Advanced Search (OLGA)

Gene: RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) Pan paniscus

Subscribe to Updates

Analyze

Symbol:

RPE65

Name:

retinoid isomerohydrolase RPE65

RGD ID:

11784520

Description:

ENCODES a protein that exhibits all-trans-retinyl-ester hydrolase, 11-cis retinol forming activity (ortholog); INVOLVED IN camera-type eye development (ortholog); circadian rhythm (ortholog); neural retina development (ortholog); PARTICIPATES IN altered retinoid cycle metabolic pathway; retinitis pigmentosa pathway; retinoid cycle metabolic pathway; ASSOCIATED WITH adrenocorticotropic hormone deficiency (ortholog); autistic disorder (ortholog); basal cell carcinoma (ortholog); FOUND IN cell body (ortholog)

Type:

protein-coding

RefSeq Status:

MODEL

Previously known as:

retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa; retinoid isomerohydrolase; RPE65, retinoid isomerohydrolase

RGD Orthologs

Alliance Orthologs

More Info

more info ...

Latest Assembly:

Mhudiblu_PPA_v0 - Bonobo Mhudiblu_PPA_v0 Assembly

Position:

Bonobo Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Bonobo Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
NHGRI_mPanPan1-v2	1	158,421,347 - 158,442,454 (+)	NCBI		NHGRI_mPanPan1-v2
NHGRI_mPanPan1	1	157,581,121 - 157,602,228 (+)	NCBI		NHGRI_mPanPan1
Mhudiblu_PPA_v0	1	67,666,784 - 67,687,891 (-)	NCBI	Mhudiblu_PPA_v0	Mhudiblu_PPA_v0	panPan3
PanPan1.1	1	69,623,775 - 69,644,894 (-)	NCBI	panpan1.1	PanPan1.1	panPan2
PanPan1.1 Ensembl	1	69,623,775 - 69,644,904 (-)	Ensembl	panpan1.1		panPan2

JBrowse:

View Region in Genome Browser (JBrowse)

Model

Only show annotations with direct experimental evidence (0 objects hidden)

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	basal cell carcinoma		ISO	RGD:732416	9068941	mRNA:increased expression:skin (human)	RGD	PMID:16181461\|REF_RGD_ID:9495923
RPE65	Bonobo	Experimental Autoimmune Uveitis		ISO	RGD:732416	9068941	human peptides in a rat model	RGD	PMID:16109648\|REF_RGD_ID:9585652
RPE65	Bonobo	Experimental Diabetes Mellitus		ISO	RGD:621396	9068941	mRNA:decreased expression:retina (rat)	RGD	PMID:21862641\|REF_RGD_ID:9585653
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis 2	treatment	ISO	RGD:732416	9068941	human gene in mouse model	RGD	PMID:16505056\|REF_RGD_ID:9495919
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa	treatment	ISO	RGD:732417	9068941		RGD	PMID:20164818\|REF_RGD_ID:9585645
RPE65	Bonobo	squamous cell carcinoma		ISO	RGD:732416	9068941	mRNA:decreased expression:skin (human)	RGD	PMID:16181461\|REF_RGD_ID:9495923

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	adrenocorticotropic hormone deficiency		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: ACTH deficiency	ClinVar	PMID:18632300\|PMID:25741868\|PMID:28492532\|PMID:30576320\|PMID:31273949\|PMID:31630094\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	autistic disorder		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder	ClinVar	PMID:32581362
RPE65	Bonobo	cone-rod dystrophy		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration \| ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy	ClinVar	PMID:32581362
RPE65	Bonobo	cone-rod dystrophy 15		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15	ClinVar	PMID:25741868\|PMID:28492532
RPE65	Bonobo	Developmental Disabilities		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay	ClinVar	PMID:32581362
RPE65	Bonobo	Eye Abnormalities		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye	ClinVar	PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11095629\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:17525851\|PMID:17933883\|PMID:18682808\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19854499\|PMID:21153841\|PMID:25257057\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:26427430\|PMID:26626312\|PMID:27874104\|PMID:28492532\|PMID:30268864\|PMID:30718709\|PMID:31054281\|PMID:31273949\|PMID:31816670\|PMID:31925606\|PMID:31964843\|PMID:32579692\|PMID:34374989\|PMID:34830511\|PMID:36460718\|PMID:9501220
RPE65	Bonobo	fundus dystrophy		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy	ClinVar	PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:16096063\|PMID:16123401\|PMID:16150724\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17933883\|PMID:17964524\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:18722466\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19959640\|PMID:20043869\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21654732\|PMID:21911650\|PMID:2233437\|PMID:23661369\|PMID:23878505\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25333069\|PMID:25356976\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427430\|PMID:26427455\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27208204\|PMID:27307694\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28041994\|PMID:28224992\|PMID:28492532\|PMID:28559085\|PMID:28945494\|PMID:29033008\|PMID:29074561\|PMID:29178642\|PMID:29332120\|PMID:29659842\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:29947567\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30576320\|PMID:30628748\|PMID:30718709\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31174678\|PMID:31213501\|PMID:31273949\|PMID:31379919\|PMID:31456290\|PMID:31589614\|PMID:31630094\|PMID:31736247\|PMID:31816670\|PMID:31925606\|PMID:3196484\|PMID:31964843\|PMID:32036094\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32367544\|PMID:32483926\|PMID:32531858\|PMID:32579692\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33576794\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:33952291\|PMID:34157943\|PMID:34374989\|PMID:34440443\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906171\|PMID:34906470\|PMID:35001204\|PMID:35101781\|PMID:35129589\|PMID:35402056\|PMID:35456422\|PMID:35835501\|PMID:35836572\|PMID:36284460\|PMID:36429068\|PMID:36460718\|PMID:36819107\|PMID:36909829\|PMID:38002999\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	genetic disease		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases	ClinVar	PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11095629\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:16123401\|PMID:16150724\|PMID:16205573\|PMID:16754667\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17576681\|PMID:18539930\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19854499\|PMID:20043869\|PMID:20079931\|PMID:20683928\|PMID:21211845\|PMID:24849605\|PMID:25257057\|PMID:25356976\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:26427455\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:28041643\|PMID:28224992\|PMID:28492532\|PMID:28559085\|PMID:28945494\|PMID:29332120\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31174678\|PMID:31213501\|PMID:31630094\|PMID:31736247\|PMID:31964843\|PMID:32531858\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33576794\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906171\|PMID:35001204\|PMID:35101781\|PMID:35129589\|PMID:35835501\|PMID:35836572\|PMID:36429068\|PMID:36460718\|PMID:36819107\|PMID:38002999\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	intellectual disability		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe	ClinVar	PMID:25741868
RPE65	Bonobo	Joubert syndrome 9		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9	ClinVar	PMID:10766140\|PMID:16123440\|PMID:19431183\|PMID:24265693\|PMID:25741868\|PMID:28492532
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness \| ClinVar Annotator: match by term: Leber more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11264131\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:15837919\|PMID:16123401\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:19959640\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20801516\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21602930\|PMID:21911650\|PMID:22334370\|PMID:23591405\|PMID:23661369\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25356976\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28492532\|PMID:28714225\|PMID:29033008\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31273949\|PMID:31456290\|PMID:31736247\|PMID:31878136\|PMID:31964843\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32347917\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906458\|PMID:34906470\|PMID:35129589\|PMID:35836572\|PMID:36909829\|PMID:4492281\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9801879\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness \| ClinVar Annotator: match by term: Leber more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11264131\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:15837919\|PMID:16096063\|PMID:16123401\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16198348\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17933883\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:19959640\|PMID:20043869\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20801516\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21602930\|PMID:21911650\|PMID:22334370\|PMID:23591405\|PMID:23661369\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25333069\|PMID:25356976\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427430\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28492532\|PMID:28559085\|PMID:28714225\|PMID:28945494\|PMID:29033008\|PMID:29074561\|PMID:29178642\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31174678\|PMID:31213501\|PMID:31273949\|PMID:31429209\|PMID:31456290\|PMID:31580392\|PMID:31589614\|PMID:31630094\|PMID:31736247\|PMID:31816670\|PMID:31878136\|PMID:31925606\|PMID:3196484\|PMID:31964843\|PMID:32036094\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32347917\|PMID:32531858\|PMID:32579692\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33576794\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:34157943\|PMID:34374989\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906171\|PMID:34906458\|PMID:34906470\|PMID:35101781\|PMID:35129589\|PMID:35402056\|PMID:35456422\|PMID:35835501\|PMID:35836572\|PMID:36271235\|PMID:36284460\|PMID:36429068\|PMID:36460718\|PMID:36819107\|PMID:36909829\|PMID:37704110\|PMID:4492281\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9801879\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness \| ClinVar Annotator: match by term: Leber more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11264131\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:15837919\|PMID:16123401\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16198348\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:19959640\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20801516\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21602930\|PMID:21911650\|PMID:22334370\|PMID:23591405\|PMID:23661369\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25356976\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28492532\|PMID:28714225\|PMID:29033008\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31273949\|PMID:31429209\|PMID:31456290\|PMID:31580392\|PMID:31736247\|PMID:31878136\|PMID:31964843\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32347917\|PMID:32531858\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906458\|PMID:34906470\|PMID:35129589\|PMID:35836572\|PMID:36271235\|PMID:36460718\|PMID:36909829\|PMID:37704110\|PMID:4492281\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9801879\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis \| ClinVar Annotator: match by term: Leber's more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11264131\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:15837919\|PMID:16096063\|PMID:16123401\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16198348\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17933883\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:19959640\|PMID:20043869\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20801516\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21602930\|PMID:21911650\|PMID:22334370\|PMID:23591405\|PMID:23661369\|PMID:23878505\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25333069\|PMID:25356976\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427430\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26667666\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28492532\|PMID:28559085\|PMID:28714225\|PMID:28945494\|PMID:29033008\|PMID:29074561\|PMID:29178642\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31174678\|PMID:31213501\|PMID:31273949\|PMID:31429209\|PMID:31456290\|PMID:31580392\|PMID:31589614\|PMID:31630094\|PMID:31736247\|PMID:31816670\|PMID:31878136\|PMID:31925606\|PMID:3196484\|PMID:31964843\|PMID:32036094\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32347917\|PMID:32531858\|PMID:32579692\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33090715\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33576794\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:33952291\|PMID:34157943\|PMID:34374989\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906171\|PMID:34906458\|PMID:34906470\|PMID:35001204\|PMID:35101781\|PMID:35129589\|PMID:35402056\|PMID:35456422\|PMID:35835501\|PMID:35836572\|PMID:36225124\|PMID:36271235\|PMID:36284460\|PMID:36429068\|PMID:36460718\|PMID:36819107\|PMID:36909829\|PMID:37217489\|PMID:37704110\|PMID:37901629\|PMID:38002999\|PMID:38219857\|PMID:4492281\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9801879\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness \| ClinVar Annotator: match by term: Leber more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11264131\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:15837919\|PMID:16123401\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:19959640\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20801516\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21602930\|PMID:21911650\|PMID:22334370\|PMID:23591405\|PMID:23661369\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25356976\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28492532\|PMID:28714225\|PMID:29033008\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31273949\|PMID:31429209\|PMID:31456290\|PMID:31736247\|PMID:31878136\|PMID:31964843\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32347917\|PMID:32531858\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906458\|PMID:34906470\|PMID:35129589\|PMID:35836572\|PMID:36271235\|PMID:36460718\|PMID:36909829\|PMID:37704110\|PMID:4492281\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9801879\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER II \| ClinVar Annotator: match by more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11264131\|PMID:11295838\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:14971589\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:15837919\|PMID:16096063\|PMID:16123401\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16505055\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18484312\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:18722466\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:19959640\|PMID:20043869\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20801516\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21602930\|PMID:21654732\|PMID:21911650\|PMID:22164218\|PMID:22334370\|PMID:22509104\|PMID:23591405\|PMID:23661368\|PMID:23661369\|PMID:23878505\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25356976\|PMID:25383945\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26147992\|PMID:26306921\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26667666\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27208204\|PMID:27307694\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28041994\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28393863\|PMID:28418496\|PMID:28492532\|PMID:28559085\|PMID:28714225\|PMID:28838317\|PMID:28945494\|PMID:29033008\|PMID:29068479\|PMID:29178642\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29641573\|PMID:29659842\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:29947567\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30576320\|PMID:30628748\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31174678\|PMID:31273949\|PMID:31379919\|PMID:31429209\|PMID:31456290\|PMID:31580392\|PMID:31630094\|PMID:31725702\|PMID:31736247\|PMID:31878136\|PMID:31957135\|PMID:31960602\|PMID:31964843\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32347917\|PMID:32367544\|PMID:32531858\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33090715\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33576794\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:33952291\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906458\|PMID:34906470\|PMID:35129589\|PMID:35836572\|PMID:36271235\|PMID:36460718\|PMID:36909829\|PMID:37704110\|PMID:4492281\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9801879\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER II \| ClinVar Annotator: match by more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11264131\|PMID:11295838\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:14971589\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:15837919\|PMID:16096063\|PMID:16123401\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16198348\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16505055\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17933883\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18484312\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:18722466\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:19959640\|PMID:20043869\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20801516\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21602930\|PMID:21654732\|PMID:21911650\|PMID:22164218\|PMID:2233437\|PMID:22334370\|PMID:22509104\|PMID:23591405\|PMID:23661368\|PMID:23661369\|PMID:23878505\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25333069\|PMID:25356976\|PMID:25383945\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26147992\|PMID:26306921\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427430\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26667666\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27208204\|PMID:27307694\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28041994\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28393863\|PMID:28418496\|PMID:28492532\|PMID:28559085\|PMID:28714225\|PMID:28838317\|PMID:28945494\|PMID:29033008\|PMID:29068479\|PMID:29074561\|PMID:29178642\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29641573\|PMID:29659842\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:29947567\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30576320\|PMID:30628748\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31174678\|PMID:31213501\|PMID:31273949\|PMID:31379919\|PMID:31429209\|PMID:31456290\|PMID:31580392\|PMID:31589614\|PMID:31630094\|PMID:31725702\|PMID:31736247\|PMID:31816670\|PMID:31878136\|PMID:31925606\|PMID:31957135\|PMID:31960602\|PMID:3196484\|PMID:31964843\|PMID:32036094\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32347917\|PMID:32367544\|PMID:32483926\|PMID:32531858\|PMID:32579692\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33090715\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33576794\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:33952291\|PMID:34157943\|PMID:34374989\|PMID:34440443\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906171\|PMID:34906458\|PMID:34906470\|PMID:35001204\|PMID:35101781\|PMID:35129589\|PMID:35402056\|PMID:35456422\|PMID:35835501\|PMID:35836572\|PMID:36225124\|PMID:36271235\|PMID:36284460\|PMID:36429068\|PMID:36460718\|PMID:36819107\|PMID:36909829\|PMID:37217489\|PMID:37704110\|PMID:37734845\|PMID:38002999\|PMID:4492281\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9801879\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	Neurodevelopmental Disorders		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder	ClinVar	PMID:21654732\|PMID:25741868\|PMID:27307694\|PMID:28041994\|PMID:28492532\|PMID:29659842\|PMID:29947567\|PMID:30628748\|PMID:31379919
RPE65	Bonobo	pathologic nystagmus		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus	ClinVar	PMID:32581362
RPE65	Bonobo	retinal degeneration		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration	ClinVar	PMID:16199547\|PMID:18632300\|PMID:25741868\|PMID:28492532\|PMID:32367544\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa \| ClinVar Annotator: match by term: more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11095629\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14971589\|PMID:15024725\|PMID:15557452\|PMID:16096063\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17933883\|PMID:17964524\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:18722466\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:20079931\|PMID:20683928\|PMID:20811047\|PMID:21153841\|PMID:21602930\|PMID:23105016\|PMID:23591405\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25356976\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26047050\|PMID:26306921\|PMID:26355662\|PMID:26427430\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28492532\|PMID:29074561\|PMID:29178642\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:30268864\|PMID:30576320\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31213501\|PMID:31273949\|PMID:31589614\|PMID:31630094\|PMID:31725702\|PMID:31816670\|PMID:31878136\|PMID:31925606\|PMID:31964843\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32483926\|PMID:32531858\|PMID:32579692\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33576794\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:34374989\|PMID:34440443\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906470\|PMID:35456422\|PMID:36284460\|PMID:36460718\|PMID:36819107\|PMID:36909829\|PMID:4492281\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa \| ClinVar Annotator: match by term: more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11095629\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14971589\|PMID:15024725\|PMID:15557452\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:17197551\|PMID:17964524\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:18722466\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19920137\|PMID:20079931\|PMID:20683928\|PMID:20811047\|PMID:21153841\|PMID:21602930\|PMID:23105016\|PMID:23591405\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25356976\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26047050\|PMID:26306921\|PMID:26355662\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28492532\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:30268864\|PMID:30576320\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:31273949\|PMID:31630094\|PMID:31725702\|PMID:31878136\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33576794\|PMID:33629268\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906470\|PMID:36909829\|PMID:4492281\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa \| ClinVar Annotator: match by term: more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11095629\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14971589\|PMID:15024725\|PMID:15557452\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16754667\|PMID:17197551\|PMID:17964524\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:18722466\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19920137\|PMID:20079931\|PMID:20683928\|PMID:20811047\|PMID:21153841\|PMID:21602930\|PMID:23105016\|PMID:23591405\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:25257057\|PMID:25356976\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26047050\|PMID:26306921\|PMID:26355662\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28492532\|PMID:29332120\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:30268864\|PMID:30576320\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:31273949\|PMID:31630094\|PMID:31725702\|PMID:32581362\|PMID:33576794\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa 20		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: RPE65-related disorder \| ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa more ...	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11035546\|PMID:11095629\|PMID:11264131\|PMID:11295838\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:14971589\|PMID:15024725\|PMID:15512997\|PMID:15557452\|PMID:15837919\|PMID:16096063\|PMID:16123401\|PMID:16123440\|PMID:16150724\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17933883\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:18722466\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:19959640\|PMID:20043869\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20801516\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21602930\|PMID:21654732\|PMID:21911650\|PMID:22334370\|PMID:22509104\|PMID:23591405\|PMID:23661368\|PMID:23661369\|PMID:24066033\|PMID:24265693\|PMID:24849605\|PMID:24997176\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25324289\|PMID:25333069\|PMID:25356976\|PMID:25383945\|PMID:25495949\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26047050\|PMID:26306921\|PMID:26355662\|PMID:26364624\|PMID:26427430\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27102010\|PMID:27307694\|PMID:27535533\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28041994\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28393863\|PMID:28492532\|PMID:28559085\|PMID:28714225\|PMID:28838317\|PMID:28945494\|PMID:29033008\|PMID:29074561\|PMID:29178642\|PMID:29186038\|PMID:29332120\|PMID:29641573\|PMID:29659842\|PMID:29681726\|PMID:29785639\|PMID:29947567\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30576320\|PMID:30628748\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30870047\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31174678\|PMID:31213501\|PMID:31273949\|PMID:31379919\|PMID:31456290\|PMID:31580392\|PMID:31589614\|PMID:31630094\|PMID:31725702\|PMID:31736247\|PMID:31816670\|PMID:31878136\|PMID:31925606\|PMID:31957135\|PMID:3196484\|PMID:31964843\|PMID:32036094\|PMID:32037395\|PMID:32165824\|PMID:32347917\|PMID:32367544\|PMID:32483926\|PMID:32531858\|PMID:32579692\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33494148\|PMID:33576794\|PMID:33629268\|PMID:33749171\|PMID:33952291\|PMID:34157943\|PMID:34374989\|PMID:34440443\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906171\|PMID:34906458\|PMID:34906470\|PMID:35001204\|PMID:35101781\|PMID:35129589\|PMID:35402056\|PMID:35456422\|PMID:35835501\|PMID:35836572\|PMID:36271235\|PMID:36284460\|PMID:36429068\|PMID:36460718\|PMID:36819107\|PMID:36909829\|PMID:37704110\|PMID:38002999\|PMID:4492281\|PMID:9326927\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9801879\|PMID:9843205
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa 87		ISO	RGD:732416	8554872	ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 87 with choroidal involvement	ClinVar	PMID:10090910\|PMID:10766140\|PMID:10937591\|PMID:11095629\|PMID:11462243\|PMID:11786058\|PMID:12960219\|PMID:13616783\|PMID:14962443\|PMID:14971589\|PMID:15024725\|PMID:16096063\|PMID:16123401\|PMID:16150724\|PMID:16199547\|PMID:16205573\|PMID:16518657\|PMID:16754667\|PMID:16828753\|PMID:17197551\|PMID:17525851\|PMID:17576681\|PMID:17724218\|PMID:17933883\|PMID:17964524\|PMID:18055820\|PMID:18441371\|PMID:18539930\|PMID:18599565\|PMID:18632300\|PMID:18682808\|PMID:18722466\|PMID:19117922\|PMID:19431183\|PMID:19753312\|PMID:19854499\|PMID:19920137\|PMID:20043869\|PMID:20079931\|PMID:20604683\|PMID:20683928\|PMID:20811047\|PMID:21151602\|PMID:21153841\|PMID:21211845\|PMID:21654732\|PMID:21911650\|PMID:23591405\|PMID:24849605\|PMID:25097241\|PMID:25257057\|PMID:25356976\|PMID:25525159\|PMID:25741868\|PMID:25752820\|PMID:25972377\|PMID:26024124\|PMID:26364624\|PMID:26427430\|PMID:26427455\|PMID:26605849\|PMID:26626312\|PMID:26656277\|PMID:26906952\|PMID:27307694\|PMID:27874104\|PMID:28041643\|PMID:28041994\|PMID:28130426\|PMID:28181551\|PMID:28224992\|PMID:28393863\|PMID:28492532\|PMID:28559085\|PMID:28838317\|PMID:28945494\|PMID:29033008\|PMID:29074561\|PMID:29332120\|PMID:29659842\|PMID:29785639\|PMID:29947567\|PMID:30025081\|PMID:30268864\|PMID:30628748\|PMID:30653986\|PMID:30718709\|PMID:30924848\|PMID:30996589\|PMID:31054281\|PMID:31174678\|PMID:31213501\|PMID:31273949\|PMID:31379919\|PMID:31456290\|PMID:31589614\|PMID:31630094\|PMID:31736247\|PMID:31816670\|PMID:31925606\|PMID:3196484\|PMID:31964843\|PMID:32036094\|PMID:32037395\|PMID:32347917\|PMID:32367544\|PMID:32531858\|PMID:32579692\|PMID:32581362\|PMID:32865313\|PMID:33308271\|PMID:33472769\|PMID:33576794\|PMID:33749171\|PMID:34157943\|PMID:34374989\|PMID:34492281\|PMID:34830511\|PMID:34906171\|PMID:34906470\|PMID:35001204\|PMID:35101781\|PMID:35129589\|PMID:35835501\|PMID:35836572\|PMID:36429068\|PMID:36460718\|PMID:36819107\|PMID:36909829\|PMID:38002999\|PMID:9326941\|PMID:9501220\|PMID:9536098\|PMID:9843205

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	blindness		ISO	RGD:732416	9068941	CTD Direct Evidence: marker/mechanism\|therapeutic	CTD	PMID:16150724\|PMID:16226919
RPE65	Bonobo	congenital nystagmus		ISO	RGD:732416	9068941	CTD Direct Evidence: marker/mechanism	CTD	PMID:32971638
RPE65	Bonobo	Hereditary Eye Diseases		ISO	RGD:732416	9068941	CTD Direct Evidence: therapeutic	CTD	PMID:16968212
RPE65	Bonobo	Leber hereditary optic neuropathy		ISO	RGD:732416	9068941	CTD Direct Evidence: marker/mechanism	CTD	PMID:16828753\|PMID:17011878

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	Leber congenital amaurosis 2		ISO	RGD:732416	7240710		OMIM
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa 20		ISO	RGD:732416	7240710		OMIM
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa 87		ISO	RGD:732416	7240710		OMIM

Biological Process

Only show annotations with direct experimental evidence (0 objects hidden)

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	camera-type eye development		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:9512345\|REF_RGD_ID:633787
RPE65	Bonobo	circadian rhythm		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:12742352\|REF_RGD_ID:9585648
RPE65	Bonobo	detection of light stimulus involved in visual perception	involved_in	IEA	UniProtKB:Q16518\|ensembl:ENSP00000262340	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	neural retina development		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:2631392\|REF_RGD_ID:9585660
RPE65	Bonobo	response to light stimulus		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:17389522\|REF_RGD_ID:9585654
RPE65	Bonobo	retina homeostasis	involved_in	IEA	UniProtKB:Q16518\|ensembl:ENSP00000262340	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	retinal metabolic process		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:21785167\|REF_RGD_ID:6893661
RPE65	Bonobo	retinal metabolic process	involved_in	IEA	PANTHER:PTN000057233	150520179		TreeGrafter	GO_REF:0000118
RPE65	Bonobo	retinoid metabolic process	involved_in	IEA	UniProtKB:Q16518\|ensembl:ENSP00000262340	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	retinol metabolic process	involved_in	IEA	GO:0052884\|GO:0052885	150520179		GOC	GO_REF:0000108
RPE65	Bonobo	retinol metabolic process		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:3603006\|REF_RGD_ID:9585656
RPE65	Bonobo	visual perception	involved_in	IEA	UniProtKB-KW:KW-0844	150520179		UniProt	GO_REF:0000043
RPE65	Bonobo	zeaxanthin biosynthetic process	involved_in	IEA	PANTHER:PTN000057233	150520179		TreeGrafter	GO_REF:0000118
RPE65	Bonobo	zeaxanthin biosynthetic process	involved_in	IEA	UniProtKB:Q16518\|ensembl:ENSP00000262340	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107

Cellular Component

Only show annotations with direct experimental evidence (0 objects hidden)

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	cell body		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:19180257\|REF_RGD_ID:6893662
RPE65	Bonobo	cytoplasm	located_in	IEA	UniProtKB:Q91ZQ5\|ensembl:ENSMUSP00000143654	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	endoplasmic reticulum membrane	located_in	IEA	UniProtKB:Q16518\|ensembl:ENSP00000262340	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	membrane	located_in	IEA	UniProtKB-KW:KW-0472	150520179		UniProt	GO_REF:0000043
RPE65	Bonobo	nucleus	located_in	IEA	UniProtKB:Q91ZQ5\|ensembl:ENSMUSP00000143654	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	plasma membrane	located_in	IEA	UniProtKB:Q91ZQ5\|ensembl:ENSMUSP00000143654	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	plasma membrane	located_in	IEA	UniProtKB-KW:KW-1003	150520179		UniProt	GO_REF:0000043
RPE65	Bonobo	plasma membrane	located_in	IEA	UniProtKB-SubCell:SL-0039	150520179		UniProt	GO_REF:0000044

Molecular Function

Only show annotations with direct experimental evidence (0 objects hidden)

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	all-trans-retinyl-ester hydrolase, 11-cis retinol forming activity		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:21785167\|REF_RGD_ID:6893661
RPE65	Bonobo	all-trans-retinyl-ester hydrolase, 11-cis retinol forming activity	enables	IEA	PANTHER:PTN000057233	150520179		TreeGrafter	GO_REF:0000118
RPE65	Bonobo	all-trans-retinyl-palmitate hydrolase, 11-cis retinol forming activity	enables	IEA	UniProtKB:Q16518\|ensembl:ENSP00000262340	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	beta-carotene 15,15'-dioxygenase activity	enables	IEA	PANTHER:PTN000057233	150520179		TreeGrafter	GO_REF:0000118
RPE65	Bonobo	isomerase activity	enables	IEA	UniProtKB:Q16518\|ensembl:ENSP00000262340	150520179		Ensembl	GO_REF:0000107
RPE65	Bonobo	isomerase activity	enables	IEA	UniProtKB-KW:KW-0413	150520179		UniProt	GO_REF:0000043
RPE65	Bonobo	metal ion binding	enables	IEA	UniProtKB-KW:KW-0479	150520179		UniProt	GO_REF:0000043
RPE65	Bonobo	oxidoreductase activity, acting on single donors with incorporation of molecular oxygen, incorporation of two atoms of oxygen	enables	IEA	InterPro:IPR004294	150520179		InterPro	GO_REF:0000002
RPE65	Bonobo	protein binding	enables	ISO	UniProtKB:P97479	9068941	PMID:21493626	IntAct	PMID:21493626
RPE65	Bonobo	protein binding	enables	ISO	UniProtKB:Q92526	9068941	PMID:28514442, PMID:33961781	IntAct	PMID:28514442\|PMID:33961781
RPE65	Bonobo	retinol isomerase activity	enables	IEA	PANTHER:PTN000057233	150520179		TreeGrafter	GO_REF:0000118

RGD Manual Annotations

Only show annotations with direct experimental evidence (0 objects hidden)

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	altered retinoid cycle metabolic pathway		ISO	RGD:732416	9068941		RGD	PMID:20212494\|REF_RGD_ID:8547536
RPE65	Bonobo	retinitis pigmentosa pathway		ISO	RGD:732416	9068941		RGD	PMID:23701314\|REF_RGD_ID:8547535
RPE65	Bonobo	retinoid cycle metabolic pathway		ISO	RGD:621396	9068941		RGD	PMID:21785167\|REF_RGD_ID:6893661
RPE65	Bonobo	retinoid cycle metabolic pathway		ISO	RGD:732416	9068941		RGD	PMID:21447403\|REF_RGD_ID:6893650

Imported Annotations - SMPDB

Object Symbol	Species	Term	Qualifier	Evidence	With	Reference	Notes	Source	Original Reference(s)
RPE65	Bonobo	retinol metabolic pathway		ISO	RGD:732416	9068941		SMPDB	SMP:00074
RPE65	Bonobo	vitamin A deficiency pathway		ISO	RGD:732416	9068941		SMPDB	SMP:00336

PMID:30032202

RPE65
(Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee)

Bonobo Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Bonobo Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
NHGRI_mPanPan1-v2	1	158,421,347 - 158,442,454 (+)	NCBI		NHGRI_mPanPan1-v2
NHGRI_mPanPan1	1	157,581,121 - 157,602,228 (+)	NCBI		NHGRI_mPanPan1
Mhudiblu_PPA_v0	1	67,666,784 - 67,687,891 (-)	NCBI	Mhudiblu_PPA_v0	Mhudiblu_PPA_v0	panPan3
PanPan1.1	1	69,623,775 - 69,644,894 (-)	NCBI	panpan1.1	PanPan1.1	panPan2
PanPan1.1 Ensembl	1	69,623,775 - 69,644,904 (-)	Ensembl	panpan1.1		panPan2

RPE65
(Homo sapiens - human)

Human Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Human Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
GRCh38	1	68,428,822 - 68,449,954 (-)	NCBI	GRCh38	GRCh38	hg38	GRCh38
GRCh38.p14 Ensembl	1	68,428,822 - 68,451,103 (-)	Ensembl	GRCh38		hg38	GRCh38
GRCh37	1	68,894,505 - 68,915,637 (-)	NCBI	GRCh37	GRCh37	hg19	GRCh37
Build 36	1	68,667,095 - 68,688,230 (-)	NCBI	NCBI36	Build 36	hg18	NCBI36
Build 34	1	68,606,465 - 68,627,663	NCBI
Celera	1	67,184,748 - 67,205,854 (-)	NCBI		Celera
Cytogenetic Map	1	p31.3	NCBI
HuRef	1	67,004,313 - 67,025,452 (-)	NCBI		HuRef
CHM1_1	1	69,009,866 - 69,031,001 (-)	NCBI		CHM1_1
T2T-CHM13v2.0	1	68,306,207 - 68,327,339 (-)	NCBI		T2T-CHM13v2.0

Rpe65
(Mus musculus - house mouse)

Mouse Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Mouse Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
GRCm39	3	159,304,712 - 159,330,944 (+)	NCBI	GRCm39	GRCm39	mm39
GRCm39 Ensembl	3	159,304,812 - 159,330,958 (+)	Ensembl		GRCm39 Ensembl
GRCm38	3	159,599,075 - 159,625,307 (+)	NCBI	GRCm38	GRCm38	mm10	GRCm38
GRCm38.p6 Ensembl	3	159,599,175 - 159,625,321 (+)	Ensembl	GRCm38		mm10	GRCm38
MGSCv37	3	159,262,145 - 159,288,271 (+)	NCBI	GRCm37	MGSCv37	mm9	NCBIm37
MGSCv36	3	159,534,526 - 159,560,092 (+)	NCBI		MGSCv36	mm8
Celera	3	166,038,618 - 166,064,587 (+)	NCBI		Celera
Cytogenetic Map	3	H4	NCBI
cM Map	3	82.52	NCBI

Rpe65
(Rattus norvegicus - Norway rat)

Rat Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Rat Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
GRCr8	2	251,425,228 - 251,457,209 (+)	NCBI		GRCr8
mRatBN7.2	2	248,766,497 - 248,798,403 (+)	NCBI	mRatBN7.2	mRatBN7.2
mRatBN7.2 Ensembl	2	248,766,612 - 248,798,403 (+)	Ensembl		mRatBN7.2 Ensembl
UTH_Rnor_SHR_Utx	2	256,482,408 - 256,514,178 (+)	NCBI	Rnor_SHR	UTH_Rnor_SHR_Utx
UTH_Rnor_SHRSP_BbbUtx_1.0	2	254,375,936 - 254,407,703 (+)	NCBI	Rnor_SHRSP	UTH_Rnor_SHRSP_BbbUtx_1.0
UTH_Rnor_WKY_Bbb_1.0	2	249,342,889 - 249,374,020 (+)	NCBI	Rnor_WKY	UTH_Rnor_WKY_Bbb_1.0
Rnor_6.0	2	266,141,581 - 266,169,197 (+)	NCBI	Rnor6.0	Rnor_6.0	rn6	Rnor6.0
Rnor_6.0 Ensembl	2	266,141,581 - 266,169,197 (+)	Ensembl	Rnor6.0		rn6	Rnor6.0
Rnor_5.0	2	284,774,159 - 284,804,254 (+)	NCBI	Rnor5.0	Rnor_5.0	rn5	Rnor5.0
RGSC_v3.1	2	257,860,998 - 257,893,921 (+)	NCBI
Celera	2	240,512,281 - 240,537,640 (+)	NCBI		Celera
Cytogenetic Map	2	q45	NCBI

Rpe65
(Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla)

Chinchilla Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Chinchilla Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
ChiLan1.0 Ensembl	NW_004955423	23,183,937 - 23,208,282 (+)	Ensembl	ChiLan1.0
ChiLan1.0	NW_004955423	23,184,326 - 23,208,206 (+)	NCBI	ChiLan1.0	ChiLan1.0

RPE65
(Canis lupus familiaris - dog)

Dog Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Dog Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
CanFam3.1	6	76,887,399 - 76,911,133 (+)	NCBI	CanFam3.1	CanFam3.1	canFam3	CanFam3.1
CanFam3.1 Ensembl	6	76,887,399 - 76,911,131 (+)	Ensembl	CanFam3.1		canFam3	CanFam3.1
Dog10K_Boxer_Tasha	6	79,498,666 - 79,521,615 (+)	NCBI		Dog10K_Boxer_Tasha
ROS_Cfam_1.0	6	77,481,101 - 77,504,927 (+)	NCBI		ROS_Cfam_1.0
ROS_Cfam_1.0 Ensembl	6	77,481,101 - 77,504,925 (+)	Ensembl		ROS_Cfam_1.0 Ensembl
UMICH_Zoey_3.1	6	77,031,835 - 77,055,739 (+)	NCBI		UMICH_Zoey_3.1
UNSW_CanFamBas_1.0	6	76,935,191 - 76,959,205 (+)	NCBI		UNSW_CanFamBas_1.0
UU_Cfam_GSD_1.0	6	77,422,281 - 77,446,314 (+)	NCBI		UU_Cfam_GSD_1.0

Rpe65
(Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel)

Squirrel Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Squirrel Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
HiC_Itri_2	NW_024405058	81,055,133 - 81,142,276 (-)	NCBI		HiC_Itri_2
SpeTri2.0 Ensembl	NW_004936591	3,347,272 - 3,368,015 (+)	Ensembl	SpeTri2.0	SpeTri2.0 Ensembl
SpeTri2.0	NW_004936591	3,347,346 - 3,368,062 (+)	NCBI	SpeTri2.0	SpeTri2.0		SpeTri2.0

RPE65
(Sus scrofa - pig)

Pig Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Pig Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
Sscrofa11.1 Ensembl	6	144,206,078 - 144,229,467 (+)	Ensembl	Sscrofa11.1		susScr11	Sscrofa11.1
Sscrofa11.1	6	144,206,078 - 144,229,471 (+)	NCBI	Sscrofa11.1	Sscrofa11.1	susScr11	Sscrofa11.1
Sscrofa10.2	6	133,491,901 - 133,514,217 (+)	NCBI	Sscrofa10.2	Sscrofa10.2	susScr3

RPE65
(Chlorocebus sabaeus - green monkey)

Green Monkey Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Green Monkey Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
ChlSab1.1	20	64,662,777 - 64,684,178 (+)	NCBI	ChlSab1.1	ChlSab1.1	chlSab2
ChlSab1.1 Ensembl	20	64,664,358 - 64,683,211 (+)	Ensembl	ChlSab1.1	ChlSab1.1 Ensembl	chlSab2
Vero_WHO_p1.0	NW_023666033	52,929,980 - 52,950,761 (-)	NCBI	Vero_WHO_p1.0	Vero_WHO_p1.0

Rpe65
(Heterocephalus glaber - naked mole-rat)

Naked Mole-Rat Assembly	Chr	Position (strand)	Source	Genome Browsers
Naked Mole-Rat Assembly	Chr	Position (strand)	Source	JBrowse	NCBI	UCSC	Ensembl
HetGla_female_1.0 Ensembl	NW_004624742	27,302,453 - 27,319,203 (+)	Ensembl	HetGla_female_1.0	HetGla_female_1.0 Ensembl	hetGla2
HetGla 1.0	NW_004624742	27,302,222 - 27,319,549 (+)	NCBI	HetGla_female_1.0	HetGla 1.0	hetGla2

Name	Type	Condition(s)	Position(s)	Clinical significance
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1360110)x1	copy number loss	See cases [RCV000050841]	Chr20:89939..1360110 [GRCh38] Chr20:70580..1340754 [GRCh37] Chr20:18580..1288754 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1028206)x3	copy number gain	See cases [RCV000050986]	Chr20:89939..1028206 [GRCh38] Chr20:70580..1008849 [GRCh37] Chr20:18580..956849 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1852477)x1	copy number loss	See cases [RCV000050373]	Chr20:89939..1852477 [GRCh38] Chr20:70580..1833123 [GRCh37] Chr20:18580..1781123 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13-11.21(chr20:89939-25697564)x3	copy number gain	See cases [RCV000051227]	Chr20:89939..25697564 [GRCh38] Chr20:70580..25678200 [GRCh37] Chr20:18580..25626200 [NCBI36] Chr20:20p13-11.21	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13-11.23(chr20:89939-19146279)x3	copy number gain	See cases [RCV000051041]	Chr20:89939..19146279 [GRCh38] Chr20:70580..19126923 [GRCh37] Chr20:18580..19074923 [NCBI36] Chr20:20p13-11.23	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-975656)x1	copy number loss	See cases [RCV000052733]	Chr20:89939..975656 [GRCh38] Chr20:70580..956299 [GRCh37] Chr20:18580..904299 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1939218)x1	copy number loss	See cases [RCV000052735]	Chr20:89939..1939218 [GRCh38] Chr20:70580..1919864 [GRCh37] Chr20:18580..1867864 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1770567)x1	copy number loss	See cases [RCV000052736]	Chr20:89939..1770567 [GRCh38] Chr20:70580..1751213 [GRCh37] Chr20:18580..1699213 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1668795)x1	copy number loss	Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052737]\|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052737]\|See cases [RCV000052737]	Chr20:89939..1668795 [GRCh38] Chr20:70580..1649441 [GRCh37] Chr20:18580..1597441 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:121781-2290194)x1	copy number loss	See cases [RCV000052738]	Chr20:121781..2290194 [GRCh38] Chr20:102422..2270840 [GRCh37] Chr20:50422..2218840 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13-11.23(chr20:89939-19071495)x3	copy number gain	See cases [RCV000052995]	Chr20:89939..19071495 [GRCh38] Chr20:70580..19052139 [GRCh37] Chr20:18580..19000139 [NCBI36] Chr20:20p13-11.23	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13-11.22(chr20:89939-21787252)x3	copy number gain	Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052996]\|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052996]\|See cases [RCV000052996]	Chr20:89939..21787252 [GRCh38] Chr20:70580..21767890 [GRCh37] Chr20:18580..21715890 [NCBI36] Chr20:20p13-11.22	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13-12.1(chr20:89939-14818511)x3	copy number gain	Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052997]\|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052997]\|See cases [RCV000052997]	Chr20:89939..14818511 [GRCh38] Chr20:70580..14799157 [GRCh37] Chr20:18580..14747157 [NCBI36] Chr20:20p13-12.1	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:406876-802123)x3	copy number gain	See cases [RCV000663384]	Chr20:406876..802123 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:71023-2129746)x1	copy number loss	See cases [RCV000184090]	Chr20:71023..2129746 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:590507-661733)x3	copy number gain	See cases [RCV000134502]	Chr20:590507..661733 [GRCh38] Chr20:571151..642377 [GRCh37] Chr20:519151..590377 [NCBI36] Chr20:20p13	benign
GRCh38/hg38 20p13-q11.1(chr20:80106-30227427)x3	copy number gain	See cases [RCV000133996]	Chr20:80106..30227427 [GRCh38] Chr20:60747..29462103 [GRCh37] Chr20:8747..28075764 [NCBI36] Chr20:20p13-q11.1	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1494113)x1	copy number loss	See cases [RCV000135804]	Chr20:89939..1494113 [GRCh38] Chr20:70580..1474759 [GRCh37] Chr20:18580..1422759 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13-q13.33(chr20:99557-64277321)x3	copy number gain	See cases [RCV000135859]	Chr20:99557..64277321 [GRCh38] Chr20:80198..62908674 [GRCh37] Chr20:28198..62379118 [NCBI36] Chr20:20p13-q13.33	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1246891)x3	copy number gain	See cases [RCV000135794]	Chr20:89939..1246891 [GRCh38] Chr20:70580..1227535 [GRCh37] Chr20:18580..1175535 [NCBI36] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13-12.1(chr20:80106-13029401)x3	copy number gain	See cases [RCV000138677]	Chr20:80106..13029401 [GRCh38] Chr20:60747..13010049 [GRCh37] Chr20:8747..12958049 [NCBI36] Chr20:20p13-12.1	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:80093-1246766)x1	copy number loss	See cases [RCV000139403]	Chr20:80093..1246766 [GRCh38] Chr20:60734..1227410 [GRCh37] Chr20:8734..1175410 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:80106-702368)x3	copy number gain	See cases [RCV000138961]	Chr20:80106..702368 [GRCh38] Chr20:60747..683012 [GRCh37] Chr20:8747..631012 [NCBI36] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13(chr20:364204-879317)x3	copy number gain	See cases [RCV000139812]	Chr20:364204..879317 [GRCh38] Chr20:344848..859960 [GRCh37] Chr20:292848..807960 [NCBI36] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13-12.3(chr20:80093-6386012)x3	copy number gain	See cases [RCV000139597]	Chr20:80093..6386012 [GRCh38] Chr20:60734..6366659 [GRCh37] Chr20:8734..6314659 [NCBI36] Chr20:20p13-12.3	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:590507-679227)x3	copy number gain	See cases [RCV000141262]	Chr20:590507..679227 [GRCh38] Chr20:571151..659871 [GRCh37] Chr20:519151..607871 [NCBI36] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13-12.3(chr20:84402-6159078)x3	copy number gain	See cases [RCV000141348]	Chr20:84402..6159078 [GRCh38] Chr20:65043..6139725 [GRCh37] Chr20:13043..6087725 [NCBI36] Chr20:20p13-12.3	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:209424-1852477)x3	copy number gain	See cases [RCV000140876]	Chr20:209424..1852477 [GRCh38] Chr20:190065..1833123 [GRCh37] Chr20:138065..1781123 [NCBI36] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13-11.1(chr20:80927-26324843)x3	copy number gain	See cases [RCV000142017]	Chr20:80927..26324843 [GRCh38] Chr20:61568..26305479 [GRCh37] Chr20:9568..26253479 [NCBI36] Chr20:20p13-11.1	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13-12.3(chr20:80927-5447679)x3	copy number gain	See cases [RCV000142285]	Chr20:80927..5447679 [GRCh38] Chr20:61568..5428325 [GRCh37] Chr20:9568..5376325 [NCBI36] Chr20:20p13-12.3	uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13(chr20:80106-1246891)x1	copy number loss	See cases [RCV000142919]	Chr20:80106..1246891 [GRCh38] Chr20:60747..1227535 [GRCh37] Chr20:8747..1175535 [NCBI36] Chr20:20p13	likely pathogenic
GRCh38/hg38 20p13-11.23(chr20:80928-18688031)x3	copy number gain	See cases [RCV000143426]	Chr20:80928..18688031 [GRCh38] Chr20:61569..18668675 [GRCh37] Chr20:9569..18616675 [NCBI36] Chr20:20p13-11.23	pathogenic
GRCh38/hg38 20p13(chr20:80927-1806080)x1	copy number loss	See cases [RCV000143700]	Chr20:80927..1806080 [GRCh38] Chr20:61568..1786726 [GRCh37] Chr20:9568..1734726 [NCBI36] Chr20:20p13	likely pathogenic\|uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13(chr20:89939-1852477)x1	copy number loss	See cases [RCV000148279]	Chr20:89939..1852477 [GRCh38] Chr20:70580..1833123 [GRCh37] Chr20:18580..1781123 [NCBI36] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-12.3(chr20:121521-5564937)x3	copy number gain	See cases [RCV000239772]	Chr20:121521..5564937 [GRCh37] Chr20:20p13-12.3	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-11.1(chr20:80198-26075841)x3	copy number gain	See cases [RCV000239954]	Chr20:80198..26075841 [GRCh37] Chr20:20p13-11.1	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-4914872)x3	copy number gain	See cases [RCV000446883]	Chr20:61568..4914872 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-1823540)x1	copy number loss	See cases [RCV000446902]	Chr20:61568..1823540 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:121521-2073612)x1	copy number loss	See cases [RCV000446640]	Chr20:121521..2073612 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:652426-889990)x3	copy number gain	See cases [RCV000446160]	Chr20:652426..889990 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-806878)x1	copy number loss	See cases [RCV000447172]	Chr20:61568..806878 [GRCh37] Chr20:20p13	likely pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-1513319)x1	copy number loss	See cases [RCV000445920]	Chr20:61568..1513319 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-4904599)x3	copy number gain	See cases [RCV000448397]	Chr20:61568..4904599 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-q11.21(chr20:80198-26208081)x3	copy number gain	not provided [RCV000487461]	Chr20:80198..26208081 [GRCh37] Chr20:20p13-q11.21	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-12.3(chr20:213423-5483406)x3	copy number gain	See cases [RCV000510531]	Chr20:213423..5483406 [GRCh37] Chr20:20p13-12.3	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:381794-1268103)x3	copy number gain	See cases [RCV000510434]	Chr20:381794..1268103 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-1651420)x1	copy number loss	See cases [RCV000510423]	Chr20:61568..1651420 [GRCh37] Chr20:20p13	likely pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-2824960)x3	copy number gain	See cases [RCV000511991]	Chr20:61568..2824960 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:61569-62915555)x3	copy number gain	See cases [RCV000510832]	Chr20:61569..62915555 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33	pathogenic
NM_033129.4(SCRT2):c.613C>G (p.Leu205Val)	single nucleotide variant	not specified [RCV004333866]	Chr20:663982 [GRCh38] Chr20:644626 [GRCh37] Chr20:20p13	likely benign
NM_033129.4(SCRT2):c.413C>G (p.Ala138Gly)	single nucleotide variant	not specified [RCV004312558]	Chr20:664182 [GRCh38] Chr20:644826 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:61569-62915555)	copy number gain	See cases [RCV000512450]	Chr20:61569..62915555 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-12.2(chr20:61568-10486106)x3	copy number gain	See cases [RCV000512556]	Chr20:61568..10486106 [GRCh37] Chr20:20p13-12.2	likely pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-2010334)x1	copy number loss	not provided [RCV000684132]	Chr20:61568..2010334 [GRCh37] Chr20:20p13	likely pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62948788)x3	copy number gain	not provided [RCV000741058]	Chr20:63244..62948788 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62961294)x3	copy number gain	not provided [RCV000741059]	Chr20:63244..62961294 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62912463)x3	copy number gain	not provided [RCV000741057]	Chr20:63244..62912463 [GRCh37] Chr20:20p13-q13.33	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-1305971)x1	copy number loss	not provided [RCV001007067]	Chr20:61568..1305971 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
NC_000020.10:g.157772_706326dup	duplication	Neurodevelopmental disorder [RCV000787408]	Chr20:157772..706326 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:288904-874280)x3	copy number gain	not provided [RCV000848132]	Chr20:288904..874280 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.443A>C (p.Gln148Pro)	single nucleotide variant	not specified [RCV004295232]	Chr20:664152 [GRCh38] Chr20:644796 [GRCh37] Chr20:20p13	likely benign
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-2269777)x1	copy number loss	not provided [RCV001007065]	Chr20:61568..2269777 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-11.1(chr20:61568-26305479)x3	copy number gain	not provided [RCV001007068]	Chr20:61568..26305479 [GRCh37] Chr20:20p13-11.1	pathogenic
NC_000020.11:g.(?_408719)_(765794_?)dup	duplication	Polyglucosan body myopathy type 1 [RCV001032626]	Chr20:389363..746438 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:63244-813880)x1	copy number loss	See cases [RCV001194569]	Chr20:63244..813880 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-677437)x1	copy number loss	not provided [RCV001258750]	Chr20:61568..677437 [GRCh37] Chr20:20p13	likely pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:67778-974841)	copy number loss	Global developmental delay [RCV001352667]	Chr20:67778..974841 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-806878)	copy number loss	not specified [RCV002052694]	Chr20:61568..806878 [GRCh37] Chr20:20p13	likely pathogenic
NC_000020.10:g.(?_389402)_(746418_?)dup	duplication	not provided [RCV002007714]	Chr20:389402..746418 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:242496-742740)	copy number gain	not specified [RCV002052696]	Chr20:242496..742740 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61568-1823540)	copy number loss	not specified [RCV002052695]	Chr20:61568..1823540 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
NC_000020.10:g.(?_389402)_(746418_?)del	deletion	Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 [RCV001900457]\|not provided [RCV001877503]	Chr20:389402..746418 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic\|no classifications from unflagged records
NM_033129.4(SCRT2):c.394T>G (p.Ser132Ala)	single nucleotide variant	not specified [RCV004312556]	Chr20:664201 [GRCh38] Chr20:644845 [GRCh37] Chr20:20p13	likely benign
NM_033129.4(SCRT2):c.409G>A (p.Gly137Ser)	single nucleotide variant	not specified [RCV004312557]	Chr20:664186 [GRCh38] Chr20:644830 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:489033-898472)x3	copy number gain	not provided [RCV002279749]	Chr20:489033..898472 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13(chr20:453176-822262)x1	copy number loss	Stereotypic movement disorder [RCV002283352]	Chr20:453176..822262 [GRCh38] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:384444-744450)x3	copy number gain	not provided [RCV002475006]	Chr20:384444..744450 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.412G>C (p.Ala138Pro)	single nucleotide variant	not specified [RCV004218288]	Chr20:664183 [GRCh38] Chr20:644827 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.308C>A (p.Thr103Asn)	single nucleotide variant	not specified [RCV004107942]	Chr20:664287 [GRCh38] Chr20:644931 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.352T>G (p.Ser118Ala)	single nucleotide variant	not specified [RCV004091695]	Chr20:664243 [GRCh38] Chr20:644887 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.395C>T (p.Ser132Leu)	single nucleotide variant	not specified [RCV004109892]	Chr20:664200 [GRCh38] Chr20:644844 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.816G>C (p.Gln272His)	single nucleotide variant	not specified [RCV004091136]	Chr20:663779 [GRCh38] Chr20:644423 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.35G>C (p.Gly12Ala)	single nucleotide variant	not specified [RCV004285133]	Chr20:675567 [GRCh38] Chr20:656211 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.140C>T (p.Ala47Val)	single nucleotide variant	not specified [RCV004257295]	Chr20:664455 [GRCh38] Chr20:645099 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.220C>T (p.Pro74Ser)	single nucleotide variant	not specified [RCV004287085]	Chr20:664375 [GRCh38] Chr20:645019 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.98T>C (p.Val33Ala)	single nucleotide variant	not specified [RCV004257099]	Chr20:675504 [GRCh38] Chr20:656148 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh38/hg38 20p13-11.21(chr20:87153-23635465)x3	copy number gain	Renal agenesis [RCV003327640]	Chr20:87153..23635465 [GRCh38] Chr20:20p13-11.21	pathogenic
NM_033129.4(SCRT2):c.62C>T (p.Pro21Leu)	single nucleotide variant	not specified [RCV004335285]	Chr20:675540 [GRCh38] Chr20:656184 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.643G>T (p.Gly215Cys)	single nucleotide variant	not specified [RCV004360704]	Chr20:663952 [GRCh38] Chr20:644596 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:527467-721341)x1	copy number loss	not provided [RCV003483355]	Chr20:527467..721341 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
Single allele	deletion	not provided [RCV003448689]	Chr20:61001..1041262 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13(chr20:438458-1083208)x3	copy number gain	not provided [RCV003485208]	Chr20:438458..1083208 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61569-1794919)x3	copy number gain	not provided [RCV003485206]	Chr20:61569..1794919 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13-12.2(chr20:61569-9542361)x3	copy number gain	not provided [RCV003485207]	Chr20:61569..9542361 [GRCh37] Chr20:20p13-12.2	pathogenic
Single allele	deletion	not provided [RCV003448677]	Chr20:61001..2316914 [GRCh37] Chr20:20p13	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-12.1(chr20:68351-16142323)x3	copy number gain	not provided [RCV003885494]	Chr20:68351..16142323 [GRCh37] Chr20:20p13-12.1	pathogenic
GRCh37/hg19 20p13-11.21(chr20:68351-23860313)x3	copy number gain	not provided [RCV003885495]	Chr20:68351..23860313 [GRCh37] Chr20:20p13-11.21	pathogenic
NM_033129.4(SCRT2):c.434C>A (p.Ala145Glu)	single nucleotide variant	not specified [RCV004455108]	Chr20:664161 [GRCh38] Chr20:644805 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.35G>A (p.Gly12Glu)	single nucleotide variant	not specified [RCV004455107]	Chr20:675567 [GRCh38] Chr20:656211 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.154C>T (p.Pro52Ser)	single nucleotide variant	not specified [RCV004658869]	Chr20:664441 [GRCh38] Chr20:645085 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.158C>G (p.Pro53Arg)	single nucleotide variant	not specified [RCV004658870]	Chr20:664437 [GRCh38] Chr20:645081 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.290G>A (p.Arg97Gln)	single nucleotide variant	not specified [RCV004455106]	Chr20:664305 [GRCh38] Chr20:644949 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.895C>A (p.Pro299Thr)	single nucleotide variant	not specified [RCV004658867]	Chr20:663700 [GRCh38] Chr20:644344 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.902C>A (p.Thr301Asn)	single nucleotide variant	not specified [RCV004666909]	Chr20:663693 [GRCh38] Chr20:644337 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.786C>G (p.His262Gln)	single nucleotide variant	not specified [RCV004666910]	Chr20:663809 [GRCh38] Chr20:644453 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.407G>C (p.Gly136Ala)	single nucleotide variant	not specified [RCV004658868]	Chr20:664188 [GRCh38] Chr20:644832 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.841T>C (p.Ser281Pro)	single nucleotide variant	not specified [RCV004859108]	Chr20:663754 [GRCh38] Chr20:644398 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.101T>G (p.Leu34Arg)	single nucleotide variant	not specified [RCV004859109]	Chr20:675501 [GRCh38] Chr20:656145 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.208G>A (p.Glu70Lys)	single nucleotide variant	not specified [RCV004859110]	Chr20:664387 [GRCh38] Chr20:645031 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
GRCh37/hg19 20p13(chr20:61569-1091477)x1	copy number loss	not provided [RCV004819294]	Chr20:61569..1091477 [GRCh37] Chr20:20p13	likely pathogenic
NM_033129.4(SCRT2):c.410G>A (p.Gly137Asp)	single nucleotide variant	not specified [RCV004859105]	Chr20:664185 [GRCh38] Chr20:644829 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.281G>T (p.Arg94Leu)	single nucleotide variant	not specified [RCV004859106]	Chr20:664314 [GRCh38] Chr20:644958 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance
NM_033129.4(SCRT2):c.376G>A (p.Gly126Ser)	single nucleotide variant	not specified [RCV004859107]	Chr20:664219 [GRCh38] Chr20:644863 [GRCh37] Chr20:20p13	uncertain significance

Click on a value in the shaded box below the category label to view a detailed expression data table for that system.


RefSeq Transcripts	XM_003807877	(Get FASTA)	NCBI Sequence Viewer	Search GEO for Microarray Profiles
	XM_034967277	(Get FASTA)	NCBI Sequence Viewer	Search GEO for Microarray Profiles
	XM_034967286	(Get FASTA)	NCBI Sequence Viewer	Search GEO for Microarray Profiles
GenBank Nucleotide	JARIFH020000001	(Get FASTA)	NCBI Sequence Viewer	Search GEO for Microarray Profiles

Ensembl Acc Id:

ENSPPAT00000062852 ⟹ ENSPPAP00000039939

Type:

CODING

Position:

Bonobo Assembly	Chr	Position (strand)	Source
PanPan1.1 Ensembl	1	69,623,775 - 69,644,904 (-)	Ensembl

Ensembl Acc Id:

ENSPPAT00000062856 ⟹ ENSPPAP00000039944

Type:

CODING

Position:

Bonobo Assembly	Chr	Position (strand)	Source
PanPan1.1 Ensembl	1	69,623,868 - 69,644,904 (-)	Ensembl

RefSeq Acc Id:

XM_003807877 ⟹ XP_003807925

Type:

CODING

Position:

Bonobo Assembly	Chr	Position (strand)	Source
NHGRI_mPanPan1-v2	1	158,421,347 - 158,442,454 (+)	NCBI
NHGRI_mPanPan1	1	157,581,121 - 157,602,228 (+)	NCBI
Mhudiblu_PPA_v0	1	67,666,784 - 67,687,891 (-)	NCBI
PanPan1.1	1	69,623,775 - 69,644,894 (-)	NCBI

Sequence:

show sequence

CATTCTGCAGTTGGTGCCAGAACTCTGGATCCTGAACTGGAAGAAAATGTCTATCCAGGTTGAGCATCCTGCTGGTGGTTACAAGAAACTGTTTGAAACTGTGGAGGAACTGTCCTCGCCGCTCACAG
CTCATGTAACAGGCAGGATCCCCCTCTGGCTCACCGGCAGTCTCCTTCGATGTGGGCCAGGACTCTTTGAAGTTGGATCTGAGCCATTTTACCACCTGTTTGATGGGCAAGCCCTCCTGCACAAGTTT
GACTTTAAAGAAGGACATGTCACATACCACAGAAGGTTCATCCGCACTGATGCTTACGTACGGGCAATGACTGAGAAAAGGATCGTCATAACAGAATTTGGCACCTGTGCTTTCCCAGATCCCTGCAA
GAATATATTTTCCAGGTTTTTTTCTTACTTTCGAGGAGTAGAGGTTACTGACAATGCCCTTGTTAATGTCTACCCAGTGGGGGAAGATTACTACGCTTGCACAGAGACCAACTTTATTACAAAGATTA
ATCCAGAGACCTTGGAGACAATTAAGCAGGTTGATCTTTGCAACTATGTCTCTGTCAATGGGGCCACTGCTCACCCCCACATTGAAAATGATGGAACCGTTTACAATATTGGTAATTGCTTTGGAAAA
AATTTTTCAATTGCCTACAACATTGTAAAGATCCCACCACTGCAAGCAGACAAGGAAGATCCAATAAGCAAGTCAGAGATCGTTGTACAATTCCCCTGCAGTGACCGATTCAAGCCATCTTACGTTCA
TAGTTTTGGTCTGACTCCCAACTATATCGTTTTTGTGGAGACACCAGTCAAAATTAACCTGTTCAAGTTCCTTTCTTCATGGAGTCTTTGGGGAGCCAACTACATGGATTGTTTTGAGTCCAATGAAA
CCATGGGGGTTTGGCTTCATATTGCTGACAAAAAAAGGAAAAAGTACCTCAATAATAAATACAGGACTTCTCCTTTCAACCTCTTCCATCACATCAACACCTATGAAGACAATGGGTTTCTGATTGTG
GATCTCTGCTGCTGGAAAGGATTTGAGTTTGTTTATAATTACTTATATTTAGCCAATTTACGTGAGAACTGGGAAGAGGTGAAAAAAAATGCCAGAAAGGCTCCCCAACCTGAAGTTAGGAGATATGT
ACTTCCTTTGAATATTGACAAGGCTGACACAGGCAAGAATTTAGTCACGCTCCCCAATACAACTGCCACTGCAATTCTGTGCAGTGACGAGACTATCTGGCTGGAGCCTGAAGTTCTCTTTTCAGGGC
CTCGCCAAGCATTTGAGTTTCCTCAAATCAATTATCAGAAGTATTGTGGGAAACCTTACACATATGCGTATGGACTTGGCTTGAATCACTTTGTTCCAGATAGGCTCTGTAAGCTGAATGTCAAAACT
AAAGAAACTTGGGTTTGGCAAGAGCCTGATTCATACCCATCAGAACCCATCTTTGTTTCTCACCCAGATGCCTTGGAAGAAGATGATGGTGTAGTTCTGAGTGTGGTGGTGAGCCCAGGAGCAGGACA
AAAGCCTGCTTATCTCCTGATTCTGAATGCCAAGGACTTAAGTGAAGTTGCCCGGGCTGAAGTGGAGATTAACATCCCTGTCACCTTTCATGGACTGTTCAAAAAATCTTGAGCATACTCCAGCAAGA
TATGTTTTTGGTAGCAAAACTGAGAAAATCAGCTTCAGGTCTGCAATCAAATTCTGTTCAATTTTAGCCTGCTATATGTCATGGTTTTAACTTGCAGATGCGCACAATTTTGCAATGTTTTACAGAAA
GCACTGAGTTGAGCAAGCAATTCCTTTATTAAAAAAAAAAAGTACATATTTAGATAATCACACTTCCTCTGTGAGACAGGCCATAACTGAAAAACTCTTAAATATTTAGCAATCAAATAGGAAATGAA
TGTGGACTTACTAAATGGCTTTTAATTCCTATTATAAGAGCATATTTTAGGTACCTATCTGCTCCAATTATATTTTTAACATTTAAAAACCAAAGTCCTCTACACTCGATTTATATTATATGTGGCTT
TGCTGAGTCAAGGAAGTATCATGCAATAAGGCTTAATTACTAAATGTCAAACCAAACTTTTTCTCAAACCAGGGACTATCATCTAAGATTAATTACAGTAATTATTTTGTGTATACGTAACTGCTCAA
AGATTATGAATCTTATGAATGTTAACCTTTCTGCTTATTACAAGCAAGTACTATTATTTCTGATTTTATAATAAGAAAATCTATGTTTAATCAACTGAGGCCTCTCAACCAAATAACATCTCAGAGAT
TAAGTTATATATTAAAAGCTTATGTAACATAAAAGCAAGTACATATAGTAGTGACTATATTTAAAAAAACAGAGCATAAAATGCTTAAAAATGTAGTATTTACTAAAATCAGATTATGGGATAATGTT
GCGGGATTATACTTTATTGCATCTTTTTTGTTTAATTGTATTTAAGCATTGTGCAATCACTTGGGAAAAATATTAAATTATTAACATTGAGGTATTAATACATTTTAAGCCTTTTGTTTTTAAATTTC
TTTTGTTCCAGAGATTGTTTAAAAATAAATATTGACAAAAATAATGTTTTATATCTTAATTCTAGTATCTGTTTTATGCTTGAAAGCATTACAGATCATGATAC

hide sequence

RefSeq Acc Id:

XM_034967277 ⟹ XP_034823168

Type:

CODING

Position:

Bonobo Assembly	Chr	Position (strand)	Source
NHGRI_mPanPan1-v2	1	158,421,347 - 158,442,454 (+)	NCBI
NHGRI_mPanPan1	1	157,581,121 - 157,602,228 (+)	NCBI
Mhudiblu_PPA_v0	1	67,666,784 - 67,687,891 (-)	NCBI


Protein RefSeqs	XP_003807925	(Get FASTA)	NCBI Sequence Viewer
	XP_034823168	(Get FASTA)	NCBI Sequence Viewer
Ensembl Protein	ENSPPAP00000039939.1
	ENSPPAP00000039944.1

RefSeq Acc Id:	XP_003807925 ⟸ XM_003807877
- Peptide Label:	isoform X1
- UniProtKB:	A0A2R9CDI3 (UniProtKB/TrEMBL)
- Sequence:	show sequence MSIQVEHPAGGYKKLFETVEELSSPLTAHVTGRIPLWLTGSLLRCGPGLFEVGSEPFYHLFDGQALLHKFDFKEGHVTYHRRFIRTDAYVRAMTEKRIVITEFGTCAFPDPCKNIFSRFFSYFRGVEV TDNALVNVYPVGEDYYACTETNFITKINPETLETIKQVDLCNYVSVNGATAHPHIENDGTVYNIGNCFGKNFSIAYNIVKIPPLQADKEDPISKSEIVVQFPCSDRFKPSYVHSFGLTPNYIVFVETP VKINLFKFLSSWSLWGANYMDCFESNETMGVWLHIADKKRKKYLNNKYRTSPFNLFHHINTYEDNGFLIVDLCCWKGFEFVYNYLYLANLRENWEEVKKNARKAPQPEVRRYVLPLNIDKADTGKNLV TLPNTTATAILCSDETIWLEPEVLFSGPRQAFEFPQINYQKYCGKPYTYAYGLGLNHFVPDRLCKLNVKTKETWVWQEPDSYPSEPIFVSHPDALEEDDGVVLSVVVSPGAGQKPAYLLILNAKDLSE VARAEVEINIPVTFHGLFKKS hide sequence

RefSeq Acc Id:	XP_034823168 ⟸ XM_034967277
- Peptide Label:	isoform X2
- UniProtKB:	A0A2R9CDI9 (UniProtKB/TrEMBL)

Ensembl Acc Id:

ENSPPAP00000039944 ⟸ ENSPPAT00000062856

Ensembl Acc Id:

ENSPPAP00000039939 ⟸ ENSPPAT00000062852

Database	Acc Id	Source(s)
Ensembl Genes	ENSPPAG00000042629	Ensembl, UniProtKB/TrEMBL
Ensembl Transcript	ENSPPAT00000062852.1	UniProtKB/TrEMBL
	ENSPPAT00000062856.1	UniProtKB/TrEMBL
InterPro	Carotenoid_Oase	UniProtKB/TrEMBL
KEGG Report	pps:100994777	UniProtKB/TrEMBL
NCBI Gene	RPE65	ENTREZGENE
PANTHER	PTHR10543	UniProtKB/TrEMBL
	RETINOID ISOMEROHYDROLASE	UniProtKB/TrEMBL
Pfam	RPE65	UniProtKB/TrEMBL
UniProt	A0A2R9CDI3	ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL
	A0A2R9CDI9	ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL

Nomenclature History

Date	Current Symbol	Current Name	Previous Symbol	Previous Name	Description	Reference	Status
2019-01-29	RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65		RPE65, retinoid isomerohydrolase	Symbol and/or name change	5135510	APPROVED

Gene Annotator (Functional Annotation) unavailable	Gene Annotator (Annotation Distribution) unavailable	Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable


InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable	Gviewer (Genome Viewer) unavailable	Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable


Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable	OLGA (Gene List Generator) unavailable
		Excel (Download)

MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable	GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable

Imported Disease Annotations - ClinVar

Imported Disease Annotations - CTD

Imported Disease Annotations - OMIM

RGD Manual Annotations

Imported Annotations - SMPDB

Send us a Message

Imported Disease Annotations - ClinVar

Imported Disease Annotations - CTD

Imported Disease Annotations - OMIM

RGD Manual Annotations

Imported Annotations - SMPDB