GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62912463)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV595757 (GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62912463)x3) Homo sapiens

Symbol: CV595757
Name: GRCh37/hg19 20p13-q13.33(chr20:63244-62912463)x3
RGD ID: 14356431
Condition: not provided [RCV000741057]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 10/31/2014
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AAR2   ABHD12   ABHD16B   ACOT8   ACSS1   ACSS2   ACTL10   ACTR5   ADA   ADAM33   ADIG   ADNP   ADRA1D   ADRM1   AHCY   AL162457.1   ANGPT4   ANKEF1   ANKRD60   AP5S1   APCDD1L   APMAP   ARFGAP1   ARFGEF2   ARFRP1   ARHGAP40   ASIP   ASXL1   ATP5F1E   ATP9A   ATRN   AURKA   AVP   B4GALT5   BANF2   BCAS1   BCAS4   BCL2L1   BFSP1   BHLHE23   BIRC7   BLCAP   BMP2   BMP7   BPI   BPIFA1   BPIFA2   BPIFA3   BPIFB1   BPIFB2   BPIFB3   BPIFB4   BPIFB6   BTBD3   C20orf141   C20orf144   C20orf173   C20orf197   C20orf202   C20orf203   C20orf27   C20orf85   C20orf96   CABLES2   CASS4   CBFA2T2   CBLN4   CCM2L   CCN5   CD40   CD93   CDC25B   CDH22   CDH26   CDH4   CDK5RAP1   CDS2   CEBPB   CENPB   CEP250   CFAP61   CHD6   CHGB   CHMP4B   CHRNA4   CNBD2   COL20A1   COL9A3   COMMD7   COX4I2   CPNE1   CPXM1   CRLS1   CRNKL1   CSE1L   CSNK2A1   CST1   CST11   CST2   CST3   CST4   CST5   CST7   CST8   CST9   CST9L   CSTF1   CSTL1   CTCFL   CTNNBL1   CTSA   CTSZ   CYP24A1   DBNDD2   DDRGK1   DDX27   DEFB115   DEFB116   DEFB118   DEFB119   DEFB121   DEFB123   DEFB124   DEFB125   DEFB126   DEFB127   DEFB128   DEFB129   DEFB132   DHX35   DIDO1   DLGAP4   DNAAF9   DNAJC5   DNMT3B   DNTTIP1   DOK5   DPM1   DSN1   DSTN   DTD1   DUSP15   DYNLRB1   DZANK1   E2F1   EBF4   EDEM2   EDN3   EEF1A2   EFCAB8   EIF2S2   EIF6   ELMO2   EMILIN3   ENTPD6   EPB41L1   EPPIN   EPPIN-WFDC6   ERGIC3   ESF1   EYA2   FAM110A   FAM209A   FAM209B   FAM210B   FAM217B   FAM83C   FAM83D   FASTKD5   FERMT1   FITM2   FKBP1A   FLRT3   FNDC11   FOXA2   FOXS1   GATA5   GCNT7   GDAP1L1   GDF5   GDF5-AS1   GFRA4   GGT7   GGTLC1   GHRH   GID8   GINS1   GMEB2   GNAS   GNAS-AS1   GNRH2   GPCPD1   GSS   GTSF1L   GZF1   HAO1   HAR1A   HAR1B   HCK   HELZ2   HM13   HNF4A   HRH3   HSPA12B   ID1   IDH3B   IFT52   INSM1   ISM1   ITCH   ITPA   JAG1   JPH2   KAT14   KCNB1   KCNG1   KCNK15   KCNQ2   KCNS1   KIAA1755   KIF16B   KIF3B   KIZ   L3MBTL1   LAMA5   LAMP5   LBP   LIME1   LINC01597   LINC01711   LKAAEAR1   LPIN3   LRRN4   LSM14B   LZTS3   MACROD2   MAFB   MANBAL   MAP1LC3A   MAPRE1   MATN4   MAVS   MC3R   MCM8   MGME1   MIR1-1   MIR1-1HG   MIR103A2   MIR1292   MIR133A2   MIR296   MIR298   MIR499A   MKKS   MMP24   MMP9   MOCS3   MRGBP   MROH8   MRPS26   MTG2   MTRNR2L3   MYBL2   MYH7B   MYL9   MYLK2   MYT1   NAA20   NANP   NAPB   NCOA3   NCOA5   NCOA6   NDRG3   NDUFAF5   NECAB3   NELFCD   NEURL2   NFATC2   NFS1   NINL   NKAIN4   NKX2-2   NKX2-4   NNAT   NOL4L   NOP56   NPBWR2   NPEPL1   NRSN2   NSFL1C   NTSR1   NXT1   OCSTAMP   OGFR   OPRL1   OSBPL2   OSER1   OTOR   OVOL2   OXT   PABPC1L   PAK5   PANK2   PARD6B   PAX1   PCED1A   PCIF1   PCK1   PCMTD2   PCNA   PCNA-AS1   PCSK2   PDRG1   PDYN   PEDS1   PEDS1-UBE2V1   PET117   PFDN4   PHACTR3   PHF20   PI3   PIGT   PIGU   PKIG   PLAGL2   PLCB1   PLCB4   PLCG1   PLTP   PMEPA1   POFUT1   POLR3F   PPDPF   PPP1R16B   PPP1R3D   PRELID3B   PREX1   PRND   PRNP   PROCR   PROKR2   PRPF6   PSMA7   PSMF1   PTGIS   PTK6   PTPN1   PTPRA   PTPRT   PXMP4   PYGB   R3HDML   RAB22A   RAB5IF   RAD21L1   RAE1   RALGAPA2   RALGAPB   RALY   RASSF2   RBBP8NL   RBBP9   RBCK1   RBL1   RBM12   RBM38   RBM39   RBPJL   REM1   RGS19   RIMS4   RIN2   RIPOR3   RNF114   RNF24   ROMO1   RPN2   RPRD1B   RPS21   RRBP1   RSPO4   RTEL1   RTF2   SALL4   SAMD10   SAMHD1   SCAND1   SCP2D1   SCP2D1-AS1   SCRT2   SDC4   SDCBP2   SEC23B   SEL1L2   SEMG1   SEMG2   SERINC3   SGK2   SHLD1   SIGLEC1   SIRPA   SIRPB1   SIRPB2   SIRPD   SIRPG   SLA2   SLC12A5   SLC13A3   SLC17A9   SLC23A2   SLC24A3   SLC2A10   SLC2A4RG   SLC32A1   SLC35C2   SLC4A11   SLC52A3   SLC9A8   SLCO4A1   SLPI   SLX4IP   SMOX   SNAI1   SNAP25   SNHG11   SNPH   SNRPB   SNRPB2   SNTA1   SNX21   SNX5   SOGA1   SOX12   SOX18   SPAG4   SPATA2   SPATA25   SPEF1   SPINT3   SPINT4   SPO11   SPTLC3   SRC   SRMS   SRSF6   SRXN1   SS18L1   SSTR4   STAU1   STK35   STK4   STMN3   STX16   SULF2   SUN5   SYCP2   SYNDIG1   SYS1   TAF4   TASP1   TBC1D20   TCEA2   TCF15   TCFL5   TFAP2C   TGIF2   TGIF2-RAB5IF   TGM2   TGM3   TGM6   THBD   TLDC2   TM9SF4   TMC2   TMEM230   TMEM239   TMEM74B   TMX4   TNFRSF6B   TNNC2   TOMM34   TOP1   TOX2   TP53INP2   TP53RK   TP53TG5   TPD52L2   TPX2   TRERNA1   TRIB3   TRMT6   TRPC4AP   TSHZ2   TTI1   TTLL9   TTPAL   TUBB1   UBE2C   UBE2V1   UBOX5   UCKL1   UQCC1   VAPB   VPS16   VSTM2L   VSX1   WFDC10A   WFDC10B   WFDC11   WFDC12   WFDC13   WFDC2   WFDC3   WFDC5   WFDC6   WFDC8   WFDC9   XKR7   XRN2   YTHDF1   YWHAB   ZBP1   ZBTB46   ZCCHC3   ZFP64   ZGPAT   ZHX3   ZMYND8   ZNF133   ZNF217   ZNF334   ZNF335   ZNF337   ZNF341   ZNF343   ZNF512B   ZNF831   ZNF840P   ZNFX1   ZSWIM1   ZSWIM3  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh372063,244 - 62,912,463CLINVAR
Cytogenetic Map2020p13-q13.33CLINVAR




Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000741057 CLINVAR
MedGen CN517202 CLINVAR
NCBI Gene 100128028 CLINVAR
  100128310 CLINVAR
  100130863 CLINVAR
  AAR2 CLINVAR
  ABHD12 CLINVAR
  ABHD16B CLINVAR
  ACOT8 CLINVAR
  ACSS1 CLINVAR
  ACSS2 CLINVAR
  ACTL10 CLINVAR
  ACTR5 CLINVAR
  ADA CLINVAR
  ADAM33 CLINVAR
  ADIG CLINVAR
  ADNP CLINVAR
  ADRA1D CLINVAR
  ADRM1 CLINVAR
  AHCY CLINVAR
  ANGPT4 CLINVAR
  ANKEF1 CLINVAR
  ANKRD60 CLINVAR
  AP5S1 CLINVAR
  APCDD1L CLINVAR
  APMAP CLINVAR
  ARFGAP1 CLINVAR
  ARFGEF2 CLINVAR
  ARFRP1 CLINVAR
  ARHGAP40 CLINVAR
  ASIP CLINVAR
  ASXL1 CLINVAR
  ATP5F1E CLINVAR
  ATP9A CLINVAR
  ATRN CLINVAR
  AURKA CLINVAR
  AVP CLINVAR
  B4GALT5 CLINVAR
  BANF2 CLINVAR
  BCAS1 CLINVAR
  BCAS4 CLINVAR
  BCL2L1 CLINVAR
  BFSP1 CLINVAR
  BHLHE23 CLINVAR
  BIRC7 CLINVAR
  BLCAP CLINVAR
  BMP2 CLINVAR
  BMP7 CLINVAR
  BPI CLINVAR
  BPIFA1 CLINVAR
  BPIFA2 CLINVAR
  BPIFA3 CLINVAR
  BPIFB1 CLINVAR
  BPIFB2 CLINVAR
  BPIFB3 CLINVAR
  BPIFB4 CLINVAR
  BPIFB6 CLINVAR
  BTBD3 CLINVAR
  C20orf141 CLINVAR
  C20orf144 CLINVAR
  C20orf173 CLINVAR
  C20orf194 CLINVAR
  C20orf197 CLINVAR
  C20orf202 CLINVAR
  C20orf203 CLINVAR
  C20orf27 CLINVAR
  C20orf78 CLINVAR
  C20orf85 CLINVAR
  C20orf96 CLINVAR
  CABLES2 CLINVAR
  CASS4 CLINVAR
  CBFA2T2 CLINVAR
  CBLN4 CLINVAR
  CCM2L CLINVAR
  CCN5 CLINVAR
  CD40 CLINVAR
  CD93 CLINVAR
  CDC25B CLINVAR
  CDH22 CLINVAR
  CDH26 CLINVAR
  CDH4 CLINVAR
  CDK5RAP1 CLINVAR
  CDS2 CLINVAR
  CEBPB CLINVAR
  CENPB CLINVAR
  CEP250 CLINVAR
  CFAP61 CLINVAR
  CHD6 CLINVAR
  CHGB CLINVAR
  CHMP4B CLINVAR
  CHRNA4 CLINVAR
  CNBD2 CLINVAR
  COL20A1 CLINVAR
  COL9A3 CLINVAR
  COMMD7 CLINVAR
  COX4I2 CLINVAR
  CPNE1 CLINVAR
  CPXM1 CLINVAR
  CRLS1 CLINVAR
  CRNKL1 CLINVAR
  CSE1L CLINVAR
  CSNK2A1 CLINVAR
  CST1 CLINVAR
  CST11 CLINVAR
  CST2 CLINVAR
  CST3 CLINVAR
  CST4 CLINVAR
  CST5 CLINVAR
  CST7 CLINVAR
  CST8 CLINVAR
  CST9 CLINVAR
  CST9L CLINVAR
  CSTF1 CLINVAR
  CSTL1 CLINVAR
  CTCFL CLINVAR
  CTNNBL1 CLINVAR
  CTSA CLINVAR
  CTSZ CLINVAR
  CYP24A1 CLINVAR
  DBNDD2 CLINVAR
  DDRGK1 CLINVAR
  DDX27 CLINVAR
  DEFB115 CLINVAR
  DEFB116 CLINVAR
  DEFB118 CLINVAR
  DEFB119 CLINVAR
  DEFB121 CLINVAR
  DEFB123 CLINVAR
  DEFB124 CLINVAR
  DEFB125 CLINVAR
  DEFB126 CLINVAR
  DEFB127 CLINVAR
  DEFB128 CLINVAR
  DEFB129 CLINVAR
  DEFB132 CLINVAR
  DHX35 CLINVAR
  DIDO1 CLINVAR
  DLGAP4 CLINVAR
  DNAJC5 CLINVAR
  DNMT3B CLINVAR
  DNTTIP1 CLINVAR
  DOK5 CLINVAR
  DPM1 CLINVAR
  DSN1 CLINVAR
  DSTN CLINVAR
  DTD1 CLINVAR
  DUSP15 CLINVAR
  DYNLRB1 CLINVAR
  DZANK1 CLINVAR
  E2F1 CLINVAR
  EBF4 CLINVAR
  EDEM2 CLINVAR
  EDN3 CLINVAR
  EEF1A2 CLINVAR
  EFCAB8 CLINVAR
  EIF2S2 CLINVAR
  EIF6 CLINVAR
  ELMO2 CLINVAR
  EMILIN3 CLINVAR
  ENTPD6 CLINVAR
  EPB41L1 CLINVAR
  EPPIN CLINVAR
  EPPIN-WFDC6 CLINVAR
  ERGIC3 CLINVAR
  ESF1 CLINVAR
  EYA2 CLINVAR
  FAM110A CLINVAR
  FAM209A CLINVAR
  FAM209B CLINVAR
  FAM210B CLINVAR
  FAM217B CLINVAR
  FAM83C CLINVAR
  FAM83D CLINVAR
  FASTKD5 CLINVAR
  FERMT1 CLINVAR
  FITM2 CLINVAR
  FKBP1A CLINVAR
  FLRT3 CLINVAR
  FNDC11 CLINVAR
  FOXA2 CLINVAR
  FOXS1 CLINVAR
  GATA5 CLINVAR
  GCNT7 CLINVAR
  GDAP1L1 CLINVAR
  GDF5 CLINVAR
  GDF5OS CLINVAR
  GFRA4 CLINVAR
  GGT7 CLINVAR
  GGTLC1 CLINVAR
  GHRH CLINVAR
  GID8 CLINVAR
  GINS1 CLINVAR
  GMEB2 CLINVAR
  GNAS CLINVAR
  GNAS-AS1 CLINVAR
  GNRH2 CLINVAR
  GPCPD1 CLINVAR
  GSS CLINVAR
  GTSF1L CLINVAR
  GZF1 CLINVAR
  HAO1 CLINVAR
  HAR1A CLINVAR
  HAR1B CLINVAR
  HCK CLINVAR
  HELZ2 CLINVAR
  HM13 CLINVAR
  HNF4A CLINVAR
  HRH3 CLINVAR
  HSPA12B CLINVAR
  ID1 CLINVAR
  IDH3B CLINVAR
  IFT52 CLINVAR
  INSM1 CLINVAR
  ISM1 CLINVAR
  ITCH CLINVAR
  ITPA CLINVAR
  JAG1 CLINVAR
  JPH2 CLINVAR
  KAT14 CLINVAR
  KCNB1 CLINVAR
  KCNG1 CLINVAR
  KCNK15 CLINVAR
  KCNQ2 CLINVAR
  KCNS1 CLINVAR
  KIAA1755 CLINVAR
  KIF16B CLINVAR
  KIF3B CLINVAR
  KIZ CLINVAR
  L3MBTL1 CLINVAR
  LAMA5 CLINVAR
  LAMP5 CLINVAR
  LBP CLINVAR
  LIME1 CLINVAR
  LINC01597 CLINVAR
  LINC01711 CLINVAR
  LKAAEAR1 CLINVAR
  LPIN3 CLINVAR
  LRRN4 CLINVAR
  LSM14B CLINVAR
  LZTS3 CLINVAR
  MACROD2 CLINVAR
  MAFB CLINVAR
  MANBAL CLINVAR
  MAP1LC3A CLINVAR
  MAPRE1 CLINVAR
  MATN4 CLINVAR
  MAVS CLINVAR
  MC3R CLINVAR
  MCM8 CLINVAR
  MGME1 CLINVAR
  MIR1-1 CLINVAR
  MIR1-1HG CLINVAR
  MIR103A2 CLINVAR
  MIR1292 CLINVAR
  MIR133A2 CLINVAR
  MIR296 CLINVAR
  MIR298 CLINVAR
  MIR499A CLINVAR
  MKKS CLINVAR
  MMP24 CLINVAR
  MMP9 CLINVAR
  MOCS3 CLINVAR
  MRGBP CLINVAR
  MROH8 CLINVAR
  MRPS26 CLINVAR
  MTG2 CLINVAR
  MTRNR2L3 CLINVAR
  MYBL2 CLINVAR
  MYH7B CLINVAR
  MYL9 CLINVAR
  MYLK2 CLINVAR
  MYT1 CLINVAR
  NAA20 CLINVAR
  NANP CLINVAR
  NAPB CLINVAR
  NCOA3 CLINVAR
  NCOA5 CLINVAR
  NCOA6 CLINVAR
  NDRG3 CLINVAR
  NDUFAF5 CLINVAR
  NECAB3 CLINVAR
  NELFCD CLINVAR
  NEURL2 CLINVAR
  NFATC2 CLINVAR
  NFS1 CLINVAR
  NINL CLINVAR
  NKAIN4 CLINVAR
  NKX2-2 CLINVAR
  NKX2-4 CLINVAR
  NNAT CLINVAR
  NOL4L CLINVAR
  NOP56 CLINVAR
  NPBWR2 CLINVAR
  NPEPL1 CLINVAR
  NRSN2 CLINVAR
  NSFL1C CLINVAR
  NTSR1 CLINVAR
  NXT1 CLINVAR
  OCSTAMP CLINVAR
  OGFR CLINVAR
  OPRL1 CLINVAR
  OSBPL2 CLINVAR
  OSER1 CLINVAR
  OTOR CLINVAR
  OVOL2 CLINVAR
  OXT CLINVAR
  PABPC1L CLINVAR
  PAK5 CLINVAR
  PANK2 CLINVAR
  PARD6B CLINVAR
  PAX1 CLINVAR
  PCED1A CLINVAR
  PCIF1 CLINVAR
  PCK1 CLINVAR
  PCMTD2 CLINVAR
  PCNA CLINVAR
  PCNA-AS1 CLINVAR
  PCSK2 CLINVAR
  PDRG1 CLINVAR
  PDYN CLINVAR
  PET117 CLINVAR
  PFDN4 CLINVAR
  PHACTR3 CLINVAR
  PHF20 CLINVAR
  PI3 CLINVAR
  PIGT CLINVAR
  PIGU CLINVAR
  PKIG CLINVAR
  PLAGL2 CLINVAR
  PLCB1 CLINVAR
  PLCB4 CLINVAR
  PLCG1 CLINVAR
  PLTP CLINVAR
  PMEPA1 CLINVAR
  POFUT1 CLINVAR
  POLR3F CLINVAR
  PPDPF CLINVAR
  PPP1R16B CLINVAR
  PPP1R3D CLINVAR
  PRELID3B CLINVAR
  PREX1 CLINVAR
  PRND CLINVAR
  PRNP CLINVAR
  PROCR CLINVAR
  PROKR2 CLINVAR
  PRPF6 CLINVAR
  PSMA7 CLINVAR
  PSMF1 CLINVAR
  PTGIS CLINVAR
  PTK6 CLINVAR
  PTPN1 CLINVAR
  PTPRA CLINVAR
  PTPRT CLINVAR
  PXMP4 CLINVAR
  PYGB CLINVAR
  R3HDML CLINVAR
  RAB22A CLINVAR
  RAB5IF CLINVAR
  RAD21L1 CLINVAR
  RAE1 CLINVAR
  RALGAPA2 CLINVAR
  RALGAPB CLINVAR
  RALY CLINVAR
  RASSF2 CLINVAR
  RBBP8NL CLINVAR
  RBBP9 CLINVAR
  RBCK1 CLINVAR
  RBL1 CLINVAR
  RBM12 CLINVAR
  RBM38 CLINVAR
  RBM39 CLINVAR
  RBPJL CLINVAR
  REM1 CLINVAR
  RGS19 CLINVAR
  RIMS4 CLINVAR
  RIN2 CLINVAR
  RIPOR3 CLINVAR
  RNF114 CLINVAR
  RNF24 CLINVAR
  ROMO1 CLINVAR
  RPN2 CLINVAR
  RPRD1B CLINVAR
  RPS21 CLINVAR
  RRBP1 CLINVAR
  RSPO4 CLINVAR
  RTEL1 CLINVAR
  RTF2 CLINVAR
  SALL4 CLINVAR
  SAMD10 CLINVAR
  SAMHD1 CLINVAR
  SCAND1 CLINVAR
  SCP2D1 CLINVAR
  SCRT2 CLINVAR
  SDC4 CLINVAR
  SDCBP2 CLINVAR
  SEC23B CLINVAR
  SEL1L2 CLINVAR
  SEMG1 CLINVAR
  SEMG2 CLINVAR
  SERINC3 CLINVAR
  SGK2 CLINVAR
  SHLD1 CLINVAR
  SIGLEC1 CLINVAR
  SIRPA CLINVAR
  SIRPB1 CLINVAR
  SIRPB2 CLINVAR
  SIRPD CLINVAR
  SIRPG CLINVAR
  SLA2 CLINVAR
  SLC12A5 CLINVAR
  SLC13A3 CLINVAR
  SLC17A9 CLINVAR
  SLC23A2 CLINVAR
  SLC24A3 CLINVAR
  SLC2A10 CLINVAR
  SLC2A4RG CLINVAR
  SLC32A1 CLINVAR
  SLC35C2 CLINVAR
  SLC4A11 CLINVAR
  SLC52A3 CLINVAR
  SLC9A8 CLINVAR
  SLCO4A1 CLINVAR
  SLPI CLINVAR
  SLX4IP CLINVAR
  SMOX CLINVAR
  SNAI1 CLINVAR
  SNAP25 CLINVAR
  SNHG11 CLINVAR
  SNPH CLINVAR
  SNRPB CLINVAR
  SNRPB2 CLINVAR
  SNTA1 CLINVAR
  SNX21 CLINVAR
  SNX5 CLINVAR
  SOGA1 CLINVAR
  SOX12 CLINVAR
  SOX18 CLINVAR
  SPAG4 CLINVAR
  SPATA2 CLINVAR
  SPATA25 CLINVAR
  SPEF1 CLINVAR
  SPINT3 CLINVAR
  SPINT4 CLINVAR
  SPO11 CLINVAR
  SPTLC3 CLINVAR
  SRC CLINVAR
  SRMS CLINVAR
  SRSF6 CLINVAR
  SRXN1 CLINVAR
  SS18L1 CLINVAR
  SSTR4 CLINVAR
  STAU1 CLINVAR
  STK35 CLINVAR
  STK4 CLINVAR
  STMN3 CLINVAR
  STX16 CLINVAR
  SULF2 CLINVAR
  SUN5 CLINVAR
  SYCP2 CLINVAR
  SYNDIG1 CLINVAR
  SYS1 CLINVAR
  TAF4 CLINVAR
  TASP1 CLINVAR
  TBC1D20 CLINVAR
  TCEA2 CLINVAR
  TCF15 CLINVAR
  TCFL5 CLINVAR
  TFAP2C CLINVAR
  TGIF2 CLINVAR
  TGIF2-RAB5IF CLINVAR
  TGM2 CLINVAR
  TGM3 CLINVAR
  TGM6 CLINVAR
  THBD CLINVAR
  TLDC2 CLINVAR
  TM9SF4 CLINVAR
  TMC2 CLINVAR
  TMEM189 CLINVAR
  TMEM189-UBE2V1 CLINVAR
  TMEM230 CLINVAR
  TMEM239 CLINVAR
  TMEM74B CLINVAR
  TMX4 CLINVAR
  TNFRSF6B CLINVAR
  TNNC2 CLINVAR
  TOMM34 CLINVAR
  TOP1 CLINVAR
  TOX2 CLINVAR
  TP53INP2 CLINVAR
  TP53RK CLINVAR
  TP53TG5 CLINVAR
  TPD52L2 CLINVAR
  TPX2 CLINVAR
  TRERNA1 CLINVAR
  TRIB3 CLINVAR
  TRMT6 CLINVAR
  TRPC4AP CLINVAR
  TSHZ2 CLINVAR
  TTI1 CLINVAR
  TTLL9 CLINVAR
  TTPAL CLINVAR
  TUBB1 CLINVAR
  UBE2C CLINVAR
  UBE2V1 CLINVAR
  UBOX5 CLINVAR
  UCKL1 CLINVAR
  UQCC1 CLINVAR
  VAPB CLINVAR
  VPS16 CLINVAR
  VSTM2L CLINVAR
  VSX1 CLINVAR
  WFDC10A CLINVAR
  WFDC10B CLINVAR
  WFDC11 CLINVAR
  WFDC12 CLINVAR
  WFDC13 CLINVAR
  WFDC2 CLINVAR
  WFDC3 CLINVAR
  WFDC5 CLINVAR
  WFDC6 CLINVAR
  WFDC8 CLINVAR
  WFDC9 CLINVAR
  XKR7 CLINVAR
  XRN2 CLINVAR
  YTHDF1 CLINVAR
  YWHAB CLINVAR
  ZBP1 CLINVAR
  ZBTB46 CLINVAR
  ZCCHC3 CLINVAR
  ZFP64 CLINVAR
  ZGPAT CLINVAR
  ZHX3 CLINVAR
  ZMYND8 CLINVAR
  ZNF133 CLINVAR
  ZNF217 CLINVAR
  ZNF334 CLINVAR
  ZNF335 CLINVAR
  ZNF337 CLINVAR
  ZNF341 CLINVAR
  ZNF343 CLINVAR
  ZNF512B CLINVAR
  ZNF831 CLINVAR
  ZNFX1 CLINVAR
  ZSWIM1 CLINVAR
  ZSWIM3 CLINVAR
OMIM 104219 CLINVAR
  107285 CLINVAR
  109195 CLINVAR
  109535 CLINVAR
  112261 CLINVAR
  112267 CLINVAR
  115440 CLINVAR
  116949 CLINVAR
  116957 CLINVAR
  117140 CLINVAR
  118504 CLINVAR
  118920 CLINVAR
  120270 CLINVAR
  120361 CLINVAR
  120577 CLINVAR
  123855 CLINVAR
  123856 CLINVAR
  123857 CLINVAR
  123858 CLINVAR
  126065 CLINVAR
  126420 CLINVAR
  131242 CLINVAR
  131340 CLINVAR
  138550 CLINVAR
  139190 CLINVAR
  139320 CLINVAR
  142370 CLINVAR
  147520 CLINVAR
  151990 CLINVAR
  155540 CLINVAR
  162151 CLINVAR
  162651 CLINVAR
  167050 CLINVAR
  167411 CLINVAR
  172420 CLINVAR
  172425 CLINVAR
  176640 CLINVAR
  176740 CLINVAR
  176884 CLINVAR
  176885 CLINVAR
  180477 CLINVAR
  180490 CLINVAR
  180960 CLINVAR
  182140 CLINVAR
  182141 CLINVAR
  182257 CLINVAR
  182282 CLINVAR
  182454 CLINVAR
  186945 CLINVAR
  188040 CLINVAR
  189965 CLINVAR
  189971 CLINVAR
  190090 CLINVAR
  190196 CLINVAR
  191039 CLINVAR
  192340 CLINVAR
  600010 CLINVAR
  600017 CLINVAR
  600039 CLINVAR
  600201 CLINVAR
  600238 CLINVAR
  600281 CLINVAR
  600288 CLINVAR
  600322 CLINVAR
  600349 CLINVAR
  600369 CLINVAR
  600379 CLINVAR
  600397 CLINVAR
  600490 CLINVAR
  600646 CLINVAR
  600731 CLINVAR
  600751 CLINVAR
  600810 CLINVAR
  601002 CLINVAR
  601010 CLINVAR
  601017 CLINVAR
  601033 CLINVAR
  601146 CLINVAR
  601242 CLINVAR
  601289 CLINVAR
  601342 CLINVAR
  601415 CLINVAR
  601418 CLINVAR
  601602 CLINVAR
  601618 CLINVAR
  601654 CLINVAR
  601699 CLINVAR
  601716 CLINVAR
  601796 CLINVAR
  601920 CLINVAR
  601937 CLINVAR
  601944 CLINVAR
  601947 CLINVAR
  602004 CLINVAR
  602235 CLINVAR
  602352 CLINVAR
  602461 CLINVAR
  602548 CLINVAR
  602879 CLINVAR
  602900 CLINVAR
  602905 CLINVAR
  602908 CLINVAR
  602912 CLINVAR
  602939 CLINVAR
  602959 CLINVAR
  602967 CLINVAR
  602968 CLINVAR
  602995 CLINVAR
  603006 CLINVAR
  603038 CLINVAR
  603072 CLINVAR
  603106 CLINVAR
  603108 CLINVAR
  603130 CLINVAR
  603160 CLINVAR
  603169 CLINVAR
  603253 CLINVAR
  603307 CLINVAR
  603326 CLINVAR
  603343 CLINVAR
  603361 CLINVAR
  603399 CLINVAR
  603485 CLINVAR
  603503 CLINVAR
  603520 CLINVAR
  603549 CLINVAR
  603666 CLINVAR
  603672 CLINVAR
  603705 CLINVAR
  603747 CLINVAR
  603754 CLINVAR
  603788 CLINVAR
  603791 CLINVAR
  603889 CLINVAR
  603897 CLINVAR
  603908 CLINVAR
  604016 CLINVAR
  604075 CLINVAR
  604105 CLINVAR
  604140 CLINVAR
  604205 CLINVAR
  604238 CLINVAR
  604263 CLINVAR
  604312 CLINVAR
  604525 CLINVAR
  604526 CLINVAR
  604612 CLINVAR
  604699 CLINVAR
  604739 CLINVAR
  604745 CLINVAR
  604784 CLINVAR
  604808 CLINVAR
  604866 CLINVAR
  604871 CLINVAR
  604896 CLINVAR
  604898 CLINVAR
  604932 CLINVAR
  604942 CLINVAR
  604965 CLINVAR
  605020 CLINVAR
  605023 CLINVAR
  605071 CLINVAR
  605114 CLINVAR
  605161 CLINVAR
  605267 CLINVAR
  605273 CLINVAR
  605297 CLINVAR
  605299 CLINVAR
  605371 CLINVAR
  605466 CLINVAR
  605520 CLINVAR
  605574 CLINVAR
  605704 CLINVAR
  605737 CLINVAR
  605811 CLINVAR
  605832 CLINVAR
  605917 CLINVAR
  605937 CLINVAR
  606067 CLINVAR
  606145 CLINVAR
  606153 CLINVAR
  606157 CLINVAR
  606409 CLINVAR
  606411 CLINVAR
  606421 CLINVAR
  606459 CLINVAR
  606472 CLINVAR
  606564 CLINVAR
  606566 CLINVAR
  606577 CLINVAR
  606607 CLINVAR
  606610 CLINVAR
  606707 CLINVAR
  606726 CLINVAR
  606731 CLINVAR
  606750 CLINVAR
  606754 CLINVAR
  606905 CLINVAR
  607022 CLINVAR
  607106 CLINVAR
  607114 CLINVAR
  607120 CLINVAR
  607123 CLINVAR
  607165 CLINVAR
  607167 CLINVAR
  607179 CLINVAR
  607294 CLINVAR
  607343 CLINVAR
  607368 CLINVAR
  607412 CLINVAR
  607451 CLINVAR
  607471 CLINVAR
  607491 CLINVAR
  607589 CLINVAR
  607650 CLINVAR
  607662 CLINVAR
  607808 CLINVAR
  607898 CLINVAR
  607900 CLINVAR
  607976 CLINVAR
  608038 CLINVAR
  608123 CLINVAR
  608187 CLINVAR
  608188 CLINVAR
  608200 CLINVAR
  608270 CLINVAR
  608334 CLINVAR
  608362 CLINVAR
  608377 CLINVAR
  608430 CLINVAR
  608528 CLINVAR
  608550 CLINVAR
  608597 CLINVAR
  608679 CLINVAR
  608683 CLINVAR
  608712 CLINVAR
  608725 CLINVAR
  608802 CLINVAR
  608833 CLINVAR
  608851 CLINVAR
  608929 CLINVAR
  608958 CLINVAR
  608968 CLINVAR
  608975 CLINVAR
  609031 CLINVAR
  609114 CLINVAR
  609126 CLINVAR
  609175 CLINVAR
  609277 CLINVAR
  609326 CLINVAR
  609331 CLINVAR
  609370 CLINVAR
  609492 CLINVAR
  609493 CLINVAR
  609555 CLINVAR
  609580 CLINVAR
  609598 CLINVAR
  609676 CLINVAR
  609689 CLINVAR
  609731 CLINVAR
  609809 CLINVAR
  609839 CLINVAR
  609872 CLINVAR
  609905 CLINVAR
  609920 CLINVAR
  609928 CLINVAR
  609935 CLINVAR
  610013 CLINVAR
  610206 CLINVAR
  610222 CLINVAR
  610255 CLINVAR
  610272 CLINVAR
  610302 CLINVAR
  610335 CLINVAR
  610388 CLINVAR
  610416 CLINVAR
  610484 CLINVAR
  610512 CLINVAR
  610540 CLINVAR
  610556 CLINVAR
  610557 CLINVAR
  610573 CLINVAR
  610608 CLINVAR
  610650 CLINVAR
  610666 CLINVAR
  610674 CLINVAR
  610702 CLINVAR
  610763 CLINVAR
  610789 CLINVAR
  610827 CLINVAR
  610833 CLINVAR
  610866 CLINVAR
  610897 CLINVAR
  610919 CLINVAR
  610924 CLINVAR
  610945 CLINVAR
  610952 CLINVAR
  610994 CLINVAR
  610996 CLINVAR
  611120 CLINVAR
  611157 CLINVAR
  611163 CLINVAR
  611203 CLINVAR
  611265 CLINVAR
  611270 CLINVAR
  611386 CLINVAR
  611388 CLINVAR
  611393 CLINVAR
  611396 CLINVAR
  611453 CLINVAR
  611496 CLINVAR
  611537 CLINVAR
  611567 CLINVAR
  611601 CLINVAR
  611625 CLINVAR
  611663 CLINVAR
  611797 CLINVAR
  611988 CLINVAR
  612029 CLINVAR
  612107 CLINVAR
  612338 CLINVAR
  612342 CLINVAR
  612360 CLINVAR
  612428 CLINVAR
  612436 CLINVAR
  612451 CLINVAR
  612478 CLINVAR
  612489 CLINVAR
  612730 CLINVAR
  612873 CLINVAR
  612901 CLINVAR
  612966 CLINVAR
  612979 CLINVAR
  612990 CLINVAR
  613110 CLINVAR
  613111 CLINVAR
  613188 CLINVAR
  613275 CLINVAR
  613350 CLINVAR
  613599 CLINVAR
  613614 CLINVAR
  613842 CLINVAR
  613900 CLINVAR
  613941 CLINVAR
  613942 CLINVAR
  613979 CLINVAR
  614108 CLINVAR
  614110 CLINVAR
  614118 CLINVAR
  614124 CLINVAR
  614146 CLINVAR
  614154 CLINVAR
  614155 CLINVAR
  614168 CLINVAR
  614272 CLINVAR
  614289 CLINVAR
  614311 CLINVAR
  614355 CLINVAR
  614425 CLINVAR
  614639 CLINVAR
  614641 CLINVAR
  614663 CLINVAR
  614694 CLINVAR
  614771 CLINVAR
  614824 CLINVAR
  614914 CLINVAR
  615029 CLINVAR
  615076 CLINVAR
  615566 CLINVAR
  615713 CLINVAR
  615717 CLINVAR
  615718 CLINVAR
  615757 CLINVAR
  615793 CLINVAR
  615854 CLINVAR
  615884 CLINVAR
  615958 CLINVAR
  615997 CLINVAR
  616049 CLINVAR
  616075 CLINVAR
  616076 CLINVAR
  616104 CLINVAR
  616114 CLINVAR
  616177 CLINVAR
  616191 CLINVAR
  616397 CLINVAR
  616440 CLINVAR
  616441 CLINVAR
  616529 CLINVAR
  616536 CLINVAR
  616537 CLINVAR
  616543 CLINVAR
  616621 CLINVAR
  616703 CLINVAR
  616766 CLINVAR
  616776 CLINVAR
  616825 CLINVAR
  616971 CLINVAR
  617019 CLINVAR
  617094 CLINVAR
  617316 CLINVAR
  617358 CLINVAR
  617365 CLINVAR
  617455 CLINVAR
  617501 CLINVAR
  617548 CLINVAR
  617549 CLINVAR
  617583 CLINVAR
  617685 CLINVAR
  617727 CLINVAR
  617797 CLINVAR
  617858 CLINVAR
  617886 CLINVAR
  618028 CLINVAR
  618111 CLINVAR
  618171 CLINVAR
  618269 CLINVAR
  618326 CLINVAR
  618380 CLINVAR
  618626 CLINVAR
  618679 CLINVAR
  618722 CLINVAR
  618765 CLINVAR
  618772 CLINVAR
  618833 CLINVAR
  618836 CLINVAR
  618888 CLINVAR
  618893 CLINVAR
  618894 CLINVAR
  618931 CLINVAR
  618936 CLINVAR