Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:polycythemia
go back to main search page
Accession:DOID:8432 term browser browse the term
Definition:An increase in the total red cell mass of the blood. (Dorland, 27th ed)
Synonyms:exact_synonym: Erythrocytosis;   erythrocythemia;   erythrocytoses;   polycythemias
 narrow_synonym: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC
 related_synonym: HEMOGLOBIN G (Pest);   HEMOGLOBIN INKSTER;   HEMOGLOBIN J (Buda);   HEMOGLOBIN SAN DIEGO;   HEMOGLOBIN SHERWOOD FOREST;   HEMOGLOBIN SOUTH MILWAUKEE;   HEMOGLOBIN TAK
 primary_id: MESH:D011086
 alt_id: OMIA:000809;   RDO:0002546
 xref: NCI:C26863
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
polycythemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ace angiotensin I converting enzyme treatment ISO RGD PMID:18339134 RGD:11038827 NCBI chr10:94,170,766...94,213,831
Ensembl chr10:94,170,766...94,187,822
JBrowse link
G Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 ISO DNA:missense mutation:exon:p.W334R (c.1000 T>C) (human)
DNA:missense mutation: :p.P317R (950C>G) (human)
DNA:missense mutations, nonsense mutation: :multiple
DNA:missense mutations: :p.N203K, p.K291L, p.K423E (human)
RGD PMID:24121508, PMID:23859443, PMID:16407130, PMID:21933857, PMID:21828119 RGD:11251767, RGD:11073369, RGD:11251771, RGD:11251769, RGD:11251768 NCBI chr19:57,660,194...57,701,158
Ensembl chr19:57,662,278...57,699,113
JBrowse link
G Epas1 endothelial PAS domain protein 1 susceptibility ISO DNA:polymorphisms,haplotype: :rs13419896, rs12619696(human)
DNA:missense mutation:cds: 2097G>A,p.G537R(human)
RGD PMID:25792003, PMID:18650473 RGD:11041568, RGD:11041573 NCBI chr 6:10,306,508...10,385,239
Ensembl chr 6:10,306,405...10,387,265
JBrowse link
G Epor erythropoietin receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:1653276 PMID:1954391 PMID:4052634 PMID:7795221 PMID:8093406 PMID:8174675 PMID:8506290 PMID:8608241 PMID:9292543 PMID:9394420 PMID:9488636 PMID:9649565 PMID:10498627 PMID:16484586 PMID:17488692 PMID:24115288 PMID:25741868 PMID:26010769 PMID:27993330 PMID:28492532, PMID:11158582, PMID:8400289 RGD:734937, RGD:11041647 NCBI chr 8:22,969,737...22,974,468
Ensembl chr 8:22,969,745...22,974,321
JBrowse link
G Gh1 growth hormone 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:15161484 NCBI chr10:94,486,204...94,488,181
Ensembl chr10:94,486,205...94,488,180
JBrowse link
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:1634355 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hba-a3 hemoglobin alpha, adult chain 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN INKSTER
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN J (BUDA)
ClinVar PMID:1115799 PMID:2227935 PMID:2752146 PMID:4212045 PMID:4550395 PMID:7803274 PMID:11186265 PMID:26467025 NCBI chr10:15,577,249...15,577,977
Ensembl chr10:15,577,249...15,577,977
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO DNA:point mutation:CDS:p.P100L (human
ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SAN DIEGO
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SHERWOOD FOREST
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN SOUTH MILWAUKEE
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN TAK
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:590504 PMID:1117598 PMID:2363414 PMID:2703368 PMID:3957694 PMID:4101432 PMID:4808644 PMID:7161106 PMID:7204093 PMID:7295777 PMID:7417488 PMID:7615400 PMID:7918091 PMID:9494047 PMID:10846826 PMID:12621249 PMID:15768557 PMID:18818920 PMID:19429541 PMID:19460936 PMID:20353353 PMID:20395516 PMID:22145566 PMID:23859443 PMID:26467025 PMID:26544676, PMID:4719677 RGD:1600891 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Insl6 insulin-like 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia ClinVar PMID:15781101 PMID:15793561 PMID:15858187 PMID:16081687 PMID:16247455 PMID:16293597 PMID:16325696 PMID:16603627 PMID:16707754 PMID:16709929 PMID:16762626 PMID:17989398 PMID:18256599 PMID:18394554 PMID:19036091 PMID:19287384 PMID:19293426 PMID:20339092 PMID:20631743 PMID:20703299 PMID:21120162 PMID:21689158 PMID:22041374 PMID:22422826 PMID:22571758 PMID:22818858 PMID:22829971 PMID:23115274 PMID:24404189 PMID:24986690 PMID:25043017 PMID:25157968 PMID:25671252 PMID:25741868 PMID:32581362 NCBI chr 1:247,473,292...247,476,827
Ensembl chr 1:247,473,292...247,476,827
JBrowse link
G Jak2 Janus kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:15781101 PMID:15793561 PMID:15858187 PMID:16081687 PMID:16247455 PMID:16293597 PMID:16325696 PMID:16603627 PMID:16707754 PMID:16709929 PMID:16762626 PMID:17267906 PMID:17989398 PMID:18256599 PMID:18394554 PMID:19036091 PMID:19287384 PMID:19293426 PMID:20339092 PMID:20631743 PMID:20703299 PMID:21120162 PMID:21689158 PMID:22041374 PMID:22422826 PMID:22571758 PMID:22818858 PMID:22829971 PMID:23115274 PMID:24404189 PMID:24986690 PMID:25043017 PMID:25157968 PMID:25671252 PMID:25741868 PMID:32581362, PMID:19413997, PMID:15793561 RGD:10449378, RGD:10449392 NCBI chr 1:247,398,667...247,457,521
Ensembl chr 1:247,398,598...247,458,509
JBrowse link
G Serpine1 serpin family E member 1 IEP associated with Anoxia;mRNA:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat) RGD PMID:9405184 RGD:11080746 NCBI chr12:22,641,104...22,651,482
Ensembl chr12:22,641,104...22,651,482
JBrowse link
G Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC ClinVar PMID:15705783 PMID:20843259 PMID:25741868 PMID:27651169 PMID:28484264 PMID:29590070 NCBI chr12:40,261,990...40,265,757
Ensembl chr12:40,244,081...40,265,757
JBrowse link
G Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:22926781 NCBI chr13:103,396,295...103,406,759
Ensembl chr13:103,396,314...103,410,363
JBrowse link
G Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor ISO ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia ClinVar PMID:15642680 PMID:28492532, PMID:16210343 RGD:1580368 NCBI chr 4:145,580,869...145,587,835
Ensembl chr 4:145,580,799...145,587,845
JBrowse link
familial erythrocytosis 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Epor erythropoietin receptor no_association ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign
ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis, 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:133100
DNA:deletion mutation:exon:
DNA:nonsense mutation:exon:5881G>T(human)
DNA:nonsense mutation:cds:6002G>A(human)
DNA:nonsense mutation:cds:1251G>T(human)
OMIM
ClinVar
PMID:1653276 PMID:1954391 PMID:4052634 PMID:7795221 PMID:8093406 PMID:8174675 PMID:8506290 PMID:8608241 PMID:9292543 PMID:9394420 PMID:9488636 PMID:9649565 PMID:10498627 PMID:17488692 PMID:24115288 PMID:25741868 PMID:26010769 PMID:27993330 PMID:28492532, PMID:9192789, PMID:11929803, PMID:9394420, PMID:8506290, PMID:20700488 RGD:11041638, RGD:11041631, RGD:11041608, RGD:11041605, RGD:11041601 NCBI chr 8:22,969,737...22,974,468
Ensembl chr 8:22,969,745...22,974,321
JBrowse link
G Insl6 insulin-like 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign ClinVar PMID:15781101 PMID:15793561 PMID:15858187 PMID:16081687 PMID:16247455 PMID:16293597 PMID:16325696 PMID:16603627 PMID:16707754 PMID:16709929 PMID:16762626 PMID:17989398 PMID:18256599 PMID:18394554 PMID:19036091 PMID:19287384 PMID:19293426 PMID:20339092 PMID:20631743 PMID:20703299 PMID:21120162 PMID:21689158 PMID:22041374 PMID:22422826 PMID:22571758 PMID:22818858 PMID:22829971 PMID:23115274 PMID:24404189 PMID:24986690 PMID:25043017 PMID:25157968 PMID:25671252 PMID:25741868 PMID:32581362 NCBI chr 1:247,473,292...247,476,827
Ensembl chr 1:247,473,292...247,476,827
JBrowse link
G Jak2 Janus kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign OMIM
ClinVar
PMID:15781101 PMID:15793561 PMID:15858187 PMID:16081687 PMID:16247455 PMID:16293597 PMID:16325696 PMID:16603627 PMID:16707754 PMID:16709929 PMID:16762626 PMID:17989398 PMID:18256599 PMID:18394554 PMID:19036091 PMID:19287384 PMID:19293426 PMID:20339092 PMID:20631743 PMID:20703299 PMID:21120162 PMID:21689158 PMID:22041374 PMID:22422826 PMID:22571758 PMID:22818858 PMID:22829971 PMID:23115274 PMID:24404189 PMID:24986690 PMID:25043017 PMID:25157968 PMID:25671252 PMID:25741868 PMID:32581362 NCBI chr 1:247,398,667...247,457,521
Ensembl chr 1:247,398,598...247,458,509
JBrowse link
G Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis, 1
ClinVar Annotator: match by OMIM:133100
OMIM
ClinVar
PMID:15705783 PMID:20843259 PMID:25741868 PMID:27651169 PMID:28484264 PMID:29590070 NCBI chr12:40,261,990...40,265,757
Ensembl chr12:40,244,081...40,265,757
JBrowse link
familial erythrocytosis 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Brk1 BRICK1 subunit of SCAR/WAVE actin nucleating complex ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 ClinVar PMID:8634692 PMID:10567493 PMID:10830910 PMID:17537157 PMID:19280651 PMID:19764026 PMID:20567917 PMID:28492532 NCBI chr 4:145,559,206...145,574,438
Ensembl chr 4:145,559,206...145,574,438
JBrowse link
G Fancd2 FA complementation group D2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 ClinVar PMID:8634692 PMID:10567493 PMID:10830910 PMID:17537157 PMID:19280651 PMID:19764026 PMID:20567917 PMID:28492532 NCBI chr 4:145,489,869...145,551,479
Ensembl chr 4:145,489,869...145,551,479
JBrowse link
G Fancd2os FANCD2 opposite strand ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2 ClinVar PMID:8634692 PMID:10567493 PMID:10830910 PMID:17537157 PMID:19280651 PMID:19764026 PMID:20567917 PMID:28492532 NCBI chr 4:145,549,248...145,556,054
Ensembl chr 4:145,552,270...145,555,748
JBrowse link
G Jak2 Janus kinase 2 ISO RGD PMID:21685897 RGD:6483049 NCBI chr 1:247,398,667...247,457,521
Ensembl chr 1:247,398,598...247,458,509
JBrowse link
G Vhl von Hippel-Lindau tumor suppressor ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 2
ClinVar Annotator: match by term: POLYCYTHEMIA, VHL-DEPENDENT
OMIM
ClinVar
PMID:982991 PMID:1056348 PMID:7553625 PMID:7563486 PMID:7660122 PMID:7728151 PMID:7759077 PMID:7784063 PMID:7915601 PMID:7977367 PMID:7987306 PMID:7987327 PMID:8069305 PMID:8187067 PMID:8239848 PMID:8270255 PMID:8493574 PMID:8522307 PMID:8592333 PMID:8634692 PMID:8641976 PMID:8707293 PMID:8730290 PMID:8772572 PMID:8825918 PMID:8825919 PMID:8863170 PMID:8956040 PMID:9058738 PMID:9156047 PMID:9209471 PMID:9215674 PMID:9329368 PMID:9398721 PMID:9399847 PMID:9435426 PMID:9447969 PMID:9452032 PMID:9536098 PMID:9663592 PMID:9671762 PMID:9681856 PMID:9751722 PMID:9770531 PMID:9829911 PMID:9829912 PMID:9880225 PMID:10088816 PMID:10102622 PMID:10205047 PMID:10326868 PMID:10340905 PMID:10364675 PMID:10408776 PMID:10458336 PMID:10563480 PMID:10567493 PMID:10570625 PMID:10587522 PMID:10612827 PMID:10627136 PMID:10761708 PMID:10766184 PMID:10823831 PMID:10830910 PMID:10862095 PMID:10878807 PMID:10900011 PMID:11024059 PMID:11058902 PMID:11106358 PMID:11114638 PMID:11257211 PMID:11309459 PMID:11331612 PMID:11331613 PMID:11409863 PMID:11483638 PMID:11505222 PMID:11536052 PMID:11709017 PMID:11739384 PMID:11865071 PMID:11921283 PMID:11986208 PMID:11987242 PMID:12000816 PMID:12004076 PMID:12050673 PMID:12081237 PMID:12114495 PMID:12202531 PMID:12351569 PMID:12393546 PMID:12414898 PMID:12415268 PMID:12500216 PMID:12510195 PMID:12538644 PMID:12603429 PMID:12624160 PMID:12702509 PMID:12807974 PMID:12844285 PMID:12853836 PMID:12912922 PMID:13985160 PMID:14500403 PMID:14556007 PMID:14604959 PMID:14691445 PMID:14722919 PMID:14726398 PMID:14767570 PMID:14973063 PMID:14987375 PMID:15002726 PMID:15109448 PMID:15177666 PMID:15300849 PMID:15574766 PMID:15607616 PMID:15611064 PMID:15642664 PMID:15642680 PMID:15881703 PMID:15921368 PMID:15932632 PMID:16142346 PMID:16210343 PMID:16261165 PMID:16314641 PMID:16452184 PMID:16488999 PMID:16502427 PMID:16505488 PMID:16572651 PMID:16595991 PMID:16669786 PMID:16775032 PMID:16809612 PMID:16868829 PMID:16884327 PMID:16884328 PMID:16952288 PMID:16969113 PMID:17006605 PMID:17024664 PMID:17102069 PMID:17102080 PMID:17102082 PMID:17102083 PMID:17102088 PMID:17264095 PMID:17350623 PMID:17392848 PMID:17406817 PMID:17526729 PMID:17537157 PMID:17576681 PMID:17640059 PMID:17661816 PMID:17688370 PMID:17906660 PMID:17922902 PMID:17967880 PMID:17992257 PMID:18031321 PMID:18205710 PMID:18446368 PMID:18544564 PMID:18551016 PMID:18567581 PMID:18580449 PMID:18584357 PMID:18676741 PMID:18685280 PMID:18836774 PMID:19009041 PMID:19029228 PMID:19030229 PMID:19215943 PMID:19228690 PMID:19252526 PMID:19258401 PMID:19270817 PMID:19280651 PMID:19293973 PMID:19304954 PMID:19336503 PMID:19408298 PMID:19464396 PMID:19494350 PMID:19558618 PMID:19574279 PMID:19602254 PMID:19620968 PMID:19694021 PMID:19763184 PMID:19764026 PMID:19808854 PMID:19814753 PMID:19906784 PMID:19949673 PMID:19958924 PMID:19996202 PMID:20034980 PMID:20054297 PMID:20064270 PMID:20120764 PMID:20151405 PMID:20233476 PMID:20300531 PMID:20351605 PMID:20388653 PMID:20447124 PMID:20518900 PMID:20567917 PMID:20583150 PMID:20660572 PMID:20844582 PMID:20846682 PMID:20850701 PMID:20855504 PMID:20952280 PMID:21204227 PMID:21258414 PMID:21362373 PMID:21389259 PMID:21454469 PMID:21463266 PMID:21606165 PMID:21685897 PMID:21713522 PMID:21715564 PMID:21876117 PMID:21972040 PMID:21993671 PMID:22071692 PMID:22105611 PMID:22105711 PMID:22156657 PMID:22234250 PMID:22241717 PMID:22357542 PMID:22393103 PMID:22438210 PMID:22462637 PMID:22517557 PMID:22649785 PMID:22683710 PMID:22703879 PMID:22799452 PMID:22825683 PMID:23015148 PMID:23036577 PMID:23070752 PMID:23102223 PMID:23143947 PMID:23315997 PMID:23327821 PMID:23384228 PMID:23403324 PMID:23407287 PMID:23434161 PMID:23512077 PMID:23538339 PMID:23541568 PMID:23606570 PMID:23626751 PMID:23632291 PMID:23660872 PMID:23673869 PMID:23772956 PMID:23788753 PMID:23840444 PMID:23842656 PMID:23845641 PMID:23859443 PMID:23990664 PMID:23990666 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24102379 PMID:24115288 PMID:24132471 PMID:24134185 PMID:24206762 PMID:24301059 PMID:24339559 PMID:24446253 PMID:24466223 PMID:24518179 PMID:24555745 PMID:24581539 PMID:24583008 PMID:24678776 PMID:24707167 PMID:24727139 PMID:24728327 PMID:24729484 PMID:24969085 PMID:24977658 PMID:25069792 PMID:25078357 PMID:25119015 PMID:25157968 PMID:25282218 PMID:25326637 PMID:25371412 PMID:25557216 PMID:25562111 PMID:25563310 PMID:25583177 PMID:25586603 PMID:25637381 PMID:25640679 PMID:25715769 PMID:25720320 PMID:25741868 PMID:25867206 PMID:25952756 PMID:25966224 PMID:25985138 PMID:26206375 PMID:26211615 PMID:26224408 PMID:26268347 PMID:26323595 PMID:26332594 PMID:26467025 PMID:26503325 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26822237 PMID:26845104 PMID:26920352 PMID:26973240 PMID:27034144 PMID:27057652 PMID:27146957 PMID:27311873 PMID:27439424 PMID:27498913 PMID:27527340 PMID:27530247 PMID:27539324 PMID:27578599 PMID:27617348 PMID:27651169 PMID:27682873 PMID:27730413 PMID:27785399 PMID:27811160 PMID:28052007 PMID:28166811 PMID:28202063 PMID:28379443 PMID:28388566 PMID:28454591 PMID:28469506 PMID:28492532 PMID:28503092 PMID:28643803 PMID:28724667 PMID:28775317 PMID:28873162 PMID:28944243 PMID:29124493 PMID:29607586 PMID:29616089 PMID:29748190 PMID:29749453 PMID:29790589 PMID:29871882 PMID:29891534 PMID:29949369 PMID:29978187 PMID:30042107 PMID:30105105 PMID:30185211 PMID:30338240 PMID:30477447 PMID:30943211 PMID:31034483 PMID:31149315 PMID:31159747 PMID:31337753 PMID:31397861 PMID:31528828 PMID:31779674 PMID:32101665 PMID:32238909 NCBI chr 4:145,580,869...145,587,835
Ensembl chr 4:145,580,799...145,587,845
JBrowse link
familial erythrocytosis 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 3
ClinVar Annotator: match by OMIM:609820
OMIM
ClinVar
PMID:9536098 PMID:16407130 PMID:17576681 PMID:17579185 PMID:19092153 PMID:24482100 PMID:25741868 PMID:28166811 PMID:28492532 PMID:29790589 NCBI chr19:57,660,194...57,701,158
Ensembl chr19:57,662,278...57,699,113
JBrowse link
familial erythrocytosis 4 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Epas1 endothelial PAS domain protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 4
ClinVar Annotator: match by OMIM:611783
OMIM
ClinVar
PMID:18184961 PMID:18378852 PMID:19208626 PMID:25741868 PMID:28492532 NCBI chr 6:10,306,508...10,385,239
Ensembl chr 6:10,306,405...10,387,265
JBrowse link
familial erythrocytosis 5 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Epo erythropoietin ISO ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, FAMILIAL, 5 ClinVar
OMIM
PMID:27651169 PMID:29514032 NCBI chr12:22,274,828...22,278,268
Ensembl chr12:22,274,828...22,278,266
JBrowse link
familial erythrocytosis 6 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS 6
ClinVar Annotator: match by term: POLYCYTHEMIA, BETA-GLOBIN TYPE
ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis 6, familial
ClinVar
OMIM
PMID:124 PMID:14973 PMID:20942 PMID:27132 PMID:29054 PMID:88735 PMID:234980 PMID:239863 PMID:478981 PMID:563749 PMID:639985 PMID:678476 PMID:747183 PMID:750556 PMID:826083 PMID:903694 PMID:949044 PMID:1052179 PMID:1052180 PMID:1117598 PMID:1164510 PMID:1164511 PMID:1246355 PMID:1249207 PMID:1390250 PMID:1427786 PMID:1463768 PMID:1483699 PMID:1634236 PMID:1634368 PMID:1734721 PMID:1769663 PMID:1917531 PMID:1967205 PMID:2004023 PMID:2200760 PMID:2298457 PMID:2446680 PMID:2577233 PMID:2703368 PMID:2713503 PMID:2867271 PMID:2898955 PMID:2903765 PMID:3114176 PMID:3207692 PMID:3348204 PMID:3422218 PMID:3462712 PMID:3623972 PMID:3691763 PMID:3793825 PMID:3839762 PMID:3930571 PMID:3935609 PMID:3957694 PMID:4338724 PMID:4342316 PMID:4413656 PMID:4514629 PMID:4639015 PMID:4683875 PMID:4719677 PMID:4742453 PMID:4808644 PMID:5011106 PMID:5026295 PMID:5073564 PMID:5080413 PMID:5128393 PMID:5280664 PMID:5282843 PMID:5347519 PMID:5492847 PMID:5651043 PMID:5687529 PMID:5773089 PMID:5775133 PMID:5796352 PMID:6061751 PMID:6061752 PMID:6067323 PMID:6162860 PMID:6166590 PMID:6188062 PMID:6189507 PMID:6190800 PMID:6264391 PMID:6264477 PMID:6270663 PMID:6280057 PMID:6304979 PMID:6457059 PMID:6500987 PMID:6546989 PMID:6583702 PMID:6585831 PMID:6589624 PMID:6629830 PMID:6714226 PMID:6745619 PMID:6874372 PMID:6896219 PMID:7097767 PMID:7151176 PMID:7158624 PMID:7161106 PMID:7204092 PMID:7204093 PMID:7295777 PMID:7312624 PMID:7417488 PMID:7522523 PMID:7558878 PMID:7615400 PMID:7668219 PMID:8095930 PMID:8168595 PMID:8330981 PMID:8373896 PMID:8602996 PMID:8619407 PMID:8917506 PMID:8954892 PMID:9048934 PMID:9101280 PMID:9101288 PMID:9140720 PMID:9401495 PMID:9490703 PMID:10335979 PMID:10335989 PMID:10612821 PMID:10722117 PMID:10846826 PMID:11559932 PMID:11857746 PMID:11939509 PMID:11939510 PMID:11946541 PMID:12144057 PMID:12764548 PMID:14081243 PMID:14117783 PMID:14576320 PMID:15108284 PMID:15654898 PMID:16291734 PMID:16311287 PMID:16470532 PMID:16987804 PMID:17331080 PMID:17365006 PMID:17795074 PMID:18294253 PMID:18603555 PMID:18818920 PMID:19000664 PMID:19254853 PMID:19429541 PMID:20132300 PMID:20301599 PMID:20395516 PMID:20412082 PMID:20437613 PMID:20704537 PMID:21119755 PMID:21228398 PMID:21389146 PMID:21417574 PMID:21797703 PMID:22271886 PMID:22335963 PMID:22392582 PMID:22975760 PMID:23162295 PMID:23234478 PMID:23321370 PMID:23348723 PMID:23425204 PMID:23590658 PMID:23637309 PMID:23859443 PMID:24033266 PMID:24857915 PMID:25087612 PMID:25089872 PMID:25155404 PMID:25332589 PMID:25525159 PMID:25572186 PMID:25741868 PMID:25849334 PMID:25856402 PMID:26029792 PMID:26097845 PMID:26193974 PMID:26467025 PMID:26635043 PMID:27263053 PMID:27427187 PMID:27690257 PMID:27821015 PMID:28366028 PMID:28391758 PMID:28492532 PMID:28635337 PMID:28670940 PMID:28685465 PMID:29695942 PMID:29790589 PMID:31132167 PMID:31388287 PMID:31714438 PMID:32581362 PMID:32860008 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
familial erythrocytosis 7 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS 7
ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 7
ClinVar
OMIM
PMID:11123 PMID:701083 PMID:701092 PMID:1390944 PMID:1428951 PMID:1517114 PMID:1634355 PMID:2268670 PMID:3142772 PMID:3583768 PMID:3667323 PMID:3718876 PMID:5913291 PMID:5967288 PMID:5988206 PMID:6188720 PMID:7213661 PMID:7518430 PMID:8745434 PMID:9494049 PMID:25741868 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hba-a3 hemoglobin alpha, adult chain 3 ISO ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 7
ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS 7
OMIM
ClinVar
PMID:1115799 PMID:1634355 PMID:1634361 PMID:1634363 PMID:1988759 PMID:2227935 PMID:2298455 PMID:2468982 PMID:2752146 PMID:3177365 PMID:4212045 PMID:4550395 PMID:4623704 PMID:4944483 PMID:6725554 PMID:7327587 PMID:7803274 PMID:7928378 PMID:7969150 PMID:9057661 PMID:11186265 PMID:12393486 PMID:17164653 PMID:20507641 PMID:21077767 PMID:24829075 PMID:25523870 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:26956449 PMID:28492532 NCBI chr10:15,577,249...15,577,977
Ensembl chr10:15,577,249...15,577,977
JBrowse link
familial erythrocytosis 8 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bpgm bisphosphoglycerate mutase ISO ClinVar Annotator: match by term: BISPHOSPHOGLYCERATE MUTASE DEFICIENCY
DNA:point mutation, deletion: :p.R89C (human)
ClinVar Annotator: match by OMIM:222800
OMIM
ClinVar
PMID:152321 PMID:1421379 PMID:2542247 PMID:15054810 PMID:25015942 PMID:25741868, PMID:1421379 RGD:1600522 NCBI chr 4:61,912,210...61,940,697
Ensembl chr 4:61,912,210...61,940,696
JBrowse link
Hypermanganesemia with Dystonia, Polycythemia and Cirrhosis term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Slc30a10 solute carrier family 30, member 10 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: Hypermanganesemia with dystonia, polycythemia, and cirrhosis
CTD
ClinVar
PMID:11040156 PMID:18392750 PMID:22341971 PMID:22341972 PMID:22926781 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:30272946 NCBI chr13:103,396,295...103,406,759
Ensembl chr13:103,396,314...103,410,363
JBrowse link
polycythemia vera term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Bcl2l1 Bcl2-like 1 ISO protein:increased expression:bone marrow, erythroid cell (human) RGD PMID:9475763 RGD:11353849 NCBI chr 3:148,259,594...148,314,191
Ensembl chr 3:148,259,596...148,313,810
JBrowse link
G Cd36 CD36 molecule ISO protein:increased expression:platelet, cell surface RGD PMID:8555064 RGD:11041099 NCBI chr 4:14,150,309...14,191,498
Ensembl chr 4:14,001,761...14,249,749
JBrowse link
G Elane elastase, neutrophil expressed ISO
IMP
protein:increased expression:plasma: RGD PMID:18768782, PMID:12186827 RGD:10450556, RGD:10450557 NCBI chr 7:12,638,320...12,640,168
Ensembl chr 7:12,638,322...12,640,232
JBrowse link
G Epor erythropoietin receptor ISO mRNA:decreased expression:blood cell: RGD PMID:9207443 RGD:11041603 NCBI chr 8:22,969,737...22,974,468
Ensembl chr 8:22,969,745...22,974,321
JBrowse link
G Gsr glutathione-disulfide reductase ISO protein:increased activity:erythrocyte: RGD PMID:8569275 RGD:11059504 NCBI chr16:62,197,617...62,239,987
Ensembl chr16:62,197,617...62,241,361
JBrowse link
G Gstm1 glutathione S-transferase mu 1 susceptibility ISO RGD PMID:22018952 RGD:10450875 NCBI chr 2:210,803,869...210,809,461
Ensembl chr 2:210,803,869...210,809,306
JBrowse link
G Hba-a2 hemoglobin alpha, adult chain 2 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:1634355 NCBI chr10:15,589,364...15,590,207
Ensembl chr10:15,589,364...15,590,220
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN VILLEJUIF
CTD
ClinVar
PMID:2816924 PMID:5773089 PMID:11300351 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link
G Hfe homeostatic iron regulator susceptibility
no_association
ISO DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human)
DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human)
RGD PMID:19258483, PMID:19258483 RGD:10755491, RGD:10755491 NCBI chr17:43,661,276...43,669,327
Ensembl chr17:43,661,222...43,669,985
JBrowse link
G Insl6 insulin-like 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia vera
ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera
ClinVar PMID:15781101 PMID:15793561 PMID:15858187 PMID:16081687 PMID:16247455 PMID:16293597 PMID:16325696 PMID:16603627 PMID:16707754 PMID:16709929 PMID:16762626 PMID:17989398 PMID:18256599 PMID:18394554 PMID:19036091 PMID:19287384 PMID:19293426 PMID:20339092 PMID:20631743 PMID:20703299 PMID:21120162 PMID:21689158 PMID:22041374 PMID:22422826 PMID:22571758 PMID:22818858 PMID:22829971 PMID:23115274 PMID:24404189 PMID:24986690 PMID:25043017 PMID:25157968 PMID:25671252 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32581362 NCBI chr 1:247,473,292...247,476,827
Ensembl chr 1:247,473,292...247,476,827
JBrowse link
G Jak1 Janus kinase 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia vera ClinVar PMID:16239216 PMID:19139102 PMID:19470474 PMID:19838194 PMID:21436584 PMID:21680795 NCBI chr 5:119,982,503...120,091,452
Ensembl chr 5:119,982,943...120,083,904
JBrowse link
G Jak2 Janus kinase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia vera
ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
OMIM
PMID:15781101 PMID:15793561 PMID:15858187 PMID:16081687 PMID:16247455 PMID:16293597 PMID:16325696 PMID:16484586 PMID:16603627 PMID:16707754 PMID:16709929 PMID:16762626 PMID:17267906 PMID:17989398 PMID:18256599 PMID:18394554 PMID:18717827 PMID:19036091 PMID:19154659 PMID:19287382 PMID:19287384 PMID:19293426 PMID:20160369 PMID:20339092 PMID:20631743 PMID:20703299 PMID:21120162 PMID:21689158 PMID:21942426 PMID:22041374 PMID:22422826 PMID:22571758 PMID:22818858 PMID:22829971 PMID:23115274 PMID:24404189 PMID:24986690 PMID:25043017 PMID:25157968 PMID:25671252 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32581362, PMID:15781101 RGD:1627655 NCBI chr 1:247,398,667...247,457,521
Ensembl chr 1:247,398,598...247,458,509
JBrowse link
primary polycythemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Egln1 egl-9 family hypoxia-inducible factor 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis ClinVar NCBI chr19:57,660,194...57,701,158
Ensembl chr19:57,662,278...57,699,113
JBrowse link
G Epas1 endothelial PAS domain protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis ClinVar NCBI chr 6:10,306,508...10,385,239
Ensembl chr 6:10,306,405...10,387,265
JBrowse link
G Epor erythropoietin receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis ClinVar NCBI chr 8:22,969,737...22,974,468
Ensembl chr 8:22,969,745...22,974,321
JBrowse link
G Hbb hemoglobin subunit beta ISO ClinVar Annotator: match by term: HEMOGLOBIN JOHNSTOWN ClinVar PMID:2272838 PMID:11074558 PMID:15658189 PMID:17952198 PMID:22563907 PMID:26467025 NCBI chr 1:168,971,269...168,972,680
Ensembl chr 1:168,971,274...168,972,725
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16929
    disease of anatomical entity 16296
      hematopoietic system disease 1760
        polycythemia 26
          Hypermanganesemia with Dystonia, Polycythemia and Cirrhosis 1
          acquired polycythemia + 0
          physiological polycythemia 0
          plethora of newborn 0
          primary polycythemia + 22
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16929
    disease of anatomical entity 16296
      Hemic and Lymphatic Diseases 2175
        hematopoietic system disease 1760
          bone marrow disease 487
            polycythemia 26
              Hypermanganesemia with Dystonia, Polycythemia and Cirrhosis 1
              acquired polycythemia + 0
              physiological polycythemia 0
              plethora of newborn 0
              primary polycythemia + 22
paths to the root