RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
G
Abca4
ATP binding cassette subfamily A member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, SENILE | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED
ClinVar
PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:9466990 PMID:9490294 PMID:9503029 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10206579 PMID:10396622 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10634626 PMID:10711710 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11123914 PMID:11328725 PMID:11379881 PMID:11385708 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11687513 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12515255 PMID:12592048 PMID:12796258 PMID:14517951 PMID:15108289 PMID:15161829 PMID:15192030 PMID:15516930 PMID:15579991 PMID:15614537 PMID:16103129 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:16533065 PMID:16546111 PMID:16682602 PMID:16703556 PMID:17277736 PMID:17296903 PMID:17325136 PMID:17562343 PMID:17576681 PMID:17724221 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18285826 PMID:18334942 PMID:18414213 PMID:18652558 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19243736 PMID:19265867 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20128570 PMID:20404325 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20981092 PMID:21293320 PMID:21330655 PMID:21786275 PMID:21873672 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22229821 PMID:22247458 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22328824 PMID:22427542 PMID:22449572 PMID:22589445 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22968130 PMID:22995991 PMID:23096905 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23419329 PMID:23443024 PMID:23499370 PMID:23591405 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23776498 PMID:23918662 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24273789 PMID:24342785 PMID:24409374 PMID:24444108 PMID:24453473 PMID:24509150 PMID:24713488 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25301883 PMID:25312043 PMID:25333069 PMID:25346251 PMID:25412400 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25525159 PMID:25544989 PMID:25640233 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:25921964 PMID:25922843 PMID:25999674 PMID:26092729 PMID:26103963 PMID:26161775 PMID:26229699 PMID:26247787 PMID:26261413 PMID:26355662 PMID:26527198 PMID:26593885 PMID:26743751 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:26976702 PMID:27014590 PMID:27032803 PMID:27367509 PMID:27535533 PMID:27739528 PMID:27775217 PMID:27820952 PMID:27939946 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28327576 PMID:28355279 PMID:28365912 PMID:28446513 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28947085 PMID:29099798 PMID:29114839 PMID:29162642 PMID:29186038 PMID:29310964 PMID:29422768 PMID:29461686 PMID:29555955 PMID:29847635 PMID:29847651 PMID:29848554 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29971439 PMID:30054919 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30337596 PMID:30480703 PMID:30576320 PMID:30643219 PMID:30670881 PMID:30718709 PMID:30798147 PMID:30834176 PMID:30945053 PMID:31212395 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31576780 PMID:31614660 PMID:31618761 PMID:31766579 PMID:31964843 PMID:32036094 PMID:32235935 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32531858 PMID:32619608 PMID:32821503 PMID:33223529 PMID:33375396 PMID:33546218 PMID:33841504 PMID:34008892 PMID:34214897 PMID:34321860 PMID:34906470 PMID:35886001 PMID:35903041 PMID:36909829 PMID:38054408 PMID:92952680 More...
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
G
Ccl2
C-C motif chemokine ligand 2
ISS
MouseDO
NCBI chr10:67,005,424...67,007,222
Ensembl chr10:67,005,424...67,007,226
G
Ccr2
C-C motif chemokine receptor 2
ISS
MouseDO
NCBI chr 8:123,734,465...123,742,483
Ensembl chr 8:123,734,430...123,742,100
G
Cd46
CD46 molecule
ISS
MouseDO
NCBI chr13:106,575,586...106,606,325
Ensembl chr13:106,574,858...106,660,445
G
Cfhr1
complement factor H-related 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration
ClinVar
PMID:16998489 PMID:17367211 PMID:18006700 PMID:20843825
NCBI chr13:51,395,583...51,410,571
Ensembl chr13:51,369,211...51,410,592
G
Fbln5
fibulin 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration
ClinVar
PMID:15269314 PMID:16652333 PMID:20007835 PMID:20599547 PMID:21576112 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 6:120,899,219...120,977,829
Ensembl chr 6:120,899,224...120,977,755
G
Htra1
HtrA serine peptidase 1
susceptibility
ISO
DNA:snp:promoter:g.-1894G>A (rs3793917) (human)
RGD
PMID:22618592
RGD:7394695
NCBI chr 1:185,497,815...185,547,380
Ensembl chr 1:185,497,735...185,547,379
G
Ppargc1a
PPARG coactivator 1 alpha
ISS
MouseDO
NCBI chr14:58,860,752...59,516,525
Ensembl chr14:58,861,144...59,512,656
G
Apoe
apolipoprotein E
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 1
CTD OMIM ClinVar
PMID:8488843 PMID:9279208 PMID:9360638 PMID:22949395 PMID:24126160 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32808727 PMID:35120450 PMID:35628605 PMID:35639372 More...
NCBI chr 1:79,353,924...79,357,852
Ensembl chr 1:79,353,916...79,357,932
G
Cfhr1
complement factor H-related 1
susceptibility
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD OMIM
NCBI chr13:51,395,583...51,410,571
Ensembl chr13:51,369,211...51,410,592
G
Cryba1
crystallin, beta A1
ISS
OMIM:603075
MouseDO
NCBI chr10:62,608,373...62,614,726
Ensembl chr10:62,608,383...62,614,726
G
Hmcn1
hemicentin 1
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 1
OMIM CTD ClinVar
PMID:9536098 PMID:9715689 PMID:14570714 PMID:17216616 PMID:17576681 PMID:25133751 PMID:25338956 PMID:25741868 PMID:25986072 PMID:27007659 PMID:28492532 More...
NCBI chr13:62,615,461...63,084,524
Ensembl chr13:62,615,461...63,084,524
G
Vldlr
very low density lipoprotein receptor
ISS
OMIM:603075
MouseDO
NCBI chr 1:224,813,539...224,850,400
Ensembl chr 1:224,814,377...224,845,920
G
Cst3
cystatin C
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 11
OMIM CTD ClinVar
PMID:11815350 PMID:25741868 PMID:25893795 PMID:28492532 PMID:33116287
NCBI chr 3:136,336,923...136,340,796
Ensembl chr 3:136,336,920...136,340,822
G
Cx3cr1
C-X3-C motif chemokine receptor 1
ISO ISS
ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 12 OMIM:613784 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar MouseDO CTD
PMID:25741868
NCBI chr 8:119,785,726...119,799,431
Ensembl chr 8:119,782,595...119,800,014
G
Cfi
complement factor I
susceptibility
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 13 | ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 13, susceptibility to
CTD OMIM ClinVar
PMID:849647 PMID:8613545 PMID:9536098 PMID:15917334 PMID:16199547 PMID:16621965 PMID:17084897 PMID:17576681 PMID:17597211 PMID:18374984 PMID:19065647 PMID:19861685 PMID:19877009 PMID:20016463 PMID:20106822 PMID:20203157 PMID:20301541 PMID:20513133 PMID:22710145 PMID:23421077 PMID:23431077 PMID:23685748 PMID:24033266 PMID:24036952 PMID:25352734 PMID:25741868 PMID:25788521 PMID:25899302 PMID:25986072 PMID:26691988 PMID:26767664 PMID:26826462 PMID:27268256 PMID:27939104 PMID:28282489 PMID:28455885 PMID:28492532 PMID:28750931 PMID:29392637 PMID:29410599 PMID:29500241 PMID:29566171 PMID:29888403 PMID:29940891 PMID:30890598 PMID:31049720 PMID:31231365 PMID:31440263 PMID:32510551 PMID:32853637 PMID:32908800 PMID:33712733 PMID:33841858 PMID:34153144 PMID:34169201 PMID:34272986 PMID:35069568 PMID:35531992 PMID:35619721 More...
NCBI chr 2:218,389,079...218,430,565
Ensembl chr 2:218,387,990...218,430,561
G
Abca4
ATP binding cassette subfamily A member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, REDUCED RISK OF
ClinVar
PMID:9054934 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10880298 PMID:11017087 PMID:11444963 PMID:11726554 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:15516930 PMID:16400609 PMID:18285826 PMID:18977788 PMID:19217903 PMID:20981092 PMID:22264887 PMID:22589445 PMID:23144455 PMID:23695285 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24154662 PMID:24409374 PMID:24713488 PMID:25082885 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25333069 PMID:25741868 PMID:26247787 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28446513 PMID:28492532 PMID:29925512 PMID:30718709 PMID:31522899 PMID:32278709 PMID:32531858 PMID:34906470 More...
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
G
C2
complement C2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 14 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:1577763 PMID:2249879 PMID:6308626 PMID:7901282 PMID:8181962 PMID:8645999 PMID:9536098 PMID:9616367 PMID:9670930 PMID:16518403 PMID:16936732 PMID:17576681 PMID:18806293 PMID:20108004 PMID:20513133 PMID:21541267 PMID:22440158 PMID:24033266 PMID:24652797 PMID:25454804 PMID:25741868 PMID:26038300 PMID:26590091 PMID:27943079 PMID:28492532 PMID:31440263 PMID:31980526 PMID:32113979 PMID:33726816 PMID:34426522 PMID:34899688 PMID:35874679 More...
NCBI chr20:3,951,474...3,970,376
Ensembl chr20:3,951,474...3,976,505
G
Cfb
complement factor B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 14 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar OMIM CTD
PMID:2249879 PMID:6308626 PMID:8181962 PMID:16518403 PMID:16936732 PMID:18806293 PMID:20108004 PMID:20513133 PMID:21541267 PMID:22440158 PMID:24033266 PMID:24652797 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr20:3,970,643...3,976,510
Ensembl chr20:3,951,474...3,976,505
G
C9
complement C9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 15 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar OMIM CTD
PMID:24036952 PMID:28492532
NCBI chr 2:55,573,094...55,621,345
Ensembl chr 2:55,572,992...55,621,338
G
Abca4
ATP binding cassette subfamily A member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 2 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 2, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 2 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:9466990 PMID:9490294 PMID:9503029 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10206579 PMID:10396622 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10634626 PMID:10711710 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11123914 PMID:11328725 PMID:11346402 PMID:11379881 PMID:11385708 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11687513 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12515255 PMID:12592048 PMID:12796258 PMID:14517951 PMID:15108289 PMID:15161829 PMID:15192030 PMID:15516930 PMID:15579991 PMID:15614537 PMID:16103129 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:16533065 PMID:16546111 PMID:16682602 PMID:16703556 PMID:17277736 PMID:17296903 PMID:17325136 PMID:17562343 PMID:17576681 PMID:17724221 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18285826 PMID:18334942 PMID:18414213 PMID:18652558 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19243736 PMID:19265867 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20128570 PMID:20404325 PMID:20554613 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20981092 PMID:21293320 PMID:21330655 PMID:21786275 PMID:21873672 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22229821 PMID:22247458 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22328824 PMID:22427542 PMID:22449572 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22968130 PMID:22995991 PMID:23096905 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23419329 PMID:23443024 PMID:23499370 PMID:23591405 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23776498 PMID:23918662 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24273789 PMID:24342785 PMID:24409374 PMID:24444108 PMID:24453473 PMID:24509150 PMID:24550365 PMID:24713488 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25301883 PMID:25312043 PMID:25333069 PMID:25346251 PMID:25412400 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25525159 PMID:25544989 PMID:25640233 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:25921964 PMID:25922843 PMID:25999674 PMID:26092729 PMID:26103963 PMID:26161775 PMID:26229699 PMID:26247787 PMID:26261413 PMID:26355662 PMID:26527198 PMID:26593885 PMID:26743751 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:26976702 PMID:27014590 PMID:27032803 PMID:27367509 PMID:27535533 PMID:27583828 PMID:27739528 PMID:27775217 PMID:27820952 PMID:27939946 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28327576 PMID:28355279 PMID:28365912 PMID:28446513 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28947085 PMID:29099798 PMID:29114839 PMID:29162642 PMID:29178665 PMID:29186038 PMID:29310964 PMID:29422768 PMID:29461686 PMID:29555955 PMID:29706639 PMID:29847635 PMID:29847651 PMID:29848554 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29971439 PMID:30054919 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30337596 PMID:30480703 PMID:30576320 PMID:30643219 PMID:30670881 PMID:30718709 PMID:30798147 PMID:30834176 PMID:30945053 PMID:31212395 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31576780 PMID:31614660 PMID:31618761 PMID:31766579 PMID:31964843 PMID:32036094 PMID:32235935 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32531858 PMID:32619608 PMID:32821503 PMID:33223529 PMID:33369172 PMID:33375396 PMID:33546218 PMID:33841504 PMID:34008892 PMID:34214897 PMID:34321860 PMID:34906470 PMID:35119454 PMID:35886001 PMID:35903041 PMID:36909829 PMID:38054408 PMID:92952680 More...
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
G
Fbln5
fibulin 5
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 3 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH OR WITHOUT AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION
OMIM CTD ClinVar
PMID:15269314 PMID:16374472 PMID:16652333 PMID:17035250 PMID:19194475 PMID:20007835 PMID:20599547 PMID:21576112 PMID:23328402 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:28332470 PMID:28492532 PMID:28765615 PMID:29653220 PMID:30544257 PMID:31945625 PMID:32757322 PMID:32802946 More...
NCBI chr 6:120,899,219...120,977,829
Ensembl chr 6:120,899,224...120,977,755
G
Cfh
complement factor H
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 4 OMIM:610698
CTD OMIM ClinVar MouseDO
PMID:8072530 PMID:9536098 PMID:9811382 PMID:10577907 PMID:10762557 PMID:11158219 PMID:11170896 PMID:11978762 PMID:12424708 PMID:12697737 PMID:14978182 PMID:15761120 PMID:15761121 PMID:15761122 PMID:15870199 PMID:15895326 PMID:16229850 PMID:16299065 PMID:16338962 PMID:16470555 PMID:16601698 PMID:16619239 PMID:16621965 PMID:16630992 PMID:16710702 PMID:16787919 PMID:16816528 PMID:16936732 PMID:16936733 PMID:17018561 PMID:17076561 PMID:17079491 PMID:17089378 PMID:17198853 PMID:17210858 PMID:17241667 PMID:17293598 PMID:17360715 PMID:17396242 PMID:17398321 PMID:17472578 PMID:17576681 PMID:17599974 PMID:17947292 PMID:18235085 PMID:18252232 PMID:18252712 PMID:18557729 PMID:19190809 PMID:19259132 PMID:19297022 PMID:19454698 PMID:19633317 PMID:20016463 PMID:20059470 PMID:20203157 PMID:20301541 PMID:20513133 PMID:20660596 PMID:21317894 PMID:21415311 PMID:21670343 PMID:21909106 PMID:21930971 PMID:21979047 PMID:22019782 PMID:22171659 PMID:22223606 PMID:22389686 PMID:22403278 PMID:22410797 PMID:22456601 PMID:22594991 PMID:22669321 PMID:23307876 PMID:23431077 PMID:23852337 PMID:23870792 PMID:24036949 PMID:24036952 PMID:24333077 PMID:24498017 PMID:24906858 PMID:25037630 PMID:25188723 PMID:25741868 PMID:25814826 PMID:25880396 PMID:26283675 PMID:26501415 PMID:26559391 PMID:26826462 PMID:27572114 PMID:27718086 PMID:28492532 PMID:28941939 PMID:29500241 PMID:29511899 PMID:29686068 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30295827 PMID:30560448 PMID:30674459 PMID:31447099 PMID:32185379 PMID:33519811 PMID:34169201 PMID:34189567 PMID:34508573 PMID:34912830 PMID:35925583 PMID:35930268 PMID:36445700 More...
NCBI chr13:51,512,376...51,613,829
Ensembl chr13:51,511,828...51,613,838
G
Ercc6
ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 5
CTD OMIM ClinVar
PMID:9443879 PMID:9536098 PMID:10196384 PMID:10767341 PMID:16754848 PMID:17576681 PMID:17854076 PMID:18414213 PMID:18628313 PMID:18784753 PMID:19894250 PMID:21143350 PMID:21228398 PMID:22661500 PMID:22904069 PMID:23311583 PMID:23422418 PMID:24154677 PMID:25026993 PMID:25136123 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:25820262 PMID:27004399 PMID:27356891 PMID:28492532 PMID:29572252 PMID:30111349 PMID:35135151 PMID:36099812 PMID:38177409 More...
NCBI chr16:7,764,983...7,835,587
Ensembl chr16:7,765,013...7,835,587
G
C3
complement C3
ISO
DNA:SNPs, haplotype: :multiple
RGD
PMID:19899988
RGD:7401252
NCBI chr 9:2,087,437...2,114,366
Ensembl chr 9:2,087,437...2,114,429
G
Cfb
complement factor B
no_association
ISO
DNA:missense mutations:cds:p.L9H, p.R32L (rs4151667, rs641153) (human)
RGD
PMID:19899988
RGD:7401252
NCBI chr20:3,970,643...3,976,510
Ensembl chr20:3,951,474...3,976,505
G
Dct
dopachrome tautomerase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 7
ClinVar
NCBI chr15:95,062,006...95,100,863
Ensembl chr15:95,062,003...95,100,836
G
Htra1
HtrA serine peptidase 1
susceptibility severity
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 7 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to neovascular type of age-related macular degeneration CTD Direct Evidence: marker/mechanism DNA:polymorphisms:multiple (human) DNA:snp:promoter:g.-497C>T (rs2672598) (human) DNA:snps:promoter, exons:g.-497C>T, g.+108G>T/C, g.5230C>T (rs2672598, rs2293870, rs1049331) (human) DNA:snp:intron:g.IVS1+9824G>A (rs932275) (human)
OMIM ClinVar CTD RGD
PMID:16199547 PMID:17053108 PMID:17053109 PMID:17568988 PMID:18511946 PMID:19259132 PMID:19387015 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:29895533 PMID:30068478 PMID:31719132 PMID:34510819 PMID:34626176 PMID:18207215 PMID:18436811 PMID:19796758 PMID:19933195 PMID:20157352 More...
RGD:7394722 , RGD:7394721 , RGD:7394719 , RGD:7394713 , RGD:7387295
NCBI chr 1:185,497,815...185,547,380
Ensembl chr 1:185,497,735...185,547,379
G
Mc1r
melanocortin 1 receptor
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, neovascular type
ClinVar
NCBI chr19:51,452,448...51,455,375
Ensembl chr19:51,453,239...51,454,192
G
C3
complement C3
susceptibility
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 9 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 9, SUSCEPTIBILITY TO
CTD OMIM ClinVar
PMID:1976733 PMID:7870343 PMID:9536098 PMID:12462331 PMID:14639503 PMID:16687714 PMID:17576681 PMID:17634448 PMID:17767156 PMID:18325906 PMID:18796626 PMID:19168221 PMID:19259132 PMID:19590060 PMID:20595690 PMID:20664795 PMID:21501302 PMID:21576320 PMID:21810760 PMID:22669319 PMID:22718507 PMID:23112567 PMID:23307876 PMID:23314101 PMID:23431077 PMID:23455636 PMID:23847193 PMID:24029428 PMID:24036949 PMID:24036950 PMID:24036952 PMID:24736606 PMID:24845532 PMID:25431709 PMID:25608561 PMID:25741868 PMID:25951460 PMID:26283675 PMID:26613027 PMID:27722136 PMID:28492532 PMID:28596415 PMID:28752844 PMID:28939980 PMID:29500241 PMID:29566171 PMID:29670616 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30131807 PMID:30377230 PMID:30890598 PMID:31042289 PMID:32424742 PMID:32950058 PMID:33213850 PMID:33609329 PMID:34169201 PMID:34631043 PMID:34714369 PMID:34973142 PMID:35295324 PMID:35685318 More...
NCBI chr 9:2,087,437...2,114,366
Ensembl chr 9:2,087,437...2,114,429
G
Cfh
complement factor H
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: Basal laminar drusen | ClinVar Annotator: match by term: DRUSEN, EARLY ADULT-ONSET, GROUPED
CTD OMIM ClinVar
PMID:8072530 PMID:9536098 PMID:9811382 PMID:10577907 PMID:10762557 PMID:11158219 PMID:11170896 PMID:11978762 PMID:12424708 PMID:12697737 PMID:14978182 PMID:15761120 PMID:15761121 PMID:15761122 PMID:15870199 PMID:15895326 PMID:16229850 PMID:16299065 PMID:16338962 PMID:16470555 PMID:16601698 PMID:16619239 PMID:16621965 PMID:16630992 PMID:16710702 PMID:16787919 PMID:16816528 PMID:16936733 PMID:17018561 PMID:17076561 PMID:17079491 PMID:17089378 PMID:17198853 PMID:17210858 PMID:17241667 PMID:17293598 PMID:17360715 PMID:17396242 PMID:17398321 PMID:17472578 PMID:17576681 PMID:17599974 PMID:17947292 PMID:18235085 PMID:18252232 PMID:18252712 PMID:18557729 PMID:19190809 PMID:19259132 PMID:19297022 PMID:19454698 PMID:19633317 PMID:20016463 PMID:20059470 PMID:20203157 PMID:20301541 PMID:20513133 PMID:20660596 PMID:21317894 PMID:21415311 PMID:21670343 PMID:21909106 PMID:21930971 PMID:21979047 PMID:22019782 PMID:22171659 PMID:22223606 PMID:22389686 PMID:22403278 PMID:22410797 PMID:22456601 PMID:22594991 PMID:22669321 PMID:23235567 PMID:23307876 PMID:23431077 PMID:23847193 PMID:23852337 PMID:23870792 PMID:24029428 PMID:24036949 PMID:24036952 PMID:24333077 PMID:24498017 PMID:24847005 PMID:24906858 PMID:25037630 PMID:25188723 PMID:25741868 PMID:25814826 PMID:25880396 PMID:26283675 PMID:26501415 PMID:26559391 PMID:26826462 PMID:27572114 PMID:27718086 PMID:28492532 PMID:28941939 PMID:29500241 PMID:29511899 PMID:29686068 PMID:29888403 PMID:30046676 PMID:30295827 PMID:30560448 PMID:30674459 PMID:31447099 PMID:32185379 PMID:33024316 PMID:33519811 PMID:34169201 PMID:34189567 PMID:34508573 PMID:34912830 PMID:35925583 PMID:35930268 PMID:36445700 More...
NCBI chr13:51,512,376...51,613,829
Ensembl chr13:51,511,828...51,613,838
G
Efemp1
EGF containing fibulin extracellular matrix protein 1
ISO ISS
DNA:missense mutation:cds:p.R345W (human) ClinVar Annotator: match by term: Doyne honeycomb retinal dystrophy OMIM:126600 CTD Direct Evidence: marker/mechanism protein:altered expression: :
ClinVar MouseDO CTD OMIM RGD
PMID:10369267 PMID:11384588 PMID:11389162 PMID:12242346 PMID:17666404 PMID:22031286 PMID:25077532 PMID:25741868 PMID:26162006 PMID:28492532 PMID:30541486 PMID:33019987 PMID:33542268 PMID:33546218 PMID:33689237 PMID:10369267 PMID:12242346 PMID:17664227 More...
RGD:1598888 , RGD:10401794 , RGD:10401791
NCBI chr14:102,610,813...102,690,027
Ensembl chr14:102,610,908...102,690,018
G
Prph2
peripherin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MALATTIA LEVENTINESE
ClinVar
PMID:9536098 PMID:11139241 PMID:11704030 PMID:16113362 PMID:16799052 PMID:17576681 PMID:23950152 PMID:25082885 PMID:25675413 PMID:25741868 PMID:26842753 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:32531846 More...
NCBI chr 9:14,066,149...14,081,454
Ensembl chr 9:14,066,156...14,081,454
G
Anxa5
annexin A5
ISO
mRNA:increased expression:white blood cell:
RGD
PMID:19684010
RGD:6478714
NCBI chr 2:119,314,007...119,344,703
Ensembl chr 2:119,314,007...119,353,369
G
Apoe
apolipoprotein E
susceptibility
ISO
DNA:polymorphism:exon:
RGD
PMID:9512153 PMID:16079201
RGD:7495762 , RGD:7775015
NCBI chr 1:79,353,924...79,357,852
Ensembl chr 1:79,353,916...79,357,932
G
C3
complement C3
ISO
DNA:SNP: :rs2241394 (human)
RGD
PMID:22174912
RGD:7401249
NCBI chr 9:2,087,437...2,114,366
Ensembl chr 9:2,087,437...2,114,429
G
Ccl2
C-C motif chemokine ligand 2
severity
ISO
protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human)
RGD
PMID:20937997
RGD:8548855
NCBI chr10:67,005,424...67,007,222
Ensembl chr10:67,005,424...67,007,226
G
Ccr2
C-C motif chemokine receptor 2
ISO
protein:increased expression:monocyte:
RGD
PMID:22789920
RGD:8661669
NCBI chr 8:123,734,465...123,742,483
Ensembl chr 8:123,734,430...123,742,100
G
Cfi
complement factor I
ISO
DNA:SNPs: :rs10033900, rs13117504 (human)
RGD
PMID:23900096
RGD:8662315
NCBI chr 2:218,389,079...218,430,565
Ensembl chr 2:218,387,990...218,430,561
G
Crp
C-reactive protein
treatment
ISO
DNA:SNPs: :rs2808635,rs876538(human)
RGD
PMID:19692124 PMID:17400294
RGD:9491756 , RGD:9491775
NCBI chr13:85,135,384...85,175,178
Ensembl chr13:85,124,977...85,175,178
G
Eln
elastin
no_association
ISO
DNA:SNPintron: rs2301995(human)
RGD
PMID:22065928 PMID:18326737
RGD:7387224 , RGD:9585729
NCBI chr12:21,968,544...22,011,929
Ensembl chr12:21,968,544...22,011,928
G
Fgd6
FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6
ISO
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD
PMID:27089177
NCBI chr 7:28,597,609...28,712,908
Ensembl chr 7:28,597,609...28,712,456
G
Flt1
Fms related receptor tyrosine kinase 1
susceptibility treatment
ISO
DNA:SNP::rs9943922, rs9508034, rs2281827, rs7324510, rs9513115 (human) protein:increased expression:vitreous:
RGD
PMID:24812550 PMID:22868384 PMID:20609706
RGD:10402108 , RGD:10402118 , RGD:10402116
NCBI chr12:7,296,899...7,468,626
Ensembl chr12:7,297,292...7,468,626
G
Gstm1
glutathione S-transferase mu 1
susceptibility
ISO
DNA:deletion, haplotype:: (human)
RGD
PMID:28221473
RGD:12792224
NCBI chr 2:195,649,845...195,655,402
Ensembl chr 2:195,649,845...195,655,411
G
Gstp1
glutathione S-transferase pi 1
susceptibility
ISO
DNA:polymorphism::(rs1695)(human) DNA:deletion, haplotype:: (human)
RGD
PMID:22487578 PMID:28221473
RGD:8547932 , RGD:12792224
NCBI chr 1:201,337,762...201,340,230
Ensembl chr 1:201,321,672...201,340,226
G
Gstt1
glutathione S-transferase theta 1
susceptibility
ISO
DNA:deletion, haplotype:: (human)
RGD
PMID:28221473
RGD:12792224
NCBI chr20:12,856,613...12,873,586
Ensembl chr20:12,856,669...12,873,585
G
Htra1
HtrA serine peptidase 1
susceptibility
ISO
DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) DNA:silent mutations:exon:g.+102C>T, g.+108G>T/C (rs1049331, rs2293870) (human)
RGD
PMID:22800422 PMID:18164066
RGD:7387322 , RGD:7394724
NCBI chr 1:185,497,815...185,547,380
Ensembl chr 1:185,497,735...185,547,379
G
Igf1
insulin-like growth factor 1
ISO
protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: mRNA,protein:increased expression:endothelial cell:
RGD
PMID:24106111 PMID:12714661
RGD:10045867 , RGD:10045893
NCBI chr 7:22,282,895...22,361,972
Ensembl chr 7:22,282,930...22,359,296
G
Igf1r
insulin-like growth factor 1 receptor
ISO
mRNA,protein:increased expression:endothelial cell:
RGD
PMID:12714661
RGD:10045893
NCBI chr 1:121,549,831...121,838,548
Ensembl chr 1:121,550,743...121,831,777
G
Igfbp2
insulin-like growth factor binding protein 2
ISO
protein:increased expression:aqueous humor of eyeball:
RGD
PMID:24106111
RGD:10045867
NCBI chr 9:74,415,574...74,442,945
Ensembl chr 9:74,415,546...74,442,937
G
Il6
interleukin 6
ISO
protein:increased expression:aqueous humor:
RGD
PMID:22490043
RGD:7829793
NCBI chr 4:5,214,602...5,219,178
Ensembl chr 4:5,213,394...5,219,178
G
Kdr
kinase insert domain receptor
susceptibility
ISO
DNA:SNP: :rs2071559(human)
RGD
PMID:22919317
RGD:8549752
NCBI chr14:32,217,871...32,261,018
Ensembl chr14:32,217,871...32,261,018
G
Loxl1
lysyl oxidase-like 1
ISO
DNA:SNP:exon:p.R141L (human)
RGD
PMID:21236409
RGD:7387334
NCBI chr 8:58,691,763...58,716,365
Ensembl chr 8:58,692,593...58,716,356
G
Mapk8
mitogen-activated protein kinase 8
ISO
RGD
PMID:23341606
RGD:10412675
NCBI chr16:8,638,897...8,721,960
Ensembl chr16:8,638,924...8,721,981
G
Mdm1
Mdm1 nuclear protein
ISO
DNA, mRNA:nonsense mutation, decreased expression:retina
RGD
PMID:18805803
RGD:10412062
NCBI chr 7:53,729,603...53,766,034
Ensembl chr 7:53,729,610...53,766,034
G
Mthfr
methylenetetrahydrofolate reductase
susceptibility
ISO
DNA:SNP:cds:rs1801133(human)
RGD
PMID:22065928
RGD:7387224
NCBI chr 5:158,465,248...158,484,999
Ensembl chr 5:158,465,296...158,483,797
G
Nos3
nitric oxide synthase 3
susceptibility
ISO
DNA:snp:cds:c.894G>T (rs1799983) (human)
RGD
PMID:23276910
RGD:7771558
NCBI chr 4:10,793,834...10,814,170
Ensembl chr 4:10,793,834...10,814,166
G
Pdgfb
platelet derived growth factor subunit B
ISO
protein:increased expression:plasma:
RGD
PMID:24334449
RGD:10449444
NCBI chr 7:111,539,444...111,557,984
Ensembl chr 7:111,540,345...111,557,984
G
Pdgfrb
platelet derived growth factor receptor beta
ISO
RGD
PMID:22773904
RGD:10053644
NCBI chr18:54,499,962...54,538,840
Ensembl chr18:54,499,964...54,538,843
G
Pon1
paraoxonase 1
susceptibility
ISO
protein:decreased activity:serum (human) DNA:missense mutations:cds:p.L55M, p.Q192R (human)
RGD
PMID:19155603 PMID:20042177
RGD:8547556 , RGD:8547668
NCBI chr 4:33,294,737...33,325,759
Ensembl chr 4:33,294,722...33,321,360
G
Sod2
superoxide dismutase 2
susceptibility
ISO
DNA:polymorphism:cds:p.V16A(rs4880)(human)
RGD
PMID:18573360
RGD:8158102
NCBI chr 1:47,638,318...47,645,163
Ensembl chr 1:47,636,528...47,645,189
G
Tlr2
toll-like receptor 2
ISO
mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell:
RGD
PMID:23946637
RGD:8552827
NCBI chr 2:169,200,620...169,206,819
Ensembl chr 2:169,197,419...169,206,630
G
Tlr3
toll-like receptor 3
ISO
mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell:
RGD
PMID:23946637
RGD:8552827
NCBI chr16:46,821,980...46,837,900
Ensembl chr16:46,822,039...46,836,545
G
Vegfa
vascular endothelial growth factor A
treatment
ISO
DNA:SNP: :rs943080(human) DNA:SNP: :rs3025000(human)
RGD
PMID:23745581 PMID:23149126
RGD:7483607 , RGD:7483627
NCBI chr 9:14,955,300...14,970,641
Ensembl chr 9:14,955,300...14,970,641
G
Timp1
TIMP metallopeptidase inhibitor 1
ISO
RGD
PMID:11004090
RGD:2312481
NCBI chr X:1,212,969...1,217,714
Ensembl chr X:1,212,972...1,217,664
G
Timp2
TIMP metallopeptidase inhibitor 2
ISO
RGD
PMID:11004090
RGD:2312481
NCBI chr10:103,541,199...103,590,611
Ensembl chr10:103,531,505...103,590,611
G
Timp3
TIMP metallopeptidase inhibitor 3
ISO
RGD
PMID:11004090
RGD:2312481
NCBI chr 7:17,520,827...17,571,850
Ensembl chr 7:17,521,919...17,571,839
G
Prph2
peripherin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: DRUSEN, RADIAL, AUTOSOMAL DOMINANT
ClinVar
PMID:9536098 PMID:11139241 PMID:11704030 PMID:16113362 PMID:16799052 PMID:17576681 PMID:23950152 PMID:25082885 PMID:25675413 PMID:25741868 PMID:26842753 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:32531846 More...
NCBI chr 9:14,066,149...14,081,454
Ensembl chr 9:14,066,156...14,081,454
G
Cfh
complement factor H
susceptibility
ISO
DNA:SNPs: :p.Y402H, rs1410996(human) DNA:mutations:multiple:
RGD
PMID:18936151 PMID:22491393
RGD:7365005 , RGD:7365010
NCBI chr13:51,512,376...51,613,829
Ensembl chr13:51,511,828...51,613,838
G
Abca4
ATP binding cassette subfamily A member 4
ISO ISS
CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease OMIM:248200 | OMIM:600110 | OMIM:603786
CTD ClinVar MouseDO
PMID:8533764 PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:9466990 PMID:9490294 PMID:9503029 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10206579 PMID:10396622 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10509673 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10634626 PMID:10711710 PMID:10746567 PMID:10874631 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11123914 PMID:11328725 PMID:11379881 PMID:11385708 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11673412 PMID:11687513 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11818392 PMID:11846518 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12202497 PMID:12515255 PMID:12592048 PMID:12796258 PMID:12962493 PMID:14517951 PMID:14709597 PMID:15108289 PMID:15161829 PMID:15192030 PMID:15494742 PMID:15516930 PMID:15579991 PMID:15614537 PMID:16103129 PMID:16123440 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:16533065 PMID:16546111 PMID:16682602 PMID:16703556 PMID:16917483 PMID:17277736 PMID:17296903 PMID:17325136 PMID:17325179 PMID:17562343 PMID:17576681 PMID:17724221 PMID:17893657 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18285826 PMID:18334942 PMID:18414213 PMID:18652558 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19028736 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19243736 PMID:19265867 PMID:19339744 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20108432 PMID:20128570 PMID:20335603 PMID:20404325 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20801516 PMID:20981092 PMID:21293320 PMID:21330655 PMID:21786275 PMID:21873672 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22076985 PMID:22229821 PMID:22247458 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22328824 PMID:22334370 PMID:22395892 PMID:22427542 PMID:22449572 PMID:22589445 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22735453 PMID:22863181 PMID:22968130 PMID:22995991 PMID:23096905 PMID:23105016 PMID:23134348 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23419329 PMID:23424971 PMID:23443024 PMID:23499370 PMID:23591405 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23776498 PMID:23918662 PMID:23940504 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24011517 PMID:24020726 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24097981 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24273789 PMID:24342785 PMID:24409374 PMID:24444108 PMID:24453473 PMID:24509150 PMID:24550365 PMID:24585425 PMID:24632595 PMID:24677105 PMID:24713488 PMID:24743636 PMID:24763286 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082829 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097154 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25301883 PMID:25312043 PMID:25326637 PMID:25333069 PMID:25346251 PMID:25356976 PMID:25412400 PMID:25444351 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25525159 PMID:25544989 PMID:25640233 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25884411 PMID:25910913 PMID:25921964 PMID:25922843 PMID:25999674 PMID:26024099 PMID:26047050 PMID:26092729 PMID:26103963 PMID:26161775 PMID:26229699 PMID:26247787 PMID:26261413 PMID:26355662 PMID:26377081 PMID:26527198 PMID:26551331 PMID:26593885 PMID:26720470 PMID:26743751 PMID:26764160 PMID:26766544 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:26976702 PMID:26992781 PMID:27014590 PMID:27030965 PMID:27032803 PMID:27353947 PMID:27367509 PMID:27535533 PMID:27699414 PMID:27739528 PMID:27775217 PMID:27820952 PMID:27939946 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28166811 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28248825 PMID:28327576 PMID:28341476 PMID:28355279 PMID:28365912 PMID:28430335 PMID:28446513 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28771251 PMID:28947085 PMID:29068140 PMID:29099798 PMID:29114839 PMID:29145636 PMID:29162642 PMID:29178665 PMID:29186038 PMID:29310964 PMID:29343940 PMID:29422768 PMID:29461686 PMID:29526278 PMID:29555955 PMID:29625472 PMID:29641573 PMID:29847635 PMID:29847639 PMID:29847651 PMID:29848554 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29971439 PMID:29975949 PMID:30029497 PMID:30054919 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30190494 PMID:30337596 PMID:30480703 PMID:30576320 PMID:30578500 PMID:30643219 PMID:30670881 PMID:30718709 PMID:30798147 PMID:30820146 PMID:30834176 PMID:30903310 PMID:30945053 PMID:31129250 PMID:31144483 PMID:31212395 PMID:31213501 PMID:31318848 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31543898 PMID:31576780 PMID:31614660 PMID:31618761 PMID:31630094 PMID:31736247 PMID:31766579 PMID:31814693 PMID:31814694 PMID:31884623 PMID:31934596 PMID:31964843 PMID:31968401 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32141364 PMID:32235935 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32619608 PMID:32627976 PMID:32717343 PMID:32783370 PMID:32821503 PMID:32845050 PMID:32845068 PMID:33090715 PMID:33223529 PMID:33261146 PMID:33301772 PMID:33369172 PMID:33375396 PMID:33546218 PMID:33691693 PMID:33732702 PMID:33841504 PMID:34008892 PMID:34214897 PMID:34321860 PMID:34874912 PMID:34906470 PMID:35119454 PMID:35260635 PMID:35608843 PMID:35886001 PMID:35903041 PMID:36209838 PMID:36284670 PMID:36909829 PMID:38054408 PMID:92952680 More...
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
G
Abcb4
ATP binding cassette subfamily B member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: STGD
ClinVar
PMID:12891548 PMID:18482588 PMID:19467940 PMID:20537830 PMID:23022423 PMID:23533021 PMID:25741868 PMID:26126923 PMID:26153658 PMID:26324191 PMID:26474921 PMID:26900700 PMID:28492532 PMID:28587926 PMID:28776642 PMID:31000363 PMID:32581362 PMID:32626542 PMID:32917322 PMID:33742171 PMID:34016879 PMID:34376370 PMID:35626323 PMID:35741809 PMID:35894240 PMID:35922258 More...
NCBI chr 4:25,150,998...25,209,489
Ensembl chr 4:25,151,953...25,209,202
G
Best1
bestrophin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:10854112 PMID:16754206 PMID:18179881 PMID:21109774 PMID:21192766 PMID:21273940 PMID:21330666 PMID:21809908 PMID:21825197 PMID:23290749 PMID:25741868 PMID:26200502 PMID:26333019 PMID:27519691 PMID:28492532 PMID:29507198 PMID:30718709 PMID:32207364 PMID:33546218 More...
NCBI chr 1:206,629,340...206,646,085
Ensembl chr 1:206,629,500...206,646,063
G
Cerkl
ceramide kinase-like
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:14681825 PMID:16199547 PMID:23591405 PMID:24043777 PMID:25741868 PMID:27813578 PMID:28492532 More...
NCBI chr 3:64,238,714...64,344,695
Ensembl chr 3:64,237,522...64,340,675
G
Cngb3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: STGD ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:15161866 PMID:15223812 PMID:15657609 PMID:15712225 PMID:16379026 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23776498 PMID:24504161 PMID:25205868 PMID:25474149 PMID:25616768 PMID:25741868 PMID:26106334 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28795510 PMID:30418171 PMID:31544997 PMID:32869108 PMID:32913385 PMID:35672425 More...
NCBI chr 5:32,746,988...32,995,121
Ensembl chr 5:32,746,988...32,995,121
G
Col2a1
collagen type II alpha 1 chain
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:16752401 PMID:20513134 PMID:28492532
NCBI chr 7:129,098,489...129,127,560
Ensembl chr 7:129,098,786...129,127,546
G
Crb1
crumbs cell polarity complex component 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:10508521 PMID:22065545 PMID:23379534 PMID:25412400 PMID:25741868 PMID:26957898 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:29391521 More...
NCBI chr13:50,801,484...50,989,261
Ensembl chr13:50,800,959...50,989,261
G
Crx
cone-rod homeobox
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:28492532 PMID:29555955 PMID:30718709 PMID:32533067 PMID:35934205
NCBI chr 1:76,539,812...76,553,694
Ensembl chr 1:76,540,141...76,545,818
G
Elovl4
ELOVL fatty acid elongase 4
ISS
OMIM:248200 | OMIM:600110 | OMIM:603786
MouseDO
NCBI chr 8:84,702,916...84,729,466
Ensembl chr 8:84,702,362...84,729,697
G
Flvcr1
FLVCR choline and heme transporter 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:30718709
NCBI chr13:102,586,263...102,608,647
Ensembl chr13:102,586,257...102,608,661
G
Gphn
gephyrin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 6:96,954,365...97,483,617
Ensembl chr 6:96,892,148...97,483,612
G
Kcnv2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:8333273 PMID:18235024 PMID:30718709
NCBI chr 1:224,999,552...225,014,062
Ensembl chr 1:224,999,552...225,014,062
G
Lama4
laminin subunit alpha 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: STGD
ClinVar
PMID:25326637 PMID:28492532
NCBI chr20:42,392,268...42,533,347
Ensembl chr20:42,392,268...42,533,347
G
Lrit3
leucine-rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:27428514 PMID:28492532
NCBI chr 2:218,337,215...218,360,318
Ensembl chr 2:218,337,819...218,357,307
G
Mfsd8
major facilitator superfamily domain containing 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: STGD
ClinVar
PMID:25333361 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28586915 PMID:31006324 PMID:32037395 PMID:32581362 More...
NCBI chr 2:123,822,042...123,847,808
Ensembl chr 2:123,816,614...123,857,971
G
Opa1
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:11440988 PMID:11440989 PMID:20157015 PMID:20952381 PMID:23384603 PMID:25012220 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28005958 PMID:28492532 PMID:33084218 PMID:34242285 More...
NCBI chr11:71,108,100...71,185,170
Ensembl chr11:71,109,873...71,185,109
G
Pcare
photoreceptor cilium actin regulator
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:4543597 PMID:20398884 PMID:20398886 PMID:24339724 PMID:26496393 PMID:28492532 PMID:32312818 More...
NCBI chr 6:23,749,700...23,758,424
Ensembl chr 6:23,749,757...23,758,169
G
Prom1
prominin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:9536098 PMID:9634506 PMID:10205271 PMID:12657606 PMID:12659814 PMID:15665353 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17605048 PMID:18654668 PMID:19718270 PMID:20393116 PMID:20859302 PMID:22183351 PMID:22581970 PMID:24154662 PMID:24516651 PMID:25356976 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26261540 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29847639 PMID:30578500 PMID:30588538 PMID:30718709 PMID:31129250 PMID:34906470 PMID:35947379 PMID:36909829 More...
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
G
Prph2
peripherin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease
ClinVar
PMID:279751 PMID:4142662 PMID:7493155 PMID:7519821 PMID:7825692 PMID:7862413 PMID:7880786 PMID:8015786 PMID:8111389 PMID:8302543 PMID:8485575 PMID:8485576 PMID:8644804 PMID:8675410 PMID:8747448 PMID:8994365 PMID:9010868 PMID:9279751 PMID:9331261 PMID:9443872 PMID:9536098 PMID:10193525 PMID:10532447 PMID:10627133 PMID:11139241 PMID:11139263 PMID:11704030 PMID:11801511 PMID:11934323 PMID:12042139 PMID:12566026 PMID:14510799 PMID:15370544 PMID:16019073 PMID:16024869 PMID:16113362 PMID:16199547 PMID:16799052 PMID:16885924 PMID:16916875 PMID:17249552 PMID:17296903 PMID:17504850 PMID:17576681 PMID:17653047 PMID:18161617 PMID:18310263 PMID:19038374 PMID:19243827 PMID:19262438 PMID:20213611 PMID:20640437 PMID:21071739 PMID:21269699 PMID:22003107 PMID:22334370 PMID:22466463 PMID:22581970 PMID:22863181 PMID:23105016 PMID:23591405 PMID:23950152 PMID:24463884 PMID:24608669 PMID:25001182 PMID:25082885 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25412400 PMID:25447119 PMID:25474345 PMID:25675413 PMID:25698705 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:25803555 PMID:25999674 PMID:26024099 PMID:26061163 PMID:26103963 PMID:26155838 PMID:26355662 PMID:26667666 PMID:26842753 PMID:27365499 PMID:27813578 PMID:28041643 PMID:28076437 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28838317 PMID:29155698 PMID:29186038 PMID:29343940 PMID:29555955 PMID:29847639 PMID:30215852 PMID:30718709 PMID:30726412 PMID:30926958 PMID:31213501 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31574917 PMID:31618092 PMID:32037395 PMID:32531846 PMID:32581362 PMID:32660024 PMID:32717343 PMID:33546218 PMID:34411390 PMID:34906036 PMID:34906470 More...
NCBI chr 9:14,066,149...14,081,454
Ensembl chr 9:14,066,156...14,081,454
G
Rdh12
retinol dehydrogenase 12
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr 6:98,015,465...98,028,388
Ensembl chr 6:98,015,465...98,028,388
G
Rho
rhodopsin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: STGD
ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:148,975,597...148,988,693
Ensembl chr 4:148,980,611...148,985,773
G
Rp1l1
RP1 like 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
NCBI chr15:38,259,907...38,271,269
Ensembl chr15:38,259,928...38,270,316
G
Snrnp200
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:30718709
NCBI chr 3:114,428,854...114,458,194
Ensembl chr 3:114,428,854...114,458,182
G
Tulp1
TUB like protein 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease
ClinVar
PMID:25741868
NCBI chr20:6,412,170...6,424,103
Ensembl chr20:6,412,171...6,424,073
G
Abca4
ATP binding cassette subfamily A member 4
susceptibility treatment
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Generalized choriocapillaris dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 DNA:mutation:exon:c.2041C>T(human) DNA:mutations:multiple:
OMIM ClinVar RGD
PMID:8533764 PMID:9054934 PMID:9295268 PMID:9466990 PMID:9490294 PMID:9503029 PMID:9536098 PMID:9666097 PMID:9781034 PMID:9973280 PMID:10090887 PMID:10206579 PMID:10396622 PMID:10413692 PMID:10458172 PMID:10509673 PMID:10612508 PMID:10634594 PMID:10634626 PMID:10711710 PMID:10746567 PMID:10874631 PMID:10880298 PMID:10958761 PMID:10958763 PMID:11017087 PMID:11123914 PMID:11328725 PMID:11346402 PMID:11379881 PMID:11385708 PMID:11444963 PMID:11527935 PMID:11673412 PMID:11687513 PMID:11702214 PMID:11726554 PMID:11818392 PMID:11846518 PMID:11857735 PMID:11919200 PMID:11973624 PMID:12037008 PMID:12192456 PMID:12202497 PMID:12515255 PMID:12592048 PMID:12796258 PMID:12962493 PMID:14517951 PMID:14709597 PMID:15108289 PMID:15161829 PMID:15192030 PMID:15494742 PMID:15516930 PMID:15579991 PMID:15614537 PMID:16103129 PMID:16123440 PMID:16199547 PMID:16303926 PMID:16400609 PMID:16533065 PMID:16546111 PMID:16682602 PMID:16703556 PMID:16917483 PMID:17277736 PMID:17296903 PMID:17325136 PMID:17325179 PMID:17562343 PMID:17576681 PMID:17724221 PMID:17893657 PMID:17982420 PMID:18024811 PMID:18285826 PMID:18334942 PMID:18414213 PMID:18652558 PMID:18854780 PMID:18977788 PMID:19028736 PMID:19074458 PMID:19217903 PMID:19243736 PMID:19265867 PMID:19339744 PMID:19365591 PMID:20029649 PMID:20108432 PMID:20128570 PMID:20335603 PMID:20404325 PMID:20647261 PMID:20696155 PMID:20801516 PMID:20981092 PMID:21293320 PMID:21330655 PMID:21786275 PMID:21873672 PMID:21911583 PMID:22025579 PMID:22076985 PMID:22229821 PMID:22247458 PMID:22264887 PMID:22312191 PMID:22328824 PMID:22334370 PMID:22395892 PMID:22427542 PMID:22449572 PMID:22589445 PMID:22661472 PMID:22661473 PMID:22735453 PMID:22863181 PMID:22968130 PMID:22995991 PMID:23096905 PMID:23105016 PMID:23134348 PMID:23143460 PMID:23144455 PMID:23419329 PMID:23424971 PMID:23443024 PMID:23499370 PMID:23591405 PMID:23695285 PMID:23755871 PMID:23769331 PMID:23776498 PMID:23918662 PMID:23940504 PMID:23953153 PMID:23982839 PMID:24011517 PMID:24020726 PMID:24033266 PMID:24082139 PMID:24097981 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24273789 PMID:24342785 PMID:24409374 PMID:24444108 PMID:24453473 PMID:24509150 PMID:24550365 PMID:24585425 PMID:24632595 PMID:24713488 PMID:24743636 PMID:24763286 PMID:24938718 PMID:25066811 PMID:25082829 PMID:25082885 PMID:25087612 PMID:25097154 PMID:25097241 PMID:25283059 PMID:25301883 PMID:25312043 PMID:25333069 PMID:25346251 PMID:25356976 PMID:25412400 PMID:25444351 PMID:25472526 PMID:25474345 PMID:25525159 PMID:25544989 PMID:25640233 PMID:25698705 PMID:25712131 PMID:25741868 PMID:25884411 PMID:25910913 PMID:25921964 PMID:25922843 PMID:25999674 PMID:26024099 PMID:26047050 PMID:26092729 PMID:26103963 PMID:26161775 PMID:26229699 PMID:26247787 PMID:26261413 PMID:26355662 PMID:26377081 PMID:26527198 PMID:26551331 PMID:26593885 PMID:26720470 PMID:26743751 PMID:26764160 PMID:26780318 PMID:26872967 PMID:26976702 PMID:26992781 PMID:27014590 PMID:27030965 PMID:27032803 PMID:27353947 PMID:27367509 PMID:27535533 PMID:27628848 PMID:27699414 PMID:27739528 PMID:27775217 PMID:27820952 PMID:27939946 PMID:28041643 PMID:28044389 PMID:28118664 PMID:28130426 PMID:28181551 PMID:28224992 PMID:28248825 PMID:28327576 PMID:28341476 PMID:28355279 PMID:28365912 PMID:28430335 PMID:28446513 PMID:28492532 PMID:28512305 PMID:28559085 PMID:28771251 PMID:28947085 PMID:29068140 PMID:29099798 PMID:29114839 PMID:29145636 PMID:29162642 PMID:29178665 PMID:29186038 PMID:29310964 PMID:29343940 PMID:29422768 PMID:29461686 PMID:29526278 PMID:29555955 PMID:29625472 PMID:29641573 PMID:29847635 PMID:29847639 PMID:29847651 PMID:29848554 PMID:29854428 PMID:29925512 PMID:29971439 PMID:29975949 PMID:30029497 PMID:30054919 PMID:30060493 PMID:30093795 PMID:30190494 PMID:30337596 PMID:30480703 PMID:30576320 PMID:30643219 PMID:30670881 PMID:30718709 PMID:30798147 PMID:30820146 PMID:30834176 PMID:30903310 PMID:30945053 PMID:31129250 PMID:31144483 PMID:31212395 PMID:31213501 PMID:31318848 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31522899 PMID:31543898 PMID:31576780 PMID:31614660 PMID:31618761 PMID:31630094 PMID:31736247 PMID:31766579 PMID:31814693 PMID:31814694 PMID:31884623 PMID:31934596 PMID:31964843 PMID:32036094 PMID:32037395 PMID:32141364 PMID:32235935 PMID:32278709 PMID:32307445 PMID:32531858 PMID:32581362 PMID:32619608 PMID:32627976 PMID:32717343 PMID:32783370 PMID:32821503 PMID:32845050 PMID:32845068 PMID:33090715 PMID:33223529 PMID:33261146 PMID:33301772 PMID:33375396 PMID:33546218 PMID:33691693 PMID:33732702 PMID:33841504 PMID:34008892 PMID:34214897 PMID:34321860 PMID:34874912 PMID:34906470 PMID:35119454 PMID:35260635 PMID:35608843 PMID:35886001 PMID:35903041 PMID:36209838 PMID:36284670 PMID:36909829 PMID:38054408 PMID:92952680 PMID:24342785 PMID:18463687 PMID:18463687 PMID:22328824 More...
RGD:7829716 , RGD:7815046 , RGD:7815046 , RGD:7815045
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
G
Abcb4
ATP binding cassette subfamily B member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1
ClinVar
PMID:12891548 PMID:18482588 PMID:19467940 PMID:20537830 PMID:23022423 PMID:23533021 PMID:25741868 PMID:26126923 PMID:26153658 PMID:26324191 PMID:26474921 PMID:26900700 PMID:28492532 PMID:28587926 PMID:28776642 PMID:31000363 PMID:32581362 PMID:32626542 PMID:32917322 PMID:33742171 PMID:34016879 PMID:34376370 PMID:35626323 PMID:35741809 PMID:35894240 PMID:35922258 More...
NCBI chr 4:25,150,998...25,209,489
Ensembl chr 4:25,151,953...25,209,202
G
Bcs1l
BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1
ClinVar
PMID:12215968 PMID:12910490 PMID:17314340 PMID:19162478 PMID:19389488 PMID:19508421 PMID:20518024 PMID:22277166 PMID:25326637 PMID:25741868 PMID:25895478 PMID:28492532 More...
NCBI chr 9:76,164,925...76,168,940
Ensembl chr 9:76,164,932...76,168,938
G
Best1
bestrophin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus
ClinVar
PMID:10854112 PMID:16754206 PMID:18179881 PMID:21192766 PMID:21273940 PMID:21330666 PMID:21809908 PMID:21825197 PMID:23290749 PMID:25741868 PMID:26200502 PMID:26333019 PMID:27519691 PMID:28492532 PMID:30718709 PMID:33546218 More...
NCBI chr 1:206,629,340...206,646,085
Ensembl chr 1:206,629,500...206,646,063
G
Cngb3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1
ClinVar
PMID:1347967 PMID:10888875 PMID:10958649 PMID:12815043 PMID:14757870 PMID:15161866 PMID:15223812 PMID:15657609 PMID:15712225 PMID:16379026 PMID:17265047 PMID:19592100 PMID:22975760 PMID:22995991 PMID:23776498 PMID:23805033 PMID:24033266 PMID:24504161 PMID:25474149 PMID:25741868 PMID:25770143 PMID:26106334 PMID:28041643 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28795510 PMID:30418171 PMID:30718709 PMID:31544997 PMID:32860008 PMID:32869108 PMID:32913385 PMID:33546218 PMID:35672425 PMID:36909829 More...
NCBI chr 5:32,746,988...32,995,121
Ensembl chr 5:32,746,988...32,995,121
G
Kcnv2
potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus
ClinVar
PMID:8333273 PMID:18235024 PMID:30718709
NCBI chr 1:224,999,552...225,014,062
Ensembl chr 1:224,999,552...225,014,062
G
Lama4
laminin subunit alpha 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1
ClinVar
PMID:25326637 PMID:28492532
NCBI chr20:42,392,268...42,533,347
Ensembl chr20:42,392,268...42,533,347
G
Mfsd8
major facilitator superfamily domain containing 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1
ClinVar
PMID:25333361 PMID:25741868 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:28586915 PMID:31006324 PMID:32037395 PMID:32581362 More...
NCBI chr 2:123,822,042...123,847,808
Ensembl chr 2:123,816,614...123,857,971
G
Opa1
OPA1, mitochondrial dynamin like GTPase
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus
ClinVar
PMID:11440988 PMID:11440989 PMID:20157015 PMID:20952381 PMID:23384603 PMID:25012220 PMID:25741868 PMID:26467025 PMID:28005958 PMID:28492532 PMID:33084218 PMID:34242285 More...
NCBI chr11:71,108,100...71,185,170
Ensembl chr11:71,109,873...71,185,109
G
Prom1
prominin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus
ClinVar
PMID:10205271 PMID:16199547 PMID:17605048 PMID:19718270 PMID:24154662 PMID:24516651 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25999674 PMID:26103963 PMID:26261540 PMID:27874104 PMID:28041643 PMID:28492532 PMID:30588538 PMID:31129250 PMID:36909829 More...
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
G
Prph2
peripherin 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1
ClinVar
PMID:279751 PMID:4142662 PMID:7493155 PMID:7519821 PMID:7825692 PMID:7862413 PMID:7880786 PMID:8015786 PMID:8111389 PMID:8302543 PMID:8485575 PMID:8485576 PMID:8644804 PMID:8675410 PMID:8747448 PMID:8994365 PMID:9010868 PMID:9279751 PMID:9331261 PMID:9443872 PMID:9536098 PMID:10193525 PMID:10532447 PMID:10627133 PMID:11139241 PMID:11139263 PMID:11704030 PMID:11801511 PMID:11934323 PMID:12042139 PMID:12566026 PMID:14510799 PMID:15370544 PMID:16019073 PMID:16024869 PMID:16113362 PMID:16199547 PMID:16799052 PMID:16885924 PMID:16916875 PMID:17249552 PMID:17296903 PMID:17504850 PMID:17576681 PMID:17653047 PMID:18161617 PMID:18310263 PMID:19038374 PMID:19243827 PMID:19262438 PMID:20213611 PMID:20640437 PMID:21071739 PMID:21269699 PMID:22003107 PMID:22334370 PMID:22466463 PMID:22581970 PMID:22863181 PMID:23105016 PMID:23591405 PMID:23950152 PMID:24463884 PMID:24608669 PMID:25001182 PMID:25082885 PMID:25097241 PMID:25324289 PMID:25412400 PMID:25447119 PMID:25474345 PMID:25675413 PMID:25698705 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:25803555 PMID:25999674 PMID:26024099 PMID:26061163 PMID:26103963 PMID:26155838 PMID:26355662 PMID:26667666 PMID:26842753 PMID:27365499 PMID:27813578 PMID:28041643 PMID:28076437 PMID:28224992 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:28838317 PMID:29155698 PMID:29186038 PMID:29343940 PMID:29555955 PMID:29847639 PMID:30215852 PMID:30718709 PMID:30726412 PMID:30926958 PMID:31213501 PMID:31429209 PMID:31456290 PMID:31574917 PMID:31618092 PMID:32037395 PMID:32531846 PMID:32581362 PMID:32660024 PMID:32717343 PMID:33546218 PMID:34411390 PMID:34906036 PMID:34906470 More...
NCBI chr 9:14,066,149...14,081,454
Ensembl chr 9:14,066,156...14,081,454
G
Rho
rhodopsin
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1
ClinVar
PMID:9536098 PMID:17576681 PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 4:148,975,597...148,988,693
Ensembl chr 4:148,980,611...148,985,773
G
Abca4
ATP binding cassette subfamily A member 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3
ClinVar
PMID:25741868 PMID:28492532
NCBI chr 2:210,164,813...210,302,069
Ensembl chr 2:210,164,813...210,302,069
G
Elovl4
ELOVL fatty acid elongase 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT-LIKE MACULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:5048218 PMID:11138005 PMID:15028284 PMID:15557430 PMID:22948568 PMID:23509295 PMID:24566826 PMID:24833735 PMID:25326635 PMID:25741868 PMID:27116512 PMID:28492532 PMID:32211516 PMID:33546218 PMID:34073554 More...
NCBI chr 8:84,702,916...84,729,466
Ensembl chr 8:84,702,362...84,729,697
G
Fgfr1
Fibroblast growth factor receptor 1
ISO
mRNA,protein:increased expression:optic cup:
RGD
PMID:22199241
RGD:10402074
NCBI chr16:66,491,930...66,547,161
Ensembl chr16:66,494,042...66,547,350
G
Elovl4
ELOVL fatty acid elongase 4
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant
ClinVar
NCBI chr 8:84,702,916...84,729,466
Ensembl chr 8:84,702,362...84,729,697
G
Prom1
prominin 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 4 CTD Direct Evidence: marker/mechanism
OMIM ClinVar CTD
PMID:9634506 PMID:10205271 PMID:12657606 PMID:12659814 PMID:15665353 PMID:16199547 PMID:17605048 PMID:18654668 PMID:19718270 PMID:20393116 PMID:20554613 PMID:20859302 PMID:22183351 PMID:22581970 PMID:23591405 PMID:23757202 PMID:24154662 PMID:24265693 PMID:24474277 PMID:25356976 PMID:25474345 PMID:25741868 PMID:25910913 PMID:26161267 PMID:26355662 PMID:27208204 PMID:28041643 PMID:28095140 PMID:28418496 PMID:28492532 PMID:28559085 PMID:29416601 PMID:29555955 PMID:29847639 PMID:30215852 PMID:30718709 PMID:31576780 PMID:32483926 PMID:32531858 PMID:32820593 PMID:33546218 PMID:34906470 PMID:35947379 PMID:36819107 PMID:36909829 More...
NCBI chr14:66,989,545...67,094,534
Ensembl chr14:66,990,160...67,094,527
G
Il6
interleukin 6
ISO
RGD
PMID:24790857
RGD:10402815
NCBI chr 4:5,214,602...5,219,178
Ensembl chr 4:5,213,394...5,219,178
G
Il6r
interleukin 6 receptor
treatment
ISO
RGD
PMID:24790857
RGD:10402815
NCBI chr 2:175,289,157...175,347,719
Ensembl chr 2:175,298,686...175,347,536
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all