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 Kaufman oculocerebrofacial syndrome  
 Kawasaki disease  
 KBG syndrome  
 Kearns-Sayre syndrome  
 Keipert syndrome  
 Kennerknecht Sorgo Oberhoffer Syndrome 
 Kenny-Caffey syndrome +   
 Keppen-Lubinsky Syndrome  
 Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome +   
 Keutel Syndrome  
 Kilquist Syndrome  
 King Denborough syndrome  
 KINSSHIP syndrome  
 Kleeblattschaedel Syndrome 
 Kleefstra syndrome +   
 Kleine-Levin syndrome  
 Kleiner Holmes Syndrome 
 Klinefelter syndrome  
 Klippel-Feil syndrome +   
 Klippel-Trenaunay syndrome  
 Kluver-Bucy syndrome +  
 Knobloch Syndrome +   
 Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome 
 Kohlschutter-Tonz syndrome  
 Konigsmark Knox Hussels Syndrome 
 Koone Rizzo Elias Syndrome 
 Kosaki Overgrowth Syndrome  
 Kosztolanyi Syndrome 
 Kotzot-Richter Syndrome 
 Kousseff Nichols Syndrome 
 Kowarski Syndrome  
 Kozlowski Brown Hardwick Syndrome 
 Kozlowski Ouvrier Syndrome 
 Kozlowski Rafinski Klicharska Syndrome 
 Kozlowski Tsuruta Taki Syndrome 
 Kozlowski Warren Fisher Syndrome 
 Kozlowski-Krajewska Syndrome 
 Krasnow Qazi Syndrome 
 Krauss Herman Holmes Syndrome 
 Krieble Bixler Syndrome 
 Kufor-Rakeb syndrome  
 Kumar Levick Syndrome 
 Kuster Majewski Hammerstein Syndrome 
 Kuster Syndrome 
 Kuzniecky Andermann Syndrome 
 kwashiorkor 
 Lachiewicz Sibley Syndrome 
 LADD syndrome +   
 Lamb-Shaffer Syndrome  
 Lambert Syndrome 
 Lambotte Syndrome 
 Landy Donnai Syndrome 
 Laplane Fontaine Lagardere Syndrome 
 Laron syndrome  
 Larsen Syndromes +   
 lateral medullary syndrome +   
 lateral meningocele syndrome  
 Laurence Prosser Rocker Syndrome 
 Laurence-Moon syndrome  
 Laurin-Sandrow syndrome  
 Lazy Leukocyte Syndrome  
 Le Marec Bracq Picaud Syndrome 
 Leber plus disease +   
 Leichtman Wood Rohn Syndrome 
 Lelis Syndrome 
 Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism  
 Leriche Syndrome 
 Lesch-Nyhan syndrome +   
 lethal congenital contracture syndrome +   
 Levator Syndrome 
 Liang-Wang Syndrome  
 Liberfarb Syndrome  
 Liddle syndrome +   
 Limb-Mammary Syndrome  
 locked-in syndrome 
 long QT syndrome +   
 LONG-OLSEN-DISTELMAIER SYNDROME  
 loose anagen hair syndrome +   
 Lopes Gorlin Syndrome 
 Lopes-Maciel-Rodan Syndrome  
 Lowry Maclean syndrome 
 Lowry Wood Syndrome  
 Lubani Al Saleh Teebi Syndrome 
 Lubinsky Syndrome 
 Lubs Syndrome  
 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome  
 Luscan-Lumish Syndrome  
 Lutembacher's syndrome 
 Lutz Richner Landolt Syndrome 
 Lymphedema, Cardiac Septal Defects, and Characteristic Facies 
 lymphedema-distichiasis syndrome +   
 Lynch Lee Murday syndrome 
 Lyngstadaas Syndrome 
 Maccario Mena Weir Syndrome 
 MacDermot Winter Syndrome 
 MacKay Shek Carr Syndrome 
 Macleod Fraser syndrome 
 macrocephaly-autism syndrome  
 Macrophage Activation Syndrome  
 Maffucci syndrome  
 Majeed Syndrome  
 Malabsorption Syndromes +   
 Malignant Carcinoid Syndrome +  
 Mallory-Weiss Syndrome 
 Mammary-Digital-Nail Syndrome 
 Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome  
 mandibulofacial dysostosis with alopecia  
 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type  
 Manouvrier Syndrome 
 Manz Syndrome 
 Marden-Walker Syndrome  
 Marfan syndrome +   
 Marfanoid Hypermobility Syndrome  
 Marinesco-Sjogren syndrome  
 Marles Greenberg Persaud Syndrome  
 Maroteaux Fonfria Syndrome 
 Marshall-Smith syndrome  
 Marsili syndrome  
 Martinez Monasterio Pinheiro Syndrome 
 Martinez-Frias Syndrome  
 Martsolf Syndrome +   
 MASA syndrome  
 MASS Syndrome  
 Massa Casaer Ceulemans Syndrome 
 MAST syndrome  
 Masters-Allen syndrome 
 Maternally Inherited Leigh Syndrome  
 May-Thurner Syndrome 
 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome +   
 McCune Albright syndrome  
 McDonough Syndrome 
 McKusick-Kaufman syndrome  
 McPherson Clemens Syndrome 
 McPherson Robertson Cammarano Syndrome 
 Meacham Winn Culler Syndrome  
 Meckel-Like Cerebrorenodigital Syndrome 
 meconium aspiration syndrome  
 Medial Medullary Syndrome 
 Medial Tibial Stress Syndrome 
 median arcuate ligament syndrome 
 MEDNIK syndrome  
 Meester-Loeys syndrome  
 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome +   
 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome +   
 Megarbane Jalkh Syndrome 
 Megarbane Syndrome 
 Mehes Syndrome 
 MEHMO syndrome  
 Mehta Lewis Patton Syndrome 
 Meier-Gorlin syndrome +   
 Meige syndrome 
 Meigs Syndrome 
 melanoma and neural system tumor syndrome  
 Melanoma-Pancreatic Cancer Syndrome  
 MELAS syndrome +   
 Melhem Fahl Syndrome 
 Melkersson-Rosenthal syndrome  
 MEND syndrome  
 Mengel Konigsmark Syndrome 
 Menke-Hennekam Syndrome +   
 Menkes disease +   
 Merlob Grunebaum Reisner Syndrome 
 MERRF Syndrome +   
 Mesomelia-Synostoses Syndrome 
 Metabolic Syndrome +   
 Methionine Malabsorption Syndrome 
 Meyenburg-Altherr-Uehlinger Syndrome 
 Michels Caskey Syndrome 
 Microcephaly Albinism Digital Anomalies Syndrome 
 Microcephaly and Chorioretinopathy +   
 Microcephaly Deafness Syndrome 
 microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation  
 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome +   
 microcephaly, growth deficiency, seizures, and brain malformations  
 Microcephaly, Growth Restriction, and Increased Sister Chromatid Exchange +   
 Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome  
 microcephaly-micromelia syndrome  
 middle lobe syndrome  
 midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis  
 Miles-Carpenter syndrome +   
 Milner Khallouf Gibson Syndrome 
 Mirhosseini-Holmes-Walton Syndrome 
 Mirizzi Syndrome 
 Mitchell-Riley Syndrome  
 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A  
 mixed connective tissue disease  
 MLS syndrome +   
 Moebius syndrome +   
 Mollica-Pavone-Antener Syndrome 
 Moloney Syndrome 
 MOMES Syndrome 
 monofixation syndrome 
 Mononen-Karnes-Senac syndrome 
 Morillo-Cucci Passarge Syndrome 
 MORM Syndrome  
 mosaic variegated aneuploidy syndrome +   
 Mousa Al din Al Nassar Syndrome 
 Mowat-Wilson syndrome  
 Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome  
 Muenke syndrome  
 Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome 
 mulibrey nanism  
 Muller Barth Menger Syndrome 
 multicentric carpotarsal osteolysis syndrome  
 multicentric reticulohistiocytosis 
 multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly  
 multiple chemical sensitivity  
 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome +   
 multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness  
 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome +   
 multiple synostoses syndrome +   
 multiple system atrophy +   
 Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome  
 Mungan Syndrome  
 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome  
 myelodysplastic syndrome +   
 myeloid leukemia associated with Down Syndrome  
 Myoectodermal Gonadal Dysgenesis Syndrome  
 myofascial pain syndrome +   
 Myopathy, Cataract, Hypogonadism Syndrome 
 Naguib-Richieri-Costa Syndrome 
 nail-patella syndrome +   
 Nakajo Syndrome  
 Nance-Horan syndrome  
 Nasopalpebral Lipoma Coloboma Syndrome  
 Nasu-Hakola disease  
 Nathalie Syndrome 
 Nelson syndrome 
 neonatal abstinence syndrome  
 neonatal lethal pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome  
 nephrotic syndrome +   
 nerve compression syndrome +   
 Netherton syndrome  
 Neuhauser Daly Magnelli Syndrome 
 Neuhauser Eichner Opitz Syndrome 
 Neuhauser Syndrome 
 Neurocutaneous Syndromes +   
 neurodevelopmental disorder with cataracts, poor growth, and dysmorphic facies  
 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities  
 neurodevelopmental disorder with hypotonia and speech delay  
 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills  
 Neurofaciodigitorenal Syndrome 
 neurooculocardiogenitourinary syndrome  
 Neutropenic Enterocolitis  
 Nguyen Syndrome 
 Nicolaides-Baraitser syndrome  
 Nicolau Syndrome 
 Nievergelt Syndrome 
 Nijmegen breakage syndrome +   
 Nizon-Isidor Syndrome  
 Noble Bass Sherman Syndrome 
 Nodding Syndrome 
 Non Ketotic Hyperglycinemia Syndrome  
 Nonkeratan-Sulfate-Excreting Morquio Syndrome 
 Noonan syndrome with multiple lentigines +   
 Norman-Roberts syndrome  
 Novak Syndrome 
 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome  
 Obesity Hypoventilation Syndrome 
 Occipital Cortical Malformations  
 oculoauricular syndrome  
 Oculoauriculofrontonasal Syndrome 
 Oculocerebrocutaneous Syndrome 
 oculocerebrorenal syndrome +   
 oculocutaneous albinism +   
 Oculodental Syndrome Rutherfurd Syndrome 
 oculodentodigital dysplasia +   
 Oculopalatocerebral Syndrome 
 Oculorenocerebellar Syndrome 
 Odontoma Dysphagia Syndrome 
 Odontotrichoungual-Digital-Palmar Syndrome 
 Ogden syndrome  
 Ohdo syndrome +   
 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome  
 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome  
 Oliver Syndrome 
 Oliver-McFarlane syndrome  
 Ollier disease  
 Omenn syndrome  
 Onat Syndrome 
 Opitz Reynolds Fitzgerald syndrome 
 Opsoclonus-Myoclonus Syndrome +   
 Optic Atrophy Spastic Paraplegia Syndrome 
 ornithine translocase deficiency  
 orofacial cleft +   
 orofaciodigital syndrome +   
 Osebold Skeletal Dysplasia Osteolysis Syndrome 
 Oslam syndrome 
 Osteootohepatoenteric Syndrome  
 Osteopenic Nonfracture Syndrome 
 osteoporosis-pseudoglioma syndrome  
 Otofacioosseous-Gonadal Syndrome 
 Otoonychoperoneal Syndrome 
 ovarian hyperstimulation syndrome  
 overactive bladder syndrome  
 Paganini-Miozzo syndrome  
 Pagon Stephan Syndrome 
 Paine Syndrome 
 Palant Cleft Palate Syndrome 
 palindromic rheumatism 
 Pallister Killian Syndrome  
 Pallister W Syndrome 
 Pallister-Hall syndrome +   
 Palmer Pagon Syndrome 
 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome  
 palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome  
 Pancoast tumor +  
 pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome  
 PAPA syndrome  
 Parana Hard Skin Syndrome 
 Paraneoplastic Syndromes +   
 PARC Syndrome 
 Parkinson's disease 15  
 Partial Atrioventricular Septal Defect, with Heterotaxy Syndrome  
 Partial Duplication 15q Syndrome 
 partial fetal alcohol syndrome 
 Partial Trisomy 3q Syndrome 
 Partington Anderson Syndrome 
 Partington syndrome  
 Pascual Castroviejo Syndrome 
 Pashayan Syndrome 
 Patau syndrome  
 Patel Bixler Syndrome 
 patellofemoral pain syndrome 
 Patterson Pseudoleprechaunism Syndrome 
 Patterson Stevenson Syndrome  
 Pavone Fiumara Rizzo Syndrome 
 Pearson syndrome  
 peeling skin syndrome +   
 Pellagra like Syndrome 
 Pendred syndrome  
 Penttinen-Aula Syndrome  
 periodic limb movement disorder  
 Perlman syndrome  
 Perniola Krajewska Carnevale Syndrome 
 Perrault syndrome +   
 Perry syndrome  
 persian gulf syndrome  
 persistent fetal circulation syndrome  
 persistent Mullerian duct syndrome  
 Peters plus syndrome  
 Petty Laxova Wiedemann Syndrome 
 Pfeiffer Kapferer Syndrome 
 Pfeiffer Mayer Syndrome 
 Pfeiffer Palm Teller Syndrome 
 Pfeiffer Rockelein Syndrome 
 Pfeiffer Tietze Welte Syndrome 
 PHARC syndrome  
 Pheochromocytoma Islet Cell Tumor Syndrome 
 Piepkorn Karp Hickok syndrome 
 Pierpont syndrome  
 pigment dispersion syndrome  
 Pilarowski-Bjornsson Syndrome  
 Pilotto Syndrome 
 Pinheiro Freire-Maia Miranda Syndrome 
 Piriformis Muscle Syndrome +  
 Pitt-Hopkins syndrome +   
 Pituitary Stalk Interruption Syndrome  
 Piussan Lenaerts Mathieu syndrome 
 plasminogen deficiency type I  
 Plica syndrome 
 Plummer-Vinson Syndrome 
 Podder-Tolmie Syndrome 
 POEMS syndrome  
 Pointer Syndrome 
 Poland syndrome 
 polycystic ovary syndrome +   
 Polydactyly Myopia Syndrome 
 Polyendocrine-Polyneuropathy Syndrome  
 polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy  
 Polyosteolysis-Hyperostosis Syndrome 
 Porcine Postweaning Multisystemic Wasting Syndrome  
 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome  
 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME  
 post-cardiac arrest syndrome 
 Post-Concussion Syndrome 
 post-thrombotic syndrome 
 postaxial acrofacial dysostosis  
 postcholecystectomy syndrome 
 Posterior Leukoencephalopathy Syndrome  
 postgastrectomy syndrome +  
 Postpericardiotomy Syndrome 
 postpoliomyelitis syndrome 
 postural orthostatic tachycardia syndrome 
 Potter's syndrome 
 Poult Enteritis Mortality Syndrome 
 Powell Chandra Saal Syndrome 
 Powell Venencie Gordon syndrome 
 Prader-Willi syndrome +   
 Prata Libéral Gonçalves Syndrome 
 Pre-Excitation Syndromes +   
 Preeyasombat Varavithya Syndrome 
 Presumed Ocular Histoplasmosis Syndrome  
 Prieto syndrome  
 primary hypertrophic osteoarthropathy +   
 primary immunodeficiency disease +   
 Primrose Syndrome  
 progeroid syndrome +   
 progressive osseous heteroplasia  
 proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome  
 Propofol Infusion Syndrome  
 proprotein convertase 1/3 deficiency  
 proteosome-associated autoinflammatory syndrome +   
 proximal symphalangism +   
 prune belly syndrome +   
 Pseudo-TORCH Syndrome +   
 Pseudo-Zellweger Syndrome  
 Pseudoaminopterin Syndrome 
 pseudobulbar palsy +   
 Qazi Markouizos syndrome 
 Radio Renal Syndrome 
 Rahman Syndrome  
 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications +   
 Rambaud Galian Syndrome 
 Ramon Syndrome 
 Ramos Arroyo Clark Syndrome 
 Rapp-Hodgkin syndrome  
 Rasmussen Johnsen Thomsen Syndrome 
 RASopathy +   
 Ray Peterson Scott Syndrome 
 Reardon Hall Slaney syndrome 
 Reardon Wilson Cavanagh Syndrome 
 Recombinant Chromosome 8 Syndrome 
 Refeeding Syndrome 
 Reginato Schiapachasse Syndrome 
 renal coloboma syndrome  
 Renal Dysplasia - Limb Defects Syndrome 
 Renal Nutcracker Syndrome 
 restless legs syndrome +   
 Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome  
 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome  
 Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Migraine Headache Syndrome  
 Retinohepatoendocrinologic Syndrome 
 Rett syndrome +   
 Revesz syndrome  
 Reye syndrome  
 Rh deficiency syndrome  
 Rhizomelic Syndrome 
 RHYNS Syndrome  
 Richards-Rundle Syndrome 
 Richieri Costa Da Silva Syndrome 
 Richieri Costa Guion-Almeida Syndrome 
 Richieri Costa Pereira Syndrome  
 Richter's syndrome 
 Riddle syndrome  
 Ridges-off-the-end Syndrome 
 Riley-Day syndrome +   
 Ring Chromosome 14 Syndrome  
 Ring Chromosome 20 Syndrome  
 Ring Chromosome 4 Syndrome 
 Roberts syndrome  
 Robinow Sorauf Syndrome  
 Robinow syndrome +   
 Robinson Miller Bensimon Syndrome 
 Roifman Syndrome  
 Roifman-Chitayat Syndrome  
 Rombo Syndrome 
 Rommen Mueller Sybert Syndrome 
 Rosenthal-Kloepfer Syndrome 
 Rosselli-Gulienetti Syndrome 
 Rothmund-Thomson syndrome +   
 Rowley-Rosenberg Syndrome 
 Roy Maroteaux Kremp Syndrome 
 Rozin Hertz Goodman Syndrome 
 Rubinstein Taybi like Syndrome  
 Rud Syndrome 
 Rudd Klimek Syndrome 
 Rudiger Syndrome 
 Ruijs-Aalfs syndrome  
 Ruvalcaba Churesigaew Myhre Syndrome 
 Ruvalcaba Syndrome 
 Ruzicka Goerz Anton syndrome 
 Saal Bulas Syndrome 
 Sackey Sakati Aur Syndrome 
 Sacral Agenesis Syndrome 
 SADDAN  
 Saito Kuba Tsuruta Syndrome 
 Sakati-Nyhan syndrome 
 salt and pepper syndrome  
 Sammartino De Crecchio Syndrome 
 Samson Gardner Syndrome 
 Samson Viljoen Syndrome 
 Sanderson Fraser Syndrome 
 Sandestig-Stefanova syndrome  
 Sandhaus Ben-Ami Syndrome 
 Sandifer Syndrome 
 Santos Mateus Leal Syndrome 
 Santos Syndrome 
 Sao Paulo MCA/MR Syndrome 
 SAPHO syndrome  
 Satoyoshi Syndrome 
 Say Barber Miller Syndrome 
 Say Field Coldwell Syndrome 
 Say Meyer Syndrome  
 Say Syndrome 
 SCARF Syndrome 
 Schaap Taylor Baraitser Syndrome 
 Schaefer Stein Oshman Syndrome 
 Scheie syndrome  
 Schimke X-Linked Mental Retardation Syndrome 
 Schinzel type phocomelia  
 Schlegelberger Grote Syndrome 
 Schmid-Fraccaro Syndrome  
 Schofer Beetz Bohl Syndrome 
 Scholte Syndrome 
 Schrander-Stumpel Theunissen Hulsmans Syndrome 
 Schuurs-Hoeijmakers syndrome  
 Schwartz Cohen-Addad Lambert Syndrome 
 Schwartz-Jampel syndrome 1  
 Schwartz-Lelek Syndrome  
 Schweitzer Kemink Graham Syndrome 
 scimitar syndrome +   
 Scott syndrome  
 Sd(a) POLYAGGLUTINATION SYNDROME  
 seasonal affective disorder 
 Seaver Cassidy Syndrome 
 Seckel syndrome +   
 Second Metatarsal-Metacarpal Syndrome 
 Seemanova Lesny Syndrome 
 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome  
 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME  
 Selig Benacerraf Greene Syndrome 
 Sener Syndrome 
 Senior-Loken syndrome +   
 Sensorineural Deafness and Migraine  
 Seow Najjar Syndrome 
 septooptic dysplasia +   
 Seres-Santamaria Arimany Muniz Syndrome 
 Serotonin Syndrome  
 Sertoli cell-only syndrome +   
 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome  
 severe acute respiratory syndrome  
 Shaheen Syndrome  
 Shaken Baby Syndrome 
 Shapiro Syndrome 
 Sharma Kapoor Ramji Syndrome 
 Shashi-Pena Syndrome  
 Sheehan syndrome 
 short QT syndrome +   
 short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies  
 Short Stature-Obesity Syndrome 
 SHORT syndrome  
 shoulder impingement syndrome  
 Shprintzen Omphalocele Syndrome 
 Shukla-Vernon syndrome  
 sick building syndrome  
 sick sinus syndrome +   
 Siegler Brewer Carey Syndrome 
 Sifrim-Hitz-Weiss syndrome  
 Silengo Lerone Pelizza Syndrome 
 Sillence Syndrome 
 Silver-Russell syndrome +   
 Simian Acquired Immunodeficiency Syndrome 
 Simosa Cranio Facial Syndrome 
 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1  
 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2  
 Singh Chhaparwal Dhanda Syndrome 
 Singleton Merten Syndrome +   
 Sinus Tarsi Syndrome 
 Sjogren-Larsson syndrome +   
 Sjogren-Larsson-like Syndrome 
 Sjögren-Mikulicz Syndrome  
 Skraban-Deardorff Syndrome  
 Slavotinek Pike Mills Hurst Syndrome 
 Slit Ventricle Syndrome 
 Slti Salem Syndrome 
 Sly syndrome  
 Small-For-Size Syndrome  
 Smith-Kingsmore Syndrome  
 Smith-Lemli-Opitz syndrome +   
 Sneddon syndrome  
 Sohval Soffer Syndrome 
 Sonoda Syndrome 
 Sotos syndrome +   
 Spastic Paraplegia and Evans Syndrome 
 spastic paraplegia with deafness 
 SPOAN syndrome  
 spondylocarpotarsal synostosis syndrome  
 spondylocostal dysostosis 1  
 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type  
 spondyloepiphyseal dysplasia, sensorineural hearing loss, intellectual developmental disorder, and Leber congenital amaurosis  
 Spranger Schinzel Myers Syndrome 
 Stankiewicz-Isidor Syndrome  
 Steel Syndrome  
 Steinfeld Syndrome 
 Stern Lubinsky Durrie Syndrome 
 Stevens-Johnson syndrome  
 Stewart Treves Syndrome 
 Stickler syndrome +   
 stiff skin syndrome  
 Stiff-Person syndrome  
 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability  
 Stoelinga-de Koomen-Davis Syndrome 
 Stolerman neurodevelopmental syndrome  
 Stoll Alembik Dott Syndrome 
 Stoll Levy Francfort Syndrome 
 Storm Syndrome 
 Stormorken syndrome  
 Stratton-Parker Syndrome 
 Stromme syndrome  
 Structural Heart Defects and Renal Anomalies Syndrome  
 Stuve-Wiedemann Syndrome +   
 subclavian steal syndrome 
 sudden infant death syndrome +   
 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome  
 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME  
 Summitt Syndrome 
 SUNCT Syndrome 
 superior mesenteric artery syndrome +  
 Superior Vena Cava Syndrome  
 supine hypotensive syndrome 
 Susac Syndrome 
 Sweeney-Cox syndrome  
 Sweet syndrome  
 Syndactyly-Polydactyly-Earlobe Syndrome 
 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome  
 syndromic X-linked intellectual disability Abidi type 
 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type  
 syndromic X-linked intellectual disability Turner type  
 Systemic Inflammatory Response Syndrome +   
 Tabatznik Syndrome 
 Takenouchi-Kosaki Syndrome  
 Tamari Goodman Syndrome 
 Tang Hsi Ryu Syndrome 
 TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias  
 Tatton-Brown-Rahman syndrome  
 Taylor's syndrome 
 Teebi hypertelorism syndrome +   
 Teebi Kaurah Syndrome 
 Teebi Naguib Al Awadi syndrome 
 Teebi Shaltout Syndrome 
 Tel Hashomer Camptodactyly Syndrome 
 Telfer Sugar Jaeger Syndrome 
 Temple syndrome 
 Temple-Baraitser syndrome  
 Temporomandibular Joint Dysfunction Syndrome  
 temtamy preaxial brachydactyly syndrome  
 Temtamy syndrome  
 Tenorio Syndrome  
 terminal osseous dysplasia  
 tethered spinal cord syndrome  
 tetraamelia syndrome +   
 Tetraphocomelia-Thrombocytopenia Syndrome 
 Thai Symphalangism Syndrome 
 Thakker Donnai Syndrome 
 THAUVIN-ROBINET-FAIVRE SYNDROME  
 Theodor Hertz Goodman Syndrome 
 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome  
 Thomas Jewett Raines Syndrome 
 Thomas Syndrome 
 Thompson Baraitser Syndrome 
 Thoracic Dysplasia-Hydrocephalus Syndrome 
 Thrombocytopenia Absent Ulnar Syndrome 
 Thyrocerebral-Retinal Syndrome 
 thyroid hormone resistance syndrome +   
 Tietz syndrome  
 Tietze's syndrome  
 Tn polyagglutination syndrome  
 Tolchin-Le Caignec Syndrome  
 Tollner Horst Manzke Syndrome 
 Tolosa-Hunt syndrome +  
 Tonoki Syndrome 
 tooth and nail syndrome  
 TORCH syndrome 
 Townes-Brocks syndrome +   
 toxic encephalopathy +   
 Tranebjaerg Svejgaard syndrome 
 transient global amnesia 
 Treacher Collins syndrome +   
 Treft Sanborn Carey Syndrome 
 Trichodental Syndrome 
 trichodontoosseous syndrome  
 trichohepatoenteric syndrome +   
 Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome  
 Trichorhinophalangeal Syndrome +   
 trichothiodystrophy +   
 trigeminal neuralgia  
 Triple X Syndrome  
 triple-A syndrome  
 Trisomy 18-Like Syndrome 
 Trueb Burg Bottani Syndrome 
 Tsukahara Syndrome  
 Tucker Syndrome 
 Tukel syndrome 
 Tumor Lysis Syndrome  
 Tumor Predisposition Syndrome +   
 Tunglang Savage Bellman Syndrome 
 Turner syndrome +   
 Ulna Metaphyseal Dysplasia Syndrome 
 ulnar-mammary syndrome  
 Uncombable Hair Syndrome +   
 Upton Young Syndrome 
 Urban Schosser Spohn Syndrome  
 urethral syndrome 
 Urioste Martinez-Frias Syndrome 
 urofacial syndrome +   
 Uruguay faciocardiomusculoskeletal syndrome  
 Usher syndrome +   
 UV-sensitive syndrome +   
 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability  
 VACTERL association +   
 Van Bogaert-Hozay Syndrome 
 Van Den Bosch Syndrome 
 Van den Ende-Gupta syndrome  
 Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi Syndrome  
 Van der Woude syndrome +   
 Van Maldergem syndrome +   
 Vasquez Hurst Sotos Syndrome 
 Velofacioskeletal Syndrome 
 ventriculomegaly - cystic kidney disease  
 Verheij Syndrome  
 Verloes Gillerot Fryns Syndrome 
 Verloes Van Maldergem Marneffe Syndrome 
 Verloove-Vanhorick Brubakk Syndrome 
 vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction  
 vertebral artery insufficiency +  
 vertebral hypersegmentation and orofacial anomalies  
 VERVERI-BRADY SYNDROME  
 Vici syndrome  
 Viljoen Kallis Voges Syndrome 
 visceral heterotaxy +   
 Vissers-Bodmer syndrome  
 Vogt-Koyanagi-Harada disease  
 Vohwinkel syndrome  
 Volcke Soekarman Syndrome 
 Waaler Aarskog Syndrome 
 Waardenburg syndrome +   
 Waisman syndrome  
 Walbaum Titran Durieux Crepin Syndrome 
 Walker Dyson Syndrome 
 Walker-Warburg syndrome +   
 Warburg micro syndrome +   
 Warburton Anyane Yeboa Syndrome  
 Warfarin Syndrome 
 Warsaw breakage syndrome  
 Wasting Syndrome +   
 Waterhouse-Friderichsen syndrome +  
 Weill-Marchesani syndrome +   
 Weinstein Kliman Scully Syndrome 
 Weismann Netter Syndrome 
 Weissenbacher-Zweymuller syndrome +   
 Wellesley Carmen French Syndrome 
 Wells Syndrome 
 Weyers Ulnar Ray/Oligodactyly Syndrome 
 White Platelet Syndrome 
 White-Sutton syndrome  
 Whyte Murphy Fallon Sly syndrome 
 Whyte Murphy Syndrome 
 Widow's Peak Syndrome 
 Wiedemann Grosse Dibbern Syndrome 
 Wiedemann Oldigs Oppermann Syndrome 
 Wilson-Turner syndrome  
 Winchester syndrome  
 Winship Viljoen Leary Syndrome 
 Winter Harding Hyde Syndrome 
 Winter Shortland Temple Syndrome  
 Wissler-Fanconi syndrome 
 Wittwer Syndrome  
 Wolcott-Rallison syndrome  
 Woodhouse-Sakati syndrome  
 Woods Black Norbury Syndrome 
 Woods Leversha Rogers Syndrome 
 Worster-Drought Syndrome  
 Worth syndrome  
 Wright Dyck Syndrome 
 wrinkly skin syndrome  
 WT Limb Blood Syndrome 
 Wyburn Mason's Syndrome 
 X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome  
 X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections  
 xeroderma pigmentosum +   
 Xia-Gibbs syndrome  
 YAO SYNDROME  
 yellow nail syndrome +  
 Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome 
 Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome  
 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME  
 Young Hughes Syndrome 
 Young Syndrome  
 YUKSEL-VOGEL-BAUER SYNDROME  
 Yunis-Varon syndrome  
 Zadik Barak Levin Syndrome 
 Zaki syndrome  
 Zazam Sheriff Phillips Syndrome 
 Zechi-Ceide Syndrome 
 Zellweger syndrome +   
 Zerres Rietschel Majewski Syndrome 
 Zika virus congenital syndrome 
 Zimmerman Laband Syndrome +   
 Zori Stalker Williams Syndrome 
 ZTTK syndrome  

Synonyms
Exact Synonyms: symptom cluster ;   symptom clusters ;   syndromes
Primary IDs: MESH:D013577
Xrefs: NCI:C28193
Definition Sources: http://www2.merriam-webster.com/cgi-bin/mwmednlm?book=Medical&va=syndrome "DO" "DO"

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