RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: familial Mediterranean fever
Accession: DOID:2987
browse the term
Definition: An autoimmune disease characterized by recurrent episodes of fever and acute inflammation of the membranes lining the abdomen, joints and lungs; that has_material_basis_in mutations in the MEFV gene, which encodes the protein pyrin. (DO)
Synonyms: exact_synonym: FAMILIAL PERIODIC FEVER; FMF; Familial Paroxysmal Polyserositis; Periodic Disease; Wolff periodic disease; Wolff's periodic disease; Wolffs periodic disease; benign paroxysmal peritonitides; benign paroxysmal peritonitis; familial paroxysmal polyserositides; periodic diseases; periodic fever syndrome; periodic peritonitides; periodic peritonitis; recurrent polyserositides; recurrent polyserositis
narrow_synonym: Familial Mediterranean Fever, Autosomal Recessive; Familial Mediterranean fever, AR
broad_synonym: MEFV-RELATED CONDITION
primary_id: MESH:D010505
alt_id: MIM:249100 ; OMIA:001561
xref: GARD:6421 ; ICD10CM:M04.1 ; ICD9CM:277.31 ; NCI:C84707 ; ORDO:342
For additional species annotation, visit the
Alliance of Genome Resources .
G
Abcb1a
ATP binding cassette subfamily B member 1A
treatment no_association susceptibility
ISO
DNA:SNP: :3435C>T(human) DNA:SNP,haplotype:exon:3435C>T(human)
RGD
PMID:17610314 PMID:23408444 PMID:24773260
RGD:39456094 , RGD:39456097 , RGD:39456095
NCBI chr 4:25,357,467...25,529,941
Ensembl chr 4:25,158,362...25,442,709
G
Ace
angiotensin I converting enzyme
susceptibility
ISO
DNA:insertion/deletion:intron 16:
RGD
PMID:24680475
RGD:40400709
NCBI chr10:90,910,316...90,930,437
Ensembl chr10:90,910,316...90,931,131
G
Adipoq
adiponectin, C1Q and collagen domain containing
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:20518740
RGD:5686880
NCBI chr11:77,721,912...77,735,644
Ensembl chr11:77,721,912...77,735,564
G
Cat
catalase
disease_progression
ISO
RGD
PMID:22135646
RGD:9480233
NCBI chr 3:89,842,393...89,874,577
Ensembl chr 3:89,842,399...89,874,478
G
Cyp3a2
cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 2
sexual_dimorphism
ISO
DNA:SNPs: :15713T>C,15615T>C (human)
RGD
PMID:23408444
RGD:39456097
NCBI chr12:9,207,978...9,230,064
Ensembl chr12:9,015,383...9,285,008
G
Cyp3a62
cytochrome P450, family 3, subfamily a, polypeptide 62
sexual_dimorphism
ISO
DNA:SNPs: :15713T>C,15615T>C (human)
RGD
PMID:23408444
RGD:39456097
NCBI chr12:16,397,998...16,433,833
Ensembl chr12:16,397,998...16,433,833
G
Eng
endoglin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease
ClinVar
PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 3:15,934,566...15,972,618
Ensembl chr 3:15,934,518...15,973,230
G
F2
coagulation factor II, thrombin
ISO
protein:increased expression:blood plasma (human)
RGD
PMID:16721492
RGD:40818434
NCBI chr 3:77,596,196...77,609,486
Ensembl chr 3:77,596,198...77,609,486
G
Has2
hyaluronan synthase 2
ISO
Periodic Fever Syndrome
OMIA
PMID:1606750 PMID:8270767 PMID:20080661 PMID:20178474 PMID:21437276 PMID:21718367 PMID:22268374 PMID:24130694 PMID:25040095 PMID:27107962 PMID:28472921 PMID:36978210 PMID:38093396 More...
NCBI chr 7:88,113,326...88,139,337
Ensembl chr 7:88,113,326...88,128,933
G
Igf1
insulin-like growth factor 1
disease_progression
ISO
RGD
PMID:21428190
RGD:5508806
NCBI chr 7:22,282,895...22,361,972
Ensembl chr 7:22,282,930...22,359,296
G
Il18
interleukin 18
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:16273770
RGD:8655877
NCBI chr 8:50,904,630...50,932,887
Ensembl chr 8:50,906,960...50,932,887
G
Il1b
interleukin 1 beta
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:22384525
RGD:6482659
NCBI chr 3:116,577,005...116,583,386
Ensembl chr 3:116,577,010...116,583,415
G
Il6
interleukin 6
ISO
protein:increased expression:serum
RGD
PMID:20518740
RGD:5686880
NCBI chr 4:5,214,602...5,219,178
Ensembl chr 4:5,213,394...5,219,178
G
Mefv
MEFV innate immunity regulator, pyrin
ISO ISS
DNA:mutations:exons ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever | ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease OMIM:134610 | OMIM:249100 CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:mutations:exons:p. M694V,V726A,E148Q,M680I (human);
ClinVar MouseDO CTD OMIM RGD
PMID:2703059 PMID:5458961 PMID:7677151 PMID:9288094 PMID:9288758 PMID:9336425 PMID:9527614 PMID:9536098 PMID:9668175 PMID:9715731 PMID:9781020 PMID:10024914 PMID:10090880 PMID:10234504 PMID:10364520 PMID:10447272 PMID:10612841 PMID:10737992 PMID:10737995 PMID:10787449 PMID:10787450 PMID:10842288 PMID:10852276 PMID:10854105 PMID:10854115 PMID:10879615 PMID:10905662 PMID:10980540 PMID:11017802 PMID:11175300 PMID:11242116 PMID:11464238 PMID:11464248 PMID:11468188 PMID:11470495 PMID:11588211 PMID:11903360 PMID:11938447 PMID:11977178 PMID:12064853 PMID:12105243 PMID:12124996 PMID:12180071 PMID:12401847 PMID:12687559 PMID:12908875 PMID:12929299 PMID:12955725 PMID:14578331 PMID:14578333 PMID:14679589 PMID:14727057 PMID:14985395 PMID:15018633 PMID:15020340 PMID:15024140 PMID:15024744 PMID:15146467 PMID:15168590 PMID:15300846 PMID:15458961 PMID:15475974 PMID:15502081 PMID:15643295 PMID:15717684 PMID:15720244 PMID:15745878 PMID:15805719 PMID:15942916 PMID:15951859 PMID:16100353 PMID:16179998 PMID:16199547 PMID:16255051 PMID:16378925 PMID:16403826 PMID:16439335 PMID:16439437 PMID:16498449 PMID:16523438 PMID:16614989 PMID:16627024 PMID:16730661 PMID:16785446 PMID:16802374 PMID:16889173 PMID:17276496 PMID:17329916 PMID:17331080 PMID:17489852 PMID:17566872 PMID:17576681 PMID:17594097 PMID:17665427 PMID:17665448 PMID:17934081 PMID:17938136 PMID:18097735 PMID:18307385 PMID:18328141 PMID:18353061 PMID:18386244 PMID:18409191 PMID:18496034 PMID:18609258 PMID:18662100 PMID:18691160 PMID:19026119 PMID:19151977 PMID:19193696 PMID:19253030 PMID:19262573 PMID:19302049 PMID:19449169 PMID:19466506 PMID:19479870 PMID:19531756 PMID:19729025 PMID:19762364 PMID:19777236 PMID:19784369 PMID:19786432 PMID:19790133 PMID:19820229 PMID:19845843 PMID:19863562 PMID:19877056 PMID:19929404 PMID:19934082 PMID:19934083 PMID:19934105 PMID:19967574 PMID:20008920 PMID:20008924 PMID:20041150 PMID:20044784 PMID:20051664 PMID:20165923 PMID:20177433 PMID:20301405 PMID:20437121 PMID:20483145 PMID:20485448 PMID:20525738 PMID:20534143 PMID:20602240 PMID:20645115 PMID:20669279 PMID:20688806 PMID:20721559 PMID:20890251 PMID:20981092 PMID:21153919 PMID:21228398 PMID:21246368 PMID:21290976 PMID:21329287 PMID:21358337 PMID:21413889 PMID:21520333 PMID:21562927 PMID:21598804 PMID:21598806 PMID:21600797 PMID:21623663 PMID:21727933 PMID:21978701 PMID:21995303 PMID:22019805 PMID:22037353 PMID:22190688 PMID:22261745 PMID:22281876 PMID:22337722 PMID:22451026 PMID:22467954 PMID:22505824 PMID:22532615 PMID:22566169 PMID:22580583 PMID:22614345 PMID:22661645 PMID:22722202 PMID:22810696 PMID:22903357 PMID:22906030 PMID:22934972 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23006543 PMID:23010357 PMID:23031807 PMID:23038988 PMID:23070486 PMID:23137073 PMID:23155201 PMID:23166428 PMID:23206577 PMID:23217869 PMID:23280696 PMID:23291246 PMID:23302539 PMID:23325590 PMID:23334425 PMID:23400211 PMID:23437051 PMID:23463692 PMID:23505238 PMID:23505242 PMID:23524442 PMID:23588594 PMID:23592051 PMID:23633568 PMID:23716950 PMID:23800337 PMID:23844200 PMID:23847694 PMID:23862117 PMID:23867542 PMID:23907647 PMID:23973724 PMID:23981758 PMID:24071932 PMID:24082139 PMID:24117178 PMID:24123366 PMID:24158885 PMID:24233262 PMID:24251727 PMID:24261781 PMID:24263150 PMID:24289199 PMID:24301775 PMID:24318677 PMID:24369413 PMID:24381109 PMID:24383976 PMID:24433404 PMID:24469716 PMID:24630722 PMID:24702757 PMID:24718488 PMID:24760114 PMID:24797171 PMID:24862656 PMID:24929125 PMID:24950168 PMID:24965843 PMID:25006247 PMID:25036384 PMID:25073670 PMID:25088882 PMID:25203624 PMID:25261100 PMID:25286988 PMID:25332561 PMID:25393764 PMID:25615955 PMID:25626331 PMID:25648235 PMID:25671271 PMID:25703702 PMID:25708585 PMID:25741868 PMID:25760918 PMID:25793047 PMID:25810876 PMID:25821352 PMID:25866490 PMID:25959027 PMID:25974247 PMID:26003477 PMID:26005881 PMID:26027984 PMID:26028444 PMID:26078663 PMID:26131005 PMID:26215181 PMID:26247045 PMID:26299986 PMID:26351556 PMID:26360812 PMID:26399837 PMID:26413094 PMID:26467025 PMID:26510601 PMID:26537665 PMID:26554556 PMID:26574972 PMID:26585190 PMID:26620106 PMID:26690517 PMID:26722138 PMID:26759267 PMID:26843738 PMID:26933204 PMID:27030597 PMID:27100444 PMID:27310525 PMID:27332769 PMID:27333294 PMID:27364639 PMID:27457448 PMID:27473114 PMID:27513391 PMID:27535533 PMID:27621632 PMID:27659338 PMID:27838405 PMID:27872624 PMID:27884173 PMID:27956278 PMID:27980538 PMID:27994174 PMID:28001092 PMID:28211254 PMID:28289585 PMID:28302131 PMID:28340799 PMID:28386255 PMID:28421071 PMID:28483595 PMID:28492532 PMID:28573371 PMID:28590056 PMID:28597968 PMID:28678379 PMID:28750028 PMID:28814775 PMID:28863210 PMID:28927886 PMID:28943464 PMID:29040788 PMID:29047407 PMID:29080837 PMID:29148036 PMID:29151129 PMID:29159471 PMID:29178647 PMID:29260407 PMID:29314707 PMID:29363386 PMID:29379228 PMID:29526930 PMID:29543225 PMID:29579081 PMID:29599418 PMID:29735907 PMID:29756710 PMID:29808155 PMID:29927949 PMID:30171907 PMID:30235678 PMID:30355575 PMID:30407166 PMID:30409984 PMID:30476289 PMID:30487145 PMID:30513227 PMID:30546872 PMID:30686512 PMID:30698071 PMID:30783801 PMID:30887796 PMID:30915208 PMID:30996171 PMID:31088470 PMID:31204589 PMID:31264586 PMID:31329540 PMID:31411330 PMID:31512232 PMID:31522233 PMID:31531243 PMID:31589380 PMID:31598713 PMID:31620089 PMID:31646357 PMID:31693653 PMID:31803701 PMID:31989427 PMID:31998953 PMID:32082075 PMID:32199921 PMID:32312770 PMID:32359823 PMID:32398039 PMID:32401353 PMID:32441320 PMID:32447396 PMID:32461654 PMID:32716837 PMID:32741030 PMID:32818295 PMID:32824452 PMID:32853466 PMID:32909274 PMID:33079202 PMID:33223529 PMID:33331265 PMID:33440462 PMID:33497256 PMID:33560333 PMID:33715276 PMID:33726481 PMID:33733382 PMID:33738724 PMID:33747591 PMID:33813620 PMID:34120219 PMID:34276053 PMID:34328662 PMID:34426522 PMID:34606655 PMID:34612144 PMID:34665572 PMID:34739572 PMID:34880353 PMID:34918114 PMID:34988684 PMID:35061158 PMID:35098403 PMID:35156637 PMID:35190906 PMID:35298548 PMID:35358658 PMID:35490273 PMID:35780723 PMID:36076017 PMID:37481715 PMID:20217092 PMID:23038988 PMID:23862117 More...
RGD:5129184 , RGD:7349344 , RGD:7349343
NCBI chr10:11,786,948...11,796,977
Ensembl chr10:11,787,422...11,796,973
G
Mthfr
methylenetetrahydrofolate reductase
susceptibility
ISO
DNA:missense mutations:cds:g.677C>T (rs1801133), g.1298A>C (rs1801131) (human)
RGD
PMID:28543752
RGD:38501050
NCBI chr 5:158,465,248...158,484,999
Ensembl chr 5:158,465,296...158,483,797
G
Nlrp12
NLR family, pyrin domain containing 12
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Periodic fever syndrome
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 1:65,932,610...65,969,873
Ensembl chr 1:65,932,595...65,960,934
G
Nod2
nucleotide-binding oligomerization domain containing 2
severity
ISO
DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human)
RGD
PMID:22244368
RGD:13204709
NCBI chr19:18,382,369...18,422,817
Ensembl chr19:18,382,439...18,417,177
G
Pomc
proopiomelanocortin
ISO
protein: decreassed expression: plasma: ACTH
RGD
PMID:21428190
RGD:5508806
NCBI chr 6:26,939,844...26,945,666
Ensembl chr 6:26,939,837...26,945,664
G
Scnn1a
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 4:158,122,962...158,146,184
Ensembl chr 4:158,122,962...158,146,181
G
Serpine1
serpin family E member 1
susceptibility
ISO
DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human)
RGD
PMID:22736074
RGD:13207415
NCBI chr12:19,601,272...19,611,657
Ensembl chr12:19,601,272...19,611,657
G
Thbd
thrombomodulin
ISO
protein:increased expression:blood
RGD
PMID:17067436
RGD:5685013
NCBI chr 3:135,863,366...135,867,018
Ensembl chr 3:135,862,835...135,867,193
G
Tlr4
toll-like receptor 4
susceptibility
ISO
DNA:polymorphism:exon:p.D299G(human)
RGD
PMID:19445990
RGD:7794686
NCBI chr 5:80,145,867...80,159,501
Ensembl chr 5:80,145,826...80,159,628
G
Tnfrsf1a
TNF receptor superfamily member 1A
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 4:158,150,815...158,163,592
Ensembl chr 4:158,150,820...158,163,591
G
Mefv
MEFV innate immunity regulator, pyrin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: FMF, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever, autosomal dominant
OMIM ClinVar
PMID:2703059 PMID:5458961 PMID:7677151 PMID:9288094 PMID:9288758 PMID:9336425 PMID:9527614 PMID:9536098 PMID:9668175 PMID:9715731 PMID:9781020 PMID:10024914 PMID:10090880 PMID:10234504 PMID:10364520 PMID:10447272 PMID:10612841 PMID:10737992 PMID:10737995 PMID:10787449 PMID:10787450 PMID:10842288 PMID:10852276 PMID:10854115 PMID:10879615 PMID:10905662 PMID:10980540 PMID:11017802 PMID:11175300 PMID:11242116 PMID:11464238 PMID:11464248 PMID:11468188 PMID:11470495 PMID:11588211 PMID:11903360 PMID:11938447 PMID:11977178 PMID:12064853 PMID:12105243 PMID:12180071 PMID:12401847 PMID:12687559 PMID:12908875 PMID:12929299 PMID:12955725 PMID:14578331 PMID:14578333 PMID:14679589 PMID:14727057 PMID:14985395 PMID:15018633 PMID:15020340 PMID:15024140 PMID:15024744 PMID:15146467 PMID:15168590 PMID:15300846 PMID:15458961 PMID:15475974 PMID:15502081 PMID:15643295 PMID:15717684 PMID:15745878 PMID:15805719 PMID:15942916 PMID:15951859 PMID:16179998 PMID:16255051 PMID:16378925 PMID:16403826 PMID:16439335 PMID:16439437 PMID:16523438 PMID:16614989 PMID:16627024 PMID:16730661 PMID:16785446 PMID:16889173 PMID:17276496 PMID:17331080 PMID:17489852 PMID:17566872 PMID:17576681 PMID:17665427 PMID:17665448 PMID:17934081 PMID:17938136 PMID:18097735 PMID:18307385 PMID:18328141 PMID:18353061 PMID:18386244 PMID:18409191 PMID:18496034 PMID:18609258 PMID:18662100 PMID:18691160 PMID:19026119 PMID:19151977 PMID:19193696 PMID:19253030 PMID:19302049 PMID:19449169 PMID:19466506 PMID:19479870 PMID:19531756 PMID:19729025 PMID:19762364 PMID:19777236 PMID:19784369 PMID:19786432 PMID:19790133 PMID:19820229 PMID:19845843 PMID:19863562 PMID:19929404 PMID:19934083 PMID:19967574 PMID:20008920 PMID:20008924 PMID:20041150 PMID:20044784 PMID:20051664 PMID:20165923 PMID:20177433 PMID:20301405 PMID:20437121 PMID:20483145 PMID:20485448 PMID:20534143 PMID:20602240 PMID:20645115 PMID:20669279 PMID:20721559 PMID:20890251 PMID:21153919 PMID:21246368 PMID:21290976 PMID:21358337 PMID:21413889 PMID:21520333 PMID:21598804 PMID:21598806 PMID:21600797 PMID:21623663 PMID:21727933 PMID:21978701 PMID:21995303 PMID:22019805 PMID:22037353 PMID:22190688 PMID:22261745 PMID:22281876 PMID:22451026 PMID:22505824 PMID:22532615 PMID:22566169 PMID:22580583 PMID:22614345 PMID:22661645 PMID:22722202 PMID:22810696 PMID:22903357 PMID:22934972 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23010357 PMID:23031807 PMID:23038988 PMID:23137073 PMID:23155201 PMID:23206577 PMID:23280696 PMID:23334425 PMID:23400211 PMID:23463692 PMID:23505238 PMID:23505242 PMID:23588594 PMID:23592051 PMID:23633568 PMID:23716950 PMID:23800337 PMID:23844200 PMID:23862117 PMID:23907647 PMID:23973724 PMID:23981758 PMID:24071932 PMID:24082139 PMID:24117178 PMID:24123366 PMID:24158885 PMID:24233262 PMID:24251727 PMID:24263150 PMID:24289199 PMID:24301775 PMID:24318677 PMID:24369413 PMID:24381109 PMID:24433404 PMID:24469716 PMID:24630722 PMID:24702757 PMID:24760114 PMID:24797171 PMID:24862656 PMID:24929125 PMID:24965843 PMID:25006247 PMID:25036384 PMID:25073670 PMID:25088882 PMID:25261100 PMID:25286988 PMID:25332561 PMID:25393764 PMID:25615955 PMID:25626331 PMID:25648235 PMID:25703702 PMID:25708585 PMID:25741868 PMID:25760918 PMID:25793047 PMID:25810876 PMID:25821352 PMID:25866490 PMID:25959027 PMID:25974247 PMID:26003477 PMID:26005881 PMID:26027984 PMID:26028444 PMID:26078663 PMID:26131005 PMID:26215181 PMID:26247045 PMID:26299986 PMID:26351556 PMID:26360812 PMID:26399837 PMID:26413094 PMID:26467025 PMID:26510601 PMID:26537665 PMID:26574972 PMID:26585190 PMID:26620106 PMID:26690517 PMID:26722138 PMID:26759267 PMID:26843738 PMID:27030597 PMID:27310525 PMID:27333294 PMID:27364639 PMID:27457448 PMID:27473114 PMID:27513391 PMID:27621632 PMID:27659338 PMID:27872624 PMID:27884173 PMID:27956278 PMID:27980538 PMID:27994174 PMID:28001092 PMID:28211254 PMID:28289585 PMID:28302131 PMID:28340799 PMID:28386255 PMID:28421071 PMID:28483595 PMID:28492532 PMID:28573371 PMID:28590056 PMID:28597968 PMID:28678379 PMID:28814775 PMID:28927886 PMID:28943464 PMID:29040788 PMID:29047407 PMID:29080837 PMID:29148036 PMID:29159471 PMID:29178647 PMID:29260407 PMID:29314707 PMID:29363386 PMID:29379228 PMID:29543225 PMID:29579081 PMID:29599418 PMID:29735907 PMID:29756710 PMID:29808155 PMID:30171907 PMID:30355575 PMID:30409984 PMID:30476289 PMID:30487145 PMID:30513227 PMID:30546872 PMID:30686512 PMID:30698071 PMID:30783801 PMID:30887796 PMID:30915208 PMID:31088470 PMID:31204589 PMID:31329540 PMID:31411330 PMID:31512232 PMID:31531243 PMID:31598713 PMID:31646357 PMID:31693653 PMID:31803701 PMID:31989427 PMID:32082075 PMID:32199921 PMID:32312770 PMID:32359823 PMID:32398039 PMID:32401353 PMID:32441320 PMID:32447396 PMID:32461654 PMID:32716837 PMID:32741030 PMID:32818295 PMID:32824452 PMID:32853466 PMID:33079202 PMID:33223529 PMID:33440462 PMID:33497256 PMID:33560333 PMID:33715276 PMID:33726481 PMID:33733382 PMID:33738724 PMID:33747591 PMID:33813620 PMID:34120219 PMID:34276053 PMID:34328662 PMID:34426522 PMID:34606655 PMID:34612144 PMID:34665572 PMID:34739572 PMID:34880353 PMID:34918114 PMID:34988684 PMID:35061158 PMID:35098403 PMID:35156637 PMID:35190906 PMID:35298548 PMID:35358658 PMID:35490273 PMID:35780723 PMID:36076017 PMID:37481715 More...
NCBI chr10:11,786,948...11,796,977
Ensembl chr10:11,787,422...11,796,973
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all