Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | AP3S2 | Human | type 2 diabetes mellitus | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:21874001 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | AP3S2 | Human | type 2 diabetes mellitus | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:21874001 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
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AP3S2 (Homo sapiens - human) |
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Ap3s2 (Mus musculus - house mouse) |
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Ap3s2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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AP3S2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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AP3S2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Ap3s2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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AP3S2 (Sus scrofa - pig) |
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.
Variants in AP3S2
14 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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likely benign |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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likely pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 15q11.2-26.3(chr15:22770422-102429112)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510717] | Chr15:22770422..102429112 [GRCh37] Chr15:15q11.2-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q11.2-26.3(chr15:22770422-102429112) | copy number gain | See cases [RCV000512019] | Chr15:22770422..102429112 [GRCh37] Chr15:15q11.2-26.3 |
pathogenic |
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likely pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 15q23-26.3(chr15:71329220-102270758)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683703] | Chr15:71329220..102270758 [GRCh37] Chr15:15q23-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q26.1-26.3(chr15:89743929-102429112)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683718] | Chr15:89743929..102429112 [GRCh37] Chr15:15q26.1-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q24.3-26.3(chr15:77479244-102429112)x3 | copy number gain | not provided [RCV000683710] | Chr15:77479244..102429112 [GRCh37] Chr15:15q24.3-26.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 15q11.1-26.3(chr15:20016811-102493540)x3 | copy number gain | not provided [RCV000751155] | Chr15:20016811..102493540 [GRCh37] Chr15:15q11.1-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q11.1-26.3(chr15:20071673-102461162)x3 | copy number gain | not provided [RCV000751156] | Chr15:20071673..102461162 [GRCh37] Chr15:15q11.1-26.3 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 15q26.1(chr15:90308996-90502529)x1 | copy number loss | not provided [RCV000849248] | Chr15:90308996..90502529 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q26.1-26.3(chr15:90288175-102429112)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846885] | Chr15:90288175..102429112 [GRCh37] Chr15:15q26.1-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q26.1(chr15:90394518-90497831)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846138] | Chr15:90394518..90497831 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q26.1(chr15:90111672-90671886)x3 | copy number gain | not provided [RCV001006720] | Chr15:90111672..90671886 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q25.3-26.3(chr15:87189245-102429112)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006718] | Chr15:87189245..102429112 [GRCh37] Chr15:15q25.3-26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q26.1(chr15:90394518-90497831)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006721] | Chr15:90394518..90497831 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q25.3-26.3(chr15:86962053-102531392)x1 | copy number loss | See cases [RCV001263026] | Chr15:86962053..102531392 [GRCh37] Chr15:15q25.3-26.3 |
pathogenic |
NC_000015.9:g.(?_32964879)_(91358519_?)dup | duplication | Bloom syndrome [RCV001343104]|Familial colorectal cancer [RCV001325176] | Chr15:32964879..91358519 [GRCh37] Chr15:15q13.3-26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q25.3-26.2(chr15:88465861-94411846)x1 | copy number loss | not provided [RCV001795547] | Chr15:88465861..94411846 [GRCh37] Chr15:15q25.3-26.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q26.1(chr15:89520451-93926491)x1 | copy number loss | not provided [RCV001827973] | Chr15:89520451..93926491 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
pathogenic |
NC_000015.9:g.(?_89379429)_(91565479_?)dup | duplication | D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 [RCV003111027]|not provided [RCV003111026] | Chr15:89379429..91565479 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance|no classifications from unflagged records |
GRCh37/hg19 15q24.3-26.3(chr15:77512817-102035027)x3 | copy number gain | not provided [RCV002475797] | Chr15:77512817..102035027 [GRCh37] Chr15:15q24.3-26.3 |
pathogenic |
NM_005829.5(AP3S2):c.420G>C (p.Gln140His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004232556] | Chr15:89837648 [GRCh38] Chr15:90380880 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q25.2-26.3(chr15:84228005-102264590)x3 | copy number gain | not provided [RCV003222840] | Chr15:84228005..102264590 [GRCh37] Chr15:15q25.2-26.3 |
pathogenic |
NM_005829.5(AP3S2):c.206C>T (p.Ala69Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004260319] | Chr15:89888588 [GRCh38] Chr15:90431820 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q22.33-26.1(chr15:67358491-91644328)x3 | copy number gain | not provided [RCV003222839] | Chr15:67358491..91644328 [GRCh37] Chr15:15q22.33-26.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 15q24.1-26.3(chr15:75165490-102520892)x3 | copy number gain | See cases [RCV003329502] | Chr15:75165490..102520892 [GRCh37] Chr15:15q24.1-26.3 |
pathogenic |
NM_005829.5(AP3S2):c.68T>C (p.Phe23Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004351928] | Chr15:89893882 [GRCh38] Chr15:90437114 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q26.1(chr15:89976407-90387346)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483247] | Chr15:89976407..90387346 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 15q26.1(chr15:90384861-90476610)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483248] | Chr15:90384861..90476610 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
NM_005829.5(AP3S2):c.260T>C (p.Leu87Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004417371] | Chr15:89888534 [GRCh38] Chr15:90431766 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
NM_005829.5(AP3S2):c.470C>T (p.Ala157Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004417373] | Chr15:89835627 [GRCh38] Chr15:90378859 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
NM_001199058.2(ARPIN-AP3S2):c.1162C>T (p.Pro388Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004418162] | Chr15:89835538 [GRCh38] Chr15:90378770 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
NM_005829.5(AP3S2):c.304G>A (p.Glu102Lys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004417372] | Chr15:89871516 [GRCh38] Chr15:90414748 [GRCh37] Chr15:15q26.1 |
uncertain significance |
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pathogenic|uncertain significance |
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D15S526 |
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WI-15468 |
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D15S1443E |
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G17841 |
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RH11326 |
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WI-20835 |
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RH80031 |
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L18426 |
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D1S1423 |
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D11S2921 |
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D8S2279 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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1204 | 2439 | 2788 | 2253 | 4974 | 1726 | 2351 | 6 | 624 | 1951 | 465 | 2270 | 7306 | 6472 | 53 | 3734 | 1 | 852 | 1744 | 1617 | 174 | 1 |
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Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-P59780-F1-model_v2 | AlphaFold | P59780 | 1-193 | view protein structure |
RGD ID: | 6792098 | ||||||||
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SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_005829, NR_023361, UC002BOR.2, UC010BNT.1 | ||||||||
Position: |
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Promoter ID: | EPDNEW_H20993 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | AP3S2_1 | ||||||||
Description: | adaptor related protein complex 3 sigma 2 subunit | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
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Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:571 | AgrOrtholog |
COSMIC | AP3S2 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000157823 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
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ENST00000560940.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000617003.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 3.30.450.60 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000157823 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:571 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | AP3S2 | Human Proteome Map |
InterPro | AP_complex_ssu | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
AP_mu_sigma_su | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
APS3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Clathrin_sm-chain_CS | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Longin-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:10239 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 10239 | ENTREZGENE |
OMIM | 602416 | OMIM |
PANTHER | AP-3 COMPLEX SUBUNIT SIGMA-2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR11753 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | Clat_adaptor_s | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA24863 | PharmGKB |
PIRSF | AP_complex_sigma | UniProtKB/TrEMBL |
PROSITE | CLAT_ADAPTOR_S | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF64356 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A0A087WY05_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
AP3S2_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
B2R677 | ENTREZGENE | |
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Q53H83 | ENTREZGENE | |
Q6PK37 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q99589 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B2R677 | UniProtKB/Swiss-Prot |
B4DGQ3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
O09077 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
O09149 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q53H83 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q99589 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2018-05-01 | AP3S2 | adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 | adaptor related protein complex 3 sigma 2 subunit | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
2016-01-12 | AP3S2 | adaptor related protein complex 3 sigma 2 subunit | adaptor related protein complex 3, sigma 2 subunit | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED | |
2015-12-22 | AP3S2 | adaptor related protein complex 3, sigma 2 subunit | adaptor-related protein complex 3, sigma 2 subunit | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |