Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome | | ISO | MED25 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 | | ISO | MED25 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIM
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Mammalian Phenotype
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References
References - curated
| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Functional annotation of a full-length mouse cDNA collection. | Kawai J, etal., Nature. 2001 Feb 8;409(6821):685-90. |
| 2. | Analysis of the mouse transcriptome based on functional annotation of 60,770 full-length cDNAs. | Okazaki Y, etal., Nature. 2002 Dec 5;420(6915):563-73. |
| 3. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 4. | The Mediator complex and transcription regulation. | Poss ZC, etal., Crit Rev Biochem Mol Biol. 2013 Nov-Dec;48(6):575-608. doi: 10.3109/10409238.2013.840259. Epub 2013 Oct 3. |
| 5. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 6. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 7. | Genetic mapping of 20 novel expressed sequence tags from midgestation mouse embryos suggests chromosomal clustering. | Tchernev VT, etal., Genomics 1997 Feb 15;40(1):170-4. |
Additional References at PubMed
| PMID:7490078 | PMID:8889548 | PMID:10349636 | PMID:11042159 | PMID:11076861 | PMID:11559591 | PMID:12477932 | PMID:12520002 | PMID:14610273 | PMID:15782199 | PMID:16141072 | PMID:16141073 |
| PMID:17641689 | PMID:19290556 | PMID:19501082 | PMID:20362541 | PMID:21267068 | PMID:21427722 | PMID:21677750 | PMID:21873635 | PMID:22952853 | PMID:27626380 | PMID:32968282 | PMID:37047128 |
| PMID:38327785 |
Genomics
Comparative Map Data
| Med25 (Mus musculus - house mouse) |
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| MED25 (Homo sapiens - human) |
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| Med25 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Med25 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| MED25 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| MED25 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Med25 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| MED25 (Sus scrofa - pig) |
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| MED25 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Med25 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants
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Variants in Med25
504 total Variants 
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