RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: palmoplantar keratosis
Accession: DOID:3390
browse the term
Definition: A keratosis characterized by abnormal thickening of the palms and the soles. (DO)
Synonyms: exact_synonym: Hyperkeratosis Palmaris et Plantaris; Keratosis Palmaris et Plantaris; Palmoplantar Keratoderma; Palmoplantar Keratodermas; Palmoplantar Keratoses; palmo-plantar keratodermas
narrow_synonym: Unna-Thost disease; Unna-Thost keratoderma; Unna-Thost syndrome
primary_id: MESH:D007645
alt_id: OMIA:001327
xref: EFO:1000745 ; GARD:8167 ; ICD10CM:L85.2 ; NCI:C34748
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Aagab
alpha- and gamma-adaptin binding protein
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma
CTD ClinVar
PMID:23064416 PMID:25741868
NCBI chr 8:64,083,343...64,121,903
Ensembl chr 8:64,083,380...64,121,900
G
Fam83g
family with sequence similarity 83, member G
ISO
Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related
OMIA
PMID:10701186 PMID:12828257 PMID:24832243 PMID:26747202 PMID:29963719 PMID:34796560 PMID:37582787 More...
NCBI chr10:46,363,029...46,388,030
Ensembl chr10:46,363,051...46,388,019
G
Gja1
gap junction protein, alpha 1
ISO
DNA:mutation:cds:c.23G>A,p.G8V(human)
RGD
PMID:25168385
RGD:12910125
NCBI chr20:35,756,007...35,768,481
Ensembl chr20:35,755,991...35,768,582
G
Gjb2
gap junction protein, beta 2
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:16172043
NCBI chr15:31,260,390...31,278,222
Ensembl chr15:31,260,357...31,278,177
G
Jup
junction plakoglobin
ISO
Naxos disease, OMIM:601214
RGD
PMID:10902626
RGD:1600286
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
G
Krt9
keratin 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:1385292 PMID:2531643 PMID:7512862 PMID:7516304 PMID:7523529 PMID:7532199 PMID:12838553 PMID:17074468 PMID:19106041 PMID:19223272 PMID:22262370 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr10:85,120,962...85,127,228
Ensembl chr10:85,122,424...85,127,228
G
Sash1
SAM and SH3 domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:25315659
NCBI chr 1:3,119,915...3,418,536
Ensembl chr 1:3,121,332...3,439,870
G
Slurp1
secreted Ly6/Plaur domain containing 1
ISO
DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, snp:cds, intron:p.C28fs32X, p.R96X, IVS2+1G>A (human) CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD RGD
PMID:25168896 PMID:11285253
RGD:1599051
NCBI chr 7:106,611,949...106,613,365
Ensembl chr 7:106,611,949...106,613,365
G
Slurp2
secreted Ly6/Plaur domain containing 2
ISS
MouseDO
NCBI chr 7:106,627,775...106,631,655
Ensembl chr 7:106,627,775...106,631,655
G
Tuft1
tuftelin 1
ISS
MouseDO
NCBI chr 2:182,259,457...182,306,296
Ensembl chr 2:182,260,398...182,306,192
G
Wnt10a
Wnt family member 10A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:24449199 PMID:28492532
NCBI chr 9:76,349,931...76,362,400
Ensembl chr 9:76,349,931...76,362,400
G
Spata22
spermatogenesis associated 22
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr10:57,945,272...57,963,081
Ensembl chr10:57,932,187...57,963,081
G
Trpv3
transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 1
OMIM ClinVar
PMID:22405088 PMID:24452206 PMID:25741868 PMID:27273692 PMID:28492532 PMID:28587736 More...
NCBI chr10:57,883,546...57,915,865
Ensembl chr10:57,883,546...57,913,296
G
Gjb2
gap junction protein, beta 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Bart-Pumphrey syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutation:cds:p.N54K(human)
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:3 PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:6409293 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9536098 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10353784 PMID:10376574 PMID:10377081 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10501520 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11032405 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11385713 PMID:11386851 PMID:11438992 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11551104 PMID:11556849 PMID:11584050 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:11977173 PMID:12064630 PMID:12081719 PMID:12111646 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12384501 PMID:12384781 PMID:12408072 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12522692 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12666888 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12746422 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15150777 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15482471 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15547423 PMID:15577772 PMID:15592461 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15937416 PMID:15952212 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16154643 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16467727 PMID:16532460 PMID:16545002 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17106596 PMID:17146393 PMID:17146396 PMID:17253936 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17431919 PMID:17444514 PMID:17485979 PMID:17505205 PMID:17553572 PMID:17576681 PMID:17581693 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18196482 PMID:18294064 PMID:18324688 PMID:18414213 PMID:18451998 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18758381 PMID:18776652 PMID:18804553 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19050930 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19465004 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20059378 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20095872 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20233142 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20441744 PMID:20497192 PMID:20553101 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21131880 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21220926 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21298213 PMID:21298644 PMID:21366436 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21738759 PMID:21776002 PMID:21777984 PMID:21811586 PMID:21836520 PMID:21844220 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22016077 PMID:22037723 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22574200 PMID:22592158 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22747691 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22925408 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22991996 PMID:22995991 PMID:23039283 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23328711 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23804846 PMID:23826813 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23967136 PMID:24013081 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24123366 PMID:24156272 PMID:24158611 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24367894 PMID:24507663 PMID:24529908 PMID:24551843 PMID:24611097 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24737404 PMID:24762805 PMID:24774219 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24840842 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25149764 PMID:25189242 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25270357 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25365227 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25587757 PMID:25625422 PMID:25628337 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25808784 PMID:25891447 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26119842 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26336802 PMID:26346709 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26540915 PMID:26542351 PMID:26553399 PMID:26561413 PMID:26749107 PMID:26778469 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27045574 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27308839 PMID:27398341 PMID:27481527 PMID:27534436 PMID:27610647 PMID:27623246 PMID:27627659 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884957 PMID:28008688 PMID:28012523 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28383030 PMID:28428247 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29293505 PMID:29311818 PMID:29320412 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29625052 PMID:29773520 PMID:29921236 PMID:29926981 PMID:29986705 PMID:30086704 PMID:30094485 PMID:30146550 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30390570 PMID:30431684 PMID:30565282 PMID:30589569 PMID:30693673 PMID:30828346 PMID:30872814 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31195736 PMID:31346875 PMID:31370293 PMID:31541171 PMID:31562289 PMID:31569309 PMID:31589614 PMID:31620164 PMID:31620696 PMID:31827275 PMID:31980526 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:32258544 PMID:32747562 PMID:33096615 PMID:33126609 PMID:33187236 PMID:33333757 PMID:33524517 PMID:33597575 PMID:33614373 PMID:33928925 PMID:34062854 PMID:34335733 PMID:34440441 PMID:34515852 PMID:34581455 PMID:34652575 PMID:35016843 PMID:35396755 PMID:35864128 PMID:36474027 PMID:95239365 PMID:102185257 PMID:115556849 PMID:163800907 PMID:15482471 More...
RGD:7364821
NCBI chr15:31,260,390...31,278,222
Ensembl chr15:31,260,357...31,278,177
G
Gja1
gap junction protein, alpha 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
NCBI chr20:35,756,007...35,768,481
Ensembl chr20:35,755,991...35,768,582
G
Aqp5
aquaporin 5
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Bothnian type
OMIM CTD ClinVar
PMID:7531539 PMID:23830519 PMID:25741868 PMID:27255181 PMID:28492532 PMID:33914963 PMID:34298581 More...
NCBI chr 7:130,722,675...130,726,207
Ensembl chr 7:130,721,748...130,726,209
G
Sash1
SAM and SH3 domain containing 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cancer, alopecia, pigment dyscrasia, onychodystrophy, and keratoderma
OMIM ClinVar
PMID:25315659 PMID:25741868
NCBI chr 1:3,119,915...3,418,536
Ensembl chr 1:3,121,332...3,439,870
G
Bmp6
bone morphogenetic protein 6
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr17:26,318,121...26,469,691
Ensembl chr17:26,318,569...26,470,365
G
Dsp
desmoplakin
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair OMIM:605676 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:491020 PMID:2450378 PMID:3198322 PMID:8769422 PMID:9229116 PMID:9536098 PMID:9887343 PMID:10594734 PMID:11063735 PMID:11278896 PMID:11841538 PMID:12101406 PMID:12373648 PMID:12802069 PMID:12875771 PMID:15210133 PMID:15941723 PMID:16061754 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19558499 PMID:19597050 PMID:19763152 PMID:19863551 PMID:19924139 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20307669 PMID:20400443 PMID:20435227 PMID:20525856 PMID:20613772 PMID:20716751 PMID:20738328 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21193976 PMID:21264154 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22240500 PMID:22406018 PMID:22454510 PMID:22555271 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:22995991 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23465283 PMID:23514727 PMID:23524727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23891292 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24341478 PMID:24440382 PMID:24448499 PMID:24503780 PMID:24598986 PMID:24704780 PMID:24784157 PMID:24825141 PMID:24938629 PMID:24967631 PMID:24981977 PMID:25157032 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25332820 PMID:25344691 PMID:25351510 PMID:25403600 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25550050 PMID:25569433 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25661095 PMID:25676813 PMID:25691752 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25825460 PMID:25856671 PMID:25936878 PMID:25979592 PMID:26073755 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26148547 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26303123 PMID:26314686 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26399581 PMID:26406308 PMID:26498160 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26688388 PMID:26718681 PMID:26735901 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:26850880 PMID:26899768 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27353043 PMID:27374306 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27698334 PMID:27707468 PMID:27831900 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:28008423 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28087566 PMID:28152038 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28442525 PMID:28471438 PMID:28472724 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28750076 PMID:28759816 PMID:28767663 PMID:28784889 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:28912206 PMID:29016939 PMID:29032884 PMID:29062697 PMID:29095814 PMID:29165669 PMID:29178656 PMID:29181379 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29334134 PMID:29386531 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29517769 PMID:29555771 PMID:29590070 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29773157 PMID:29802319 PMID:29878302 PMID:29884292 PMID:29885824 PMID:29892087 PMID:29915097 PMID:29915098 PMID:29956481 PMID:29997227 PMID:30011071 PMID:30012837 PMID:30086531 PMID:30122538 PMID:30133754 PMID:30165862 PMID:30206291 PMID:30276209 PMID:30291343 PMID:30345701 PMID:30354300 PMID:30354334 PMID:30382575 PMID:30398466 PMID:30403391 PMID:30453078 PMID:30615648 PMID:30670673 PMID:30685992 PMID:30699244 PMID:30700137 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30820396 PMID:30847666 PMID:30919684 PMID:30944905 PMID:30975432 PMID:30993396 PMID:31024045 PMID:31064352 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31194698 PMID:31195250 PMID:31251381 PMID:31317183 PMID:31319917 PMID:31333075 PMID:31378211 PMID:31386562 PMID:31397097 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31470130 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31589614 PMID:31638414 PMID:31638835 PMID:31727422 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32005173 PMID:32013205 PMID:32041989 PMID:32102357 PMID:32114801 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32277046 PMID:32356610 PMID:32372669 PMID:32410525 PMID:32516855 PMID:32546831 PMID:32592540 PMID:32593191 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32808748 PMID:32826072 PMID:32878047 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32942234 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33079602 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33460606 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652119 PMID:33652588 PMID:33652732 PMID:33684294 PMID:33722762 PMID:33762593 PMID:33821670 PMID:33857019 PMID:33874732 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34033898 PMID:34137518 PMID:34194005 PMID:34213952 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34368507 PMID:34389451 PMID:34486814 PMID:34640625 PMID:34766015 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:34946881 PMID:34949102 PMID:35008956 PMID:35026164 PMID:35036946 PMID:35083019 PMID:35087879 PMID:35146008 PMID:35151254 PMID:35348702 PMID:35444050 PMID:35470680 PMID:35474678 PMID:35581137 PMID:35653365 PMID:35766183 PMID:35819174 PMID:36136372 PMID:36178741 PMID:36291626 PMID:36431211 PMID:36580316 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36836569 PMID:36868229 PMID:37418234 PMID:37461109 PMID:37477868 PMID:37589201 PMID:37799505 PMID:37904629 PMID:37937776 PMID:38691546 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Snrnp48
small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr17:26,596,266...26,616,058
Ensembl chr17:26,596,275...26,616,040
G
Pi4ka
phosphatidylinositol 4-kinase alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28492532
NCBI chr11:83,609,148...83,726,876
Ensembl chr11:83,609,069...83,724,080
G
Snap29
synaptosome associated protein 29
ISO ISS
OMIM:609528 CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: CEDNIK syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome
OMIM MouseDO CTD ClinVar
PMID:15968592 PMID:19350501 PMID:19896110 PMID:21073448 PMID:23185475 PMID:23231787 PMID:25356970 PMID:25473036 PMID:25741868 PMID:25958742 PMID:26467025 PMID:28388629 PMID:28492532 PMID:31748968 PMID:33422265 PMID:33977139 PMID:35229899 More...
NCBI chr11:83,578,479...83,608,953
Ensembl chr11:83,578,489...83,608,958
G
Enpp1
ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cole disease | ClinVar Annotator: match by term: GUTTATE HYPOPIGMENTATION AND PUNCTATE PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH OR WITHOUT ECTOPIC CALCIFICATION
ClinVar OMIM
PMID:9662402 PMID:10453738 PMID:10480624 PMID:11739459 PMID:11771660 PMID:12881724 PMID:14671192 PMID:14988267 PMID:15001634 PMID:15126519 PMID:15605415 PMID:16025115 PMID:16369898 PMID:16607460 PMID:16609882 PMID:16968801 PMID:18950909 PMID:19380683 PMID:20016754 PMID:20137773 PMID:20981035 PMID:22539483 PMID:24033266 PMID:24075184 PMID:25741868 PMID:27238374 PMID:28377967 PMID:28492532 PMID:29979387 PMID:35738466 More...
NCBI chr 1:20,698,746...20,763,741
Ensembl chr 1:20,698,764...20,763,715
G
Dsg1
desmoglein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper-ige | ClinVar Annotator: match by term: SAM SYNDROME
OMIM ClinVar
PMID:23974871 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr18:11,674,687...11,705,383
Ensembl chr18:11,674,402...11,703,443
G
Krt9
keratin 9
ISO
EPPK, OMIM:144200
RGD
PMID:7512862
RGD:1600065
NCBI chr10:85,120,962...85,127,228
Ensembl chr10:85,122,424...85,127,228
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis
OMIM ClinVar
PMID:3198322 PMID:9536098 PMID:12101406 PMID:12802069 PMID:15941723 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:19597050 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21264154 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23651034 PMID:23861362 PMID:23891292 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24825141 PMID:24981977 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25979592 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26399581 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27532257 PMID:27698334 PMID:27930701 PMID:28008423 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29802319 PMID:29885824 PMID:29915098 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30398466 PMID:30615648 PMID:30685992 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31378211 PMID:31402444 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32114801 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33460606 PMID:33500567 PMID:33652588 PMID:33684294 PMID:33722762 PMID:33874732 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34389451 PMID:34766015 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:35008956 PMID:35026164 PMID:35087879 PMID:35444050 PMID:35581137 PMID:35819174 PMID:36178741 PMID:36431211 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36868229 PMID:37589201 PMID:37904629 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Krt16
keratin 16
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, epidermolytic
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:85,168,357...85,171,816
Ensembl chr10:85,066,802...85,171,799
G
Krt9
keratin 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, epidermolytic
ClinVar
PMID:1385292 PMID:2531643 PMID:7512862 PMID:7516304 PMID:7523529 PMID:7532199 PMID:8647270 PMID:9856842 PMID:12838553 PMID:17074468 PMID:19106041 PMID:19223272 PMID:20964665 PMID:22262370 PMID:24862219 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30666268 PMID:33914963 More...
NCBI chr10:85,120,962...85,127,228
Ensembl chr10:85,122,424...85,127,228
G
Krt9
keratin 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma, 1
OMIM ClinVar
PMID:152116 PMID:1385292 PMID:2531643 PMID:2960371 PMID:7511021 PMID:7512862 PMID:7516304 PMID:7523529 PMID:7532199 PMID:8647270 PMID:9204965 PMID:9856842 PMID:12072061 PMID:12192490 PMID:12838553 PMID:17074468 PMID:19106041 PMID:19223272 PMID:22262370 PMID:24862219 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30666268 PMID:33914963 More...
NCBI chr10:85,120,962...85,127,228
Ensembl chr10:85,122,424...85,127,228
G
Krt1
keratin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, 2
OMIM ClinVar
PMID:11286630 PMID:16227096 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:33081034 PMID:37122192 More...
NCBI chr 7:132,976,618...132,981,844
Ensembl chr 7:132,976,620...132,981,844
G
Krt16
keratin 16
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal
ClinVar
PMID:8595410 PMID:16250206 PMID:22336941 PMID:24611874 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31823354 More...
NCBI chr10:85,168,357...85,171,816
Ensembl chr10:85,066,802...85,171,799
G
Krt6c
keratin 6c
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Focal palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:19609311
NCBI chr 7:132,799,608...132,804,045
Ensembl chr 7:132,799,616...132,804,045
G
Spata22
spermatogenesis associated 22
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr10:57,945,272...57,963,081
Ensembl chr10:57,932,187...57,963,081
G
Trpv3
transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:21285946 PMID:24452206 PMID:25285920 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28587736 More...
NCBI chr10:57,883,546...57,915,865
Ensembl chr10:57,883,546...57,913,296
G
Krt16
keratin 16
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 1
OMIM ClinVar
PMID:8595410 PMID:16250206 PMID:22336941 PMID:22668561 PMID:24491404 PMID:24611874 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31823354 More...
NCBI chr10:85,168,357...85,171,816
Ensembl chr10:85,066,802...85,171,799
G
Trpv3
transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 2
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:57,883,546...57,915,865
Ensembl chr10:57,883,546...57,913,296
G
Krt6c
keratin 6c
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse
OMIM ClinVar
PMID:19609311 PMID:23662636 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 7:132,799,608...132,804,045
Ensembl chr 7:132,799,616...132,804,045
G
Ltv1
LTV1 ribosome biogenesis factor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses
OMIM ClinVar
PMID:34999892
NCBI chr 1:7,565,673...7,578,398
Ensembl chr 1:7,565,669...7,578,563
G
Gjb3
gap junction protein, beta 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS WITH ERYTHEMA GYRATUM REPENS
ClinVar
PMID:9843210 PMID:12019212 PMID:19050930 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:27068579 PMID:28492532 More...
NCBI chr 5:139,649,227...139,654,970
Ensembl chr 5:139,649,195...139,654,980
G
C12h12orf43
similar to human chromosome 12 open reading frame 43
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive
ClinVar
PMID:30561130
NCBI chr12:41,672,089...41,677,722
Ensembl chr12:41,672,114...41,677,714
G
Hnf1a
HNF1 homeobox A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive
ClinVar
PMID:30561130
NCBI chr12:41,638,536...41,672,806
Ensembl chr12:41,645,587...41,672,104
G
Vps33b
VPS33B, late endosome and lysosome associated
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive
OMIM ClinVar
PMID:25741868 PMID:28017832
NCBI chr 1:134,223,967...134,247,232
Ensembl chr 1:134,223,949...134,246,970
G
Col20a1
collagen type XX alpha 1 chain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse
ClinVar
PMID:29934816
NCBI chr 3:168,102,475...168,134,759
Ensembl chr 3:168,084,560...168,135,309
G
Dsg1
desmoglein 1
ISO
DNA:snp:intron:IVS2-1G>A (human) ClinVar Annotator: match by term: DSG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma, palmoplantar striate form 1 | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD OMIM RGD
PMID:7544663 PMID:10332028 PMID:11122035 PMID:11313759 PMID:15897387 PMID:16484817 PMID:19018793 PMID:19157795 PMID:19558595 PMID:23974871 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:27534273 PMID:27632246 PMID:28492532 PMID:29604126 PMID:30943110 PMID:31130284 PMID:31443639 PMID:34352264 PMID:10332028 More...
RGD:1598781
NCBI chr18:11,674,687...11,705,383
Ensembl chr18:11,674,402...11,703,443
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:3198322 PMID:9536098 PMID:9887343 PMID:10594734 PMID:12101406 PMID:12802069 PMID:15941723 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19558499 PMID:19597050 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:20864495 PMID:21062920 PMID:21264154 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22454510 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23861362 PMID:23891292 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24825141 PMID:24981977 PMID:25163546 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25691752 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25825460 PMID:25979592 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26399581 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27698334 PMID:27930701 PMID:28008423 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29802319 PMID:29885824 PMID:29915098 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30398466 PMID:30615648 PMID:30685992 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31378211 PMID:31402444 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32114801 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33684294 PMID:33722762 PMID:33874732 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34389451 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:35008956 PMID:35026164 PMID:35087879 PMID:35444050 PMID:35581137 PMID:35819174 PMID:36178741 PMID:36431211 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36868229 PMID:37589201 PMID:37904629 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Krt1
keratin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 3 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
NCBI chr 7:132,976,618...132,981,844
Ensembl chr 7:132,976,620...132,981,844
G
Ctsc
cathepsin C
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome
OMIM CTD ClinVar
PMID:1886537 PMID:9536098 PMID:10581027 PMID:10593994 PMID:10662807 PMID:10662808 PMID:11106356 PMID:11180012 PMID:11180601 PMID:11886537 PMID:11922261 PMID:12083812 PMID:12112662 PMID:14974080 PMID:15111626 PMID:15585850 PMID:15606524 PMID:15727652 PMID:15857086 PMID:16199547 PMID:16332247 PMID:17576681 PMID:17943190 PMID:18294227 PMID:18401176 PMID:18723326 PMID:18809751 PMID:18945301 PMID:19763152 PMID:19816003 PMID:20236208 PMID:20307669 PMID:22406018 PMID:23108224 PMID:23311634 PMID:23397598 PMID:23556547 PMID:24033266 PMID:24936511 PMID:25741868 PMID:26205983 PMID:26957212 PMID:27062382 PMID:28242153 PMID:28317349 PMID:28492532 PMID:29410039 PMID:29925593 PMID:30548430 PMID:30854815 PMID:31282082 PMID:31925812 PMID:31980526 PMID:33580910 PMID:34341640 PMID:34515563 More...
NCBI chr 1:142,028,386...142,059,841
Ensembl chr 1:142,028,392...142,060,387
G
Grm5
glutamate metabotropic receptor 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:141,310,069...141,884,980
Ensembl chr 1:141,312,368...141,882,274
G
Tyr
tyrosinase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 1:141,115,036...141,210,207
Ensembl chr 1:141,115,036...141,210,207
G
Krt1
keratin 1
ISO
OMIM
NCBI chr 7:132,976,618...132,981,844
Ensembl chr 7:132,976,620...132,981,844
G
Serpina12
serpin family A member 12
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type
ClinVar
PMID:32247861
NCBI chr 6:122,952,552...122,967,271
Ensembl chr 6:122,952,552...122,967,271
G
Slurp1
secreted Ly6/Plaur domain containing 1
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS TRANSGREDIENS OF SIEMENS | ClinVar Annotator: match by term: Meleda Disease OMIM:248300
OMIM ClinVar MouseDO
PMID:9887370 PMID:11285253 PMID:12483299 PMID:12535203 PMID:12603845 PMID:14674887 PMID:14756676 PMID:17008884 PMID:19692209 PMID:23290002 PMID:24033266 PMID:24093092 PMID:24604124 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29231248 More...
NCBI chr 7:106,611,949...106,613,365
Ensembl chr 7:106,611,949...106,613,365
G
Krt14
keratin 14
ISO
ClinVar Annotator: match by term: NFJ syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:8496458 PMID:13141721 PMID:16960809 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:85,137,786...85,142,054
Ensembl chr10:85,066,802...85,171,799
G
Serpinb7
serpin family B member 7
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Nagashima type | ClinVar Annotator: match by term: SERPINB7-related condition
OMIM ClinVar
PMID:24207119 PMID:24514002 PMID:24773080 PMID:25741868 PMID:27543371 PMID:27569382 PMID:27666198 PMID:28439958 PMID:28492532 PMID:30256384 PMID:33362511 PMID:35178744 More...
NCBI chr13:23,369,830...23,442,205
Ensembl chr13:23,395,671...23,442,205
G
Jup
junction plakoglobin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease | ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND WOOLLY HAIR
OMIM ClinVar CTD
PMID:9536098 PMID:10902626 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:17576681 PMID:18672408 PMID:18937352 PMID:19067702 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20130592 PMID:20152563 PMID:20525856 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21320868 PMID:21606396 PMID:21668431 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24238504 PMID:24503780 PMID:24704780 PMID:24884844 PMID:25351510 PMID:25363760 PMID:25363768 PMID:25445213 PMID:25616645 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25820315 PMID:26073755 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:27005929 PMID:27037756 PMID:27157848 PMID:27532257 PMID:27662471 PMID:27707468 PMID:27930701 PMID:28098346 PMID:28166811 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:28831623 PMID:28855170 PMID:29247119 PMID:29334134 PMID:29350269 PMID:29517769 PMID:29606362 PMID:29619247 PMID:29892012 PMID:30206291 PMID:30453078 PMID:30615648 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31275992 PMID:31402444 PMID:31539150 PMID:31737537 PMID:31983221 PMID:32212272 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:33500567 PMID:33673806 PMID:33919104 PMID:34011629 PMID:34026867 PMID:34076677 PMID:34500006 PMID:35087879 PMID:35091851 PMID:35581137 More...
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
G
Krt1
keratin 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Nonepidermolytic palmoplantar hyperkeratosis
CTD ClinVar
PMID:19470048 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 7:132,976,618...132,981,844
Ensembl chr 7:132,976,620...132,981,844
G
Krt16
keratin 16
ISS
OMIM:600962 | OMIM:613000 | OMIM:615735
MouseDO
NCBI chr10:85,168,357...85,171,816
Ensembl chr10:85,066,802...85,171,799
G
Perp
p53 apoptosis effector related to PMP22
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 2
OMIM ClinVar
PMID:30321533 PMID:31361044
NCBI chr 1:13,542,067...13,554,514
Ensembl chr 1:13,542,067...13,554,511
G
Rspo1
R-spondin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism
ClinVar
PMID:18085567
NCBI chr 5:137,251,629...137,273,273
Ensembl chr 5:137,251,659...137,272,933
G
Rspo1
R-spondin 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and 46,XX sex reversal
OMIM CTD ClinVar
PMID:16158431 PMID:17041600 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 5:137,251,629...137,273,273
Ensembl chr 5:137,251,659...137,272,933
G
Gja1
gap junction protein, alpha 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia
OMIM ClinVar
PMID:12457340 PMID:15879313 PMID:25168385 PMID:25327171 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30628995 More...
NCBI chr20:35,756,007...35,768,481
Ensembl chr20:35,755,991...35,768,582
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome
ClinVar
PMID:2450378 PMID:3198322 PMID:9536098 PMID:10395892 PMID:12101406 PMID:12802069 PMID:15210133 PMID:15941723 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:19597050 PMID:19863551 PMID:19924139 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20435227 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:20738328 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21062920 PMID:21264154 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22995991 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23465283 PMID:23514727 PMID:23524727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23861362 PMID:23891292 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24448499 PMID:24503780 PMID:24825141 PMID:24981977 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25550050 PMID:25569433 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25661095 PMID:25676813 PMID:25691752 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25819062 PMID:25820315 PMID:25856671 PMID:25979592 PMID:26073755 PMID:26099957 PMID:26138720 PMID:26148547 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26399581 PMID:26498160 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:26899768 PMID:27000522 PMID:27054166 PMID:27097650 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27194543 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27698334 PMID:27707468 PMID:27854218 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:28008423 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28790152 PMID:28798025 PMID:29095814 PMID:29178656 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29511324 PMID:29590070 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29802319 PMID:29885824 PMID:29915098 PMID:30086531 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30354334 PMID:30398466 PMID:30615648 PMID:30685992 PMID:30699244 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30820396 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31073624 PMID:31110529 PMID:31114860 PMID:31118017 PMID:31333075 PMID:31378211 PMID:31402444 PMID:31514951 PMID:31534214 PMID:31568572 PMID:31638414 PMID:31737537 PMID:31770195 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32114801 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32516855 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32826072 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32942234 PMID:32969603 PMID:33029862 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33684294 PMID:33722762 PMID:33762593 PMID:33857019 PMID:33874732 PMID:33996946 PMID:34026522 PMID:34033898 PMID:34290054 PMID:34298581 PMID:34317553 PMID:34352074 PMID:34389451 PMID:34815391 PMID:34935411 PMID:35008956 PMID:35026164 PMID:35087879 PMID:35444050 PMID:35581137 PMID:35819174 PMID:36178741 PMID:36431211 PMID:36672924 PMID:36768812 PMID:36868229 PMID:37589201 PMID:37904629 PMID:37937776 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Kank2
KN motif and ankyrin repeat domains 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair
OMIM ClinVar
PMID:24671081 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 8:20,311,676...20,341,107
Ensembl chr 8:20,311,676...20,340,900
G
Tuft1
tuftelin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome
ClinVar
PMID:36689522
NCBI chr 2:182,259,457...182,306,296
Ensembl chr 2:182,260,398...182,306,192
G
Dsg1
desmoglein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hereditary palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr18:11,674,687...11,705,383
Ensembl chr18:11,674,402...11,703,443
G
Gjb2
gap junction protein, beta 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma palmoplantar, with deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:missense mutation:cds:p.G130V(human) DNA:misense mutation:cds:c.224G>A (p.R75Q)(human) DNA:mutation:cds:p.H73R(human) DNA:missense mutation:cds:p.S183F(human)
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:3 PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2104787 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:6409293 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9536098 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:9856479 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10353784 PMID:10376574 PMID:10377081 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10501520 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10980526 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11032405 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11354642 PMID:11385713 PMID:11386851 PMID:11438992 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11551104 PMID:11556849 PMID:11584050 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:11977173 PMID:12064630 PMID:12081719 PMID:12111646 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12372058 PMID:12384501 PMID:12384781 PMID:12408072 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12522692 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12666888 PMID:12668604 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12700168 PMID:12746422 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15150777 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15547423 PMID:15577772 PMID:15592461 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15937416 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:15996214 PMID:16059934 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16154643 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16467727 PMID:16532460 PMID:16545002 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16945493 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17146393 PMID:17146396 PMID:17253936 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17431919 PMID:17444514 PMID:17462767 PMID:17485979 PMID:17505205 PMID:17553572 PMID:17576681 PMID:17581693 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18196482 PMID:18294064 PMID:18324688 PMID:18414213 PMID:18451998 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18758381 PMID:18776652 PMID:18793701 PMID:18804553 PMID:18924167 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19050930 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19465004 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20059378 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20095872 PMID:20096356 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20233142 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20441744 PMID:20497192 PMID:20553101 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20890442 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21040787 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21131880 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21220926 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21298213 PMID:21298644 PMID:21366436 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21510145 PMID:21738759 PMID:21776002 PMID:21777984 PMID:21811586 PMID:21836520 PMID:21844220 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22016077 PMID:22037723 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22574200 PMID:22592158 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22747691 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22925408 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22991996 PMID:22995991 PMID:23039283 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23328711 PMID:23451214 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23804846 PMID:23826813 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23967136 PMID:24013081 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24123366 PMID:24156272 PMID:24158611 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24367894 PMID:24387126 PMID:24507663 PMID:24529908 PMID:24551843 PMID:24611097 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24737404 PMID:24762805 PMID:24774219 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24840842 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25149764 PMID:25153233 PMID:25189242 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25270357 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25365227 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25587757 PMID:25625422 PMID:25628337 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25808784 PMID:25891447 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26119842 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26336802 PMID:26346709 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26540915 PMID:26542351 PMID:26553399 PMID:26561413 PMID:26749107 PMID:26778469 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27045574 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27308839 PMID:27316387 PMID:27398341 PMID:27481527 PMID:27534436 PMID:27610647 PMID:27623246 PMID:27627659 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884957 PMID:28008688 PMID:28012523 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28383030 PMID:28428247 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29293505 PMID:29311818 PMID:29320412 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29625052 PMID:29773520 PMID:29921236 PMID:29926981 PMID:29986705 PMID:30086704 PMID:30094485 PMID:30146550 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30390570 PMID:30431684 PMID:30589569 PMID:30693673 PMID:30828346 PMID:30872814 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31195736 PMID:31346875 PMID:31370293 PMID:31541171 PMID:31562289 PMID:31569309 PMID:31589614 PMID:31620164 PMID:31620696 PMID:31827275 PMID:31980526 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:32258544 PMID:32747562 PMID:33096615 PMID:33126609 PMID:33187236 PMID:33333757 PMID:33524517 PMID:33597575 PMID:33614373 PMID:33928925 PMID:34062854 PMID:34335733 PMID:34440441 PMID:34515852 PMID:34581455 PMID:34652575 PMID:35016843 PMID:35396755 PMID:35864128 PMID:36474027 PMID:95239365 PMID:102185257 PMID:115556849 PMID:163800907 PMID:18688874 PMID:24975403 PMID:17993581 PMID:18787097 More...
RGD:11097846 , RGD:11568636 , RGD:7364819 , RGD:7364814
NCBI chr15:31,260,390...31,278,222
Ensembl chr15:31,260,357...31,278,177
G
Mt-co1
mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
ClinVar
PMID:127819 PMID:6213205 PMID:7219534 PMID:7987332 PMID:8019558 PMID:8572257 PMID:9450881 PMID:9742104 PMID:11069477 PMID:11175301 PMID:20301595 PMID:31965079 PMID:32906214 More...
NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867 NCBI chr MT:5,323...6,867
Ensembl chr MT:5,323...6,867
G
Rhbdf2
rhomboid 5 homolog 2
ISO ISS
OMIM:148500 CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: PALMOPLANTAR KERATODERMA WITH ESOPHAGEAL CANCER | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tylosis with esophageal cancer
OMIM MouseDO CTD ClinVar
PMID:8508402 PMID:13209063 PMID:22265016 PMID:22638770 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr10:101,833,157...101,860,283
Ensembl chr10:101,833,157...101,860,283
G
Ctsc
cathepsin C
ISO
DNA:nonsense mutation, deletion, substitution: ;856C>T,2692delA,2931G>A ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris with periodontopathia | ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefevre Disease | ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefèvre syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar CTD OMIM RGD
PMID:10581027 PMID:10593994 PMID:10662807 PMID:10662808 PMID:11106356 PMID:11180012 PMID:11180601 PMID:11886537 PMID:12112662 PMID:14974080 PMID:15585850 PMID:16008657 PMID:18723326 PMID:18809751 PMID:19816003 PMID:23108224 PMID:23311634 PMID:24033266 PMID:24936511 PMID:25741868 PMID:26205983 PMID:26957212 PMID:27062382 PMID:28242153 PMID:28317349 PMID:28492532 PMID:29410039 PMID:29925593 PMID:31925812 PMID:33586345 PMID:34515563 PMID:10593994 More...
RGD:1599638
NCBI chr 1:142,028,386...142,059,841
Ensembl chr 1:142,028,392...142,060,387
G
Aagab
alpha- and gamma-adaptin binding protein
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, punctate type 1A CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutations:cds:
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:23000146 PMID:23064416 PMID:23563198 PMID:23633024 PMID:24390136 PMID:25741868 PMID:26608363 PMID:28492532 PMID:30451279 PMID:31526046 PMID:24390136 More...
RGD:9681734
NCBI chr 8:64,083,343...64,121,903
Ensembl chr 8:64,083,380...64,121,900
G
Brca1
BRCA1, DNA repair associated
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Punctate palmoplantar keratoderma type 2
ClinVar
PMID:7545954 PMID:7894492 PMID:8531967 PMID:8644703 PMID:8833256 PMID:8841191 PMID:9042909 PMID:9145676 PMID:9150153 PMID:9634504 PMID:10090881 PMID:10447273 PMID:10464624 PMID:10739756 PMID:10788334 PMID:10885601 PMID:11466700 PMID:11597388 PMID:11802209 PMID:11896095 PMID:12125210 PMID:12402332 PMID:12752644 PMID:12771565 PMID:14576434 PMID:14729053 PMID:14986830 PMID:15024741 PMID:15133502 PMID:15951956 PMID:15994883 PMID:16030426 PMID:16541315 PMID:17307836 PMID:17591843 PMID:17922257 PMID:18334730 PMID:18431737 PMID:18694767 PMID:18762988 PMID:18940477 PMID:19208665 PMID:19359128 PMID:20301425 PMID:20345474 PMID:20507347 PMID:20569256 PMID:20730485 PMID:21119707 PMID:21324516 PMID:21503673 PMID:21643751 PMID:21834074 PMID:22006311 PMID:22009639 PMID:22032251 PMID:22185575 PMID:22430266 PMID:22535016 PMID:22666503 PMID:23199084 PMID:23232912 PMID:23469205 PMID:23867111 PMID:23954390 PMID:24312913 PMID:24319668 PMID:24504028 PMID:24737347 PMID:24825132 PMID:24884479 PMID:25418591 PMID:25428789 PMID:25741868 PMID:25980754 PMID:26295337 PMID:26440929 PMID:26467025 PMID:26556299 PMID:26666763 PMID:26681312 PMID:26689913 PMID:26718727 PMID:27062684 PMID:27425403 PMID:27433846 PMID:27741520 PMID:27914478 PMID:27989354 PMID:28049106 PMID:28091860 PMID:28111427 PMID:28285342 PMID:28324225 PMID:28423363 PMID:28492532 PMID:28503720 PMID:29161300 PMID:29310832 PMID:29335924 PMID:29335925 PMID:29339979 PMID:29433453 PMID:29446198 PMID:29478780 PMID:29492181 PMID:29625052 PMID:29758562 PMID:29790872 PMID:29907814 PMID:29961768 PMID:30067863 PMID:30113427 PMID:30152102 PMID:30159786 PMID:30186769 PMID:30322717 PMID:30333958 PMID:30480775 PMID:30489631 PMID:30606148 PMID:30613976 PMID:30676620 PMID:30975216 PMID:31065452 PMID:31090900 PMID:31159747 PMID:31360904 PMID:31447099 PMID:31454914 PMID:31528241 PMID:31851867 PMID:32039725 PMID:32058061 PMID:32295079 PMID:32338768 PMID:32341426 PMID:32438681 PMID:32719484 PMID:32854451 PMID:32885271 PMID:33449224 PMID:33471991 PMID:33484353 PMID:35409996 PMID:36003761 PMID:36612302 More...
NCBI chr10:86,417,441...86,477,762
Ensembl chr10:86,418,000...86,477,304
G
Wnt10a
Wnt family member 10A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH CYSTIC EYELIDS, HYPODONTIA, AND HYPOTRICHOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Schopf-Schulz-Passarge syndrome CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:16199547 PMID:17847007 PMID:19471313 PMID:19559398 PMID:20163410 PMID:20979233 PMID:21143469 PMID:21279306 PMID:21484994 PMID:21834823 PMID:22581971 PMID:22670871 PMID:23167694 PMID:23401279 PMID:24043634 PMID:24311251 PMID:24312213 PMID:24398796 PMID:24449199 PMID:24458874 PMID:24700731 PMID:24702986 PMID:24902757 PMID:25356970 PMID:25545742 PMID:25629078 PMID:25713620 PMID:25741868 PMID:26087098 PMID:26964878 PMID:27881089 PMID:28105635 PMID:28492532 PMID:28813618 PMID:28976000 PMID:28981473 PMID:29178643 PMID:29364747 PMID:29431110 PMID:30426266 PMID:30526585 PMID:30569517 PMID:30974434 PMID:31103801 PMID:33034246 PMID:35537890 PMID:36071541 More...
NCBI chr 9:76,349,931...76,362,400
Ensembl chr 9:76,349,931...76,362,400
G
Gjb2
gap junction protein, beta 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma hereditarium mutilans | ClinVar Annotator: match by term: Mutilating keratoderma CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutation:cds:p.D66H(human)
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:3 PMID:1218943 PMID:1511312 PMID:1693158 PMID:2706105 PMID:2956987 PMID:6409293 PMID:8789457 PMID:9139825 PMID:9285800 PMID:9326398 PMID:9328482 PMID:9336442 PMID:9393973 PMID:9422505 PMID:9471561 PMID:9482292 PMID:9529365 PMID:9536098 PMID:9600457 PMID:9620796 PMID:9710598 PMID:9716127 PMID:9819448 PMID:10049954 PMID:10204859 PMID:10218527 PMID:10353784 PMID:10369869 PMID:10376574 PMID:10377081 PMID:10422812 PMID:10477435 PMID:10501520 PMID:10508996 PMID:10544226 PMID:10556284 PMID:10596881 PMID:10607953 PMID:10633133 PMID:10633135 PMID:10713883 PMID:10751669 PMID:10757647 PMID:10782932 PMID:10830906 PMID:10874298 PMID:10903123 PMID:10905664 PMID:10982180 PMID:10982182 PMID:10983956 PMID:11032405 PMID:11073548 PMID:11074495 PMID:11102979 PMID:11134236 PMID:11216656 PMID:11313751 PMID:11313763 PMID:11385713 PMID:11386851 PMID:11438992 PMID:11439000 PMID:11483639 PMID:11493200 PMID:11494963 PMID:11551103 PMID:11551104 PMID:11556849 PMID:11584050 PMID:11587277 PMID:11668644 PMID:11698809 PMID:11746015 PMID:11788148 PMID:11807148 PMID:11896458 PMID:11912510 PMID:11918723 PMID:11935342 PMID:11968091 PMID:11977173 PMID:12064630 PMID:12072059 PMID:12081719 PMID:12111646 PMID:12121355 PMID:12167443 PMID:12172392 PMID:12172394 PMID:12176036 PMID:12176179 PMID:12189487 PMID:12189493 PMID:12239718 PMID:12325027 PMID:12352684 PMID:12384501 PMID:12384781 PMID:12408072 PMID:12417772 PMID:12457154 PMID:12497637 PMID:12505163 PMID:12522556 PMID:12522692 PMID:12548749 PMID:12560944 PMID:12562518 PMID:12666888 PMID:12673800 PMID:12684873 PMID:12746422 PMID:12786762 PMID:12791041 PMID:12792423 PMID:12833397 PMID:12851846 PMID:12865758 PMID:12910486 PMID:12925341 PMID:14070830 PMID:14505035 PMID:14643477 PMID:14691997 PMID:14694360 PMID:14722929 PMID:14735592 PMID:14985372 PMID:14986832 PMID:15033936 PMID:15070423 PMID:15113126 PMID:15146474 PMID:15150777 PMID:15151513 PMID:15219044 PMID:15235031 PMID:15241677 PMID:15253766 PMID:15359540 PMID:15365987 PMID:15464305 PMID:15464308 PMID:15479191 PMID:15488970 PMID:15504600 PMID:15547422 PMID:15547423 PMID:15577772 PMID:15592461 PMID:15617546 PMID:15617550 PMID:15633193 PMID:15656949 PMID:15666300 PMID:15700112 PMID:15744158 PMID:15769851 PMID:15790391 PMID:15832357 PMID:15855033 PMID:15937416 PMID:15954104 PMID:15964725 PMID:15967879 PMID:16076412 PMID:16077952 PMID:16088916 PMID:16125251 PMID:16154643 PMID:16217030 PMID:16222667 PMID:16300957 PMID:16336662 PMID:16379178 PMID:16379542 PMID:16380907 PMID:16467727 PMID:16532460 PMID:16545002 PMID:16650079 PMID:16712961 PMID:16773579 PMID:16840571 PMID:16849369 PMID:16864573 PMID:16868655 PMID:16950989 PMID:16952406 PMID:17036313 PMID:17041943 PMID:17146393 PMID:17146396 PMID:17253936 PMID:17330861 PMID:17331080 PMID:17357124 PMID:17366579 PMID:17406097 PMID:17426645 PMID:17428550 PMID:17431919 PMID:17444514 PMID:17485979 PMID:17505205 PMID:17553572 PMID:17576681 PMID:17581693 PMID:17661817 PMID:17666888 PMID:17935238 PMID:17993581 PMID:18196482 PMID:18294064 PMID:18324688 PMID:18414213 PMID:18451998 PMID:18560174 PMID:18570691 PMID:18668259 PMID:18684989 PMID:18758381 PMID:18776652 PMID:18804553 PMID:18843290 PMID:18925674 PMID:18941476 PMID:18983339 PMID:18985073 PMID:18987669 PMID:18988928 PMID:19027181 PMID:19043807 PMID:19050930 PMID:19072567 PMID:19081147 PMID:19125024 PMID:19157576 PMID:19173109 PMID:19230829 PMID:19235794 PMID:19366456 PMID:19371219 PMID:19375528 PMID:19465004 PMID:19587431 PMID:19707039 PMID:19715472 PMID:19719946 PMID:19723508 PMID:19775242 PMID:19814620 PMID:19887791 PMID:19925344 PMID:19929407 PMID:19929408 PMID:19941053 PMID:20022641 PMID:20059378 PMID:20073550 PMID:20083784 PMID:20086291 PMID:20086306 PMID:20095872 PMID:20101161 PMID:20146813 PMID:20154630 PMID:20201936 PMID:20233142 PMID:20234132 PMID:20236118 PMID:20301449 PMID:20381175 PMID:20407643 PMID:20441744 PMID:20497192 PMID:20553101 PMID:20563649 PMID:20593197 PMID:20607074 PMID:20650534 PMID:20668687 PMID:20708129 PMID:20739944 PMID:20815033 PMID:20863150 PMID:20956747 PMID:20981092 PMID:21094084 PMID:21112098 PMID:21122151 PMID:21131880 PMID:21162657 PMID:21198395 PMID:21220926 PMID:21281533 PMID:21287563 PMID:21298213 PMID:21298644 PMID:21366436 PMID:21465647 PMID:21468573 PMID:21481246 PMID:21488715 PMID:21738759 PMID:21776002 PMID:21777984 PMID:21811586 PMID:21836520 PMID:21844220 PMID:21910243 PMID:21962949 PMID:22000900 PMID:22011219 PMID:22016077 PMID:22037723 PMID:22106692 PMID:22281373 PMID:22384008 PMID:22429511 PMID:22450542 PMID:22498363 PMID:22567152 PMID:22567369 PMID:22574200 PMID:22592158 PMID:22613756 PMID:22643125 PMID:22668073 PMID:22695344 PMID:22701767 PMID:22747691 PMID:22785241 PMID:22796187 PMID:22808909 PMID:22855627 PMID:22925408 PMID:22975760 PMID:22981120 PMID:22991996 PMID:22995991 PMID:23039283 PMID:23073770 PMID:23141775 PMID:23328711 PMID:23477838 PMID:23489192 PMID:23503914 PMID:23504403 PMID:23555729 PMID:23637863 PMID:23638949 PMID:23665763 PMID:23668481 PMID:23680645 PMID:23695287 PMID:23757202 PMID:23797420 PMID:23804846 PMID:23826813 PMID:23873582 PMID:23900770 PMID:23924173 PMID:23967136 PMID:24013081 PMID:24033266 PMID:24039984 PMID:24123366 PMID:24156272 PMID:24158611 PMID:24256046 PMID:24341454 PMID:24346070 PMID:24367894 PMID:24507663 PMID:24529908 PMID:24551843 PMID:24611097 PMID:24645897 PMID:24654934 PMID:24737404 PMID:24762805 PMID:24774219 PMID:24785414 PMID:24793888 PMID:24840842 PMID:24945352 PMID:24949729 PMID:24959830 PMID:25012701 PMID:25085072 PMID:25085637 PMID:25087612 PMID:25149764 PMID:25189242 PMID:25214170 PMID:25262649 PMID:25266519 PMID:25270357 PMID:25288386 PMID:25326637 PMID:25365227 PMID:25388846 PMID:25401782 PMID:25447126 PMID:25493717 PMID:25555641 PMID:25575739 PMID:25587757 PMID:25625422 PMID:25628337 PMID:25636251 PMID:25637381 PMID:25708704 PMID:25741868 PMID:25788563 PMID:25808784 PMID:25891447 PMID:25999548 PMID:26004784 PMID:26043044 PMID:26059209 PMID:26061099 PMID:26061264 PMID:26088551 PMID:26095810 PMID:26096904 PMID:26117665 PMID:26119842 PMID:26178431 PMID:26188157 PMID:26236732 PMID:26252218 PMID:26330914 PMID:26336802 PMID:26346709 PMID:26361564 PMID:26381000 PMID:26399936 PMID:26409293 PMID:26444186 PMID:26445815 PMID:26467025 PMID:26482070 PMID:26540915 PMID:26542351 PMID:26553399 PMID:26561413 PMID:26749107 PMID:26778469 PMID:26885124 PMID:26896187 PMID:26940866 PMID:26969326 PMID:26990548 PMID:27018795 PMID:27045574 PMID:27057829 PMID:27063752 PMID:27141831 PMID:27153395 PMID:27177978 PMID:27224056 PMID:27247933 PMID:27308839 PMID:27398341 PMID:27481527 PMID:27534436 PMID:27610647 PMID:27623246 PMID:27627659 PMID:27785406 PMID:27792752 PMID:27843123 PMID:27843504 PMID:27884957 PMID:28008688 PMID:28012523 PMID:28222800 PMID:28271504 PMID:28383030 PMID:28428247 PMID:28489599 PMID:28492532 PMID:28583500 PMID:28651654 PMID:28704896 PMID:28900111 PMID:29062245 PMID:29106882 PMID:29293505 PMID:29311818 PMID:29320412 PMID:29362677 PMID:29501291 PMID:29625052 PMID:29773520 PMID:29921236 PMID:29926981 PMID:29986705 PMID:30068397 PMID:30086704 PMID:30094485 PMID:30146550 PMID:30245029 PMID:30303587 PMID:30311386 PMID:30344259 PMID:30390570 PMID:30431684 PMID:30589569 PMID:30693673 PMID:30828346 PMID:30872814 PMID:30989077 PMID:31035178 PMID:31099403 PMID:31160754 PMID:31163360 PMID:31195736 PMID:31346875 PMID:31370293 PMID:31541171 PMID:31562289 PMID:31569309 PMID:31589614 PMID:31620164 PMID:31620696 PMID:31827275 PMID:31980526 PMID:31992338 PMID:32090102 PMID:32258544 PMID:32747562 PMID:33096615 PMID:33126609 PMID:33187236 PMID:33333757 PMID:33524517 PMID:33597575 PMID:33614373 PMID:33928925 PMID:34062854 PMID:34335733 PMID:34440441 PMID:34515852 PMID:34581455 PMID:34652575 PMID:35016843 PMID:35396755 PMID:35864128 PMID:36474027 PMID:95239365 PMID:102185257 PMID:115556849 PMID:163800907 PMID:12837696 PMID:10369869 More...
RGD:11568635 , RGD:7364824
NCBI chr15:31,260,390...31,278,222
Ensembl chr15:31,260,357...31,278,177
G
Mbtps2
membrane-bound transcription factor peptidase, site 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome, X-linked
OMIM ClinVar
PMID:17367233 PMID:22931912 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr X:37,410,914...37,461,130
Ensembl chr X:37,410,811...37,464,430
G
Yy2
YY2 transcription factor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome, X-linked
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr X:37,438,425...37,442,047
Ensembl chr X:37,410,811...37,464,430
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all
Path 1
disease
19055
sensory system disease
7248
skin disease
4187
keratosis
188
palmoplantar keratosis
44
Alopecia Congenita Keratosis Palmoplantaris +
1
Bart-Pumphrey syndrome
1
Basaran Yilmaz Syndrome
1
CEDNIK syndrome
2
Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma
1
Cole Disease
1
Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE
1
Corneodermatoosseous Syndrome
0
Diffuse Palmoplantar Keratoderma +
5
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert syndrome
0
Hyperkeratosis-Hyperpigmentation Syndrome
0
Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantar Keratoderma Syndrome
0
Judge Misch Wright Syndrome
0
Keratoderma Palmoplantaris Transgrediens
1
Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive
3
Keratosis Palmaris et Plantaris with Clinodactyly
0
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
1
Palmoplantar Hyperkeratosis and True Hermaphroditism
1
Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal
1
Palmoplantar Keratoderma, Spastic Paralysis
0
Papillon-Lefevre disease +
3
Patel Bixler Syndrome
0
Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type
0
Powell Venencie Gordon syndrome
0
Schopf-Schulz-Passarge syndrome
1
Stern Lubinsky Durrie Syndrome
0
Vohwinkel syndrome
1
focal palmoplantar and gingival keratosis
0
inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses
1
keratosis palmoplantaris striata +
4
mal de Meleda
2
mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques +
5
nonepidermolytic palmoplantar keratoderma +
13
palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
3
palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome
1
punctate palmoplantar keratoderma +
2
Path 2
disease
19055
Pathological Conditions, Signs and Symptoms
13534
Signs and Symptoms
11086
Neurologic Manifestations
10337
sensory system disease
7248
skin disease
4187
Genetic Skin Diseases
1881
palmoplantar keratosis
44
Alopecia Congenita Keratosis Palmoplantaris +
1
Bart-Pumphrey syndrome
1
Basaran Yilmaz Syndrome
1
CEDNIK syndrome
2
Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma
1
Cole Disease
1
Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE
1
Corneodermatoosseous Syndrome
0
Diffuse Palmoplantar Keratoderma +
5
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert syndrome
0
Hyperkeratosis-Hyperpigmentation Syndrome
0
Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantar Keratoderma Syndrome
0
Judge Misch Wright Syndrome
0
Keratoderma Palmoplantaris Transgrediens
1
Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive
3
Keratosis Palmaris et Plantaris with Clinodactyly
0
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
1
Palmoplantar Hyperkeratosis and True Hermaphroditism
1
Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal
1
Palmoplantar Keratoderma, Spastic Paralysis
0
Papillon-Lefevre disease +
3
Patel Bixler Syndrome
0
Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type
0
Powell Venencie Gordon syndrome
0
Schopf-Schulz-Passarge syndrome
1
Stern Lubinsky Durrie Syndrome
0
Vohwinkel syndrome
1
focal palmoplantar and gingival keratosis
0
inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses
1
keratosis palmoplantaris striata +
4
mal de Meleda
2
mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques +
5
nonepidermolytic palmoplantar keratoderma +
13
palmoplantar keratoderma-deafness syndrome
3
palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome
1
punctate palmoplantar keratoderma +
2