GRCh37/hg19 15q11.2-26.3(chr15:22770422-102429112)Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV436554 (GRCh37/hg19 15q11.2-26.3(chr15:22770422-102429112)) Homo sapiens

Symbol: CV436554
Name: GRCh37/hg19 15q11.2-26.3(chr15:22770422-102429112)
RGD ID: 13444987
Condition: See cases [RCV000512019]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 07/14/2015
Review Status: no assertion criteria provided
Related Genes: AAGAB   ABHD17C   ABHD2   ACAN   ACSBG1   ACTC1   ADAL   ADAM10   ADAMTS17   ADAMTS7   ADAMTSL3   ADPGK   AEN   AGBL1   AKAP13   ALDH1A2   ALDH1A3   ALPK3   ANKDD1A   ANKRD34C   ANKRD63   ANP32A   ANPEP   ANXA2   AP3B2   AP3S2   AP4E1   APBA2   APH1B   AQP9   AQR   ARHGAP11A   ARHGAP11B   ARID3B   ARIH1   ARNT2   ARPIN   ARPIN-AP3S2   ARPP19   ARRDC4   ASB7   ATP10A   ATP8B4   AVEN   B2M   BAHD1   BBS4   BCL2A1   BCL2L10   BLM   BLOC1S6   BMF   BNC1   BNIP2   BTBD1   BUB1B   C15orf32   C15orf39   C15orf40   C15orf48   C15orf54   C15orf56   C15orf61   C15orf62   C15orf65   C2CD4A   C2CD4B   CA12   CALML4   CAPN3   CATSPER2   CCDC32   CCDC33   CCDC9B   CCNB2   CCNDBP1   CCPG1   CD276   CDAN1   CDIN1   CELF6   CEMIP   CEP152   CERS3   CFAP161   CGNL1   CHAC1   CHD2   CHP1   CHRFAM7A   CHRM5   CHRNA3   CHRNA5   CHRNA7   CHRNB4   CHST14   CHSY1   CIAO2A   CIB1   CIB2   CILP   CKMT1A   CKMT1B   CLK3   CLN6   CLPX   COMMD4   COPS2   CORO2B   COX5A   CPEB1   CPLX3   CRABP1   CRTC3   CSK   CSNK1G1   CSPG4   CT62   CTDSPL2   CTSH   CTXN2   CYFIP1   CYP11A1   CYP19A1   CYP1A1   CYP1A2   DAPK2   DENND4A   DET1   DIS3L   DISP2   DLL4   DMXL2   DNAAF4   DNAJA4   DNAJC17   DPH6   DPP8   DTWD1   DUOX1   DUOX2   DUOXA1   DUOXA2   DUT   EDC3   EFL1   EHD4   EID1   EIF2AK4   EIF3J   ELL3   EMC4   EMC7   EPB42   ETFA   EXD1   FAH   FAM169B   FAM174B   FAM189A1   FAM214A   FAM219B   FAM227B   FAM81A   FAM98B   FAN1   FANCI   FBN1   FBXL22   FBXO22   FEM1B   FES   FGF7   FOXB1   FRMD5   FSD2   FSIP1   FURIN   GABPB1   GABRA5   GABRB3   GABRG3   GALK2   GANC   GATM   GCHFR   GCNT3   GDPGP1   GJD2   GLCE   GLDN   GNB5   GOLGA6A   GOLGA6B   GOLGA6C   GOLGA6D   GOLGA6L2   GOLGA6L3   GOLGA8A   GOLGA8B   GOLGA8H   GOLGA8J   GOLGA8M   GOLGA8N   GOLGA8O   GOLM2   GPR176   GRAMD2A   GREM1   GTF2A2   HACD3   HAPLN3   HAUS2   HCN4   HDC   HDDC3   HERC1   HERC2   HEXA   HMG20A   HOMER2   HYKK   HYPK   ICE2   IDH2   IDH3A   IGDCC3   IGDCC4   IGF1R   IL16   IMP3   INO80   INSYN1   INTS14   IPW   IQCH   IQGAP1   IREB2   ISG20   ISL2   ISLR   ISLR2   ITGA11   ITPKA   IVD   JMJD7   KATNBL1   KBTBD13   KIF23   KIF7   KLF13   KLHL25   KNL1   KNSTRN   LACTB   LARP6   LCMT2   LCTL   LDHAL6B   LEO1   LINC00928   LINC02694   LINGO1   LINS1   LIPC   LMAN1L   LOXL1   LPCAT4   LRRC28   LRRC49   LRRC57   LRRK1   LTK   LYSMD2   LYSMD4   MAGEL2   MAN2A2   MAN2C1   MAP1A   MAP2K1   MAP2K5   MAPK6   MAPKBP1   MCTP2   MEF2A   MEGF11   MEIS2   MESD   MESP1   MESP2   MEX3B   MFAP1   MFGE8   MGA   MINAR1   MINDY2   MIR184   MIR211   MIR9-3   MKRN3   MNS1   MORF4L1   MPI   MRPL46   MRPS11   MTFMT   MTHFS   MTMR10   MYEF2   MYO1E   MYO5A   MYO5C   MYO9A   MYZAP   NDN   NDUFAF1   NEDD4   NEIL1   NEO1   NGRN   NIPA1   NIPA2   NMB   NOP10   NOX5   NPAP1   NPTN   NR2E3   NR2F2   NRG4   NSMCE3   NTRK3   NUSAP1   NUTM1   OAZ2   OCA2   ODF3L1   OIP5   ONECUT1   OR4F15   OR4F6   OTUD7A   PAK6   PAQR5   PARP16   PARP6   PATL2   PCLAF   PCSK6   PDCD7   PDE8A   PDIA3   PEAK1   PEX11A   PGBD4   PGPEP1L   PHGR1   PIAS1   PIF1   PIGB   PKM   PLA2G4B   PLA2G4D   PLA2G4E   PLA2G4F   PLCB2   PLEKHO2   PLIN1   PML   POLG   POLR2M   PPCDC   PPIB   PPIP5K1   PPP1R14D   PRC1   PRTG   PSMA4   PSTPIP1   PTPN9   PWAR1   PWAR4   PWAR5   PWAR6   PWARSN   PWRN1   PWRN2   PYGO1   RAB11A   RAB27A   RAB8B   RAD51   RAMAC   RASGRF1   RASGRP1   RASL12   RBPMS2   RCCD1   RCN2   REC114   RFX7   RGMA   RHCG   RHOV   RLBP1   RMDN3   RNF111   RNU5A-1   RNU6-1   RORA   RPAP1   RPL4   RPLP1   RPP25   RPS17   RPS27L   RPUSD2   RSL24D1   RTF1   RYR3   SAXO2   SCAMP2   SCAMP5   SCAPER   SCARNA15   SCG3   SCG5   SEC11A   SECISBP2L   SELENOS   SEMA4B   SEMA6D   SEMA7A   SENP8   SERF2   SERINC4   SH2D7   SH3GL3   SHC4   SHF   SIN3A   SKOR1   SLC12A1   SLC12A6   SLC24A1   SLC24A5   SLC27A2   SLC28A1   SLC28A2   SLC30A4   SLC51B   SLCO3A1   SLTM   SMAD3   SMAD6   SNAP23   SNAPC5   SNORD115-1   SNORD116-1   SNRPA1   SNRPN   SNUPN   SNURF   SNX1   SNX22   SNX33   SORD   SPATA5L1   SPATA8   SPESP1   SPG11   SPG21   SPINT1   SPPL2A   SPRED1   SPTBN5   SQOR   SRP14   ST20   ST20-MTHFS   ST8SIA2   STARD5   STARD9   STOML1   STRA6   STRC   SV2B   SYNM   TARS3   TBC1D21   TBC1D2B   TCF12   TERB2   TEX9   TGM5   TGM7   THAP10   THBS1   THSD4   TICRR   TIPIN   TJP1   TLE3   TLN2   TLNRD1   TM2D3   TM6SF1   TMC3   TMCO5A   TMED3   TMEM202   TMEM266   TMEM62   TMEM87A   TMOD2   TMOD3   TNFAIP8L3   TP53BP1   TPM1   TRIM69   TRIP4   TRPM1   TRPM7   TSPAN3   TTBK2   TTC23   TUBGCP4   TUBGCP5   TYRO3   UACA   UBAP1L   UBE2Q2   UBE3A   UBL7   UBR1   ULK3   UNC13C   UNC45A   USP3   USP50   USP8   VPS13C   VPS18   VPS33B   VPS39   WDR61   WDR72   WDR73   WDR76   WDR93   WHAMM   ZFAND6   ZFYVE19   ZNF106   ZNF280D   ZNF592   ZNF609   ZNF710   ZNF770   ZNF774   ZSCAN2   ZSCAN29   ZWILCH  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh371522,770,422 - 102,429,112CLINVAR
Cytogenetic Map1515q11.2-26.3CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000512019 CLINVAR
NCBI Gene 100128979 CLINVAR
  AAGAB CLINVAR
  ABHD17C CLINVAR
  ABHD2 CLINVAR
  ACAN CLINVAR
  ACSBG1 CLINVAR
  ACTC1 CLINVAR
  ADAL CLINVAR
  ADAM10 CLINVAR
  ADAMTS17 CLINVAR
  ADAMTS7 CLINVAR
  ADAMTSL3 CLINVAR
  ADPGK CLINVAR
  AEN CLINVAR
  AGBL1 CLINVAR
  AKAP13 CLINVAR
  ALDH1A2 CLINVAR
  ALDH1A3 CLINVAR
  ALPK3 CLINVAR
  ANKDD1A CLINVAR
  ANKRD34C CLINVAR
  ANKRD63 CLINVAR
  ANP32A CLINVAR
  ANPEP CLINVAR
  ANXA2 CLINVAR
  AP3B2 CLINVAR
  AP3S2 CLINVAR
  AP4E1 CLINVAR
  APBA2 CLINVAR
  APH1B CLINVAR
  AQP9 CLINVAR
  AQR CLINVAR
  ARHGAP11A CLINVAR
  ARHGAP11B CLINVAR
  ARID3B CLINVAR
  ARIH1 CLINVAR
  ARNT2 CLINVAR
  ARPIN CLINVAR
  ARPP19 CLINVAR
  ARRDC4 CLINVAR
  ASB7 CLINVAR
  ATP10A CLINVAR
  ATP8B4 CLINVAR
  AVEN CLINVAR
  B2M CLINVAR
  BAHD1 CLINVAR
  BBS4 CLINVAR
  BCL2A1 CLINVAR
  BCL2L10 CLINVAR
  BLM CLINVAR
  BLOC1S6 CLINVAR
  BMF CLINVAR
  BNC1 CLINVAR
  BNIP2 CLINVAR
  BTBD1 CLINVAR
  BUB1B CLINVAR
  C15orf32 CLINVAR
  C15orf38-AP3S2 CLINVAR
  C15orf39 CLINVAR
  C15orf40 CLINVAR
  C15orf41 CLINVAR
  C15orf48 CLINVAR
  C15orf53 CLINVAR
  C15orf54 CLINVAR
  C15orf56 CLINVAR
  C15orf59 CLINVAR
  C15orf61 CLINVAR
  C15orf62 CLINVAR
  C15orf65 CLINVAR
  C2CD4A CLINVAR
  C2CD4B CLINVAR
  CA12 CLINVAR
  CALML4 CLINVAR
  CAPN3 CLINVAR
  CASC4 CLINVAR
  CATSPER2 CLINVAR
  CCDC32 CLINVAR
  CCDC33 CLINVAR
  CCDC9B CLINVAR
  CCNB2 CLINVAR
  CCNDBP1 CLINVAR
  CCPG1 CLINVAR
  CD276 CLINVAR
  CDAN1 CLINVAR
  CELF6 CLINVAR
  CEMIP CLINVAR
  CEP152 CLINVAR
  CERS3 CLINVAR
  CFAP161 CLINVAR
  CGNL1 CLINVAR
  CHAC1 CLINVAR
  CHD2 CLINVAR
  CHP1 CLINVAR
  CHRFAM7A CLINVAR
  CHRM5 CLINVAR
  CHRNA3 CLINVAR
  CHRNA5 CLINVAR
  CHRNA7 CLINVAR
  CHRNB4 CLINVAR
  CHST14 CLINVAR
  CHSY1 CLINVAR
  CIB1 CLINVAR
  CIB2 CLINVAR
  CILP CLINVAR
  CKMT1A CLINVAR
  CKMT1B CLINVAR
  CLK3 CLINVAR
  CLN6 CLINVAR
  CLPX CLINVAR
  COMMD4 CLINVAR
  COPS2 CLINVAR
  CORO2B CLINVAR
  COX5A CLINVAR
  CPEB1 CLINVAR
  CPLX3 CLINVAR
  CRABP1 CLINVAR
  CRTC3 CLINVAR
  CSK CLINVAR
  CSNK1G1 CLINVAR
  CSPG4 CLINVAR
  CT62 CLINVAR
  CTDSPL2 CLINVAR
  CTSH CLINVAR
  CTXN2 CLINVAR
  CYFIP1 CLINVAR
  CYP11A1 CLINVAR
  CYP19A1 CLINVAR
  CYP1A1 CLINVAR
  CYP1A2 CLINVAR
  DAPK2 CLINVAR
  DENND4A CLINVAR
  DET1 CLINVAR
  DIS3L CLINVAR
  DISP2 CLINVAR
  DLL4 CLINVAR
  DMXL2 CLINVAR
  DNAAF4 CLINVAR
  DNAJA4 CLINVAR
  DNAJC17 CLINVAR
  DPH6 CLINVAR
  DPP8 CLINVAR
  DTWD1 CLINVAR
  DUOX1 CLINVAR
  DUOX2 CLINVAR
  DUOXA1 CLINVAR
  DUOXA2 CLINVAR
  DUT CLINVAR
  EDC3 CLINVAR
  EFL1 CLINVAR
  EHD4 CLINVAR
  EID1 CLINVAR
  EIF2AK4 CLINVAR
  EIF3J CLINVAR
  ELL3 CLINVAR
  EMC4 CLINVAR
  EMC7 CLINVAR
  EPB42 CLINVAR
  ETFA CLINVAR
  EXD1 CLINVAR
  FAH CLINVAR
  FAM103A1 CLINVAR
  FAM169B CLINVAR
  FAM174B CLINVAR
  FAM189A1 CLINVAR
  FAM214A CLINVAR
  FAM219B CLINVAR
  FAM227B CLINVAR
  FAM81A CLINVAR
  FAM96A CLINVAR
  FAM98B CLINVAR
  FAN1 CLINVAR
  FANCI CLINVAR
  FBN1 CLINVAR
  FBXL22 CLINVAR
  FBXO22 CLINVAR
  FBXO22-AS1 CLINVAR
  FEM1B CLINVAR
  FES CLINVAR
  FGF7 CLINVAR
  FOXB1 CLINVAR
  FRMD5 CLINVAR
  FSD2 CLINVAR
  FSIP1 CLINVAR
  FURIN CLINVAR
  GABPB1 CLINVAR
  GABRA5 CLINVAR
  GABRB3 CLINVAR
  GABRG3 CLINVAR
  GALK2 CLINVAR
  GANC CLINVAR
  GATM CLINVAR
  GCHFR CLINVAR
  GCNT3 CLINVAR
  GDPGP1 CLINVAR
  GJD2 CLINVAR
  GLCE CLINVAR
  GLDN CLINVAR
  GNB5 CLINVAR
  GOLGA6A CLINVAR
  GOLGA6B CLINVAR
  GOLGA6C CLINVAR
  GOLGA6D CLINVAR
  GOLGA6L2 CLINVAR
  GOLGA6L3 CLINVAR
  GOLGA8A CLINVAR
  GOLGA8B CLINVAR
  GOLGA8H CLINVAR
  GOLGA8J CLINVAR
  GOLGA8M CLINVAR
  GOLGA8N CLINVAR
  GOLGA8O CLINVAR
  GPR176 CLINVAR
  GRAMD2A CLINVAR
  GREM1 CLINVAR
  GTF2A2 CLINVAR
  HACD3 CLINVAR
  HAPLN3 CLINVAR
  HAUS2 CLINVAR
  HCN4 CLINVAR
  HDC CLINVAR
  HDDC3 CLINVAR
  HERC1 CLINVAR
  HERC2 CLINVAR
  HEXA CLINVAR
  HMG20A CLINVAR
  HOMER2 CLINVAR
  HYKK CLINVAR
  HYPK CLINVAR
  ICE2 CLINVAR
  IDH2 CLINVAR
  IDH3A CLINVAR
  IGDCC3 CLINVAR
  IGDCC4 CLINVAR
  IGF1R CLINVAR
  IL16 CLINVAR
  IMP3 CLINVAR
  INO80 CLINVAR
  INTS14 CLINVAR
  IPW CLINVAR
  IQCH CLINVAR
  IQGAP1 CLINVAR
  IREB2 CLINVAR
  ISG20 CLINVAR
  ISL2 CLINVAR
  ISLR CLINVAR
  ISLR2 CLINVAR
  ITGA11 CLINVAR
  ITPKA CLINVAR
  IVD CLINVAR
  JMJD7 CLINVAR
  KATNBL1 CLINVAR
  KBTBD13 CLINVAR
  KIAA1024 CLINVAR
  KIF23 CLINVAR
  KIF7 CLINVAR
  KLF13 CLINVAR
  KLHL25 CLINVAR
  KNL1 CLINVAR
  KNSTRN CLINVAR
  LACTB CLINVAR
  LARP6 CLINVAR
  LCMT2 CLINVAR
  LCTL CLINVAR
  LDHAL6B CLINVAR
  LEO1 CLINVAR
  LINC00928 CLINVAR
  LINGO1 CLINVAR
  LINS1 CLINVAR
  LIPC CLINVAR
  LMAN1L CLINVAR
  LOXL1 CLINVAR
  LPCAT4 CLINVAR
  LRRC28 CLINVAR
  LRRC49 CLINVAR
  LRRC57 CLINVAR
  LRRK1 CLINVAR
  LTK CLINVAR
  LYSMD2 CLINVAR
  LYSMD4 CLINVAR
  MAGEL2 CLINVAR
  MAN2A2 CLINVAR
  MAN2C1 CLINVAR
  MAP1A CLINVAR
  MAP2K1 CLINVAR
  MAP2K5 CLINVAR
  MAPK6 CLINVAR
  MAPKBP1 CLINVAR
  MCTP2 CLINVAR
  MEF2A CLINVAR
  MEGF11 CLINVAR
  MEIS2 CLINVAR
  MESD CLINVAR
  MESP1 CLINVAR
  MESP2 CLINVAR
  MEX3B CLINVAR
  MFAP1 CLINVAR
  MFGE8 CLINVAR
  MGA CLINVAR
  MINDY2 CLINVAR
  MIR184 CLINVAR
  MIR211 CLINVAR
  MIR9-3 CLINVAR
  MKRN3 CLINVAR
  MNS1 CLINVAR
  MORF4L1 CLINVAR
  MPI CLINVAR
  MRPL46 CLINVAR
  MRPS11 CLINVAR
  MTFMT CLINVAR
  MTHFS CLINVAR
  MTMR10 CLINVAR
  MYEF2 CLINVAR
  MYO1E CLINVAR
  MYO5A CLINVAR
  MYO5C CLINVAR
  MYO9A CLINVAR
  MYZAP CLINVAR
  NDN CLINVAR
  NDUFAF1 CLINVAR
  NEDD4 CLINVAR
  NEIL1 CLINVAR
  NEO1 CLINVAR
  NGRN CLINVAR
  NIPA1 CLINVAR
  NIPA2 CLINVAR
  NMB CLINVAR
  NOP10 CLINVAR
  NOX5 CLINVAR
  NPAP1 CLINVAR
  NPTN CLINVAR
  NR2E3 CLINVAR
  NR2F2 CLINVAR
  NRG4 CLINVAR
  NSMCE3 CLINVAR
  NTRK3 CLINVAR
  NUSAP1 CLINVAR
  NUTM1 CLINVAR
  OAZ2 CLINVAR
  OCA2 CLINVAR
  ODF3L1 CLINVAR
  OIP5 CLINVAR
  ONECUT1 CLINVAR
  OR4F15 CLINVAR
  OR4F6 CLINVAR
  OTUD7A CLINVAR
  PAK6 CLINVAR
  PAQR5 CLINVAR
  PARP16 CLINVAR
  PARP6 CLINVAR
  PATL2 CLINVAR
  PCLAF CLINVAR
  PCSK6 CLINVAR
  PDCD7 CLINVAR
  PDE8A CLINVAR
  PDIA3 CLINVAR
  PEAK1 CLINVAR
  PEX11A CLINVAR
  PGBD4 CLINVAR
  PGPEP1L CLINVAR
  PHGR1 CLINVAR
  PIAS1 CLINVAR
  PIF1 CLINVAR
  PIGB CLINVAR
  PKM CLINVAR
  PLA2G4B CLINVAR
  PLA2G4D CLINVAR
  PLA2G4E CLINVAR
  PLA2G4F CLINVAR
  PLCB2 CLINVAR
  PLEKHO2 CLINVAR
  PLIN1 CLINVAR
  PML CLINVAR
  POLG CLINVAR
  POLR2M CLINVAR
  PPCDC CLINVAR
  PPIB CLINVAR
  PPIP5K1 CLINVAR
  PPP1R14D CLINVAR
  PRC1 CLINVAR
  PRTG CLINVAR
  PSMA4 CLINVAR
  PSTPIP1 CLINVAR
  PTPN9 CLINVAR
  PWAR1 CLINVAR
  PWAR4 CLINVAR
  PWAR5 CLINVAR
  PWAR6 CLINVAR
  PWARSN CLINVAR
  PWRN1 CLINVAR
  PWRN2 CLINVAR
  PYGO1 CLINVAR
  RAB11A CLINVAR
  RAB27A CLINVAR
  RAB8B CLINVAR
  RAD51 CLINVAR
  RASGRF1 CLINVAR
  RASGRP1 CLINVAR
  RASL12 CLINVAR
  RBPMS2 CLINVAR
  RCCD1 CLINVAR
  RCN2 CLINVAR
  REC114 CLINVAR
  RFX7 CLINVAR
  RGMA CLINVAR
  RHCG CLINVAR
  RHOV CLINVAR
  RLBP1 CLINVAR
  RMDN3 CLINVAR
  RNF111 CLINVAR
  RNU5A-1 CLINVAR
  RNU6-1 CLINVAR
  RORA CLINVAR
  RPAP1 CLINVAR
  RPL4 CLINVAR
  RPLP1 CLINVAR
  RPP25 CLINVAR
  RPS17 CLINVAR
  RPS27L CLINVAR
  RPUSD2 CLINVAR
  RSL24D1 CLINVAR
  RTF1 CLINVAR
  RYR3 CLINVAR
  SAXO2 CLINVAR
  SCAMP2 CLINVAR
  SCAMP5 CLINVAR
  SCAPER CLINVAR
  SCARNA15 CLINVAR
  SCG3 CLINVAR
  SCG5 CLINVAR
  SEC11A CLINVAR
  SECISBP2L CLINVAR
  SELENOS CLINVAR
  SEMA4B CLINVAR
  SEMA6D CLINVAR
  SEMA7A CLINVAR
  SENP8 CLINVAR
  SERF2 CLINVAR
  SERINC4 CLINVAR
  SH2D7 CLINVAR
  SH3GL3 CLINVAR
  SHC4 CLINVAR
  SHF CLINVAR
  SIN3A CLINVAR
  SKOR1 CLINVAR
  SLC12A1 CLINVAR
  SLC12A6 CLINVAR
  SLC24A1 CLINVAR
  SLC24A5 CLINVAR
  SLC27A2 CLINVAR
  SLC28A1 CLINVAR
  SLC28A2 CLINVAR
  SLC30A4 CLINVAR
  SLC51B CLINVAR
  SLCO3A1 CLINVAR
  SLTM CLINVAR
  SMAD3 CLINVAR
  SMAD6 CLINVAR
  SNAP23 CLINVAR
  SNAPC5 CLINVAR
  SNORD115-1 CLINVAR
  SNORD116-1 CLINVAR
  SNRPA1 CLINVAR
  SNRPN CLINVAR
  SNUPN CLINVAR
  SNURF CLINVAR
  SNX1 CLINVAR
  SNX22 CLINVAR
  SNX33 CLINVAR
  SORD CLINVAR
  SPATA5L1 CLINVAR
  SPATA8 CLINVAR
  SPESP1 CLINVAR
  SPG11 CLINVAR
  SPG21 CLINVAR
  SPINT1 CLINVAR
  SPPL2A CLINVAR
  SPRED1 CLINVAR
  SPTBN5 CLINVAR
  SQOR CLINVAR
  SRP14 CLINVAR
  ST20 CLINVAR
  ST20-MTHFS CLINVAR
  ST8SIA2 CLINVAR
  STARD5 CLINVAR
  STARD9 CLINVAR
  STOML1 CLINVAR
  STRA6 CLINVAR
  STRC CLINVAR
  SV2B CLINVAR
  SYNM CLINVAR
  TARSL2 CLINVAR
  TBC1D21 CLINVAR
  TBC1D2B CLINVAR
  TCF12 CLINVAR
  TERB2 CLINVAR
  TEX9 CLINVAR
  TGM5 CLINVAR
  TGM7 CLINVAR
  THAP10 CLINVAR
  THBS1 CLINVAR
  THSD4 CLINVAR
  TICRR CLINVAR
  TIPIN CLINVAR
  TJP1 CLINVAR
  TLE3 CLINVAR
  TLN2 CLINVAR
  TLNRD1 CLINVAR
  TM2D3 CLINVAR
  TM6SF1 CLINVAR
  TMC3 CLINVAR
  TMCO5A CLINVAR
  TMED3 CLINVAR
  TMEM202 CLINVAR
  TMEM266 CLINVAR
  TMEM62 CLINVAR
  TMEM87A CLINVAR
  TMOD2 CLINVAR
  TMOD3 CLINVAR
  TNFAIP8L3 CLINVAR
  TP53BP1 CLINVAR
  TPM1 CLINVAR
  TRIM69 CLINVAR
  TRIP4 CLINVAR
  TRPM1 CLINVAR
  TRPM7 CLINVAR
  TSPAN3 CLINVAR
  TTBK2 CLINVAR
  TTC23 CLINVAR
  TUBGCP4 CLINVAR
  TUBGCP5 CLINVAR
  TYRO3 CLINVAR
  UACA CLINVAR
  UBAP1L CLINVAR
  UBE2Q2 CLINVAR
  UBE3A CLINVAR
  UBL7 CLINVAR
  UBR1 CLINVAR
  ULK3 CLINVAR
  UNC13C CLINVAR
  UNC45A CLINVAR
  USP3 CLINVAR
  USP50 CLINVAR
  USP8 CLINVAR
  VPS13C CLINVAR
  VPS18 CLINVAR
  VPS33B CLINVAR
  VPS39 CLINVAR
  WDR61 CLINVAR
  WDR72 CLINVAR
  WDR73 CLINVAR
  WDR76 CLINVAR
  WDR93 CLINVAR
  WHAMM CLINVAR
  ZFAND6 CLINVAR
  ZFYVE19 CLINVAR
  ZNF106 CLINVAR
  ZNF280D CLINVAR
  ZNF592 CLINVAR
  ZNF609 CLINVAR
  ZNF710 CLINVAR
  ZNF770 CLINVAR
  ZNF774 CLINVAR
  ZSCAN2 CLINVAR
  ZSCAN29 CLINVAR
  ZWILCH CLINVAR
OMIM 102540 CLINVAR
  102578 CLINVAR
  104180 CLINVAR
  107773 CLINVAR
  107910 CLINVAR
  108330 CLINVAR
  109700 CLINVAR
  114240 CLINVAR
  116820 CLINVAR
  118485 CLINVAR
  118496 CLINVAR
  118503 CLINVAR
  118505 CLINVAR
  118509 CLINVAR
  118511 CLINVAR
  123290 CLINVAR
  123841 CLINVAR
  124060 CLINVAR
  124095 CLINVAR
  134797 CLINVAR
  136950 CLINVAR
  137028 CLINVAR
  137142 CLINVAR
  137192 CLINVAR
  142704 CLINVAR
  147370 CLINVAR
  147521 CLINVAR
  147582 CLINVAR
  147650 CLINVAR
  148180 CLINVAR
  151520 CLINVAR
  151530 CLINVAR
  151670 CLINVAR
  151740 CLINVAR
  153456 CLINVAR
  154550 CLINVAR
  154580 CLINVAR
  155760 CLINVAR
  160777 CLINVAR
  162340 CLINVAR
  167405 CLINVAR
  170290 CLINVAR
  173120 CLINVAR
  174763 CLINVAR
  176846 CLINVAR
  176872 CLINVAR
  177070 CLINVAR
  179050 CLINVAR
  179617 CLINVAR
  180090 CLINVAR
  180230 CLINVAR
  180472 CLINVAR
  180479 CLINVAR
  180520 CLINVAR
  180691 CLINVAR
  180692 CLINVAR
  180903 CLINVAR
  182279 CLINVAR
  182500 CLINVAR
  185861 CLINVAR
  188060 CLINVAR
  190030 CLINVAR
  191010 CLINVAR
  191316 CLINVAR
  600161 CLINVAR
  600162 CLINVAR
  600178 CLINVAR
  600190 CLINVAR
  600215 CLINVAR
  600233 CLINVAR
  600341 CLINVAR
  600374 CLINVAR
  600382 CLINVAR
  600463 CLINVAR
  600480 CLINVAR
  600519 CLINVAR
  600610 CLINVAR
  600660 CLINVAR
  600708 CLINVAR
  600768 CLINVAR
  600825 CLINVAR
  600832 CLINVAR
  600839 CLINVAR
  600988 CLINVAR
  601009 CLINVAR
  601056 CLINVAR
  601149 CLINVAR
  601172 CLINVAR
  601266 CLINVAR
  601272 CLINVAR
  601479 CLINVAR
  601491 CLINVAR
  601623 CLINVAR
  601740 CLINVAR
  601907 CLINVAR
  601930 CLINVAR
  602046 CLINVAR
  602059 CLINVAR
  602095 CLINVAR
  602117 CLINVAR
  602119 CLINVAR
  602166 CLINVAR
  602192 CLINVAR
  602278 CLINVAR
  602281 CLINVAR
  602293 CLINVAR
  602360 CLINVAR
  602416 CLINVAR
  602437 CLINVAR
  602520 CLINVAR
  602534 CLINVAR
  602546 CLINVAR
  602584 CLINVAR
  602712 CLINVAR
  602755 CLINVAR
  602860 CLINVAR
  602904 CLINVAR
  602914 CLINVAR
  602928 CLINVAR
  602931 CLINVAR
  602972 CLINVAR
  602990 CLINVAR
  603035 CLINVAR
  603054 CLINVAR
  603109 CLINVAR
  603158 CLINVAR
  603247 CLINVAR
  603263 CLINVAR
  603292 CLINVAR
  603362 CLINVAR
  603379 CLINVAR
  603484 CLINVAR
  603489 CLINVAR
  603521 CLINVAR
  603566 CLINVAR
  603576 CLINVAR
  603617 CLINVAR
  603687 CLINVAR
  603773 CLINVAR
  603805 CLINVAR
  603856 CLINVAR
  603866 CLINVAR
  603868 CLINVAR
  603910 CLINVAR
  603962 CLINVAR
  603988 CLINVAR
  604114 CLINVAR
  604122 CLINVAR
  604152 CLINVAR
  604164 CLINVAR
  604184 CLINVAR
  604197 CLINVAR
  604310 CLINVAR
  604447 CLINVAR
  604485 CLINVAR
  604501 CLINVAR
  604508 CLINVAR
  604533 CLINVAR
  604610 CLINVAR
  604686 CLINVAR
  604728 CLINVAR
  604789 CLINVAR
  604799 CLINVAR
  604875 CLINVAR
  604878 CLINVAR
  605002 CLINVAR
  605009 CLINVAR
  605054 CLINVAR
  605064 CLINVAR
  605109 CLINVAR
  605112 CLINVAR
  605123 CLINVAR
  605185 CLINVAR
  605195 CLINVAR
  605206 CLINVAR
  605230 CLINVAR
  605265 CLINVAR
  605283 CLINVAR
  605328 CLINVAR
  605381 CLINVAR
  605436 CLINVAR
  605487 CLINVAR
  605534 CLINVAR
  605564 CLINVAR
  605570 CLINVAR
  605624 CLINVAR
  605692 CLINVAR
  605715 CLINVAR
  605837 CLINVAR
  605840 CLINVAR
  605855 CLINVAR
  605892 CLINVAR
  605894 CLINVAR
  605916 CLINVAR
  605979 CLINVAR
  605981 CLINVAR
  606020 CLINVAR
  606036 CLINVAR
  606087 CLINVAR
  606088 CLINVAR
  606207 CLINVAR
  606208 CLINVAR
  606266 CLINVAR
  606274 CLINVAR
  606322 CLINVAR
  606347 CLINVAR
  606440 CLINVAR
  606471 CLINVAR
  606485 CLINVAR
  606562 CLINVAR
  606572 CLINVAR
  606600 CLINVAR
  606725 CLINVAR
  606758 CLINVAR
  606759 CLINVAR
  606776 CLINVAR
  606819 CLINVAR
  606836 CLINVAR
  606869 CLINVAR
  606902 CLINVAR
  606910 CLINVAR
  606912 CLINVAR
  606934 CLINVAR
  606988 CLINVAR
  607036 CLINVAR
  607050 CLINVAR
  607058 CLINVAR
  607089 CLINVAR
  607244 CLINVAR
  607249 CLINVAR
  607303 CLINVAR
  607342 CLINVAR
  607349 CLINVAR
  607362 CLINVAR
  607465 CLINVAR
  607503 CLINVAR
  607511 CLINVAR
  607630 CLINVAR
  607776 CLINVAR
  607781 CLINVAR
  607783 CLINVAR
  607856 CLINVAR
  607902 CLINVAR
  607918 CLINVAR
  607961 CLINVAR
  608053 CLINVAR
  608110 CLINVAR
  608138 CLINVAR
  608145 CLINVAR
  608146 CLINVAR
  608147 CLINVAR
  608181 CLINVAR
  608183 CLINVAR
  608238 CLINVAR
  608243 CLINVAR
  608326 CLINVAR
  608366 CLINVAR
  608409 CLINVAR
  608429 CLINVAR
  608440 CLINVAR
  608530 CLINVAR
  608551 CLINVAR
  608552 CLINVAR
  608603 CLINVAR
  608659 CLINVAR
  608689 CLINVAR
  608706 CLINVAR
  608727 CLINVAR
  608844 CLINVAR
  608879 CLINVAR
  608963 CLINVAR
  608986 CLINVAR
  609088 CLINVAR
  609096 CLINVAR
  609123 CLINVAR
  609173 CLINVAR
  609199 CLINVAR
  609280 CLINVAR
  609291 CLINVAR
  609295 CLINVAR
  609399 CLINVAR
  609481 CLINVAR
  609540 CLINVAR
  609548 CLINVAR
  609585 CLINVAR
  609610 CLINVAR
  609619 CLINVAR
  609748 CLINVAR
  609756 CLINVAR
  609791 CLINVAR
  609802 CLINVAR
  609837 CLINVAR
  609842 CLINVAR
  609854 CLINVAR
  609885 CLINVAR
  609984 CLINVAR
  610014 CLINVAR
  610022 CLINVAR
  610169 CLINVAR
  610177 CLINVAR
  610183 CLINVAR
  610288 CLINVAR
  610343 CLINVAR
  610344 CLINVAR
  610350 CLINVAR
  610507 CLINVAR
  610548 CLINVAR
  610589 CLINVAR
  610696 CLINVAR
  610716 CLINVAR
  610745 CLINVAR
  610766 CLINVAR
  610835 CLINVAR
  610844 CLINVAR
  610894 CLINVAR
  610922 CLINVAR
  610953 CLINVAR
  610979 CLINVAR
  610986 CLINVAR
  611008 CLINVAR
  611188 CLINVAR
  611215 CLINVAR
  611217 CLINVAR
  611219 CLINVAR
  611246 CLINVAR
  611254 CLINVAR
  611273 CLINVAR
  611300 CLINVAR
  611326 CLINVAR
  611360 CLINVAR
  611409 CLINVAR
  611475 CLINVAR
  611611 CLINVAR
  611633 CLINVAR
  611695 CLINVAR
  611766 CLINVAR
  611796 CLINVAR
  611851 CLINVAR
  611861 CLINVAR
  611873 CLINVAR
  611977 CLINVAR
  612024 CLINVAR
  612039 CLINVAR
  612055 CLINVAR
  612085 CLINVAR
  612134 CLINVAR
  612183 CLINVAR
  612186 CLINVAR
  612188 CLINVAR
  612196 CLINVAR
  612393 CLINVAR
  612435 CLINVAR
  612454 CLINVAR
  612457 CLINVAR
  612501 CLINVAR
  612516 CLINVAR
  612523 CLINVAR
  612538 CLINVAR
  612660 CLINVAR
  612675 CLINVAR
  612681 CLINVAR
  612771 CLINVAR
  612772 CLINVAR
  612784 CLINVAR
  612818 CLINVAR
  612820 CLINVAR
  612864 CLINVAR
  612980 CLINVAR
  613134 CLINVAR
  613146 CLINVAR
  613214 CLINVAR
  613256 CLINVAR
  613261 CLINVAR
  613262 CLINVAR
  613298 CLINVAR
  613415 CLINVAR
  613429 CLINVAR
  613472 CLINVAR
  613529 CLINVAR
  613532 CLINVAR
  613534 CLINVAR
  613539 CLINVAR
  613624 CLINVAR
  613727 CLINVAR
  613753 CLINVAR
  613766 CLINVAR
  613871 CLINVAR
  613880 CLINVAR
  613948 CLINVAR
  614071 CLINVAR
  614179 CLINVAR
  614183 CLINVAR
  614248 CLINVAR
  614362 CLINVAR
  614476 CLINVAR
  614547 CLINVAR
  614550 CLINVAR
  614568 CLINVAR
  614587 CLINVAR
  614642 CLINVAR
  614661 CLINVAR
  614681 CLINVAR
  614718 CLINVAR
  614888 CLINVAR
  615052 CLINVAR
  615276 CLINVAR
  615466 CLINVAR
  615496 CLINVAR
  615543 CLINVAR
  615611 CLINVAR
  615626 CLINVAR
  615756 CLINVAR
  615795 CLINVAR
  615940 CLINVAR
  616017 CLINVAR
  616061 CLINVAR
  616142 CLINVAR
  616144 CLINVAR
  616180 CLINVAR
  616235 CLINVAR
  616245 CLINVAR
  616297 CLINVAR
  616309 CLINVAR
  616310 CLINVAR
  616438 CLINVAR
  616567 CLINVAR
  616701 CLINVAR
  616718 CLINVAR
  616786 CLINVAR
  616810 CLINVAR
  616844 CLINVAR
  617029 CLINVAR
  617060 CLINVAR
  617128 CLINVAR
  617131 CLINVAR
  617196 CLINVAR
  617313 CLINVAR
  617372 CLINVAR
  617474 CLINVAR
  617538 CLINVAR
  617608 CLINVAR
  617658 CLINVAR
  617944 CLINVAR
  617997 CLINVAR
  618054 CLINVAR
  618258 CLINVAR
  618382 CLINVAR
  618391 CLINVAR
  618408 CLINVAR
  618421 CLINVAR
  618525 CLINVAR
  618691 CLINVAR
  618739 CLINVAR
  618941 CLINVAR
  619034 CLINVAR