RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: nonepidermolytic palmoplantar keratoderma
Accession: DOID:0050428
browse the term
Definition: A palmoplantar keratosis characterized by a well-demarcated, symmetric keratoderma located_in palms and located_in soles. (DO)
Synonyms: exact_synonym: NEPPK; NONEPIDERMOLYTIC PALMOPLANTAR HYPERKERATOSIS; PPKNE; tylosis
narrow_synonym: diffuse nonepidermolytic palmomplantar keratoderma; diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma; diffuse orthohyperkeratotic keratoderma; keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta
broad_synonym: palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse
primary_id: MESH:C563422
alt_id: OMIM:600962
xref: EFO:1000743 ; MONDO:0014327 ; NCI:C3147 ; ORDO:2337
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Krt1
keratin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma
OMIM ClinVar
PMID:7528239 PMID:12406346 PMID:19470048 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 7:132,976,618...132,981,844
Ensembl chr 7:132,976,620...132,981,844
G
Krt16
keratin 16
ISS
OMIM:600962 | OMIM:613000 | OMIM:615735
MouseDO
NCBI chr10:85,168,357...85,171,744
Ensembl chr10:85,066,802...85,171,799
G
Aqp5
aquaporin 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Bothnian type
OMIM ClinVar
PMID:7531539 PMID:23830519 PMID:25741868 PMID:34298581
NCBI chr 7:130,722,675...130,726,207
Ensembl chr 7:130,721,748...130,726,209
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:8769422 PMID:9229116 PMID:9536098 PMID:10594734 PMID:11063735 PMID:11278896 PMID:11841538 PMID:15210133 PMID:15941723 PMID:16061754 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:18632414 PMID:19095136 PMID:19279339 PMID:19558499 PMID:19597050 PMID:19763152 PMID:19863551 PMID:19924139 PMID:20031617 PMID:20129281 PMID:20152563 PMID:20307669 PMID:20400443 PMID:20435227 PMID:20525856 PMID:20716751 PMID:20738328 PMID:20829228 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21193976 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21756917 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22216297 PMID:22240500 PMID:22406018 PMID:22555271 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:22995991 PMID:23137101 PMID:23292937 PMID:23299917 PMID:23381804 PMID:23396983 PMID:23465283 PMID:23514727 PMID:23524727 PMID:23651034 PMID:23671136 PMID:23810894 PMID:23812740 PMID:23861362 PMID:23911551 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24440382 PMID:24448499 PMID:24503780 PMID:24598986 PMID:24704780 PMID:24784157 PMID:24825141 PMID:24967631 PMID:24981977 PMID:25163546 PMID:25196244 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25344691 PMID:25351510 PMID:25403600 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25550050 PMID:25569433 PMID:25616645 PMID:25637381 PMID:25661095 PMID:25676813 PMID:25691752 PMID:25693453 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25820315 PMID:25856671 PMID:25979592 PMID:26073755 PMID:26138720 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26265630 PMID:26272908 PMID:26314686 PMID:26332594 PMID:26383259 PMID:26399581 PMID:26406308 PMID:26498160 PMID:26569459 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26688388 PMID:26735901 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:26850880 PMID:26899768 PMID:27000522 PMID:27097650 PMID:27135274 PMID:27153395 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27374306 PMID:27435932 PMID:27532257 PMID:27707468 PMID:27831900 PMID:27884173 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28152038 PMID:28166811 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28288337 PMID:28301460 PMID:28341588 PMID:28359509 PMID:28416588 PMID:28436997 PMID:28442525 PMID:28471438 PMID:28473349 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28588093 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28767663 PMID:28798025 PMID:28912206 PMID:29016939 PMID:29032884 PMID:29062697 PMID:29178656 PMID:29181379 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29253866 PMID:29255176 PMID:29334134 PMID:29420653 PMID:29511324 PMID:29590070 PMID:29606362 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29750433 PMID:29759408 PMID:29802319 PMID:29892087 PMID:29915098 PMID:29997227 PMID:30012837 PMID:30086531 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30345701 PMID:30354334 PMID:30382575 PMID:30398466 PMID:30453078 PMID:30700137 PMID:30731207 PMID:30775854 PMID:30820396 PMID:30847666 PMID:30919684 PMID:30975432 PMID:30993396 PMID:31110529 PMID:31118017 PMID:31194698 PMID:31195250 PMID:31264976 PMID:31317183 PMID:31333075 PMID:31378211 PMID:31386562 PMID:31402444 PMID:31447099 PMID:31514951 PMID:31568572 PMID:31638414 PMID:31737537 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32005173 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32410525 PMID:32546831 PMID:32593191 PMID:32600061 PMID:32659924 PMID:32746448 PMID:32808748 PMID:32879264 PMID:32880476 PMID:32931854 PMID:32942234 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33313835 PMID:33500567 PMID:33552729 PMID:33652588 PMID:33857019 PMID:34033898 PMID:34137518 PMID:34213952 PMID:34290054 PMID:34317553 PMID:35083019 PMID:35087879 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
Dsp
desmoplakin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:15941723 PMID:16175511 PMID:16199547 PMID:16628197 PMID:16774985 PMID:16917092 PMID:17576681 PMID:18382419 PMID:19597050 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20152563 PMID:20400443 PMID:20716751 PMID:20864495 PMID:20940358 PMID:21062920 PMID:21397041 PMID:21606390 PMID:21606396 PMID:21636032 PMID:21723241 PMID:21859740 PMID:22214898 PMID:22795705 PMID:22949226 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23651034 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24070718 PMID:24125834 PMID:24503780 PMID:24825141 PMID:24981977 PMID:25225338 PMID:25227139 PMID:25351510 PMID:25447171 PMID:25516398 PMID:25525159 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25765472 PMID:25979592 PMID:26138720 PMID:26187847 PMID:26220970 PMID:26272908 PMID:26332594 PMID:26399581 PMID:26585738 PMID:26604139 PMID:26606670 PMID:26656175 PMID:26675346 PMID:26743238 PMID:26833927 PMID:27000522 PMID:27097650 PMID:27329731 PMID:27332903 PMID:27532257 PMID:27930701 PMID:28045975 PMID:28074886 PMID:28087426 PMID:28166811 PMID:28254189 PMID:28255936 PMID:28416588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28527814 PMID:28600387 PMID:28611029 PMID:28759816 PMID:28798025 PMID:29192238 PMID:29247119 PMID:29607617 PMID:29633331 PMID:29802319 PMID:29915098 PMID:30165862 PMID:30276209 PMID:30398466 PMID:30731207 PMID:30847666 PMID:30975432 PMID:31110529 PMID:31118017 PMID:31378211 PMID:31402444 PMID:31514951 PMID:31737537 PMID:31785789 PMID:31983221 PMID:32277046 PMID:32372669 PMID:32600061 PMID:32879264 PMID:32931854 PMID:33082984 PMID:33232181 PMID:33500567 PMID:33652588 PMID:34290054 PMID:34317553 PMID:35087879 More...
NCBI chr17:26,623,602...26,671,692
Ensembl chr17:26,623,588...26,671,800
G
LOC683313
similar to keratin complex 2, basic, gene 6a
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Focal palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:19609311
NCBI chr 7:132,799,608...132,804,045
Ensembl chr 7:132,799,616...132,804,045
G
Spata22
spermatogenesis associated 22
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
ClinVar
NCBI chr10:57,945,272...57,963,081
Ensembl chr10:57,932,187...57,963,081
G
Trpv3
transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Isolated focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma
ClinVar
PMID:21285946 PMID:24452206 PMID:25285920 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr10:57,883,546...57,915,865
Ensembl chr10:57,883,546...57,913,296
G
Krt16
keratin 16
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal 1
OMIM ClinVar
PMID:8595410 PMID:16250206 PMID:24491404 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31823354 More...
NCBI chr10:85,168,357...85,171,744
Ensembl chr10:85,066,802...85,171,799
G
Trpv3
transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3
ISO
OMIM
NCBI chr10:57,883,546...57,915,865
Ensembl chr10:57,883,546...57,913,296
G
LOC683313
similar to keratin complex 2, basic, gene 6a
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal or diffuse
OMIM ClinVar
PMID:19609311 PMID:23662636 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 7:132,799,608...132,804,045
Ensembl chr 7:132,799,616...132,804,045
G
Jup
junction plakoglobin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR, WITH SKIN, HAIR, AND NAIL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Naxos disease
OMIM ClinVar
PMID:9536098 PMID:10902626 PMID:16199547 PMID:16467215 PMID:17576681 PMID:18672408 PMID:19067702 PMID:19863551 PMID:20031617 PMID:20130592 PMID:20152563 PMID:20525856 PMID:20857253 PMID:20864495 PMID:21320868 PMID:21606396 PMID:21668431 PMID:21859740 PMID:23299917 PMID:23396983 PMID:23861362 PMID:24033266 PMID:24125834 PMID:24238504 PMID:24503780 PMID:24884844 PMID:25351510 PMID:25363760 PMID:25363768 PMID:25445213 PMID:25616645 PMID:25741868 PMID:25820315 PMID:26073755 PMID:26220970 PMID:26230511 PMID:26272908 PMID:27005929 PMID:27037756 PMID:27532257 PMID:27662471 PMID:27930701 PMID:28166811 PMID:28341588 PMID:28471438 PMID:28492532 PMID:28798025 PMID:28831623 PMID:28855170 PMID:29247119 PMID:29334134 PMID:29517769 PMID:29606362 PMID:29619247 PMID:29892012 PMID:30775854 PMID:30847666 PMID:31275992 PMID:31402444 PMID:31983221 PMID:32212272 PMID:32233023 PMID:32268277 PMID:32746448 PMID:32880476 PMID:34011629 PMID:34026867 PMID:35581137 More...
NCBI chr10:85,300,438...85,327,378
Ensembl chr10:85,300,440...85,327,057
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all