|
G |
Aldh18a1 |
aldehyde dehydrogenase 18 family, member A1 |
|
ISO |
DNA:missense mutation;exon:2350C>T(p.H784Y)(human) |
RGD |
PMID:18478038 |
RGD:13439711 |
NCBI chr 1:239,375,657...239,407,956
Ensembl chr 1:239,375,669...239,407,890
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
DNA:missense mutation:cds:W210C (human) |
RGD |
PMID:15574463 |
RGD:2317722 |
NCBI chr 8:11,618,876...11,680,451
Ensembl chr 8:11,632,354...11,678,279
|
|
G |
Rhoa |
ras homolog family member A |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:31570889 |
|
NCBI chr 8:108,991,926...109,025,746
Ensembl chr 8:108,991,954...109,025,746
|
|
|
G |
Aasdhppt |
aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:1,453,226...1,463,990
Ensembl chr 8:1,452,282...1,463,966
|
|
G |
Acat1 |
acetyl-CoA acetyltransferase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:53,979,813...54,008,861
Ensembl chr 8:53,979,813...54,008,855
|
|
G |
Alg9 |
ALG9, alpha-1,2-mannosyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,117,057...51,188,790
Ensembl chr 8:51,119,365...51,182,261
|
|
G |
Alkbh8 |
alkB homolog 8, tRNA methyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:378,779...449,382
Ensembl chr 6:378,100...452,165
|
|
G |
Amotl1 |
angiomotin-like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,348,651...11,467,564
Ensembl chr 8:11,353,674...11,467,573
|
|
G |
Ankrd49 |
ankyrin repeat domain 49 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,627,512...11,632,200
Ensembl chr 8:11,627,518...11,632,207
|
|
G |
Arhgap20 |
Rho GTPase activating protein 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:52,074,472...52,155,739
Ensembl chr 8:52,074,158...52,155,739
|
|
G |
Arhgap42 |
Rho GTPase activating protein 42 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:6,154,759...6,384,497
Ensembl chr 8:6,156,865...6,384,870
|
|
G |
Atm |
ATM serine/threonine kinase |
|
ISO ISS IMP |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome OMIM:208900 DNA:deletion:exon: CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar OMIM MouseDO CTD RGD |
PMID:100011 PMID:133608 PMID:581456 PMID:622825 PMID:623656 PMID:988733 PMID:1065243 PMID:1098053 PMID:1160401 PMID:1300551 PMID:1632451 PMID:1739330 PMID:1739584 PMID:1849795 PMID:1943118 PMID:1953577 PMID:2166257 PMID:2491181 PMID:2557216 PMID:2675381 PMID:2677459 PMID:3149931 PMID:3217261 PMID:3280694 PMID:3338800 PMID:3347199 PMID:3638722 PMID:4012663 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8321536 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755819 PMID:8755918 PMID:8789452 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:8958160 PMID:8968760 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9121450 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9259193 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9450906 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9536098 PMID:9537233 PMID:9600235 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:9892178 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10677309 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10767628 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11078475 PMID:11173867 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11507241 PMID:11507245 PMID:11516106 PMID:11526498 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11821961 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11839094 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11889466 PMID:11897820 PMID:11897822 PMID:11996792 PMID:12072552 PMID:12072877 PMID:12091354 PMID:12105990 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12362033 PMID:12400598 PMID:12473176 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12637545 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673794 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12708462 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12935933 PMID:12958068 PMID:12969974 PMID:12970738 PMID:14562025 PMID:14576320 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14628072 PMID:14634505 PMID:14643952 PMID:14654357 PMID:14695186 PMID:14695534 PMID:14695997 PMID:14706517 PMID:14735203 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15042666 PMID:15054841 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15164409 PMID:15174027 PMID:15177039 PMID:15196260 PMID:15217508 PMID:15279808 PMID:15280931 PMID:15390180 PMID:15450731 PMID:15498871 PMID:15629612 PMID:15643608 PMID:15696190 PMID:15713674 PMID:15756685 PMID:15824023 PMID:15824150 PMID:15843990 PMID:15880680 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16029571 PMID:16035317 PMID:16112413 PMID:16140923 PMID:16158199 PMID:16167060 PMID:16189143 PMID:16199547 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16574953 PMID:16603769 PMID:16622469 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16741161 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16953663 PMID:16958054 PMID:16998505 PMID:17000706 PMID:17001622 PMID:17001642 PMID:17023046 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17187232 PMID:17203191 PMID:17293864 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17341484 PMID:17344846 PMID:17351744 PMID:17376192 PMID:17389389 PMID:17393301 PMID:17490827 PMID:17502119 PMID:17517479 PMID:17535973 PMID:17540590 PMID:17576681 PMID:17600866 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17699107 PMID:17726045 PMID:17876757 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:17985259 PMID:18066086 PMID:18164969 PMID:18174244 PMID:18261794 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18433505 PMID:18497957 PMID:18502988 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18565893 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18701470 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:18846412 PMID:19018867 PMID:19081671 PMID:19147735 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19638463 PMID:19650357 PMID:19683821 PMID:19691550 PMID:19705055 PMID:19763152 PMID:19770270 PMID:19773425 PMID:19779456 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:19931588 PMID:20051774 PMID:20077034 PMID:20111735 PMID:20124459 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20308662 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20544271 PMID:20678261 PMID:20717907 PMID:20826828 PMID:20840352 PMID:20927582 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:20981092 PMID:21150274 PMID:21164480 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21396839 PMID:21445571 PMID:21447618 PMID:21459046 PMID:21514219 PMID:21520333 PMID:21593342 PMID:21665257 PMID:21665297 PMID:21681852 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21893220 PMID:21910157 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22109722 PMID:22130802 PMID:22146522 PMID:22200977 PMID:22213089 PMID:22234840 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22354567 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22438227 PMID:22520355 PMID:22527104 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22763152 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22927201 PMID:22927308 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23074045 PMID:23075580 PMID:23091097 PMID:23114601 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23211698 PMID:23242139 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23360865 PMID:23369113 PMID:23376243 PMID:23454770 PMID:23509889 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23561644 PMID:23566627 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23612382 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23652012 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23726790 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23810757 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:23960188 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24113346 PMID:24120321 PMID:24142997 PMID:24172824 PMID:24197801 PMID:24201163 PMID:24204193 PMID:24325359 PMID:24326041 PMID:24356096 PMID:24368146 PMID:24405665 PMID:24416720 PMID:24422204 PMID:24448499 PMID:24506781 PMID:24512911 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24568663 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24667671 PMID:24682267 PMID:24695838 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24763289 PMID:24789685 PMID:24825865 PMID:24831771 PMID:24834793 PMID:24853695 PMID:24886963 PMID:24920063 PMID:24935205 PMID:24951259 PMID:24954719 PMID:24970356 PMID:24983367 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25085752 PMID:25101980 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25159481 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25186949 PMID:25231023 PMID:25232094 PMID:25257301 PMID:25275298 PMID:25303977 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25330149 PMID:25356970 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25572163 PMID:25586381 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25600502 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25741914 PMID:25741916 PMID:25742471 PMID:25749350 PMID:25793145 PMID:25862857 PMID:25877891 PMID:25882375 PMID:25892863 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26010451 PMID:26022348 PMID:26023681 PMID:26053404 PMID:26085511 PMID:26094658 PMID:26098866 PMID:26112015 PMID:26123645 PMID:26155992 PMID:26164066 PMID:26181193 PMID:26182300 PMID:26193622 PMID:26206375 PMID:26207792 PMID:26214590 PMID:26220245 PMID:26225655 PMID:26238431 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26250988 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26317927 PMID:26320869 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26466571 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26517685 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26628246 PMID:26630574 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26635394 PMID:26658419 PMID:26662178 PMID:26667234 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26757417 PMID:26771497 PMID:26774591 PMID:26778106 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26846839 PMID:26854966 PMID:26878173 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26911350 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27016235 PMID:27034805 PMID:27039262 PMID:27043212 PMID:27064202 PMID:27066513 PMID:27067391 PMID:27083775 PMID:27093186 PMID:27097373 PMID:27121310 PMID:27142713 PMID:27146902 PMID:27149842 PMID:27150160 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27175599 PMID:27200287 PMID:27224988 PMID:27276934 PMID:27304073 PMID:27322425 PMID:27365426 PMID:27375234 PMID:27413114 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27460089 PMID:27468087 PMID:27479817 PMID:27484032 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27535334 PMID:27553368 PMID:27568332 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27599564 PMID:27602502 PMID:27613453 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27671921 PMID:27692705 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27756406 PMID:27779110 PMID:27782108 PMID:27798748 PMID:27803004 PMID:27844328 PMID:27854218 PMID:27871447 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27884168 PMID:27896999 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27980538 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:27994516 PMID:27997549 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28054583 PMID:28055970 PMID:28076423 PMID:28087566 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28119368 PMID:28120234 PMID:28123174 PMID:28125075 PMID:28126470 PMID:28135048 PMID:28135145 PMID:28139868 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28182994 PMID:28195393 PMID:28196074 PMID:28202063 PMID:28211887 PMID:28259476 PMID:28281021 PMID:28281318 PMID:28282032 PMID:28338653 PMID:28423360 PMID:28423363 PMID:28423702 PMID:28440963 PMID:28451460 PMID:28486781 PMID:28488180 PMID:28492530 PMID:28492532 PMID:28495237 PMID:28497333 PMID:28503720 PMID:28508083 PMID:28528518 PMID:28569218 PMID:28569743 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28640387 PMID:28652578 PMID:28657667 PMID:28687356 PMID:28687971 PMID:28691344 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724467 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28743247 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28830922 PMID:28843361 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28878254 PMID:28888541 PMID:28894253 PMID:28898322 PMID:28916186 PMID:28956312 PMID:28975018 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29053726 PMID:29058119 PMID:29059438 PMID:29081736 PMID:29101607 PMID:29127364 PMID:29141312 PMID:29144541 PMID:29155101 PMID:29163336 PMID:29263802 PMID:29271107 PMID:29308099 PMID:29317520 PMID:29335925 PMID:29356034 PMID:29360161 PMID:29360550 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29423082 PMID:29445900 PMID:29449433 PMID:29458332 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29482223 PMID:29485843 PMID:29486991 PMID:29487225 PMID:29489040 PMID:29492593 PMID:29506079 PMID:29506128 PMID:29522266 PMID:29555025 PMID:29555771 PMID:29559559 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29615459 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29642553 PMID:29659569 PMID:29659587 PMID:29664460 PMID:29665859 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29731985 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29754934 PMID:29758562 PMID:29769598 PMID:29778231 PMID:29785153 PMID:29789584 PMID:29866652 PMID:29888287 PMID:29895855 PMID:29905759 PMID:29906526 PMID:29909963 PMID:29915322 PMID:29915382 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:29958926 PMID:29961768 PMID:29967250 PMID:30062048 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30124550 PMID:30128536 PMID:30154229 PMID:30159786 PMID:30181556 PMID:30192042 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30233647 PMID:30253992 PMID:30256826 PMID:30262796 PMID:30267214 PMID:30274973 PMID:30279689 PMID:30283815 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30306255 PMID:30309722 PMID:30311369 PMID:30322717 PMID:30338439 PMID:30339652 PMID:30340782 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30385609 PMID:30389154 PMID:30402232 PMID:30413523 PMID:30420857 PMID:30425284 PMID:30426508 PMID:30441849 PMID:30447919 PMID:30455982 PMID:30482293 PMID:30504431 PMID:30537493 PMID:30541756 PMID:30549301 PMID:30553997 PMID:30563988 PMID:30579816 PMID:30584090 PMID:30607632 PMID:30612635 PMID:30613976 PMID:30620386 PMID:30625039 PMID:30639167 PMID:30651582 PMID:30662270 PMID:30666157 PMID:30697212 PMID:30713859 PMID:30713931 PMID:30716324 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30772474 PMID:30814645 PMID:30816533 PMID:30819809 PMID:30833958 PMID:30850667 PMID:30851086 PMID:30883245 PMID:30888062 PMID:30927251 PMID:30938815 PMID:30957677 PMID:30963573 PMID:30982232 PMID:30995915 PMID:31012270 PMID:31050087 PMID:31054420 PMID:31056428 PMID:31097817 PMID:31101757 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31130284 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31169336 PMID:31173646 PMID:31173964 PMID:31206626 PMID:31214250 PMID:31214711 PMID:31216378 PMID:31227566 PMID:31248605 PMID:31263571 PMID:31273614 PMID:31275557 PMID:31285527 PMID:31300551 PMID:31317629 PMID:31319225 PMID:31325073 PMID:31341520 PMID:31350202 PMID:31352369 PMID:31360874 PMID:31382929 PMID:31403082 PMID:31407689 PMID:31415627 PMID:31422574 PMID:31428572 PMID:31429931 PMID:31432501 PMID:31447099 PMID:31465090 PMID:31470354 PMID:31472684 PMID:31497750 PMID:31589614 PMID:31611883 PMID:31617914 PMID:31638252 PMID:31642931 PMID:31658756 PMID:31666926 PMID:31671381 PMID:31691010 PMID:31704732 PMID:31719806 PMID:31721094 PMID:31729406 PMID:31731261 PMID:31740029 PMID:31741144 PMID:31742824 PMID:31754145 PMID:31776720 PMID:31780696 PMID:31780705 PMID:31784482 PMID:31784493 PMID:31788995 PMID:31794323 PMID:31811167 PMID:31815095 PMID:31843900 PMID:31867841 PMID:31871109 PMID:31871297 PMID:31874108 PMID:31882575 PMID:31911633 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31921190 PMID:31921681 PMID:31942411 PMID:31948886 PMID:31966388 PMID:31970404 PMID:32002120 PMID:32005694 PMID:32008151 PMID:32012241 PMID:32019284 PMID:32039725 PMID:32052936 PMID:32066632 PMID:32068069 PMID:32081490 PMID:32091409 PMID:32095276 PMID:32107087 PMID:32113160 PMID:32125938 PMID:32133419 PMID:32172615 PMID:32183301 PMID:32183364 PMID:32255556 PMID:32283892 PMID:32295079 PMID:32315455 PMID:32318955 PMID:32325837 PMID:32338768 PMID:32365798 PMID:32365829 PMID:32368696 PMID:32371905 PMID:32383162 PMID:32383811 PMID:32427313 PMID:32461654 PMID:32471518 PMID:32488064 PMID:32521533 PMID:32522261 PMID:32531373 PMID:32548172 PMID:32558426 PMID:32566746 PMID:32581083 PMID:32601921 PMID:32606146 PMID:32655291 PMID:32658311 PMID:32659497 PMID:32676327 PMID:32694154 PMID:32710489 PMID:32748564 PMID:32754152 PMID:32756499 PMID:32761968 PMID:32772458 PMID:32775531 PMID:32782288 PMID:32792570 PMID:32810930 PMID:32818697 PMID:32830346 PMID:32832836 PMID:32842532 PMID:32853339 PMID:32854451 PMID:32860008 PMID:32866190 PMID:32866655 PMID:32875559 PMID:32885271 PMID:32888943 PMID:32901917 PMID:32906206 PMID:32918381 PMID:32923906 PMID:32936981 PMID:32957588 PMID:32958592 PMID:32959997 PMID:32962506 PMID:32963463 PMID:32973888 PMID:32980694 PMID:32984025 PMID:32986223 PMID:32994724 PMID:32999401 PMID:33011440 PMID:33047316 PMID:33048355 PMID:33050356 PMID:33054084 PMID:33084218 PMID:33095795 PMID:33098801 PMID:33120919 PMID:33128190 PMID:33134171 PMID:33150793 PMID:33163394 PMID:33168809 PMID:33176972 PMID:33181636 PMID:33191115 PMID:33203166 PMID:33206719 PMID:33239428 PMID:33240400 PMID:33280026 PMID:33302456 PMID:33309985 PMID:33330270 PMID:33332384 PMID:33359728 PMID:33365035 PMID:33376610 PMID:33395407 PMID:33402103 PMID:33415580 PMID:33421217 PMID:33436325 PMID:33439686 PMID:33442023 PMID:33462019 PMID:33471191 PMID:33471991 PMID:33479248 PMID:33502066 PMID:33509806 PMID:33544757 PMID:33547824 PMID:33551102 PMID:33552952 PMID:33558524 PMID:33588785 PMID:33606809 PMID:33608381 PMID:33630411 PMID:33646313 PMID:33742106 PMID:33747920 PMID:33750258 PMID:33779842 PMID:33785725 PMID:33804961 PMID:33850299 PMID:33858029 PMID:33875564 PMID:33893081 PMID:33919281 PMID:33939675 PMID:33980423 PMID:34008015 PMID:34009545 PMID:34067464 PMID:34107524 PMID:34117267 PMID:34130653 PMID:34196900 PMID:34199532 PMID:34204722 PMID:34247626 PMID:34250389 PMID:34250417 PMID:34262154 PMID:34270679 PMID:34271781 PMID:34283047 PMID:34284872 PMID:34298181 PMID:34299313 PMID:34308104 PMID:34326862 PMID:34337741 PMID:34359559 PMID:34371384 PMID:34377931 PMID:34399810 PMID:34426522 PMID:34433815 PMID:34445196 PMID:34453918 PMID:34477817 PMID:34477998 PMID:34539671 PMID:34570441 PMID:34573280 PMID:34582042 PMID:34600502 PMID:34602955 PMID:34606182 PMID:34628594 PMID:34646395 PMID:34653963 PMID:34654685 PMID:34659905 PMID:34663476 PMID:34680501 PMID:34680878 PMID:34755017 PMID:34759960 PMID:34761457 PMID:34771661 PMID:34820595 PMID:34824606 PMID:34873480 PMID:34884835 PMID:34949663 PMID:34954471 PMID:34994613 PMID:35008949 PMID:35029067 PMID:35039564 PMID:35047863 PMID:35078243 PMID:35085662 PMID:35098669 PMID:35127508 PMID:35145552 PMID:35154108 PMID:35171259 PMID:35181726 PMID:35186721 PMID:35201558 PMID:35220195 PMID:35221880 PMID:35245693 PMID:35257272 PMID:35260754 PMID:35264596 PMID:35273153 PMID:35284771 PMID:35309086 PMID:35312250 PMID:35353237 PMID:35365198 PMID:35402282 PMID:35406420 PMID:35418818 PMID:35441217 PMID:35451682 PMID:35467778 PMID:35483985 PMID:35495172 PMID:35534218 PMID:35534704 PMID:35599270 PMID:35652560 PMID:35666082 PMID:35708139 PMID:35710434 PMID:35716007 PMID:35717579 PMID:35734982 PMID:35763645 PMID:35806449 PMID:35886069 PMID:35892882 PMID:35893033 PMID:35957908 PMID:35980532 PMID:36000185 PMID:36008414 PMID:36029002 PMID:36035419 PMID:36091166 PMID:36099812 PMID:36117189 PMID:36119527 PMID:36132150 PMID:36167400 PMID:36200007 PMID:36243179 PMID:36315513 PMID:36315919 PMID:36329109 PMID:36446039 PMID:36451132 PMID:36521553 PMID:36531003 PMID:36551643 PMID:36555667 PMID:36568162 PMID:36627197 PMID:36672847 PMID:36674612 PMID:36704080 PMID:36717774 PMID:36790564 PMID:36898365 PMID:36979741 PMID:36988593 PMID:37009283 PMID:37088804 PMID:37149759 PMID:37239058 PMID:37262986 PMID:37436117 PMID:37438524 PMID:37445923 PMID:37453313 PMID:38003901 PMID:38017116 PMID:197781682 PMID:19626507 PMID:28007901 More...
|
RGD:10053611, RGD:12879399 |
NCBI chr 8:53,828,741...53,932,773
Ensembl chr 8:53,831,093...53,932,437
|
|
G |
Atmem1Kyo |
ATM serine/threonine kinase; ZFN induced mutant 1, Kyo |
|
IMP |
|
RGD |
PMID:28007901 |
RGD:12879399 |
|
|
G |
Bak1 |
BCL2-antagonist/killer 1 |
|
ISO |
DNA:mutation:exon:c.342C>T(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr20:5,100,480...5,109,669
Ensembl chr20:5,100,480...5,109,264
|
|
G |
Bax |
BCL2 associated X, apoptosis regulator |
susceptibility |
ISO |
DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr 1:95,940,001...95,945,407
Ensembl chr 1:95,938,808...95,945,368
|
|
G |
Bik |
BCL2-interacting killer |
susceptibility |
ISO |
DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) |
RGD |
PMID:19898928 |
RGD:14394817 |
NCBI chr 7:114,672,277...114,691,296
Ensembl chr 7:114,672,277...114,691,296
|
|
G |
Birc2 |
baculoviral IAP repeat-containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,968,856...4,989,325
Ensembl chr 8:4,968,842...4,988,732
|
|
G |
Birc3 |
baculoviral IAP repeat-containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:5,000,844...5,028,470
Ensembl chr 8:5,000,845...5,015,802
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:16439621 PMID:16474404 PMID:18039235 PMID:18413255 PMID:18953432 PMID:19206169 PMID:22495831 PMID:24446311 PMID:24920063 PMID:25157968 PMID:25348715 PMID:25741868 PMID:26732095 PMID:27276561 PMID:28492532 PMID:28524057 PMID:28947956 PMID:31475041 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
G |
Btg4 |
BTG anti-proliferation factor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,410,774...51,425,802
Ensembl chr 8:51,422,061...51,425,796
|
|
G |
C8h11orf52 |
similar to human chromosome 11 open reading frame 52 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,081,342...51,088,333
Ensembl chr 8:51,081,342...51,094,533
|
|
G |
C8h11orf65 |
similar to human chromosome 11 open reading frame 65 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia |
ClinVar |
PMID:100011 PMID:581456 PMID:622825 PMID:988733 PMID:1065243 PMID:1098053 PMID:1160401 PMID:1849795 PMID:1943118 PMID:2166257 PMID:2557216 PMID:2675381 PMID:3338800 PMID:4012663 PMID:6504056 PMID:7792600 PMID:8659541 PMID:8665503 PMID:8698354 PMID:8755819 PMID:8755918 PMID:8797579 PMID:8808599 PMID:8845835 PMID:8923007 PMID:9000145 PMID:9043869 PMID:9054948 PMID:9150358 PMID:9244351 PMID:9259193 PMID:9288106 PMID:9334731 PMID:9443866 PMID:9450874 PMID:9450906 PMID:9463314 PMID:9488043 PMID:9497252 PMID:9536098 PMID:9537233 PMID:9622061 PMID:9682216 PMID:9711876 PMID:9733514 PMID:9764584 PMID:9792409 PMID:9792410 PMID:9872980 PMID:9887333 PMID:9892178 PMID:10023947 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:10397742 PMID:10416970 PMID:10425038 PMID:10464642 PMID:10534763 PMID:10706620 PMID:10738255 PMID:10817650 PMID:10864201 PMID:10873394 PMID:10980530 PMID:11054065 PMID:11298136 PMID:11382771 PMID:11443540 PMID:11468183 PMID:11505391 PMID:11606401 PMID:11746755 PMID:11756177 PMID:11756185 PMID:11805335 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:11839094 PMID:11849780 PMID:11857346 PMID:11897822 PMID:12072552 PMID:12072877 PMID:12091354 PMID:12149228 PMID:12195425 PMID:12400598 PMID:12473594 PMID:12497634 PMID:12511424 PMID:12552559 PMID:12552566 PMID:12646636 PMID:12655570 PMID:12673797 PMID:12673804 PMID:12697903 PMID:12745884 PMID:12810666 PMID:12815592 PMID:12882767 PMID:12883528 PMID:12917204 PMID:12935922 PMID:12935933 PMID:12958068 PMID:12969974 PMID:14562025 PMID:14576320 PMID:14586414 PMID:14627829 PMID:14628072 PMID:14643952 PMID:14654357 PMID:14695186 PMID:14695534 PMID:14706517 PMID:14754616 PMID:14970866 PMID:15039971 PMID:15101044 PMID:15159313 PMID:15174027 PMID:15196260 PMID:15279808 PMID:15390180 PMID:15450731 PMID:15696190 PMID:15756685 PMID:15843990 PMID:15880721 PMID:15928302 PMID:16014569 PMID:16140923 PMID:16158199 PMID:16167060 PMID:16189143 PMID:16199547 PMID:16238588 PMID:16266405 PMID:16380133 PMID:16387360 PMID:16411093 PMID:16461462 PMID:16603769 PMID:16622469 PMID:16631465 PMID:16652348 PMID:16832357 PMID:16864838 PMID:16914028 PMID:16941484 PMID:16953663 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:17124347 PMID:17132159 PMID:17166884 PMID:17298726 PMID:17333338 PMID:17344846 PMID:17376192 PMID:17389389 PMID:17393301 PMID:17517479 PMID:17540590 PMID:17576681 PMID:17600866 PMID:17623063 PMID:17640065 PMID:17910737 PMID:17968022 PMID:18066086 PMID:18321536 PMID:18384426 PMID:18414213 PMID:18431795 PMID:18497957 PMID:18504682 PMID:18560558 PMID:18573109 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:18807267 PMID:18813293 PMID:19018867 PMID:19147735 PMID:19347964 PMID:19404735 PMID:19431188 PMID:19440741 PMID:19535770 PMID:19605768 PMID:19650357 PMID:19691550 PMID:19763152 PMID:19779456 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:19931588 PMID:20077034 PMID:20153123 PMID:20232390 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:20307669 PMID:20346647 PMID:20480175 PMID:20840352 PMID:20945614 PMID:20966255 PMID:21150274 PMID:21346221 PMID:21354641 PMID:21445571 PMID:21459046 PMID:21665257 PMID:21665297 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:21833744 PMID:21933854 PMID:21965147 PMID:21993670 PMID:22006793 PMID:22017321 PMID:22071889 PMID:22109722 PMID:22146522 PMID:22213089 PMID:22234840 PMID:22250480 PMID:22345219 PMID:22369572 PMID:22406018 PMID:22420423 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:22585170 PMID:22649200 PMID:22674506 PMID:22869595 PMID:22895193 PMID:22927201 PMID:22952040 PMID:22995991 PMID:23091097 PMID:23142947 PMID:23143971 PMID:23211698 PMID:23264026 PMID:23322442 PMID:23454770 PMID:23532176 PMID:23555315 PMID:23585368 PMID:23585524 PMID:23632773 PMID:23640770 PMID:23667852 PMID:23671275 PMID:23761041 PMID:23774824 PMID:23807571 PMID:23836671 PMID:23946315 PMID:24033266 PMID:24088041 PMID:24090759 PMID:24172824 PMID:24326041 PMID:24356096 PMID:24405665 PMID:24416720 PMID:24448499 PMID:24506781 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24628946 PMID:24643969 PMID:24667671 PMID:24728327 PMID:24733792 PMID:24763289 PMID:24789685 PMID:24825865 PMID:24853695 PMID:24920063 PMID:24951259 PMID:24970356 PMID:24983367 PMID:25032865 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25042771 PMID:25058500 PMID:25077176 PMID:25085752 PMID:25117502 PMID:25122203 PMID:25133958 PMID:25148578 PMID:25151137 PMID:25182519 PMID:25186627 PMID:25186949 PMID:25232094 PMID:25318351 PMID:25320358 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25330149 PMID:25374739 PMID:25428789 PMID:25452441 PMID:25460276 PMID:25479140 PMID:25480502 PMID:25502423 PMID:25503501 PMID:25523272 PMID:25525159 PMID:25572163 PMID:25586381 PMID:25587027 PMID:25589003 PMID:25614872 PMID:25625042 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:25742471 PMID:25793145 PMID:25877891 PMID:25914063 PMID:25925381 PMID:25925954 PMID:25938944 PMID:25957637 PMID:25980754 PMID:26009992 PMID:26010451 PMID:26022348 PMID:26053404 PMID:26094658 PMID:26098866 PMID:26182300 PMID:26193622 PMID:26206375 PMID:26220245 PMID:26225655 PMID:26238431 PMID:26246601 PMID:26247737 PMID:26270727 PMID:26296696 PMID:26296701 PMID:26344566 PMID:26380989 PMID:26439923 PMID:26466571 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26506520 PMID:26530882 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26628246 PMID:26630574 PMID:26633542 PMID:26633545 PMID:26662178 PMID:26677768 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26692440 PMID:26693373 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26822949 PMID:26824983 PMID:26837699 PMID:26845104 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:26901136 PMID:26915675 PMID:26917275 PMID:26976419 PMID:27066513 PMID:27067391 PMID:27083775 PMID:27097373 PMID:27121310 PMID:27142713 PMID:27153395 PMID:27159176 PMID:27175599 PMID:27200287 PMID:27304073 PMID:27433846 PMID:27443514 PMID:27449771 PMID:27479817 PMID:27498913 PMID:27528516 PMID:27581129 PMID:27595995 PMID:27602502 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27664052 PMID:27692705 PMID:27720647 PMID:27732944 PMID:27798748 PMID:27871447 PMID:27873105 PMID:27878467 PMID:27884168 PMID:27913932 PMID:27932211 PMID:27959900 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:27989354 PMID:28007021 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28076423 PMID:28093192 PMID:28093616 PMID:28120234 PMID:28125075 PMID:28126470 PMID:28135145 PMID:28139868 PMID:28152038 PMID:28170084 PMID:28188106 PMID:28195393 PMID:28259476 PMID:28338653 PMID:28423363 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28495237 PMID:28503720 PMID:28508083 PMID:28569743 PMID:28580595 PMID:28591191 PMID:28608266 PMID:28652578 PMID:28687356 PMID:28691344 PMID:28716242 PMID:28717660 PMID:28724467 PMID:28724667 PMID:28726808 PMID:28767289 PMID:28779002 PMID:28825054 PMID:28828701 PMID:28843361 PMID:28873162 PMID:28875981 PMID:28888541 PMID:28898322 PMID:28975465 PMID:29036293 PMID:29058119 PMID:29081736 PMID:29141312 PMID:29155101 PMID:29163336 PMID:29263802 PMID:29317520 PMID:29335925 PMID:29356034 PMID:29360161 PMID:29368341 PMID:29371908 PMID:29415044 PMID:29445900 PMID:29470806 PMID:29478780 PMID:29482223 PMID:29485843 PMID:29506079 PMID:29506128 PMID:29522266 PMID:29555025 PMID:29555771 PMID:29559559 PMID:29596542 PMID:29600275 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29659569 PMID:29664460 PMID:29665859 PMID:29667044 PMID:29678143 PMID:29684080 PMID:29719442 PMID:29752822 PMID:29753700 PMID:29758562 PMID:29785153 PMID:29888287 PMID:29905759 PMID:29906526 PMID:29909963 PMID:29915322 PMID:29915382 PMID:29922827 PMID:29945567 PMID:29946849 PMID:29954938 PMID:29958926 PMID:29961768 PMID:30067863 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30128536 PMID:30154229 PMID:30192042 PMID:30197789 PMID:30214756 PMID:30253992 PMID:30256826 PMID:30267214 PMID:30287823 PMID:30303537 PMID:30306255 PMID:30311369 PMID:30322717 PMID:30338439 PMID:30339652 PMID:30363071 PMID:30374176 PMID:30385609 PMID:30413523 PMID:30426508 PMID:30441849 PMID:30447919 PMID:30482293 PMID:30504431 PMID:30541756 PMID:30549301 PMID:30579816 PMID:30607632 PMID:30612635 PMID:30613976 PMID:30620386 PMID:30651582 PMID:30697212 PMID:30723761 PMID:30730459 PMID:30772474 PMID:30814645 PMID:30819809 PMID:30850667 PMID:30851086 PMID:30883245 PMID:30888062 PMID:30927251 PMID:30982232 PMID:31012270 PMID:31050087 PMID:31054420 PMID:31056428 PMID:31097817 PMID:31101757 PMID:31118792 PMID:31125277 PMID:31130284 PMID:31139954 PMID:31159747 PMID:31160347 PMID:31173646 PMID:31206626 PMID:31214250 PMID:31214711 PMID:31216378 PMID:31248605 PMID:31263571 PMID:31273614 PMID:31275557 PMID:31285527 PMID:31319225 PMID:31325073 PMID:31341520 PMID:31352369 PMID:31382929 PMID:31403082 PMID:31407689 PMID:31422574 PMID:31429931 PMID:31447099 PMID:31465090 PMID:31611883 PMID:31617914 PMID:31691010 PMID:31731261 PMID:31740029 PMID:31741144 PMID:31742824 PMID:31754145 PMID:31780696 PMID:31784493 PMID:31811167 PMID:31815095 PMID:31843900 PMID:31871109 PMID:31882575 PMID:31911633 PMID:31919090 PMID:31920950 PMID:31921190 PMID:31921681 PMID:31948886 PMID:31966388 PMID:31970404 PMID:32002120 PMID:32008151 PMID:32039725 PMID:32068069 PMID:32091409 PMID:32095276 PMID:32107087 PMID:32113160 PMID:32125938 PMID:32133419 PMID:32183364 PMID:32255556 PMID:32283892 PMID:32295079 PMID:32325837 PMID:32338768 PMID:32365798 PMID:32365829 PMID:32383811 PMID:32427313 PMID:32471518 PMID:32488064 PMID:32522261 PMID:32548172 PMID:32558426 PMID:32566746 PMID:32601921 PMID:32606146 PMID:32655291 PMID:32658311 PMID:32676327 PMID:32694154 PMID:32748564 PMID:32754152 PMID:32756499 PMID:32772458 PMID:32782288 PMID:32792570 PMID:32810930 PMID:32832836 PMID:32853339 PMID:32854451 PMID:32860008 PMID:32875559 PMID:32885271 PMID:32906206 PMID:32918381 PMID:32936981 PMID:32957588 PMID:32963463 PMID:32980694 PMID:32986223 PMID:32994724 PMID:32999401 PMID:33011440 PMID:33048355 PMID:33050356 PMID:33054084 PMID:33095795 PMID:33098801 PMID:33128190 PMID:33134171 PMID:33163394 PMID:33239428 PMID:33280026 PMID:33309985 PMID:33330270 PMID:33332384 PMID:33376610 PMID:33395407 PMID:33402103 PMID:33421217 PMID:33436325 PMID:33439686 PMID:33442023 PMID:33471991 PMID:33502066 PMID:33509806 PMID:33547824 PMID:33551102 PMID:33552952 PMID:33558524 PMID:33606809 PMID:33608381 PMID:33630411 PMID:33646313 PMID:33747920 PMID:33750258 PMID:33850299 PMID:33858029 PMID:33919281 PMID:33939675 PMID:34067464 PMID:34117267 PMID:34130653 PMID:34196900 PMID:34199532 PMID:34204722 PMID:34247626 PMID:34250389 PMID:34250417 PMID:34262154 PMID:34270679 PMID:34271781 PMID:34284872 PMID:34298181 PMID:34299313 PMID:34326862 PMID:34337741 PMID:34359559 PMID:34371384 PMID:34377931 PMID:34426522 PMID:34445196 PMID:34477998 PMID:34570441 PMID:34573280 PMID:34582042 PMID:34600502 PMID:34602955 PMID:34606182 PMID:34628594 PMID:34646395 PMID:34653963 PMID:34663476 PMID:34680501 PMID:34680878 PMID:34755017 PMID:34759960 PMID:34761457 PMID:34771661 PMID:34873480 PMID:34949663 PMID:34954471 PMID:35008949 PMID:35029067 PMID:35039564 PMID:35047863 PMID:35078243 PMID:35127508 PMID:35154108 PMID:35171259 PMID:35181726 PMID:35186721 PMID:35201558 PMID:35221880 PMID:35245693 PMID:35260754 PMID:35264596 PMID:35273153 PMID:35309086 PMID:35312250 PMID:35353237 PMID:35365198 PMID:35402282 PMID:35467778 PMID:35534704 PMID:35666082 PMID:35708139 PMID:35710434 PMID:35716007 PMID:35734982 PMID:35763645 PMID:35806449 PMID:35886069 PMID:35892882 PMID:35893033 PMID:35957908 PMID:35980532 PMID:36029002 PMID:36091166 PMID:36119527 PMID:36200007 PMID:36243179 PMID:36315919 PMID:36446039 PMID:36451132 PMID:36521553 PMID:36531003 PMID:36555667 PMID:36568162 PMID:36627197 PMID:36672847 PMID:36704080 PMID:36790564 PMID:36988593 PMID:37009283 PMID:37262986 PMID:37438524 PMID:37445923 PMID:38017116 More...
|
|
NCBI chr 8:53,796,033...53,825,277
Ensembl chr 8:53,796,366...53,824,748
|
|
G |
C8h11orf87 |
similar to human chromosome 11 open reading frame 87 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:53,062,361...53,069,882
Ensembl chr 8:53,062,360...53,069,538
|
|
G |
Casp1 |
caspase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:2,587,812...2,597,403
Ensembl chr 8:2,587,831...2,597,383
|
|
G |
Casp12 |
caspase 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:2,642,296...2,669,549
Ensembl chr 8:2,642,434...2,674,037
|
|
G |
Casp4 |
caspase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:2,599,017...2,635,097
Ensembl chr 8:2,598,876...2,635,092
|
|
G |
Ccdc82 |
coiled-coil domain containing 82 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:10,227,727...10,265,963
Ensembl chr 8:10,228,430...10,265,963
|
|
G |
Cep126 |
centrosomal protein 126 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:5,200,576...5,267,740
Ensembl chr 8:5,218,509...5,267,467
|
|
G |
Cep57 |
centrosomal protein 57 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:10,669,588...10,689,257
Ensembl chr 8:10,669,590...10,689,249
|
|
G |
Cfap300 |
cilia and flagella associated protein 300 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:5,180,180...5,198,840
Ensembl chr 8:5,180,675...5,198,807
|
|
G |
Cfap68 |
cilia and flagella associated protein 68 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,107,663...51,113,192
Ensembl chr 8:51,107,721...51,113,420
|
|
G |
Cntn5 |
contactin 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:6,735,715...7,967,727
Ensembl chr 8:6,738,239...7,967,957
|
|
G |
Cryab |
crystallin, alpha B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,093,441...51,099,161
Ensembl chr 8:51,093,441...51,099,157
|
|
G |
Cul5 |
cullin 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:54,012,963...54,066,751
Ensembl chr 8:54,016,006...54,066,666
|
|
G |
Cwc15 |
CWC15 spliceosome-associated protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,305,401...11,316,326
Ensembl chr 8:11,305,424...11,316,325
|
|
G |
Cwf19l2 |
CWF19 like cell cycle control factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 6:290,148...356,636
Ensembl chr 6:281,685...356,604
|
|
G |
Dcun1d5 |
defective in cullin neddylation 1 domain containing 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,412,266...4,433,380
Ensembl chr 8:4,412,221...4,433,367
|
|
G |
Ddi1 |
DNA-damage inducible 1 homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:3,596,658...3,598,505
Ensembl chr 8:3,595,149...3,598,533
|
|
G |
Ddx10 |
DEAD-box helicase 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:53,488,656...53,643,373
Ensembl chr 8:53,488,656...53,643,373
|
|
G |
Dixdc1 |
DIX domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,007,835...51,081,191
Ensembl chr 8:51,007,838...51,081,090
|
|
G |
Dlat |
dihydrolipoamide S-acetyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:50,979,151...51,004,435
Ensembl chr 8:50,978,051...51,004,479
|
|
G |
Dync2h1 |
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,189,067...4,412,183
Ensembl chr 8:4,189,257...4,412,183
|
|
G |
Elmod1 |
ELMO domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:54,298,363...54,355,348
Ensembl chr 8:54,298,363...54,355,140
|
|
G |
Endod1 |
endonuclease domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,209,113...11,238,507
Ensembl chr 8:11,211,110...11,238,892
|
|
G |
Exph5 |
exophilin 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:53,698,825...53,775,371
Ensembl chr 8:53,698,852...53,773,169
|
|
G |
Fam76b |
family with sequence similarity 76, member B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:10,689,396...10,711,847
Ensembl chr 8:10,688,963...10,711,861
|
|
G |
Fdx1 |
ferredoxin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:52,268,536...52,287,344
Ensembl chr 8:52,268,536...52,287,414
|
|
G |
Fdxacb1 |
ferredoxin-fold anticodon binding domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,111,831...51,118,253
Ensembl chr 8:51,113,397...51,118,308
|
|
G |
Fut4 |
fucosyltransferase 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,586,721...11,590,682
Ensembl chr 8:11,586,721...11,590,682
|
|
G |
Gria4 |
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:1,562,118...2,035,035
Ensembl chr 8:1,562,119...2,034,979
|
|
G |
Gucy1a2 |
guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:500,212...900,201
Ensembl chr 8:500,212...889,203
|
|
G |
Hdac4 |
histone deacetylase 4 |
treatment |
ISO |
protein:altered localization:nucleus: |
RGD |
PMID:22466704 PMID:22466704 PMID:22466704 |
RGD:9681455, RGD:9681455, RGD:9681455 |
NCBI chr 9:92,503,467...92,750,164
Ensembl chr 9:92,507,611...92,750,164
|
|
G |
Hoatz |
HOATZ cilia and flagella associated protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,385,931...51,409,796
Ensembl chr 8:51,388,382...51,412,514
|
|
G |
Hspb2 |
heat shock protein family B (small) member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,093,267...51,094,528
Ensembl chr 8:51,081,342...51,094,533
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:6432389 |
RGD:8693328 |
NCBI chr 7:53,903,339...53,907,375
Ensembl chr 7:53,903,337...53,907,375
|
|
G |
Il2 |
interleukin 2 |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:6432389 |
RGD:8693328 |
NCBI chr 2:120,004,862...120,009,566
Ensembl chr 2:120,004,862...120,009,566
|
|
G |
Il6 |
interleukin 6 |
severity |
ISO |
|
RGD |
PMID:26851119 |
RGD:11529801 |
NCBI chr 4:5,214,602...5,219,178
Ensembl chr 4:5,213,394...5,219,178
|
|
G |
Jrkl |
JRK-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:10,224,172...10,227,068
Ensembl chr 8:10,224,172...10,227,068
|
|
G |
Kbtbd3 |
kelch repeat and BTB domain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:1,464,162...1,491,144
Ensembl chr 8:1,473,247...1,487,943
|
|
G |
Kdm4d |
lysine demethylase 4D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,279,756...11,304,920
Ensembl chr 8:11,268,859...11,305,290
|
|
G |
Layn |
layilin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,363,928...51,384,748
Ensembl chr 8:51,367,091...51,384,330
|
|
G |
Maml2 |
mastermind-like transcriptional coactivator 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:10,268,611...10,588,307
Ensembl chr 8:10,268,665...10,587,107
|
|
G |
Mir34b |
microRNA 34b |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,410,244...51,410,327
Ensembl chr 8:51,410,244...51,410,327
|
|
G |
Mir34c |
microRNA 34c |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,409,726...51,409,802
Ensembl chr 8:51,409,726...51,409,802
|
|
G |
Mmp1 |
matrix metallopeptidase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,658,588...4,679,099
Ensembl chr 8:4,658,588...4,679,097
|
|
G |
Mmp10 |
matrix metallopeptidase 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,689,840...4,697,748
Ensembl chr 8:4,689,840...4,697,748
|
|
G |
Mmp12 |
matrix metallopeptidase 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,581,785...4,591,687
Ensembl chr 8:4,581,785...4,599,611
|
|
G |
Mmp13 |
matrix metallopeptidase 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,497,960...4,508,239
Ensembl chr 8:4,497,960...4,508,239
|
|
G |
Mmp20 |
matrix metallopeptidase 20 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,789,415...4,830,035
Ensembl chr 8:4,789,415...4,830,035
|
|
G |
Mmp27 |
matrix metallopeptidase 27 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,745,887...4,755,806
Ensembl chr 8:4,745,883...4,755,806
|
|
G |
Mmp3 |
matrix metallopeptidase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,640,397...4,653,963
Ensembl chr 8:4,640,416...4,653,961
|
|
G |
Mmp7 |
matrix metallopeptidase 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,848,186...4,855,908
Ensembl chr 8:4,848,186...4,855,902
|
|
G |
Mmp8 |
matrix metallopeptidase 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,724,009...4,733,864
Ensembl chr 8:4,724,029...4,733,520
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,618,876...11,680,451
Ensembl chr 8:11,632,354...11,678,279
|
|
G |
Msantd4 |
Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:1,516,979...1,527,587
Ensembl chr 8:1,516,979...1,527,587
|
|
G |
Mtmr2 |
myotubularin related protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:10,617,993...10,670,724
Ensembl chr 8:10,617,993...10,668,172
|
|
G |
Nkapd1 |
NKAP domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:50,955,650...50,966,915
Ensembl chr 8:50,955,654...50,966,830
|
|
G |
Npat |
nuclear protein, co-activator of histone transcription |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 PMID:31671381 |
|
NCBI chr 8:53,932,993...53,970,875
Ensembl chr 8:53,932,993...53,970,875
|
|
G |
Pdgfd |
platelet derived growth factor D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:3,488,448...3,722,395
Ensembl chr 8:3,488,423...3,722,395
|
|
G |
Pgr |
progesterone receptor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:6,072,673...6,131,552
Ensembl chr 8:6,072,673...6,131,344
|
|
G |
Pih1d2 |
PIH1 domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:50,966,885...50,976,901
Ensembl chr 8:50,966,885...50,975,656
|
|
G |
Piwil4 |
piwi-like RNA-mediated gene silencing 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,536,520...11,579,883
Ensembl chr 8:11,536,520...11,579,761
|
|
G |
Poglut3 |
protein O-glucosyltransferase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:53,777,614...53,795,404
Ensembl chr 8:53,777,785...53,795,399
|
|
G |
Pou2af1 |
POU class 2 homeobox associating factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,521,813...51,548,819
Ensembl chr 8:51,474,015...51,548,819
|
|
G |
Pou2af2 |
POU class 2 homeobox associating factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,607,780...51,648,790
Ensembl chr 8:51,607,763...51,648,628
|
|
G |
Pou2af3 |
POU class 2 homeobox associating factor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,588,237...51,597,114
Ensembl chr 8:51,588,237...51,603,855
|
|
G |
Ppp2r1b |
protein phosphatase 2 scaffold subunit A beta |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,195,860...51,228,442
Ensembl chr 8:51,186,717...51,228,485
|
|
G |
Rab39a |
RAB39A, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:54,088,246...54,105,867
Ensembl chr 8:54,088,129...54,106,483
|
|
G |
Rdx |
radixin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:52,379,494...52,437,673
Ensembl chr 8:52,379,494...52,437,678
|
|
G |
Sdhd |
succinate dehydrogenase complex subunit D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:50,944,702...50,954,298
Ensembl chr 8:50,944,704...50,954,238
|
|
G |
Sesn3 |
sestrin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:11,133,822...11,189,436
Ensembl chr 8:11,133,678...11,185,842
|
|
G |
Sik2 |
salt-inducible kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:51,225,543...51,325,343
Ensembl chr 8:51,225,543...51,325,415
|
|
G |
Slc35f2 |
solute carrier family 35, member F2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:54,159,970...54,203,614
Ensembl chr 8:54,159,970...54,203,612
|
|
G |
Sln |
sarcolipin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:54,221,389...54,248,110
Ensembl chr 8:54,243,542...54,247,791
|
|
G |
Timm8b |
translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:50,954,350...50,955,730
Ensembl chr 8:50,954,342...50,955,729
|
|
G |
Tmem123 |
transmembrane protein 123 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:4,922,077...4,952,228
Ensembl chr 8:4,922,098...4,952,224
|
|
G |
Trpc6 |
transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:5,759,387...5,864,000
Ensembl chr 8:5,758,935...5,828,092
|
|
G |
Yap1 |
Yes1 associated transcriptional regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:5,095,705...5,166,808
Ensembl chr 8:5,095,722...5,167,010
|
|
G |
Zc3h12c |
zinc finger CCCH type containing 12C |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome |
ClinVar |
PMID:23807571 PMID:25614872 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 8:52,443,791...52,508,643
Ensembl chr 8:52,448,320...52,504,315
|
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder |
CTD ClinVar |
PMID:2433832 PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9536098 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:16199547 PMID:16858402 PMID:17576681 PMID:18854157 PMID:19383352 PMID:19732584 PMID:19763152 PMID:20052722 PMID:20307669 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:21252998 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22406018 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23028188 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23755103 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24093751 PMID:24332946 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24733832 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25133958 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26057807 PMID:26122175 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26757417 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26878173 PMID:26898890 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27433846 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28524162 PMID:28559769 PMID:28699156 PMID:28715532 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:28888541 PMID:28975465 PMID:29170652 PMID:29276006 PMID:29348823 PMID:29371908 PMID:29478780 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30441849 PMID:30613976 PMID:30924587 PMID:31033087 PMID:31159747 PMID:31273614 PMID:31353207 PMID:31360874 PMID:31780696 PMID:31887429 PMID:32039725 PMID:32183364 PMID:32338768 PMID:32427313 PMID:32449991 PMID:32521533 PMID:32566746 PMID:32658311 PMID:32832836 PMID:32959997 PMID:32986223 PMID:33098801 PMID:33134171 PMID:33426167 PMID:33471991 PMID:33479248 PMID:33510186 PMID:33624863 PMID:33956305 PMID:34009545 PMID:34075539 PMID:34426522 PMID:35089076 PMID:35273153 PMID:35495172 PMID:36035419 PMID:36050397 PMID:36091175 PMID:36113475 PMID:37013556 More...
|
|
NCBI chr 8:11,618,876...11,680,451
Ensembl chr 8:11,632,354...11,678,279
|
|
G |
Pcna |
proliferating cell nuclear antigen |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
|
|
NCBI chr 3:119,499,039...119,502,911
Ensembl chr 3:119,498,810...119,502,995
|
|
|
G |
Pik3r5 |
phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 5 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Ataxia with oculomotor apraxia type 3 |
OMIM CTD ClinVar |
PMID:22065524 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:33116287 |
|
NCBI chr10:53,132,585...53,200,663
Ensembl chr10:53,132,603...53,199,374
|
|
|
G |
Pnkp |
polynucleotide kinase 3'-phosphatase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - oculomotor apraxia type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-oculomotor apraxia 4 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:9536098 PMID:10446192 PMID:11704758 PMID:15136689 PMID:17576681 PMID:18005052 PMID:18266750 PMID:18414213 PMID:18678442 PMID:18845387 PMID:20118933 PMID:21307862 PMID:21560189 PMID:22508754 PMID:23224214 PMID:23833122 PMID:24033266 PMID:24938145 PMID:25558065 PMID:25728773 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27066567 PMID:27125728 PMID:27890643 PMID:28492532 PMID:29261713 PMID:29652299 PMID:29655203 PMID:29720203 PMID:30039206 PMID:31061747 PMID:31436889 PMID:31707899 PMID:32010037 PMID:32056211 PMID:32347949 PMID:32980744 PMID:33654647 PMID:34009545 PMID:34040816 PMID:35354845 More...
|
|
NCBI chr 1:95,341,465...95,346,921
Ensembl chr 1:95,341,620...95,346,920
|
|
|
G |
Atm |
ATM serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - telangiectasia variant |
ClinVar |
PMID:581456 PMID:8755819 PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9536098 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:9892178 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11805335 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:12072552 PMID:12969974 PMID:14562025 PMID:14654357 PMID:15054841 PMID:15174027 PMID:15928302 PMID:16832357 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:17576681 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19535770 PMID:19650357 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:21778326 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26467025 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26662178 PMID:26681312 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27884168 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28126470 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:29915382 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:31447099 PMID:32255556 PMID:32338768 PMID:32427313 PMID:32748564 PMID:32754152 PMID:32853339 PMID:33436325 PMID:33471991 PMID:33509806 PMID:34117267 PMID:35534218 PMID:35710434 PMID:35716007 More...
|
|
NCBI chr 8:53,828,741...53,932,773
Ensembl chr 8:53,831,093...53,932,437
|
|
G |
C8h11orf65 |
similar to human chromosome 11 open reading frame 65 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - telangiectasia variant |
ClinVar |
PMID:581456 PMID:8755819 PMID:8755918 PMID:8808599 PMID:9000145 PMID:9288106 PMID:9463314 PMID:9792410 PMID:9887333 PMID:9892178 PMID:10234507 PMID:10330348 PMID:11382771 PMID:11805335 PMID:11826028 PMID:11830610 PMID:12072552 PMID:12969974 PMID:14562025 PMID:14654357 PMID:15174027 PMID:15928302 PMID:16832357 PMID:16958054 PMID:17001622 PMID:18575927 PMID:18634022 PMID:19431188 PMID:19650357 PMID:19781682 PMID:19823873 PMID:20301790 PMID:20305132 PMID:21787400 PMID:21792198 PMID:22345219 PMID:22529920 PMID:22585167 PMID:23143971 PMID:24088041 PMID:24733792 PMID:25037873 PMID:25040471 PMID:25077176 PMID:25186627 PMID:25741868 PMID:25914063 PMID:25980754 PMID:26467025 PMID:26506520 PMID:26633545 PMID:26662178 PMID:26681312 PMID:26896183 PMID:26898890 PMID:27528516 PMID:27595995 PMID:27798748 PMID:27884168 PMID:27978560 PMID:27988859 PMID:28008555 PMID:28492532 PMID:28779002 PMID:29719442 PMID:29915382 PMID:30504431 PMID:30549301 PMID:31447099 PMID:32255556 PMID:32338768 PMID:32427313 PMID:32748564 PMID:32754152 PMID:32853339 PMID:33436325 PMID:33471991 PMID:33509806 PMID:34117267 PMID:35710434 More...
|
|
NCBI chr 8:53,796,033...53,825,277
Ensembl chr 8:53,796,366...53,824,748
|
|
|
G |
Col5a2 |
collagen type V alpha 2 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 |
ClinVar |
PMID:25326637 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 9:47,448,741...47,598,134
Ensembl chr 9:47,448,736...47,598,154
|
|
G |
Mre11 |
MRE11 homolog, double strand break repair nuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 | ClinVar Annotator: match by term: MRE11-related condition |
OMIM ClinVar |
PMID:2433832 PMID:8445618 PMID:8684395 PMID:9536098 PMID:9845372 PMID:10612394 PMID:11196167 PMID:11238951 PMID:11371508 PMID:12966088 PMID:14684699 PMID:14690604 PMID:15269180 PMID:15574463 PMID:16199547 PMID:16858402 PMID:17576681 PMID:18652530 PMID:18854157 PMID:19383352 PMID:19732584 PMID:20052722 PMID:20805886 PMID:21227757 PMID:21252998 PMID:21324166 PMID:22006311 PMID:22078559 PMID:22139912 PMID:22705791 PMID:22863007 PMID:23028188 PMID:23080121 PMID:23436002 PMID:23718828 PMID:23755103 PMID:23912341 PMID:24030952 PMID:24033266 PMID:24093751 PMID:24332946 PMID:24549055 PMID:24556621 PMID:24733832 PMID:24763289 PMID:24894818 PMID:25040471 PMID:25133958 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25452441 PMID:25503501 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26057807 PMID:26122175 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26534844 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26633542 PMID:26680607 PMID:26757417 PMID:26786923 PMID:26787654 PMID:26845104 PMID:26878173 PMID:26898890 PMID:27124789 PMID:27153395 PMID:27329137 PMID:27433846 PMID:27621404 PMID:27783279 PMID:27878467 PMID:28008555 PMID:28051113 PMID:28125075 PMID:28152038 PMID:28202063 PMID:28486781 PMID:28492532 PMID:28524162 PMID:28559769 PMID:28715532 PMID:28849312 PMID:28873162 PMID:28888541 PMID:29170652 PMID:29348823 PMID:29371908 PMID:29478780 PMID:29752822 PMID:29922827 PMID:30093976 PMID:30306255 PMID:30441849 PMID:30613976 PMID:31033087 PMID:31159747 PMID:31273614 PMID:31353207 PMID:31360874 PMID:31780696 PMID:31887429 PMID:32039725 PMID:32183364 PMID:32338768 PMID:32427313 PMID:32449991 PMID:32521533 PMID:32566746 PMID:32658311 PMID:32832836 PMID:32959997 PMID:32986223 PMID:33098801 PMID:33134171 PMID:33426167 PMID:33471991 PMID:33479248 PMID:33510186 PMID:33624863 PMID:33956305 PMID:34009545 PMID:34075539 PMID:34426522 PMID:35089076 PMID:35273153 PMID:35495172 PMID:36035419 PMID:36091175 PMID:36113475 More...
|
|
NCBI chr 8:11,618,876...11,680,451
Ensembl chr 8:11,632,354...11,678,279
|
|
|
G |
Pcna |
proliferating cell nuclear antigen |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:24911150 PMID:25741868 |
|
NCBI chr 3:119,499,039...119,502,911
Ensembl chr 3:119,498,810...119,502,995
|
|
|
G |
Pi4ka |
phosphatidylinositol 4-kinase alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532 |
|
NCBI chr11:83,609,148...83,726,876
Ensembl chr11:83,609,069...83,724,080
|
|
G |
Snap29 |
synaptosome associated protein 29 |
|
ISO ISS |
OMIM:609528 CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome |
OMIM MouseDO CTD ClinVar |
PMID:15968592 PMID:19350501 PMID:19896110 PMID:21073448 PMID:23185475 PMID:23231787 PMID:25356970 PMID:25473036 PMID:25741868 PMID:25958742 PMID:26467025 PMID:28388629 PMID:28492532 PMID:31748968 PMID:33422265 PMID:33977139 PMID:35229899 More...
|
|
NCBI chr11:83,578,479...83,608,953
Ensembl chr11:83,578,489...83,608,958
|
|
|
G |
Pigl |
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class L |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: CHIME syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Intellectual Disability, and Ear Anomalies (CHIME) Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Zunich neuroectodermal syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:missense mutation:CDS:c.500T>C (p.L167P) (human) |
OMIM ClinVar CTD RGD |
PMID:3041916 PMID:7666399 PMID:8893234 PMID:16199547 PMID:18414213 PMID:22444671 PMID:23561846 PMID:24784135 PMID:25250048 PMID:25741868 PMID:28327575 PMID:28371479 PMID:28492532 PMID:29473937 PMID:30023290 PMID:31535386 PMID:22444671 More...
|
RGD:243048422 |
NCBI chr10:47,142,160...47,199,892
Ensembl chr10:47,141,780...47,200,145
|
|
|
G |
Rnf135 |
ring finger protein 135 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q11.2 deletion syndrome, 1.4Mb | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome |
CTD ClinVar |
PMID:17632510 PMID:21681106 PMID:25741868 PMID:27535533 PMID:28135719 PMID:30665703 PMID:30763456 More...
|
|
NCBI chr10:65,170,560...65,189,791
Ensembl chr10:65,170,560...65,262,804
|
|
|
G |
Fgfr1 |
Fibroblast growth factor receptor 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis |
OMIM CTD ClinVar |
PMID:10766980 PMID:11173846 PMID:14513299 PMID:15793702 PMID:23819449 PMID:25705862 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:26822237 PMID:26942290 PMID:27626068 PMID:28492532 PMID:33448156 More...
|
|
NCBI chr16:66,491,930...66,547,161
Ensembl chr16:66,494,042...66,547,350
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis |
ClinVar |
PMID:2278970 PMID:2547513 PMID:3122217 PMID:3627975 PMID:7773929 PMID:8439212 PMID:8456858 PMID:12460918 PMID:12720172 PMID:15093544 PMID:15696205 PMID:15842656 PMID:16361624 PMID:16434492 PMID:16618717 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17704260 PMID:17910045 PMID:18316791 PMID:18794081 PMID:19018267 PMID:19029981 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19114683 PMID:19255327 PMID:19358724 PMID:19679400 PMID:19773371 PMID:20147967 PMID:20570890 PMID:20805368 PMID:20921462 PMID:20921465 PMID:20949522 PMID:20978259 PMID:21063026 PMID:21079152 PMID:21228335 PMID:21371307 PMID:21398618 PMID:21975775 PMID:22025163 PMID:22392911 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22571758 PMID:22683711 PMID:22734028 PMID:23014527 PMID:23096712 PMID:23182985 PMID:23255105 PMID:23406027 PMID:24033266 PMID:24558511 PMID:24720724 PMID:24740626 PMID:24836576 PMID:25044103 PMID:25157968 PMID:25251940 PMID:25695684 PMID:25705018 PMID:25741868 PMID:25808193 PMID:26110767 PMID:26619011 PMID:26623049 PMID:26970110 PMID:28492532 PMID:29298116 PMID:30289595 PMID:30443000 PMID:30448735 PMID:30891959 PMID:31891627 PMID:32934698 PMID:34117033 More...
|
|
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis DNA:mutation:cds:c.37G>C(p.G13R)(human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD RGD |
PMID:12835555 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17601930 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19382114 PMID:19773371 PMID:20937837 PMID:20979192 PMID:21403836 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22190897 PMID:22317973 PMID:22420426 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23487764 PMID:23751039 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25346259 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:26561417 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27444071 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28371260 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30191474 PMID:31394527 PMID:31775759 PMID:33027564 PMID:168335863 PMID:22683711 More...
|
RGD:11098548 |
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:2278970 PMID:3122217 PMID:7773929 PMID:8439212 PMID:12110640 PMID:12460918 PMID:12720172 PMID:14982869 PMID:15093544 PMID:15696205 PMID:15842656 PMID:16361624 PMID:16434492 PMID:16474404 PMID:16474405 PMID:16618717 PMID:16773572 PMID:17056636 PMID:17324647 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17409930 PMID:17551339 PMID:17704260 PMID:17875937 PMID:17910045 PMID:18316791 PMID:18456719 PMID:18628094 PMID:18794081 PMID:19018267 PMID:19029981 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19114683 PMID:19255327 PMID:19349489 PMID:19358724 PMID:19679400 PMID:19773371 PMID:19881948 PMID:20609353 PMID:20652921 PMID:20805368 PMID:20921462 PMID:20921465 PMID:20949522 PMID:20949621 PMID:21044336 PMID:21062266 PMID:21079152 PMID:21169357 PMID:21228335 PMID:21398618 PMID:21871821 PMID:21975775 PMID:22025163 PMID:22235099 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22897852 PMID:23014527 PMID:23096712 PMID:23255105 PMID:23406027 PMID:24033266 PMID:24138715 PMID:24703799 PMID:24803665 PMID:25044103 PMID:25157968 PMID:25326637 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26242988 PMID:26372703 PMID:28492532 PMID:29298116 PMID:29948256 PMID:30443000 PMID:31891627 More...
|
|
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis |
ClinVar |
PMID:12835555 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17601930 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19382114 PMID:19773371 PMID:20937837 PMID:20979192 PMID:21403836 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22190897 PMID:22317973 PMID:22420426 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23487764 PMID:23751039 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25346259 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:26561417 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27444071 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28371260 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30191474 PMID:31394527 PMID:31775759 PMID:33027564 PMID:168335863 More...
|
|
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous |
OMIM CTD ClinVar |
PMID:1654209 PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:6587382 PMID:8120410 PMID:12460918 PMID:12727991 PMID:14508525 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18948947 PMID:19075190 PMID:19880792 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21305640 PMID:21576590 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22761467 PMID:22773810 PMID:23392294 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 More...
|
|
NCBI chr 2:190,582,885...190,593,509
Ensembl chr 2:190,582,918...190,591,626
|
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Neurocutaneous melanosis syndrome |
OMIM CTD ClinVar |
PMID:1654209 PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:6587382 PMID:8120410 PMID:10821536 PMID:12460918 PMID:12727991 PMID:14508525 PMID:15899789 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18668139 PMID:18948947 PMID:19075190 PMID:19657110 PMID:19880792 PMID:19966803 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21305640 PMID:21576590 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22718121 PMID:22761467 PMID:22773810 PMID:23392294 PMID:23400451 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24148783 PMID:24671188 PMID:25157968 PMID:25348872 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26619011 PMID:26821351 PMID:27050078 PMID:28492532 PMID:28780248 More...
|
|
NCBI chr 2:190,582,885...190,593,509
Ensembl chr 2:190,582,918...190,591,626
|
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 6 |
CTD ClinVar |
PMID:9150739 PMID:9180088 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:14722917 PMID:16199547 PMID:16479075 PMID:16835897 PMID:16941471 PMID:17209131 PMID:17426081 PMID:17551851 PMID:17914445 PMID:18546366 PMID:21354044 PMID:21949590 PMID:23460398 PMID:23668869 PMID:23913538 PMID:25240281 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26969325 PMID:27069254 PMID:27838393 PMID:28492532 PMID:29872168 PMID:30530636 PMID:31370276 PMID:31533651 PMID:31533797 PMID:31717729 PMID:36988593 More...
|
|
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
|
|
G |
Spred1 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis |
ClinVar |
PMID:17704776 PMID:24469042 PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:103,983,120...104,050,321
Ensembl chr 3:103,983,072...104,049,718
|
|
|
G |
Abhd15 |
abhydrolase domain containing 15 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,363,209...62,368,600
Ensembl chr10:62,363,209...62,368,600
|
|
G |
Adap2 |
ArfGAP with dual PH domains 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:65,138,006...65,166,147
Ensembl chr10:65,138,020...65,165,604
|
|
G |
Ankrd13b |
ankyrin repeat domain 13B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,319,660...62,338,342
Ensembl chr10:62,319,647...62,340,253
|
|
G |
Atad5 |
ATPase family, AAA domain containing 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:65,070,682...65,118,489
Ensembl chr10:65,070,689...65,117,845
|
|
G |
Bglap |
bone gamma-carboxyglutamate protein |
|
ISO |
protein:decreased expression:blood |
RGD |
PMID:22120694 |
RGD:6483542 |
NCBI chr 2:173,838,518...173,839,495
Ensembl chr 2:173,838,518...173,839,495
|
|
G |
Blmh |
bleomycin hydrolase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:61,772,112...61,815,212
Ensembl chr10:61,758,478...61,815,212
|
|
G |
Coro6 |
coronin 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,311,552...62,319,659
Ensembl chr10:62,311,660...62,319,659
|
|
G |
Cpd |
carboxypeptidase D |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:61,623,528...61,687,491
Ensembl chr10:61,623,526...61,687,491
|
|
G |
Crlf3 |
cytokine receptor-like factor 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:65,024,228...65,060,746
Ensembl chr10:65,023,388...65,060,670
|
|
G |
Cryba1 |
crystallin, beta A1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,608,373...62,614,726
Ensembl chr10:62,608,383...62,614,726
|
|
G |
Efcab5 |
EF-hand calcium binding domain 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:61,926,419...62,042,745
Ensembl chr10:61,926,953...62,042,749
|
|
G |
Evi2a |
ecotropic viral integration site 2A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:1568247 PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10712197 PMID:10980545 PMID:11857752 PMID:12483293 PMID:12566521 PMID:12807981 PMID:14722914 PMID:15257518 PMID:16199547 PMID:16283621 PMID:16786508 PMID:18183042 PMID:18196300 PMID:19221814 PMID:20513137 PMID:22241097 PMID:22807134 PMID:22837079 PMID:23244495 PMID:23532973 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24958239 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:25640679 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26635368 PMID:26740943 PMID:27322474 PMID:27629806 PMID:28492532 PMID:30530636 PMID:33877690 More...
|
|
NCBI chr10:64,485,760...64,489,660
Ensembl chr10:64,485,200...64,489,843
|
|
G |
Evi2b |
ecotropic viral integration site 2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:1568247 PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10712197 PMID:10980545 PMID:11857752 PMID:12483293 PMID:12566521 PMID:12807981 PMID:14722914 PMID:15257518 PMID:16199547 PMID:16283621 PMID:16786508 PMID:18183042 PMID:18196300 PMID:19221814 PMID:20513137 PMID:22241097 PMID:22807134 PMID:22837079 PMID:23244495 PMID:23532973 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24958239 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26635368 PMID:26740943 PMID:27322474 PMID:27629806 PMID:28492532 PMID:30530636 PMID:33877690 More...
|
|
NCBI chr10:64,472,693...64,474,311
Ensembl chr10:64,471,505...64,481,560
|
|
G |
Gabbr1 |
gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr20:1,464,534...1,494,114
Ensembl chr20:1,464,534...1,493,994
|
|
G |
Git1 |
GIT ArfGAP 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,342,082...62,356,379
Ensembl chr10:62,342,299...62,356,373
|
|
G |
Gosr1 |
golgi SNAP receptor complex member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:61,570,499...61,607,287
Ensembl chr10:61,450,494...61,607,177 Ensembl chr10:61,450,494...61,607,177
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease OMIM:162200 DNA:multiple:multiple (human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar MouseDO CTD OMIM RGD |
PMID:190611 PMID:1071297 PMID:1302608 PMID:1370276 PMID:1483690 PMID:1506012 PMID:1511985 PMID:1568246 PMID:1568247 PMID:1587809 PMID:1719426 PMID:1757093 PMID:1783401 PMID:1937470 PMID:2114220 PMID:2152033 PMID:2411134 PMID:2480366 PMID:2948975 PMID:4633999 PMID:7311297 PMID:7542886 PMID:7581973 PMID:7586657 PMID:7607663 PMID:7633431 PMID:7643367 PMID:7649559 PMID:7655472 PMID:7874161 PMID:7903661 PMID:7904209 PMID:7981679 PMID:7981692 PMID:8034304 PMID:8069310 PMID:8069315 PMID:8081387 PMID:8099055 PMID:8116612 PMID:8118468 PMID:8242079 PMID:8264648 PMID:8385067 PMID:8437860 PMID:8496156 PMID:8499944 PMID:8499945 PMID:8544190 PMID:8628317 PMID:8664912 PMID:8669813 PMID:8807336 PMID:8829638 PMID:8834249 PMID:8837715 PMID:8845843 PMID:8931693 PMID:8957181 PMID:9003501 PMID:9042399 PMID:9101300 PMID:9101303 PMID:9109662 PMID:9132486 PMID:9150739 PMID:9177273 PMID:9180088 PMID:9195229 PMID:9219684 PMID:9219873 PMID:9298829 PMID:9302992 PMID:9385374 PMID:9452037 PMID:9463322 PMID:9475595 PMID:9536098 PMID:9544853 PMID:9545275 PMID:9639526 PMID:9643287 PMID:9654211 PMID:9668168 PMID:9687500 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10076878 PMID:10090487 PMID:10220149 PMID:10336779 PMID:10451518 PMID:10494088 PMID:10534774 PMID:10543400 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10633134 PMID:10677298 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10721668 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10874316 PMID:10980545 PMID:11115850 PMID:11137998 PMID:11258625 PMID:11292340 PMID:11431704 PMID:11476066 PMID:11704931 PMID:11726231 PMID:11735023 PMID:11857752 PMID:11967553 PMID:12095621 PMID:12112660 PMID:12387455 PMID:12403553 PMID:12438263 PMID:12483293 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12566521 PMID:12624144 PMID:12687660 PMID:12746402 PMID:12787671 PMID:12807981 PMID:12808981 PMID:12822827 PMID:12872266 PMID:14513407 PMID:14517963 PMID:14569132 PMID:14605872 PMID:14635100 PMID:14722914 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15207265 PMID:15257518 PMID:15338462 PMID:15520408 PMID:15523626 PMID:15523642 PMID:15627836 PMID:15833774 PMID:15846561 PMID:15858190 PMID:15863657 PMID:15948193 PMID:16005615 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16283621 PMID:16306205 PMID:16380919 PMID:16397625 PMID:16405917 PMID:16414076 PMID:16461335 PMID:16479075 PMID:16513807 PMID:16527612 PMID:16528606 PMID:16542390 PMID:16544997 PMID:16740526 PMID:16773574 PMID:16786508 PMID:16787982 PMID:16825284 PMID:16835897 PMID:16870183 PMID:16937374 PMID:16941471 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17103458 PMID:17114577 PMID:17160901 PMID:17209131 PMID:17295913 PMID:17311297 PMID:17353900 PMID:17406642 PMID:17426081 PMID:17514731 PMID:17551851 PMID:17576681 PMID:17668375 PMID:17712740 PMID:17726231 PMID:17889038 PMID:17914445 PMID:17960768 PMID:18000842 PMID:18021924 PMID:18041031 PMID:18055911 PMID:18183042 PMID:18183640 PMID:18196300 PMID:18484666 PMID:18503770 PMID:18546366 PMID:18800150 PMID:19061981 PMID:19076627 PMID:19120036 PMID:19142971 PMID:19221814 PMID:19241459 PMID:19292874 PMID:19449407 PMID:19665063 PMID:19738042 PMID:19763152 PMID:19785027 PMID:19823873 PMID:19845691 PMID:19920235 PMID:19935827 PMID:20015894 PMID:20186797 PMID:20229272 PMID:20301288 PMID:20307669 PMID:20358387 PMID:20513137 PMID:20601955 PMID:20602485 PMID:20605257 PMID:20844836 PMID:20927530 PMID:21031597 PMID:21089070 PMID:21271658 PMID:21278392 PMID:21280148 PMID:21354044 PMID:21362601 PMID:21394830 PMID:21501659 PMID:21512413 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:21567923 PMID:21618341 PMID:21732117 PMID:21822264 PMID:21838856 PMID:22034633 PMID:22090377 PMID:22105171 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22159552 PMID:22190595 PMID:22207399 PMID:22222937 PMID:22241097 PMID:22406018 PMID:22608206 PMID:22617876 PMID:22664660 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22837079 PMID:22911296 PMID:22925204 PMID:22962301 PMID:22965773 PMID:23010473 PMID:23047742 PMID:23175693 PMID:23222849 PMID:23244495 PMID:23322702 PMID:23404336 PMID:23407919 PMID:23417386 PMID:23460398 PMID:23532973 PMID:23583981 PMID:23621909 PMID:23624750 PMID:23637863 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23781326 PMID:23812910 PMID:23832011 PMID:23906300 PMID:23913538 PMID:23954459 PMID:23999528 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24413922 PMID:24418705 PMID:24448499 PMID:24451118 PMID:24463508 PMID:24506781 PMID:24586880 PMID:24654934 PMID:24676424 PMID:24676943 PMID:24694336 PMID:24710307 PMID:24711935 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24916674 PMID:24922668 PMID:24932921 PMID:24951259 PMID:24958239 PMID:25049390 PMID:25074460 PMID:25156439 PMID:25166435 PMID:25205021 PMID:25211147 PMID:25234363 PMID:25240281 PMID:25293717 PMID:25324867 PMID:25325900 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25356970 PMID:25370043 PMID:25403449 PMID:25480383 PMID:25520849 PMID:25525159 PMID:25533962 PMID:25541118 PMID:25612910 PMID:25624686 PMID:25631097 PMID:25640679 PMID:25733387 PMID:25741868 PMID:25788518 PMID:25810463 PMID:25834617 PMID:25877891 PMID:25925892 PMID:25938944 PMID:25966637 PMID:26000329 PMID:26017449 PMID:26056819 PMID:26076063 PMID:26088551 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26230854 PMID:26275891 PMID:26331193 PMID:26345759 PMID:26380986 PMID:26458495 PMID:26467025 PMID:26478990 PMID:26489445 PMID:26509978 PMID:26510091 PMID:26514327 PMID:26556299 PMID:26580448 PMID:26635368 PMID:26659639 PMID:26706011 PMID:26740943 PMID:26757882 PMID:26758488 PMID:26822949 PMID:26840085 PMID:26908603 PMID:26962827 PMID:26969325 PMID:26973730 PMID:27060315 PMID:27069254 PMID:27074763 PMID:27153395 PMID:27171602 PMID:27234610 PMID:27305697 PMID:27313208 PMID:27322474 PMID:27482814 PMID:27493482 PMID:27498913 PMID:27617404 PMID:27629806 PMID:27716896 PMID:27791021 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:27848944 PMID:27854218 PMID:27862945 PMID:27959697 PMID:27980226 PMID:27986441 PMID:27999334 PMID:28008555 PMID:28068329 PMID:28130400 PMID:28135719 PMID:28152038 PMID:28422438 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28529006 PMID:28548933 PMID:28706617 PMID:28825729 PMID:28873162 PMID:28891274 PMID:28924536 PMID:28955729 PMID:28961165 PMID:28976792 PMID:29068549 PMID:29082380 PMID:29089047 PMID:29100083 PMID:29146900 PMID:29281626 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29449315 PMID:29470806 PMID:29471550 PMID:29483232 PMID:29489754 PMID:29498099 PMID:29522274 PMID:29566708 PMID:29588991 PMID:29618358 PMID:29620724 PMID:29625052 PMID:29673180 PMID:29680440 PMID:29684080 PMID:29685074 PMID:29758562 PMID:29849115 PMID:29872168 PMID:29908077 PMID:29914388 PMID:29926981 PMID:29952103 PMID:29957862 PMID:30001348 PMID:30008175 PMID:30014477 PMID:30046999 PMID:30086788 PMID:30087692 PMID:30093976 PMID:30098238 PMID:30104198 PMID:30104415 PMID:30111351 PMID:30124220 PMID:30190611 PMID:30262796 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30291346 PMID:30306255 PMID:30308447 PMID:30530636 PMID:30544257 PMID:30602027 PMID:30632835 PMID:30680046 PMID:30763456 PMID:30784236 PMID:30828344 PMID:30877234 PMID:30977107 PMID:31031587 PMID:31048186 PMID:31066482 PMID:31130284 PMID:31159747 PMID:31160754 PMID:31201679 PMID:31206626 PMID:31301733 PMID:31308404 PMID:31347283 PMID:31370276 PMID:31371350 PMID:31397088 PMID:31422574 PMID:31443423 PMID:31474762 PMID:31476437 PMID:31507634 PMID:31533651 PMID:31533797 PMID:31573083 PMID:31595648 PMID:31690835 PMID:31717729 PMID:31730495 PMID:31766501 PMID:31776437 PMID:31836666 PMID:31868168 PMID:31874108 PMID:31882575 PMID:31891871 PMID:32005694 PMID:32052251 PMID:32056211 PMID:32091409 PMID:32107864 PMID:32123317 PMID:32126153 PMID:32133419 PMID:32359129 PMID:32368696 PMID:32369273 PMID:32427313 PMID:32461654 PMID:32533764 PMID:32552793 PMID:32554297 PMID:32566746 PMID:32573669 PMID:32575496 PMID:32581362 PMID:32582540 PMID:32761593 PMID:32860008 PMID:32873259 PMID:32980694 PMID:33020650 PMID:33046013 PMID:33121128 PMID:33210232 PMID:33231931 PMID:33322618 PMID:33372952 PMID:33443663 PMID:33471991 PMID:33540839 PMID:33562071 PMID:33673681 PMID:33673806 PMID:33674644 PMID:33794220 PMID:33804961 PMID:33840814 PMID:33877690 PMID:33911094 PMID:33919865 PMID:33965620 PMID:33999308 PMID:34012022 PMID:34080803 PMID:34284872 PMID:34308366 PMID:34392670 PMID:34418705 PMID:34427956 PMID:34439939 PMID:34489640 PMID:34589056 PMID:34598035 PMID:34646065 PMID:34694046 PMID:34707296 PMID:34782607 PMID:34868260 PMID:34887559 PMID:34906502 PMID:34988040 PMID:34992632 PMID:35024939 PMID:35039564 PMID:35066574 PMID:35091509 PMID:35101336 PMID:35240321 PMID:35264596 PMID:35353986 PMID:35698239 PMID:35836575 PMID:35885913 PMID:36243179 PMID:36672847 PMID:36988593 PMID:37149759 PMID:125305868 PMID:10591653 PMID:32575496 PMID:2134734 More...
|
RGD:1302540, RGD:151708706, RGD:1580933 |
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
|
|
G |
Nf2 |
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
|
|
NCBI chr14:79,627,399...79,710,709
Ensembl chr14:79,627,399...79,710,667
|
|
G |
Nsrp1 |
nuclear speckle splicing regulatory protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:61,880,807...61,914,471
Ensembl chr10:61,880,825...61,914,471
|
|
G |
Nufip2 |
nuclear FMR1 interacting protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,574,922...62,607,729
Ensembl chr10:62,574,882...62,600,346
|
|
G |
Omg |
oligodendrocyte-myelin glycoprotein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:1568247 PMID:8116612 PMID:8931693 PMID:9643287 PMID:10587576 PMID:10607834 PMID:10631140 PMID:10712197 PMID:10980545 PMID:11857752 PMID:12483293 PMID:12566521 PMID:12807981 PMID:14722914 PMID:15257518 PMID:16199547 PMID:16283621 PMID:16786508 PMID:18183042 PMID:18196300 PMID:19221814 PMID:20513137 PMID:22241097 PMID:22807134 PMID:22837079 PMID:23244495 PMID:23532973 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24958239 PMID:25205021 PMID:25480383 PMID:25541118 PMID:25631097 PMID:25640679 PMID:26178382 PMID:26189818 PMID:26458495 PMID:26635368 PMID:26740943 PMID:27322474 PMID:27629806 PMID:28492532 PMID:30530636 PMID:33877690 More...
|
|
NCBI chr10:64,461,350...64,464,084
Ensembl chr10:64,461,350...64,464,084
|
|
G |
Rnf135 |
ring finger protein 135 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:65,170,560...65,189,791
Ensembl chr10:65,170,560...65,262,804
|
|
G |
Slc6a4 |
solute carrier family 6 member 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:61,824,208...61,858,924
Ensembl chr10:61,826,123...61,858,384
|
|
G |
Spred1 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
CTD |
PMID:17704776 |
|
NCBI chr 3:103,983,120...104,050,321
Ensembl chr 3:103,983,072...104,049,718
|
|
G |
Ssh2 |
slingshot protein phosphatase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,057,400...62,309,328
Ensembl chr10:62,057,044...62,306,563
|
|
G |
Taok1 |
TAO kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,373,072...62,465,295
Ensembl chr10:62,381,404...62,465,766
|
|
G |
Tefm |
transcription elongation factor, mitochondrial |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:65,119,657...65,124,233
Ensembl chr10:65,119,659...65,124,486
|
|
G |
Tmigd1 |
transmembrane and immunoglobulin domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:61,739,071...61,751,025
Ensembl chr10:61,736,462...61,751,025
|
|
G |
Tp53i13 |
tumor protein p53 inducible protein 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 |
ClinVar |
PMID:10712197 PMID:23913538 PMID:28492532 |
|
NCBI chr10:62,356,722...62,363,122
Ensembl chr10:62,356,722...62,361,343
|
|
G |
Vegfa |
vascular endothelial growth factor A |
|
ISO |
mRNA,protein:increased expression:dermis |
RGD |
PMID:12930297 |
RGD:8547970 |
NCBI chr 9:14,955,300...14,970,641
Ensembl chr 9:14,955,300...14,970,641
|
|
|
G |
Map2k2 |
mitogen activated protein kinase kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 7:8,590,729...8,610,279
Ensembl chr 7:8,580,905...8,610,243
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis with Noonan phenotype | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:190611 PMID:1568246 PMID:1757093 PMID:1783401 PMID:2114220 PMID:7586657 PMID:7607663 PMID:7649559 PMID:7655472 PMID:7874161 PMID:7903661 PMID:7904209 PMID:7981679 PMID:8069310 PMID:8385067 PMID:8544190 PMID:8664912 PMID:8834249 PMID:8845843 PMID:9042399 PMID:9109662 PMID:9219684 PMID:9302992 PMID:9385374 PMID:9463322 PMID:9536098 PMID:9545275 PMID:9654211 PMID:9668168 PMID:9687500 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10076878 PMID:10090487 PMID:10336779 PMID:10451518 PMID:10494088 PMID:10543400 PMID:10607834 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10721668 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10874316 PMID:10980545 PMID:11137998 PMID:11258625 PMID:11431704 PMID:12095621 PMID:12112660 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12566521 PMID:12707950 PMID:12807981 PMID:14569132 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15207265 PMID:15523642 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16479075 PMID:16513807 PMID:16528606 PMID:16542390 PMID:16544997 PMID:16773574 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16870183 PMID:16944272 PMID:17160901 PMID:17295913 PMID:17311297 PMID:17426081 PMID:17576681 PMID:17668375 PMID:17726231 PMID:17914445 PMID:18041031 PMID:18183640 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:18800150 PMID:19061981 PMID:19076627 PMID:19120036 PMID:19221814 PMID:19738042 PMID:19845691 PMID:19935827 PMID:20301288 PMID:20601955 PMID:20602485 PMID:21271658 PMID:21354044 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:22034633 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22190595 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22925204 PMID:22962301 PMID:22965773 PMID:23010473 PMID:23047742 PMID:23404336 PMID:23460398 PMID:23637863 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23781326 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24413922 PMID:24463508 PMID:24654934 PMID:24711935 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24922668 PMID:24951259 PMID:25074460 PMID:25324867 PMID:25325900 PMID:25326637 PMID:25370043 PMID:25525159 PMID:25533962 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:25788518 PMID:25810463 PMID:25877891 PMID:25925892 PMID:25966637 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26088551 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26467025 PMID:26489445 PMID:26509978 PMID:26510091 PMID:26580448 PMID:26635368 PMID:26706011 PMID:26740943 PMID:26758488 PMID:26908603 PMID:26962827 PMID:26969325 PMID:26973730 PMID:27060315 PMID:27069254 PMID:27074763 PMID:27171602 PMID:27322474 PMID:27482814 PMID:27498913 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:27980226 PMID:27999334 PMID:28135719 PMID:28422438 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28706617 PMID:28825729 PMID:28873162 PMID:28976792 PMID:29082380 PMID:29089047 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29483232 PMID:29522274 PMID:29758562 PMID:29872168 PMID:29908077 PMID:29914388 PMID:29926981 PMID:30014477 PMID:30111351 PMID:30190611 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30291346 PMID:30308447 PMID:30530636 PMID:30632835 PMID:30877234 PMID:31159747 PMID:31160754 PMID:31308404 PMID:31347283 PMID:31370276 PMID:31371350 PMID:31422574 PMID:31533797 PMID:31595648 PMID:31717729 PMID:31730495 PMID:31766501 PMID:31776437 PMID:31868168 PMID:31891871 PMID:32461654 PMID:32566746 PMID:32980694 PMID:33046013 PMID:33322618 PMID:33372952 PMID:33471991 PMID:33540839 PMID:33562071 PMID:34080803 PMID:34418705 PMID:34427956 PMID:34988040 PMID:35039564 PMID:35836575 PMID:35885913 PMID:36988593 PMID:125305868 More...
|
|
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
|
|
G |
Ptpn11 |
protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:22465605 PMID:28074573 PMID:28492532 |
|
NCBI chr12:35,365,436...35,424,925
Ensembl chr12:35,383,144...35,424,925
|
|
G |
Spred1 |
sprouty-related, EVH1 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:103,983,120...104,050,321
Ensembl chr 3:103,983,072...104,049,718
|
|
|
G |
Braf |
B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: PHACES association |
ClinVar |
PMID:4386970 PMID:5771505 PMID:16372351 PMID:16523510 PMID:16804887 PMID:16825433 PMID:17551924 PMID:18039235 PMID:18413255 PMID:19206169 PMID:23875798 PMID:24033266 PMID:24283439 PMID:25741868 PMID:31474318 More...
|
|
NCBI chr 4:68,375,484...68,510,652
Ensembl chr 4:68,384,649...68,510,463
|
|
|
G |
Lztr1 |
leucine zipper like post translational regulator 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis DNA, protein:multiple, multiple:multiple, blood (human) DNA:multiple:multiple (human) |
CTD ClinVar RGD |
PMID:24362817 PMID:25335493 PMID:25480913 PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:27921248 PMID:28492532 PMID:29384852 PMID:29409008 PMID:29469822 PMID:30368668 PMID:30442762 PMID:30442766 PMID:30481304 PMID:30859559 PMID:31130284 PMID:31182298 PMID:31219622 PMID:32371905 PMID:25480913 PMID:28365909 PMID:29409008 More...
|
RGD:151708709, RGD:151708708, RGD:151708704 |
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
|
|
G |
Smarcb1 |
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Neurilemmomatosis congenital cutaneous | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis DNA:missense mutation, loss of heterozygosity:cds: c.143C>T (human) DNA, protein:multiple, mosaicism:multiple, tumor cell nuclei (human) DNA:multiple:multiple (human) |
CTD ClinVar RGD |
PMID:10521299 PMID:18647326 PMID:21208904 PMID:22434358 PMID:24362817 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:22038540 PMID:28365909 PMID:29409008 More...
|
RGD:155804288, RGD:151708708, RGD:151708704 |
NCBI chr20:12,741,164...12,763,616
Ensembl chr20:12,741,477...12,763,620
|
|
|
G |
Nf2 |
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1 |
ClinVar |
PMID:7798645 PMID:9399891 PMID:25741868 |
|
NCBI chr14:79,627,399...79,710,709
Ensembl chr14:79,627,399...79,710,667
|
|
G |
Smarcb1 |
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 1, somatic |
ClinVar OMIM |
PMID:10521299 PMID:17357086 PMID:18285426 PMID:18414213 PMID:18647326 PMID:19124645 PMID:19582488 PMID:20930055 PMID:21208904 PMID:21255467 PMID:22038540 PMID:22434358 PMID:22949514 PMID:24362817 PMID:24728327 PMID:24740647 PMID:24933152 PMID:25631985 PMID:25741868 PMID:26073604 PMID:28492532 PMID:29409008 PMID:29517885 PMID:34747535 More...
|
|
NCBI chr20:12,741,164...12,763,616
Ensembl chr20:12,741,477...12,763,620
|
|
|
G |
Lztr1 |
leucine zipper like post translational regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Schwannomatosis 2 |
OMIM ClinVar |
PMID:9536098 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:23917401 PMID:23999291 PMID:24033266 PMID:24362817 PMID:24448499 PMID:25008767 PMID:25303977 PMID:25335493 PMID:25480913 PMID:25741868 PMID:25795793 PMID:26260516 PMID:26803811 PMID:26901136 PMID:27921248 PMID:28017249 PMID:28121514 PMID:28135719 PMID:28191889 PMID:28295212 PMID:28492532 PMID:28749478 PMID:29346770 PMID:29384852 PMID:29409008 PMID:29469822 PMID:29489754 PMID:29493581 PMID:30006736 PMID:30368668 PMID:30442762 PMID:30442766 PMID:30481304 PMID:30504930 PMID:30564305 PMID:30664951 PMID:30665374 PMID:30732632 PMID:30859559 PMID:31044557 PMID:31128261 PMID:31130284 PMID:31155615 PMID:31182298 PMID:31219622 PMID:31370276 PMID:31438995 PMID:31475041 PMID:31533111 PMID:31825158 PMID:31883238 PMID:31980526 PMID:32004086 PMID:32041611 PMID:32371905 PMID:32443592 PMID:32623905 PMID:32981126 PMID:33057194 PMID:33084842 PMID:33128510 PMID:33219631 PMID:33258288 PMID:33407364 PMID:33413596 PMID:33792302 PMID:33897756 PMID:34113392 PMID:34184824 PMID:34401172 PMID:34645488 PMID:35258168 PMID:35352813 PMID:35391499 PMID:35453828 PMID:35638454 PMID:35726512 PMID:35806449 PMID:35979676 PMID:35982159 PMID:36113475 More...
|
|
NCBI chr11:83,487,717...83,503,896
Ensembl chr11:83,487,717...83,503,633
|
|
|
G |
Hras |
HRas proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly |
ClinVar |
PMID:12835555 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17601930 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19382114 PMID:19773371 PMID:20937837 PMID:20979192 PMID:21403836 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22190897 PMID:22317973 PMID:22420426 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23487764 PMID:23751039 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25346259 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:26561417 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27444071 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28371260 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30191474 PMID:31394527 PMID:31775759 PMID:33027564 PMID:168335863 More...
|
|
NCBI chr 1:196,290,127...196,299,823
Ensembl chr 1:196,296,263...196,300,615
|
|
G |
Kras |
KRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly |
ClinVar |
PMID:2278970 PMID:3122217 PMID:7773929 PMID:8439212 PMID:12110640 PMID:12460918 PMID:12720172 PMID:14982869 PMID:15093544 PMID:15696205 PMID:15842656 PMID:16361624 PMID:16434492 PMID:16474404 PMID:16474405 PMID:16618717 PMID:16773572 PMID:17056636 PMID:17324647 PMID:17332249 PMID:17384584 PMID:17409930 PMID:17551339 PMID:17704260 PMID:17875937 PMID:17910045 PMID:18316791 PMID:18456719 PMID:18628094 PMID:18794081 PMID:19018267 PMID:19029981 PMID:19047918 PMID:19075190 PMID:19114683 PMID:19255327 PMID:19349489 PMID:19358724 PMID:19679400 PMID:19773371 PMID:19881948 PMID:20609353 PMID:20652921 PMID:20805368 PMID:20921462 PMID:20921465 PMID:20949522 PMID:20949621 PMID:21044336 PMID:21062266 PMID:21079152 PMID:21169357 PMID:21228335 PMID:21398618 PMID:21871821 PMID:21975775 PMID:22025163 PMID:22235099 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22897852 PMID:23014527 PMID:23096712 PMID:23255105 PMID:23406027 PMID:24033266 PMID:24138715 PMID:24703799 PMID:24803665 PMID:25044103 PMID:25157968 PMID:25326637 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:26242988 PMID:26372703 PMID:28492532 PMID:29298116 PMID:29948256 PMID:30443000 PMID:31891627 More...
|
|
NCBI chr 4:178,185,418...178,218,484
|
|
G |
Lrrc56 |
leucine rich repeat containing 56 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly |
ClinVar |
PMID:12835555 PMID:16170316 PMID:16329078 PMID:16372351 PMID:16443854 PMID:16835863 PMID:17211612 PMID:17384584 PMID:17601930 PMID:17979197 PMID:18039947 PMID:18042262 PMID:19213030 PMID:19255327 PMID:19382114 PMID:19773371 PMID:20937837 PMID:20979192 PMID:21403836 PMID:21438134 PMID:21495179 PMID:21686750 PMID:21834037 PMID:21850009 PMID:22190897 PMID:22317973 PMID:22420426 PMID:22499344 PMID:22683711 PMID:22926243 PMID:23093928 PMID:23096712 PMID:23406027 PMID:23429430 PMID:23487764 PMID:23751039 PMID:23884457 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:24129065 PMID:24169525 PMID:24224811 PMID:24390138 PMID:24803665 PMID:25157968 PMID:25326635 PMID:25346259 PMID:25695684 PMID:25741868 PMID:25742471 PMID:26561417 PMID:26619011 PMID:27195699 PMID:27444071 PMID:27589201 PMID:28027064 PMID:28371260 PMID:28492532 PMID:29493581 PMID:30191474 PMID:31394527 PMID:31775759 PMID:33027564 PMID:168335863 More...
|
|
NCBI chr 1:196,299,843...196,315,170
Ensembl chr 1:196,299,846...196,315,172
|
|
G |
Nras |
NRAS proto-oncogene, GTPase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly |
ClinVar |
PMID:1654209 PMID:2278970 PMID:2674680 PMID:3122217 PMID:6587382 PMID:8120410 PMID:12460918 PMID:12727991 PMID:14508525 PMID:16273091 PMID:16291983 PMID:16434492 PMID:17699718 PMID:18390968 PMID:18633438 PMID:18948947 PMID:19075190 PMID:19880792 PMID:20130576 PMID:20179705 PMID:20619739 PMID:20736745 PMID:21107323 PMID:21305640 PMID:21576590 PMID:21729679 PMID:21829508 PMID:22407852 PMID:22499344 PMID:22761467 PMID:22773810 PMID:23392294 PMID:23414587 PMID:23515407 PMID:23538902 PMID:23569304 PMID:23614898 PMID:24006476 PMID:24033266 PMID:25157968 PMID:25741868 PMID:26619011 More...
|
|
NCBI chr 2:190,582,885...190,593,509
Ensembl chr 2:190,582,918...190,591,626
|
|
|
G |
Nf1 |
neurofibromin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:190611 PMID:1511985 PMID:1568246 PMID:1568247 PMID:1745350 PMID:1757093 PMID:1783401 PMID:2114220 PMID:7607663 PMID:7649559 PMID:7655472 PMID:7874161 PMID:7903661 PMID:7904209 PMID:7981679 PMID:7981692 PMID:8069310 PMID:8099055 PMID:8264648 PMID:8385067 PMID:8499944 PMID:8499945 PMID:8544190 PMID:8669813 PMID:8829638 PMID:8845843 PMID:9003501 PMID:9042399 PMID:9109662 PMID:9132486 PMID:9150739 PMID:9219684 PMID:9219873 PMID:9302992 PMID:9385374 PMID:9463322 PMID:9475595 PMID:9529361 PMID:9536098 PMID:9545275 PMID:9654211 PMID:9668168 PMID:9687500 PMID:9691142 PMID:9783703 PMID:10076878 PMID:10090487 PMID:10336779 PMID:10494088 PMID:10543400 PMID:10607834 PMID:10677298 PMID:10678181 PMID:10712197 PMID:10721668 PMID:10726756 PMID:10862084 PMID:10874316 PMID:10980545 PMID:11115850 PMID:11137998 PMID:11258625 PMID:11431704 PMID:11704931 PMID:11735023 PMID:11857752 PMID:12095621 PMID:12112660 PMID:12522551 PMID:12552569 PMID:12566521 PMID:12807981 PMID:14517963 PMID:14569132 PMID:14722917 PMID:15060124 PMID:15146469 PMID:15207265 PMID:15858190 PMID:15863657 PMID:16138229 PMID:16199547 PMID:16380919 PMID:16479075 PMID:16513807 PMID:16528606 PMID:16542390 PMID:16544997 PMID:16773574 PMID:16786508 PMID:16835897 PMID:16870183 PMID:16937374 PMID:16944272 PMID:16961930 PMID:17160901 PMID:17295913 PMID:17311297 PMID:17426081 PMID:17576681 PMID:17712740 PMID:17726231 PMID:18041031 PMID:18183640 PMID:18484666 PMID:18546366 PMID:18800150 PMID:19076627 PMID:19120036 PMID:19142971 PMID:19221814 PMID:19241459 PMID:19292874 PMID:19935827 PMID:20301288 PMID:20601955 PMID:20602485 PMID:20605257 PMID:21271658 PMID:21354044 PMID:21512413 PMID:21520333 PMID:21532985 PMID:21732117 PMID:22034633 PMID:22108604 PMID:22155606 PMID:22190595 PMID:22207399 PMID:22703879 PMID:22807134 PMID:22925204 PMID:22962301 PMID:22965773 PMID:23047742 PMID:23244495 PMID:23407919 PMID:23460398 PMID:23637863 PMID:23656349 PMID:23668869 PMID:23758643 PMID:23781326 PMID:23812910 PMID:23913538 PMID:24033266 PMID:24218100 PMID:24232412 PMID:24357598 PMID:24413922 PMID:24463508 PMID:24654934 PMID:24676943 PMID:24694336 PMID:24711935 PMID:24728327 PMID:24789688 PMID:24803665 PMID:24922668 PMID:24932921 PMID:24951259 PMID:25074460 PMID:25211147 PMID:25324867 PMID:25325900 PMID:25326637 PMID:25370043 PMID:25403449 PMID:25525159 PMID:25533962 PMID:25541118 PMID:25741868 PMID:25810463 PMID:25877891 PMID:25925892 PMID:25966637 PMID:26000329 PMID:26056819 PMID:26088551 PMID:26155992 PMID:26178382 PMID:26467025 PMID:26478990 PMID:26489445 PMID:26509978 PMID:26510091 PMID:26580448 PMID:26635368 PMID:26706011 PMID:26740943 PMID:26758488 PMID:26840085 PMID:26962827 PMID:26969325 PMID:27069254 PMID:27074763 PMID:27322474 PMID:27498913 PMID:27716896 PMID:27793025 PMID:27838393 PMID:28130400 PMID:28135719 PMID:28422438 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28706617 PMID:28825729 PMID:28873162 PMID:28891274 PMID:28955729 PMID:28976792 PMID:29082380 PMID:29089047 PMID:29290338 PMID:29415745 PMID:29483232 PMID:29522274 PMID:29625052 PMID:29673180 PMID:29684080 PMID:29685074 PMID:29758562 PMID:29872168 PMID:29908077 PMID:29914388 PMID:29926981 PMID:30014477 PMID:30086788 PMID:30111351 PMID:30190611 PMID:30287823 PMID:30290804 PMID:30308447 PMID:30530636 PMID:30632835 PMID:30877234 PMID:31159747 PMID:31160754 PMID:31308404 PMID:31347283 PMID:31370276 PMID:31422574 PMID:31533651 PMID:31533797 PMID:31595648 PMID:31717729 PMID:31730495 PMID:31766501 PMID:31776437 PMID:31882575 PMID:31891871 PMID:32107864 PMID:32126153 PMID:32461654 PMID:32566746 PMID:32980694 PMID:33046013 PMID:33322618 PMID:33471991 PMID:33540839 PMID:33562071 PMID:33674644 PMID:33840814 PMID:34080803 PMID:34418705 PMID:34782607 PMID:35024939 PMID:35091509 PMID:35264596 PMID:35885913 PMID:36988593 PMID:125305868 More...
|
|
NCBI chr10:64,306,027...64,539,112
Ensembl chr10:64,306,301...64,536,658
|
|
|
G |
Ccnh |
cyclin H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome |
ClinVar |
PMID:24038909 PMID:25741868 PMID:27081547 PMID:28492532 PMID:28655553 PMID:29891884 More...
|
|
NCBI chr 2:15,835,064...15,855,648
Ensembl chr 2:15,834,833...15,855,819
|
|
G |
Fn1 |
fibronectin 1 |
|
ISO |
mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex |
RGD |
PMID:12621118 |
RGD:1358624 |
NCBI chr 9:73,196,044...73,264,695
Ensembl chr 9:73,196,044...73,264,678
|
|
G |
Gnaq |
G protein subunit alpha q |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Sturge-Weber syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:1328859 PMID:2549426 PMID:18719078 PMID:19078957 PMID:21083380 PMID:22253748 PMID:22653968 PMID:22733540 PMID:22808163 PMID:23656586 PMID:25188413 PMID:25741868 More...
|
|
NCBI chr 1:213,425,631...213,671,947
Ensembl chr 1:213,424,465...213,667,672
|
|
G |
Map2k1 |
mitogen activated protein kinase kinase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 8:64,683,449...64,754,900
Ensembl chr 8:64,683,449...64,755,147
|
|
G |
Mmp2 |
matrix metallopeptidase 2 |
severity |
ISO |
protein:increased expression:urine |
RGD |
PMID:23720035 |
RGD:13204823 |
NCBI chr19:14,154,657...14,182,870
Ensembl chr19:14,154,657...14,182,870
|
|
G |
Mmp9 |
matrix metallopeptidase 9 |
severity |
ISO |
protein:increased expression:urine |
RGD |
PMID:23720035 |
RGD:13204823 |
NCBI chr 3:153,684,158...153,692,118
Ensembl chr 3:153,683,858...153,692,120
|
|
G |
Rasa1 |
RAS p21 protein activator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome |
ClinVar |
PMID:22200646 PMID:23801933 PMID:24038909 PMID:25741868 PMID:27081547 PMID:28492532 PMID:28655553 PMID:29891884 More...
|
|
NCBI chr 2:15,857,704...15,940,757
Ensembl chr 2:15,857,980...15,940,854
|
|
|
G |
Bmp4 |
bone morphogenetic protein 4 |
|
ISO |
protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: |
RGD |
PMID:22752548 |
RGD:9068443 |
NCBI chr15:19,618,538...19,633,494
Ensembl chr15:19,618,542...19,623,306
|
|
G |
Eif4ebp1 |
eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 |
treatment |
IDA |
|
RGD |
PMID:12384518 |
RGD:1549429 |
NCBI chr16:64,792,595...64,805,984
Ensembl chr16:64,790,226...64,805,984
|
|
G |
Flna |
filamin A |
|
ISO |
protein:increased expression:prefrontal cortex (human) |
RGD |
PMID:25277454 |
RGD:11565117 |
NCBI chr X:152,007,758...152,034,266
Ensembl chr X:152,007,758...152,031,052
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: therapeutic |
CTD |
PMID:16845661 |
|
NCBI chr 7:53,903,339...53,907,375
Ensembl chr 7:53,903,337...53,907,375
|
|
G |
Mmp9 |
matrix metallopeptidase 9 |
|
ISO |
protein:increased expression:cerebral cortex |
RGD |
PMID:22459050 |
RGD:8547829 |
NCBI chr 3:153,684,158...153,692,118
Ensembl chr 3:153,683,858...153,692,120
|
|
G |
Pkd1 |
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome |
ClinVar |
|
|
NCBI chr10:13,573,779...13,621,138
Ensembl chr10:13,573,021...13,621,128
|
|
G |
Tsc1 |
TSC complex subunit 1 |
susceptibility |
ISO ISS |
DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome DNA:nonsense mutation:exon:p.R509X (c.1525C>T) (human) DNA:deletions, duplication, point mutation:exon, intron:multiple CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
ClinVar MouseDO RGD CTD |
PMID:9242607 PMID:9328481 PMID:9536098 PMID:9803264 PMID:9863590 PMID:9924605 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10340649 PMID:10353610 PMID:10363127 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10533069 PMID:10570911 PMID:10607950 PMID:10874311 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11271387 PMID:11329144 PMID:11774213 PMID:12015165 PMID:12040899 PMID:12111193 PMID:12112044 PMID:12773163 PMID:12853839 PMID:14551205 PMID:14633685 PMID:14642745 PMID:14756965 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15595939 PMID:15798777 PMID:16114042 PMID:16199547 PMID:16554133 PMID:16981987 PMID:17304050 PMID:17576681 PMID:18032745 PMID:18345974 PMID:18397877 PMID:18414213 PMID:18772611 PMID:18801034 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19139070 PMID:19175396 PMID:19254590 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19789314 PMID:19918125 PMID:20165957 PMID:20185476 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20547222 PMID:20633017 PMID:21062901 PMID:21309039 PMID:21345208 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:22161988 PMID:22490766 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707517 PMID:22791573 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22923433 PMID:22995991 PMID:23254740 PMID:23341583 PMID:23389244 PMID:23401075 PMID:23514105 PMID:23728315 PMID:23857276 PMID:24033266 PMID:24633152 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25077650 PMID:25117416 PMID:25326635 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25684150 PMID:25722345 PMID:25741868 PMID:25900779 PMID:26231267 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26493680 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26580448 PMID:26786560 PMID:27061015 PMID:27153395 PMID:27229674 PMID:27406250 PMID:27425891 PMID:27470532 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27859028 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28291513 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28614114 PMID:28754097 PMID:28968464 PMID:29101226 PMID:29127155 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29261847 PMID:29286531 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29641532 PMID:29655203 PMID:29684080 PMID:29706646 PMID:29740858 PMID:29932062 PMID:29960980 PMID:30076350 PMID:30548481 PMID:30581017 PMID:30794603 PMID:30842500 PMID:31019026 PMID:31054281 PMID:31377847 PMID:31525612 PMID:31564432 PMID:31586081 PMID:31664448 PMID:31855466 PMID:31911633 PMID:31927531 PMID:32211034 PMID:32238909 PMID:32313033 PMID:32368696 PMID:32461654 PMID:32461669 PMID:32555378 PMID:32917966 PMID:32939031 PMID:33071758 PMID:33486073 PMID:34573383 PMID:34799483 PMID:35710456 PMID:35918040 PMID:36232477 PMID:37149759 PMID:9242607 PMID:25900779 PMID:21403402 PMID:16114042 More...
|
RGD:1624196, RGD:1624196, RGD:11073512, RGD:11570511, RGD:11062248 |
NCBI chr 3:11,969,547...12,018,591
Ensembl chr 3:11,979,729...12,015,674
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO ISS |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome DNA:mutations:exon, intron:multiple |
CTD ClinVar MouseDO RGD |
PMID:1112665 PMID:1520333 PMID:1870099 PMID:2039137 PMID:2903760 PMID:4461062 PMID:5279523 PMID:7581393 PMID:7823706 PMID:8634701 PMID:8824881 PMID:8825048 PMID:9076719 PMID:9242607 PMID:9285776 PMID:9302281 PMID:9328481 PMID:9361032 PMID:9412784 PMID:9452050 PMID:9463313 PMID:9536098 PMID:9829910 PMID:9881533 PMID:10069705 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10206124 PMID:10215407 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10570911 PMID:10577937 PMID:10607950 PMID:10633137 PMID:10732801 PMID:10735580 PMID:10823953 PMID:10905251 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11290735 PMID:11403047 PMID:11437991 PMID:11468687 PMID:11520734 PMID:11521203 PMID:11603814 PMID:11741832 PMID:11741833 PMID:11810271 PMID:11829138 PMID:12015165 PMID:12062115 PMID:12086608 PMID:12111193 PMID:12136241 PMID:12235314 PMID:12511557 PMID:12752578 PMID:12906785 PMID:12913212 PMID:14508401 PMID:14641237 PMID:14718525 PMID:14756965 PMID:14993219 PMID:15024740 PMID:15072102 PMID:15121792 PMID:15121797 PMID:15141215 PMID:15236319 PMID:15483652 PMID:15595939 PMID:15712319 PMID:15798777 PMID:15874888 PMID:15963462 PMID:16032769 PMID:16042315 PMID:16114042 PMID:16129702 PMID:16199547 PMID:16237225 PMID:16417848 PMID:16464865 PMID:16554133 PMID:16822245 PMID:16877242 PMID:16981987 PMID:17034546 PMID:17120248 PMID:17304050 PMID:17536269 PMID:17576681 PMID:17681840 PMID:18032745 PMID:18302728 PMID:18308511 PMID:18345974 PMID:18410267 PMID:18411301 PMID:18414213 PMID:18550814 PMID:18695678 PMID:18722871 PMID:18772611 PMID:18792920 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19254590 PMID:19258292 PMID:19259131 PMID:19369101 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19823873 PMID:20108343 PMID:20165957 PMID:20301399 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20633017 PMID:21062901 PMID:21252315 PMID:21309039 PMID:21332470 PMID:21345208 PMID:21407264 PMID:21418539 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21567926 PMID:21572417 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:21846442 PMID:21910228 PMID:22055460 PMID:22161988 PMID:22189265 PMID:22343534 PMID:22490766 PMID:22552000 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707510 PMID:22805177 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22974335 PMID:22995991 PMID:23006675 PMID:23217510 PMID:23254740 PMID:23389244 PMID:23504366 PMID:23514105 PMID:23757617 PMID:23955302 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24271014 PMID:24412076 PMID:24668795 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25039834 PMID:25058500 PMID:25088526 PMID:25180276 PMID:25203624 PMID:25231023 PMID:25281918 PMID:25326637 PMID:25338684 PMID:25401301 PMID:25432535 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25593300 PMID:25599672 PMID:25637381 PMID:25724664 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25862857 PMID:25900779 PMID:25911330 PMID:25927202 PMID:26155992 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26580448 PMID:26633542 PMID:26703369 PMID:26994145 PMID:27060308 PMID:27078846 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27176796 PMID:27194594 PMID:27406250 PMID:27493206 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27601542 PMID:27621404 PMID:27757534 PMID:27774772 PMID:27854218 PMID:27859028 PMID:27884173 PMID:27930734 PMID:28065512 PMID:28074849 PMID:28087349 PMID:28127866 PMID:28149746 PMID:28178598 PMID:28202063 PMID:28211972 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28397210 PMID:28409891 PMID:28492532 PMID:28505269 PMID:28600779 PMID:28623545 PMID:28643795 PMID:28687356 PMID:28771801 PMID:28786016 PMID:28873162 PMID:28968464 PMID:28991257 PMID:29101226 PMID:29167182 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29271092 PMID:29286531 PMID:29308833 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29641532 PMID:29642139 PMID:29655203 PMID:29659200 PMID:29684080 PMID:29740858 PMID:29778030 PMID:29801666 PMID:29868112 PMID:29925043 PMID:29932062 PMID:29933521 PMID:30024541 PMID:30036593 PMID:30093976 PMID:30185235 PMID:30255984 PMID:30548481 PMID:30564305 PMID:30583724 PMID:30712878 PMID:30763456 PMID:30787465 PMID:30986793 PMID:31005478 PMID:31018109 PMID:31291687 PMID:31370276 PMID:31375768 PMID:31444548 PMID:31586081 PMID:31591157 PMID:31623367 PMID:31650098 PMID:31655562 PMID:31785789 PMID:31799751 PMID:31819260 PMID:31855466 PMID:31856217 PMID:31875159 PMID:31927531 PMID:32005694 PMID:32193183 PMID:32211034 PMID:32216820 PMID:32313033 PMID:32382396 PMID:32390558 PMID:32410215 PMID:32451928 PMID:32461669 PMID:32461694 PMID:32502382 PMID:32555378 PMID:32581362 PMID:32830346 PMID:32860008 PMID:32917028 PMID:32917966 PMID:33051600 PMID:33074564 PMID:33084842 PMID:33226606 PMID:33391346 PMID:33532864 PMID:33686467 PMID:34070849 PMID:34145886 PMID:34246755 PMID:34252879 PMID:34403804 PMID:34489640 PMID:34575676 PMID:34754157 PMID:34804623 PMID:34849272 PMID:34901059 PMID:34992632 PMID:35288456 PMID:35307828 PMID:35441217 PMID:35712104 PMID:35768438 PMID:35918040 PMID:36117189 PMID:36229297 PMID:36232477 PMID:37228977 PMID:16114042 PMID:9007104 More...
|
RGD:11062248, RGD:11568672 |
NCBI chr10:13,621,135...13,655,773
Ensembl chr10:13,621,136...13,655,951
|
|
|
G |
Abca2 |
ATP binding cassette subfamily A member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,244,515...8,264,545
Ensembl chr 3:8,244,639...8,264,537
|
|
G |
Abo |
ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,162,087...10,182,835
Ensembl chr 3:10,162,096...10,191,423
|
|
G |
Adamts13 |
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,299,264...10,338,464
Ensembl chr 3:10,300,028...10,346,687
|
|
G |
Adamtsl2 |
ADAMTS-like 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,397,774...10,434,557
Ensembl chr 3:10,404,626...10,434,554
|
|
G |
Agpat2 |
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,416,837...9,428,567
Ensembl chr 3:9,416,843...9,428,371
|
|
G |
Ajm1 |
apical junction component 1 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,394,942...8,401,323
Ensembl chr 3:8,392,889...8,401,321
|
|
G |
Ak8 |
adenylate kinase 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,028,895...12,144,468
Ensembl chr 3:12,028,954...12,144,465
|
|
G |
Barhl1 |
BarH-like homeobox 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,241,327...12,248,649
Ensembl chr 3:12,241,327...12,248,649
|
|
G |
Brd3 |
bromodomain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,773,163...10,829,675
Ensembl chr 3:10,775,272...10,829,577
|
|
G |
C8g |
complement C8 gamma chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,320,503...8,322,087
Ensembl chr 3:8,305,920...8,323,495
|
|
G |
Cacfd1 |
calcium channel flower domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,335,881...10,352,437
Ensembl chr 3:10,335,881...10,343,406
|
|
G |
Camsap1 |
calmodulin regulated spectrin-associated protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,746,176...8,806,067
Ensembl chr 3:8,746,176...8,806,072
|
|
G |
Card9 |
caspase recruitment domain family, member 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,171,814...9,180,310
Ensembl chr 3:9,171,815...9,180,237
|
|
G |
Ccdc183 |
coiled-coil domain containing 183 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,428,784...8,438,948
Ensembl chr 3:8,428,787...8,437,194
|
|
G |
Cel |
carboxyl ester lipase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,883,532...11,891,035
Ensembl chr 3:11,883,532...11,891,035
|
|
G |
Cfap77 |
cilia and flagella associated protein 77 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,258,453...12,381,319
Ensembl chr 3:12,258,453...12,381,319
|
|
G |
Clic3 |
chloride intracellular channel 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,271,416...8,274,023
Ensembl chr 3:8,272,097...8,274,018
|
|
G |
Col5a1 |
collagen type V alpha 1 chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,208,429...11,356,715
Ensembl chr 3:11,208,512...11,354,588
|
|
G |
Dbh |
dopamine beta-hydroxylase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,488,260...10,505,245
Ensembl chr 3:10,488,260...10,505,248
|
|
G |
Ddx31 |
DEAD-box helicase 31 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,172,829...12,238,392
Ensembl chr 3:12,172,836...12,238,873
|
|
G |
Dipk1b |
divergent protein kinase domain 1B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,455,914...9,464,169
Ensembl chr 3:9,456,409...9,464,161
|
|
G |
Dnlz |
DNL-type zinc finger |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,169,948...9,171,727
Ensembl chr 3:9,169,793...9,180,551
|
|
G |
Dpp7 |
dipeptidylpeptidase 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,165,091...8,169,343
Ensembl chr 3:8,165,091...8,169,355
|
|
G |
Edf1 |
endothelial differentiation-related factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,377,058...8,381,363
Ensembl chr 3:8,366,613...8,381,363
|
|
G |
Egfl7 |
EGF-like-domain, multiple 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,404,622...9,416,879
Ensembl chr 3:9,407,520...9,416,879
|
|
G |
Entpd2 |
ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,213,575...8,219,094
Ensembl chr 3:8,213,663...8,226,866
|
|
G |
Entr1 |
endosome associated trafficking regulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,200,967...9,207,688
Ensembl chr 3:9,200,967...9,207,688
|
|
G |
Fam163b |
family with sequence similarity 163, member B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,437,383...10,466,458
Ensembl chr 3:10,437,383...10,466,458
|
|
G |
Fbxw5 |
F-box and WD repeat domain containing 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,322,543...8,327,092
Ensembl chr 3:8,322,543...8,327,092
|
|
G |
Fcnb |
ficolin B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,393,713...11,402,198
Ensembl chr 3:11,393,739...11,402,151
|
|
G |
Fut7 |
fucosyltransferase 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,237,687...8,242,273
Ensembl chr 3:8,239,384...8,242,260
|
|
G |
Gbgt1 |
globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,826,131...11,829,745
|
|
G |
Gfi1b |
growth factor independent 1B transcriptional repressor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,940,232...11,952,989
Ensembl chr 3:11,940,233...11,952,942
|
|
G |
Glt6d1 |
glycosyltransferase 6 domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,627,793...8,638,537
Ensembl chr 3:8,627,911...8,636,335
|
|
G |
Gpsm1 |
G-protein signaling modulator 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,140,816...9,167,828
Ensembl chr 3:9,128,636...9,167,827
|
|
G |
Grin1 |
glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,103,680...8,130,603
Ensembl chr 3:8,103,680...8,130,603
|
|
G |
Gtf3c4 |
general transcription factor IIIC subunit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,154,803...12,172,795
Ensembl chr 3:12,154,805...12,172,725
|
|
G |
Gtf3c5 |
general transcription factor IIIC subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,893,867...11,914,187
Ensembl chr 3:11,893,875...11,914,180
|
|
G |
Inpp5e |
inositol polyphosphate-5-phosphatase E |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,216,776...9,229,539
Ensembl chr 3:9,216,776...9,229,450
|
|
G |
Kcnt1 |
potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,682,964...8,736,615
Ensembl chr 3:8,682,113...8,736,667
|
|
G |
Lcn1 |
lipocalin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,532,860...9,537,859
Ensembl chr 3:9,532,915...9,536,577
|
|
G |
Lcn10 |
lipocalin 10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,490,781...8,494,334
Ensembl chr 3:8,490,781...8,494,333
|
|
G |
Lcn12 |
lipocalin 12 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,312,412...8,315,392
Ensembl chr 3:8,305,920...8,323,495
|
|
G |
Lcn6 |
lipocalin 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,484,013...8,489,577
Ensembl chr 3:8,484,013...8,489,574
|
|
G |
Lcn8 |
lipocalin 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,467,934...8,473,691
Ensembl chr 3:8,467,934...8,470,918
|
|
G |
Lcn9 |
lipocalin 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,644,427...8,646,782
Ensembl chr 3:8,636,548...8,652,200
|
|
G |
Lhx3 |
LIM homeobox 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,026,432...9,035,122
Ensembl chr 3:9,027,425...9,034,480
|
|
G |
Mamdc4 |
MAM domain containing 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,382,387...8,391,003
Ensembl chr 3:8,382,387...8,391,003
|
|
G |
Man1b1 |
mannosidase, alpha, class 1B, member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,143,877...8,165,007
Ensembl chr 3:8,143,381...8,165,006
|
|
G |
Med22 |
mediator complex subunit 22 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,233,754...10,238,836
Ensembl chr 3:10,233,754...10,238,836
|
|
G |
Mir126a |
microRNA 126a |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,415,063...9,415,180
Ensembl chr 3:9,415,063...9,415,180
|
|
G |
Mrps2 |
mitochondrial ribosomal protein S2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,803,044...11,806,341
Ensembl chr 3:11,801,310...11,806,313
|
|
G |
Mymk |
myomaker, myoblast fusion factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,388,363...10,397,294
Ensembl chr 3:10,388,361...10,397,343
|
|
G |
Nacc2 |
NACC family member 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,879,952...8,946,660
Ensembl chr 3:8,883,065...8,946,660
|
|
G |
Notch1 |
notch receptor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,277,955...9,323,531
Ensembl chr 3:9,278,086...9,323,531
|
|
G |
Npdc1 |
neural proliferation, differentiation and control, 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,220,446...8,226,446
Ensembl chr 3:8,213,663...8,226,866
|
|
G |
Obp2a |
odorant binding protein 2A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,505,963...8,509,269
Ensembl chr 3:8,505,990...8,509,269
|
|
G |
Obp2b |
odorant binding protein 2B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,582,074...8,585,258
Ensembl chr 3:8,582,074...8,585,258
|
|
G |
Olfm1 |
olfactomedin 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,520,522...11,558,240
Ensembl chr 3:11,520,729...11,558,239
|
|
G |
Paep |
progestagen associated endometrial protein |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,531,136...8,534,430
Ensembl chr 3:8,531,138...8,534,430
|
|
G |
Paxx |
PAXX, non-homologous end joining factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,274,762...8,276,322
Ensembl chr 3:8,274,762...8,276,521
|
|
G |
Phpt1 |
phosphohistidine phosphatase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,392,926...8,394,325
|
|
G |
Pierce1 |
piercer of microtubule wall 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,797,031...11,801,568
Ensembl chr 3:11,797,031...11,801,568
|
|
G |
Pmpca |
peptidase, mitochondrial processing subunit alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,207,731...9,216,846
Ensembl chr 3:9,207,717...9,216,844
|
|
G |
Ppp1r26 |
protein phosphatase 1, regulatory subunit 26 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,781,504...11,790,076
Ensembl chr 3:11,781,295...11,790,073
|
|
G |
Ptgds |
prostaglandin D2 synthase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,281,899...8,284,833
Ensembl chr 3:8,281,899...8,284,833
|
|
G |
Qsox2 |
quiescin sulfhydryl oxidase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,034,994...9,064,649
Ensembl chr 3:9,034,994...9,064,664
|
|
G |
Rabl6 |
RAB, member RAS oncogene family-like 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,402,666...8,428,588
Ensembl chr 3:8,402,672...8,428,611
|
|
G |
Ralgds |
ral guanine nucleotide dissociation stimulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:11,839,686...11,880,059
Ensembl chr 3:11,839,416...11,880,059
|
|
G |
Rexo4 |
REX4 homolog, 3'-5' exonuclease |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,280,654...10,291,003
Ensembl chr 3:10,280,654...10,290,996
|
|
G |
Rnu6atac |
RNA, U6atac small nuclear |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 2:211,550,817...211,550,946
Ensembl chr 2:211,550,817...211,550,946
|
|
G |
Rpl7a |
ribosomal protein L7A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,239,026...10,241,703
Ensembl chr 3:10,239,001...10,241,716
|
|
G |
Rxra |
retinoid X receptor alpha |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,989,832...11,076,366
Ensembl chr 3:10,989,832...11,073,712
|
|
G |
Sapcd2 |
suppressor APC domain containing 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,186,089...8,195,119
Ensembl chr 3:8,187,266...8,192,546
|
|
G |
Sardh |
sarcosine dehydrogenase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,510,553...10,575,342
Ensembl chr 3:10,510,553...10,573,874
|
|
G |
Sec16a |
SEC16 homolog A, endoplasmic reticulum export factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,229,687...9,264,837
Ensembl chr 3:9,229,687...9,264,273
|
|
G |
Setx |
senataxin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,428,091...12,480,801
Ensembl chr 3:12,427,635...12,480,803
|
|
G |
Slc2a6 |
solute carrier family 2 member 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,348,395...10,355,208
Ensembl chr 3:10,348,395...10,355,208
|
|
G |
Snapc4 |
small nuclear RNA activating complex, polypeptide 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:9,182,061...9,200,819
Ensembl chr 3:9,182,067...9,199,518
|
|
G |
Sohlh1 |
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,662,995...8,667,521
Ensembl chr 3:8,663,318...8,667,388
|
|
G |
Spaca9 |
sperm acrosome associated 9 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:25741868 PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,019,376...12,028,801
Ensembl chr 3:12,019,363...12,029,119
|
|
G |
Stkld1 |
serine/threonine kinase-like domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,261,583...10,280,850
Ensembl chr 3:10,261,828...10,280,566
|
|
G |
Surf1 |
SURF1, cytochrome c oxidase assembly factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,241,793...10,244,686
Ensembl chr 3:10,241,837...10,263,315
|
|
G |
Surf2 |
surfeit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,244,654...10,248,502
Ensembl chr 3:10,244,654...10,250,077
|
|
G |
Surf4 |
surfeit 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,248,360...10,261,537
Ensembl chr 3:10,241,837...10,263,315
|
|
G |
Surf6 |
surfeit 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,221,450...10,232,306
Ensembl chr 3:10,221,452...10,232,251
|
|
G |
Tmem141 |
transmembrane protein 141 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,439,533...8,441,491
Ensembl chr 3:8,439,533...8,441,491
|
|
G |
Tmem250 |
transmembrane protein 250 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,962,657...8,966,349
Ensembl chr 3:8,962,657...8,966,349
|
|
G |
Traf2 |
Tnf receptor-associated factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,341,950...8,366,609
Ensembl chr 3:8,341,951...8,366,538
|
|
G |
Tsc1 |
TSC complex subunit 1 |
treatment |
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD RGD |
PMID:9242607 PMID:9328481 PMID:9536098 PMID:9803264 PMID:9863590 PMID:9924605 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10340649 PMID:10353610 PMID:10363127 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10533069 PMID:10570911 PMID:10607950 PMID:10874311 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11208653 PMID:11271387 PMID:11281455 PMID:11329144 PMID:11774213 PMID:12015165 PMID:12040899 PMID:12111193 PMID:12112044 PMID:12773163 PMID:12853839 PMID:14551205 PMID:14597398 PMID:14633685 PMID:14642745 PMID:14756965 PMID:15121797 PMID:15236319 PMID:15595939 PMID:15769473 PMID:15798777 PMID:16114042 PMID:16199547 PMID:16225402 PMID:16554133 PMID:16981987 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:17576681 PMID:18032745 PMID:18397877 PMID:18414213 PMID:18772611 PMID:18801034 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19139070 PMID:19175396 PMID:19254590 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19763152 PMID:19789314 PMID:19918125 PMID:20082901 PMID:20165957 PMID:20185476 PMID:20307669 PMID:20399389 PMID:20547222 PMID:20633017 PMID:20877415 PMID:21309039 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:22161988 PMID:22406018 PMID:22490766 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707517 PMID:22791573 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22923433 PMID:22974335 PMID:22995991 PMID:23254740 PMID:23341583 PMID:23389244 PMID:23401075 PMID:23514105 PMID:23647917 PMID:23728315 PMID:23857276 PMID:24033266 PMID:24271014 PMID:24633152 PMID:24714658 PMID:24728327 PMID:24789117 PMID:25077650 PMID:25117416 PMID:25326635 PMID:25401301 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25684150 PMID:25722345 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25889454 PMID:25900779 PMID:25927202 PMID:26231267 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26493680 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26580448 PMID:26615199 PMID:26786560 PMID:26934580 PMID:27061015 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27229674 PMID:27406250 PMID:27425891 PMID:27470532 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27859028 PMID:28065512 PMID:28087349 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28288225 PMID:28492532 PMID:28518168 PMID:28614114 PMID:28623545 PMID:28754097 PMID:28762286 PMID:28968464 PMID:29045506 PMID:29052576 PMID:29101226 PMID:29127155 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29261847 PMID:29286531 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29619247 PMID:29641532 PMID:29655203 PMID:29684080 PMID:29706646 PMID:29740858 PMID:29932062 PMID:29960980 PMID:30076350 PMID:30093976 PMID:30182498 PMID:30548481 PMID:30794603 PMID:30842500 PMID:31019026 PMID:31054281 PMID:31377847 PMID:31484976 PMID:31525612 PMID:31564432 PMID:31586081 PMID:31664448 PMID:31832524 PMID:31855466 PMID:31856217 PMID:31911633 PMID:31927531 PMID:32005694 PMID:32091409 PMID:32203225 PMID:32211034 PMID:32238909 PMID:32313033 PMID:32368696 PMID:32461654 PMID:32461669 PMID:32555378 PMID:32647919 PMID:32655475 PMID:32917966 PMID:32939031 PMID:33071758 PMID:33181865 PMID:33486073 PMID:33532864 PMID:34008892 PMID:34403804 PMID:34573383 PMID:34799483 PMID:35571021 PMID:35710456 PMID:35918040 PMID:36115585 PMID:36232477 PMID:37149759 PMID:26019056 More...
|
RGD:11570507 |
NCBI chr 3:11,969,547...12,018,591
Ensembl chr 3:11,979,729...12,015,674
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:17304050 PMID:21520333 PMID:25741868 PMID:27859028 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr10:13,621,135...13,655,773
Ensembl chr10:13,621,136...13,655,951
|
|
G |
Ttf1 |
transcription termination factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:12,384,626...12,409,257
Ensembl chr 3:12,384,655...12,409,257
|
|
G |
Uap1l1 |
UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,172,335...8,180,505
Ensembl chr 3:8,173,216...8,180,443
|
|
G |
Ubac1 |
UBA domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:8,825,444...8,848,055
Ensembl chr 3:8,825,447...8,848,028
|
|
G |
Vav2 |
vav guanine nucleotide exchange factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,584,688...10,754,128
Ensembl chr 3:10,584,688...10,754,052
|
|
G |
Wdr5 |
WD repeat domain 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 |
ClinVar |
PMID:28492532 |
|
NCBI chr 3:10,836,964...10,856,682
Ensembl chr 3:10,837,025...10,856,671
|
|
|
G |
Antkmt |
adenine nucleotide translocase lysine methyltransferase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,812,274...14,814,798
Ensembl chr10:14,812,269...14,814,193
|
|
G |
Baiap3 |
BAI1-associated protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,260,269...14,273,019
Ensembl chr10:14,260,269...14,273,019
|
|
G |
Bricd5 |
BRICHOS domain containing 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,498,726...13,500,259
Ensembl chr10:13,498,381...13,500,259
|
|
G |
Cacna1h |
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,390,104...14,448,204
Ensembl chr10:14,390,113...14,448,376
|
|
G |
Caskin1 |
CASK interacting protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,512,684...13,533,380
Ensembl chr10:13,513,465...13,533,377
|
|
G |
Ccdc154 |
coiled-coil domain containing 154 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,177,271...14,187,378
Ensembl chr10:14,177,278...14,187,253
|
|
G |
Ccdc78 |
coiled-coil domain containing 78 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,808,355...14,812,284
Ensembl chr10:14,807,710...14,812,282
|
|
G |
Chtf18 |
chromosome transmission fidelity factor 18 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,743,006...14,751,044
Ensembl chr10:14,742,621...14,751,050
|
|
G |
Ciao3 |
cytosolic iron-sulfur assembly component 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,795,888...14,804,953
Ensembl chr10:14,795,961...14,804,950
|
|
G |
Clcn7 |
chloride voltage-gated channel 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,151,758...14,177,130
Ensembl chr10:14,151,758...14,177,130
|
|
G |
Cramp1 |
cramped chromatin regulator homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,983,781...14,032,409
Ensembl chr10:13,983,866...14,032,392
|
|
G |
Dnase1l2 |
deoxyribonuclease 1 like 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,471,850...13,473,447
Ensembl chr10:13,471,479...13,473,763
|
|
G |
E4f1 |
E4F transcription factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,471,478...13,495,018
Ensembl chr10:13,474,456...13,485,974
|
|
G |
Eci1 |
enoyl-CoA delta isomerase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,456,715...13,470,061
Ensembl chr10:13,456,563...13,470,061
|
|
G |
Eme2 |
essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,913,216...13,915,991
Ensembl chr10:13,913,221...13,915,968
|
|
G |
Fahd1 |
fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,873,539...13,874,978
Ensembl chr10:13,873,527...13,875,012
|
|
G |
Fbxl16 |
F-box and leucine-rich repeat protein 16 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,829,453...14,841,739
Ensembl chr10:14,829,449...14,840,986
|
|
G |
Gfer |
growth factor, augmenter of liver regeneration |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,718,489...13,721,782
Ensembl chr10:13,718,489...13,720,869
|
|
G |
Gng13 |
G protein subunit gamma 13 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,741,179...14,743,083
Ensembl chr10:14,741,239...14,743,083
|
|
G |
Gnptg |
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,252,186...14,257,128
Ensembl chr10:14,251,136...14,257,096
|
|
G |
Hagh |
hydroxyacyl glutathione hydrolase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,874,883...13,889,527
Ensembl chr10:13,875,241...13,889,504
|
|
G |
Haghl |
hydroxyacylglutathione hydrolase-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,804,957...14,809,495
Ensembl chr10:14,804,997...14,807,665
|
|
G |
Hs3st6 |
heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,781,999...13,788,133
Ensembl chr10:13,781,993...13,788,133
|
|
G |
Ifng |
interferon gamma |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM CTD |
|
|
NCBI chr 7:53,903,339...53,907,375
Ensembl chr 7:53,903,337...53,907,375
|
|
G |
Ift140 |
intraflagellar transport 140 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,032,665...14,121,682
Ensembl chr10:14,032,648...14,120,433
|
|
G |
Igfals |
insulin-like growth factor binding protein, acid labile subunit |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,897,468...13,903,920
Ensembl chr10:13,898,395...13,902,677
|
|
G |
Jmjd8 |
jumonji domain containing 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,848,965...14,851,881
Ensembl chr10:14,848,980...14,851,879
|
|
G |
Jpt2 |
Jupiter microtubule associated homolog 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,963,135...13,983,212
Ensembl chr10:13,963,137...13,983,170
|
|
G |
Lmf1 |
lipase maturation factor 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,597,726...14,684,071
Ensembl chr10:14,597,594...14,684,119
|
|
G |
LOC120095472 |
small nucleolar RNA ACA64 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,746,885...13,747,012
Ensembl chr10:13,746,885...13,747,012
|
|
G |
Mapk8ip3 |
mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,918,417...13,958,335
Ensembl chr10:13,918,400...13,958,273
|
|
G |
Mcrip2 |
MAPK regulated co-repressor interacting protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,883,813...14,888,784
Ensembl chr10:14,883,813...14,894,021
|
|
G |
Meiob |
meiosis specific with OB-fold |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,833,170...13,865,684
Ensembl chr10:13,833,750...13,865,046
|
|
G |
Metrn |
meteorin, glial cell differentiation regulator |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,816,684...14,818,702
Ensembl chr10:14,816,572...14,818,701
|
|
G |
Mettl26 |
methyltransferase like 26 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,894,574...14,908,067
Ensembl chr10:14,894,581...14,905,851
|
|
G |
Mlst8 |
MTOR associated protein, LST8 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,498,377...13,504,128
Ensembl chr10:13,498,388...13,504,128
|
|
G |
Mrps34 |
mitochondrial ribosomal protein S34 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,916,024...13,917,155
Ensembl chr10:13,916,026...13,918,406
|
|
G |
Msln |
mesothelin |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,771,946...14,781,382
Ensembl chr10:14,771,961...14,777,643
|
|
G |
Msrb1 |
methionine sulfoxide reductase B1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,764,883...13,770,609
Ensembl chr10:13,764,883...13,770,609
|
|
G |
Ndufb10 |
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,749,273...13,751,434
Ensembl chr10:13,749,275...13,751,442
|
|
G |
Nherf2 |
NHERF family PDZ scaffold protein 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,662,461...13,672,975
Ensembl chr10:13,662,461...13,673,049
|
|
G |
Nme3 |
NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,917,309...13,918,415
Ensembl chr10:13,917,403...13,918,359
|
|
G |
Noxo1 |
NADPH oxidase organizer 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,723,253...13,726,008
Ensembl chr10:13,721,473...13,726,061
|
|
G |
Npw |
neuropeptide W |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,680,275...13,681,618
Ensembl chr10:13,680,321...13,681,586
|
|
G |
Nthl1 |
nth-like DNA glycosylase 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29432982 PMID:29932062 PMID:32917966 More...
|
|
NCBI chr10:13,655,791...13,661,958
Ensembl chr10:13,655,785...13,661,957
|
|
G |
Nubp2 |
NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,903,224...13,906,928
Ensembl chr10:13,903,224...13,906,969
|
|
G |
Pgp |
phosphoglycolate phosphatase |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,495,232...13,497,858
Ensembl chr10:13,494,291...13,497,858
|
|
G |
Pigq |
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis, class Q |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,942,571...14,958,584
Ensembl chr10:14,942,577...14,958,584
|
|
G |
Pkd1 |
polycystin 1, transient receptor potential channel interacting |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:9829910 PMID:10205261 PMID:11112665 PMID:15024740 PMID:15874888 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:21309039 PMID:21520333 PMID:22903760 PMID:24789117 PMID:25741868 PMID:27406250 PMID:28492532 PMID:29432982 More...
|
|
NCBI chr10:13,573,779...13,621,138
Ensembl chr10:13,573,021...13,621,128
|
|
G |
Ptx4 |
pentraxin 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,140,028...14,146,163
Ensembl chr10:14,140,304...14,144,846
|
|
G |
Rab26 |
RAB26, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,553,395...13,558,063
Ensembl chr10:13,553,395...13,558,030
|
|
G |
Rab40c |
Rab40c, member RAS oncogene family |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,900,926...14,936,153
Ensembl chr10:14,900,929...14,936,557
|
|
G |
Rhbdl1 |
rhomboid like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,854,514...14,858,848
Ensembl chr10:14,854,514...14,857,430
|
|
G |
Rhot2 |
ras homolog family member T2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,858,954...14,864,751
Ensembl chr10:14,858,956...14,864,751
|
|
G |
Rnf151 |
ring finger protein 151 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,742,682...13,747,192
Ensembl chr10:13,742,682...13,745,000
|
|
G |
Rpl3l |
ribosomal protein L3-like |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,753,914...13,764,458
Ensembl chr10:13,753,886...13,764,457
|
|
G |
Rps2 |
ribosomal protein S2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,747,316...13,749,165
Ensembl chr10:13,747,301...13,749,163
|
|
G |
Rpusd1 |
RNA pseudouridine synthase domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,751,310...14,755,213
Ensembl chr10:14,751,384...14,755,207
|
|
G |
Serpinc1 |
serpin family C member 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:21264449 PMID:23932013 PMID:25298121 PMID:28492532 |
|
NCBI chr13:73,257,208...73,271,476
Ensembl chr13:73,257,179...73,284,293
|
|
G |
Snora64 |
small nucleolar RNA, H/ACA box 64 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,748,139...13,748,272
Ensembl chr10:13,748,139...13,748,272
|
|
G |
Snord60 |
small nucleolar RNA, C/D box 60 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,552,773...13,552,855
Ensembl chr10:13,552,773...13,552,855
|
|
G |
Sox8 |
SRY-box transcription factor 8 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,584,829...14,589,818
Ensembl chr10:14,584,829...14,589,818
|
|
G |
Spsb3 |
splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:13,907,175...13,912,841
Ensembl chr10:13,907,253...13,912,841
|
|
G |
Sstr5 |
somatostatin receptor 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,506,868...14,512,946
Ensembl chr10:14,506,868...14,512,946
|
|
G |
Stub1 |
STIP1 homology and U-box containing protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,850,765...14,853,046
Ensembl chr10:14,850,765...14,853,046
|
|
G |
Syngr3 |
synaptogyrin 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,710,553...13,715,309
Ensembl chr10:13,704,998...13,715,669
|
|
G |
Tbl3 |
transducin (beta)-like 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,726,127...13,731,340
Ensembl chr10:13,726,129...13,731,372
|
|
G |
Telo2 |
telomere maintenance 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,120,491...14,135,729
Ensembl chr10:14,120,818...14,135,698
|
|
G |
Tmem204 |
transmembrane protein 204 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:20498439 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,076,518...14,104,849
Ensembl chr10:14,076,519...14,101,920
|
|
G |
Tpsab1 |
tryptase alpha/beta 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,360,396...14,362,811
Ensembl chr10:14,360,396...14,362,811
|
|
G |
Tpsb2 |
tryptase beta 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,381,779...14,383,571
Ensembl chr10:14,382,013...14,383,569
|
|
G |
Tpsg1 |
tryptase gamma 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,386,352...14,390,258
Ensembl chr10:14,386,352...14,390,258
|
|
G |
Traf7 |
TNF receptor associated factor 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr10:13,533,570...13,552,290
Ensembl chr10:13,533,570...13,552,203
|
|
G |
Tsc2 |
TSC complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar CTD |
PMID:3 PMID:1112665 PMID:1520333 PMID:1870099 PMID:2039137 PMID:2903760 PMID:4461062 PMID:5279523 PMID:7558029 PMID:7581393 PMID:7823706 PMID:8519695 PMID:8634701 PMID:8799170 PMID:8824881 PMID:8825048 PMID:9045618 PMID:9076719 PMID:9242607 PMID:9285776 PMID:9302281 PMID:9328481 PMID:9361032 PMID:9412784 PMID:9452050 PMID:9463313 PMID:9536098 PMID:9580671 PMID:9829910 PMID:9881533 PMID:10069705 PMID:10090883 PMID:10205261 PMID:10206124 PMID:10215407 PMID:10227394 PMID:10330349 PMID:10533066 PMID:10533067 PMID:10570911 PMID:10577937 PMID:10607950 PMID:10633137 PMID:10732801 PMID:10735580 PMID:10823953 PMID:10905251 PMID:10942116 PMID:11068191 PMID:11112665 PMID:11129334 PMID:11208653 PMID:11281455 PMID:11290735 PMID:11403047 PMID:11437991 PMID:11520734 PMID:11521203 PMID:11603814 PMID:11741832 PMID:11741833 PMID:11781698 PMID:11810271 PMID:11829138 PMID:12015165 PMID:12062115 PMID:12086608 PMID:12111193 PMID:12136241 PMID:12235314 PMID:12511557 PMID:12752578 PMID:12869586 PMID:12906785 PMID:12913212 PMID:14508401 PMID:14641237 PMID:14718525 PMID:14756965 PMID:14993219 PMID:15024740 PMID:15072102 PMID:15121792 PMID:15121797 PMID:15141215 PMID:15340059 PMID:15483652 PMID:15595939 PMID:15712319 PMID:15798777 PMID:15851026 PMID:15874888 PMID:15963462 PMID:16032769 PMID:16042315 PMID:16114042 PMID:16129702 PMID:16199547 PMID:16237225 PMID:16417848 PMID:16464865 PMID:16554133 PMID:16822245 PMID:16835931 PMID:16877242 PMID:16981987 PMID:17005952 PMID:17034546 PMID:17120248 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:17379185 PMID:17536269 PMID:17576681 PMID:17671177 PMID:18032745 PMID:18230340 PMID:18302728 PMID:18308511 PMID:18410267 PMID:18411301 PMID:18414213 PMID:18466115 PMID:18550814 PMID:18695678 PMID:18722871 PMID:18772611 PMID:18792920 PMID:18830229 PMID:18854862 PMID:19166931 PMID:19254590 PMID:19258292 PMID:19259131 PMID:19369101 PMID:19419980 PMID:19747374 PMID:19823873 PMID:20108343 PMID:20165957 PMID:20301399 PMID:20399389 PMID:20498439 PMID:20633017 PMID:21252315 PMID:21309039 PMID:21332470 PMID:21407201 PMID:21407264 PMID:21418539 PMID:21510812 PMID:21520333 PMID:21567926 PMID:21572417 PMID:21624971 PMID:21811971 PMID:21846442 PMID:21910228 PMID:22055460 PMID:22161988 PMID:22169896 PMID:22189265 PMID:22343534 PMID:22490766 PMID:22495309 PMID:22552000 PMID:22558107 PMID:22703879 PMID:22707510 PMID:22748302 PMID:22791573 PMID:22805177 PMID:22867869 PMID:22903760 PMID:22974335 PMID:22995991 PMID:23006675 PMID:23217510 PMID:23254740 PMID:23389244 PMID:23504366 PMID:23514105 PMID:23955302 PMID:24033266 PMID:24053982 PMID:24055113 PMID:24075384 PMID:24271014 PMID:24412076 PMID:24668795 PMID:24728327 PMID:24737435 PMID:24770934 PMID:24789117 PMID:24840834 PMID:25039834 PMID:25058500 PMID:25088526 PMID:25180276 PMID:25203624 PMID:25231023 PMID:25281918 PMID:25326637 PMID:25338684 PMID:25363768 PMID:25401301 PMID:25432535 PMID:25498131 PMID:25525159 PMID:25593300 PMID:25599672 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25724664 PMID:25741868 PMID:25782670 PMID:25862857 PMID:25900779 PMID:25911330 PMID:25927202 PMID:25943403 PMID:25946256 PMID:26155992 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26489027 PMID:26540169 PMID:26563443 PMID:26580448 PMID:26633542 PMID:26703369 PMID:26822237 PMID:26994145 PMID:27060308 PMID:27078846 PMID:27153395 PMID:27174333 PMID:27176796 PMID:27185581 PMID:27194594 PMID:27406250 PMID:27493206 PMID:27494029 PMID:27600092 PMID:27601542 PMID:27621404 PMID:27757534 PMID:27774772 PMID:27824329 PMID:27854218 PMID:27859028 PMID:27884173 PMID:27930734 PMID:28065512 PMID:28074849 PMID:28087349 PMID:28127866 PMID:28149746 PMID:28178598 PMID:28191889 PMID:28202063 PMID:28211972 PMID:28215400 PMID:28250423 PMID:28302202 PMID:28336152 PMID:28397210 PMID:28407358 PMID:28409891 PMID:28492532 PMID:28505269 PMID:28518168 PMID:28600779 PMID:28623545 PMID:28643795 PMID:28659645 PMID:28687356 PMID:28771801 PMID:28786016 PMID:28873162 PMID:28968464 PMID:28991257 PMID:29101226 PMID:29167182 PMID:29196670 PMID:29221145 PMID:29265517 PMID:29271092 PMID:29286531 PMID:29308833 PMID:29344138 PMID:29432982 PMID:29458892 PMID:29476190 PMID:29500070 PMID:29641532 PMID:29642139 PMID:29655203 PMID:29659200 PMID:29684080 PMID:29740858 PMID:29778030 PMID:29801666 PMID:29868112 PMID:29892012 PMID:29925043 PMID:29926239 PMID:29930392 PMID:29932062 PMID:29933521 PMID:30024541 PMID:30036593 PMID:30086788 PMID:30093976 PMID:30185235 PMID:30255984 PMID:30260069 PMID:30311386 PMID:30336374 PMID:30415495 PMID:30548481 PMID:30564305 PMID:30583724 PMID:30586318 PMID:30700906 PMID:30712878 PMID:30737501 PMID:30763456 PMID:30787465 PMID:30911571 PMID:30986793 PMID:31005478 PMID:31018109 PMID:31069529 PMID:31140686 PMID:31291687 PMID:31370276 PMID:31375768 PMID:31444548 PMID:31525612 PMID:31586081 PMID:31591157 PMID:31623367 PMID:31650098 PMID:31655562 PMID:31780880 PMID:31785789 PMID:31799751 PMID:31819260 PMID:31832524 PMID:31855466 PMID:31856217 PMID:31875159 PMID:31927531 PMID:31981491 PMID:32005694 PMID:32193183 PMID:32211034 PMID:32216820 PMID:32313033 PMID:32340510 PMID:32382396 PMID:32390558 PMID:32410215 PMID:32451928 PMID:32461654 PMID:32461669 PMID:32461694 PMID:32477112 PMID:32502382 PMID:32555378 PMID:32581362 PMID:32647919 PMID:32830346 PMID:32849516 PMID:32860008 PMID:32917028 PMID:32917966 PMID:32964447 PMID:33051600 PMID:33074564 PMID:33084842 PMID:33226606 PMID:33391346 PMID:33436626 PMID:33437033 PMID:33532864 PMID:33574475 PMID:33575217 PMID:33686467 PMID:34070849 PMID:34081952 PMID:34145886 PMID:34219792 PMID:34246755 PMID:34252879 PMID:34403804 PMID:34489640 PMID:34575676 PMID:34754157 PMID:34804623 PMID:34849272 PMID:34901059 PMID:34992632 PMID:35231114 PMID:35288456 PMID:35307828 PMID:35441217 PMID:35571021 PMID:35599849 PMID:35712104 PMID:35768438 PMID:35918040 PMID:36030538 PMID:36117189 PMID:36229297 PMID:36232477 PMID:37228977 PMID:38012313 More...
|
|
NCBI chr10:13,621,135...13,655,773
Ensembl chr10:13,621,136...13,655,951
|
|
G |
Tsr3 |
TSR3 ribosome maturation factor |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,257,161...14,259,562
Ensembl chr10:14,257,171...14,259,561
|
|
G |
Ube2i |
ubiquitin-conjugating enzyme E2I |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,277,749...14,294,681
Ensembl chr10:69,701,618...69,702,443 Ensembl chr10:69,701,618...69,702,443
|
|
G |
Unkl |
unk like zinc finger |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,206,125...14,252,226
Ensembl chr10:14,206,189...14,252,225
|
|
G |
Uqcc4 |
ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,202,217...14,203,519
Ensembl chr10:14,202,243...14,204,029
|
|
G |
Wdr24 |
WD repeat domain 24 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,844,089...14,848,871
Ensembl chr10:14,843,728...14,848,864
|
|
G |
Wdr90 |
WD repeat domain 90 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,864,672...14,881,285
Ensembl chr10:14,864,670...14,881,292
|
|
G |
Wfikkn1 |
WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:28492532 PMID:29932062 |
|
NCBI chr10:14,896,442...14,898,770
Ensembl chr10:14,896,378...14,899,863
|
|
G |
Zfp598 |
zinc finger protein 598 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 |
ClinVar |
PMID:10205261 PMID:16114042 PMID:17287951 PMID:17304050 PMID:20498439 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29932062 More...
|
|
NCBI chr10:13,694,224...13,706,235
Ensembl chr10:13,694,286...13,706,233
|
|
|
G |
Ap1b1 |
adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,879,482...79,930,778
Ensembl chr14:79,879,533...79,930,778
|
|
G |
Ascc2 |
activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,503,449...79,547,801
Ensembl chr14:79,503,517...79,545,494
|
|
G |
C14H22orf31 |
chromosome 14 C22orf31 homolog |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
|
|
G |
Cabp7 |
calcium binding protein 7 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,598,822...79,609,172
Ensembl chr14:79,598,827...79,609,240
|
|
G |
Ccdc117 |
coiled-coil domain containing 117 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:80,399,236...80,409,824
Ensembl chr14:80,400,294...80,409,659
|
|
G |
Chek2 |
checkpoint kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr12:45,788,823...45,821,382
Ensembl chr12:45,788,827...45,821,286
|
|
G |
Emid1 |
EMI domain containing 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:80,000,486...80,043,561
Ensembl chr14:80,000,486...80,043,620
|
|
G |
Ewsr1 |
EWS RNA-binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,965,365...79,994,108
Ensembl chr14:79,965,368...79,994,544
|
|
G |
Gas2l1 |
growth arrest-specific 2 like 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,955,350...79,961,830
Ensembl chr14:79,950,555...79,961,438
|
|
G |
Hscb |
HscB mitochondrial iron-sulfur cluster co-chaperone |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr12:45,821,527...45,831,902
Ensembl chr12:45,821,555...45,831,909
|
|
G |
Kremen1 |
kringle containing transmembrane protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:80,081,870...80,147,489
Ensembl chr14:80,084,403...80,147,516
|
|
G |
Mtmr3 |
myotubularin related protein 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,340,523...79,460,947
Ensembl chr14:79,340,513...79,461,041
|
|
G |
Nefh |
neurofilament heavy chain |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,830,362...79,840,347
Ensembl chr14:79,830,362...79,840,351
|
|
G |
Nf2 |
NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: Bilateral vestibular schwannoma | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 OMIM:101000 DNA:multiple:multiple (human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar MouseDO CTD RGD |
PMID:1479598 PMID:2543905 PMID:3313277 PMID:4000972 PMID:7535084 PMID:7666400 PMID:7711726 PMID:7759081 PMID:7868131 PMID:7913580 PMID:7951231 PMID:8012353 PMID:8081368 PMID:8230593 PMID:8379998 PMID:8566958 PMID:8698340 PMID:8751853 PMID:8755919 PMID:8757035 PMID:8797533 PMID:8882871 PMID:8889506 PMID:9391890 PMID:9425229 PMID:9430655 PMID:9466988 PMID:9536098 PMID:9605590 PMID:9643284 PMID:9718334 PMID:9817921 PMID:9817927 PMID:9884492 PMID:9931334 PMID:10220142 PMID:10691417 PMID:10712203 PMID:10777666 PMID:10970839 PMID:11085592 PMID:11129337 PMID:11448944 PMID:11535133 PMID:11668501 PMID:11756419 PMID:11779178 PMID:11809806 PMID:12118253 PMID:12136076 PMID:12217955 PMID:12566519 PMID:12695331 PMID:12807969 PMID:15598747 PMID:15609345 PMID:15635074 PMID:15645494 PMID:15684865 PMID:15692946 PMID:16199547 PMID:16509493 PMID:16532029 PMID:16983642 PMID:17222329 PMID:17330926 PMID:17576681 PMID:17607601 PMID:18033041 PMID:18173316 PMID:18554169 PMID:18670066 PMID:18766994 PMID:19234911 PMID:19249154 PMID:19451225 PMID:19924781 PMID:19968670 PMID:20553997 PMID:20831745 PMID:21294614 PMID:21563229 PMID:21671232 PMID:21906157 PMID:22012890 PMID:22081132 PMID:22295085 PMID:22325036 PMID:22703879 PMID:22711605 PMID:23196945 PMID:23348505 PMID:23354516 PMID:23921927 PMID:24030433 PMID:24033266 PMID:24309211 PMID:24595234 PMID:24728327 PMID:24815379 PMID:25326635 PMID:25525159 PMID:25567352 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25798586 PMID:25893302 PMID:25931164 PMID:26031996 PMID:26045165 PMID:26066488 PMID:26073919 PMID:26332594 PMID:26343386 PMID:26407091 PMID:26467025 PMID:27128293 PMID:27600092 PMID:27704245 PMID:27854218 PMID:27930734 PMID:28365909 PMID:28492532 PMID:28526081 PMID:28737257 PMID:28873162 PMID:29316957 PMID:29409008 PMID:29489754 PMID:29625052 PMID:29641532 PMID:29685074 PMID:29761250 PMID:29781505 PMID:30306255 PMID:30594554 PMID:30833958 PMID:31089872 PMID:31273341 PMID:31370276 PMID:31712784 PMID:32191290 PMID:32373528 PMID:32724039 PMID:33058421 PMID:33067351 PMID:33606809 PMID:35264596 PMID:35449021 PMID:28365909 PMID:29409008 More...
|
RGD:151708708, RGD:151708704 |
NCBI chr14:79,627,399...79,710,709
Ensembl chr14:79,627,399...79,710,667
|
|
G |
Nipsnap1 |
nipsnap homolog 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,734,234...79,758,101
Ensembl chr14:79,734,209...79,758,098
|
|
G |
Rasl10a |
RAS-like, family 10, member A |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,955,093...79,956,471
Ensembl chr14:79,954,398...79,956,468
|
|
G |
Rhbdd3 |
rhomboid domain containing 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,994,111...80,000,294
Ensembl chr14:79,994,158...80,000,175
|
|
G |
Smarcb1 |
SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1 |
|
ISO |
DNA, protein:multiple, mosaicism:multiple, tumor cell nuclei (human) |
RGD |
PMID:28365909 |
RGD:151708708 |
NCBI chr20:12,741,164...12,763,616
Ensembl chr20:12,741,477...12,763,620
|
|
G |
Thoc5 |
THO complex subunit 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,758,805...79,792,718
Ensembl chr14:79,758,917...79,792,718
|
|
G |
Uqcr10 |
ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit X |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,566,151...79,569,017
Ensembl chr14:79,566,157...79,569,003
|
|
G |
Vegfa |
vascular endothelial growth factor A |
|
ISO |
|
RGD |
PMID:20406973 PMID:19587327 |
RGD:8547955, RGD:8547957 |
NCBI chr 9:14,955,300...14,970,641
Ensembl chr 9:14,955,300...14,970,641
|
|
G |
Xbp1 |
X-box binding protein 1 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:80,390,629...80,395,713
Ensembl chr14:80,390,643...80,395,693
|
|
G |
Zmat5 |
zinc finger, matrin type 5 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:79,568,644...79,599,595
Ensembl chr14:79,568,758...79,599,594
|
|
G |
Znrf3 |
zinc and ring finger 3 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 |
ClinVar |
PMID:9643284 PMID:9817927 PMID:10220142 PMID:15645494 PMID:16983642 PMID:28492532 More...
|
|
NCBI chr14:80,157,854...80,313,456
Ensembl chr14:80,160,278...80,313,485
|
|
|
G |
Brk1 |
BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 4:146,750,821...146,766,050
Ensembl chr 4:146,750,821...146,768,856
|
|
G |
Ccnd1 |
cyclin D1 |
|
ISO |
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME, MODIFIER OF |
CTD OMIM ClinVar |
PMID:10667569 PMID:11459873 PMID:12097293 PMID:23502783 PMID:24870244 PMID:25741868 More...
|
|
NCBI chr 1:200,089,002...200,098,524
Ensembl chr 1:200,089,002...200,098,602
|
|
G |
Epas1 |
endothelial PAS domain protein 1 |
|
ISO |
protein:increased expression:kidney: |
RGD |
PMID:22299048 |
RGD:11041600 |
NCBI chr 6:7,790,236...7,871,717
Ensembl chr 6:7,790,647...7,871,228
|
|
G |
Irak2 |
interleukin-1 receptor-associated kinase 2 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome |
ClinVar |
PMID:25741868 |
|
NCBI chr 4:146,786,004...146,842,615
Ensembl chr 4:146,786,100...146,842,602
|
|
G |
Mmp3 |
matrix metallopeptidase 3 |
onset |
ISO |
|
RGD |
PMID:19551141 |
RGD:7241233 |
NCBI chr 8:4,640,397...4,653,963
Ensembl chr 8:4,640,416...4,653,961
|
|
G |
Sdhb |
succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome |
ClinVar |
PMID:9509062 PMID:11404820 PMID:12618761 PMID:16314641 PMID:16317055 PMID:18419787 PMID:19454582 PMID:19802898 PMID:21348866 PMID:21909610 PMID:21934479 PMID:23083876 PMID:24033266 PMID:24466223 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25972245 PMID:26467025 PMID:27171833 PMID:27573198 PMID:28324028 PMID:28374168 PMID:28492532 PMID:29386252 More...
|
|
NCBI chr 5:153,264,906...153,285,570
Ensembl chr 5:153,264,899...153,314,293
|
|
G |
Slc18a1 |
solute carrier family 18 member A1 |
|
ISO |
mRNA:increased expression:tumor (human) |
RGD |
PMID:16189177 |
RGD:5131200 |
NCBI chr16:20,653,268...20,687,051
Ensembl chr16:20,653,508...20,687,051
|
|
G |
Vhl |
von Hippel-Lindau tumor suppressor |
|
ISO ISS |
ClinVar Annotator: match by term: VHL syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau | ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome OMIM:193300 CTD Direct Evidence: marker/mechanism |
OMIM ClinVar MouseDO CTD |
PMID:982991 PMID:1056348 PMID:2362675 PMID:2844285 PMID:4843792 PMID:7553625 PMID:7563486 PMID:7660122 PMID:7728151 PMID:7759077 PMID:7784063 PMID:7915601 PMID:7977367 PMID:7987306 PMID:7987327 PMID:8069849 PMID:8187067 PMID:8239848 PMID:8270255 PMID:8493574 PMID:8522307 PMID:8550742 PMID:8592333 PMID:8634692 PMID:8641695 PMID:8641976 PMID:8707293 PMID:8730290 PMID:8772572 PMID:8825918 PMID:8825919 PMID:8863170 PMID:8956040 PMID:9058738 PMID:9067265 PMID:9143408 PMID:9156047 PMID:9209471 PMID:9215674 PMID:9329368 PMID:9398721 PMID:9399847 PMID:9435426 PMID:9447969 PMID:9452032 PMID:9536098 PMID:9663592 PMID:9671762 PMID:9681856 PMID:9681858 PMID:9751722 PMID:9770531 PMID:9829911 PMID:9829912 PMID:9880225 PMID:10088816 PMID:10102622 PMID:10205047 PMID:10326868 PMID:10340905 PMID:10364675 PMID:10408776 PMID:10458336 PMID:10533030 PMID:10563480 PMID:10567493 PMID:10570625 PMID:10581162 PMID:10587522 PMID:10612827 PMID:10627136 PMID:10697963 PMID:10761708 PMID:10766184 PMID:10823831 PMID:10862095 PMID:10878807 PMID:10900011 PMID:10955664 PMID:11058902 PMID:11106358 PMID:11114638 PMID:11148816 PMID:11160785 PMID:11171960 PMID:11257211 PMID:11309459 PMID:11331612 PMID:11331613 PMID:11409863 PMID:11483638 PMID:11505222 PMID:11536052 PMID:11688393 PMID:11688398 PMID:11709017 PMID:11739384 PMID:11835384 PMID:11865071 PMID:11896624 PMID:11921283 PMID:11986208 PMID:11987242 PMID:12000816 PMID:12004076 PMID:12050673 PMID:12056827 PMID:12081237 PMID:12114475 PMID:12114495 PMID:12202531 PMID:12393546 PMID:12414898 PMID:12415268 PMID:12500216 PMID:12510195 PMID:12538644 PMID:12603429 PMID:12624160 PMID:12629069 PMID:12702509 PMID:12807974 PMID:12844285 PMID:12853836 PMID:12912922 PMID:13985160 PMID:14500403 PMID:14556007 PMID:14604959 PMID:14636579 PMID:14722919 PMID:14726398 PMID:14767570 PMID:14965365 PMID:14973063 PMID:14987375 PMID:15109448 PMID:15177666 PMID:15300849 PMID:15574766 PMID:15607616 PMID:15611064 PMID:15642664 PMID:15642680 PMID:15881703 PMID:15918937 PMID:15932632 PMID:16142346 PMID:16199547 PMID:16210343 PMID:16261165 PMID:16314641 PMID:16452184 PMID:16488999 PMID:16502427 PMID:16505488 PMID:16572651 PMID:16595991 PMID:16669786 PMID:16775032 PMID:16809612 PMID:16847331 PMID:16868829 PMID:16884327 PMID:16952288 PMID:16969113 PMID:17001110 PMID:17024664 PMID:17060462 PMID:17102069 PMID:17102080 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17102087 PMID:17102088 PMID:17159241 PMID:17264095 PMID:17350623 PMID:17392848 PMID:17407064 PMID:17526729 PMID:17576681 PMID:17640059 PMID:17661816 PMID:17688370 PMID:17906660 PMID:17919893 PMID:17922902 PMID:17967880 PMID:17992257 PMID:17997830 PMID:18067796 PMID:18195360 PMID:18205710 PMID:18209888 PMID:18446368 PMID:18544564 PMID:18551016 PMID:18567581 PMID:18580449 PMID:18584357 PMID:18676741 PMID:18685280 PMID:18836774 PMID:19009041 PMID:19029228 PMID:19030229 PMID:19096585 PMID:19215943 PMID:19228690 PMID:19252526 PMID:19258401 PMID:19270817 PMID:19293973 PMID:19304954 PMID:19309509 PMID:19333546 PMID:19336503 PMID:19408298 PMID:19464396 PMID:19494350 PMID:19574279 PMID:19576851 PMID:19602254 PMID:19620968 PMID:19694021 PMID:19734639 PMID:19755989 PMID:19763184 PMID:19764026 PMID:19808854 PMID:19906784 PMID:19949673 PMID:19958924 PMID:19996202 PMID:20034980 PMID:20054297 PMID:20064270 PMID:20120764 PMID:20151405 PMID:20223044 PMID:20233476 PMID:20300531 PMID:20351605 PMID:20388653 PMID:20447124 PMID:20518900 PMID:20560986 PMID:20567917 PMID:20583150 PMID:20660572 PMID:20844582 PMID:20846682 PMID:20850701 PMID:20855504 PMID:20952280 PMID:20978319 PMID:21204227 PMID:21258414 PMID:21362373 PMID:21384277 PMID:21386872 PMID:21389259 PMID:21454469 PMID:21463266 PMID:21606165 PMID:21685897 PMID:21713522 PMID:21715564 PMID:21784903 PMID:21791076 PMID:21876117 PMID:21972040 PMID:21993671 PMID:22071692 PMID:22105611 PMID:22105711 PMID:22145147 PMID:22156657 PMID:22234250 PMID:22241717 PMID:22265326 PMID:22357542 PMID:22393103 PMID:22438210 PMID:22462637 PMID:22517557 PMID:22566194 PMID:22649785 PMID:22683710 PMID:22703879 PMID:22799452 PMID:22825683 PMID:23015148 PMID:23036577 PMID:23070752 PMID:23102223 PMID:23143947 PMID:23224817 PMID:23298237 PMID:23315997 PMID:23318261 PMID:23327821 PMID:23384228 PMID:23397066 PMID:23403324 PMID:23434161 PMID:23512077 PMID:23541568 PMID:23606570 PMID:23626751 PMID:23660872 PMID:23673869 PMID:23772956 PMID:23788753 PMID:23840444 PMID:23842656 PMID:23845641 PMID:23859443 PMID:23968328 PMID:23990664 PMID:23990666 PMID:24002598 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24102379 PMID:24112165 PMID:24115288 PMID:24132471 PMID:24134185 PMID:24147197 PMID:24166983 PMID:24206762 PMID:24301059 PMID:24335534 PMID:24339559 PMID:24446253 PMID:24466223 PMID:24555745 PMID:24581539 PMID:24583008 PMID:24678776 PMID:24707167 PMID:24727139 PMID:24728327 PMID:24729484 PMID:24779271 PMID:24969085 PMID:24977658 PMID:24986515 PMID:25078357 PMID:25081542 PMID:25119015 PMID:25157968 PMID:25282218 PMID:25310726 PMID:25371412 PMID:25405498 PMID:25557216 PMID:25562111 PMID:25563310 PMID:25583177 PMID:25586603 PMID:25637381 PMID:25715769 PMID:25720320 PMID:25741868 PMID:25825477 PMID:25867206 PMID:25885250 PMID:25952756 PMID:25966224 PMID:25985138 PMID:26206375 PMID:26211615 PMID:26228213 PMID:26268347 PMID:26308528 PMID:26323595 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26484545 PMID:26503325 PMID:26580448 PMID:26622630 PMID:26681312 PMID:26763786 PMID:26822237 PMID:26845104 PMID:26920352 PMID:26934580 PMID:26957611 PMID:26973240 PMID:27034144 PMID:27057652 PMID:27146957 PMID:27179072 PMID:27311873 PMID:27439424 PMID:27498913 PMID:27527340 PMID:27530247 PMID:27539324 PMID:27617348 PMID:27651169 PMID:27730413 PMID:27785399 PMID:27811160 PMID:28052007 PMID:28202063 PMID:28349240 PMID:28379443 PMID:28388566 PMID:28432847 PMID:28454591 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28503092 PMID:28643803 PMID:28650583 PMID:28775317 PMID:28781534 PMID:28849724 PMID:28873162 PMID:28944243 PMID:28951115 PMID:28973655 PMID:29022557 PMID:29124493 PMID:29294023 PMID:29437867 PMID:29510814 PMID:29595810 PMID:29607586 PMID:29616089 PMID:29625052 PMID:29662268 PMID:29684080 PMID:29748190 PMID:29758562 PMID:29789510 PMID:29790589 PMID:29871882 PMID:29891534 PMID:29946849 PMID:29949369 PMID:29978187 PMID:30006056 PMID:30042107 PMID:30093976 PMID:30105105 PMID:30185211 PMID:30194449 PMID:30278534 PMID:30338240 PMID:30522901 PMID:30877234 PMID:30900640 PMID:30902965 PMID:30943211 PMID:30946460 PMID:31034483 PMID:31087189 PMID:31132167 PMID:31149315 PMID:31159747 PMID:31278746 PMID:31350093 PMID:31368132 PMID:31383958 PMID:31397861 PMID:31447099 PMID:31528828 PMID:31538058 PMID:31620170 PMID:31666924 PMID:31779674 PMID:32106822 PMID:32238909 PMID:32671223 PMID:32869749 PMID:33004005 PMID:33151962 PMID:33219105 PMID:33362715 PMID:33618821 PMID:33720516 PMID:33840814 PMID:33938902 PMID:34036514 PMID:34109129 PMID:34122352 PMID:34416425 PMID:34439168 PMID:34439371 PMID:34566400 PMID:34571962 PMID:34628056 PMID:34994648 PMID:35008334 PMID:35032816 PMID:35448166 PMID:35466127 PMID:35505422 PMID:35668420 PMID:35734542 PMID:36384467 PMID:36480544 PMID:36625343 More...
|
|
NCBI chr 4:146,772,483...146,779,376
Ensembl chr 4:146,772,468...146,779,377
|
|
|
G |
Tmtc4 |
transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 |
|
ISO |
ClinVar Annotator: match by term: Worster-Drought syndrome |
ClinVar |
PMID:24375697 |
|
NCBI chr15:100,000,157...100,056,573
Ensembl chr15:100,000,152...100,056,543
|
|