased expression:heart left ventricle (human)
RGD
PMID:22128088
RGD:9590202
NCBI chr X:66,771,278...66,816,148
Ensembl chr X:66,771,349...66,816,146
G
Ppp3cb
protein phosphatase 3 catalytic subunit beta
ISO
RGD
PMID:15533858
RGD:1580704
NCBI chr15:3,759,950...3,804,976
Ensembl chr15:3,760,030...3,804,981
G
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
ISO
with Egfr mutation
RGD
PMID:10700187
RGD:734918
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
G
Sp7
Sp7 transcription factor
severity
ISO
RGD
PMID:23578508
RGD:267010069
NCBI chr 7:133,484,609...133,494,788
Ensembl chr 7:133,484,609...133,494,847
G
Tnf
tumor necrosis factor
ISS
OMIM:109730 | OMIM:614823
MouseDO
NCBI chr20:3,622,011...3,624,629
Ensembl chr20:3,622,011...3,624,629
G
Tnfrsf11b
TNF receptor superfamily member 11B
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:20211333
RGD:7205491
NCBI chr 7:85,566,520...85,594,526
Ensembl chr 7:85,566,520...85,594,538
G
Vdr
vitamin D receptor
ISO
RGD
PMID:11359741
RGD:1580365
NCBI chr 7:128,987,981...129,037,677
Ensembl chr 7:128,987,981...129,037,677
G
Mt-atp6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy
ClinVar
PMID:17954552
NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599
Ensembl chr MT:7,919...8,599
G
Mt-atp8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, apical hypertrophic, and neuropathy
ClinVar
PMID:17954552
NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961
Ensembl chr MT:7,758...7,961
G
Myo6
myosin VI
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 22 | ClinVar Annotator: match by term: DFNA 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 22 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 22 OMIM:606346
OMIM ClinVar MouseDO
PMID:9536098 PMID:11167014 PMID:11468689 PMID:12687499 PMID:15123708 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18212818 PMID:18348273 PMID:23767834 PMID:24033266 PMID:24123366 PMID:25080041 PMID:25741868 PMID:25741877 PMID:25999546 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26969326 PMID:28492532 PMID:28501645 PMID:30311386 PMID:30582396 PMID:31589614 PMID:32143290 PMID:32747562 PMID:33279834 PMID:33297549 PMID:33724713 PMID:35802133 PMID:35982127 PMID:36633841 More...
NCBI chr 8:81,087,157...81,242,022
Ensembl chr 8:81,087,139...81,239,292
G
Acvr1
activin A receptor type 1
ISO
RGD
PMID:22536403
RGD:329337340
NCBI chr 3:42,978,558...43,097,892
Ensembl chr 3:42,978,561...43,098,241
G
Gata5
GATA binding protein 5
exacerbates
ISO
DNA:mutations:cds:c.46T>G (p.Y16D), c.754A>C ((p.T252P)(human)
RGD
PMID:21633169 PMID:22536403 PMID:24638895
RGD:155260352 , RGD:329337340 , RGD:155260354
NCBI chr 3:167,418,563...167,426,751
Ensembl chr 3:167,418,565...167,426,751
G
Mgp
matrix Gla protein
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:19350115
NCBI chr 4:169,766,290...169,769,612
Ensembl chr 4:169,766,279...169,769,667
G
Mt-atp6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve
ClinVar
PMID:18495510
NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599
Ensembl chr MT:7,919...8,599
G
Mt-atp8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve
ClinVar
NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961
Ensembl chr MT:7,758...7,961
G
Myh11
myosin heavy chain 11
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:743,364...838,459
Ensembl chr10:743,685...838,459
G
Notch1
notch receptor 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve
CTD ClinVar
PMID:24728327 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30255099 PMID:30455415
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
G
Pdia2
protein disulfide isomerase family A, member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve
ClinVar
NCBI chr10:15,215,824...15,218,937
Ensembl chr10:15,215,824...15,220,931
G
Robo2
roundabout guidance receptor 2
ISO
RGD
PMID:25691540
RGD:243048427
NCBI chr11:12,528,949...14,096,726
Ensembl chr11:12,528,951...13,041,536
G
Robo4
roundabout guidance receptor 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD
PMID:25741868 PMID:30455415
NCBI chr 8:37,119,953...37,133,887
Ensembl chr 8:37,119,988...37,132,519
G
Slc2a10
solute carrier family 2 member 10
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 3:154,240,395...154,252,690
Ensembl chr 3:154,240,391...154,252,690
G
Smad6
SMAD family member 6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve
CTD ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30455415
NCBI chr 8:64,450,114...64,519,673
Ensembl chr 8:64,450,114...64,519,763
G
Akt1
AKT serine/threonine kinase 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:23308213
NCBI chr 6:131,713,716...131,735,319
Ensembl chr 6:131,713,720...131,733,921
G
Cd40lg
CD40 ligand
treatment
IDA
RGD
PMID:24374105
RGD:11352276
NCBI chr X:135,127,052...135,138,768
Ensembl chr X:135,126,969...135,138,306
G
Dll4
delta like canonical Notch ligand 4
ameliorates
ISO
RGD
PMID:22699504
RGD:155641244
NCBI chr 3:106,317,114...106,327,004
Ensembl chr 3:106,316,986...106,326,931
G
Hspd1
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
severity
ISO
RGD
PMID:15120829
RGD:12910476
NCBI chr 9:56,579,195...56,590,011
Ensembl chr 9:56,579,201...56,589,662
G
Meis2
Meis homeobox 2
ISO
mRNA,protein:decreased expression:aortic valve:
RGD
PMID:30594396
RGD:155598679
NCBI chr 3:102,742,904...102,944,833
Ensembl chr 3:102,742,900...102,949,696
G
Notch1
notch receptor 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:16025100
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
G
Ptgs2
prostaglandin-endoperoxide synthase 2
disease_progression
ISO
protein: increased expression: aortic valve: endothelial cells, valvular interstitial cells
RGD
PMID:25722432 PMID:25722432
RGD:13207434 , RGD:13207434
NCBI chr13:62,163,936...62,172,193
Ensembl chr13:62,163,932...62,172,188
G
Pth
parathyroid hormone
disease_progression
IEP
protein:increased expression:serum (rat)
RGD
PMID:22634235
RGD:7242900
NCBI chr 1:167,508,121...167,511,530
Ensembl chr 1:167,508,598...167,511,530
G
Ptpn1
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 1
ISO
protein:increased expression:aortic valve (human)
RGD
PMID:35958694
RGD:401976381
NCBI chr 3:156,638,811...156,687,503
Ensembl chr 3:156,638,769...156,687,504
G
Slc20a1
solute carrier family 20 member 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:23308213
NCBI chr 3:116,427,095...116,441,049
Ensembl chr 3:116,427,098...116,441,051
G
Tp53
tumor protein p53
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:29358327
NCBI chr10:54,300,070...54,311,525
Ensembl chr10:54,300,048...54,311,524
G
Adamts19
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 19
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia 2
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:31844321 PMID:32323311
NCBI chr18:52,346,448...52,531,245
Ensembl chr18:52,347,428...52,530,509
G
Flt4
Fms related receptor tyrosine kinase 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 7
OMIM ClinVar
PMID:23074044 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28991257 PMID:30232381 PMID:30582441 More...
NCBI chr10:33,913,725...33,954,770
Ensembl chr10:33,913,608...33,954,770
G
Ncaph2
non-SMC condensin II complex, subunit H2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency
ClinVar
PMID:10545952 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18924171 PMID:19879173 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:25058219 PMID:25741868 PMID:27290639 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:34426522 PMID:34691145 More...
NCBI chr 7:120,422,926...120,439,942
Ensembl chr 7:120,422,956...120,439,938
G
Tymp
thymidine phosphorylase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency
ClinVar
PMID:12529715 PMID:23643385 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
G
Mthfd1
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
susceptibility
ISO
DNA:SNP:cds:p.R653Q(c.1958G>A)(human)
RGD
PMID:18767138
RGD:12910957
NCBI chr 6:94,977,862...95,045,375
Ensembl chr 6:94,977,862...95,045,372
G
Pld1
phospholipase D1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular defect, developmental
OMIM ClinVar
PMID:16199547 PMID:25741868 PMID:27799408 PMID:28492532 PMID:33645542
NCBI chr 2:110,849,205...111,047,304
Ensembl chr 2:110,893,608...111,047,692
G
Fads2
fatty acid desaturase 2
treatment
IMP
associated with Left Ventricular Hypertrophy, Cardiac Fibrosis
RGD
PMID:24284026
RGD:401901245
NCBI chr 1:206,707,384...206,747,333
Ensembl chr 1:206,708,783...206,748,789
G
Bmpr1a
bone morphogenetic protein receptor type 1A
ISS
OMIM:224700
MouseDO
NCBI chr16:9,736,390...9,829,825
Ensembl chr16:9,736,630...9,780,616
G
Cdk8
cyclin-dependent kinase 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:8,737,198...8,805,026
Ensembl chr12:8,737,262...8,804,177
G
Cep85l
centrosomal protein 85-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly
ClinVar
NCBI chr20:32,568,417...32,739,449
Ensembl chr20:32,572,741...32,739,516
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly
ClinVar
PMID:21127202 PMID:23956225 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27153395 PMID:28492532 PMID:29300372 More...
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Pln
phospholamban
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly
ClinVar
NCBI chr20:32,629,537...32,639,559
G
Abcc9
ATP binding cassette subfamily C member 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 4:175,531,854...175,655,849
Ensembl chr 4:175,532,547...175,655,356
G
Acadvl
acyl-CoA dehydrogenase, very long chain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr10:54,732,875...54,738,102
Ensembl chr10:54,732,469...54,738,075
G
Actc1
actin, alpha, cardiac muscle 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:10966831 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:24033266 PMID:24736382 PMID:25524337 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:29907873 PMID:30371277 PMID:35626289 More...
NCBI chr 3:100,811,987...100,817,523
Ensembl chr 3:100,811,987...100,817,523
G
Actn2
actinin alpha 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:9536098 PMID:14567970 PMID:16199547 PMID:17097056 PMID:17576681 PMID:20022194 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24503780 PMID:25179549 PMID:25224718 PMID:25611685 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26498160 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:26899768 PMID:27287556 PMID:27532257 PMID:27600370 PMID:27707468 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28123168 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28986455 PMID:29247119 PMID:29386531 PMID:29760345 PMID:29773157 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:30086531 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30959811 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31506931 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31956495 PMID:31983221 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:33500567 PMID:34471957 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35063694 PMID:35656879 PMID:36005429 PMID:36252119 PMID:37477868 PMID:37904629 PMID:38296580 More...
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
G
Ankrd1
ankyrin repeat domain 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19525294 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
G
Bag3
BAG cochaperone 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29970176 PMID:31395899 PMID:33874732
NCBI chr 1:183,103,038...183,126,862
Ensembl chr 1:183,102,871...183,126,858
G
C9h2orf49
similar to human chromosome 2 open reading frame 49
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr 9:45,371,396...45,382,123
Ensembl chr 9:45,371,430...45,382,120
G
Calm3
calmodulin 3
susceptibility
ISO
DNA:polymorphism:promoter:¿¿¿34T>A(human)
RGD
PMID:19429631
RGD:13792494
NCBI chr 1:77,590,668...77,597,776
Ensembl chr 1:77,589,230...77,592,207
G
Calr3
calreticulin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr16:17,396,064...17,423,166
Ensembl chr16:17,396,247...17,423,015
G
Cav3
caveolin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:14672715 PMID:15580566
NCBI chr 4:145,582,168...145,598,142
Ensembl chr 4:145,582,060...145,598,137
G
Comt
catechol-O-methyltransferase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr11:82,568,052...82,587,642
Ensembl chr11:82,568,025...82,587,642
G
Cryab
crystallin, alpha B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:1560021 PMID:2299599 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28919577 PMID:32420686 PMID:34237397 PMID:34983005 More...
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
G
Csrp3
cysteine and glycine rich protein 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16199547 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:23396983 PMID:24033266 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:31737537 PMID:33035702 PMID:33495596 PMID:34495297 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:98,528,067...98,546,647
Ensembl chr 1:98,528,068...98,546,653
G
Ctf1
cardiotrophin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:11058912 PMID:24033266 PMID:26084686 PMID:28492532
NCBI chr 1:182,328,035...182,336,346
Ensembl chr 1:182,328,090...182,333,335
G
Ctnna3
catenin alpha 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr20:23,614,469...25,200,026
Ensembl chr20:23,623,560...25,199,978
G
Des
desmin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:17221859 PMID:18653338 PMID:19151983 PMID:20171226 PMID:20423733 PMID:20448486 PMID:22106715 PMID:22153487 PMID:22403400 PMID:23349452 PMID:24033266 PMID:25557463 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27810088 PMID:27854218 PMID:28256728 PMID:28492532 PMID:28611029 PMID:29915714 PMID:30023281 PMID:31912959 More...
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
G
Dlg4
discs large MAGUK scaffold protein 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr10:54,740,700...54,769,097
Ensembl chr10:54,739,470...54,767,153
G
Dmd
dystrophin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28569743 PMID:31333075 PMID:31568572 More...
NCBI chr X:47,272,324...49,504,219
Ensembl chr X:47,272,331...49,504,207
G
Dnaaf3
dynein, axonemal, assembly factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,291,300...69,299,365
Ensembl chr 1:69,291,454...69,299,344
G
Dsc2
desmocollin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:7971964 PMID:17033975 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24967631 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28255936 PMID:28492532 More...
NCBI chr18:11,450,392...11,482,476
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
G
Dsg2
desmoglein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:17105751 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:19039334 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:23396983 PMID:23810883 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29038103 PMID:29517769 PMID:30847666 PMID:35087879 More...
NCBI chr18:11,846,207...11,904,630
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:18632414 PMID:19924139 PMID:20738328 PMID:23381804 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:25225338 PMID:25351510 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:26585738 PMID:28492532 PMID:30354334 PMID:30847666 PMID:31264976 PMID:31402444 PMID:31983221 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Dtna
dystrobrevin, alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr18:14,687,193...14,944,232
Ensembl chr18:14,587,852...14,944,261
G
Emd
emerin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr X:152,038,990...152,042,190
Ensembl chr X:152,038,998...152,045,807
G
Eya4
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr 1:22,172,275...22,415,978
Ensembl chr 1:22,172,275...22,415,976
G
Fhl1
four and a half LIM domains 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25246303 PMID:25965631 PMID:26857240 PMID:28492532 PMID:33673806 PMID:36291626 More...
NCBI chr X:134,555,399...134,614,930
Ensembl chr X:134,555,479...134,614,928
G
Fhl2
four and a half LIM domains 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr 9:45,388,979...45,462,421
Ensembl chr 9:45,388,981...45,431,192
G
Flnc
filamin C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26555887 PMID:28492532 PMID:31513939 PMID:32112656
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
G
Gla
galactosidase, alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:8878432 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:28382085 PMID:28492532 PMID:28799081 PMID:29121657 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:30902821 PMID:31613176 PMID:31650418 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32281532 PMID:32418857 PMID:32531501 PMID:33617311 PMID:35743707 PMID:36156392 More...
NCBI chr X:97,769,227...97,780,646
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
G
Gpd1l
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
NCBI chr 8:114,591,103...114,620,771
Ensembl chr 8:114,588,487...114,620,723
G
Ilk
integrin-linked kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:9536098 PMID:11402068 PMID:11694518 PMID:14745274 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28492532 PMID:29915097 PMID:30206291 PMID:31983221 PMID:33874732 PMID:34935411 More...
NCBI chr 1:160,088,839...160,095,140
Ensembl chr 1:160,088,897...160,095,140
G
Jph2
junctophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25500949 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30235249 PMID:30615648 PMID:33673806 More...
NCBI chr 3:151,994,768...152,058,941
Ensembl chr 3:151,994,778...152,058,904
G
Jup
junction plakoglobin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:21859740 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27662471 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28831623 More...
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
G
Kcne2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:15368194 PMID:16487223 PMID:17310097 PMID:22581653 PMID:24681347 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31521807 More...
NCBI chr11:31,517,176...31,530,026
Ensembl chr11:31,295,614...31,530,043
G
Kcnh2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:11222472 PMID:11468227 PMID:11668638 PMID:14998624 PMID:20167303 PMID:22581653 PMID:24606995 PMID:25417810 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 4:10,826,834...10,859,009
Ensembl chr 4:10,826,928...10,859,008
G
Lama4
laminin subunit alpha 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30086531 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31983221 More...
NCBI chr20:42,392,268...42,533,347
Ensembl chr20:42,392,268...42,533,347
G
Lamp2
lysosomal-associated membrane protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:28492532 PMID:31638414
NCBI chr X:117,173,097...117,222,090
Ensembl chr X:117,057,606...117,260,522
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29247119 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32746448 More...
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Lmna
lamin A/C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:8621584 PMID:9536098 PMID:12057196 PMID:16407522 PMID:16585054 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18478590 PMID:18714801 PMID:19589617 PMID:20627339 PMID:21535365 PMID:22071332 PMID:23142632 PMID:24033266 PMID:24375749 PMID:24503780 PMID:24623722 PMID:24846508 PMID:25274841 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:27182706 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:29095976 PMID:29237690 PMID:31019283 PMID:31333075 PMID:31383942 PMID:31476771 PMID:31568572 PMID:32376792 PMID:33673806 PMID:34240052 PMID:34768595 PMID:34788595 PMID:34862408 More...
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
G
Mib1
MIB E3 ubiquitin protein ligase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr18:1,802,519...1,926,988
Ensembl chr18:1,802,519...1,920,689
G
Mybpc3
myosin binding protein C3
ISO
DNA:nonsense mutations: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:nonsense mutation, splice-site mutation, deletion:exon, intron:multiple DNA:missense mutations: :p.V771M, p.V342D, p.A627V (human) DNA:missense mutations, nonsense mutations: :multiple
ClinVar CTD RGD
PMID:203962 PMID:203979 PMID:208206 PMID:208208 PMID:739990 PMID:747929 PMID:1572569 PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2732257 PMID:2832387 PMID:2861529 PMID:2943217 PMID:3980194 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:8533079 PMID:9048664 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17081393 PMID:17224687 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17908752 PMID:17937428 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18467358 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19659763 PMID:19808356 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20128375 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20624503 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:21088121 PMID:21158001 PMID:21185001 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21409595 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21488307 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21817903 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835286 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21890325 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22515980 PMID:22555271 PMID:22560514 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23782526 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23896226 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24119082 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:25031304 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25127965 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25262865 PMID:25281569 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25892673 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26271555 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26654849 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27005929 PMID:27066506 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27112610 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27267291 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27834932 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28029522 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28254189 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28611029 PMID:28614222 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29300372 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29451820 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29555771 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29758562 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29914921 PMID:29988065 PMID:30025578 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30550750 PMID:30554920 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30645170 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31219556 PMID:31293105 PMID:31308319 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31447099 PMID:31453232 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31677916 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32030742 PMID:32101375 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32250699 PMID:32341788 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32420109 PMID:32451163 PMID:32461654 PMID:32480058 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32588587 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32830170 PMID:32841044 PMID:32880476 PMID:33003980 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33241513 PMID:33258288 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33658040 PMID:33658374 PMID:33662488 PMID:33663232 PMID:33673806 PMID:33782553 PMID:33906374 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34389451 PMID:34400558 PMID:34426522 PMID:34542152 PMID:34588271 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35027292 PMID:35199016 PMID:35200695 PMID:35208637 PMID:35265679 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35470680 PMID:35508642 PMID:35535697 PMID:35581137 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36082122 PMID:36136372 PMID:36166435 PMID:36178741 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36357371 PMID:36588553 PMID:36704059 PMID:37178278 PMID:37431535 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37652022 PMID:397516074 PMID:9048664 PMID:12110947 PMID:16004897 PMID:9562578 More...
RGD:1580239 , RGD:1580237 , RGD:1580234 , RGD:1580238
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
G
Myh6
myosin heavy chain 6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
CTD ClinVar RGD
PMID:11815426 PMID:15998695 PMID:20215591 PMID:20458009 PMID:20656787 PMID:22011241 PMID:22194935 PMID:22361390 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:25351510 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25500235 PMID:25741868 PMID:25931334 PMID:26085007 PMID:26656175 PMID:27194543 PMID:27650965 PMID:27760138 PMID:27789736 PMID:28074886 PMID:28082330 PMID:28088328 PMID:28255936 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:29368431 PMID:29511324 PMID:29875424 PMID:30282064 PMID:30403391 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31308319 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31729605 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32880476 PMID:33325730 PMID:33500567 PMID:34930662 PMID:35026164 PMID:35456442 PMID:35621855 PMID:36890431 PMID:8614836 More...
RGD:11065341
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
CTD ClinVar
PMID:199274 PMID:546198 PMID:564455 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1552912 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:1976466 PMID:2249844 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8250038 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8375803 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8951566 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9742054 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:10024460 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10521296 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10957787 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11723028 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14656445 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15136674 PMID:15358028 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16715312 PMID:16858239 PMID:16918501 PMID:17097032 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17351073 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17502101 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17703256 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:18565996 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808356 PMID:19880069 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20428263 PMID:20624503 PMID:20664766 PMID:20800588 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20975235 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21425739 PMID:21511876 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21817903 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22267749 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23197161 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:23896226 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24183960 PMID:24268868 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26167114 PMID:26187847 PMID:26246073 PMID:26332594 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26743238 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161364 PMID:27247418 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28002430 PMID:28087426 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28255936 PMID:28296734 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28378410 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28449774 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28704380 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28840316 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:29029073 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29511324 PMID:29661763 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30022097 PMID:30052928 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30403391 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30623132 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31722741 PMID:31737537 PMID:31790337 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:32013205 PMID:32165824 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32612965 PMID:32627857 PMID:32710294 PMID:32746448 PMID:32830170 PMID:32833721 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:32960281 PMID:32968017 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33309763 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33588347 PMID:33673806 PMID:33764162 PMID:33996946 PMID:34067482 PMID:34076677 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34615813 PMID:34691145 PMID:34830538 PMID:34888877 PMID:34912951 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35176171 PMID:35288587 PMID:35384713 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35784482 PMID:36005429 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36618848 PMID:36843271 PMID:36973604 PMID:37121957 PMID:37461109 PMID:37466024 PMID:37488328 PMID:37652022 More...
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Myl2
myosin light chain 2
ISO
DNA:missense mutations:exon:p.F18L, p.R58Q (human) ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:missense mutations, splice-site mutation:exon, intron:multiple
ClinVar CTD RGD
PMID:08673105 PMID:9241277 PMID:09535554 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16837010 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21723297 PMID:21835320 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23396983 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26664906 PMID:26906074 PMID:26914223 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28223422 PMID:28356264 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:29253866 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:30365366 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30706179 PMID:30775854 PMID:30796699 PMID:31019283 PMID:31104103 PMID:31315475 PMID:31323898 PMID:31771554 PMID:31847883 PMID:32746448 PMID:33190526 PMID:33337957 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33558530 PMID:33732734 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35653365 PMID:35993536 PMID:9535554 PMID:11748309 More...
RGD:1580240 , RGD:1580241
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
G
Myl3
myosin light chain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:8673105 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16754800 PMID:18409188 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23283745 PMID:23304510 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24784157 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25910212 PMID:26332594 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:26779504 PMID:27153395 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28971120 PMID:29343803 PMID:29398688 PMID:29669825 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30665703 PMID:30706179 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31131433 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31554435 PMID:31618753 PMID:31737537 PMID:32746448 PMID:32906206 PMID:33288880 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:34137518 PMID:34426522 PMID:35026164 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36509720 PMID:37431535 PMID:37466024 More...
NCBI chr 8:110,738,669...110,744,814
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
G
Myl9
myosin light chain 9
ISO
RGD
PMID:16076902
RGD:1582589
NCBI chr 3:145,281,943...145,288,333
Ensembl chr 3:145,281,937...145,288,333
G
Mylk2
myosin light chain kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:141,376,450...141,388,357
Ensembl chr 3:141,376,691...141,387,728
G
Myom1
myomesin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 9:110,916,156...111,039,344
Ensembl chr 9:110,915,943...111,039,344
G
Myoz2
myozenin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572
NCBI chr 2:211,141,463...211,168,187
Ensembl chr 2:211,141,463...211,168,221
G
Mypn
myopalladin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:18006477 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:32880476 More...
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
G
Nebl
nebulette
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25987543 PMID:27186169 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:33762593 More...
NCBI chr17:80,113,891...80,466,331
Ensembl chr17:80,118,543...80,466,210
G
Nexn
nexilin (F actin binding protein)
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:16199547 PMID:20970104 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30531895 PMID:31514951 PMID:32058062 PMID:32814711 PMID:32870709 PMID:33949776 More...
NCBI chr 2:241,186,783...241,218,315
Ensembl chr 2:241,186,790...241,218,342
G
Oxtr
oxytocin receptor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:14672715 PMID:15580566
NCBI chr 4:145,598,549...145,614,674
Ensembl chr 4:145,599,561...145,614,674
G
Pdlim3
PDZ and LIM domain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr16:46,352,460...46,383,680
Ensembl chr16:46,352,467...46,383,657
G
Pkp2
plakophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20857253 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:22170284 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24352520 PMID:25395996 PMID:25741868 PMID:26676851 PMID:27085656 PMID:27711072 PMID:28341588 PMID:28492532 PMID:31539150 More...
NCBI chr11:84,661,783...84,727,730
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
G
Prdm16
PR/SET domain 16
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31333075 PMID:31568572
NCBI chr 5:164,879,864...165,203,986
Ensembl chr 5:164,880,587...165,203,601
G
Prkag2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:10355918 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11586962 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16686673 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:19808419 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:27532257 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28917552 PMID:29298659 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:32681253 PMID:32746448 PMID:33029862 PMID:33244021 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:33762593 PMID:33895855 PMID:37904629 More...
NCBI chr 4:10,010,890...10,252,155
Ensembl chr 4:10,010,890...10,252,142
G
Raf1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:12077328 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603486 PMID:17603487 PMID:20052757 PMID:20186801 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22465605 PMID:22781091 PMID:23737487 PMID:23877478 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26580448 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:30762279 PMID:33673806 PMID:34935411 PMID:35026164 More...
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
G
Rbm20
RNA binding motif protein 20
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:30871351 More...
NCBI chr 1:252,683,760...252,907,465
Ensembl chr 1:252,683,771...252,886,060
G
Ryr2
ryanodine receptor 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:12459180 PMID:19216760 PMID:19926015 PMID:20132818 PMID:22787013 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25041964 PMID:25163546 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25925909 PMID:26656175 PMID:27054166 PMID:27646203 PMID:27756708 PMID:27930701 PMID:28341588 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:29032884 PMID:29350269 PMID:29477366 PMID:30847666 PMID:32152366 PMID:33552729 PMID:33829027 PMID:35026164 More...
NCBI chr17:58,389,925...58,975,641
Ensembl chr17:58,389,925...58,975,142
G
Scn5a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:8661019 PMID:10690282 PMID:10727653 PMID:11823453 PMID:12639704 PMID:14961552 PMID:15121794 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:16155735 PMID:16199547 PMID:16568155 PMID:16707561 PMID:17210839 PMID:17605181 PMID:17905336 PMID:18245395 PMID:18378609 PMID:18976777 PMID:19251209 PMID:19412328 PMID:19841300 PMID:20110800 PMID:20129283 PMID:20486126 PMID:20981092 PMID:21726068 PMID:22378279 PMID:22407026 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22682427 PMID:22789973 PMID:22840528 PMID:23174487 PMID:23321620 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23631430 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24227891 PMID:24529773 PMID:24573164 PMID:24784157 PMID:24795344 PMID:24915601 PMID:25051102 PMID:25172307 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25748040 PMID:26111534 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27281089 PMID:27554632 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28638671 PMID:28798025 PMID:29121719 PMID:29420653 PMID:29672598 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30419068 PMID:31333075 PMID:31564432 PMID:31568572 PMID:32048431 PMID:32268277 PMID:32893267 PMID:33131149 PMID:33221895 PMID:33535892 PMID:34461752 PMID:34546463 PMID:34645491 PMID:34649698 PMID:35124229 PMID:35284542 PMID:36007526 PMID:36516610 PMID:37061847 PMID:37732247 More...
NCBI chr 8:119,220,905...119,318,816
Ensembl chr 8:119,220,905...119,318,769
G
Shoc2
SHOC2 leucine-rich repeat scaffold protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:252,958,939...253,048,820
Ensembl chr 1:252,959,723...253,047,337
G
Sos1
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:27763634 PMID:28492532
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
G
Taf10
TATA-box binding protein associated factor 10
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:9536098 PMID:11402068 PMID:11694518 PMID:14745274 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29915097 PMID:30206291 PMID:31983221 PMID:33874732 PMID:34935411 More...
NCBI chr 1:160,095,108...160,096,401
Ensembl chr 1:160,095,108...160,096,376
G
Tafazzin
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr X:152,065,539...152,076,178
Ensembl chr X:152,065,609...152,074,001
G
Tcap
titin-cap
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:10655062 PMID:15582318 PMID:16352453 PMID:16911908 PMID:17097056 PMID:18408010 PMID:18414213 PMID:18585512 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20215591 PMID:20474083 PMID:21530252 PMID:21959314 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23479141 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24503780 PMID:25055047 PMID:25298746 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26332198 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27055092 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28771489 PMID:29447731 PMID:29884292 PMID:30531895 PMID:30564623 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31114860 PMID:31303467 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32233023 PMID:32451364 PMID:32565061 PMID:32880476 PMID:34540776 PMID:35026164 More...
NCBI chr10:83,381,719...83,382,887
Ensembl chr10:83,381,719...83,382,887
G
Tmem43
transmembrane protein 43
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26214305 PMID:28492532 PMID:33552729
NCBI chr 4:123,977,680...123,992,823
Ensembl chr 4:123,977,625...123,992,825
G
Tmpo
thymopoietin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 7:25,642,752...25,667,756
Ensembl chr 7:25,586,725...25,667,727
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
CTD ClinVar
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:9241277 PMID:10098965 PMID:10806205 PMID:11735257 PMID:11801593 PMID:11815426 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:18408133 PMID:18423659 PMID:19033660 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:19645627 PMID:19754353 PMID:19914256 PMID:20035081 PMID:20161772 PMID:20350521 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22112859 PMID:22301726 PMID:22386593 PMID:22429680 PMID:22579625 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:22876777 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:26169204 PMID:26506446 PMID:26741492 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29176140 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29551499 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30279906 PMID:30297972 PMID:30384889 PMID:30847666 PMID:30953456 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:33029862 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:33777698 PMID:33906374 PMID:34137518 PMID:34363016 PMID:35288587 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35653365 PMID:36291626 More...
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Tnnt1
troponin T1, slow skeletal type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,306,362...69,316,721
Ensembl chr 1:69,306,362...69,316,721
G
Tnnt2
troponin T2, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD RGD
PMID:209262 PMID:541918 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9201030 PMID:9241277 PMID:9714088 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10467159 PMID:10497196 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10978365 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12409295 PMID:12600890 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15519027 PMID:15542288 PMID:15631686 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16777946 PMID:16858239 PMID:17101185 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:18612386 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19275886 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645627 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:20031601 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20200100 PMID:20215591 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22017532 PMID:22112859 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22455086 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22647877 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23674365 PMID:23711808 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24418317 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25086479 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26468400 PMID:26507537 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26936621 PMID:27074551 PMID:27082122 PMID:27483260 PMID:27493864 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27930701 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28973083 PMID:29121657 PMID:29572196 PMID:29661763 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30565988 PMID:30645170 PMID:30762279 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31780822 PMID:31983221 PMID:32098556 PMID:32228044 PMID:32344918 PMID:32461654 PMID:32492895 PMID:32815737 PMID:33025817 PMID:33148509 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:35020984 PMID:35514357 PMID:36129056 PMID:36264615 PMID:37107598 PMID:37431535 PMID:7898523 More...
RGD:1559062
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
G
Tpm1
tropomyosin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD RGD
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9241277 PMID:9245729 PMID:09440709 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:10900175 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12473556 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:15519027 PMID:16014439 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:20031602 PMID:20965760 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21551322 PMID:21835320 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:23071391 PMID:23204897 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23508784 PMID:23700264 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:24793961 PMID:25241052 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26936621 PMID:26960954 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27639548 PMID:27983818 PMID:28138913 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28986452 PMID:29121657 PMID:29760186 PMID:30240712 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31270709 PMID:31308319 PMID:32731933 PMID:32882290 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33673806 PMID:34011823 PMID:34638741 PMID:36555368 PMID:15000344 More...
RGD:1580447
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
G
Trim63
tripartite motif containing 63
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:22821932 PMID:24436435 PMID:25741868 PMID:25801283 PMID:28492532 PMID:30372688 PMID:32451364 PMID:35273634 More...
NCBI chr 5:146,533,492...146,547,332
Ensembl chr 5:146,533,507...146,547,322
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:11846417 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24395473 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:27662471 PMID:27869827 PMID:28492532 PMID:28606400 PMID:28750076 PMID:30724488 PMID:32039858 PMID:32528171 PMID:32964742 More...
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Ttr
transthyretin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26537620 PMID:28492532 PMID:30683924 PMID:31554435
NCBI chr18:11,941,791...11,951,008
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
G
Txnrd2
thioredoxin reductase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr11:82,519,996...82,568,156
Ensembl chr11:82,519,999...82,568,156
G
Vcl
vinculin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy
ClinVar
PMID:20474083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:31983221 PMID:32880476 More...
NCBI chr15:3,265,776...3,355,586
Ensembl chr15:3,265,815...3,355,606
G
Calr3
calreticulin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 19
ClinVar
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29988065 PMID:30847666
NCBI chr16:17,396,064...17,423,166
Ensembl chr16:17,396,247...17,423,015
G
Corin
corin, serine peptidase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 30, atrial
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:37913506
NCBI chr14:35,680,601...35,910,703
Ensembl chr14:35,681,304...35,909,503
G
Map3k7
mitogen activated protein kinase kinase kinase 7
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 5:46,356,973...46,415,597
Ensembl chr 5:46,357,931...46,415,597
G
Sh3pxd2b
SH3 and PX domains 2B
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: BORRONE DERMATOCARDIOSKELETAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Frank-Ter Haar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay
OMIM CTD ClinVar
PMID:7158646 PMID:8484415 PMID:15523657 PMID:20137777 PMID:22509100 PMID:23140272 PMID:24105366 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29276006 PMID:31931872 PMID:31978614 More...
NCBI chr10:16,918,611...17,027,499
Ensembl chr10:16,918,679...17,005,170
G
Foxc1
forkhead box C1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism and tetralogy of fallot
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr17:32,631,379...32,635,361
Ensembl chr17:32,633,142...32,634,803
G
Abcc9
ATP binding cassette subfamily C member 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:17245405 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:175,531,854...175,655,849
Ensembl chr 4:175,532,547...175,655,356
G
Acacb
acetyl-CoA carboxylase beta
ISO
RGD
PMID:31709908
RGD:329901803
NCBI chr12:42,365,800...42,477,651
Ensembl chr12:42,366,548...42,457,655
G
Ace
angiotensin I converting enzyme
no_association
ISO
DNA:insertion/deletion:intron
RGD
PMID:9270088
RGD:1566491
NCBI chr10:90,910,316...90,930,437
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
G
Ace2
angiotensin converting enzyme 2
ISO
mRNA, protein:increased expression:myocardium (human)
RGD
PMID:32448590
RGD:40818260
NCBI chr X:30,293,597...30,340,961
Ensembl chr X:30,293,589...30,340,977
G
Acp2
acid phosphatase 2, lysosomal
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,175,022...77,185,180
Ensembl chr 3:77,175,895...77,185,680
G
Actc1
actin, alpha, cardiac muscle 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:676951 PMID:2255271 PMID:9536098 PMID:9563954 PMID:10494087 PMID:10966831 PMID:11052860 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17576681 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:21839045 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22563033 PMID:22590617 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:24033266 PMID:24461919 PMID:24736382 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28138913 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29121657 PMID:30297972 PMID:30371277 PMID:30471092 PMID:30847666 PMID:31246743 PMID:31481237 PMID:32815737 PMID:32880476 PMID:33049292 PMID:34011823 PMID:34088380 PMID:34495297 PMID:34930662 PMID:34935411 PMID:35026164 More...
NCBI chr 3:100,811,987...100,817,523
Ensembl chr 3:100,811,987...100,817,523
G
Actn2
actinin alpha 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:17097056 PMID:20022194 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25224718 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26498160 PMID:26899768 PMID:27287556 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:30959811 PMID:31513939 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:34598319 PMID:35656879 More...
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
G
Adgrl4
adhesion G protein-coupled receptor L4
ISO
protein:decreased expression:heart:
RGD
PMID:22606234
RGD:13838662
NCBI chr 2:240,354,909...240,457,231
Ensembl chr 2:240,354,941...240,457,225
G
Adm
adrenomedullin
IEP
associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:cardiomyocyte
RGD
PMID:17355819
RGD:1625294
NCBI chr 1:164,745,484...164,747,655
Ensembl chr 1:164,745,466...164,747,654
G
Agt
angiotensinogen
no_association susceptibility
ISO
DNA:polymorphisms: :p.T174M, p.M235T (human) DNA:polymorphism:cds:p.M235T(human)
RGD
PMID:9270088 PMID:9023164
RGD:1566491 , RGD:13432163
NCBI chr19:52,529,139...52,549,618
Ensembl chr19:52,529,185...52,540,977
G
Ahr
aryl hydrocarbon receptor
IMP
RGD
PMID:19889059
RGD:401794453
NCBI chr 6:52,234,089...52,271,568
Ensembl chr 6:52,234,089...52,271,568
G
Akap6
A-kinase anchoring protein 6
ISO
RGD
PMID:24812305
RGD:11251930
NCBI chr 6:70,184,101...70,624,369
Ensembl chr 6:70,184,175...70,619,738
G
Akap9
A-kinase anchoring protein 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:30,056,738...30,192,716
Ensembl chr 4:30,056,738...30,192,606
G
Alpk3
alpha-kinase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:21441111 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26846950 PMID:27106955 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:32480058 PMID:34263907 PMID:36321451 More...
NCBI chr 1:135,014,455...135,062,294
Ensembl chr 1:135,014,499...135,062,302
G
Ank2
ankyrin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:12571597 PMID:15178757 PMID:17242276 PMID:22581653 PMID:23174487 PMID:25741868 PMID:26230511 PMID:28492532 PMID:28589536 PMID:28988457 PMID:30276209 PMID:31638414 More...
NCBI chr 2:215,378,028...215,954,015
Ensembl chr 2:215,379,680...215,862,923
G
Ankrd1
ankyrin repeat domain 1
ISO
DNA:missense mutations:exon:p.P52A, p.T123M, p.I280V (human) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:19608031 PMID:23299917 PMID:23572067 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25089522 PMID:25741868 PMID:27143260 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28672880 PMID:31737537 PMID:19608031 More...
RGD:5133276
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
G
Aph1b
aph-1 homolog B, gamma secretase subunit
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:67,429,198...67,454,735
Ensembl chr 8:67,429,198...67,450,243
G
Arfgap2
ADP-ribosylation factor GTPase activating protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,236,305...77,248,445
Ensembl chr 3:77,236,322...77,248,455
G
Bag3
BAG cochaperone 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:183,103,038...183,126,862
Ensembl chr 1:183,102,871...183,126,858
G
Bcl2
BCL2, apoptosis regulator
ISO IEP
protein:decreased expression:heart protein:decreased expression:cardiomyocyte
RGD
PMID:25209900 PMID:25820375
RGD:11558015 , RGD:13792650
NCBI chr13:22,689,783...22,853,920
Ensembl chr13:22,684,989...22,853,743 Ensembl chr13:22,684,989...22,853,743
G
Becn1
beclin 1
ISO
protein:increased expression:heart
RGD
PMID:25209900
RGD:11558015
NCBI chr10:86,231,387...86,246,742
Ensembl chr10:86,231,388...86,246,742
G
Braf
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
G
C2cd4a
C2 calcium-dependent domain containing 4A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:68,467,017...68,469,781
Ensembl chr 8:68,466,664...68,470,031
G
C2cd4b
C2 calcium-dependent domain containing 4B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:68,372,793...68,396,477
Ensembl chr 8:68,384,847...68,396,328
G
Cacna1c
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Concentric hypertrophic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:20817017 PMID:22840528 PMID:23861362 PMID:24439875 PMID:25260352 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26230511 PMID:26498160 PMID:28492532 PMID:32145446 PMID:33797204 More...
NCBI chr 4:151,764,138...152,379,454
Ensembl chr 4:151,764,138...152,379,648
G
Cacnb2
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
severity
ISO
DNA:missense mutation:cds:c.1598C>T (p.S533L)(human) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28614222
RGD:13513985
NCBI chr17:77,564,630...77,910,000
Ensembl chr17:77,564,460...77,909,106
G
Calr3
calreticulin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:17655857 PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31513939
NCBI chr16:17,396,064...17,423,166
Ensembl chr16:17,396,247...17,423,015
G
Capn2
calpain 2
IEP
protein:increased expression, activity:nucleus
RGD
PMID:25820375
RGD:13792650
NCBI chr13:94,150,244...94,200,969
Ensembl chr13:94,150,240...94,200,969
G
Car12
carbonic anhydrase 12
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:67,274,739...67,330,428
Ensembl chr 8:67,274,359...67,330,440
G
Casp3
caspase 3
IEP
associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent
RGD
PMID:18192848
RGD:2293330
NCBI chr16:45,662,910...45,681,171
Ensembl chr16:45,662,910...45,684,648
G
Casr
calcium-sensing receptor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:8675635 PMID:8878438 PMID:15591042 PMID:17284438 PMID:19389809 PMID:19779033 PMID:22798347 PMID:23372019 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26963950 PMID:28492532 More...
NCBI chr11:64,235,251...64,304,811
Ensembl chr11:64,235,251...64,304,811
G
Cav1
caveolin 1
ISS
MouseDO
NCBI chr 4:45,640,624...45,673,708
Ensembl chr 4:45,634,918...45,673,705
G
Cav3
caveolin 3
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar MouseDO
NCBI chr 4:145,582,168...145,598,142
Ensembl chr 4:145,582,060...145,598,137
G
Cd36
CD36 molecule
IEP
mRNA:increased expression:heart
RGD
PMID:19189074
RGD:2307222
NCBI chr 4:17,317,343...17,410,084
Ensembl chr 4:17,354,466...17,513,903
G
Celsr3
cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 8:109,530,597...109,558,360
Ensembl chr 8:109,530,641...109,558,354
G
Cep85l
centrosomal protein 85-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:12639993 PMID:16235537 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:26688388 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 PMID:31737537 PMID:35470680 PMID:35653365 More...
NCBI chr20:32,568,417...32,739,449
Ensembl chr20:32,572,741...32,739,516
G
Cma1
chymase 1
susceptibility
ISO
DNA:snp:5' utr:g.-1903G>A rs1800875 (human)
RGD
PMID:8759823
RGD:5128572
NCBI chr15:29,417,451...29,420,233
Ensembl chr15:29,417,451...29,420,233
G
Col1a1
collagen type I alpha 1 chain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:21667357 PMID:25741868 PMID:27519266 PMID:28492532 PMID:30715774
NCBI chr10:79,883,622...79,900,625
Ensembl chr10:79,883,622...79,900,624
G
Cox15
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15
ISO
RGD
PMID:12474143
RGD:1598468
NCBI chr 1:242,605,588...242,622,279
Ensembl chr 1:242,605,588...242,622,261
G
Cryab
crystallin, alpha B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:1560021 PMID:2299599 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28919577 PMID:32420686 PMID:34237397 PMID:34983005 More...
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
G
Cs
citrate synthase
ISO
RGD
PMID:10354207
RGD:243048483
NCBI chr 7:758,074...791,421
Ensembl chr 7:758,345...791,421
G
Csrp3
cysteine and glycine rich protein 3
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar MouseDO RGD
PMID:8994428 PMID:9039266 PMID:12507422 PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:15781201 PMID:16352453 PMID:17084280 PMID:18250163 PMID:18505755 PMID:19035361 PMID:20044516 PMID:20474083 PMID:21425739 PMID:22337857 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27353086 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:29255176 PMID:30012424 PMID:30048712 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:35626289 PMID:12642359 More...
RGD:1598499
NCBI chr 1:98,528,067...98,546,647
Ensembl chr 1:98,528,068...98,546,653
G
Cstpp1
centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,247,393...77,416,307
Ensembl chr 3:77,248,375...77,416,274
G
Ctf1
cardiotrophin 1
ISO IEP
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy mRNA:increased expression:heatt (rat)
ClinVar RGD
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:24247421
RGD:401793741
NCBI chr 1:182,328,035...182,336,346
Ensembl chr 1:182,328,090...182,333,335
G
Ctnnb1
catenin beta 1
treatment
ISO
protein:increased phosphorylation:myocyte:
RGD
PMID:14993121
RGD:1598718
NCBI chr 8:120,640,008...120,667,110
Ensembl chr 8:120,639,995...120,667,111
G
Ctsl
cathepsin L
ISO
RGD
PMID:19096818
RGD:2315555
NCBI chr17:764,370...770,533
Ensembl chr17:764,309...770,548
G
Cyp1a1
cytochrome P450, family 1, subfamily a, polypeptide 1
IEP
mRNA:increased expression:heatt (rat) mRNA, protein:increased expression:heart (rat)
RGD
PMID:24247421 PMID:19889059
RGD:401793741 , RGD:401794453
NCBI chr 8:58,096,021...58,102,130
Ensembl chr 8:58,096,077...58,102,125
G
Cyp1b1
cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1
IEP
mRNA, protein:increased expression:heart (rat)
RGD
PMID:19889059
RGD:401794453
NCBI chr 6:15,342,312...15,350,886
Ensembl chr 6:15,342,344...15,350,917
G
Cyp2e1
cytochrome P450, family 2, subfamily e, polypeptide 1
IEP
mRNA, protein:increased expression:heart (rat)
RGD
PMID:19889059
RGD:401794453
NCBI chr 1:195,840,330...195,850,728
Ensembl chr 1:195,840,058...195,864,023
G
Cyp4f4
cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 4
IEP
mRNA:increased expression:heart (rat)
RGD
PMID:19889059
RGD:401794453
NCBI chr 7:11,717,208...11,733,507
Ensembl chr 7:11,717,208...11,733,506
G
Cyp4f5
cytochrome P450, family 4, subfamily f, polypeptide 5
IEP
mRNA:increased expression:heart (rat)
RGD
PMID:19889059
RGD:401794453
NCBI chr 7:11,544,040...11,558,982
Ensembl chr 7:11,544,082...11,558,978
G
Ddb2
damage specific DNA binding protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,185,114...77,207,650
Ensembl chr 3:77,185,109...77,207,631
G
Des
desmin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32528171 PMID:10591032
RGD:13525010
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
G
Dmd
dystrophin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19937601 PMID:19959795 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
NCBI chr X:47,272,324...49,504,219
Ensembl chr X:47,272,331...49,504,207
G
Dnaaf3
dynein, axonemal, assembly factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:22876777 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,291,300...69,299,365
Ensembl chr 1:69,291,454...69,299,344
G
Dnmt1
DNA methyltransferase 1
ISO
protein:increased expression:cardiac muscle tissue of interventricular septum (human)
RGD
PMID:32051532
RGD:126925233
NCBI chr 8:19,440,611...19,486,659
Ensembl chr 8:19,440,611...19,486,659
G
Dsc2
desmocollin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:29255176 PMID:30790397 PMID:31970460 PMID:36178741 More...
NCBI chr18:11,450,392...11,482,476
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
G
Dsg2
desmoglein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:20400443 PMID:21220045 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:25213555 PMID:25741868 PMID:27055156 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:29456632 PMID:29750433 PMID:30830208 PMID:30847666 PMID:32659924 PMID:33460606 PMID:37418234 More...
NCBI chr18:11,846,207...11,904,630
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:18632414 PMID:19863551 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29255176 PMID:35470680 PMID:8944586 More...
RGD:1580892
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Dtna
dystrobrevin, alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30086531 PMID:31568572
NCBI chr18:14,687,193...14,944,232
Ensembl chr18:14,587,852...14,944,261
G
Edn1
endothelin 1
IEP
associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased secretion:serum (rat)
RGD
PMID:19000375
RGD:2302065
NCBI chr17:22,454,924...22,460,812
Ensembl chr17:22,454,420...22,460,885
G
Emd
emerin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr X:152,038,990...152,042,190
Ensembl chr X:152,038,998...152,045,807
G
Emilin2
elastin microfibril interfacer 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23143600 PMID:25820463 PMID:28492532
NCBI chr 9:111,160,708...111,220,463
Ensembl chr 9:111,160,712...111,220,352
G
Ephx2
epoxide hydrolase 2
IEP
mRNA, protein:increased expression:heart (rat)
RGD
PMID:19889059
RGD:401794453
NCBI chr15:40,289,901...40,327,632
Ensembl chr15:40,289,902...40,327,615
G
Etfdh
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 2:164,740,547...164,762,754
Ensembl chr 2:164,729,749...164,762,745
G
Eya4
EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:22,172,275...22,415,978
Ensembl chr 1:22,172,275...22,415,976
G
Fasn
fatty acid synthase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:26670611
NCBI chr10:106,072,093...106,090,259
Ensembl chr10:106,072,091...106,090,261
G
Fbxl22
F-box and leucine-rich repeat protein 22
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:67,069,998...67,076,685
Ensembl chr 8:67,069,998...67,076,685
G
Fhl1
four and a half LIM domains 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:11583900
RGD:1580798
NCBI chr X:134,555,399...134,614,930
Ensembl chr X:134,555,479...134,614,928
G
Fhod3
formin homology 2 domain containing 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:15,993,079...16,425,796
Ensembl chr18:15,993,324...16,425,796
G
Fkrp
fukutin related protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:11741828 PMID:16344347 PMID:16368217 PMID:17994539 PMID:18832576 PMID:21816046 PMID:22451200 PMID:24556424 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26990548 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:28688748 More...
NCBI chr 1:77,479,641...77,486,954
Ensembl chr 1:77,476,084...77,486,992
G
Fktn
fukutin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:18414213 PMID:22037554 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 5:68,339,803...68,396,412
Ensembl chr 5:68,340,028...68,396,409
G
Flnc
filamin C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26555887 PMID:28492532 PMID:31513939 PMID:32112656 More...
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
G
Fxn
frataxin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:15936968 PMID:25741868
NCBI chr 1:221,874,007...221,897,543
Ensembl chr 1:221,872,420...221,897,540
G
Gaa
alpha glucosidase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
CTD ClinVar
PMID:11328962 PMID:22644586 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31228295
NCBI chr10:104,529,673...104,546,836
Ensembl chr10:104,529,747...104,546,836
G
Gja5
gap junction protein, alpha 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr 2:184,602,407...184,621,952
Ensembl chr 2:184,564,475...184,621,952
G
Gla
galactosidase, alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:7504405 PMID:7911050 PMID:8395937 PMID:8411052 PMID:8878432 PMID:9452111 PMID:9620884 PMID:10208848 PMID:10666480 PMID:11531969 PMID:11668641 PMID:11828341 PMID:11914245 PMID:12175777 PMID:14635108 PMID:14680977 PMID:15003450 PMID:15091117 PMID:15702404 PMID:15712228 PMID:15806320 PMID:16232095 PMID:16754800 PMID:16773563 PMID:17555407 PMID:18057066 PMID:18154965 PMID:18297328 PMID:18849176 PMID:19373884 PMID:19621417 PMID:19823873 PMID:20031620 PMID:20110537 PMID:20122163 PMID:20360539 PMID:20464614 PMID:20821055 PMID:21062768 PMID:21092187 PMID:21229318 PMID:21517827 PMID:21598360 PMID:21683120 PMID:21972175 PMID:22226368 PMID:22437327 PMID:22682330 PMID:23109060 PMID:23219219 PMID:23332617 PMID:23393592 PMID:23430502 PMID:23568732 PMID:23677059 PMID:23818648 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24386359 PMID:24582695 PMID:24829596 PMID:24980630 PMID:25078086 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26047621 PMID:26384850 PMID:26415523 PMID:26866599 PMID:26869469 PMID:27532257 PMID:27554049 PMID:27595546 PMID:27832731 PMID:27931613 PMID:28082092 PMID:28276057 PMID:28377241 PMID:28430823 PMID:28492532 PMID:28943383 PMID:28988177 PMID:29018006 PMID:29037082 PMID:29044343 PMID:29530533 PMID:29621274 PMID:29631605 PMID:29649853 PMID:29875425 PMID:30023289 PMID:30380558 PMID:30386727 PMID:30477121 PMID:30662066 PMID:30731207 PMID:31020198 PMID:31028938 PMID:31613176 PMID:31996269 PMID:32042454 PMID:32109691 PMID:32150461 PMID:32246049 PMID:32246457 PMID:32432376 PMID:32435590 PMID:32963035 PMID:33335842 PMID:33543778 PMID:33807900 PMID:35035949 PMID:35743592 PMID:35971858 PMID:36013057 PMID:36087038 PMID:37205992 PMID:37480128 PMID:38002959 More...
NCBI chr X:97,769,227...97,780,646
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
G
Gpd1l
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
NCBI chr 8:114,591,103...114,620,771
Ensembl chr 8:114,588,487...114,620,723
G
Gpr149
G protein-coupled receptor 149
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 2:146,909,710...146,981,924
Ensembl chr 2:146,909,713...146,981,167
G
Gtpbp3
GTP binding protein 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25434004 PMID:25741868 PMID:30426380 PMID:34276756 PMID:35413567
NCBI chr16:18,175,766...18,180,857
Ensembl chr16:18,175,766...18,180,857
G
Hcn4
hyperpolarization activated cyclic nucleotide-gated potassium channel 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:25145518 PMID:25145519 PMID:25642760 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27173043 PMID:27659478 PMID:28104484 PMID:28182231 PMID:28254189 PMID:28492532 PMID:28803248 PMID:29255176 More...
NCBI chr 8:59,222,206...59,259,626
Ensembl chr 8:59,221,653...59,259,639
G
Herc1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:66,857,169...67,070,318
Ensembl chr 8:66,856,935...67,070,312
G
Hey2
hes-related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
ISO
CTD Direct Evidence: therapeutic
CTD
PMID:20001863
NCBI chr 1:26,822,131...26,832,218
Ensembl chr 1:26,822,131...26,832,218
G
Hmox1
heme oxygenase 1
IEP
protein:increased activity:heart (rat)
RGD
PMID:19889059
RGD:401794453
NCBI chr19:13,466,287...13,474,082
Ensembl chr19:13,467,244...13,474,079
G
Hspb1
heat shock protein family B (small) member 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:9527842
NCBI chr12:20,794,014...20,795,675
Ensembl chr12:20,794,028...20,795,743
G
Hspd1
heat shock protein family D (Hsp60) member 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:9527842
NCBI chr 9:56,579,195...56,590,011
Ensembl chr 9:56,579,201...56,589,662
G
Htr2b
5-hydroxytryptamine receptor 2B
ISS
MouseDO
NCBI chr 9:86,735,793...86,756,638
Ensembl chr 9:86,742,102...86,755,108
G
Icam1
intercellular adhesion molecule 1
IEP
associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle (rat)
RGD
PMID:20601373
RGD:4145536
NCBI chr 8:19,553,063...19,565,438
Ensembl chr 8:19,553,645...19,565,438
G
Idh2
isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:27469509
NCBI chr 1:134,038,644...134,057,969
Ensembl chr 1:134,029,772...134,058,025
G
Igf1
insulin-like growth factor 1
severity
ISO
RGD
PMID:12135130
RGD:1598422
NCBI chr 7:22,282,895...22,361,972
Ensembl chr 7:22,282,930...22,359,296
G
Igf1r
insulin-like growth factor 1 receptor
ISO
associated with Diabetes Mellitus;protein:decreased expression:placenta
RGD
PMID:16750336
RGD:2311505
NCBI chr 1:121,549,831...121,838,548
Ensembl chr 1:121,550,743...121,831,777
G
Ins2
insulin 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:8660453
NCBI chr 1:197,843,277...197,992,522
Ensembl chr 1:197,843,281...197,864,775
G
Irf9
interferon regulatory factor 9
exacerbates ameliorates
ISO
RGD
PMID:24144649 PMID:24144649
RGD:125093743 , RGD:125093743
NCBI chr15:29,095,474...29,101,924
Ensembl chr15:29,095,789...29,101,236
G
Jph2
junctophilin 2
disease_progression
ISO IEP
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy protein:decreased expression:heart
ClinVar RGD
PMID:9536098 PMID:17476457 PMID:17509612 PMID:17576681 PMID:22584458 PMID:23757202 PMID:23834499 PMID:23861362 PMID:23973696 PMID:24033266 PMID:25333069 PMID:25500949 PMID:25741868 PMID:26718681 PMID:27532831 PMID:28008999 PMID:28087566 PMID:28254189 PMID:28393127 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:30235249 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:31227780 PMID:32368696 PMID:32880476 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:34062390 PMID:35026164 PMID:35238659 PMID:15541368 PMID:20576937 More...
RGD:1580652 , RGD:6480270
NCBI chr 3:151,994,768...152,058,941
Ensembl chr 3:151,994,778...152,058,904
G
Jup
junction plakoglobin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
G
Kat8
lysine acetyltransferase 8
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:27768893
NCBI chr 1:182,524,355...182,536,638
Ensembl chr 1:182,515,327...182,536,633
G
Kcne1
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24217263 PMID:28492532
NCBI chr11:31,580,951...31,594,116
Ensembl chr11:31,580,742...31,593,901
G
Kcne2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:10220144 PMID:15368194 PMID:15840476 PMID:18006462 PMID:20817017 PMID:22166675 PMID:22581653 PMID:22677073 PMID:23631430 PMID:24403551 PMID:24796621 PMID:25741868 PMID:26123744 PMID:26633542 PMID:27650965 PMID:27920829 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28794082 PMID:29805884 PMID:32268277 More...
NCBI chr11:31,517,176...31,530,026
Ensembl chr11:31,295,614...31,530,043
G
Kcnh2
potassium voltage-gated channel subfamily H member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19716085 PMID:22581653 PMID:24033266 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
NCBI chr 4:10,826,834...10,859,009
Ensembl chr 4:10,826,928...10,859,008
G
Kcnj2
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:96,060,834...96,071,397
Ensembl chr10:96,060,821...96,071,445
G
Kcnj5
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 8:30,724,923...30,753,083
Ensembl chr 8:30,724,925...30,753,518
G
Kcnj8
potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19120683 PMID:20558321 PMID:22056721 PMID:22365152 PMID:22562657 PMID:22840528 PMID:23632791 PMID:24700710 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 4:175,508,908...175,515,829
Ensembl chr 4:175,508,912...175,515,603
G
Kcnq1
potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19716085 PMID:22581653 PMID:23396983 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25351510 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26332594 PMID:28492532 PMID:28794082 PMID:29197658 PMID:30571187 PMID:36293497 More...
NCBI chr 1:198,291,711...198,624,683
Ensembl chr 1:198,291,766...198,624,669
G
Klhl24
kelch-like family member 24
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr11:80,843,621...80,877,649
Ensembl chr11:80,846,755...80,877,636
G
Klhl41
kelch-like family member 41
ISO
RGD
PMID:11583900
RGD:1580798
NCBI chr 3:54,434,291...54,447,415
Ensembl chr 3:54,434,234...54,449,222
G
Lactb
lactamase, beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:67,571,504...67,587,592
Ensembl chr 8:67,571,500...67,587,539
G
Lama2
laminin subunit alpha 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:17,672,675...18,320,641
Ensembl chr 1:17,672,536...18,320,530
G
Lama4
laminin subunit alpha 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr20:42,392,268...42,533,347
Ensembl chr20:42,392,268...42,533,347
G
Lamp2
lysosomal-associated membrane protein 2
ISO IMP
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy in hemizygote mutant male (LAMP2y/-)
ClinVar RGD
PMID:9536098 PMID:15673802 PMID:16199547 PMID:16217705 PMID:17576681 PMID:18282207 PMID:18555174 PMID:19318653 PMID:19373884 PMID:19533775 PMID:21415759 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25458169 PMID:25525159 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26748608 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:29753918 PMID:16144992 PMID:29720683 PMID:15673802 More...
RGD:1580822 , RGD:13703117 , RGD:1580826
NCBI chr X:117,173,097...117,222,090
Ensembl chr X:117,057,606...117,260,522
G
Lamp2em1
lysosomal-associated membrane protein 2; TALEN induced mutant1
IMP
in hemizygote mutant male (LAMP2y/-)
RGD
PMID:29720683
RGD:13703117
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:17235623 PMID:17394203 PMID:17438622 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25041374 PMID:25616123 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:29255176 PMID:29970176 PMID:31078652 PMID:35581137 More...
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Lmna
lamin A/C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:2338570 PMID:2753225 PMID:23183350 PMID:23328570 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24768879 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26220970 PMID:26752647 PMID:27532257 PMID:27813223 PMID:28492532 PMID:28531892 PMID:28663758 PMID:28790152 PMID:29255176 PMID:29693488 PMID:30326651 PMID:30402260 PMID:30564623 PMID:31383942 PMID:31476771 PMID:31744510 PMID:32041611 PMID:32880476 PMID:33893211 PMID:34862408 PMID:34935411 PMID:37652022 More...
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
G
Lpin2
lipin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23143600 PMID:25820463 PMID:28492532
NCBI chr 9:111,083,378...111,158,193
Ensembl chr 9:111,083,745...111,158,193
G
Lrp4
LDL receptor related protein 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,429,600...77,483,593
Ensembl chr 3:77,429,798...77,483,593
G
Lztr1
leucine zipper like post translational regulator 1
ISO
DNA:missense mutation:c.1394C>T p.A465V, c.1330G>A p.D444N (human)
RGD
PMID:32004086
RGD:151708727
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
G
Madd
MAP-kinase activating death domain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,114,330...77,157,865
Ensembl chr 3:77,114,314...77,157,701
G
Map1lc3a
microtubule-associated protein 1 light chain 3 alpha
ISO
protein:increased expression:heart
RGD
PMID:25209900
RGD:11558015
NCBI chr 3:143,783,024...143,784,670
Ensembl chr 3:143,783,024...143,784,670
G
Map2k2
mitogen activated protein kinase kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
G
Map3k7
mitogen activated protein kinase kinase kinase 7
treatment
ISO
protein:increased phosphorylation:heart (human)
RGD
PMID:27249171 PMID:27249171
RGD:155646134 , RGD:155646134
NCBI chr 5:46,356,973...46,415,597
Ensembl chr 5:46,357,931...46,415,597
G
Masp1
MBL associated serine protease 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr11:77,334,794...77,405,271
Ensembl chr11:77,334,859...77,402,974
G
Mir208a
microRNA 208a
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr15:28,425,570...28,425,652
G
Mir208b
microRNA 208b
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:27247418 PMID:28492532 PMID:29121657 PMID:31638223
NCBI chr15:28,451,638...28,451,749
Ensembl chr15:28,451,638...28,451,749
G
Mir451a
microRNA 451a
ISO
RNA:decreased expression:heart
RGD
PMID:25209900
RGD:11558015
NCBI chr10:62,961,520...62,961,591
Ensembl chr10:62,961,520...62,961,591
G
Mmp1
matrix metallopeptidase 1
ISO
RGD
PMID:12952838
RGD:1582538
NCBI chr 8:4,658,588...4,679,099
Ensembl chr 8:4,658,588...4,679,097
G
Mmp2
matrix metallopeptidase 2
ISO
protein:increased expression:plasma
RGD
PMID:18585501
RGD:5130889
NCBI chr19:14,154,657...14,182,870
Ensembl chr19:14,154,657...14,182,870
G
Mmp9
matrix metallopeptidase 9
ISO
protein:increased expression:plasma
RGD
PMID:18585501
RGD:5130889
NCBI chr 3:153,684,158...153,692,118
Ensembl chr 3:153,683,858...153,692,120
G
Mtpn
myotrophin
ISS
MouseDO
NCBI chr 4:64,159,273...64,186,686
Ensembl chr 4:64,157,641...64,186,724
G
Mybpc3
myosin binding protein C3
ISO
DNA:mutations: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:polymorphism:exon:18443A>G (human)
ClinVar CTD RGD
PMID:198863 PMID:203962 PMID:203979 PMID:208206 PMID:208208 PMID:739990 PMID:747929 PMID:924849 PMID:925171 PMID:950554 PMID:1428680 PMID:1504154 PMID:1572569 PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2561168 PMID:2732257 PMID:2832387 PMID:2861529 PMID:2921289 PMID:2943217 PMID:3140859 PMID:3378553 PMID:3852942 PMID:3980194 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:7786104 PMID:8533079 PMID:9048664 PMID:9218526 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541104 PMID:9541115 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11447480 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11835941 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386140 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12787675 PMID:12788380 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:14613868 PMID:14718142 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15370892 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16061003 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16799241 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17081393 PMID:17224687 PMID:17263690 PMID:17386157 PMID:17394878 PMID:17521870 PMID:17536430 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612681 PMID:17643520 PMID:17655857 PMID:17908752 PMID:17937428 PMID:17947214 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18337725 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18467358 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18803133 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19151713 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19406073 PMID:19543287 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19632136 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19694057 PMID:19763152 PMID:19808356 PMID:19858127 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20021930 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20128375 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20201939 PMID:20215591 PMID:20307669 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20458009 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20560008 PMID:20594303 PMID:20605413 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20689143 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:20975235 PMID:21088121 PMID:21158001 PMID:21165360 PMID:21185001 PMID:21185128 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21409595 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21488307 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21520333 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21799269 PMID:21817903 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835286 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21890325 PMID:21896538 PMID:21915287 PMID:21939669 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22076249 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22122802 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22178992 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22314326 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22406018 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22515980 PMID:22555271 PMID:22560514 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22989827 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23406853 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23740383 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23816408 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24119082 PMID:24327208 PMID:24440382 PMID:24447051 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24906243 PMID:25031304 PMID:25034069 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25127965 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25262865 PMID:25281569 PMID:25326637 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25512492 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25566086 PMID:25569433 PMID:25583989 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25849606 PMID:25856671 PMID:25892673 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26163040 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26265630 PMID:26267065 PMID:26271555 PMID:26272908 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26383716 PMID:26455666 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26497160 PMID:26633542 PMID:26654849 PMID:26656175 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26776584 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27000522 PMID:27005929 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27112610 PMID:27114410 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27173948 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27267291 PMID:27332903 PMID:27391121 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27585509 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27834932 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:27994558 PMID:28024942 PMID:28029522 PMID:28031081 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28301460 PMID:28323875 PMID:28327871 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28450932 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28614222 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28747690 PMID:28749478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28793143 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28822653 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28843747 PMID:28855170 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29095814 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29219260 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29300372 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29415625 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29449720 PMID:29451820 PMID:29493010 PMID:29497013 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29524613 PMID:29540445 PMID:29540472 PMID:29555771 PMID:29565423 PMID:29631964 PMID:29641836 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29758562 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29853478 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29914921 PMID:29988065 PMID:29998127 PMID:30009132 PMID:30025578 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30282064 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30442288 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30528150 PMID:30550750 PMID:30554920 PMID:30586709 PMID:30600190 PMID:30606897 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30615648 PMID:30645170 PMID:30665703 PMID:30685992 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30775854 PMID:30790116 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30896616 PMID:30924982 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:30985088 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31050699 PMID:31110529 PMID:31112421 PMID:31179125 PMID:31199839 PMID:31219556 PMID:31293105 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31397097 PMID:31402444 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31677916 PMID:31699567 PMID:31730716 PMID:31737537 PMID:31901299 PMID:31912959 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32030742 PMID:32034629 PMID:32041989 PMID:32101375 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32183154 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32250699 PMID:32341788 PMID:32344918 PMID:32355288 PMID:32356610 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32396390 PMID:32420109 PMID:32451163 PMID:32461654 PMID:32480058 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32519640 PMID:32531501 PMID:32543992 PMID:32588587 PMID:32600061 PMID:32656747 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32764337 PMID:32815737 PMID:32826072 PMID:32830170 PMID:32841044 PMID:32860008 PMID:32880476 PMID:32888301 PMID:32901917 PMID:32917565 PMID:33029862 PMID:33035702 PMID:33087929 PMID:33148509 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33241513 PMID:33258288 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33325730 PMID:33407484 PMID:33432171 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33530161 PMID:33586461 PMID:33588347 PMID:33657327 PMID:33658040 PMID:33658374 PMID:33662488 PMID:33663232 PMID:33673806 PMID:33757590 PMID:33764162 PMID:33782553 PMID:33830315 PMID:33892289 PMID:33906374 PMID:33919104 PMID:33996946 PMID:34011823 PMID:34026292 PMID:34076677 PMID:34087240 PMID:34088380 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34389451 PMID:34395343 PMID:34400558 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34555931 PMID:34556856 PMID:34588271 PMID:34598319 PMID:34601892 PMID:34667957 PMID:34769381 PMID:34785479 PMID:34816733 PMID:34819141 PMID:34853230 PMID:34915024 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35027292 PMID:35199016 PMID:35200695 PMID:35208637 PMID:35227736 PMID:35265679 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35304488 PMID:35411935 PMID:35470680 PMID:35470684 PMID:35508642 PMID:35535697 PMID:35581137 PMID:35581268 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35753512 PMID:35885957 PMID:35934244 PMID:36082122 PMID:36136372 PMID:36166435 PMID:36178741 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36293497 PMID:36328362 PMID:36352534 PMID:36357371 PMID:36474027 PMID:36578016 PMID:36580209 PMID:36588553 PMID:36660067 PMID:36704059 PMID:36788754 PMID:36835444 PMID:36980931 PMID:37178278 PMID:37431535 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37652022 PMID:37963751 PMID:38296580 PMID:397516074 PMID:15519027 PMID:15737656 More...
RGD:1580235 , RGD:1580233
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
G
Mybphl
myosin binding protein H-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 2:196,005,297...196,018,826
Ensembl chr 2:196,005,325...196,018,824
G
Myc
MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:22000973
NCBI chr 7:93,593,705...93,598,633
Ensembl chr 7:93,593,705...93,598,630
G
Myh6
myosin heavy chain 6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
CTD ClinVar
PMID:15998695 PMID:20656787 PMID:22011241 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:27600940 PMID:27789736 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:29332214 PMID:29741611 PMID:29875424 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:31376648 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31737537 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:34930662 PMID:35456442 PMID:36890431 More...
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
G
Myh7
myosin heavy chain 7
treatment severity
ISO
DNA:missense mutations: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy protein:increased expression:heart (human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:missense mutation: :p.R719W (human) DNA:deletion, missense mutations: :multiple
ClinVar CTD RGD
PMID:1975 PMID:177788 PMID:199274 PMID:204029 PMID:319790 PMID:546198 PMID:564455 PMID:623675 PMID:737223 PMID:823477 PMID:900862 PMID:901918 PMID:945443 PMID:996382 PMID:1218377 PMID:1361491 PMID:1400509 PMID:1417858 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1430834 PMID:1472461 PMID:1486522 PMID:1552912 PMID:1576910 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2062450 PMID:2249844 PMID:2753225 PMID:2790153 PMID:2793070 PMID:2840870 PMID:4104682 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7648684 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7739336 PMID:7786104 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8250038 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8343162 PMID:8375803 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8951566 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9047366 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9476679 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9742054 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9874056 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10679957 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10957787 PMID:11106718 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11214007 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11499719 PMID:11723028 PMID:11733062 PMID:11748309 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12016059 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12590187 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12749056 PMID:12797239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14520662 PMID:14563299 PMID:14656445 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15136674 PMID:15184651 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15386449 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15699387 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15857933 PMID:15858117 PMID:15940186 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16684601 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16870472 PMID:16911908 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:16983074 PMID:17019812 PMID:17095604 PMID:17097032 PMID:17118657 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17502101 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18076673 PMID:18159245 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18380764 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19159593 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19477645 PMID:19586842 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808356 PMID:19843903 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:19913502 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20038417 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20301436 PMID:20309391 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20376763 PMID:20378854 PMID:20394946 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20573160 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20811150 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20952769 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:20981092 PMID:21127202 PMID:21183079 PMID:21185001 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21288719 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21482996 PMID:21483645 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21520333 PMID:21551322 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21846512 PMID:21896538 PMID:21943931 PMID:21958740 PMID:21959974 PMID:22037585 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22177269 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22784669 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22859017 PMID:22918376 PMID:22949430 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23197398 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23274168 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23313350 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23426552 PMID:23478172 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:23870641 PMID:23956225 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24215330 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24558114 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:24963656 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25182012 PMID:25189259 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25327599 PMID:25332820 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25422285 PMID:25447171 PMID:25447691 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25547560 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25576864 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25931334 PMID:25935763 PMID:25937279 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:25979592 PMID:26025024 PMID:26084686 PMID:26150528 PMID:26162782 PMID:26178432 PMID:26187847 PMID:26199943 PMID:26220970 PMID:26223264 PMID:26246073 PMID:26271555 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26337809 PMID:26383716 PMID:26406308 PMID:26446785 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26498160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26654849 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26846766 PMID:26899768 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161364 PMID:27161882 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27519903 PMID:27527004 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27965028 PMID:27974200 PMID:28002430 PMID:28005231 PMID:28045975 PMID:28067235 PMID:28087426 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28301460 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28378410 PMID:28395747 PMID:28396031 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28449774 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28642161 PMID:28687478 PMID:28699631 PMID:28704380 PMID:28706299 PMID:28750076 PMID:28759816 PMID:28771489 PMID:28775348 PMID:28777849 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28815794 PMID:28840316 PMID:28855170 PMID:28877744 PMID:28878402 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:28986452 PMID:28986455 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29073106 PMID:29093449 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29178653 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29343803 PMID:29386531 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29497013 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29555771 PMID:29624713 PMID:29631964 PMID:29661763 PMID:29666183 PMID:29686627 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29741611 PMID:29743414 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29867217 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29970176 PMID:29997562 PMID:30022097 PMID:30025578 PMID:30052928 PMID:30095857 PMID:30105547 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30166250 PMID:30177324 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30298955 PMID:30327538 PMID:30359267 PMID:30371277 PMID:30384889 PMID:30385303 PMID:30403391 PMID:30429050 PMID:30462978 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30578397 PMID:30588760 PMID:30615648 PMID:30623132 PMID:30665703 PMID:30674652 PMID:30685992 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30745532 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30790116 PMID:30794915 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:30996762 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31064352 PMID:31068177 PMID:31069529 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130284 PMID:31130376 PMID:31147515 PMID:31156706 PMID:31195250 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31321302 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31517061 PMID:31534214 PMID:31561939 PMID:31568572 PMID:31582565 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31722741 PMID:31729605 PMID:31735781 PMID:31737537 PMID:31771441 PMID:31783775 PMID:31790337 PMID:31791368 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31977013 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:31983222 PMID:32004434 PMID:32013205 PMID:32041989 PMID:32163302 PMID:32183154 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32361481 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32403337 PMID:32410215 PMID:32422568 PMID:32458740 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32516855 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32600061 PMID:32607476 PMID:32612965 PMID:32659924 PMID:32710294 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32746648 PMID:32789579 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32833721 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:32960281 PMID:32968017 PMID:32969603 PMID:33019804 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33234710 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33309763 PMID:33333461 PMID:33336002 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33448871 PMID:33448881 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33586461 PMID:33588347 PMID:33605878 PMID:33642254 PMID:33658040 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33782593 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:33996946 PMID:34008892 PMID:34011823 PMID:34036930 PMID:34067482 PMID:34076677 PMID:34103343 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34213952 PMID:34263907 PMID:34302607 PMID:34310159 PMID:34330286 PMID:34333030 PMID:34352619 PMID:34368507 PMID:34426522 PMID:34460321 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34555931 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34615813 PMID:34621001 PMID:34667957 PMID:34670123 PMID:34675999 PMID:34691145 PMID:34752814 PMID:34816733 PMID:34830538 PMID:34853230 PMID:34888877 PMID:34912951 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:34983622 PMID:34984526 PMID:35026164 PMID:35050212 PMID:35063694 PMID:35065800 PMID:35087879 PMID:35176171 PMID:35200695 PMID:35265679 PMID:35276540 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35299955 PMID:35352813 PMID:35384713 PMID:35456187 PMID:35470680 PMID:35491958 PMID:35526016 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35711818 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35877578 PMID:35893073 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36136372 PMID:36166435 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36292635 PMID:36293497 PMID:36588553 PMID:36618848 PMID:36788754 PMID:36843271 PMID:36923113 PMID:36973604 PMID:37121957 PMID:37194601 PMID:37240454 PMID:37461109 PMID:37466024 PMID:37477868 PMID:37488328 PMID:37652022 PMID:37673932 PMID:37904629 PMID:38186735 PMID:38757491 PMID:15856146 PMID:27249171 PMID:9154300 PMID:15358028 More...
RGD:1580926 , RGD:155646134 , RGD:11065270 , RGD:1580929
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Myh7b
myosin heavy chain 7B
ISO IMP
DNA:polymorphism:CDS:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:25741868 PMID:32207065 PMID:32207065
RGD:126925946 , RGD:126925946
NCBI chr 3:144,076,911...144,122,714
Ensembl chr 3:144,098,190...144,122,084
G
Myh7bem1Blar
myosin heavy chain 7B; CRISPR/Cas9 induced mutant 1, Blar
IMP
RGD
PMID:32207065
RGD:126925946
G
Myl12a
myosin light chain 12A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23143600 PMID:25820463 PMID:28492532
NCBI chr 9:110,891,970...110,899,655
Ensembl chr 9:110,873,959...110,916,580
G
Myl12b
myosin light chain 12B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23143600 PMID:25820463 PMID:28492532
NCBI chr 9:110,873,855...110,888,187
G
Myl2
myosin light chain 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
CTD ClinVar
PMID:203862 PMID:08673105 PMID:9527842 PMID:09535554 PMID:9536098 PMID:9724616 PMID:10948063 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16076902 PMID:16199547 PMID:16751284 PMID:16837010 PMID:17576681 PMID:17606808 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21723297 PMID:21823217 PMID:21835320 PMID:21896538 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23365102 PMID:23396983 PMID:23549607 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26497160 PMID:26656175 PMID:26664906 PMID:26906074 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28611029 PMID:28640247 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:28855170 PMID:28971120 PMID:28991257 PMID:29253866 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29549657 PMID:29710196 PMID:29988065 PMID:30297972 PMID:30365366 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30453078 PMID:30706179 PMID:30775854 PMID:30796699 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31104103 PMID:31315475 PMID:31323898 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31771554 PMID:31847883 PMID:32453731 PMID:32600061 PMID:32665702 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33297573 PMID:33337957 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33548158 PMID:33558530 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33731536 PMID:33732734 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35050212 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35993536 PMID:36264615 More...
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
G
Myl3
myosin light chain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:6211078 PMID:08673105 PMID:9536098 PMID:9927691 PMID:10948063 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:12099725 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16754800 PMID:17142342 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:20031618 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:21885653 PMID:21896538 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:23304510 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24784157 PMID:24865491 PMID:24911555 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25856671 PMID:25910212 PMID:26332594 PMID:26385864 PMID:26443374 PMID:26468400 PMID:26633542 PMID:26779504 PMID:27153395 PMID:27332903 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27831900 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28615295 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28971120 PMID:29121657 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29343803 PMID:29386531 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29540472 PMID:29669825 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29875424 PMID:29914921 PMID:30105547 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30665703 PMID:30706179 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31554435 PMID:31618753 PMID:31737537 PMID:32009526 PMID:32034976 PMID:32380161 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32880476 PMID:32906206 PMID:33087929 PMID:33288880 PMID:33407484 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33726816 PMID:34137518 PMID:34400558 PMID:34598319 PMID:35026164 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36509720 PMID:37431535 PMID:37466024 More...
NCBI chr 8:110,738,669...110,744,814
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
G
Myl4
myosin, light chain 4
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:9527842
NCBI chr10:89,449,456...89,485,365
Ensembl chr10:89,449,443...89,485,363
G
Myl7
myosin light chain 7
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:9527842
NCBI chr14:80,780,684...80,783,259
Ensembl chr14:80,779,776...80,783,244
G
Mylk2
myosin light chain kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31513939
NCBI chr 3:141,376,450...141,388,357
Ensembl chr 3:141,376,691...141,387,728
G
Myom1
myomesin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:21256114 PMID:23143600 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25820463 PMID:26036949 PMID:26656175 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:28323875 PMID:28492532 PMID:28986455 PMID:28991257 PMID:31130284 PMID:32368696 PMID:33658040 More...
NCBI chr 9:110,916,156...111,039,344
Ensembl chr 9:110,915,943...111,039,344
G
Myoz2
myozenin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17347475 PMID:17434779 PMID:17576681 PMID:19472918 PMID:21520333 PMID:22310962 PMID:22987565 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:27066507 PMID:27341347 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27788187 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31110529 PMID:31513939 PMID:31534214 More...
NCBI chr 2:211,141,463...211,168,187
Ensembl chr 2:211,141,463...211,168,221
G
Mypn
myopalladin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:18006477 PMID:20801532 PMID:22286171 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27884173 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:31513939 More...
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
G
Ndufa13
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:32722639
NCBI chr16:19,526,633...19,533,567
Ensembl chr16:19,526,565...19,535,726
G
Ndufs1
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:9527842
NCBI chr 9:64,546,430...64,579,751
Ensembl chr 9:64,546,225...64,579,893
G
Ndufs2
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
susceptibility
ISO
associated with Mitochondrial Encephalomyopathies;DNA:missense mutations: :p.R228Q, p.P229Q, p.S413P (human)
RGD
PMID:11220739
RGD:1600573
NCBI chr13:83,654,402...83,671,474
Ensembl chr13:83,654,406...83,671,420
G
Nebl
nebulette
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:20951326 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25987543 PMID:27186169 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:33762593 More...
NCBI chr17:80,113,891...80,466,331
Ensembl chr17:80,118,543...80,466,210
G
Nexn
nexilin (F actin binding protein)
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19881492 PMID:24033266 PMID:25163546 PMID:25741868 PMID:26659360 PMID:28008423 PMID:28492532 PMID:28991257 PMID:30847666 PMID:31983221 PMID:32058062 PMID:32635769 PMID:32814711 PMID:32870709 PMID:32880476 PMID:33949776 PMID:35166435 PMID:35581137 More...
NCBI chr 2:241,186,783...241,218,315
Ensembl chr 2:241,186,790...241,218,342
G
Nkx2-5
NK2 homeobox 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:16,340,428...16,347,004
Ensembl chr10:16,344,159...16,346,934
G
Nme1
NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:9527842
NCBI chr10:78,907,036...78,929,659
Ensembl chr10:78,906,083...78,916,408
G
Nmnat2
nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2
IEP
protein:decreased expression, decreased activity:heart
RGD
PMID:22449973
RGD:13782043
NCBI chr13:65,105,950...65,277,350
Ensembl chr13:65,105,950...65,278,484
G
Npm1
nucleophosmin 1
ISO
protein:increased expression:cardiomyocyte:
RGD
PMID:21444791
RGD:11535018
NCBI chr10:17,741,512...17,751,626
Ensembl chr10:17,739,941...17,751,645
G
Nppa
natriuretic peptide A
treatment
IEP ISO
protein:decreased expression:cardiomyocyte mRNA:increased expression:heart (rat) mRNA:increased expression:heatt (rat) protein:increased expression:heart (human)
RGD
PMID:25820375 PMID:19889059 PMID:24247421 PMID:27249171
RGD:13792650 , RGD:401794453 , RGD:401793741 , RGD:155646134
NCBI chr 5:158,429,042...158,430,351
Ensembl chr 5:158,429,042...158,430,351
G
Nppb
natriuretic peptide B
IEP
mRNA:increased expression:heatt (rat) mRNA:increased expression:heart (rat)
RGD
PMID:24247421 PMID:19889059
RGD:401793741 , RGD:401794453
NCBI chr 5:158,416,813...158,418,175
Ensembl chr 5:158,416,866...158,418,168
G
Nr1h3
nuclear receptor subfamily 1, group H, member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,158,808...77,168,907
Ensembl chr 3:77,158,808...77,168,722
G
Nsd2
nuclear receptor binding SET domain protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr14:76,833,179...76,911,304
Ensembl chr14:76,835,637...76,913,641
G
Oxtr
oxytocin receptor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr 4:145,598,549...145,614,674
Ensembl chr 4:145,599,561...145,614,674
G
Pacsin3
protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,227,187...77,235,820
Ensembl chr 3:77,222,710...77,235,811
G
Pdlim3
PDZ and LIM domain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:17254821 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr16:46,352,460...46,383,680
Ensembl chr16:46,352,467...46,383,657
G
Pepd
peptidase D
ISS
MouseDO
NCBI chr 1:87,536,650...87,681,233
Ensembl chr 1:87,536,609...87,681,231
G
Pkd1
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
ISS
MouseDO
NCBI chr10:13,573,779...13,621,138
Ensembl chr10:13,573,021...13,621,128
G
Pkp2
plakophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:16567567 PMID:17556197 PMID:19863551 PMID:19955750 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24352520 PMID:25163546 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26498160 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:29802319 PMID:30445427 More...
NCBI chr11:84,661,783...84,727,730
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
G
Pln
phospholamban
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:12639993 PMID:16235537 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:26688388 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 PMID:31737537 PMID:35470680 PMID:35653365 More...
NCBI chr20:32,629,537...32,639,559
G
Polg
DNA polymerase gamma, catalytic subunit
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:1539879 PMID:7847370 PMID:11555352 PMID:12210792 PMID:12297582 PMID:12707443 PMID:12825077 PMID:12975295 PMID:14635118 PMID:15349879 PMID:15689359 PMID:16401742 PMID:16545482 PMID:16621917 PMID:17418573 PMID:18487244 PMID:18546365 PMID:18828154 PMID:19189930 PMID:19251978 PMID:19566497 PMID:19578034 PMID:20385918 PMID:20513108 PMID:21138766 PMID:21880868 PMID:22616202 PMID:23324391 PMID:23448099 PMID:23665194 PMID:23783014 PMID:23804100 PMID:23921535 PMID:24122062 PMID:24265579 PMID:24508722 PMID:25585994 PMID:25660390 PMID:25741868 PMID:25742477 PMID:25940035 PMID:26104464 PMID:26224072 PMID:26337858 PMID:26467025 PMID:26468652 PMID:26742794 PMID:27538604 PMID:28130605 PMID:28154168 PMID:28471437 PMID:28492532 PMID:28812649 PMID:29358615 PMID:29431110 PMID:29474836 PMID:30369941 PMID:30423451 PMID:30487145 PMID:30936349 PMID:31645654 PMID:33396418 PMID:33579567 PMID:33956154 PMID:34008892 PMID:34194468 PMID:34927673 PMID:35350396 PMID:37091313 More...
NCBI chr 1:133,382,764...133,399,578
Ensembl chr 1:133,382,766...133,398,567
G
Pomc
proopiomelanocortin
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:2536513 PMID:2831920 PMID:2853496 PMID:8381257 PMID:8928979
NCBI chr 6:26,939,844...26,945,666
Ensembl chr 6:26,939,837...26,945,664
G
Ppp6r1
protein phosphatase 6, regulatory subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,190,856...69,217,598
Ensembl chr 1:69,189,822...69,216,272
G
Prkag2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:762819 PMID:2526523 PMID:9536098 PMID:10355918 PMID:10368461 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11586962 PMID:11748095 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14696860 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16199547 PMID:16275868 PMID:16487706 PMID:16686673 PMID:16716659 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17576681 PMID:17597581 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:18403758 PMID:18811822 PMID:19787389 PMID:19808419 PMID:20005292 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20600102 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23785128 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25092788 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:26085771 PMID:26729852 PMID:27189955 PMID:27532257 PMID:27573176 PMID:27621313 PMID:27854218 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28707430 PMID:28798025 PMID:28801758 PMID:28917552 PMID:29121657 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29298659 PMID:29875424 PMID:30165862 PMID:30336887 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:30878466 PMID:30959811 PMID:31110529 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31785789 PMID:31838722 PMID:32150461 PMID:32233023 PMID:32314121 PMID:32646569 PMID:32681253 PMID:32789579 PMID:32880476 PMID:33029862 PMID:33244021 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:33726816 PMID:33762593 PMID:33876311 PMID:33895855 PMID:34362124 PMID:35026164 PMID:35470680 PMID:35588295 PMID:35600473 PMID:37178278 PMID:37904629 PMID:16275868 More...
RGD:1580716
NCBI chr 4:10,010,890...10,252,155
Ensembl chr 4:10,010,890...10,252,142
G
Psmc3
proteasome 26S subunit, ATPase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,031,825...77,037,207
Ensembl chr 3:77,031,825...77,043,358
G
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar MouseDO RGD
PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12960218 PMID:14644997 PMID:14961557 PMID:15001945 PMID:15121796 PMID:15385933 PMID:15520399 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15987685 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16377799 PMID:16638574 PMID:17020470 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19737548 PMID:19825837 PMID:19864201 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20883402 PMID:21365175 PMID:21533187 PMID:21910245 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22411627 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:23317994 PMID:23457302 PMID:23584145 PMID:23813970 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24451042 PMID:24628801 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24935154 PMID:25097206 PMID:25395418 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25741868 PMID:25884655 PMID:25917897 PMID:26337637 PMID:26467025 PMID:26918529 PMID:27069254 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27484170 PMID:27659786 PMID:28363362 PMID:28492532 PMID:28681392 PMID:29346770 PMID:29493581 PMID:29907801 PMID:30025578 PMID:30311386 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:31219622 PMID:31560489 PMID:32164556 PMID:32581362 PMID:22058153 More...
RGD:11072362
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
G
Ptprh
protein tyrosine phosphatase, receptor type, H
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,243,704...69,276,294
Ensembl chr 1:69,242,321...69,285,077
G
Rab8b
RAB8B, member RAS oncogene family
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:67,458,921...67,536,466
Ensembl chr 8:67,458,923...67,536,384
G
Raf1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:17603482 PMID:17603483
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
G
Rapsn
receptor-associated protein of the synapse
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:77,015,073...77,024,378
Ensembl chr 3:76,983,471...77,024,373
G
Rassf1
Ras association domain family member 1
ISO
CTD Direct Evidence: therapeutic
CTD
PMID:19652091
NCBI chr 8:108,225,023...108,236,164
Ensembl chr 8:108,225,023...108,236,164
G
Rbm20
RNA binding motif protein 20
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:22004663 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:27650965 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:29650543 PMID:29895960 PMID:30847666 PMID:30871348 PMID:32187365 PMID:32840935 More...
NCBI chr 1:252,683,760...252,907,465
Ensembl chr 1:252,683,771...252,886,060
G
Retn
resistin
ISO
DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-420G>C (rs1862513) (human)
RGD
PMID:20171599
RGD:7207251
NCBI chr12:1,710,881...1,712,621
Ensembl chr12:1,710,881...1,712,620
G
Rnf123
ring finger protein 123
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr 8:108,740,176...108,768,177
Ensembl chr 8:108,739,620...108,767,675
G
Rps27l
ribosomal protein S27-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:67,562,483...67,567,418
Ensembl chr 8:67,562,483...67,567,418
G
Ryr2
ryanodine receptor 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:12459180 PMID:18752142 PMID:19926015 PMID:22787013 PMID:23022705 PMID:23861362 PMID:24025405 PMID:24033266 PMID:24631775 PMID:25041964 PMID:25351510 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25925909 PMID:26656175 PMID:27054166 PMID:27538377 PMID:27646203 PMID:27930701 PMID:28359509 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:29255176 PMID:29350269 PMID:29453246 PMID:29477366 PMID:30615648 PMID:31155924 PMID:31513939 PMID:31638414 PMID:32508047 PMID:35526016 PMID:36293497 PMID:37477868 More...
NCBI chr17:58,389,925...58,975,641
Ensembl chr17:58,389,925...58,975,142
G
Scn5a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:10807545 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:16155735 PMID:17227473 PMID:18426444 PMID:18848812 PMID:18984535 PMID:19716085 PMID:19841300 PMID:20129283 PMID:21321465 PMID:22581653 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24463578 PMID:24721456 PMID:25741868 PMID:25904541 PMID:28492532 PMID:30690642 PMID:31696929 More...
NCBI chr 8:119,220,905...119,318,816
Ensembl chr 8:119,220,905...119,318,769
G
Sgca
sarcoglycan, alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:79,904,698...79,922,808
Ensembl chr10:79,908,738...79,922,813
G
Sgcb
sarcoglycan, beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr14:34,563,614...34,578,614
Ensembl chr14:34,563,608...34,578,583
G
Slc25a4
solute carrier family 25 member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:16155110 PMID:21549803 PMID:22497660 PMID:25741868 PMID:27693233 PMID:28823815 PMID:29654543 PMID:33923309 PMID:16155110 More...
RGD:1580619
NCBI chr16:46,072,935...46,076,730
Ensembl chr16:46,072,939...46,076,733
G
Slc30a5
solute carrier family 30 member 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:25741868 PMID:33547425
NCBI chr 2:31,945,745...31,975,969
Ensembl chr 2:31,945,729...31,975,934
G
Slc39a13
solute carrier family 39 member 13
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19574547 PMID:28492532 PMID:30924982
NCBI chr 3:77,039,411...77,047,528
Ensembl chr 3:77,037,565...77,049,226
G
Slc9a1
solute carrier family 9 member A1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:19111554
NCBI chr 5:145,576,341...145,629,630
Ensembl chr 5:145,576,334...145,629,624
G
Smchd1
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23143600 PMID:25820463 PMID:28492532
NCBI chr 9:111,243,445...111,387,272
Ensembl chr 9:111,247,702...111,349,665
G
Sos1
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:21340158 PMID:21387466 PMID:22585553 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
G
Spi1
Spi-1 proto-oncogene
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:19574547 PMID:28492532 PMID:30924982
NCBI chr 3:77,059,744...77,093,730
Ensembl chr 3:77,073,012...77,092,393
G
Syt5
synaptotagmin 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,277,351...69,285,071
Ensembl chr 1:69,277,351...69,285,067
G
Tbca
tubulin folding cofactor A
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:9527842
NCBI chr 2:26,011,714...26,065,909
Ensembl chr 2:26,011,795...26,065,907
G
Tcap
titin-cap
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:16352453 PMID:17097056 PMID:19035361 PMID:20474083 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27055092 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:31114860 PMID:31980526 PMID:32451364 PMID:32880476 PMID:34540776 PMID:35026164 More...
NCBI chr10:83,381,719...83,382,887
Ensembl chr10:83,381,719...83,382,887
G
Tgfb1
transforming growth factor, beta 1
ISO
RGD
PMID:22134166
RGD:11073617
NCBI chr 1:81,196,532...81,212,848
Ensembl chr 1:81,196,532...81,212,847
G
Tgfb3
transforming growth factor, beta 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23861362 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25835445 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31568572 More...
NCBI chr 6:105,704,058...105,726,661
Ensembl chr 6:105,704,236...105,726,564
G
Tgif1
TGFB-induced factor homeobox 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23143600 PMID:25820463 PMID:28492532
NCBI chr 9:110,748,094...110,757,714
Ensembl chr 9:110,720,921...110,757,802
G
Timp2
TIMP metallopeptidase inhibitor 2
ISO
RGD
PMID:15056834
RGD:1580653
NCBI chr10:103,541,199...103,590,611
Ensembl chr10:103,531,505...103,590,611
G
Tln2
talin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:67,830,920...68,252,240
Ensembl chr 8:67,834,326...68,252,219
G
Tmem43
transmembrane protein 43
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:18313022 PMID:19467449 PMID:20010364 PMID:21214875 PMID:22458570 PMID:22725725 PMID:23671136 PMID:23810883 PMID:23812740 PMID:24125834 PMID:24598986 PMID:25343256 PMID:25741868 PMID:26513349 PMID:28491673 PMID:28492532 PMID:29040414 PMID:29980933 PMID:30700137 More...
NCBI chr 4:123,977,680...123,992,823
Ensembl chr 4:123,977,625...123,992,825
G
Tmem86b
transmembrane protein 86B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:69,218,109...69,220,474
Ensembl chr 1:69,218,608...69,220,124
G
Tmpo
thymopoietin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31983221
NCBI chr 7:25,642,752...25,667,756
Ensembl chr 7:25,586,725...25,667,727
G
Tnnc1
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:18572189 PMID:19439414 PMID:20459070 PMID:21056975 PMID:22489623 PMID:23425245 PMID:24033266 PMID:24744096 PMID:24793961 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26304555 PMID:26529187 PMID:26779504 PMID:26976709 PMID:27574918 PMID:27604170 PMID:27721798 PMID:28445763 PMID:28473771 PMID:28492532 PMID:28533433 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:30070845 PMID:30138628 PMID:30165862 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:32481709 PMID:32815737 PMID:32880476 PMID:33407484 PMID:33658040 PMID:35769956 PMID:11385718 More...
RGD:1580739
NCBI chr16:6,400,801...6,405,634
Ensembl chr16:6,402,171...6,405,634
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:7592712 PMID:9241277 PMID:9536098 PMID:10098965 PMID:10731705 PMID:10806205 PMID:11055985 PMID:11121119 PMID:11724573 PMID:11735257 PMID:11801593 PMID:11815426 PMID:11853553 PMID:12044157 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12746413 PMID:12860912 PMID:12923217 PMID:12974739 PMID:14575308 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15519027 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15718266 PMID:15774859 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16005017 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16274223 PMID:16288990 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:16754800 PMID:17010989 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17872964 PMID:17932326 PMID:18006163 PMID:18175163 PMID:18269819 PMID:18403758 PMID:18408133 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18423659 PMID:18430738 PMID:18467357 PMID:18533079 PMID:18548271 PMID:18801787 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:19590045 PMID:19645627 PMID:19651143 PMID:19754353 PMID:19914256 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20035081 PMID:20057144 PMID:20086309 PMID:20161772 PMID:20215591 PMID:20350521 PMID:20474083 PMID:20530761 PMID:20569525 PMID:20617149 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21846512 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22072597 PMID:22086914 PMID:22112859 PMID:22301726 PMID:22361390 PMID:22386593 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22500102 PMID:22579248 PMID:22675533 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22876777 PMID:22940544 PMID:22958901 PMID:23140321 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23690394 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:24793961 PMID:24973218 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25324519 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25685665 PMID:25741868 PMID:25771144 PMID:25940119 PMID:25961037 PMID:26169204 PMID:26199943 PMID:26391394 PMID:26440512 PMID:26506446 PMID:26688388 PMID:26741492 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27532257 PMID:27557662 PMID:27600940 PMID:27895589 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28255936 PMID:28356264 PMID:28359509 PMID:28382084 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28436080 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28615295 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29121657 PMID:29141175 PMID:29176140 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29447731 PMID:29551499 PMID:29661763 PMID:29710196 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30279906 PMID:30297972 PMID:30384889 PMID:30385303 PMID:30615648 PMID:30731207 PMID:30847666 PMID:30953456 PMID:30975432 PMID:30993396 PMID:31006259 PMID:31112419 PMID:31333075 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31771441 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:31983221 PMID:32182250 PMID:32458740 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32758068 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32870709 PMID:32885985 PMID:33019804 PMID:33029862 PMID:33241513 PMID:33336002 PMID:33407484 PMID:33429969 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33658040 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33777698 PMID:33906374 PMID:34036930 PMID:34137518 PMID:34213952 PMID:34286374 PMID:34363016 PMID:34540771 PMID:35027292 PMID:35050212 PMID:35176171 PMID:35288587 PMID:35470680 PMID:35470684 PMID:35535697 PMID:35626289 PMID:35653365 PMID:35838873 PMID:35877578 PMID:36129056 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36411388 PMID:36981019 PMID:15698845 More...
RGD:1580420
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Tnnt1
troponin T1, slow skeletal type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:18414213 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,306,362...69,316,721
Ensembl chr 1:69,306,362...69,316,721
G
Tnnt2
troponin T2, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD RGD
PMID:209262 PMID:541918 PMID:2003160 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:7981753 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:8958207 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9201030 PMID:9536098 PMID:9637714 PMID:9714088 PMID:9788962 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10449439 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10529204 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10850966 PMID:10978365 PMID:11034944 PMID:11060291 PMID:11060294 PMID:11113119 PMID:11158969 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12186860 PMID:12409295 PMID:12473556 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12840750 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15358028 PMID:15542288 PMID:15563892 PMID:15568820 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16326803 PMID:16651346 PMID:16715312 PMID:16777946 PMID:16858239 PMID:17101185 PMID:17456375 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17932326 PMID:18029407 PMID:18032382 PMID:18258667 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:18612386 PMID:18651846 PMID:18809796 PMID:19033660 PMID:19087273 PMID:19150014 PMID:19487599 PMID:19659763 PMID:19754353 PMID:19880069 PMID:19996403 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20159828 PMID:20200100 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20513729 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21245263 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22647877 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23663841 PMID:23674365 PMID:23711808 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24367593 PMID:24418317 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24691700 PMID:24793961 PMID:24992688 PMID:25031304 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:25849606 PMID:26183555 PMID:26507537 PMID:26656175 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27036851 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28073646 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28252636 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28735292 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28971120 PMID:28973951 PMID:29121657 PMID:29300372 PMID:29572196 PMID:29875424 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30555609 PMID:30565988 PMID:30585570 PMID:30645170 PMID:30762279 PMID:30847666 PMID:31308319 PMID:31424582 PMID:31737537 PMID:31780822 PMID:31941943 PMID:31983221 PMID:32098556 PMID:32228044 PMID:32290750 PMID:32461654 PMID:32481709 PMID:32581830 PMID:32659924 PMID:32690703 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:33025817 PMID:33148509 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33553264 PMID:33559798 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:34087240 PMID:35020984 PMID:35026164 PMID:35514357 PMID:35581268 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36357925 PMID:36698941 PMID:37431535 PMID:37652022 PMID:38456273 PMID:12881443 More...
RGD:1580440
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
G
Tp53
tumor protein p53
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:22000973
NCBI chr10:54,300,070...54,311,525
Ensembl chr10:54,300,048...54,311,524
G
Tpm1
tropomyosin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9245729 PMID:9400381 PMID:09440709 PMID:9536098 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:10900175 PMID:11044437 PMID:11136687 PMID:11273725 PMID:11603924 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12006676 PMID:12169652 PMID:12473556 PMID:12651045 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:12900417 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:15059934 PMID:15249230 PMID:15479242 PMID:15519027 PMID:15923195 PMID:16005017 PMID:16014439 PMID:16043485 PMID:16199547 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:17556658 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:19222994 PMID:19646950 PMID:19659763 PMID:20031602 PMID:20117437 PMID:20159828 PMID:20161772 PMID:20215591 PMID:20530761 PMID:20965760 PMID:21109227 PMID:21239446 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21454502 PMID:21483645 PMID:21551322 PMID:21642532 PMID:21741356 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21840315 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:22958901 PMID:23071391 PMID:23077624 PMID:23147248 PMID:23204897 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23508784 PMID:23539503 PMID:23674513 PMID:23700264 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24170035 PMID:24183960 PMID:24374033 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24548721 PMID:24691700 PMID:24793961 PMID:25031304 PMID:25241052 PMID:25242052 PMID:25326635 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25389285 PMID:25520664 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26025024 PMID:26274955 PMID:26688388 PMID:26899768 PMID:26936621 PMID:26960954 PMID:27177193 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27639548 PMID:27878731 PMID:27983818 PMID:28138913 PMID:28356264 PMID:28359939 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28600229 PMID:28603979 PMID:28615295 PMID:28732641 PMID:28759816 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28855170 PMID:28986452 PMID:29024827 PMID:29105867 PMID:29121657 PMID:29255176 PMID:29398688 PMID:29447731 PMID:29496559 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29626422 PMID:29644095 PMID:29760186 PMID:29907873 PMID:30022097 PMID:30188508 PMID:30240712 PMID:30297972 PMID:30513141 PMID:30847666 PMID:30923642 PMID:31006259 PMID:31090107 PMID:31270709 PMID:31308319 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31983221 PMID:32183154 PMID:32600061 PMID:32618513 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:32882290 PMID:32969603 PMID:33020181 PMID:33082984 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33673806 PMID:33888711 PMID:33906374 PMID:33919104 PMID:34008892 PMID:34011823 PMID:34036930 PMID:34076677 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34486814 PMID:34495297 PMID:34540771 PMID:34638741 PMID:34834072 PMID:34935411 PMID:35470680 PMID:36178741 PMID:36252119 PMID:36555368 PMID:37342443 PMID:37498360 PMID:37904629 More...
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
G
Traf6
TNF receptor associated factor 6
treatment
ISO
protein:increased expression:heart (human)
RGD
PMID:27249171
RGD:155646134
NCBI chr 3:87,963,517...87,988,316
Ensembl chr 3:87,963,514...87,983,507
G
Trim63
tripartite motif containing 63
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:22821932 PMID:24436435 PMID:25741868 PMID:25801283 PMID:28492532 PMID:30372688 PMID:32368696 PMID:32451364 PMID:34137518 PMID:35273634 More...
NCBI chr 5:146,533,492...146,547,332
Ensembl chr 5:146,533,507...146,547,322
G
Trpm4
transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:23382873 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:95,781,805...95,812,095
Ensembl chr 1:95,782,000...95,812,532
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:9536098 PMID:17344846 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24271327 PMID:24440382 PMID:24476948 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25447171 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26522830 PMID:26559152 PMID:26567375 PMID:26676851 PMID:26718681 PMID:27066507 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28750076 PMID:28822653 PMID:28831623 PMID:29988065 PMID:30847666 PMID:30993396 PMID:31489791 PMID:31879508 PMID:31983221 PMID:33106378 PMID:33552729 PMID:33692775 PMID:34137518 PMID:37091313 PMID:37549721 PMID:10462489 More...
RGD:1580781
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Ttr
transthyretin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:2349941 PMID:7868124 PMID:14640030 PMID:20840742 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr18:11,941,791...11,951,008
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
G
Ucn
urocortin
ISO
RGD
PMID:14577573
RGD:1580792
NCBI chr 6:25,238,120...25,238,950
Ensembl chr 6:25,238,120...25,238,950
G
Uqcrc1
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
NCBI chr 8:109,589,735...109,601,481
Ensembl chr 8:109,589,706...109,601,480
G
Usp3
ubiquitin specific peptidase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:67,078,249...67,154,109
Ensembl chr 8:67,079,927...67,154,111
G
Vcl
vinculin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar RGD
PMID:16712796 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:29875424 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:33012304 PMID:16236538 More...
RGD:1580356
NCBI chr15:3,265,776...3,355,586
Ensembl chr15:3,265,815...3,355,606
G
Vps13c
vacuolar protein sorting 13 homolog C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 8:68,478,366...68,651,893
Ensembl chr 8:68,478,395...68,651,895
G
Xirp1
xin actin-binding repeat containing 1
ISS
MouseDO
NCBI chr 8:119,744,778...119,757,547
Ensembl chr 8:119,747,419...119,757,349
G
Yy1
YY1 transcription factor
ISO
RGD
PMID:12754214
RGD:1580831
NCBI chr 6:127,706,739...127,736,499
Ensembl chr 6:127,707,596...127,732,747
G
Actc1
actin, alpha, cardiac muscle 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:10966831 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:24033266 PMID:24736382 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:30371277 More...
NCBI chr 3:100,811,987...100,817,523
Ensembl chr 3:100,811,987...100,817,523
G
Actn2
actinin alpha 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:9536098 PMID:14567970 PMID:16199547 PMID:17097056 PMID:17576681 PMID:20022194 PMID:20474083 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24503780 PMID:25179549 PMID:25224718 PMID:25611685 PMID:25626705 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26498160 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:26899768 PMID:27287556 PMID:27532257 PMID:27600370 PMID:27707468 PMID:27854218 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28123168 PMID:28166811 PMID:28301460 PMID:28492532 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28986455 PMID:29247119 PMID:29386531 PMID:29760345 PMID:29773157 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:30086531 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30959811 PMID:31110529 PMID:31333075 PMID:31506931 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31956495 PMID:31983221 PMID:32527005 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:33500567 PMID:34471957 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35063694 PMID:35656879 PMID:36005429 PMID:36252119 PMID:37477868 PMID:37904629 PMID:38296580 More...
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
G
Ankrd1
ankyrin repeat domain 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:16199547 PMID:19525294 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
G
Bag3
BAG cochaperone 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29970176 PMID:31395899 PMID:33874732
NCBI chr 1:183,103,038...183,126,862
Ensembl chr 1:183,102,871...183,126,858
G
Cacna1c
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26253506 PMID:28492532 PMID:30025578 PMID:30172029 PMID:31110529 PMID:31408100 PMID:31430211 PMID:32161207 More...
NCBI chr 4:151,764,138...152,379,454
Ensembl chr 4:151,764,138...152,379,648
G
Calr3
calreticulin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17655857 PMID:23861362 PMID:25163546 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:28087566 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29988065 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:34127479 More...
NCBI chr16:17,396,064...17,423,166
Ensembl chr16:17,396,247...17,423,015
G
Cav3
caveolin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19
OMIM ClinVar CTD
PMID:09536092 PMID:9536098 PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11251997 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:11884389 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:16730439 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:17576681 PMID:17897828 PMID:18509671 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21294223 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26185955 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28837624 PMID:28981925 PMID:29961767 PMID:30055862 PMID:30174172 PMID:30723005 PMID:31036801 PMID:35026164 More...
NCBI chr 4:145,582,168...145,598,142
Ensembl chr 4:145,582,060...145,598,137
G
Cryab
crystallin, alpha B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:1560021 PMID:2299599 PMID:16483541 PMID:16793013 PMID:17116488 PMID:20171888 PMID:21920752 PMID:22106715 PMID:22995991 PMID:23194663 PMID:23299917 PMID:24033266 PMID:25208129 PMID:25741868 PMID:26694549 PMID:26961874 PMID:27896284 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28919577 PMID:32420686 PMID:34237397 PMID:34983005 More...
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
G
Csrp3
cysteine and glycine rich protein 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:16352453 PMID:17097056 PMID:18505755 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:24033266 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28790153 PMID:30012424 PMID:31737537 PMID:32697969 PMID:33035702 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:34426522 PMID:34495297 More...
NCBI chr 1:98,528,067...98,546,647
Ensembl chr 1:98,528,068...98,546,653
G
Des
desmin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:17221859 PMID:18653338 PMID:19151983 PMID:20171226 PMID:20423733 PMID:20448486 PMID:22106715 PMID:22153487 PMID:22403400 PMID:23349452 PMID:24033266 PMID:25557463 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27810088 PMID:27854218 PMID:28256728 PMID:28492532 PMID:28611029 PMID:29915714 PMID:30023281 PMID:31912959 More...
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
G
Dmd
dystrophin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28569743 PMID:31333075 PMID:31568572 More...
NCBI chr X:47,272,324...49,504,219
Ensembl chr X:47,272,331...49,504,207
G
Dsc2
desmocollin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:7971964 PMID:17033975 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20197793 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20829228 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24967631 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:28255936 PMID:28492532 More...
NCBI chr18:11,450,392...11,482,476
Ensembl chr18:11,450,390...11,482,392
G
Dsg2
desmoglein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:17105751 PMID:18382419 PMID:18678517 PMID:19039334 PMID:19358943 PMID:19569224 PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20716751 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21455723 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:23396983 PMID:23810883 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29038103 PMID:29517769 PMID:30847666 PMID:35087879 More...
NCBI chr18:11,846,207...11,904,630
Ensembl chr18:11,846,183...11,904,156
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:18632414 PMID:19924139 PMID:20738328 PMID:23381804 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:25225338 PMID:25351510 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:26585738 PMID:28492532 PMID:30354334 PMID:30847666 PMID:31264976 PMID:31402444 PMID:31983221 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Fhl1
four and a half LIM domains 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25246303 PMID:25965631 PMID:26857240 PMID:28492532 PMID:33673806 PMID:36291626 More...
NCBI chr X:134,555,399...134,614,930
Ensembl chr X:134,555,479...134,614,928
G
Flnc
filamin C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26555887 PMID:28492532 PMID:31513939 PMID:32112656
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
G
Gla
galactosidase, alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:2171331 PMID:8738659 PMID:8878432 PMID:9100224 PMID:9395081 PMID:9883849 PMID:10208848 PMID:10838196 PMID:10916280 PMID:11322659 PMID:11668641 PMID:11688386 PMID:12428061 PMID:15702404 PMID:15806320 PMID:16533976 PMID:16595074 PMID:16773563 PMID:17040996 PMID:17532296 PMID:17804462 PMID:18154965 PMID:18596132 PMID:20031620 PMID:20360539 PMID:20505683 PMID:21549080 PMID:21598360 PMID:22241068 PMID:22805550 PMID:23219219 PMID:23378663 PMID:23430526 PMID:23935525 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24380807 PMID:24386359 PMID:24784157 PMID:25040344 PMID:25382311 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26415523 PMID:27142856 PMID:27356758 PMID:27560961 PMID:27832731 PMID:27916943 PMID:28253518 PMID:28382085 PMID:28492532 PMID:28728877 PMID:28799081 PMID:29121657 PMID:29794742 PMID:29867742 PMID:29982630 PMID:30804731 PMID:30902821 PMID:31613176 PMID:31650418 PMID:31860127 PMID:31907047 PMID:31949022 PMID:31956509 PMID:31996269 PMID:32011328 PMID:32281532 PMID:32418857 PMID:32531501 PMID:33495303 PMID:33617311 PMID:35743707 PMID:36156392 More...
NCBI chr X:97,769,227...97,780,646
Ensembl chr X:97,768,996...97,780,664
G
Gpd1l
glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:15140536 PMID:17967976 PMID:19606473 PMID:19815826 PMID:22995991 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24715918 PMID:25741868 PMID:25998140 PMID:28492532 PMID:28837624 More...
NCBI chr 8:114,591,103...114,620,771
Ensembl chr 8:114,588,487...114,620,723
G
Ilk
integrin-linked kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29915097 PMID:33874732
NCBI chr 1:160,088,839...160,095,140
Ensembl chr 1:160,088,897...160,095,140
G
Jph2
junctophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:17509612 PMID:22389502 PMID:24033266 PMID:25500949 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30615648 More...
NCBI chr 3:151,994,768...152,058,941
Ensembl chr 3:151,994,778...152,058,904
G
Jup
junction plakoglobin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:21859740 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27662471 PMID:27930701 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28831623 More...
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
G
Kcne2
potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:15368194 PMID:16487223 PMID:17310097 PMID:22581653 PMID:24681347 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31521807 More...
NCBI chr11:31,517,176...31,530,026
Ensembl chr11:31,295,614...31,530,043
G
Lama4
laminin subunit alpha 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:30086531 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31568572 PMID:31983221 More...
NCBI chr20:42,392,268...42,533,347
Ensembl chr20:42,392,268...42,533,347
G
Lamp2
lysosomal-associated membrane protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:28492532 PMID:31638414
NCBI chr X:117,173,097...117,222,090
Ensembl chr X:117,057,606...117,260,522
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29247119 PMID:30847666 PMID:32746448
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Lmna
lamin A/C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:8621584 PMID:9536098 PMID:10580070 PMID:16407522 PMID:16585054 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18478590 PMID:18714801 PMID:20627339 PMID:22071332 PMID:23142632 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24846508 PMID:25274841 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:27182706 PMID:27532257 PMID:27760138 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28663758 PMID:28679633 PMID:29095976 PMID:29237690 PMID:31019283 PMID:31383942 PMID:31476771 PMID:32376792 PMID:33673806 PMID:34240052 PMID:34768595 PMID:34788595 PMID:34862408 More...
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
G
Lztr1
leucine zipper like post translational regulator 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
G
Mir208b
microRNA 208b
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar
PMID:25741868 PMID:27247418 PMID:28492532 PMID:29121657 PMID:31638223
NCBI chr15:28,451,638...28,451,749
Ensembl chr15:28,451,638...28,451,749
G
Mybpc3
myosin binding protein C3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:203962 PMID:203979 PMID:208206 PMID:208208 PMID:739990 PMID:747929 PMID:1572569 PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2561168 PMID:2732257 PMID:2832387 PMID:2861529 PMID:2943217 PMID:3980194 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:8533079 PMID:9048664 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541104 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12403824 PMID:12566107 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17224687 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17908752 PMID:17937428 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18467358 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19150014 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19659763 PMID:19808356 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20624503 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:21088121 PMID:21158001 PMID:21185001 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21409595 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21817903 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835286 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21890325 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22515980 PMID:22555271 PMID:22560514 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23348723 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23782526 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:25031304 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25127965 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25262865 PMID:25281569 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25892673 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26271555 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26455666 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26654849 PMID:26656175 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27000522 PMID:27005929 PMID:27066506 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27267291 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28029522 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166282 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28254189 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29300372 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29451820 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29555771 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29758562 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29914921 PMID:29988065 PMID:30025578 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30550750 PMID:30554920 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30645170 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31219556 PMID:31293105 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31447099 PMID:31453232 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31677916 PMID:31737537 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32030742 PMID:32101375 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32228044 PMID:32250699 PMID:32341788 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32420109 PMID:32451163 PMID:32461654 PMID:32480058 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32588587 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32830170 PMID:32841044 PMID:32880476 PMID:33003980 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33148509 PMID:33190526 PMID:33241513 PMID:33258288 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33658040 PMID:33662488 PMID:33663232 PMID:33673806 PMID:33782553 PMID:33906374 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34389451 PMID:34400558 PMID:34426522 PMID:34542152 PMID:34588271 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35027292 PMID:35199016 PMID:35200695 PMID:35208637 PMID:35265679 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35411935 PMID:35470680 PMID:35508642 PMID:35535697 PMID:35581137 PMID:35581268 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36136372 PMID:36166435 PMID:36178741 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36357371 PMID:36588553 PMID:36704059 PMID:37178278 PMID:37431535 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37652022 PMID:397516074 More...
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
G
Myh6
myosin heavy chain 6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
CTD ClinVar
PMID:7731997 PMID:9172070 PMID:9536098 PMID:11815426 PMID:15998695 PMID:16199547 PMID:16858239 PMID:17576681 PMID:20031618 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20458009 PMID:20656787 PMID:21302287 PMID:21378987 PMID:21483645 PMID:21822268 PMID:21835320 PMID:22011241 PMID:22194935 PMID:22361390 PMID:23299917 PMID:23674513 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:24120998 PMID:24123366 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25500235 PMID:25741868 PMID:25931334 PMID:25961944 PMID:26085007 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26458567 PMID:26656175 PMID:27194543 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27650965 PMID:27760138 PMID:27788187 PMID:27789736 PMID:27930701 PMID:28074886 PMID:28082330 PMID:28087566 PMID:28088328 PMID:28255936 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28600387 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28902392 PMID:28991257 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29332214 PMID:29368431 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29582157 PMID:29687901 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:30282064 PMID:30293987 PMID:30385303 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30716529 PMID:30762279 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30975432 PMID:31308319 PMID:31376648 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31729605 PMID:31737537 PMID:31847883 PMID:31977013 PMID:31983221 PMID:32004434 PMID:32492895 PMID:32512245 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:33325730 PMID:33500567 PMID:34087240 PMID:34088380 PMID:34426522 PMID:34598319 PMID:34930662 PMID:35026164 PMID:35208637 PMID:35456442 PMID:35621855 PMID:35993536 PMID:36890431 More...
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, hypertrophic, midventricular, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
OMIM ClinVar CTD
PMID:1975 PMID:199274 PMID:204029 PMID:546198 PMID:564455 PMID:737223 PMID:823477 PMID:901918 PMID:1361491 PMID:1400509 PMID:1423936 PMID:1430197 PMID:1472461 PMID:1552912 PMID:1576910 PMID:1634614 PMID:1638703 PMID:1739523 PMID:1944483 PMID:1975517 PMID:1975599 PMID:1976466 PMID:1976477 PMID:2062450 PMID:2136805 PMID:2249844 PMID:2790153 PMID:2793070 PMID:2840870 PMID:3203908 PMID:4104682 PMID:7546620 PMID:7581410 PMID:7612980 PMID:7662452 PMID:7713108 PMID:7731997 PMID:7786104 PMID:7788887 PMID:7789380 PMID:7796500 PMID:7815466 PMID:7848420 PMID:7848441 PMID:7874131 PMID:7883988 PMID:7909436 PMID:7994801 PMID:8180512 PMID:8186698 PMID:8194835 PMID:8196066 PMID:8250038 PMID:8254035 PMID:8268932 PMID:8281650 PMID:8282798 PMID:8335820 PMID:8343162 PMID:8375803 PMID:8435239 PMID:8483915 PMID:8490051 PMID:8514894 PMID:8533830 PMID:8541871 PMID:8614836 PMID:8655135 PMID:8788376 PMID:8898372 PMID:8951566 PMID:8981935 PMID:9001794 PMID:9047366 PMID:9058851 PMID:9062359 PMID:9105042 PMID:9140824 PMID:9140839 PMID:9154300 PMID:9172070 PMID:9202846 PMID:9271024 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541100 PMID:9541509 PMID:9544842 PMID:9742053 PMID:9742054 PMID:9822100 PMID:9826622 PMID:9829907 PMID:9835779 PMID:9874056 PMID:9884344 PMID:10024460 PMID:10065021 PMID:10086390 PMID:10328076 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10563488 PMID:10567705 PMID:10606622 PMID:10662815 PMID:10725281 PMID:10750581 PMID:10764406 PMID:10862102 PMID:10874840 PMID:10882745 PMID:10900182 PMID:10957787 PMID:11113006 PMID:11133230 PMID:11186938 PMID:11196015 PMID:11227787 PMID:11377367 PMID:11424919 PMID:11433818 PMID:11447480 PMID:11498078 PMID:11499719 PMID:11723028 PMID:11733062 PMID:11748309 PMID:11861410 PMID:11861413 PMID:11904418 PMID:11968089 PMID:12016059 PMID:12081993 PMID:12084606 PMID:12117842 PMID:12379228 PMID:12473556 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12707239 PMID:12749056 PMID:12797239 PMID:12818575 PMID:12820698 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12953063 PMID:12974739 PMID:12975413 PMID:13732753 PMID:14563299 PMID:14656445 PMID:14659406 PMID:15000344 PMID:15001446 PMID:15008060 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15136674 PMID:15322983 PMID:15358028 PMID:15386449 PMID:15483641 PMID:15519027 PMID:15528230 PMID:15550524 PMID:15556047 PMID:15563892 PMID:15757018 PMID:15769782 PMID:15856146 PMID:15858117 PMID:16115294 PMID:16137545 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16253604 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16504640 PMID:16630449 PMID:16630450 PMID:16650083 PMID:16684601 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16858239 PMID:16870472 PMID:16918501 PMID:16938236 PMID:17019812 PMID:17095604 PMID:17097032 PMID:17125710 PMID:17180650 PMID:17192269 PMID:17336526 PMID:17351073 PMID:17372140 PMID:17383184 PMID:17438619 PMID:17476457 PMID:17495353 PMID:17502101 PMID:17548557 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17599605 PMID:17612745 PMID:17643520 PMID:17703256 PMID:17947214 PMID:17987111 PMID:18020371 PMID:18029407 PMID:18076673 PMID:18175163 PMID:18258667 PMID:18365899 PMID:18374998 PMID:18383048 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18411228 PMID:18414213 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18555187 PMID:18565996 PMID:18660445 PMID:18761664 PMID:18953637 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19138847 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19293840 PMID:19336582 PMID:19412328 PMID:19645038 PMID:19651039 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808347 PMID:19808356 PMID:19854198 PMID:19864899 PMID:19880069 PMID:19913502 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20075948 PMID:20086309 PMID:20173211 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20309391 PMID:20350521 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20394946 PMID:20428263 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20573160 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20646679 PMID:20664766 PMID:20733148 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20811150 PMID:20817590 PMID:20818890 PMID:20819418 PMID:20865685 PMID:20965760 PMID:20975235 PMID:20981092 PMID:21127202 PMID:21211974 PMID:21216834 PMID:21239280 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21426742 PMID:21483645 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21576279 PMID:21642240 PMID:21674835 PMID:21750094 PMID:21769673 PMID:21799269 PMID:21811976 PMID:21817903 PMID:21832052 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21943931 PMID:21958740 PMID:21959974 PMID:22112859 PMID:22155079 PMID:22213221 PMID:22260945 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22735528 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22784669 PMID:22811549 PMID:22857948 PMID:22859017 PMID:22918376 PMID:22958901 PMID:22975586 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23153285 PMID:23197161 PMID:23197398 PMID:23233322 PMID:23271734 PMID:23281406 PMID:23283745 PMID:23290139 PMID:23299917 PMID:23318932 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23403236 PMID:23408646 PMID:23426552 PMID:23508784 PMID:23549607 PMID:23580644 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23707328 PMID:23711808 PMID:23712688 PMID:23751935 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23794396 PMID:23798412 PMID:23816408 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24038877 PMID:24047955 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24183960 PMID:24215330 PMID:24268868 PMID:24298987 PMID:24344137 PMID:24498601 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24621997 PMID:24664454 PMID:24691700 PMID:24704860 PMID:24714796 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24758099 PMID:24793961 PMID:24829265 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24928957 PMID:25031304 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25125180 PMID:25132132 PMID:25163446 PMID:25163546 PMID:25214167 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25327599 PMID:25342278 PMID:25346696 PMID:25351510 PMID:25422285 PMID:25447171 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25649125 PMID:25666907 PMID:25714468 PMID:25741868 PMID:25892673 PMID:25935763 PMID:25937619 PMID:25961035 PMID:26076356 PMID:26178432 PMID:26187847 PMID:26199943 PMID:26220970 PMID:26246073 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26446785 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26468400 PMID:26497160 PMID:26573135 PMID:26627873 PMID:26656175 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26743238 PMID:26782017 PMID:26846766 PMID:26912705 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:26969127 PMID:26969327 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27066506 PMID:27066507 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27161882 PMID:27194543 PMID:27224906 PMID:27247418 PMID:27282841 PMID:27318203 PMID:27373729 PMID:27387980 PMID:27460395 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27662471 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27788187 PMID:27831900 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27930701 PMID:27974200 PMID:28005231 PMID:28067235 PMID:28087426 PMID:28125727 PMID:28138913 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246639 PMID:28255936 PMID:28265379 PMID:28296734 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28378410 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28449774 PMID:28481356 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588093 PMID:28606303 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28687478 PMID:28699631 PMID:28704380 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28794111 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28815794 PMID:28840316 PMID:28855170 PMID:28878402 PMID:28912206 PMID:28971120 PMID:28973424 PMID:28986452 PMID:28986455 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29073106 PMID:29101517 PMID:29121657 PMID:29169752 PMID:29170849 PMID:29178653 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29300372 PMID:29343710 PMID:29343803 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29661763 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29970176 PMID:30022097 PMID:30025578 PMID:30052928 PMID:30105547 PMID:30122538 PMID:30165862 PMID:30166250 PMID:30177324 PMID:30188508 PMID:30206291 PMID:30217213 PMID:30275503 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30327538 PMID:30384889 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30511546 PMID:30531895 PMID:30588760 PMID:30615648 PMID:30665703 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30745532 PMID:30755392 PMID:30775854 PMID:30794915 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30871747 PMID:30924982 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31068177 PMID:31069529 PMID:31104103 PMID:31110529 PMID:31112422 PMID:31130376 PMID:31156706 PMID:31195250 PMID:31199839 PMID:31213605 PMID:31245010 PMID:31308319 PMID:31317183 PMID:31321302 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31493341 PMID:31513939 PMID:31517061 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638223 PMID:31722741 PMID:31737537 PMID:31790337 PMID:31918855 PMID:31931472 PMID:31931689 PMID:31983221 PMID:31983222 PMID:32004434 PMID:32013205 PMID:32163302 PMID:32165824 PMID:32183154 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32283115 PMID:32284968 PMID:32344918 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32381727 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32528171 PMID:32531501 PMID:32600061 PMID:32612965 PMID:32627857 PMID:32659924 PMID:32710294 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32746648 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:32833721 PMID:32880476 PMID:32894683 PMID:32931854 PMID:32960281 PMID:32968017 PMID:33019804 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33232181 PMID:33241513 PMID:33297573 PMID:33302605 PMID:33309763 PMID:33333461 PMID:33336002 PMID:33382884 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33588347 PMID:33642254 PMID:33658040 PMID:33673806 PMID:33705529 PMID:33764162 PMID:33782593 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:33996946 PMID:34008892 PMID:34036930 PMID:34067482 PMID:34076677 PMID:34135346 PMID:34136434 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34310159 PMID:34352619 PMID:34426522 PMID:34490048 PMID:34495297 PMID:34503678 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34615813 PMID:34621001 PMID:34670123 PMID:34691145 PMID:34830538 PMID:34853230 PMID:34888877 PMID:34912951 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35063694 PMID:35176171 PMID:35200695 PMID:35276540 PMID:35288587 PMID:35299955 PMID:35384713 PMID:35456187 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35544052 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35732239 PMID:35784482 PMID:35893073 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36129056 PMID:36136372 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36618848 PMID:36788754 PMID:36843271 PMID:36923113 PMID:36973604 PMID:37121957 PMID:37461109 PMID:37466024 PMID:37477868 PMID:37488328 PMID:37652022 PMID:38186735 More...
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Myh7b
myosin heavy chain 7B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar
NCBI chr 3:144,076,911...144,122,714
Ensembl chr 3:144,098,190...144,122,084
G
Myl2
myosin light chain 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:08673105 PMID:09535554 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16837010 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21723297 PMID:21835320 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23396983 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26664906 PMID:26906074 PMID:26914223 PMID:27153395 PMID:27435932 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28356264 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:29253866 PMID:29398688 PMID:29452157 PMID:29710196 PMID:30365366 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30706179 PMID:30775854 PMID:30796699 PMID:31019283 PMID:31104103 PMID:31315475 PMID:31323898 PMID:31771554 PMID:31847883 PMID:32746448 PMID:33190526 PMID:33337957 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33558530 PMID:33732734 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35653365 PMID:35993536 More...
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
G
Myl3
myosin light chain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:8673105 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:16754800 PMID:18409188 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23283745 PMID:23304510 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24784157 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25910212 PMID:26332594 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:26779504 PMID:27153395 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28971120 PMID:29343803 PMID:29398688 PMID:29669825 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30297972 PMID:30665703 PMID:30706179 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31131433 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31554435 PMID:31618753 PMID:32746448 PMID:32906206 PMID:33288880 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:34137518 PMID:34426522 PMID:35026164 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36509720 PMID:37431535 PMID:37466024 More...
NCBI chr 8:110,738,669...110,744,814
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
G
Mylk2
myosin light chain kinase 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
OMIM CTD ClinVar
PMID:9536098 PMID:11733062 PMID:17576681 PMID:22995991 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28704380 PMID:28798025 PMID:29247119 PMID:29915097 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31568572 PMID:34426522 More...
NCBI chr 3:141,376,450...141,388,357
Ensembl chr 3:141,376,691...141,387,728
G
Myom1
myomesin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 9:110,916,156...111,039,344
Ensembl chr 9:110,915,943...111,039,344
G
Myoz2
myozenin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 2:211,141,463...211,168,187
Ensembl chr 2:211,141,463...211,168,221
G
Mypn
myopalladin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30847666
NCBI chr20:25,429,898...25,522,443
Ensembl chr20:25,436,843...25,522,443
G
Nebl
nebulette
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:25987543 PMID:27186169 PMID:27662471 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:33762593 More...
NCBI chr17:80,113,891...80,466,331
Ensembl chr17:80,118,543...80,466,210
G
Nexn
nexilin (F actin binding protein)
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:16199547 PMID:20970104 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:27486136 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:30531895 PMID:31514951 PMID:31983221 PMID:32058062 PMID:32814711 PMID:32870709 PMID:33949776 More...
NCBI chr 2:241,186,783...241,218,315
Ensembl chr 2:241,186,790...241,218,342
G
Oxtr
oxytocin receptor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:09536092 PMID:11251997 PMID:11884389 PMID:15580566 PMID:16770780 PMID:17060380 PMID:17210839 PMID:18509671 PMID:19380584 PMID:23465283 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25630502 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:27483260 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28837624 PMID:29961767 PMID:30055862 PMID:35026164 More...
NCBI chr 4:145,598,549...145,614,674
Ensembl chr 4:145,599,561...145,614,674
G
Pkp2
plakophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:19955750 PMID:20031616 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20857253 PMID:21062920 PMID:21606390 PMID:22170284 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24352520 PMID:25395996 PMID:25741868 PMID:26676851 PMID:27085656 PMID:27711072 PMID:28166811 PMID:28341588 PMID:28492532 PMID:31539150 More...
NCBI chr11:84,661,783...84,727,730
Ensembl chr11:84,661,783...84,727,730
G
Prkag2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:10355918 PMID:10820940 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11586962 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16686673 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:19808419 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20888928 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:27532257 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28917552 PMID:29298659 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:31527676 PMID:31737537 PMID:32681253 PMID:32746448 PMID:33029862 PMID:33244021 PMID:33673806 PMID:33762593 PMID:33895855 PMID:37904629 More...
NCBI chr 4:10,010,890...10,252,155
Ensembl chr 4:10,010,890...10,252,142
G
Raf1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603486 PMID:17603487 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21784453 PMID:22465605 PMID:22781091 PMID:22826437 PMID:23321623 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26580448 PMID:26918529 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:29948256 PMID:34935411 PMID:35026164 More...
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
G
Rbm20
RNA binding motif protein 20
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:30871351 More...
NCBI chr 1:252,683,760...252,907,465
Ensembl chr 1:252,683,771...252,886,060
G
Ryr2
ryanodine receptor 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:12459180 PMID:19216760 PMID:19926015 PMID:20132818 PMID:22787013 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27054166 PMID:27646203 PMID:27930701 PMID:28404607 PMID:28492532 PMID:29032884 PMID:29350269 PMID:29477366 PMID:35026164 More...
NCBI chr17:58,389,925...58,975,641
Ensembl chr17:58,389,925...58,975,142
G
Scn5a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:8661019 PMID:10690282 PMID:10727653 PMID:11823453 PMID:12639704 PMID:14961552 PMID:15121794 PMID:15689442 PMID:15851227 PMID:15851440 PMID:15992732 PMID:16155735 PMID:16199547 PMID:16568155 PMID:16707561 PMID:17210839 PMID:17605181 PMID:17905336 PMID:18245395 PMID:18378609 PMID:18976777 PMID:19251209 PMID:19412328 PMID:19841300 PMID:20110800 PMID:20129283 PMID:20486126 PMID:20981092 PMID:21726068 PMID:22378279 PMID:22407026 PMID:22519808 PMID:22581653 PMID:22682427 PMID:22789973 PMID:22840528 PMID:23174487 PMID:23321620 PMID:23414114 PMID:23465283 PMID:23631430 PMID:23853484 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24227891 PMID:24529773 PMID:24573164 PMID:24784157 PMID:24795344 PMID:24915601 PMID:25051102 PMID:25172307 PMID:25650408 PMID:25741868 PMID:25748040 PMID:26111534 PMID:26131924 PMID:26159999 PMID:26467025 PMID:27153395 PMID:27281089 PMID:27554632 PMID:28472724 PMID:28491758 PMID:28492532 PMID:28493952 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28638671 PMID:28798025 PMID:29121719 PMID:29420653 PMID:29672598 PMID:29997009 PMID:30079003 PMID:30146492 PMID:30193851 PMID:30419068 PMID:31333075 PMID:31564432 PMID:31568572 PMID:32048431 PMID:32268277 PMID:32893267 PMID:33131149 PMID:33221895 PMID:33535892 PMID:34461752 PMID:34546463 PMID:34645491 PMID:34649698 PMID:35124229 PMID:35284542 PMID:36007526 PMID:36516610 PMID:37061847 PMID:37732247 More...
NCBI chr 8:119,220,905...119,318,816
Ensembl chr 8:119,220,905...119,318,769
G
Sgcd
sarcoglycan, delta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26720722 PMID:28492532
NCBI chr10:31,346,480...32,328,364
Ensembl chr10:31,280,511...31,724,840
G
Sos1
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:24033266 PMID:27763634 PMID:28492532
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
G
Ssuh2
ssu-2 homolog
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1
ClinVar
PMID:10227634 PMID:10746614 PMID:11353417 PMID:11431690 PMID:11756609 PMID:11805270 PMID:12269726 PMID:12807393 PMID:12839838 PMID:12939441 PMID:14633633 PMID:15318349 PMID:15564037 PMID:15580566 PMID:16723230 PMID:17897828 PMID:18583131 PMID:18930476 PMID:19380584 PMID:20472890 PMID:21404291 PMID:21610159 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 PMID:28981925 PMID:30055862 PMID:30174172 PMID:30723005 PMID:31036801 More...
NCBI chr 4:145,502,942...145,521,881
Ensembl chr 4:145,503,185...145,521,735
G
Taf10
TATA-box binding protein associated factor 10
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29915097 PMID:33874732
NCBI chr 1:160,095,108...160,096,401
Ensembl chr 1:160,095,108...160,096,376
G
Tcap
titin-cap
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:10655062 PMID:15582318 PMID:16352453 PMID:16911908 PMID:17097056 PMID:18408010 PMID:18414213 PMID:18585512 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20215591 PMID:20474083 PMID:21530252 PMID:21959314 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23479141 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24503780 PMID:25055047 PMID:25298746 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26332198 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27055092 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28771489 PMID:29447731 PMID:29884292 PMID:30531895 PMID:30564623 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31114860 PMID:31303467 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32233023 PMID:32451364 PMID:32565061 PMID:32880476 PMID:34540776 PMID:35026164 More...
NCBI chr10:83,381,719...83,382,887
Ensembl chr10:83,381,719...83,382,887
G
Tmem43
transmembrane protein 43
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26214305 PMID:28492532 PMID:33552729
NCBI chr 4:123,977,680...123,992,823
Ensembl chr 4:123,977,625...123,992,825
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:9241277 PMID:10098965 PMID:10806205 PMID:11735257 PMID:11815426 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15961398 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17027633 PMID:17463320 PMID:18408133 PMID:18423659 PMID:19033660 PMID:19289050 PMID:19449150 PMID:19645627 PMID:19754353 PMID:19914256 PMID:20035081 PMID:20161772 PMID:20350521 PMID:20474083 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22112859 PMID:22301726 PMID:22386593 PMID:22429680 PMID:22464770 PMID:22579625 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:22876777 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23906401 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24474965 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25440410 PMID:25524337 PMID:25558701 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25786579 PMID:25940119 PMID:26169204 PMID:26440512 PMID:26506446 PMID:26741492 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:29176140 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29551499 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30279906 PMID:30297972 PMID:30847666 PMID:30953456 PMID:31006259 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31912959 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32830170 PMID:33029862 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:33777698 PMID:33906374 PMID:34137518 PMID:34363016 PMID:35288587 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35653365 PMID:36291626 More...
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Tnnt2
troponin T2, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:209262 PMID:541918 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9154300 PMID:9201030 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10467159 PMID:10497196 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10978365 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12409295 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15246915 PMID:15519027 PMID:15542288 PMID:15631686 PMID:15958377 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16777946 PMID:17101185 PMID:17612745 PMID:18029407 PMID:18403758 PMID:18533079 PMID:18612386 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19150014 PMID:19275886 PMID:19293840 PMID:19412328 PMID:19645627 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:20031601 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20200100 PMID:20215591 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:21310275 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22017532 PMID:22112859 PMID:22144547 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22455086 PMID:22500102 PMID:22579624 PMID:22647877 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23674365 PMID:23711808 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24418317 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:25086479 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25741868 PMID:26183555 PMID:26468400 PMID:26507537 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26681313 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27022107 PMID:27074551 PMID:27082122 PMID:27483260 PMID:27493864 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28973083 PMID:29121657 PMID:29572196 PMID:29661763 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30565988 PMID:30645170 PMID:30762279 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30972196 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31323898 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31780822 PMID:31941943 PMID:31983221 PMID:32098556 PMID:32228044 PMID:32290750 PMID:32344918 PMID:32461654 PMID:32492895 PMID:32815737 PMID:33025817 PMID:33148509 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33559798 PMID:33673806 PMID:34008892 PMID:34426522 PMID:34699384 PMID:35020984 PMID:35514357 PMID:36129056 PMID:36264615 PMID:37029482 PMID:37107598 PMID:37431535 More...
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
G
Tpm1
tropomyosin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9245729 PMID:09440709 PMID:9536098 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:10900175 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12473556 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:16014439 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18533079 PMID:19035361 PMID:20031602 PMID:20965760 PMID:21109227 PMID:21239446 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21551322 PMID:21835320 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:23071391 PMID:23204897 PMID:23396983 PMID:23508784 PMID:23700264 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24510615 PMID:24793961 PMID:25241052 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25548289 PMID:25607779 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26936621 PMID:26960954 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27639548 PMID:28138913 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:28790153 PMID:28986452 PMID:29121657 PMID:29760186 PMID:30240712 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31270709 PMID:31308319 PMID:32731933 PMID:32882290 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:34011823 PMID:34638741 PMID:36555368 More...
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:24033266 PMID:24395473 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:27662471 PMID:27869827 PMID:28492532 PMID:28606400 PMID:28750076 PMID:30724488 PMID:32039858 PMID:32528171 PMID:32880476 PMID:32964742 More...
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Ttr
transthyretin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:1355416 PMID:1850190 PMID:1997217 PMID:2174830 PMID:2590199 PMID:6736244 PMID:7923855 PMID:8102146 PMID:9090525 PMID:14640030 PMID:15185492 PMID:19428025 PMID:22332999 PMID:24033266 PMID:24955979 PMID:25741868 PMID:26537620 PMID:28492532 PMID:30683924 PMID:31554435 More...
NCBI chr18:11,941,791...11,951,008
Ensembl chr18:11,943,789...11,951,008
G
Txnrd2
thioredoxin reductase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr11:82,519,996...82,568,156
Ensembl chr11:82,519,999...82,568,156
G
Vcl
vinculin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis
ClinVar
PMID:20474083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:28492532 PMID:30847666 PMID:31983221 PMID:32880476 More...
NCBI chr15:3,265,776...3,355,586
Ensembl chr15:3,265,815...3,355,606
G
Myl2
myosin light chain 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:203862 PMID:678511 PMID:4942892 PMID:08673105 PMID:09535554 PMID:9536098 PMID:9673982 PMID:9724616 PMID:10948063 PMID:11102452 PMID:11748309 PMID:12404107 PMID:12668451 PMID:12707239 PMID:12818575 PMID:14594949 PMID:15483641 PMID:15706574 PMID:16076902 PMID:16199547 PMID:16751284 PMID:16837010 PMID:17576681 PMID:17606808 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18929571 PMID:18987303 PMID:19150977 PMID:20173211 PMID:20855589 PMID:21310275 PMID:21415409 PMID:21520333 PMID:21723297 PMID:21823217 PMID:21835320 PMID:21896538 PMID:22091967 PMID:22260945 PMID:22797899 PMID:22958901 PMID:23197161 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23343568 PMID:23365102 PMID:23396983 PMID:23549607 PMID:23727233 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24111713 PMID:24374283 PMID:24793961 PMID:24842367 PMID:24992035 PMID:25031304 PMID:25132132 PMID:25324513 PMID:25333069 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25770245 PMID:26074085 PMID:26116789 PMID:26187847 PMID:26284228 PMID:26385864 PMID:26497160 PMID:26656175 PMID:26664906 PMID:26906074 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27153395 PMID:27378946 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28223422 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28467684 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28611029 PMID:28640247 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:28822653 PMID:28855170 PMID:28971120 PMID:28991257 PMID:29099038 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29398688 PMID:29447731 PMID:29452157 PMID:29549657 PMID:29710196 PMID:29988065 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30365366 PMID:30403391 PMID:30430732 PMID:30453078 PMID:30588760 PMID:30706179 PMID:30775854 PMID:30796699 PMID:30847666 PMID:31019283 PMID:31104103 PMID:31127036 PMID:31315475 PMID:31323898 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31771554 PMID:31847883 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32453731 PMID:32600061 PMID:32665702 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33190526 PMID:33297573 PMID:33337957 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33548158 PMID:33558530 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33731536 PMID:33732734 PMID:33891674 PMID:34598319 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35050212 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35993536 PMID:36178741 PMID:36264615 More...
NCBI chr12:34,454,223...34,468,554
Ensembl chr12:34,454,218...34,468,983
G
Actc1
actin, alpha, cardiac muscle 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:676951 PMID:2255271 PMID:9536098 PMID:9563954 PMID:10330430 PMID:10494087 PMID:10966831 PMID:11052860 PMID:12222827 PMID:12860912 PMID:14729850 PMID:15058760 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16611632 PMID:17576681 PMID:17611253 PMID:17623677 PMID:17916152 PMID:17947298 PMID:18379140 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18458017 PMID:18506004 PMID:18519860 PMID:18801786 PMID:19184181 PMID:19467449 PMID:19562689 PMID:19799913 PMID:20497191 PMID:20600154 PMID:20965760 PMID:21297463 PMID:21524215 PMID:21551322 PMID:21622575 PMID:21839045 PMID:22464770 PMID:22555271 PMID:22563033 PMID:22590617 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:24033266 PMID:24461919 PMID:24503780 PMID:24691700 PMID:24736382 PMID:24793351 PMID:25163546 PMID:25239116 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:27125413 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28973083 PMID:29121657 PMID:29440008 PMID:29719515 PMID:29764897 PMID:29907873 PMID:30297972 PMID:30371277 PMID:30471092 PMID:30600190 PMID:30665703 PMID:30685992 PMID:30762279 PMID:30847666 PMID:31246743 PMID:31430208 PMID:31434612 PMID:31481237 PMID:32815737 PMID:32880476 PMID:33019804 PMID:33049292 PMID:33309763 PMID:33500567 PMID:34011823 PMID:34088380 PMID:34495297 PMID:34930662 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35457283 PMID:35626289 PMID:37477868 More...
NCBI chr 3:100,811,987...100,817,523
Ensembl chr 3:100,811,987...100,817,523
G
Gjd2
gap junction protein, delta 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11
ClinVar
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532
NCBI chr 3:100,771,450...100,776,134
Ensembl chr 3:100,772,062...100,775,061
G
Lpcat4
lysophosphatidylcholine acyltransferase 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11
ClinVar
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532
NCBI chr 3:99,044,729...99,052,963
Ensembl chr 3:99,044,729...99,052,875
G
Nop10
NOP10 ribonucleoprotein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11
ClinVar
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532
NCBI chr 3:99,066,857...99,067,942
Ensembl chr 3:99,066,857...99,067,942
G
Nutm1
NUT midline carcinoma, family member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11
ClinVar
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532
NCBI chr 3:99,053,510...99,064,311
Ensembl chr 3:99,053,510...99,064,311
G
Slc12a6
solute carrier family 12, member 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11
ClinVar
PMID:18458017 PMID:27125413 PMID:28492532
NCBI chr 3:99,071,577...99,170,266
Ensembl chr 3:99,071,391...99,170,258
G
Csrp3
cysteine and glycine rich protein 3
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 OMIM:612124
OMIM ClinVar MouseDO
PMID:8994428 PMID:9039266 PMID:9536098 PMID:12507422 PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:15781201 PMID:16199547 PMID:16352453 PMID:17084280 PMID:17097056 PMID:17576681 PMID:18250163 PMID:18505755 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20044516 PMID:20087448 PMID:20474083 PMID:21425739 PMID:22337857 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24503780 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26656175 PMID:27353086 PMID:27532257 PMID:27650965 PMID:28492532 PMID:28750076 PMID:28790153 PMID:28878402 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29544605 PMID:30012424 PMID:30021846 PMID:30048712 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31919335 PMID:31983221 PMID:32344918 PMID:32492895 PMID:32746448 PMID:32789579 PMID:32880476 PMID:33012304 PMID:33035702 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:34426522 PMID:34495297 PMID:34526680 PMID:34558151 PMID:35626289 PMID:36252119 PMID:37431535 More...
NCBI chr 1:98,528,067...98,546,647
Ensembl chr 1:98,528,068...98,546,653
G
Igsf22
immunoglobulin superfamily member 22
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:97,601,938...97,618,144
G
Ldha
lactate dehydrogenase A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:97,371,823...97,381,247
Ensembl chr 1:97,366,021...97,433,472
G
Ldhc
lactate dehydrogenase C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:97,385,984...97,403,382
Ensembl chr 1:97,382,379...97,403,378
G
Mrgprb2
MAS-related GPR, member B2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:98,401,140...98,403,162
Ensembl chr 1:98,401,538...98,415,284
G
Mrgprx2
MAS related GPR family member X2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:98,116,192...98,135,534
G
Ptpn5
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:97,620,638...97,681,186
Ensembl chr 1:97,620,642...97,679,882
G
Spty2d1
SPT2 chromatin protein domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:97,531,495...97,549,616
Ensembl chr 1:97,531,508...97,549,581
G
Tmem86a
transmembrane protein 86A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:97,595,910...97,600,260
Ensembl chr 1:97,595,842...97,600,260
G
Tsg101
tumor susceptibility 101
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:97,412,689...97,442,589
Ensembl chr 1:97,410,848...97,442,554
G
Uevld
UEV and lactate/malate dehyrogenase domains
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:97,454,188...97,486,004
Ensembl chr 1:97,453,946...97,486,000
G
Zdhhc13
zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12
ClinVar
PMID:12642359 PMID:14567970 PMID:16352453 PMID:20087448 PMID:28492532 PMID:34558151 More...
NCBI chr 1:98,487,319...98,525,906
Ensembl chr 1:98,487,358...98,525,905
G
Tnnc1
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 13 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 13 OMIM:613243 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:9536098 PMID:11385718 PMID:16302972 PMID:17576681 PMID:18042489 PMID:18063575 PMID:18285522 PMID:18572189 PMID:18820258 PMID:19439414 PMID:19506933 PMID:20215591 PMID:20459070 PMID:21056975 PMID:21832052 PMID:22489623 PMID:22815480 PMID:23008774 PMID:23425245 PMID:23633581 PMID:24033266 PMID:24260207 PMID:24744096 PMID:24793961 PMID:25163546 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26304555 PMID:26341255 PMID:26529187 PMID:26779504 PMID:26899768 PMID:26976709 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27604170 PMID:27721798 PMID:28049727 PMID:28386062 PMID:28445763 PMID:28473771 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28530094 PMID:28533433 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:29121657 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29517769 PMID:30070845 PMID:30138628 PMID:30165862 PMID:30188508 PMID:30384889 PMID:30453078 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31333075 PMID:31513939 PMID:31568572 PMID:31983221 PMID:32038292 PMID:32481709 PMID:32815737 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:33407484 PMID:33552729 PMID:33658040 PMID:34935411 PMID:35769956 PMID:35838319 PMID:36178741 PMID:37569724 More...
NCBI chr16:6,400,801...6,405,634
Ensembl chr16:6,402,171...6,405,634
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Mir208a
microRNA 208a
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr15:28,425,570...28,425,652
G
Mir208b
microRNA 208b
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr15:28,451,638...28,451,749
Ensembl chr15:28,451,638...28,451,749
G
Myh6
myosin heavy chain 6
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 14 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 OMIM:613251 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:7731997 PMID:9172070 PMID:9536098 PMID:11815426 PMID:15735645 PMID:15998695 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19336582 PMID:20215591 PMID:20458009 PMID:20656787 PMID:21378987 PMID:21483645 PMID:21822268 PMID:22011241 PMID:22194935 PMID:22361390 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:24120998 PMID:24123366 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25326635 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25448463 PMID:25467552 PMID:25500235 PMID:25717017 PMID:25741868 PMID:25931334 PMID:25961944 PMID:26085007 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26284702 PMID:26350513 PMID:26383259 PMID:26458567 PMID:26573135 PMID:26656175 PMID:26735901 PMID:27058611 PMID:27194543 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:27650965 PMID:27707468 PMID:27760138 PMID:27788187 PMID:27789736 PMID:27854218 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28082330 PMID:28087566 PMID:28088328 PMID:28255936 PMID:28323875 PMID:28416588 PMID:28491533 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28549997 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28853722 PMID:28902392 PMID:28991257 PMID:29050564 PMID:29132927 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29332214 PMID:29368431 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29536580 PMID:29582157 PMID:29590334 PMID:29687901 PMID:29697798 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29915097 PMID:29988065 PMID:30029678 PMID:30086531 PMID:30165862 PMID:30282064 PMID:30293987 PMID:30380018 PMID:30385303 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30716529 PMID:30762279 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30868567 PMID:30959811 PMID:30975432 PMID:31308319 PMID:31376648 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31729605 PMID:31737537 PMID:31847883 PMID:31879508 PMID:31977013 PMID:31983221 PMID:32004434 PMID:32041989 PMID:32183154 PMID:32233023 PMID:32277046 PMID:32368696 PMID:32410215 PMID:32492895 PMID:32508047 PMID:32512245 PMID:32656206 PMID:32746448 PMID:32764337 PMID:32840935 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:32978841 PMID:33077954 PMID:33082984 PMID:33131162 PMID:33190526 PMID:33309763 PMID:33325730 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33658040 PMID:33874732 PMID:34045587 PMID:34087240 PMID:34088380 PMID:34328347 PMID:34426522 PMID:34598319 PMID:34805759 PMID:34930662 PMID:35026164 PMID:35208637 PMID:35456442 PMID:35621855 PMID:35993536 PMID:36005429 PMID:36178741 PMID:36293497 PMID:36890431 PMID:37477868 More...
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Vcl
vinculin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: VCL-related condition CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:11815424 PMID:16236538 PMID:16712796 PMID:16949038 PMID:17097056 PMID:20474083 PMID:22421524 PMID:23159629 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24062880 PMID:24227891 PMID:24503780 PMID:25299611 PMID:25332820 PMID:25351510 PMID:25741868 PMID:26458567 PMID:26656175 PMID:26735901 PMID:27503891 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:27957775 PMID:28087426 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:29255176 PMID:29875424 PMID:30847666 PMID:31513939 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32233023 PMID:32516855 PMID:32880476 PMID:33012304 PMID:33302605 PMID:33491343 PMID:33500567 PMID:35091851 PMID:35284542 More...
NCBI chr15:3,265,776...3,355,586
Ensembl chr15:3,265,815...3,355,606
G
Myoz2
myozenin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 16 | ClinVar Annotator: match by term: MYOZ2-related condition
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17347475 PMID:17434779 PMID:17576681 PMID:19472918 PMID:21520333 PMID:21681106 PMID:22987565 PMID:23310962 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:31110529 PMID:31513939 PMID:31534214 More...
NCBI chr 2:211,141,463...211,168,187
Ensembl chr 2:211,141,463...211,168,221
G
Jph2
junctophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 17 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 17 | ClinVar Annotator: match by term: JPH2-related condition
OMIM ClinVar
PMID:17476457 PMID:17509612 PMID:22389502 PMID:22584458 PMID:23757202 PMID:23861362 PMID:23973696 PMID:24033266 PMID:25333069 PMID:25741868 PMID:26718681 PMID:27532831 PMID:28087566 PMID:28254189 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:30384889 PMID:30531895 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:33500567 PMID:35026164 PMID:35238659 More...
NCBI chr 3:151,994,768...152,058,941
Ensembl chr 3:151,994,778...152,058,904
G
Cep85l
centrosomal protein 85-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18
ClinVar
PMID:12610310 PMID:12639993 PMID:12705874 PMID:16235537 PMID:16829191 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 PMID:31737537 More...
NCBI chr20:32,568,417...32,739,449
Ensembl chr20:32,572,741...32,739,516
G
Pln
phospholamban
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18
OMIM ClinVar
PMID:12610310 PMID:12639993 PMID:12705874 PMID:16235537 PMID:16829191 PMID:17655857 PMID:21167350 PMID:21332051 PMID:22137083 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26535225 PMID:26573135 PMID:26688388 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:28600387 PMID:28790153 PMID:31705731 PMID:31737537 More...
NCBI chr20:32,629,537...32,639,559
G
Abcc9
ATP binding cassette subfamily C member 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:12166651 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:175,531,854...175,655,849
Ensembl chr 4:175,532,547...175,655,356
G
Ankrd1
ankyrin repeat domain 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:19608031 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:233,815,851...233,834,891
Ensembl chr 1:233,815,851...233,834,919
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:19863551 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Gatad1
GATA zinc finger domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:30,507,530...30,519,107
Ensembl chr 4:30,507,538...30,519,107
G
Jph2
junctophilin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
NCBI chr 3:151,994,768...152,058,941
Ensembl chr 3:151,994,778...152,058,904
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Lmna
lamin A/C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:12920062 PMID:18414213 PMID:18795223 PMID:19318026 PMID:19424285 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 More...
NCBI chr 2:173,939,751...173,960,423
Ensembl chr 2:173,939,751...173,960,423
G
Myh6
myosin heavy chain 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr15:28,418,120...28,442,316
Ensembl chr15:28,417,616...28,441,720
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Nebl
nebulette
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
NCBI chr17:80,113,891...80,466,331
Ensembl chr17:80,118,543...80,466,210
G
Tnnt2
troponin T2, cardiac type
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 OMIM:115195 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:181617 PMID:209243 PMID:209262 PMID:541918 PMID:936231 PMID:2003160 PMID:2025668 PMID:2946667 PMID:7898523 PMID:7981753 PMID:8205619 PMID:8951566 PMID:8958207 PMID:9060892 PMID:9140840 PMID:9154300 PMID:9201030 PMID:9536098 PMID:9637714 PMID:9714088 PMID:9788962 PMID:10085122 PMID:10405326 PMID:10449439 PMID:10467159 PMID:10497196 PMID:10521296 PMID:10525521 PMID:10529204 PMID:10610467 PMID:10617660 PMID:10850966 PMID:10965086 PMID:10978365 PMID:11034944 PMID:11060291 PMID:11060294 PMID:11113119 PMID:11158969 PMID:11346248 PMID:11432788 PMID:11560853 PMID:11606294 PMID:11684629 PMID:11968089 PMID:12084606 PMID:12186860 PMID:12409295 PMID:12473556 PMID:12707239 PMID:12746413 PMID:12818575 PMID:12840750 PMID:12860912 PMID:12881443 PMID:12923187 PMID:12974739 PMID:14563299 PMID:14636924 PMID:14640471 PMID:14654368 PMID:14722098 PMID:15000344 PMID:15201162 PMID:15246915 PMID:15358028 PMID:15387941 PMID:15464434 PMID:15519027 PMID:15542288 PMID:15563892 PMID:15568820 PMID:15623536 PMID:15631686 PMID:15769782 PMID:15923195 PMID:15958377 PMID:16093482 PMID:16115294 PMID:16115869 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16326803 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16777946 PMID:16858239 PMID:17101185 PMID:17278368 PMID:17456375 PMID:17576681 PMID:17612745 PMID:17932326 PMID:18029407 PMID:18056765 PMID:18154728 PMID:18258667 PMID:18349139 PMID:18403758 PMID:18467357 PMID:18506004 PMID:18533079 PMID:18606313 PMID:18612386 PMID:18651846 PMID:18809796 PMID:19033660 PMID:19035361 PMID:19061534 PMID:19087273 PMID:19150014 PMID:19253838 PMID:19275886 PMID:19293840 PMID:19324435 PMID:19412328 PMID:19466586 PMID:19487599 PMID:19645627 PMID:19659763 PMID:19754353 PMID:19880069 PMID:19914256 PMID:19996403 PMID:20031601 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20038417 PMID:20057144 PMID:20083571 PMID:20159828 PMID:20200100 PMID:20215591 PMID:20298698 PMID:20414521 PMID:20439259 PMID:20458009 PMID:20474083 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20624503 PMID:20800588 PMID:20973921 PMID:21185001 PMID:21245263 PMID:21310275 PMID:21415410 PMID:21424860 PMID:21483645 PMID:21511876 PMID:21551322 PMID:21683708 PMID:21846512 PMID:22017532 PMID:22112859 PMID:22144547 PMID:22292720 PMID:22321274 PMID:22334656 PMID:22337857 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22500102 PMID:22517884 PMID:22579624 PMID:22647877 PMID:22675533 PMID:22857948 PMID:22958901 PMID:23074333 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23494605 PMID:23539503 PMID:23663841 PMID:23674365 PMID:23711808 PMID:23785128 PMID:23861362 PMID:23897817 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24055113 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24119082 PMID:24205113 PMID:24367593 PMID:24418317 PMID:24480310 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24691700 PMID:24721642 PMID:24793961 PMID:24992688 PMID:25031304 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25351510 PMID:25448463 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25668678 PMID:25681424 PMID:25741868 PMID:25849606 PMID:26084686 PMID:26095046 PMID:26183555 PMID:26453544 PMID:26455666 PMID:26468400 PMID:26498512 PMID:26507537 PMID:26633542 PMID:26656175 PMID:26656454 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26779504 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27036851 PMID:27074551 PMID:27082122 PMID:27153395 PMID:27332903 PMID:27411801 PMID:27483260 PMID:27493864 PMID:27532257 PMID:27552257 PMID:27576561 PMID:27600940 PMID:27707468 PMID:27757084 PMID:27841901 PMID:27930701 PMID:28007021 PMID:28008009 PMID:28073646 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28241245 PMID:28246128 PMID:28252636 PMID:28255936 PMID:28352236 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28566242 PMID:28588840 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28669108 PMID:28706299 PMID:28735292 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28971120 PMID:28973083 PMID:28973951 PMID:29016939 PMID:29121657 PMID:29247119 PMID:29300372 PMID:29367539 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29447731 PMID:29540472 PMID:29572196 PMID:29661763 PMID:29773157 PMID:29875424 PMID:29892087 PMID:29907873 PMID:29988065 PMID:30143482 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30555609 PMID:30565988 PMID:30585570 PMID:30645170 PMID:30696458 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31006259 PMID:31308319 PMID:31333075 PMID:31373515 PMID:31424582 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31521807 PMID:31568572 PMID:31648988 PMID:31737537 PMID:31780822 PMID:31918855 PMID:31937807 PMID:31941943 PMID:31983221 PMID:32041989 PMID:32098556 PMID:32228044 PMID:32290750 PMID:32344918 PMID:32355288 PMID:32461654 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32581830 PMID:32618513 PMID:32659924 PMID:32690703 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32846832 PMID:32880476 PMID:32969603 PMID:33019804 PMID:33025817 PMID:33029862 PMID:33087929 PMID:33148509 PMID:33223521 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33553264 PMID:33559798 PMID:33673806 PMID:33906374 PMID:33996946 PMID:34008892 PMID:34036930 PMID:34076677 PMID:34087240 PMID:34135346 PMID:34161147 PMID:34213952 PMID:34310159 PMID:34350506 PMID:34540771 PMID:34853230 PMID:34930847 PMID:34935411 PMID:35020984 PMID:35026164 PMID:35514357 PMID:35581268 PMID:35653365 PMID:36129056 PMID:36166435 PMID:36204818 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36357925 PMID:36578016 PMID:36698941 PMID:37107598 PMID:37431535 PMID:37652022 PMID:38456273 More...
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27585509 PMID:28492532 More...
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Vcl
vinculin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr15:3,265,776...3,355,586
Ensembl chr15:3,265,815...3,355,606
G
Nexn
nexilin (F actin binding protein)
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: NEXN-related condition OMIM:613876
OMIM ClinVar MouseDO
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:19881492 PMID:20970104 PMID:23299917 PMID:23481551 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:25163546 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:25979592 PMID:26265630 PMID:26383259 PMID:26659360 PMID:27486136 PMID:27532257 PMID:28008423 PMID:28087566 PMID:28333919 PMID:28492532 PMID:28704380 PMID:28790153 PMID:28798025 PMID:28991257 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29875424 PMID:29961767 PMID:30012837 PMID:30354306 PMID:30403391 PMID:30471092 PMID:30531895 PMID:30847666 PMID:31028938 PMID:31514951 PMID:31983221 PMID:32058062 PMID:32529721 PMID:32635769 PMID:32746448 PMID:32814711 PMID:32870709 PMID:32880476 PMID:33027564 PMID:33029862 PMID:33500567 PMID:33949776 PMID:34088380 PMID:34363016 PMID:35166435 PMID:35581137 PMID:37209000 PMID:37477868 More...
NCBI chr 2:241,186,783...241,218,315
Ensembl chr 2:241,186,790...241,218,342
G
Tpm1
tropomyosin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 21
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27532257 PMID:28492532 PMID:33673806 PMID:34495297 More...
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
G
Casc3
CASC3 exon junction complex subunit
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,769,014...83,788,966
Ensembl chr10:83,769,001...83,788,966
G
Cdc6
cell division cycle 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,864,189...83,878,011
Ensembl chr10:83,864,638...83,878,011
G
Csf3
colony stimulating factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,660,787...83,664,569
Ensembl chr10:83,661,207...83,663,603
G
Erbb2
erb-b2 receptor tyrosine kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,411,197...83,435,078
Ensembl chr10:83,411,313...83,435,078
G
Grb7
growth factor receptor bound protein 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,443,387...83,453,057
Ensembl chr10:83,444,004...83,453,052
G
Gsdma
gasdermin A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,614,336...83,639,543
Ensembl chr10:83,627,051...83,639,543
G
Ikzf3
IKAROS family zinc finger 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,460,564...83,553,591
Ensembl chr10:83,465,745...83,553,591
G
Lrrc3c
leucine rich repeat containing 3C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,608,797...83,610,128
Ensembl chr10:83,608,483...83,611,646
G
Med24
mediator complex subunit 24
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,664,609...83,702,315
Ensembl chr10:83,664,609...83,690,123
G
Mien1
migration and invasion enhancer 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,435,198...83,436,491
Ensembl chr10:83,434,710...83,436,488
G
Msl1
MSL complex subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,755,380...83,767,147
Ensembl chr10:83,755,720...83,765,726
G
Nr1d1
nuclear receptor subfamily 1, group D, member 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,728,348...83,735,562
Ensembl chr10:83,728,318...83,735,705
G
Ormdl3
ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,590,052...83,596,035
Ensembl chr10:83,590,071...83,598,620
G
Pgap3
post-GPI attachment to proteins phospholipase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,387,113...83,399,357
Ensembl chr10:83,387,113...83,398,628
G
Pnmt
phenylethanolamine-N-methyltransferase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,383,019...83,386,557
Ensembl chr10:83,384,923...83,386,556
G
Psmd3
proteasome 26S subunit, non-ATPase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,643,473...83,655,620
Ensembl chr10:83,643,647...83,655,618
G
Rapgefl1
Rap guanine nucleotide exchange factor like 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,793,711...83,810,373
Ensembl chr10:83,793,694...83,810,371
G
Tcap
titin-cap
ISO
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1N | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:9536098 PMID:10655062 PMID:12507422 PMID:15582318 PMID:16352453 PMID:16911908 PMID:17097056 PMID:17576681 PMID:18408010 PMID:18414213 PMID:18585512 PMID:18948002 PMID:19035361 PMID:19412328 PMID:20215591 PMID:20474083 PMID:21520333 PMID:21530252 PMID:21959314 PMID:22194935 PMID:23299917 PMID:23479141 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24037902 PMID:24503780 PMID:25055047 PMID:25298746 PMID:25351510 PMID:25724973 PMID:25741868 PMID:26084686 PMID:26332198 PMID:26350513 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:27055092 PMID:27066551 PMID:27532257 PMID:27618135 PMID:27930701 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28771489 PMID:29447731 PMID:29797799 PMID:29884292 PMID:29935994 PMID:29970176 PMID:30531895 PMID:30564623 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31114860 PMID:31303467 PMID:31308319 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32005491 PMID:32140910 PMID:32233023 PMID:32451364 PMID:32528171 PMID:32565061 PMID:32588437 PMID:32761539 PMID:32880476 PMID:34540776 PMID:35026164 PMID:36252119 More...
NCBI chr10:83,381,719...83,382,887
Ensembl chr10:83,381,719...83,382,887
G
Thra
thyroid hormone receptor alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,701,885...83,729,408
Ensembl chr10:83,700,755...83,729,936
G
Tmpo
thymopoietin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25
ClinVar
PMID:16247757 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 7:25,642,752...25,667,756
Ensembl chr 7:25,586,725...25,667,727
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1N | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:9241277 PMID:10806205 PMID:11735257 PMID:11815426 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:12923217 PMID:15070570 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15698845 PMID:15992656 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16352453 PMID:18175163 PMID:18403758 PMID:19645627 PMID:20035081 PMID:20086309 PMID:20350521 PMID:20641121 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22579248 PMID:22876777 PMID:22958901 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23610579 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25324519 PMID:25326637 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:26440512 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28436080 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:29121657 PMID:29141175 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29551499 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32830170 PMID:33029862 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33673806 PMID:34036930 PMID:34137518 PMID:34286374 PMID:34363016 PMID:35470680 PMID:35535697 PMID:35838873 PMID:36252119 PMID:36291626 PMID:36981019 More...
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Wipf2
WAS/WASL interacting protein family, member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,821,067...83,861,634
Ensembl chr10:83,821,068...83,857,028
G
Zpbp2
zona pellucida binding protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr10:83,558,772...83,567,511
Ensembl chr10:83,559,016...83,567,508
G
Flnc
filamin C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 26
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:15929027 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19472918 PMID:21135393 PMID:21520333 PMID:22961544 PMID:23109048 PMID:24033266 PMID:25179549 PMID:25208129 PMID:25214167 PMID:25351925 PMID:25617006 PMID:25633252 PMID:25741868 PMID:26436962 PMID:26467025 PMID:26472074 PMID:26555887 PMID:26666891 PMID:26688388 PMID:26863999 PMID:26899768 PMID:26969713 PMID:27171548 PMID:27296017 PMID:27574918 PMID:27601210 PMID:27896284 PMID:27908349 PMID:27956632 PMID:28008423 PMID:28138913 PMID:28356264 PMID:28403181 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28664140 PMID:28749476 PMID:28781516 PMID:28866788 PMID:28902392 PMID:29144512 PMID:29212899 PMID:29235529 PMID:29517769 PMID:29650767 PMID:29706348 PMID:29858533 PMID:29970176 PMID:30025578 PMID:30067491 PMID:30086531 PMID:30118858 PMID:30403391 PMID:30411535 PMID:30418145 PMID:30471092 PMID:30539912 PMID:30847666 PMID:30919686 PMID:30975432 PMID:30996762 PMID:31127727 PMID:31245841 PMID:31317183 PMID:31376648 PMID:31421687 PMID:31506931 PMID:31513939 PMID:31624253 PMID:31627847 PMID:31641117 PMID:31918855 PMID:31924696 PMID:32037394 PMID:32101375 PMID:32112656 PMID:32154132 PMID:32160020 PMID:32295012 PMID:32344918 PMID:32528171 PMID:32532510 PMID:32603605 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32870709 PMID:33041974 PMID:33250842 PMID:33557094 PMID:33710525 PMID:33764162 PMID:33815637 PMID:33874732 PMID:33890751 PMID:34263907 PMID:34411373 PMID:34535832 PMID:34587765 PMID:34601126 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35276540 PMID:35463915 PMID:35470680 PMID:35653365 PMID:35903116 PMID:36104822 PMID:36129056 PMID:36178741 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36286284 PMID:36788754 PMID:37164047 PMID:37199186 PMID:37280362 PMID:37461109 PMID:37477868 PMID:37547072 PMID:37904629 PMID:37937776 PMID:38473809 More...
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
G
Hbb
hemoglobin subunit beta
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 26
ClinVar
PMID:10722117 PMID:11939509 PMID:24115288 PMID:25741868
NCBI chr 1:158,250,421...158,251,832
Ensembl chr 1:158,120,200...158,252,012
G
Alpk3
alpha-kinase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ALPK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:21441111 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26846950 PMID:27106955 PMID:28492532 PMID:28630369 PMID:29661763 PMID:30046096 PMID:30192042 PMID:30513141 PMID:30847666 PMID:31074094 PMID:32442321 PMID:32480058 PMID:32746448 PMID:33076350 PMID:34263907 PMID:34526680 PMID:34645221 PMID:37904629 More...
NCBI chr 1:135,014,455...135,062,294
Ensembl chr 1:135,014,499...135,062,302
G
Fhod3
formin homology 2 domain containing 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 28 | ClinVar Annotator: match by term: FHOD3-related condition
OMIM ClinVar
PMID:24088304 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28991257 PMID:30442288 PMID:30898215 PMID:30898216 PMID:31742804 PMID:32335906 PMID:33586461 PMID:35205353 More...
NCBI chr18:15,993,079...16,425,796
Ensembl chr18:15,993,324...16,425,796
G
Klhl24
kelch-like family member 24
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 29, with polyglucosan bodies
OMIM ClinVar
PMID:30715372
NCBI chr11:80,843,621...80,877,649
Ensembl chr11:80,846,755...80,877,636
G
Tpm1
tropomyosin 1
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 3 OMIM:115196 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:07729014 PMID:07898523 PMID:08205619 PMID:08523464 PMID:08774330 PMID:09060904 PMID:9245729 PMID:9400381 PMID:09440709 PMID:9536098 PMID:09822100 PMID:10400910 PMID:10900175 PMID:11044437 PMID:11136687 PMID:11603924 PMID:11606294 PMID:11968089 PMID:12006676 PMID:12473556 PMID:12858563 PMID:12860912 PMID:12900417 PMID:14734051 PMID:15000344 PMID:15059934 PMID:15479242 PMID:16005017 PMID:16014439 PMID:16365313 PMID:16504640 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:19035361 PMID:20031602 PMID:20117437 PMID:20161772 PMID:21109227 PMID:21239446 PMID:21295541 PMID:21310275 PMID:21320446 PMID:21376702 PMID:21551322 PMID:22112859 PMID:22155441 PMID:22187526 PMID:22462493 PMID:22789852 PMID:22794249 PMID:23147248 PMID:23396983 PMID:23539503 PMID:23771913 PMID:24033266 PMID:24170035 PMID:24183960 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:25241052 PMID:25242052 PMID:25326635 PMID:25351510 PMID:25389285 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25548289 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:26274955 PMID:26960954 PMID:27177193 PMID:27376658 PMID:27532257 PMID:27639548 PMID:28138913 PMID:28359939 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28600229 PMID:28603979 PMID:28615295 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28797094 PMID:28986452 PMID:29024827 PMID:29105867 PMID:29398688 PMID:29496559 PMID:29517769 PMID:29540472 PMID:29760186 PMID:30022097 PMID:31006259 PMID:31270709 PMID:32731933 PMID:32880476 PMID:32882290 PMID:33297573 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33919104 PMID:34194005 PMID:34486814 PMID:34638741 PMID:37498360 More...
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
G
Braf
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
G
Dnaaf3
dynein, axonemal, assembly factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
NCBI chr 1:69,291,300...69,299,365
Ensembl chr 1:69,291,454...69,299,344
G
Ldb3
LIM domain binding 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr16:9,855,768...9,920,108
Ensembl chr16:9,855,927...9,918,532
G
Madd
MAP-kinase activating death domain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
NCBI chr 3:77,114,330...77,157,865
Ensembl chr 3:77,114,314...77,157,701
G
Mybpc3
myosin binding protein C3
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition OMIM:115197 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:198863 PMID:203962 PMID:203979 PMID:208206 PMID:747929 PMID:924849 PMID:950554 PMID:1428680 PMID:1572569 PMID:1853307 PMID:2073894 PMID:2561168 PMID:2732257 PMID:2832387 PMID:2861529 PMID:2921289 PMID:2943217 PMID:3378553 PMID:3980194 PMID:7493025 PMID:7493026 PMID:7786104 PMID:8533079 PMID:8655135 PMID:9048664 PMID:9218526 PMID:9241277 PMID:9503187 PMID:9536098 PMID:9541104 PMID:9541115 PMID:9562578 PMID:9631872 PMID:9742053 PMID:10424815 PMID:10521296 PMID:10610770 PMID:10736283 PMID:11447480 PMID:11499718 PMID:11499719 PMID:11748309 PMID:11815426 PMID:11835941 PMID:11847170 PMID:12106841 PMID:12110947 PMID:12117842 PMID:12202917 PMID:12386147 PMID:12566107 PMID:12601548 PMID:12628722 PMID:12707239 PMID:12787675 PMID:12788380 PMID:12818575 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:12974739 PMID:14563344 PMID:14613868 PMID:15000344 PMID:15010274 PMID:15114369 PMID:15115610 PMID:15166115 PMID:15358028 PMID:15519027 PMID:15563892 PMID:15671604 PMID:15769446 PMID:15823648 PMID:15856146 PMID:15936968 PMID:16004897 PMID:16141195 PMID:16181148 PMID:16199542 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16566405 PMID:16651346 PMID:16679492 PMID:16715312 PMID:16754800 PMID:16831826 PMID:16858239 PMID:17081393 PMID:17224687 PMID:17263690 PMID:17386157 PMID:17394878 PMID:17521870 PMID:17536430 PMID:17560888 PMID:17576681 PMID:17612681 PMID:17655857 PMID:17908752 PMID:17937428 PMID:17947214 PMID:18258667 PMID:18273486 PMID:18337725 PMID:18374358 PMID:18400036 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18414213 PMID:18467358 PMID:18533079 PMID:18713777 PMID:18761664 PMID:18809796 PMID:18926831 PMID:18929575 PMID:18957093 PMID:19035361 PMID:19134269 PMID:19149795 PMID:19150014 PMID:19151713 PMID:19273718 PMID:19293840 PMID:19356534 PMID:19574547 PMID:19590044 PMID:19632136 PMID:19659763 PMID:19666645 PMID:19808356 PMID:19858127 PMID:19996403 PMID:20019025 PMID:20031602 PMID:20031618 PMID:20031619 PMID:20045868 PMID:20051424 PMID:20128375 PMID:20159828 PMID:20173211 PMID:20201939 PMID:20215591 PMID:20359594 PMID:20378854 PMID:20414521 PMID:20433692 PMID:20435227 PMID:20439259 PMID:20474083 PMID:20505798 PMID:20513729 PMID:20530761 PMID:20542340 PMID:20560008 PMID:20594303 PMID:20605413 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20738943 PMID:20800588 PMID:20818890 PMID:20864638 PMID:20975235 PMID:21088121 PMID:21158001 PMID:21185001 PMID:21185128 PMID:21239446 PMID:21252143 PMID:21297165 PMID:21302287 PMID:21310275 PMID:21409595 PMID:21415409 PMID:21424860 PMID:21425739 PMID:21472310 PMID:21488259 PMID:21488307 PMID:21499742 PMID:21511876 PMID:21520333 PMID:21551322 PMID:21638988 PMID:21750094 PMID:21799269 PMID:21832025 PMID:21832052 PMID:21835286 PMID:21835320 PMID:21839045 PMID:21896538 PMID:21915287 PMID:21939669 PMID:21943931 PMID:21959974 PMID:21985754 PMID:22057632 PMID:22112859 PMID:22115648 PMID:22122802 PMID:22173300 PMID:22177269 PMID:22178992 PMID:22194935 PMID:22267749 PMID:22337857 PMID:22361390 PMID:22386539 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22462493 PMID:22464770 PMID:22515980 PMID:22555271 PMID:22563033 PMID:22569109 PMID:22574137 PMID:22589294 PMID:22763267 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22907696 PMID:22958901 PMID:22989827 PMID:22995991 PMID:23054336 PMID:23074333 PMID:23140321 PMID:23164068 PMID:23197398 PMID:23217326 PMID:23233322 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23349452 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23508784 PMID:23527136 PMID:23534983 PMID:23549607 PMID:23590259 PMID:23642604 PMID:23674513 PMID:23690394 PMID:23711808 PMID:23740383 PMID:23782526 PMID:23785128 PMID:23816408 PMID:23820649 PMID:23840593 PMID:23861362 PMID:23980194 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24062880 PMID:24083979 PMID:24093860 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24119082 PMID:24327208 PMID:24447051 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24602869 PMID:24621997 PMID:24704860 PMID:24721642 PMID:24749114 PMID:24774285 PMID:24774606 PMID:24793961 PMID:24795128 PMID:24810389 PMID:24835277 PMID:24865491 PMID:24888384 PMID:24906243 PMID:25031304 PMID:25034069 PMID:25037680 PMID:25058872 PMID:25078086 PMID:25086479 PMID:25132132 PMID:25163546 PMID:25210889 PMID:25214167 PMID:25281569 PMID:25335496 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25377941 PMID:25443708 PMID:25447171 PMID:25524337 PMID:25525159 PMID:25543971 PMID:25558701 PMID:25569433 PMID:25583989 PMID:25611685 PMID:25631583 PMID:25635128 PMID:25637381 PMID:25714468 PMID:25740977 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25849606 PMID:25856671 PMID:25892673 PMID:25971843 PMID:26090888 PMID:26163040 PMID:26178432 PMID:26189708 PMID:26223264 PMID:26267065 PMID:26271555 PMID:26332198 PMID:26332594 PMID:26383716 PMID:26455666 PMID:26458567 PMID:26467025 PMID:26489474 PMID:26654849 PMID:26656175 PMID:26671970 PMID:26688216 PMID:26688388 PMID:26743238 PMID:26776584 PMID:26822237 PMID:26899768 PMID:26914223 PMID:26936621 PMID:27000522 PMID:27066506 PMID:27096365 PMID:27108529 PMID:27114410 PMID:27153395 PMID:27173948 PMID:27194543 PMID:27217341 PMID:27267291 PMID:27332903 PMID:27391121 PMID:27418595 PMID:27435932 PMID:27476098 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27561770 PMID:27576561 PMID:27585509 PMID:27590665 PMID:27600940 PMID:27618852 PMID:27620334 PMID:27650965 PMID:27688314 PMID:27707468 PMID:27737317 PMID:27831900 PMID:27834932 PMID:27841901 PMID:27884173 PMID:27885498 PMID:27896284 PMID:27930701 PMID:28024942 PMID:28029522 PMID:28031081 PMID:28074886 PMID:28087566 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28202948 PMID:28214152 PMID:28241245 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28301460 PMID:28323875 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28416588 PMID:28420666 PMID:28436997 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28518168 PMID:28538763 PMID:28566242 PMID:28611029 PMID:28615295 PMID:28640247 PMID:28658286 PMID:28679633 PMID:28699631 PMID:28747690 PMID:28749478 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28793143 PMID:28794111 PMID:28797094 PMID:28798025 PMID:28807990 PMID:28824454 PMID:28840316 PMID:28843747 PMID:28855170 PMID:28916354 PMID:28971120 PMID:28986452 PMID:29029073 PMID:29030401 PMID:29032884 PMID:29099038 PMID:29121657 PMID:29192238 PMID:29212898 PMID:29237689 PMID:29247119 PMID:29255176 PMID:29300372 PMID:29367541 PMID:29398688 PMID:29420653 PMID:29447731 PMID:29449720 PMID:29451820 PMID:29493010 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29540445 PMID:29540472 PMID:29555771 PMID:29565423 PMID:29641836 PMID:29661763 PMID:29663722 PMID:29686099 PMID:29687901 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29758562 PMID:29759671 PMID:29764897 PMID:29773157 PMID:29790872 PMID:29853478 PMID:29875314 PMID:29875424 PMID:29907873 PMID:29914921 PMID:29988065 PMID:29998127 PMID:30025578 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30282064 PMID:30291343 PMID:30297972 PMID:30316040 PMID:30446606 PMID:30471092 PMID:30528150 PMID:30550750 PMID:30554920 PMID:30586709 PMID:30600190 PMID:30606897 PMID:30609409 PMID:30611859 PMID:30615648 PMID:30645170 PMID:30665703 PMID:30685992 PMID:30696458 PMID:30731207 PMID:30742251 PMID:30762279 PMID:30763825 PMID:30775854 PMID:30790116 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:30896616 PMID:30959811 PMID:30972196 PMID:30984009 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31028938 PMID:31050699 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31219556 PMID:31293105 PMID:31308319 PMID:31323898 PMID:31333075 PMID:31376648 PMID:31424582 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31514951 PMID:31524317 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31699567 PMID:31730716 PMID:31737537 PMID:31901299 PMID:31918855 PMID:31919335 PMID:31931689 PMID:31941943 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32009526 PMID:32030742 PMID:32034629 PMID:32123317 PMID:32163302 PMID:32183154 PMID:32228044 PMID:32233023 PMID:32250699 PMID:32341788 PMID:32356610 PMID:32369506 PMID:32380161 PMID:32396390 PMID:32420109 PMID:32451163 PMID:32461654 PMID:32480058 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32531501 PMID:32543992 PMID:32588587 PMID:32600061 PMID:32656747 PMID:32659924 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32815737 PMID:32826072 PMID:32830170 PMID:32841044 PMID:32860008 PMID:32880476 PMID:32901917 PMID:32917565 PMID:33029862 PMID:33035702 PMID:33190526 PMID:33241513 PMID:33258288 PMID:33302605 PMID:33407484 PMID:33432171 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33500567 PMID:33530161 PMID:33657327 PMID:33658040 PMID:33658374 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33757590 PMID:33782553 PMID:33830315 PMID:33906374 PMID:33919104 PMID:34008892 PMID:34026292 PMID:34088380 PMID:34097875 PMID:34135346 PMID:34137518 PMID:34310159 PMID:34389451 PMID:34395343 PMID:34400558 PMID:34426522 PMID:34428338 PMID:34540771 PMID:34542152 PMID:34555931 PMID:34556856 PMID:34598319 PMID:34667957 PMID:34816733 PMID:34819141 PMID:34853230 PMID:34915024 PMID:34935411 PMID:34949102 PMID:35026164 PMID:35027292 PMID:35199016 PMID:35200695 PMID:35208637 PMID:35265679 PMID:35284542 PMID:35288587 PMID:35411935 PMID:35470680 PMID:35470684 PMID:35508642 PMID:35535697 PMID:35581137 PMID:35581268 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:35885957 PMID:35934244 PMID:36082122 PMID:36136372 PMID:36166435 PMID:36178741 PMID:36203036 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36357371 PMID:36474027 PMID:36580209 PMID:36588553 PMID:36660067 PMID:36704059 PMID:36788754 PMID:36835444 PMID:36980931 PMID:37178278 PMID:37431535 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37963751 PMID:397516074 More...
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
G
Myh7
myosin heavy chain 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
PMID:23233322 PMID:24111713 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:34460321
NCBI chr15:28,446,550...28,469,888
Ensembl chr15:28,446,550...28,468,217
G
Ncf1
neutrophil cytosolic factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
NCBI chr12:22,485,382...22,494,647
Ensembl chr12:22,485,451...22,494,646
G
Ryr2
ryanodine receptor 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
NCBI chr17:58,389,925...58,975,641
Ensembl chr17:58,389,925...58,975,142
G
Tcap
titin-cap
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
PMID:12507422 PMID:15582318 PMID:28492532
NCBI chr10:83,381,719...83,382,887
Ensembl chr10:83,381,719...83,382,887
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Tnnt2
troponin T2, cardiac type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30696458 PMID:31737537
NCBI chr13:47,267,325...47,285,390
Ensembl chr13:47,267,204...47,285,388
G
Prkag2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 6 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:7657794 PMID:10355918 PMID:10820940 PMID:11371514 PMID:11407343 PMID:11407351 PMID:11586962 PMID:11827995 PMID:12015471 PMID:12397075 PMID:12546691 PMID:12716108 PMID:14519435 PMID:14691231 PMID:14722619 PMID:15611370 PMID:15673802 PMID:15766830 PMID:15877279 PMID:16051890 PMID:16275868 PMID:16487706 PMID:16686673 PMID:16716659 PMID:16836667 PMID:17483151 PMID:17597581 PMID:17667862 PMID:17711718 PMID:17878938 PMID:18403758 PMID:19787389 PMID:19808419 PMID:20005292 PMID:20031621 PMID:20381067 PMID:20600102 PMID:20888928 PMID:21409595 PMID:22555271 PMID:23778007 PMID:23829931 PMID:23992123 PMID:24033266 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:25092788 PMID:25611685 PMID:25741868 PMID:25997934 PMID:26085771 PMID:26729852 PMID:27189955 PMID:27532257 PMID:27573176 PMID:28341588 PMID:28431061 PMID:28492532 PMID:28498465 PMID:28798025 PMID:28917552 PMID:29253866 PMID:29298659 PMID:29875424 PMID:30165862 PMID:30336887 PMID:30847666 PMID:30959811 PMID:31110529 PMID:31513939 PMID:31527676 PMID:31737537 PMID:31838722 PMID:32314121 PMID:32646569 PMID:32681253 PMID:32746448 PMID:33029862 PMID:33244021 PMID:33673806 PMID:33762593 PMID:33876311 PMID:33895855 PMID:35588295 PMID:35600473 PMID:37904629 More...
NCBI chr 4:10,010,890...10,252,155
Ensembl chr 4:10,010,890...10,252,142
G
Dnaaf3
dynein, axonemal, assembly factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7
ClinVar
PMID:22876777 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,291,300...69,299,365
Ensembl chr 1:69,291,454...69,299,344
G
Fhod3
formin homology 2 domain containing 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7
ClinVar
PMID:30442288
NCBI chr18:15,993,079...16,425,796
Ensembl chr18:15,993,324...16,425,796
G
Tnni3
troponin I3, cardiac type
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 OMIM:613690
OMIM ClinVar MouseDO
PMID:3144325 PMID:3349559 PMID:9241277 PMID:10098965 PMID:10731705 PMID:10806205 PMID:11055985 PMID:11121119 PMID:11724573 PMID:11735257 PMID:11801593 PMID:11815426 PMID:11853553 PMID:12044157 PMID:12531876 PMID:12707239 PMID:12860912 PMID:12923217 PMID:12974739 PMID:14575308 PMID:15070570 PMID:15201162 PMID:15519027 PMID:15524171 PMID:15607392 PMID:15631686 PMID:15698845 PMID:15718266 PMID:15992656 PMID:16005017 PMID:16020591 PMID:16199542 PMID:16267253 PMID:16274223 PMID:16335287 PMID:16352453 PMID:16531415 PMID:17932326 PMID:18006163 PMID:18175163 PMID:18403758 PMID:18423659 PMID:18430738 PMID:18533079 PMID:18548271 PMID:19035361 PMID:19289050 PMID:19645627 PMID:19651143 PMID:20031618 PMID:20035081 PMID:20057144 PMID:20086309 PMID:20350521 PMID:20624503 PMID:20641121 PMID:20800588 PMID:21239446 PMID:21310275 PMID:21511876 PMID:21533915 PMID:21777381 PMID:21799269 PMID:21839045 PMID:21846512 PMID:21896538 PMID:21967901 PMID:22072597 PMID:22086914 PMID:22301726 PMID:22361390 PMID:22386593 PMID:22429680 PMID:22455086 PMID:22464770 PMID:22500102 PMID:22579248 PMID:22675533 PMID:22765922 PMID:22857948 PMID:22876777 PMID:22958901 PMID:23270746 PMID:23283745 PMID:23299917 PMID:23540544 PMID:23610579 PMID:23967088 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24113344 PMID:24503780 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:24793961 PMID:24973218 PMID:25132132 PMID:25228707 PMID:25239116 PMID:25324519 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25524337 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25685665 PMID:25741868 PMID:25940119 PMID:25961037 PMID:26169204 PMID:26199943 PMID:26391394 PMID:26440512 PMID:26506446 PMID:26914223 PMID:27532257 PMID:27557662 PMID:27600940 PMID:28138913 PMID:28166811 PMID:28193612 PMID:28356264 PMID:28408708 PMID:28420666 PMID:28436080 PMID:28492532 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:29121657 PMID:29141175 PMID:29203298 PMID:29255176 PMID:29551499 PMID:29907873 PMID:30105547 PMID:30165862 PMID:30297972 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:30953456 PMID:30975432 PMID:31006259 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31877599 PMID:31983221 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32731933 PMID:32746448 PMID:32758068 PMID:32830170 PMID:32885985 PMID:33029862 PMID:33407484 PMID:33487615 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33658040 PMID:33662488 PMID:33673806 PMID:33906374 PMID:34036930 PMID:34137518 PMID:34286374 PMID:34363016 PMID:35176171 PMID:35288587 PMID:35470680 PMID:35470684 PMID:35535697 PMID:35626289 PMID:35653365 PMID:35838873 PMID:36252119 PMID:36264615 PMID:36291626 PMID:36411388 PMID:36981019 More...
NCBI chr 1:69,299,900...69,303,582
Ensembl chr 1:69,299,900...69,303,580
G
Tnnt1
troponin T1, slow skeletal type
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:69,306,362...69,316,721
Ensembl chr 1:69,306,362...69,316,721
G
Myl3
myosin light chain 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 8 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 8 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:6211078 PMID:08673105 PMID:9536098 PMID:9927691 PMID:10948063 PMID:11174330 PMID:12021217 PMID:12099725 PMID:16199547 PMID:16267253 PMID:16754800 PMID:17142342 PMID:17576681 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:20641121 PMID:21239446 PMID:21823217 PMID:21885653 PMID:22131351 PMID:22957257 PMID:22958901 PMID:23054336 PMID:23283745 PMID:23304510 PMID:23396983 PMID:23426552 PMID:23549607 PMID:23594557 PMID:23748425 PMID:24033266 PMID:24111713 PMID:24784157 PMID:24911555 PMID:25132132 PMID:25342278 PMID:25351510 PMID:25611685 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25856671 PMID:25910212 PMID:26332594 PMID:26385864 PMID:26443374 PMID:26633542 PMID:26779504 PMID:27153395 PMID:27332903 PMID:27483260 PMID:27532257 PMID:27574918 PMID:27831900 PMID:28193612 PMID:28241245 PMID:28301460 PMID:28356264 PMID:28371863 PMID:28408708 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28615295 PMID:28658286 PMID:28771489 PMID:28790153 PMID:28971120 PMID:29121657 PMID:29253866 PMID:29343803 PMID:29398688 PMID:29669825 PMID:29709087 PMID:29710196 PMID:29914921 PMID:30105547 PMID:30297972 PMID:30665703 PMID:30706179 PMID:30847666 PMID:31006259 PMID:31019283 PMID:31110529 PMID:31199839 PMID:31447099 PMID:31513939 PMID:31554435 PMID:31618753 PMID:31737537 PMID:32034976 PMID:32380161 PMID:32481709 PMID:32492895 PMID:32686758 PMID:32746448 PMID:32906206 PMID:33087929 PMID:33288880 PMID:33407484 PMID:33495596 PMID:33495597 PMID:33642254 PMID:33662488 PMID:33726816 PMID:34137518 PMID:35026164 PMID:35626289 PMID:35629155 PMID:35653365 PMID:36509720 PMID:37431535 PMID:37466024 More...
NCBI chr 8:110,738,669...110,744,814
Ensembl chr 8:110,738,661...110,744,816
G
Aars2
alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 9
ClinVar
PMID:21549344 PMID:22277967 PMID:24033266 PMID:24808023 PMID:25058219 PMID:25326637 PMID:25705216 PMID:25741868 PMID:27839525 PMID:28492532 PMID:28633377 PMID:29440775 PMID:30285085 More...
NCBI chr 9:15,484,639...15,496,116
Ensembl chr 9:15,297,531...15,496,090
G
Pms2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9
ClinVar
PMID:7628019 PMID:15256438 PMID:16144131 PMID:16619239 PMID:17557300 PMID:18273873 PMID:18602922 PMID:19156169 PMID:20205264 PMID:20531397 PMID:21204794 PMID:21239990 PMID:21376568 PMID:22577899 PMID:22949387 PMID:23709753 PMID:24027009 PMID:24055113 PMID:24897087 PMID:25186627 PMID:25194673 PMID:25345868 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25871621 PMID:26116798 PMID:26318770 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26681312 PMID:26845104 PMID:27433846 PMID:27435373 PMID:27806231 PMID:27863258 PMID:28125078 PMID:28152038 PMID:28286799 PMID:28449805 PMID:28492532 PMID:28528518 PMID:28596308 PMID:29875428 PMID:30013564 PMID:30608896 PMID:30612635 PMID:30702970 PMID:31433215 PMID:31447099 PMID:31589614 PMID:31857677 PMID:31948886 PMID:31992580 PMID:32060687 PMID:32060697 PMID:32571878 PMID:32634176 PMID:32642664 PMID:32719484 PMID:33258288 PMID:33504652 PMID:35535697 PMID:36360190 More...
NCBI chr12:10,676,818...10,701,161
Ensembl chr12:10,676,764...10,701,066
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 9 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:9536098 PMID:10462489 PMID:11310621 PMID:16084088 PMID:17344846 PMID:17576681 PMID:18414213 PMID:18948003 PMID:21810661 PMID:22335739 PMID:22526018 PMID:22577215 PMID:22577218 PMID:22577220 PMID:23396983 PMID:23418287 PMID:23446887 PMID:23486992 PMID:23514108 PMID:23606733 PMID:23620651 PMID:23675308 PMID:23852418 PMID:23861362 PMID:23975875 PMID:23995273 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24119082 PMID:24231549 PMID:24384345 PMID:24395473 PMID:24444549 PMID:24459294 PMID:24503780 PMID:24558114 PMID:24575448 PMID:24636144 PMID:24884718 PMID:24980681 PMID:25037085 PMID:25214167 PMID:25253871 PMID:25326635 PMID:25332820 PMID:25448463 PMID:25500009 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:25825243 PMID:25987458 PMID:26269091 PMID:26272908 PMID:26383259 PMID:26467025 PMID:26473617 PMID:26498160 PMID:26516846 PMID:26518445 PMID:26567375 PMID:26597493 PMID:26627873 PMID:26701604 PMID:26718681 PMID:26735901 PMID:26777568 PMID:27066551 PMID:27302369 PMID:27437900 PMID:27437901 PMID:27493940 PMID:27532257 PMID:27796757 PMID:27854229 PMID:27869827 PMID:27930701 PMID:27959697 PMID:28045975 PMID:28166282 PMID:28256728 PMID:28295036 PMID:28333919 PMID:28416588 PMID:28492532 PMID:28611029 PMID:28716623 PMID:28750076 PMID:28771489 PMID:28798025 PMID:28822653 PMID:29420653 PMID:29435569 PMID:29447731 PMID:29511324 PMID:29540445 PMID:29590070 PMID:29691892 PMID:29892087 PMID:29956481 PMID:29961767 PMID:29988065 PMID:30021846 PMID:30086531 PMID:30109841 PMID:30238059 PMID:30371277 PMID:30453078 PMID:30535219 PMID:30536954 PMID:30571272 PMID:30609409 PMID:30615648 PMID:30847666 PMID:31112426 PMID:31127727 PMID:31215789 PMID:31251381 PMID:31395899 PMID:31407473 PMID:31514951 PMID:31561939 PMID:31589614 PMID:31660661 PMID:31737537 PMID:31931689 PMID:31980526 PMID:31983221 PMID:32039858 PMID:32160020 PMID:32235935 PMID:32277046 PMID:32403337 PMID:32528171 PMID:32746448 PMID:32778822 PMID:32880476 PMID:32901917 PMID:32964742 PMID:33106378 PMID:33226272 PMID:33432171 PMID:33449170 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33874732 PMID:33906374 PMID:34036930 PMID:34106991 PMID:34135346 PMID:34315225 PMID:34495297 PMID:34540771 PMID:34782754 PMID:34935411 PMID:35081925 PMID:35177841 PMID:35207729 PMID:35628876 PMID:35629941 PMID:35653365 PMID:35741838 PMID:36166435 PMID:36264615 PMID:37091313 PMID:37291118 More...
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Fnip1
folliculin interacting protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathy
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:32181500 PMID:32905580
NCBI chr10:38,567,728...38,650,824
Ensembl chr10:38,567,729...38,650,824
G
Rapgef6
Rap guanine nucleotide exchange factor 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathy
ClinVar
PMID:32905580
NCBI chr10:38,655,854...38,824,227
Ensembl chr10:38,655,867...38,823,211
G
Mt-atp6
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, infantile hypertrophic
ClinVar
PMID:19188198 PMID:26803244
NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599 NCBI chr MT:7,919...8,599
Ensembl chr MT:7,919...8,599
G
Mt-atp8
mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, infantile hypertrophic
ClinVar
PMID:19188198 PMID:26803244
NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961 NCBI chr MT:7,758...7,961
Ensembl chr MT:7,758...7,961
G
Mgp
matrix Gla protein
ISO
DNA:deletion,nonsense mutation, splice-site mutation:exon, intron:c.69delG, IVS1-2A>G, c.113T>A (human) ClinVar Annotator: match by term: Keutel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis brachytelephalangism and calcification of cartilages CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD OMIM RGD
PMID:9916809 PMID:15810001 PMID:21705322 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:9916809 More...
RGD:1600783
NCBI chr 4:169,766,290...169,769,612
Ensembl chr 4:169,766,279...169,769,667
G
Col2a1
collagen type II alpha 1 chain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MASS syndrome
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:35296718
NCBI chr 7:129,098,489...129,127,560
Ensembl chr 7:129,098,786...129,127,546
G
Fbn1
fibrillin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MASS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Overlap connective tissue disease CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:627879 PMID:948948 PMID:1569206 PMID:2005308 PMID:2254511 PMID:2739055 PMID:3212331 PMID:3495735 PMID:4750422 PMID:7802039 PMID:7870075 PMID:8004112 PMID:8040326 PMID:8541880 PMID:8653794 PMID:8723076 PMID:8791520 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452085 PMID:9536098 PMID:9837823 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10633129 PMID:11068200 PMID:11143906 PMID:11175294 PMID:11315929 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11702223 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11933199 PMID:11992479 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12938084 PMID:14695540 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15880509 PMID:15980072 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16571647 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16765689 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:17242066 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17701892 PMID:17718856 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18615205 PMID:19012347 PMID:19059503 PMID:19089573 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19353630 PMID:19370756 PMID:19533785 PMID:19618372 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:20301510 PMID:20375004 PMID:20564469 PMID:20699357 PMID:20886638 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22772377 PMID:22950452 PMID:23278365 PMID:23506379 PMID:23577066 PMID:23608731 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25326635 PMID:25363768 PMID:25504618 PMID:25637381 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25741868 PMID:25812041 PMID:25852444 PMID:25900864 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26188975 PMID:26214305 PMID:26269718 PMID:26272055 PMID:26272908 PMID:26333736 PMID:26498160 PMID:26559152 PMID:26621581 PMID:26787436 PMID:26875674 PMID:27058611 PMID:27106435 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27153395 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27437668 PMID:27582083 PMID:27611364 PMID:27647783 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:27930701 PMID:27959697 PMID:28050602 PMID:28087566 PMID:28098115 PMID:28301460 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28550590 PMID:28636274 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28655553 PMID:28659821 PMID:28847661 PMID:28855619 PMID:28901506 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29510914 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29845260 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30048161 PMID:30056620 PMID:30057829 PMID:30341550 PMID:30471092 PMID:30513137 PMID:30542390 PMID:30653986 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30796334 PMID:30838813 PMID:31008308 PMID:31020005 PMID:31098894 PMID:31163209 PMID:31167969 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31605817 PMID:31727422 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31774634 PMID:31825148 PMID:31903434 PMID:31950671 PMID:32009526 PMID:32123317 PMID:32679894 PMID:32730690 PMID:32939518 PMID:33100332 PMID:33243733 PMID:33282382 PMID:33436942 PMID:33483584 PMID:33824467 PMID:34008892 PMID:34135346 PMID:34281902 PMID:34422331 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34653508 PMID:34818515 PMID:35234813 PMID:35877578 PMID:36973604 PMID:37042257 PMID:37460677 PMID:37684520 More...
NCBI chr 3:112,554,257...112,750,835
Ensembl chr 3:112,554,925...112,750,889
G
Coa6
cytochrome c oxidase assembly factor 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4
OMIM ClinVar
PMID:22277967 PMID:24549041 PMID:25339201 PMID:25741868 PMID:25959673 PMID:26160915 PMID:28492532 More...
NCBI chr19:54,395,746...54,398,348
Ensembl chr19:54,395,742...54,399,407
G
Coa5
cytochrome C oxidase assembly factor 5
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 9:39,651,459...39,664,870
G
Coa6
cytochrome c oxidase assembly factor 6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr19:54,395,746...54,398,348
Ensembl chr19:54,395,742...54,399,407
G
Cox15
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr 1:242,605,588...242,622,279
Ensembl chr 1:242,605,588...242,622,261
G
Ncaph2
non-SMC condensin II complex, subunit H2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2
ClinVar
PMID:10545952 PMID:10749987 PMID:11673586 PMID:12020273 PMID:14970747 PMID:14994243 PMID:15210538 PMID:16326995 PMID:16765077 PMID:18804471 PMID:18924171 PMID:19353847 PMID:19879173 PMID:20159436 PMID:20445193 PMID:23345593 PMID:23407777 PMID:23643385 PMID:23719228 PMID:24215330 PMID:25058219 PMID:25097374 PMID:25741868 PMID:25959673 PMID:27290639 PMID:28429146 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28798025 PMID:29193756 PMID:29351582 PMID:30340907 PMID:30593977 PMID:31589614 PMID:31623504 PMID:31967322 PMID:32461654 PMID:32600061 PMID:32668698 PMID:33098801 PMID:33171185 PMID:34362006 PMID:34426522 PMID:34691145 PMID:34732400 PMID:34746378 PMID:35083221 PMID:35094435 PMID:36675121 PMID:36678915 More...
NCBI chr 7:120,422,926...120,439,942
Ensembl chr 7:120,422,956...120,439,938
G
Tymp
thymidine phosphorylase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2
ClinVar
PMID:12529715 PMID:23643385 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr 7:120,438,768...120,444,088
Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874 Ensembl chr 7:120,438,770...120,443,874
G
Cox15
cytochrome c oxidase assembly homolog COX15
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2
OMIM ClinVar
PMID:2175025 PMID:9536098 PMID:12474143 PMID:15235026 PMID:15863660 PMID:17576681 PMID:21412973 PMID:22310368 PMID:25741868 PMID:26940873 PMID:26959537 PMID:28492532 PMID:31102535 PMID:31967322 PMID:32232962 PMID:33746038 More...
NCBI chr 1:242,605,588...242,622,279
Ensembl chr 1:242,605,588...242,622,261
G
Coa5
cytochrome C oxidase assembly factor 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 3
ClinVar OMIM
PMID:21457908
NCBI chr 9:39,651,459...39,664,870
G
Map3k7
mitogen activated protein kinase kinase kinase 7
ISO
DNA:missense mutations, deletions:CDS:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Cardiospondylocarpofacial syndrome
OMIM ClinVar RGD
PMID:20186786 PMID:25741868 PMID:27426733 PMID:27426734 PMID:28492532 PMID:29467388 PMID:32105826 PMID:27426734 More...
RGD:11552967
NCBI chr 5:46,356,973...46,415,597
Ensembl chr 5:46,357,931...46,415,597
G
Ace
angiotensin I converting enzyme
susceptibility
ISO
DNA:insertion/deletion:intron 16:
RGD
PMID:14765837
RGD:40400724
NCBI chr10:90,910,316...90,930,437
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
G
Ift88
intraflagellar transport 88
ISS
MouseDO
NCBI chr15:31,573,325...31,666,068
Ensembl chr15:31,573,376...31,672,147
G
Mthfr
methylenetetrahydrofolate reductase
susceptibility
ISO
associated with rheumatic heart disease;DNA:SNP:cds:677C>T (human)
RGD
PMID:26813460
RGD:11537145
NCBI chr 5:158,465,248...158,484,999
Ensembl chr 5:158,465,296...158,483,797
G
Aloxe3
arachidonate epidermal lipoxygenase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr10:53,830,219...53,854,328
Ensembl chr10:53,831,264...53,854,328
G
Fbn1
fibrillin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation
ClinVar
PMID:16571647 PMID:16905551 PMID:17657824 PMID:17701892 PMID:19349279 PMID:25741868 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:33844962 More...
NCBI chr 3:112,554,257...112,750,835
Ensembl chr 3:112,554,925...112,750,889
G
Hes7
hes family bHLH transcription factor 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr10:53,824,124...53,828,934
Ensembl chr10:53,825,574...53,828,097
G
Lmcd1
LIM and cysteine-rich domains 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:26301497
NCBI chr 4:145,393,153...145,452,049
Ensembl chr 4:145,393,145...145,452,046
G
Ace
angiotensin I converting enzyme
severity
ISO
associated with Marfan Syndrome;DNA:polymorphism,haplotype:
GAD RGD
PMID:15118671 PMID:17379330
RGD:1331525 , RGD:13432357
NCBI chr10:90,910,316...90,930,437
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
G
Agt
angiotensinogen
severity
ISO
associated with Marfan Syndrome;DNA:haplotype:cds: p.M235T(human)
GAD RGD
PMID:15118671 PMID:17379330
RGD:1331525 , RGD:13432357
NCBI chr19:52,529,139...52,549,618
Ensembl chr19:52,529,185...52,540,977
G
Dchs1
dachsous cadherin-related 1
ISS
OMIM:157700 | OMIM:607829 | OMIM:610840
MouseDO
NCBI chr 1:160,104,931...160,138,958
Ensembl chr 1:160,104,931...160,124,808
G
Des
desmin
ISO
protein:altered expression:;eft ventricule
RGD
PMID:27464577
RGD:13542088
NCBI chr 9:76,850,979...76,858,695
Ensembl chr 9:76,850,982...76,858,699
G
Dzip1
DAZ interacting zinc finger protein 1
ISS
OMIM:157700 | OMIM:607829 | OMIM:610840
MouseDO
NCBI chr15:95,956,329...96,009,994
Ensembl chr15:95,956,398...96,010,066
G
Fbn1
fibrillin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse
ClinVar RGD
PMID:25741868 PMID:12918850
RGD:1580379
NCBI chr 3:112,554,257...112,750,835
Ensembl chr 3:112,554,925...112,750,889
G
Flna
filamin A
ISO
DNA:missense mutation:cds:p.G288R (human)
RGD
PMID:24243761
RGD:11565119
NCBI chr X:152,007,758...152,034,266
Ensembl chr X:152,007,758...152,031,052
G
Lmcd1
LIM and cysteine-rich domains 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:26301497
NCBI chr 4:145,393,153...145,452,049
Ensembl chr 4:145,393,145...145,452,046
G
Ltbp3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:25899461
NCBI chr 1:203,029,412...203,045,975
Ensembl chr 1:203,029,877...203,045,975
G
Map2k2
mitogen activated protein kinase kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
G
Pacs1
phosphofurin acidic cluster sorting protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse
ClinVar
PMID:23159249 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25522177 PMID:25533962 PMID:25741868 PMID:25741881 PMID:26795593 PMID:26842493 PMID:26944241 PMID:27681385 PMID:28111752 PMID:28135719 PMID:28471432 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28628100 PMID:28975623 PMID:29550517 PMID:30113927 PMID:30588754 PMID:30690871 PMID:32963807 PMID:34068396 More...
NCBI chr 1:202,437,503...202,569,473
Ensembl chr 1:202,437,505...202,569,473
G
Plau
plasminogen activator, urokinase
ISO
RGD
PMID:15262029
RGD:1580896
NCBI chr15:3,456,230...3,462,732
Ensembl chr15:3,456,232...3,462,775
G
RT1-CE13
RT1 class I, locus CE13
ISO
associated with Graves Disease; DNA:polymorphisms:cds:HLA-B15 (human)
RGD
PMID:8894996
RGD:7365110
NCBI chr20:3,314,830...3,318,106
G
Slc39a13
solute carrier family 39 member 13
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 3:77,039,411...77,047,528
Ensembl chr 3:77,037,565...77,049,226
G
Tshr
thyroid stimulating hormone receptor
ISO
RGD
PMID:10199795
RGD:1580775
NCBI chr 6:110,341,585...110,475,297
Ensembl chr 6:110,341,581...110,474,538
G
Ttn
titin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse
ClinVar
PMID:22335739 PMID:23975875 PMID:25589632 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:35653365 PMID:36264615 More...
NCBI chr 3:61,652,432...61,924,912
Ensembl chr 3:61,652,439...61,924,741
G
Il10
interleukin 10
ISO
RGD
PMID:16155388
RGD:1598624
NCBI chr13:42,472,625...42,477,308
Ensembl chr13:42,472,839...42,477,313
G
Dchs1
dachsous cadherin-related 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: DCHS1-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse, myxomatous 2 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:9536098 PMID:12707861 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:26258302 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:32461654 More...
NCBI chr 1:160,104,931...160,138,958
Ensembl chr 1:160,104,931...160,124,808
G
Dzip1
DAZ interacting zinc finger protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse, myxomatous 3 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:25741868 PMID:31118289
NCBI chr15:95,956,329...96,009,994
Ensembl chr15:95,956,398...96,010,066
G
Braf
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines
ClinVar
PMID:17704260 PMID:18042262 PMID:19206169 PMID:19416762 PMID:20301557 PMID:22190897 PMID:23763990 PMID:23950000 PMID:24033266 PMID:24920063 PMID:25741868 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:30820351 More...
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
G
Epha2
Eph receptor A2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:22845314
NCBI chr 5:153,605,644...153,634,115
Ensembl chr 5:153,605,644...153,634,117
G
Map2k2
mitogen activated protein kinase kinase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines
ClinVar
PMID:17366577 PMID:24033266 PMID:24719372 PMID:28492532 PMID:30773290
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
G
Ppp1r13l
protein phosphatase 1, regulatory subunit 13 like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardio-cutaneous syndrome
ClinVar
PMID:28069640
NCBI chr 1:79,010,997...79,030,714
Ensembl chr 1:79,011,745...79,030,712
G
Pten
phosphatase and tensin homolog
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:11685670
NCBI chr 1:230,630,443...230,697,070
Ensembl chr 1:230,630,338...230,696,838
G
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: LENTIGINOSIS, CARDIOMYOPATHIC | ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE LENTIGINES SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Multiple lentigines syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines
CTD ClinVar MouseDO RGD
PMID:1635821 PMID:1672296 PMID:2057894 PMID:2564168 PMID:2572450 PMID:3274644 PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:9536098 PMID:9751050 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12739139 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15689434 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16053901 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16518851 PMID:16523510 PMID:16533526 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16643459 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16892325 PMID:16924159 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17052965 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17576681 PMID:17603483 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17697839 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17927788 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18701506 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19120036 PMID:19125092 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19260062 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19509418 PMID:19568997 PMID:19582499 PMID:19659470 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:20030748 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20301303 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20883402 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21106241 PMID:21204800 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21396583 PMID:21407260 PMID:21526175 PMID:21533187 PMID:21548061 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21677813 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22097954 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22528600 PMID:22551697 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22847776 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:23297836 PMID:23312806 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23832011 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24039098 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24790373 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24891296 PMID:24896146 PMID:24935154 PMID:24939587 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25263441 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25381062 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25425531 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25722345 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25742478 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26206283 PMID:26242988 PMID:26286251 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26556299 PMID:26607044 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27030275 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27193571 PMID:27238887 PMID:27259537 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:27959697 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28125078 PMID:28135719 PMID:28363362 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28748642 PMID:28921562 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29038591 PMID:29057136 PMID:29146883 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29346770 PMID:29356064 PMID:29493581 PMID:29517769 PMID:29555671 PMID:29602897 PMID:29620724 PMID:29693080 PMID:29703613 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:29988639 PMID:30025578 PMID:30029678 PMID:30050098 PMID:30055033 PMID:30105547 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30375388 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:30455982 PMID:30515541 PMID:30541462 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30732632 PMID:30784236 PMID:30896080 PMID:30919686 PMID:31040167 PMID:31064749 PMID:31164752 PMID:31219622 PMID:31259454 PMID:31370276 PMID:31560489 PMID:31562133 PMID:31564432 PMID:31573083 PMID:31637070 PMID:31941532 PMID:32059087 PMID:32112654 PMID:32164556 PMID:32233106 PMID:32368696 PMID:32371413 PMID:32410215 PMID:32581362 PMID:32719394 PMID:32746448 PMID:32824488 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:33091040 PMID:33318624 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:34194850 PMID:34356170 PMID:34411415 PMID:35248088 PMID:35418823 PMID:35858754 PMID:35885957 PMID:35904599 PMID:35979676 PMID:36135330 PMID:36474027 PMID:36567979 PMID:37019085 PMID:37568403 PMID:21339643 More...
RGD:11070277
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
G
Raf1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines
CTD ClinVar
PMID:1760348 PMID:10064593 PMID:11447113 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:19568997 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23877478 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:26918529 PMID:27631234 PMID:27753652 PMID:27763634 PMID:28492532 PMID:28777121 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29084544 PMID:29493581 PMID:29907801 PMID:29948256 PMID:30055033 PMID:30105547 PMID:30138938 PMID:30384889 PMID:30417923 PMID:30732632 PMID:31324109 PMID:31395954 PMID:31560489 PMID:32410215 PMID:32506814 PMID:32573669 PMID:32668055 PMID:32981126 PMID:33240318 PMID:33318624 PMID:33673806 PMID:34006472 PMID:34136434 PMID:35050212 More...
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
G
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
ISO
DNA:missense mutations:exons:p.Y279C, p.T468M (human) ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1 DNA:missense mutations:cds:multiple (human) DNA:missense mutations:cds:p.Y279S, p.Q510P (human)
ClinVar OMIM RGD
PMID:1672296 PMID:2057894 PMID:2564168 PMID:2572450 PMID:3274644 PMID:4746100 PMID:9491886 PMID:9536098 PMID:9751050 PMID:11704759 PMID:11992261 PMID:12058348 PMID:12161469 PMID:12161596 PMID:12325025 PMID:12529711 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12739139 PMID:12826400 PMID:12900909 PMID:12960218 PMID:13908956 PMID:14634749 PMID:14644997 PMID:14676626 PMID:14961557 PMID:14974085 PMID:14982869 PMID:15001945 PMID:15009076 PMID:15121796 PMID:15240615 PMID:15248152 PMID:15273746 PMID:15385933 PMID:15389709 PMID:15470362 PMID:15520399 PMID:15539800 PMID:15604238 PMID:15689434 PMID:15690106 PMID:15710330 PMID:15712196 PMID:15723289 PMID:15725481 PMID:15761018 PMID:15834506 PMID:15842656 PMID:15889278 PMID:15928039 PMID:15929108 PMID:15940693 PMID:15948193 PMID:15956085 PMID:15985475 PMID:15987685 PMID:15996221 PMID:16053901 PMID:16115145 PMID:16124853 PMID:16166557 PMID:16263833 PMID:16338218 PMID:16358218 PMID:16369799 PMID:16377799 PMID:16399795 PMID:16461457 PMID:16488201 PMID:16498234 PMID:16518851 PMID:16523510 PMID:16533526 PMID:16631468 PMID:16638574 PMID:16643459 PMID:16679933 PMID:16733669 PMID:16804314 PMID:16830086 PMID:16892325 PMID:16924159 PMID:16987887 PMID:16990350 PMID:17020470 PMID:17052965 PMID:17143285 PMID:17177198 PMID:17222357 PMID:17227708 PMID:17339163 PMID:17361219 PMID:17453145 PMID:17497712 PMID:17515436 PMID:17546245 PMID:17576681 PMID:17641779 PMID:17661820 PMID:17875892 PMID:17910045 PMID:17935252 PMID:17972951 PMID:18241070 PMID:18253957 PMID:18331608 PMID:18372317 PMID:18373317 PMID:18378677 PMID:18454468 PMID:18470943 PMID:18505544 PMID:18562489 PMID:18678287 PMID:18701506 PMID:18758896 PMID:18759865 PMID:18849586 PMID:18854871 PMID:19008228 PMID:19017799 PMID:19020799 PMID:19047918 PMID:19054014 PMID:19061217 PMID:19063751 PMID:19077116 PMID:19120036 PMID:19125092 PMID:19133693 PMID:19174044 PMID:19179468 PMID:19251646 PMID:19260062 PMID:19273734 PMID:19352411 PMID:19509418 PMID:19568997 PMID:19582499 PMID:19659470 PMID:19706403 PMID:19725129 PMID:19737548 PMID:19768645 PMID:19825837 PMID:19835954 PMID:19864201 PMID:20030748 PMID:20186801 PMID:20237506 PMID:20301303 PMID:20301557 PMID:20308328 PMID:20383758 PMID:20493809 PMID:20535210 PMID:20578946 PMID:20651068 PMID:20718194 PMID:20883402 PMID:20954246 PMID:20979190 PMID:21106241 PMID:21204800 PMID:21321969 PMID:21339643 PMID:21340158 PMID:21365175 PMID:21365683 PMID:21396583 PMID:21407260 PMID:21526175 PMID:21533187 PMID:21548061 PMID:21567923 PMID:21590266 PMID:21677813 PMID:21747628 PMID:21784453 PMID:21803945 PMID:21901340 PMID:21910226 PMID:21910245 PMID:21934682 PMID:22058153 PMID:22097954 PMID:22190897 PMID:22315187 PMID:22371576 PMID:22411627 PMID:22420426 PMID:22465605 PMID:22488759 PMID:22528600 PMID:22551697 PMID:22555271 PMID:22585553 PMID:22681964 PMID:22711529 PMID:22781091 PMID:22822385 PMID:22847776 PMID:22848035 PMID:22923420 PMID:23297836 PMID:23312806 PMID:23317994 PMID:23321623 PMID:23334668 PMID:23446178 PMID:23457302 PMID:23513489 PMID:23584145 PMID:23624134 PMID:23673659 PMID:23726368 PMID:23756559 PMID:23771920 PMID:23799168 PMID:23813970 PMID:23832011 PMID:24030381 PMID:24033266 PMID:24037001 PMID:24039098 PMID:24072241 PMID:24150203 PMID:24183200 PMID:24219368 PMID:24401936 PMID:24451042 PMID:24458522 PMID:24628801 PMID:24718990 PMID:24728327 PMID:24754368 PMID:24767283 PMID:24775816 PMID:24790373 PMID:24803665 PMID:24820750 PMID:24891296 PMID:24896146 PMID:24935154 PMID:24939587 PMID:25097206 PMID:25156961 PMID:25231023 PMID:25263441 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25337068 PMID:25359717 PMID:25381062 PMID:25383899 PMID:25395418 PMID:25425531 PMID:25500235 PMID:25533962 PMID:25544017 PMID:25585602 PMID:25595571 PMID:25612910 PMID:25708222 PMID:25722345 PMID:25724491 PMID:25731833 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:25742478 PMID:25862627 PMID:25884655 PMID:25912702 PMID:25917897 PMID:25937001 PMID:26084119 PMID:26206283 PMID:26242988 PMID:26286251 PMID:26337637 PMID:26372199 PMID:26456833 PMID:26467025 PMID:26495027 PMID:26556299 PMID:26607044 PMID:26645620 PMID:26673822 PMID:26742426 PMID:26785492 PMID:26817465 PMID:26822237 PMID:26918529 PMID:27030275 PMID:27038324 PMID:27069254 PMID:27104176 PMID:27117572 PMID:27149842 PMID:27153395 PMID:27193571 PMID:27238887 PMID:27276561 PMID:27353043 PMID:27460089 PMID:27484170 PMID:27521173 PMID:27562378 PMID:27626068 PMID:27659786 PMID:27884971 PMID:27959697 PMID:28051113 PMID:28074573 PMID:28125078 PMID:28135719 PMID:28363362 PMID:28483241 PMID:28492532 PMID:28628100 PMID:28650561 PMID:28681392 PMID:28748642 PMID:28921562 PMID:28957739 PMID:28991257 PMID:29038591 PMID:29057136 PMID:29084544 PMID:29146883 PMID:29214238 PMID:29263817 PMID:29276006 PMID:29346770 PMID:29356064 PMID:29493581 PMID:29517769 PMID:29555671 PMID:29602897 PMID:29620724 PMID:29693080 PMID:29703613 PMID:29848529 PMID:29907801 PMID:29988639 PMID:30025578 PMID:30029678 PMID:30050098 PMID:30055033 PMID:30105547 PMID:30287924 PMID:30294303 PMID:30311386 PMID:30355600 PMID:30375388 PMID:30410095 PMID:30417923 PMID:30455982 PMID:30515541 PMID:30541462 PMID:30602027 PMID:30604644 PMID:30692697 PMID:30732632 PMID:30784236 PMID:30896080 PMID:30919686 PMID:31040167 PMID:31064749 PMID:31164752 PMID:31219622 PMID:31259454 PMID:31370276 PMID:31560489 PMID:31564432 PMID:31573083 PMID:31637070 PMID:31827275 PMID:31941532 PMID:32059087 PMID:32164556 PMID:32233106 PMID:32368696 PMID:32371413 PMID:32410215 PMID:32581362 PMID:32719394 PMID:32746448 PMID:32824488 PMID:32860008 PMID:32901917 PMID:33091040 PMID:33318624 PMID:34006472 PMID:34008892 PMID:34194850 PMID:34356170 PMID:34411415 PMID:35248088 PMID:35418823 PMID:35858754 PMID:35885957 PMID:35904599 PMID:35979676 PMID:36135330 PMID:36474027 PMID:36567979 PMID:37019085 PMID:37568403 PMID:12058348 PMID:15121796 PMID:15520399 More...
RGD:1601571 , RGD:11062587 , RGD:11062391
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
G
Rpl6
ribosomal protein L6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1
ClinVar
NCBI chr12:35,347,493...35,352,011
Ensembl chr12:35,347,497...35,351,921
G
Mkrn2
makorin, ring finger protein, 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2
ClinVar
PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:148,661,529...148,679,580
Ensembl chr 4:148,661,553...148,679,642
G
Raf1
Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:1760348 PMID:9536098 PMID:10064593 PMID:10497893 PMID:14701845 PMID:17576681 PMID:17603482 PMID:17603483 PMID:17603486 PMID:17603489 PMID:18241070 PMID:18505544 PMID:18553519 PMID:19020799 PMID:19568997 PMID:19723757 PMID:19933846 PMID:19953625 PMID:20052757 PMID:20301557 PMID:20679480 PMID:20683980 PMID:21339642 PMID:21440552 PMID:21784453 PMID:22389993 PMID:22558107 PMID:22821648 PMID:22826437 PMID:23312806 PMID:23321623 PMID:23737487 PMID:23877478 PMID:23885229 PMID:24033266 PMID:24775816 PMID:24777450 PMID:24803665 PMID:25706034 PMID:25741868 PMID:26266034 PMID:26467173 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26918529 PMID:27631234 PMID:28492532 PMID:28777121 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29084544 PMID:29232918 PMID:29271604 PMID:29493581 PMID:29522511 PMID:29907801 PMID:29948256 PMID:30055033 PMID:30105547 PMID:30138938 PMID:30157809 PMID:30384889 PMID:30417923 PMID:30732632 PMID:31030682 PMID:31324109 PMID:31395954 PMID:31560489 PMID:32410215 PMID:32506814 PMID:32573669 PMID:32668055 PMID:32981126 PMID:33240318 PMID:33318624 PMID:33673806 PMID:34006472 PMID:34136434 PMID:34935411 PMID:35026164 PMID:35050212 More...
NCBI chr 4:148,679,534...148,740,265
Ensembl chr 4:148,679,530...148,740,317
G
Tmem40
transmembrane protein 40
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2
ClinVar
NCBI chr 4:148,791,509...148,819,287
Ensembl chr 4:148,791,505...148,823,665
G
Braf
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 3
OMIM ClinVar
PMID:11313766 PMID:12068308 PMID:12810628 PMID:12960123 PMID:14749708 PMID:15578519 PMID:16007634 PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:16619251 PMID:17344846 PMID:17366577 PMID:17437909 PMID:17551924 PMID:17703371 PMID:17704260 PMID:18039235 PMID:18042262 PMID:18413255 PMID:18456719 PMID:18470943 PMID:18854871 PMID:19206169 PMID:19376813 PMID:19416762 PMID:20224900 PMID:20301557 PMID:20395089 PMID:21784453 PMID:21871821 PMID:22190897 PMID:22301711 PMID:22495831 PMID:22698809 PMID:22907230 PMID:23312806 PMID:23564332 PMID:23644139 PMID:23950000 PMID:23975261 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24409384 PMID:24524299 PMID:24719372 PMID:24728327 PMID:24775816 PMID:24803665 PMID:24920063 PMID:25035421 PMID:25741868 PMID:25754625 PMID:26242988 PMID:26260725 PMID:26361991 PMID:26530882 PMID:26580448 PMID:26633545 PMID:26848617 PMID:27146152 PMID:27322245 PMID:27329734 PMID:27478040 PMID:28404629 PMID:28492532 PMID:28687512 PMID:28783719 PMID:28991257 PMID:29493581 PMID:29522538 PMID:29540830 PMID:30290804 PMID:30414707 PMID:30581057 PMID:30986545 PMID:31560489 PMID:32368696 PMID:33040082 PMID:33644862 PMID:34411415 More...
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
G
Acad9
acyl-CoA dehydrogenase family, member 9
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: ACAD9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency OMIM:611126 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:7599230 PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17564966 PMID:17576681 PMID:20816094 PMID:20929961 PMID:21057504 PMID:22200994 PMID:22277967 PMID:22499348 PMID:23836383 PMID:23996478 PMID:25326637 PMID:25721401 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26475292 PMID:26669660 PMID:27233227 PMID:27290639 PMID:27438479 PMID:27884173 PMID:28279569 PMID:28492532 PMID:28529009 PMID:30025539 PMID:30311383 PMID:30831263 PMID:31658717 PMID:31665838 PMID:32313153 PMID:32746448 PMID:33027564 PMID:34023438 PMID:34440436 PMID:37432431 More...
NCBI chr 2:118,943,170...118,966,150
Ensembl chr 2:118,943,174...118,966,547
G
Cc2d2a
coiled-coil and C2 domain containing 2A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20
ClinVar
PMID:19777577 PMID:22241855 PMID:22425360 PMID:23012439 PMID:25741868 PMID:26092869 PMID:26477546 PMID:26485645 PMID:26673778 PMID:28492532 PMID:29146704 More...
NCBI chr14:67,349,004...67,435,883
Ensembl chr14:67,351,353...67,435,949
G
Cep290
centrosomal protein 290
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
ClinVar
PMID:16909394 PMID:17345604 PMID:20690115 PMID:21866095 PMID:25741868 PMID:26092869 PMID:28492532 PMID:28497568 More...
NCBI chr 7:35,310,071...35,399,388
Ensembl chr 7:35,310,199...35,399,392
G
Cfap92
cilia and flagella associated protein 92
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ACAD9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
ClinVar
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:20929961 PMID:21057504 PMID:22499348 PMID:25326637 PMID:25721401 PMID:25741868 PMID:27233227 PMID:28492532 PMID:30025539 PMID:30831263 PMID:32746448 More...
NCBI chr 4:120,126,565...120,181,575
Ensembl chr 4:120,126,567...120,181,546
G
Cplane1
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20
ClinVar
PMID:20301500 PMID:22425360 PMID:22693042 PMID:24178751 PMID:25407461 PMID:25533962 PMID:25741868 PMID:25920555 PMID:26092869 PMID:28492532 PMID:29146704 PMID:29605658 PMID:30408610 PMID:31130284 PMID:32233090 PMID:33176815 More...
NCBI chr 2:57,269,195...57,369,580
Ensembl chr 2:57,268,884...57,369,500
G
Mybpc3
myosin binding protein C3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20
ClinVar
PMID:8655135 PMID:9562578 PMID:11499718 PMID:12881443 PMID:12951062 PMID:15358028 PMID:15519027 PMID:15856146 PMID:16715312 PMID:18403758 PMID:18409188 PMID:18957093 PMID:19150014 PMID:19659763 PMID:20019025 PMID:20624503 PMID:21185001 PMID:21239446 PMID:21638988 PMID:22267749 PMID:22455086 PMID:22857948 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24093860 PMID:24510615 PMID:24704860 PMID:25031304 PMID:25741868 PMID:26671970 PMID:27532257 PMID:27688314 PMID:27737317 PMID:28024942 PMID:28492532 PMID:28615295 PMID:29121657 PMID:29447731 PMID:30847666 PMID:30871747 PMID:31447099 PMID:33673806 PMID:35535697 More...
NCBI chr 3:77,095,165...77,113,406
Ensembl chr 3:77,095,252...77,113,405
G
Nbn
nibrin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20
ClinVar
PMID:23555315 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25980754 PMID:26467025 PMID:26976419 PMID:27443514 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:30564542 PMID:32959997 More...
NCBI chr 5:29,459,574...29,494,152
Ensembl chr 5:29,459,457...29,494,150
G
Pex6
peroxisomal biogenesis factor 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20
ClinVar
PMID:15542397 PMID:19105186 PMID:19877282 PMID:24016303 PMID:25741868 PMID:26387595 PMID:28492532 PMID:29220678 More...
NCBI chr 9:14,258,145...14,270,335
Ensembl chr 9:14,258,145...14,270,303
G
Tmem216
transmembrane protein 216
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20
ClinVar
PMID:20512146 PMID:25741868 PMID:26092869 PMID:28492532
NCBI chr 1:207,196,454...207,201,704
Ensembl chr 1:207,196,454...207,201,754
G
Arhgap5
Rho GTPase activating protein 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
NCBI chr 6:69,975,904...70,039,299
Ensembl chr 6:69,976,214...70,037,660
G
Bclaf1
BCL2-associated transcription factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
NCBI chr 1:15,088,436...15,117,666
Ensembl chr 1:15,070,894...15,148,832
G
Cdc27
cell division cycle 27
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
NCBI chr10:89,400,720...89,449,816
Ensembl chr10:89,400,940...89,449,736
G
Cnn2
calponin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
NCBI chr 7:9,712,505...9,719,678
Ensembl chr 7:9,712,516...9,719,656
G
Ctbp2
C-terminal binding protein 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 1:187,782,064...187,918,115
Ensembl chr 1:187,782,682...187,920,222
G
Frg1
FSHD region gene 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
NCBI chr16:50,925,783...50,946,661
Ensembl chr16:50,925,803...50,946,661
G
Gata4
GATA binding protein 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve atresia
ClinVar
PMID:18055909 PMID:20981092 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:28492532
NCBI chr15:37,459,601...37,531,291
Ensembl chr15:37,459,601...37,505,636
G
Nodal
nodal growth differentiation factor
susceptibility
ISO
DNA:mutations
RGD
PMID:19064609
RGD:11568370
NCBI chr20:29,368,436...29,376,837
Ensembl chr20:29,368,436...29,376,837
G
Nup153
nucleoporin 153
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
NCBI chr17:17,972,217...18,024,876
Ensembl chr17:17,972,217...18,024,876
G
Pabpc1
poly(A) binding protein, cytoplasmic 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
NCBI chr 7:67,777,438...67,789,731
Ensembl chr 7:67,777,381...67,789,744
G
RT1-Db1
RT1 class II, locus Db1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
NCBI chr20:4,548,664...4,558,237
Ensembl chr20:4,548,666...4,558,258
G
Sdha
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 1:28,935,965...28,960,936
Ensembl chr 1:28,940,164...28,961,535
G
Tpm1
tropomyosin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary atresia with intact ventricular septum
ClinVar
PMID:28359939
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
G
Foxp1
forkhead box P1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary atresia with ventricular septal defect
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:131,559,599...132,155,092
Ensembl chr 4:131,564,756...132,112,258
G
Abca3
ATP binding cassette subfamily A member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve insufficiency
ClinVar
PMID:15976379 PMID:17597647 PMID:18246475 PMID:18317237 PMID:18603241 PMID:18676873 PMID:22145626 PMID:22304854 PMID:22434821 PMID:22435821 PMID:22800827 PMID:22866751 PMID:23166334 PMID:23625987 PMID:24033266 PMID:24136335 PMID:24871971 PMID:25073622 PMID:25553246 PMID:25741868 PMID:27374344 PMID:27516224 PMID:28034695 PMID:28492532 PMID:29431110 PMID:29505158 PMID:29566461 PMID:30609409 PMID:30755392 PMID:31589614 PMID:31980526 PMID:32238781 PMID:32692933 PMID:33110422 PMID:33526094 PMID:34132118 PMID:34715861 PMID:35170262 PMID:35626240 More...
NCBI chr10:13,382,439...13,439,748
Ensembl chr10:13,382,540...13,439,745
G
Adnp2
ADNP homeobox 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:73,571,870...73,597,088
Ensembl chr18:73,571,936...73,628,484
G
Atp9b
ATPase phospholipid transporting 9B (putative)
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:74,176,863...74,368,993
Ensembl chr18:74,176,863...74,368,953
G
Braf
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:17366577 PMID:17483702 PMID:17704260 PMID:18413255 PMID:19206169 PMID:20186801 PMID:24033266 PMID:25463315 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
G
C18h18orf63
similar to human chromosome 18 open reading frame 63
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:78,159,334...78,202,317
Ensembl chr18:78,164,661...78,202,326
G
Cacna1c
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 4:151,764,138...152,379,454
Ensembl chr 4:151,764,138...152,379,648
G
Cbln2
cerebellin 2 precursor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:79,940,412...79,948,766
Ensembl chr18:79,942,590...79,947,855
G
Ccdc186
coiled-coil domain containing 186
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:33259146
NCBI chr 1:255,831,663...255,871,954
Ensembl chr 1:255,839,595...255,871,935
G
Cd226
CD226 molecule
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:82,449,924...82,545,107
Ensembl chr18:82,450,568...82,543,051
G
Cndp1
carnosine dipeptidase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:77,984,886...78,030,837
Ensembl chr18:77,984,907...78,007,765
G
Cndp2
carnosine dipeptidase 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:78,039,924...78,057,030
Ensembl chr18:78,039,932...78,056,922
G
Ctdp1
CTD phosphatase subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:73,854,277...73,916,232
Ensembl chr18:73,854,282...73,916,457
G
Cyb5a
cytochrome b5 type A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:78,213,067...78,245,677
Ensembl chr18:78,202,342...78,258,535 Ensembl chr18:78,202,342...78,258,535
G
Dipk1c
divergent protein kinase domain 1C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:78,087,972...78,109,910
Ensembl chr18:78,087,991...78,109,904
G
Dok6
docking protein 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:82,572,762...83,015,951
Ensembl chr18:82,572,762...83,015,951
G
Fbxo15
F-box protein 15
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:78,319,577...78,634,695
Ensembl chr18:78,319,534...78,390,765
G
Galr1
galanin receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:75,772,021...75,787,577
Ensembl chr18:75,772,023...75,787,577
G
Gata4
GATA binding protein 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:18055909 PMID:20981092 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:28492532
NCBI chr15:37,459,601...37,531,291
Ensembl chr15:37,459,601...37,505,636
G
Hras
HRas proto-oncogene, GTPase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
G
Hsbp1l1
heat shock factor binding protein 1-like 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:73,682,286...73,690,061
Ensembl chr18:73,682,286...73,688,045
G
Kcng2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:73,742,224...73,810,420
Ensembl chr18:73,743,074...73,808,723
G
Lrrc56
leucine rich repeat containing 56
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
G
Mbp
myelin basic protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:75,855,878...75,966,404
Ensembl chr18:75,855,878...75,966,404
G
Myh11
myosin heavy chain 11
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:34498425
NCBI chr10:743,364...838,459
Ensembl chr10:743,685...838,459
G
Neto1
neuropilin and tolloid like 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:79,635,633...79,753,913
Ensembl chr18:79,635,633...79,749,030
G
Nfatc1
nuclear factor of activated T-cells 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:74,046,422...74,156,041
Ensembl chr18:74,046,904...74,156,028
G
Pard6g
par-6 family cell polarity regulator gamma
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:73,497,992...73,565,048
Ensembl chr18:73,498,021...73,565,029
G
Ptgr3
prostaglandin reductase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:77,454,435...77,463,785
Ensembl chr18:77,454,435...77,463,785
G
Rbfa
ribosome binding factor A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:73,639,264...73,648,914
Ensembl chr18:73,639,260...73,648,915
G
Rttn
rotatin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:82,220,999...82,398,334
Ensembl chr18:82,221,050...82,398,333
G
Sall3
spalt-like transcription factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:74,406,066...74,425,974
Ensembl chr18:74,407,560...74,426,789
G
Slc66a2
solute carrier family 66 member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:73,702,472...73,739,678
Ensembl chr18:73,702,564...73,739,676
G
Socs6
suppressor of cytokine signaling 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:82,111,866...82,139,193
Ensembl chr18:82,111,827...82,139,219
G
Sos1
SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
ISO
associated with Noonan Syndrome;DNA:missense mutations:CDS:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar RGD
PMID:17143285 PMID:17586837 PMID:20186801 PMID:21387466 PMID:22494877 PMID:23487764 PMID:24033266 PMID:24458522 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29907801 PMID:30325180 PMID:30784236 PMID:31560489 PMID:17143285 More...
RGD:11063543
NCBI chr 6:14,533,870...14,613,348
Ensembl chr 6:14,533,360...14,611,107
G
Sox3
SRY-box transcription factor 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:23757202 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr X:139,308,608...139,310,687
Ensembl chr X:139,309,329...139,310,678
G
Timm21
translocase of inner mitochondrial membrane 21
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:78,314,900...78,319,362
Ensembl chr18:78,314,909...78,319,454
G
Tmco1
transmembrane and coiled-coil domains 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:30755392 PMID:31102500 PMID:32214227
NCBI chr13:79,460,229...79,483,557
Ensembl chr13:79,460,135...79,483,555
G
Tshz1
teashirt zinc finger homeobox 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:77,376,399...77,452,815
Ensembl chr18:77,377,394...77,453,509
G
Txnl4a
thioredoxin-like 4A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:73,659,107...73,674,893
Ensembl chr18:73,659,107...73,674,893
G
Zfp236
zinc finger protein 236
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:75,976,478...76,072,428
Ensembl chr18:75,978,231...76,073,737
G
Zfp407
zinc finger protein 407
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:77,571,140...77,970,282
Ensembl chr18:77,571,204...77,974,129
G
Zfp516
zinc finger protein 516
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:76,286,453...76,386,526
Ensembl chr18:76,302,096...76,385,269
G
Zfp526
zinc finger protein 526
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis
ClinVar
PMID:25558065 PMID:25741868
NCBI chr 1:80,807,791...80,817,852
Ensembl chr 1:80,806,972...80,818,180
G
Igfbp7
insulin-like growth factor binding protein 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial macroaneurysm with supravascular pulmonic stenosis
OMIM ClinVar
PMID:12441727 PMID:21835307 PMID:25741868
NCBI chr14:30,737,414...30,797,317
Ensembl chr14:30,737,164...30,797,314
G
Acta2
actin alpha 2, smooth muscle
IEP
mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr 1:231,746,527...231,759,307
Ensembl chr 1:231,746,548...231,759,554
G
Bax
BCL2 associated X, apoptosis regulator
IEP
mRNA:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr 1:95,940,001...95,945,407
Ensembl chr 1:95,938,808...95,945,368
G
Cd209d
CD209d molecule
ISO
protein:increased expression:left cardiac atrium, dendritic cell (human)
RGD
PMID:30261069
RGD:41410815
NCBI chr12:1,891,109...1,897,559
Ensembl chr12:1,891,113...1,901,171
G
Cd36
CD36 molecule
ISO
mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell
RGD
PMID:16741676
RGD:6893529
NCBI chr 4:17,317,343...17,410,084
Ensembl chr 4:17,354,466...17,513,903
G
Col1a1
collagen type I alpha 1 chain
IEP
mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr10:79,883,622...79,900,625
Ensembl chr10:79,883,622...79,900,624
G
Col3a1
collagen type III alpha 1 chain
IEP
mRNA:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr 9:47,374,611...47,410,547
Ensembl chr 9:47,374,593...47,410,547
G
Gapdh
glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase
IEP
RGD
PMID:26823728
RGD:13792679
NCBI chr 4:157,962,312...157,967,158
Ensembl chr 4:157,962,343...157,966,235
G
Igf1
insulin-like growth factor 1
ISO
RGD
PMID:16406300
RGD:1582623
NCBI chr 7:22,282,895...22,361,972
Ensembl chr 7:22,282,930...22,359,296
G
Il10
interleukin 10
no_association
ISO
RGD
PMID:16043936
RGD:1598626
NCBI chr13:42,472,625...42,477,308
Ensembl chr13:42,472,839...42,477,313
G
Inhba
inhibin subunit beta A
IEP
mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr17:49,091,635...49,111,573
Ensembl chr17:49,095,920...49,108,982
G
Lef1
lymphoid enhancer binding factor 1
IEP
mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr 2:219,666,549...219,779,815
Ensembl chr 2:219,666,592...219,779,794
G
Mir155
microRNA 155
IMP
RGD
PMID:31894293
RGD:151347417
NCBI chr11:23,774,654...23,774,718
Ensembl chr11:23,774,654...23,774,718
G
Mmp9
matrix metallopeptidase 9
ISO
RGD
PMID:16406300
RGD:1582623
NCBI chr 3:153,684,158...153,692,118
Ensembl chr 3:153,683,858...153,692,120
G
RT1-Ba
RT1 class II, locus Ba
susceptibility
ISO
DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple DNA:polymorphism, haplotype: :HLA-DQA1*0101, HLA-DQA1*0103, HLA-DQA1*0301 (human)
RGD
PMID:17559688 PMID:29029143
RGD:5147792 , RGD:126925989
NCBI chr20:4,575,134...4,579,727
Ensembl chr20:4,575,134...4,579,744
G
RT1-Bb
RT1 class II, locus Bb
ISO
DNA:polymorphisms:cds:HLA-DQB1*08 (human)
RGD
PMID:17578051
RGD:5147630
NCBI chr20:4,596,558...4,602,201
Ensembl chr20:4,596,559...4,607,597
G
RT1-Db1
RT1 class II, locus Db1
susceptibility
ISO
DNA:polymorphism (human) DNA:polymorphism:cds:HLA-DRB1*13 (human)
RGD
PMID:17578051 PMID:16426242
RGD:5147630 , RGD:5147643
NCBI chr20:4,548,664...4,558,237
Ensembl chr20:4,548,666...4,558,258
G
Snai1
snail family transcriptional repressor 1
IEP
mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr 3:156,248,479...156,252,969
Ensembl chr 3:156,248,485...156,252,969
G
Socs1
suppressor of cytokine signaling 1
treatment
IEP
RGD
PMID:31894293
RGD:151347417
NCBI chr10:4,882,651...4,884,342
Ensembl chr10:4,882,560...4,884,383
G
Twist1
twist family bHLH transcription factor 1
IEP
mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr 6:50,674,910...50,676,904
Ensembl chr 6:50,674,678...50,677,653
G
Zeb1
zinc finger E-box binding homeobox 1
IEP
mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr17:51,948,948...52,116,018
Ensembl chr17:51,948,948...52,115,214
G
Zeb2
zinc finger E-box binding homeobox 2
IEP
mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat)
RGD
PMID:33179113
RGD:155882558
NCBI chr 3:29,214,581...29,344,890
Ensembl chr 3:29,218,301...29,345,157
G
Gsn
gelsolin
ISO
protein:decreased expression:blood plasma (human)
RGD
PMID:25403731
RGD:329333026
NCBI chr 3:18,585,166...18,638,404
Ensembl chr 3:18,585,172...18,638,402
G
Icam1
intercellular adhesion molecule 1
severity
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:22987107
RGD:13702907
NCBI chr 8:19,553,063...19,565,438
Ensembl chr 8:19,553,645...19,565,438
G
Sele
selectin E
severity
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:22987107
RGD:13702907
NCBI chr13:76,402,841...76,412,741
Ensembl chr13:76,403,304...76,412,741
G
Vcam1
vascular cell adhesion molecule 1
severity
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:22987107
RGD:13702907
NCBI chr 2:204,038,120...204,057,852
Ensembl chr 2:204,038,114...204,057,958
G
Myo6
myosin VI
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome
ClinVar
PMID:15060111 PMID:18212818 PMID:18348273 PMID:24033266 PMID:28492532
NCBI chr 8:81,087,157...81,242,022
Ensembl chr 8:81,087,139...81,239,292
G
Notch1
notch receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Shone complex
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31983221
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Pomc
proopiomelanocortin
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:1965992
NCBI chr 6:26,939,844...26,945,666
Ensembl chr 6:26,939,837...26,945,664
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis, Eisenberg type
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31983221
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Eln
elastin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: SUPRAVALVAR AORTIC STENOSIS, EISENBERG TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis, Eisenberg type
ClinVar
PMID:9215670 PMID:9536098 PMID:9580666 PMID:11175284 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:18348261 PMID:19593948 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30029678 More...
NCBI chr12:21,968,544...22,011,929
Ensembl chr12:21,968,544...22,011,928
G
Abhd11
abhydrolase domain containing 11
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis
ClinVar
PMID:7557968 PMID:7611295 PMID:7726172 PMID:8968740 PMID:10627943 PMID:11175284 PMID:25205790 PMID:28277377 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:21,682,206...21,685,331
Ensembl chr12:21,682,202...21,685,398
G
Casq2
calsequestrin 2
onset
IEP
mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium
RGD
PMID:1531837
RGD:6771235
NCBI chr 2:189,526,003...189,582,276
Ensembl chr 2:189,525,960...189,582,267
G
Cldn3
claudin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis
ClinVar
PMID:7557968 PMID:7611295 PMID:7726172 PMID:8968740 PMID:10627943 PMID:11175284 PMID:25205790 PMID:28277377 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:21,708,538...21,710,010
Ensembl chr12:21,708,398...21,711,001
G
Cldn4
claudin 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis
ClinVar
PMID:7557968 PMID:7611295 PMID:7726172 PMID:8968740 PMID:10627943 PMID:11175284 PMID:25205790 PMID:28277377 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:21,751,638...21,753,436
Ensembl chr12:21,751,331...21,753,436
G
Eif4h
eukaryotic translation initiation factor 4H
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis
ClinVar
PMID:7557968 PMID:7611295 PMID:7726172 PMID:8968740 PMID:10627943 PMID:11175284 PMID:25205790 PMID:28277377 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:22,083,155...22,099,876
Ensembl chr12:22,082,835...22,099,876
G
Eln
elastin
ISO ISS
SVAS,OMIM:185500;DNA:deletion ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar MouseDO CTD OMIM RGD
PMID:7557968 PMID:7611295 PMID:7726172 PMID:7884000 PMID:8096434 PMID:8132745 PMID:8362925 PMID:8364568 PMID:8541862 PMID:8968740 PMID:9215670 PMID:9215671 PMID:9536098 PMID:9580666 PMID:9873040 PMID:10190324 PMID:10190538 PMID:10627943 PMID:10942104 PMID:11175284 PMID:12555228 PMID:16085695 PMID:16199547 PMID:16894468 PMID:17037986 PMID:17576681 PMID:18348261 PMID:19029017 PMID:19282817 PMID:19593948 PMID:19844261 PMID:20007321 PMID:20600892 PMID:21309044 PMID:22740173 PMID:23049958 PMID:23401415 PMID:23442826 PMID:24033266 PMID:25205790 PMID:25741868 PMID:26014430 PMID:26483232 PMID:27866049 PMID:28277377 PMID:28391405 PMID:28492532 PMID:29332214 PMID:29501665 PMID:29555671 PMID:29907982 PMID:30029678 PMID:30228022 PMID:30675029 PMID:31577255 PMID:31589614 PMID:31829210 PMID:34422331 PMID:8132745 More...
RGD:1601026
NCBI chr12:21,968,544...22,011,929
Ensembl chr12:21,968,544...22,011,928
G
Limk1
LIM domain kinase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis
ClinVar
PMID:7557968 PMID:7611295 PMID:7726172 PMID:8968740 PMID:10627943 PMID:11175284 PMID:25205790 PMID:28277377 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:22,026,697...22,060,605
Ensembl chr12:22,026,672...22,060,606
G
Mettl27
methyltransferase like 27
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis
ClinVar
PMID:7557968 PMID:7611295 PMID:7726172 PMID:8968740 PMID:10627943 PMID:11175284 PMID:25205790 PMID:28277377 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:21,757,545...21,766,698
Ensembl chr12:21,757,329...21,766,685
G
Tmem270
transmembrane protein 270
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis
ClinVar
PMID:7557968 PMID:7611295 PMID:7726172 PMID:8968740 PMID:10627943 PMID:11175284 PMID:25205790 PMID:28277377 PMID:28492532 More...
NCBI chr12:21,793,631...21,798,723
Ensembl chr12:21,794,130...21,798,731
G
Actn2
actinin alpha 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:20022194 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr17:58,143,334...58,210,622
Ensembl chr17:58,142,625...58,210,622
G
Bmp10
bone morphogenetic protein 10
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 4:119,872,066...119,877,694
Ensembl chr 4:119,872,045...119,878,627
G
Bmp7
bone morphogenetic protein 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
NCBI chr 3:161,639,915...161,716,938
Ensembl chr 3:161,516,462...161,716,788
G
Cers1
ceramide synthase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:17924340 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr16:19,097,309...19,112,519
Ensembl chr16:19,104,466...19,112,519
G
Cfc1
cripto, FRL-1, cryptic family 1
ISO
DNA:hypermethylation:promoter:
RGD
PMID:24479926
RGD:155226880
NCBI chr 9:36,742,106...36,751,931
Ensembl chr 9:36,739,071...36,751,930
G
Cited2
Cbp/p300-interacting transactivator, with Glu/Asp-rich carboxy-terminal domain, 2
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 1:12,312,426...12,314,869
Ensembl chr 1:12,312,160...12,314,897
G
Creld1
cysteine-rich with EGF-like domains 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:146,631,883...146,641,493
Ensembl chr 4:146,631,883...146,641,499
G
Dnah5
dynein, axonemal, heavy chain 5
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 2:78,937,788...79,255,551
Ensembl chr 2:78,937,800...79,254,890
G
Dock1
dedicator of cyto-kinesis 1
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 1:189,467,143...189,983,777
Ensembl chr 1:189,467,143...189,983,768
G
Ephb4
EPH receptor B4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:19597493 PMID:27760138
NCBI chr12:19,326,411...19,351,667
Ensembl chr12:19,326,427...19,351,314
G
Fgf8
fibroblast growth factor 8
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 1:244,584,477...244,590,578
Ensembl chr 1:244,584,652...244,590,359
G
Flnc
filamin C
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:27908349
NCBI chr 4:58,034,088...58,061,882
Ensembl chr 4:58,034,189...58,061,844
G
Flt4
Fms related receptor tyrosine kinase 4
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:28991257
NCBI chr10:33,913,725...33,954,770
Ensembl chr10:33,913,608...33,954,770
G
Foxc1
forkhead box C1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:25093829
NCBI chr17:32,631,379...32,635,361
Ensembl chr17:32,633,142...32,634,803
G
Foxc2
forkhead box C2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:25093829
NCBI chr19:49,186,034...49,188,736
Ensembl chr19:49,185,662...49,188,737
G
Foxh1
forkhead box H1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:25093829
NCBI chr 7:108,387,969...108,391,566
Ensembl chr 7:108,387,969...108,390,049
G
Gata4
GATA binding protein 4
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
OMIM CTD ClinVar
PMID:17643447 PMID:18055909 PMID:18076106 PMID:18672102 PMID:19302747 PMID:19678963 PMID:20347099 PMID:20874241 PMID:20981092 PMID:21110066 PMID:21519287 PMID:23626780 PMID:24000169 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26490186 PMID:26997702 PMID:27139165 PMID:27374936 PMID:27535533 PMID:28161810 PMID:28471988 PMID:28492532 PMID:29670578 PMID:30152191 PMID:31513339 PMID:32748548 PMID:32992319 More...
NCBI chr15:37,459,601...37,531,291
Ensembl chr15:37,459,601...37,505,636
G
Gata5
GATA binding protein 5
ISO
DNA:mutations:cds:c.559C>G,p.R187G, c.620A>G, p.H207R (human)
RGD
PMID:23289003
RGD:155260350
NCBI chr 3:167,418,563...167,426,751
Ensembl chr 3:167,418,565...167,426,751
G
Gata6
GATA binding protein 6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
OMIM CTD ClinVar
PMID:20581743 PMID:20631719 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29389947
NCBI chr18:2,188,121...2,219,532
Ensembl chr18:2,188,121...2,219,532
G
Gdf1
growth differentiation factor 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
CTD ClinVar
PMID:17924340 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr16:19,097,309...19,112,519
Ensembl chr16:19,097,314...19,112,519
G
Gja1
gap junction protein, alpha 1
ISO
RGD
PMID:16010294
RGD:1582666
NCBI chr20:35,756,007...35,768,481
Ensembl chr20:35,755,991...35,768,582
G
Gja5
gap junction protein, alpha 5
ISO ISS
DNA:duplications OMIM:187500
MouseDO RGD
PMID:22199024
RGD:7207464
NCBI chr 2:184,602,407...184,621,952
Ensembl chr 2:184,564,475...184,621,952
G
Hand2
heart and neural crest derivatives expressed 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:25093829
NCBI chr16:32,917,448...32,920,791
Ensembl chr16:32,917,823...32,919,891
G
Hey2
hes-related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 1:26,822,131...26,832,218
Ensembl chr 1:26,822,131...26,832,218
G
Hira
histone cell cycle regulator
ISO
mRNA,protein:decreased expression: myocardium :
RGD
PMID:27748330
RGD:401851914
NCBI chr11:82,024,469...82,133,212
Ensembl chr11:82,024,469...82,133,529
G
Invs
inversin
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 5:62,610,916...62,763,813
Ensembl chr 5:62,610,968...62,763,350
G
Irx4
iroquois homeobox 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 1:30,030,561...30,039,549
Ensembl chr 1:30,030,561...30,039,549
G
Jag1
jagged canonical Notch ligand 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD OMIM RGD
PMID:9536098 PMID:10220506 PMID:10533065 PMID:11058898 PMID:11139239 PMID:11152664 PMID:12239725 PMID:12497640 PMID:12649809 PMID:15712272 PMID:16575836 PMID:17576681 PMID:19780835 PMID:19948535 PMID:20437614 PMID:21752016 PMID:22040217 PMID:23956173 PMID:24033266 PMID:24748328 PMID:25260786 PMID:25741868 PMID:26760175 PMID:28492532 PMID:30293987 PMID:32065591 PMID:33433009 PMID:11152664 More...
RGD:1582344
NCBI chr 3:124,406,783...124,442,220
Ensembl chr 3:124,406,794...124,442,209
G
Kdr
kinase insert domain receptor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
NCBI chr14:32,217,871...32,261,018
Ensembl chr14:32,217,871...32,261,018
G
Mks1
MKS transition zone complex subunit 1
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr10:72,655,921...72,667,007
Ensembl chr10:72,655,921...72,666,655
G
Mt-co1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867
Ensembl chr MT:5,323...6,867
G
Mt-co2
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689 NCBI chr MT:7,006...7,689
Ensembl chr MT:7,006...7,689
G
Mt-co3
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382 NCBI chr MT:8,599...9,382
Ensembl chr MT:8,599...9,382
G
Mthfd1
methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1
susceptibility
ISO
DNA:SNP:cds:p.R653Q(c.1958G>A)(human)
RGD
PMID:18767138
RGD:12910957
NCBI chr 6:94,977,862...95,045,375
Ensembl chr 6:94,977,862...95,045,372
G
Mthfr
methylenetetrahydrofolate reductase
susceptibility
ISO
DNA:SNP: : rs1801133(human)
RGD
PMID:22868813
RGD:11565105
NCBI chr 5:158,465,248...158,484,999
Ensembl chr 5:158,465,296...158,483,797
G
Nipbl
NIPBL, cohesin loading factor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 2:57,399,443...57,586,770
Ensembl chr 2:57,399,445...57,565,899
G
Nkx2-5
NK2 homeobox 5
ISO ISS
DNA:missense mutations:cds:multiple (human) ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot OMIM:187500 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar MouseDO CTD OMIM RGD
PMID:10587520 PMID:10903346 PMID:11714651 PMID:12074273 PMID:12798584 PMID:14607454 PMID:15161646 PMID:15917268 PMID:16418214 PMID:17544441 PMID:17891434 PMID:18414213 PMID:19073351 PMID:19464101 PMID:19533775 PMID:19933292 PMID:19948535 PMID:20456451 PMID:20807224 PMID:21110066 PMID:22920929 PMID:24033266 PMID:24376681 PMID:25741868 PMID:25742962 PMID:26805889 PMID:27152669 PMID:27904570 PMID:28492532 PMID:28536625 PMID:29368431 PMID:30508507 PMID:31824610 PMID:31983221 PMID:32369864 PMID:32425884 PMID:11714651 More...
RGD:1581133
NCBI chr10:16,340,428...16,347,004
Ensembl chr10:16,344,159...16,346,934
G
Notch1
notch receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:19597493 PMID:27760138
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
G
Nrp1
neuropilin 1
susceptibility
ISO
DNA:SNP: :rs2228638(human)
RGD
PMID:29432830
RGD:401901152
NCBI chr19:56,359,455...56,514,628
Ensembl chr19:56,359,455...56,513,633
G
Ntf3
neurotrophin 3
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 4:158,914,984...158,984,453
Ensembl chr 4:158,914,957...158,984,596
G
Phc1
polyhomeotic homolog 1
ISS
OMIM:187500
MouseDO
NCBI chr 4:155,510,274...155,532,636
Ensembl chr 4:155,510,274...155,533,959
G
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
susceptibility
ISO
DNA:snp:intron:c.757-4333A>G (rs11066320) (human)
RGD
PMID:22503907
RGD:12743641
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
G
Ret
ret proto-oncogene
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy
ClinVar
PMID:2660074 PMID:3078962 PMID:7536460 PMID:7824936 PMID:7845675 PMID:7906417 PMID:7906866 PMID:7911697 PMID:7977365 PMID:8570194 PMID:8595427 PMID:8782503 PMID:8797874 PMID:8918855 PMID:9242375 PMID:9620546 PMID:9681850 PMID:9839497 PMID:10369718 PMID:10445857 PMID:10679286 PMID:11351254 PMID:15277225 PMID:16715139 PMID:17108110 PMID:17540634 PMID:17895320 PMID:17963006 PMID:18073307 PMID:18209889 PMID:18252215 PMID:18541894 PMID:19041016 PMID:19169500 PMID:19255327 PMID:20065189 PMID:20368568 PMID:20516206 PMID:20847059 PMID:21253810 PMID:21422803 PMID:21455200 PMID:21470995 PMID:21765987 PMID:21810974 PMID:22025146 PMID:22199277 PMID:22233172 PMID:22359510 PMID:22676344 PMID:22992277 PMID:23056499 PMID:23660872 PMID:24336963 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:25810047 PMID:26084817 PMID:26467025 PMID:27539324 PMID:27807060 PMID:28492532 PMID:28873162 PMID:29656518 PMID:30660595 PMID:31510104 PMID:34629742 PMID:34881033 More...
NCBI chr 4:151,325,969...151,368,176
Ensembl chr 4:151,326,431...151,368,176
G
Robo1
roundabout guidance receptor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28592524 PMID:29194579 PMID:35227688
NCBI chr11:10,580,863...11,621,675
Ensembl chr11:10,580,908...11,620,203
G
Tbx1
T-box transcription factor 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:9536098 PMID:11748311 PMID:15355425 PMID:17576681 PMID:18375573 PMID:19948535 PMID:24998776 PMID:25093829 PMID:25741868 PMID:28272434 PMID:28492532 PMID:29250159 PMID:29500247 PMID:33995479 More...
NCBI chr11:82,409,275...82,419,058
Ensembl chr11:82,409,275...82,418,380
G
Tbx20
T-box transcription factor 20
ISO
DNA:hypomethylation:promoter mRNA:increased expression:heart (human)
RGD
PMID:31138201 PMID:18275040
RGD:155882584 , RGD:155882585
NCBI chr 8:23,200,104...23,258,218
Ensembl chr 8:23,204,507...23,258,175
G
Tpm1
tropomyosin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
ClinVar
PMID:28359939
NCBI chr 8:67,635,479...67,662,330
Ensembl chr 8:67,635,479...67,662,802
G
Zfpm2
zinc finger protein, multitype 2
ISO ISS
OMIM:187500 CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA,mRNA:hypermethylation,decreased expression:promoter,heart: ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
MouseDO CTD ClinVar OMIM RGD
PMID:14517948 PMID:20807224 PMID:24033266 PMID:24549039 PMID:24702427 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:14517948 PMID:26959486 More...
RGD:1580641 , RGD:155882486
NCBI chr 7:71,678,658...72,116,209
Ensembl chr 7:71,678,880...72,116,205
G
Lrp1
LDL receptor related protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid atresia
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 7:63,380,325...63,461,029
Ensembl chr 7:63,380,356...63,460,910
G
Zfpm2
zinc finger protein, multitype 2
ISS ISO
OMIM:605067
MouseDO RGD
PMID:10888889
RGD:155882483
NCBI chr 7:71,678,658...72,116,209
Ensembl chr 7:71,678,880...72,116,205
G
Gata4
GATA binding protein 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation
ClinVar
PMID:18055909 PMID:20981092 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:28492532
NCBI chr15:37,459,601...37,531,291
Ensembl chr15:37,459,601...37,505,636
G
Myh11
myosin heavy chain 11
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr10:743,364...838,459
Ensembl chr10:743,685...838,459
G
Nde1
nudE neurodevelopment protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr10:839,788...883,946
Ensembl chr10:839,788...883,869
G
Ptpn11
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
ISO
ClinVar Annotator: match by term: tricuspid valve insufficiency
ClinVar
PMID:11992261 PMID:12325025 PMID:12634870 PMID:12717436 PMID:12960218 PMID:15001945 PMID:15240615 PMID:15604238 PMID:15928039 PMID:15985475 PMID:16263833 PMID:16358218 PMID:17020470 PMID:19020799 PMID:19352411 PMID:21407260 PMID:21533187 PMID:22465605 PMID:22711529 PMID:24033266 PMID:24803665 PMID:24935154 PMID:25533962 PMID:25741868 PMID:26817465 PMID:28492532 PMID:29555671 PMID:29907801 PMID:31560489 PMID:32164556 More...
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
G
Nf1
neurofibromin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots
OMIM ClinVar
PMID:1302608 PMID:1568246 PMID:1757093 PMID:1783401 PMID:2114220 PMID:7607663 PMID:7649559 PMID:7655472 PMID:7874161 PMID:7903661 PMID:7904209 PMID:7981679 PMID:8069310 PMID:8317503 PMID:8385067 PMID:8544190 PMID:8834249 PMID:8845843 PMID:9042399 PMID:9385374 PMID:9463322 PMID:9536098 PMID:9654211 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10076878 PMID:10090487 PMID:10336779 PMID:10494088 PMID:10543400 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10721668 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10874316 PMID:10980545 PMID:11137998 PMID:11258625 PMID:11431704 PMID:12095621 PMID:12112660 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12566521 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15207265 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16479075 PMID:16513807 PMID:16528606 PMID:16542390 PMID:16544997 PMID:16773574 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16870183 PMID:16944272 PMID:17160901 PMID:17295913 PMID:17311297 PMID:17426081 PMID:17576681 PMID:17726231 PMID:18041031 PMID:18183640 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:18800150 PMID:19076627 PMID:19120036 PMID:19935827 PMID:20301288 PMID:20601955 PMID:20602485 PMID:20844836 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:22034633 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22190595 PMID:22703879 PMID:22925204 PMID:22962301 PMID:22965773 PMID:23010473 PMID:23047742 PMID:23460398 PMID:23637863 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23781326 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24413922 PMID:24654934 PMID:24711935 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24922668 PMID:25074460 PMID:25324867 PMID:25325900 PMID:25326637 PMID:25370043 PMID:25525159 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:25810463 PMID:25877891 PMID:25925892 PMID:25966637 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26088551 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26509978 PMID:26510091 PMID:26580448 PMID:26740943 PMID:26758488 PMID:26962827 PMID:26969325 PMID:27069254 PMID:27074763 PMID:27322474 PMID:27716896 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:28135719 PMID:28422438 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28706617 PMID:28825729 PMID:28873162 PMID:28976792 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29483232 PMID:29522274 PMID:29872168 PMID:29908077 PMID:29914388 PMID:29926981 PMID:30111351 PMID:30190611 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30291346 PMID:30308447 PMID:30530636 PMID:30632835 PMID:30877234 PMID:31159747 PMID:31160754 PMID:31308404 PMID:31347283 PMID:31370276 PMID:31422574 PMID:31533797 PMID:31595648 PMID:31730495 PMID:31766501 PMID:31776437 PMID:31891871 PMID:32461654 PMID:32566746 PMID:32980694 PMID:33046013 PMID:33322618 PMID:33471991 PMID:33540839 PMID:33562071 PMID:34418705 PMID:35885913 PMID:36988593 PMID:125305868 More...
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
G
Abhd11
abhydrolase domain containing 11
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,682,206...21,685,331
Ensembl chr12:21,682,202...21,685,398
G
Abhd11-as1
ABHD11 antisense RNA 1 (tail to tail)
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,681,118...21,682,106
G
Baz1b
bromodomain adjacent to zinc finger domain, 1B
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM:194050 ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
CTD MouseDO ClinVar
PMID:16448863 PMID:25741868
NCBI chr12:21,431,985...21,489,956
Ensembl chr12:21,431,985...21,490,426
G
Bcl7b
BAF chromatin remodeling complex subunit BCL7B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,496,860...21,510,079
Ensembl chr12:21,496,856...21,510,202
G
Bud23
BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,629,551...21,640,758
Ensembl chr12:21,629,536...21,640,751
G
Cldn3
claudin 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,708,538...21,710,010
Ensembl chr12:21,708,398...21,711,001
G
Cldn4
claudin 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,751,638...21,753,436
Ensembl chr12:21,751,331...21,753,436
G
Clip2
CAP-GLY domain containing linker protein 2
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome OMIM:194050
ClinVar MouseDO RGD
PMID:25741868 PMID:12195424
RGD:734863
NCBI chr12:22,163,044...22,227,023
Ensembl chr12:22,163,218...22,227,023
G
Dlg4
discs large MAGUK scaffold protein 4
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM:194050
CTD MouseDO
PMID:20952458
NCBI chr10:54,740,700...54,769,097
Ensembl chr10:54,739,470...54,767,153
G
Dnajc30
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,628,319...21,629,398
Ensembl chr12:21,626,450...21,629,408
G
Eif4h
eukaryotic translation initiation factor 4H
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome OMIM:194050
ClinVar MouseDO RGD
PMID:25741868 PMID:8812460
RGD:1580597
NCBI chr12:22,083,155...22,099,876
Ensembl chr12:22,082,835...22,099,876
G
Eln
elastin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME, 1.5- TO 1.8-MB | ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Williams-Beuren syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD RGD
PMID:10942104 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31829210 PMID:7545578 PMID:10533027 More...
RGD:7207897 , RGD:9585755
NCBI chr12:21,968,544...22,011,929
Ensembl chr12:21,968,544...22,011,928
G
Fkbp6
FKBP prolyl isomerase family member 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar RGD
PMID:25741868 PMID:9782077
RGD:1582483
NCBI chr12:21,318,251...21,390,350
Ensembl chr12:21,319,568...21,390,350
G
Fzd3
frizzled class receptor 3
ISO
RGD
PMID:9147651
RGD:1582654
NCBI chr15:39,421,366...39,488,369
Ensembl chr15:39,421,355...39,488,369
G
Fzd9
frizzled class receptor 9
ISS ISO
OMIM:194050 ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
MouseDO ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,427,084...21,429,398
Ensembl chr12:21,427,084...21,429,398
G
Gtf2i
general transcription factor II I
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM:194050 ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
CTD MouseDO ClinVar
PMID:20007321 PMID:21328569 PMID:25741868
NCBI chr12:22,400,933...22,476,243
Ensembl chr12:22,401,431...22,476,243
G
Gtf2ird1
GTF2I repeat domain containing 1
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism OMIM:194050 ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
CTD MouseDO ClinVar
PMID:20007321 PMID:25741868
NCBI chr12:22,254,113...22,361,052
Ensembl chr12:22,254,221...22,361,040
G
Lat2
linker for activation of T cells family, member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar RGD
PMID:25741868 PMID:11003705
RGD:1549872
NCBI chr12:22,104,173...22,118,294
Ensembl chr12:22,104,219...22,118,288
G
Limk1
LIM domain kinase 1
ISS ISO
OMIM:194050 ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
MouseDO ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:22,026,697...22,060,605
Ensembl chr12:22,026,672...22,060,606
G
Lox
lysyl oxidase
ISS
OMIM:194050
MouseDO
NCBI chr18:45,964,544...45,977,431
Ensembl chr18:45,967,343...46,041,477
G
Mettl27
methyltransferase like 27
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,757,545...21,766,698
Ensembl chr12:21,757,329...21,766,685
G
Mlxipl
MLX interacting protein-like
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
CTD ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr12:21,541,608...21,577,120
Ensembl chr12:21,543,576...21,577,112
G
Ncf1
neutrophil cytosolic factor 1
ISO
RGD
PMID:16532385
RGD:1624399
NCBI chr12:22,485,382...22,494,647
Ensembl chr12:22,485,451...22,494,646
G
Nsun5
NOP2/Sun RNA methyltransferase 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,293,637...21,299,319
Ensembl chr12:21,293,645...21,299,272
G
Rcc1l
RCC1 like
ISO
RGD
PMID:12073013
RGD:1580600
NCBI chr12:22,543,125...22,574,042
Ensembl chr12:22,543,734...22,574,036
G
Rfc2
replication factor C subunit 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:22,120,449...22,133,576
Ensembl chr12:22,120,010...22,133,557
G
Src
SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase
ISS
OMIM:194050
MouseDO
NCBI chr 3:146,091,969...146,139,492
Ensembl chr 3:146,091,841...146,139,476
G
Stx1a
syntaxin 1A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,641,971...21,670,022
Ensembl chr12:21,641,969...21,669,930
G
Tbl2
transducin (beta)-like 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,517,600...21,531,896
Ensembl chr12:21,520,682...21,531,896
G
Tmem270
transmembrane protein 270
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,793,631...21,798,723
Ensembl chr12:21,794,130...21,798,731
G
Trim50
tripartite motif-containing 50
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,300,784...21,317,668
Ensembl chr12:21,300,785...21,317,668
G
Vps37d
VPS37D subunit of ESCRT-I
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr12:21,609,210...21,614,669
Ensembl chr12:21,609,182...21,614,659
G
Flna
filamin A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular dysplasia, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Myxomatous valvular dystrophy, X-linked CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:missense mutations, deletion:cds, exons, introns:multiple (human)
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:240645 PMID:1854572 PMID:8230166 PMID:9497244 PMID:9536098 PMID:10982489 PMID:12612583 PMID:16299064 PMID:16417552 PMID:16822260 PMID:16875750 PMID:17190868 PMID:17576681 PMID:17632775 PMID:18414213 PMID:19006219 PMID:20301567 PMID:22522697 PMID:24088041 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26633545 PMID:26686323 PMID:26804200 PMID:27739212 PMID:28492532 PMID:29168297 PMID:29237676 PMID:30089473 PMID:30712057 PMID:30986657 PMID:32738303 PMID:35000503 PMID:17190868 More...
RGD:11565121
NCBI chr X:152,007,758...152,034,266
Ensembl chr X:152,007,758...152,031,052
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all