MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) - Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   
Gene: MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) Sus scrofa
Analyze
Symbol: MTHFR
Name: methylenetetrahydrofolate reductase
RGD ID: 14257034
Description: ENCODES a protein that exhibits flavin adenine dinucleotide binding (ortholog); methylenetetrahydrofolate reductase [NAD(P)H] activity (ortholog); NADP binding (ortholog); INVOLVED IN homocysteine metabolic process (ortholog); methionine biosynthetic process (ortholog); response to amino acid (ortholog); PARTICIPATES IN altered folate cycle metabolic pathway; altered folate mediated one-carbon metabolic pathway; folate cycle metabolic pathway; ASSOCIATED WITH abdominal aortic aneurysm (ortholog); acute kidney failure (ortholog); acute lymphoblastic leukemia (ortholog); FOUND IN cytosol (ortholog); INTERACTS WITH choline; cyanocob(III)alamin; deoxynivalenol
Type: protein-coding
RefSeq Status: MODEL
Previously known as: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
RGD Orthologs
Human
Mouse
Rat
Chinchilla
Bonobo
Dog
Squirrel
Green Monkey
Naked Mole-Rat
Alliance Orthologs
More Info more info ...
Latest Assembly: Sscrofa11.1 - Pig Sscrofa11.1 Assembly
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
Sscrofa11.1 Ensembl671,863,637 - 71,881,820 (-)EnsemblSscrofa11.1susScr11Sscrofa11.1
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,882,118 (-)NCBISscrofa11.1Sscrofa11.1susScr11Sscrofa11.1
Sscrofa10.2665,776,804 - 65,791,405 (-)NCBISscrofa10.2Sscrofa10.2susScr3
JBrowse: View Region in Genome Browser (JBrowse)
Model


1 to 20 of 158 rows

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigabdominal aortic aneurysm  ISORGD:7334839068941DNA:transition:cds:g.677C>T (human)RGDPMID:17398378|REF_RGD_ID:6893584
MTHFRPigacute lymphoblastic leukemia treatmentISORGD:7334839068941DNA:missense mutation:cds:677C>T (human)RGDPMID:21644011|REF_RGD_ID:10449407
MTHFRPigacute lymphoblastic leukemia disease_progressionISORGD:7334839068941DNA:missense mutation:cds:677C>T (p.A222V) (rs1801133) (human)RGDPMID:19923983|REF_RGD_ID:10449398
MTHFRPigacute myeloid leukemia  ISORGD:7334839068941DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human)RGDPMID:17156840|REF_RGD_ID:10449408
MTHFRPigAlbuminuria susceptibilityISORGD:7334839068941associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human)RGDPMID:22554825|REF_RGD_ID:6893631
MTHFRPigalcoholic liver cirrhosis susceptibilityISORGD:7334839068941DNA:SNP: :677C>T(human)RGDPMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
MTHFRPigamyotrophic lateral sclerosis susceptibilityISORGD:7334839068941DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) RGDPMID:21128869|REF_RGD_ID:11565111
MTHFRPigamyotrophic lateral sclerosis no_associationISORGD:7334839068941DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) RGDPMID:21868135|REF_RGD_ID:11565173
MTHFRPiganemia susceptibilityISORGD:7334839068941associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; DNA:SNP:: rs1801133(human) RGDPMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979
MTHFRPigangle-closure glaucoma susceptibilityISORGD:7334839068941DNA:SNPs: :677C>T,1298A>C(human)RGDPMID:19936026|REF_RGD_ID:7387250
MTHFRPigankylosing spondylitis susceptibilityISORGD:7334839068941DNA:SNP:cds:677C>T (human)RGDPMID:25060515|REF_RGD_ID:42722610
MTHFRPigAortic Coarctation  ISORGD:7334839068941DNA:transition:cds:g.677C>T (human)RGDPMID:19764075|REF_RGD_ID:4891157
MTHFRPigaphthous stomatitis severityISORGD:7334839068941DNA:missense mutation:cds:677C>T (rs1801133) (human)RGDPMID:23665953|REF_RGD_ID:10449402
MTHFRPigArterial Occlusive Diseases  ISORGD:7334839068941DNA:SNP: :677C>T (human)RGDPMID:10477457|REF_RGD_ID:10449401
MTHFRPigasthma  ISORGD:7334839068941DNA:transition:cds:g.677C>T (human)RGDPMID:20456312|REF_RGD_ID:4891145
MTHFRPigatherosclerosis severityISORGD:7334839068941associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human)RGDPMID:17899317|REF_RGD_ID:6893579
MTHFRPigattention deficit hyperactivity disorder no_associationISORGD:7334839068941DNA:SNP: :1298A>C,677C>T(human) RGDPMID:21819229|REF_RGD_ID:11565109
MTHFRPigattention deficit hyperactivity disorder susceptibilityISORGD:7334839068941DNA:polymorphism: :1298A>C(human)RGDPMID:21897766|REF_RGD_ID:11565107
MTHFRPigBanti's Syndrome susceptibilityISORGD:7334839068941DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human)RGDPMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472
MTHFRPigBudd-Chiari syndrome susceptibilityISORGD:7334839068941DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human)RGDPMID:26238013|REF_RGD_ID:11537993
1 to 20 of 158 rows
1 to 20 of 23 rows
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigautistic disorder  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onsetClinVarPMID:28492532
MTHFRPigCharcot-Marie-Tooth disease type 2  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2ClinVarPMID:28492532
MTHFRPigchromosome 1p36 deletion syndrome  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndromeClinVar 
MTHFRPigCognitive Dysfunction  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Mental deteriorationClinVarPMID:25741868
MTHFRPigDevelopmental Disabilities  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delayClinVarPMID:25741868
MTHFRPigEhlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1ClinVarPMID:28492532
MTHFRPigepilepsy with generalized tonic-clonic seizures  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizuresClinVarPMID:25741868
MTHFRPigFamilial Atrial Fibrillation 6  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6ClinVarPMID:28492532
MTHFRPigFolate-Sensitive Neural Tube Defects  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitiveClinVarPMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11916316|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18854913|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20236116|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21131308|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22947400|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23526309|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24797679|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25024447|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25162892|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28241805|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29284203|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31069529|PMID:32161077|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:32939339|PMID:33089527|PMID:33125268|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:34347262|PMID:34845156|PMID:35008593|PMID:35322348|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:36901693|PMID:37489029|PMID:37972026|PMID:39825153|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
MTHFRPiggastrointestinal stromal tumor  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal more ...ClinVarPMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
MTHFRPiggastrointestinal stromal tumor  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal SarcomaClinVarPMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
MTHFRPiggastrointestinal stromal tumor  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumorClinVarPMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
MTHFRPiggastrointestinal stromal tumor  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal more ...ClinVarPMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
MTHFRPiggenetic disease  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseasesClinVarPMID:25741868|PMID:28492532
MTHFRPigintellectual disability  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilitiesClinVarPMID:12733064|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:28492532|PMID:39825153|PMID:7726158
MTHFRPigMethylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA more ...ClinVarPMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12840091|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24033266|PMID:24241962|PMID:24797679|PMID:24908438|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27768236|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31870219|PMID:32230794|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:3580562|PMID:6381059|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
MTHFRPigMethylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA more ...ClinVarPMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11916316|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12840091|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17457696|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18854913|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20236116|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21131308|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22947400|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23526309|PMID:23648444|PMID:24033266|PMID:24241962|PMID:24726568|PMID:24797679|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25024447|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25162892|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27527345|PMID:27743313|PMID:27768236|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28241805|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29284203|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31069529|PMID:31462756|PMID:31589614|PMID:32161077|PMID:32230794|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:32939339|PMID:33089527|PMID:33125268|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:34347262|PMID:34845156|PMID:35008593|PMID:35322348|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:3580562|PMID:36901693|PMID:37239340|PMID:37489029|PMID:37972026|PMID:39825153|PMID:6381059|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
MTHFRPigMthfr Deficiency, Thermolabile Type  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: MTHFR deficiency, thermolabile typeClinVarPMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
MTHFRPigneural tube defect  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defectClinVarPMID:25736335|PMID:25741868
MTHFRPigprostate cancer  ISORGD:7334838554872ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostateClinVarPMID:23265383
1 to 20 of 23 rows
1 to 20 of 72 rows
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigacute kidney failure  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:17387702
MTHFRPigacute lymphoblastic leukemia  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16706930
MTHFRPigallergic disease  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16766537
MTHFRPigalopecia  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:18381794
MTHFRPigAlzheimer's disease  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:17192785
MTHFRPiganemia  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:19391036|PMID:25007187
MTHFRPigArsenic Poisoning  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:24384392
MTHFRPigautism spectrum disorder  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:35663546
MTHFRPigB-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16706930
MTHFRPigbipolar disorder  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:17074966
MTHFRPigbrain ischemia  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:15534175
MTHFRPigBreast Neoplasms  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16777985|PMID:17595805|PMID:28114181
MTHFRPigcardiovascular system disease  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16958597|PMID:25050994
MTHFRPigChemical and Drug Induced Liver Injury  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:18551038|PMID:19648163
MTHFRPigcleft lip  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16470725
MTHFRPigclubfoot  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16936070
MTHFRPigColonic Neoplasms  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16284371
MTHFRPigColorectal Neoplasms  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:15608557|PMID:16512993|PMID:16985020|PMID:17047490|PMID:17087956|PMID:17245555|PMID:17350979|PMID:18676755|PMID:26858257
MTHFRPigcongenital heart disease  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16524890
MTHFRPigCoronary Disease  ISORGD:7334839068941CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:16792904
1 to 20 of 72 rows
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigFolate-Sensitive Neural Tube Defects susceptibilityISORGD:7334837240710 OMIM 
MTHFRPigMethylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency susceptibilityISORGD:7334837240710 OMIM 
MTHFRPigschizophrenia susceptibilityISORGD:7334837240710 OMIM 
MTHFRPigthrombophilia due to thrombin defect susceptibilityISORGD:7334837240710 OMIM 


  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigcholine multiple interactionsEXP 6480464[Betaine co-treated with Choline co-treated with Vitamin B 12 co-treated with Folic Acid] results in more ...CTDPMID:28445388
MTHFRPigcyanocob(III)alamin multiple interactionsEXP 6480464[Betaine co-treated with Choline co-treated with Vitamin B 12 co-treated with Folic Acid] results in more ...CTDPMID:28445388
MTHFRPigdeoxynivalenol decreases expressionEXP 6480464deoxynivalenol results in decreased expression of MTHFR mRNACTDPMID:35307453
MTHFRPigfolic acid multiple interactionsEXP 6480464[Betaine co-treated with Choline co-treated with Vitamin B 12 co-treated with Folic Acid] results in more ...CTDPMID:28445388
MTHFRPigglycine betaine multiple interactionsEXP 6480464[Betaine co-treated with Choline co-treated with Vitamin B 12 co-treated with Folic Acid] results in more ...CTDPMID:28445388


Biological Process
1 to 20 of 22 rows

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigheterochromatin organization acts_upstream_ofIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
MTHFRPighomocysteine metabolic process  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:18726220|REF_RGD_ID:2317121
MTHFRPighomocysteine metabolic process involved_inIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
MTHFRPigmethionine biosynthetic process acts_upstream_of_or_withinISOMGI:23858239068941 PMID:15217352MGIPMID:15217352
MTHFRPigmethionine biosynthetic process involved_inIBAMGI:106639|PANTHER:PTN000472667|PomBase:SPAC343.10|PomBase:SPAC56F8.10|SGD:S000003093|UniProtKB:Q5AU15|UniProtKB:Q5B0P7150520179 GO_CentralGO_REF:0000033
MTHFRPigmethionine metabolic process involved_inIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
MTHFRPigmethionine metabolic process involved_inIEAInterPro:IPR003171|InterPro:IPR004621150520179 InterProGO_REF:0000002
MTHFRPigneural tube closure acts_upstream_ofIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
MTHFRPigresponse to amino acid  ISORGD:13099529068941methionineRGDPMID:737254|REF_RGD_ID:6893691
MTHFRPigresponse to folic acid  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:15313378|REF_RGD_ID:6893667
MTHFRPigresponse to hypoxia  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:15845641|REF_RGD_ID:1359026
MTHFRPigresponse to interleukin-1  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:18726220|REF_RGD_ID:2317121
MTHFRPigresponse to vitamin B2  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:3676170|REF_RGD_ID:2317124
MTHFRPigresponse to xenobiotic stimulus  ISORGD:13099529068941primidone RGDPMID:3606631|REF_RGD_ID:2317123
MTHFRPigresponse to xenobiotic stimulus  ISORGD:13099529068941sodium valproateRGDPMID:3088464|REF_RGD_ID:2317125
MTHFRPigresponse to xenobiotic stimulus  ISORGD:13099529068941phenobarbitalRGDPMID:6388580|REF_RGD_ID:2317126
MTHFRPigresponse to xenobiotic stimulus  ISORGD:13099529068941phenytoinRGDPMID:6355408|REF_RGD_ID:2317127
MTHFRPigS-adenosylmethionine metabolic process  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:1201245|REF_RGD_ID:6893692
MTHFRPigtetrahydrofolate interconversion involved_inIBAPANTHER:PTN000472667|UniProtKB:P42898150520179 GO_CentralGO_REF:0000033
MTHFRPigtetrahydrofolate interconversion involved_inIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
1 to 20 of 22 rows

Cellular Component

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigcytosol is_active_inISORGD:15513929068941 PMID:11181567MGIPMID:11181567

Molecular Function
1 to 15 of 15 rows

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigFAD binding enablesIBAPANTHER:PTN000472667|UniProtKB:P0AEZ1150520179 GO_CentralGO_REF:0000033
MTHFRPigflavin adenine dinucleotide binding  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:11730351|REF_RGD_ID:1601423
MTHFRPigflavin adenine dinucleotide binding enablesIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
MTHFRPigmethylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) activity enablesIEARHEA:19817150520179 RHEAGO_REF:0000116
MTHFRPigmethylenetetrahydrofolate reductase [NAD(P)H] activity  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:11730351|REF_RGD_ID:1601423
MTHFRPigmethylenetetrahydrofolate reductase [NAD(P)H] activity enablesIEAARBA:ARBA00033594150520179 UniProtGO_REF:0000117
MTHFRPigmethylenetetrahydrofolate reductase [NAD(P)H] activity enablesIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
MTHFRPigmethylenetetrahydrofolate reductase [NAD(P)H] activity enablesIEAEC:1.5.1.20150520179 UniProtGO_REF:0000003
MTHFRPigmethylenetetrahydrofolate reductase [NAD(P)H] activity enablesIEAInterPro:IPR003171|InterPro:IPR004621150520179 InterProGO_REF:0000002
MTHFRPigmethylenetetrahydrofolate reductase [NAD(P)H] activity enablesIBAMGI:106639|PANTHER:PTN000472667|PomBase:SPAC343.10|PomBase:SPAC56F8.10|RGD:1309952|SGD:S000003093|SGD:S000005944|UniProtKB:P0AEZ1|UniProtKB:P42898|UniProtKB:Q5AU15|UniProtKB:Q5B0P7150520179 GO_CentralGO_REF:0000033
MTHFRPigmodified amino acid binding enablesIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
MTHFRPigNADP binding  ISORGD:13099529068941 RGDPMID:11730351|REF_RGD_ID:1601423
MTHFRPigoxidoreductase activity enablesIEAUniProtKB-KW:KW-0560150520179 UniProtGO_REF:0000043
MTHFRPigprotein binding enablesISOUniProtKB:O609069068941 PMID:28514442, PMID:33961781IntActPMID:28514442|PMID:33961781
MTHFRPigprotein-containing complex binding enablesIEAUniProtKB:P42898|ensembl:ENSP00000365775150520179 EnsemblGO_REF:0000107
1 to 15 of 15 rows

RGD Manual Annotations


  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigaltered folate cycle metabolic pathway  ISORGD:7334839068941 RGDPMID:22108709|REF_RGD_ID:7242557
MTHFRPigaltered folate mediated one-carbon metabolic pathway  ISORGD:7334839068941 RGDPMID:22353665|REF_RGD_ID:7242562
MTHFRPigfolate cycle metabolic pathway   ISORGD:7334839068941 RGDPMID:22108709|REF_RGD_ID:7242557
MTHFRPigfolate mediated one-carbon metabolic pathway   ISORGD:7334839068941 RGDPMID:11933257|PMID:22332074|REF_RGD_ID:1535021|REF_RGD_ID:7242561
MTHFRPigfolate metabolic pathway  ISORGD:7334839068941 RGDPMID:11933257|REF_RGD_ID:1535021
MTHFRPighomocysteine metabolic pathway   ISORGD:7334839068941 RGDPMID:20814827|REF_RGD_ID:7242426
MTHFRPigmethionine cycle/metabolic pathway   ISORGD:7334839068941 RGDPMID:11933257|REF_RGD_ID:1535021
MTHFRPigremethylation pathway of homocysteine metabolism - cobalamin dependent  ISORGD:7334839068941 RGDPMID:20814827|REF_RGD_ID:7242426

Imported Annotations - SMPDB

1 to 9 of 9 rows
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
MTHFRPigfolate metabolic pathway  ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00053
MTHFRPigglycine N-methyltransferase deficiency pathway  ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00222
MTHFRPighereditary folate malabsorption pathway  ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00724
MTHFRPighomocystinuria pathway  ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00177
MTHFRPighypermethioninemia pathway  ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00221
MTHFRPighypermethioninemia pathway  ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00341
MTHFRPigmethionine cycle/metabolic pathway   ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00033
MTHFRPigmethotrexate pharmacodynamics pathway  ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00432
MTHFRPigmethylenetetrahydrofolate reductase deficiency pathway  ISORGD:7334839068941 SMPDBSMP:00340
1 to 9 of 9 rows
PMID:12297544   PMID:12370778   PMID:14681463   PMID:17145712   PMID:22301074   PMID:30032202  



MTHFR
(Sus scrofa - pig)
Pig AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
Sscrofa11.1 Ensembl671,863,637 - 71,881,820 (-)EnsemblSscrofa11.1susScr11Sscrofa11.1
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,882,118 (-)NCBISscrofa11.1Sscrofa11.1susScr11Sscrofa11.1
Sscrofa10.2665,776,804 - 65,791,405 (-)NCBISscrofa10.2Sscrofa10.2susScr3
MTHFR
(Homo sapiens - human)
Human AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
GRCh38111,785,723 - 11,805,964 (-)NCBIGRCh38GRCh38hg38GRCh38
GRCh38.p14 Ensembl111,785,723 - 11,806,455 (-)EnsemblGRCh38hg38GRCh38
GRCh37111,845,780 - 11,866,021 (-)NCBIGRCh37GRCh37hg19GRCh37
Build 36111,768,374 - 11,788,702 (-)NCBINCBI36Build 36hg18NCBI36
Build 34111,780,944 - 11,800,248NCBI
Celera110,959,433 - 10,979,782 (-)NCBICelera
Cytogenetic Map1p36.22NCBI
HuRef111,000,872 - 11,021,217 (-)NCBIHuRef
CHM1_1111,833,709 - 11,854,054 (-)NCBICHM1_1
T2T-CHM13v2.0111,329,802 - 11,350,048 (-)NCBIT2T-CHM13v2.0
Mthfr
(Mus musculus - house mouse)
Mouse AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
GRCm394148,123,534 - 148,144,019 (+)NCBIGRCm39GRCm39mm39
GRCm39 Ensembl4148,123,534 - 148,144,008 (+)EnsemblGRCm39 Ensembl
GRCm384148,039,077 - 148,059,562 (+)NCBIGRCm38GRCm38mm10GRCm38
GRCm38.p6 Ensembl4148,039,077 - 148,059,551 (+)EnsemblGRCm38mm10GRCm38
MGSCv374147,413,186 - 147,433,671 (+)NCBIGRCm37MGSCv37mm9NCBIm37
MGSCv364146,885,022 - 146,903,349 (+)NCBIMGSCv36mm8
Celera4150,305,674 - 150,326,065 (+)NCBICelera
Cytogenetic Map4E1NCBI
cM Map478.67NCBI
Mthfr
(Rattus norvegicus - Norway rat)
Rat AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
GRCr85163,748,346 - 163,768,141 (+)NCBIGRCr8
mRatBN7.25158,465,248 - 158,484,999 (+)NCBImRatBN7.2mRatBN7.2
mRatBN7.2 Ensembl5158,465,296 - 158,483,797 (+)EnsemblmRatBN7.2 Ensembl
Rnor_6.05164,844,642 - 164,864,360 (+)NCBIRnor6.0Rnor_6.0rn6Rnor6.0
Rnor_6.0 Ensembl5164,845,925 - 164,860,910 (+)EnsemblRnor6.0rn6Rnor6.0
Rnor_5.05168,502,556 - 168,522,350 (+)NCBIRnor5.0Rnor_5.0rn5Rnor5.0
RGSC_v3.45165,112,850 - 165,126,885 (+)NCBIRGSC3.4RGSC_v3.4rn4RGSC3.4
RGSC_v3.15165,123,406 - 165,137,073 (+)NCBI
Celera5156,747,024 - 156,766,742 (+)NCBICelera
Cytogenetic Map5q36NCBI
Mthfr
(Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla)
Chinchilla AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
ChiLan1.0 EnsemblNW_0049554862,096,379 - 2,112,240 (+)EnsemblChiLan1.0
ChiLan1.0NW_0049554862,096,379 - 2,112,240 (+)NCBIChiLan1.0ChiLan1.0
MTHFR
(Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee)
Bonobo AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
NHGRI_mPanPan1-v21216,418,108 - 216,434,079 (+)NCBINHGRI_mPanPan1-v2
NHGRI_mPanPan11215,063,577 - 215,079,672 (+)NCBINHGRI_mPanPan1
Mhudiblu_PPA_v0110,548,196 - 10,568,174 (-)NCBIMhudiblu_PPA_v0Mhudiblu_PPA_v0panPan3
PanPan1.1111,766,334 - 11,785,645 (-)NCBIpanpan1.1PanPan1.1panPan2
PanPan1.1 Ensembl111,766,334 - 11,785,419 (-)Ensemblpanpan1.1panPan2
MTHFR
(Canis lupus familiaris - dog)
Dog AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
CanFam3.1284,445,526 - 84,457,435 (+)NCBICanFam3.1CanFam3.1canFam3CanFam3.1
CanFam3.1 Ensembl284,380,919 - 84,536,818 (+)EnsemblCanFam3.1canFam3CanFam3.1
Dog10K_Boxer_Tasha280,977,302 - 80,990,296 (+)NCBIDog10K_Boxer_Tasha
ROS_Cfam_1.0285,109,058 - 85,123,378 (+)NCBIROS_Cfam_1.0
ROS_Cfam_1.0 Ensembl285,109,070 - 85,122,016 (+)EnsemblROS_Cfam_1.0 Ensembl
UMICH_Zoey_3.1281,858,180 - 81,870,539 (+)NCBIUMICH_Zoey_3.1
UNSW_CanFamBas_1.0282,857,476 - 82,872,293 (+)NCBIUNSW_CanFamBas_1.0
UU_Cfam_GSD_1.0283,920,334 - 83,933,329 (+)NCBIUU_Cfam_GSD_1.0
Mthfr
(Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel)
Squirrel AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
HiC_Itri_2NW_02440505834,798,656 - 34,813,131 (-)NCBIHiC_Itri_2
SpeTri2.0 EnsemblNW_004936474623,291 - 638,193 (-)EnsemblSpeTri2.0SpeTri2.0 Ensembl
SpeTri2.0NW_004936474623,438 - 637,849 (-)NCBISpeTri2.0SpeTri2.0SpeTri2.0
MTHFR
(Chlorocebus sabaeus - green monkey)
Green Monkey AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
ChlSab1.120119,987,667 - 120,003,611 (+)NCBIChlSab1.1ChlSab1.1chlSab2
ChlSab1.1 Ensembl20119,990,133 - 120,002,950 (+)EnsemblChlSab1.1ChlSab1.1 EnsemblchlSab2
Vero_WHO_p1.0NW_02366605423,855,633 - 23,871,475 (+)NCBIVero_WHO_p1.0Vero_WHO_p1.0
Mthfr
(Heterocephalus glaber - naked mole-rat)
Naked Mole-Rat AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
HetGla_female_1.0 EnsemblNW_0046248181,187,869 - 1,199,168 (+)EnsemblHetGla_female_1.0HetGla_female_1.0 EnsemblhetGla2
HetGla 1.0NW_0046248181,184,736 - 1,202,708 (+)NCBIHetGla_female_1.0HetGla 1.0hetGla2

.

.
Variants in MTHFR
590 total Variants



alimentary part of gastrointestinal system
circulatory system
ectoderm
endocrine system
endoderm
hemolymphoid system
mesenchyme
mesoderm
nervous system
renal system
reproductive system
respiratory system
10 4 23 3 2 5 14 12 23 3 6 3


1 to 22 of 22 rows
RefSeq Transcripts XM_003127574 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XM_003127575 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XM_005664995 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XM_005664996 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XM_021095342 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XM_021095343 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XM_021095344 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XM_021095345 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XM_021095346 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  XR_002344905 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
GenBank Nucleotide AEMK02000044 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  AF239166 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  AF398932 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  AK231743 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  AK349221 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  AY046558 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  AY046559 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  CU695168 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  CU855519 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  GACC01000214 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  GFLN01033826 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
  HM187757 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer   Search GEO for Microarray Profiles
1 to 22 of 22 rows

Ensembl Acc Id: ENSSSCT00000037878   ⟹   ENSSSCP00000047921
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1 Ensembl671,864,740 - 71,881,820 (-)Ensembl
Ensembl Acc Id: ENSSSCT00000042716   ⟹   ENSSSCP00000051768
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1 Ensembl671,863,637 - 71,879,544 (-)Ensembl
Ensembl Acc Id: ENSSSCT00000060759   ⟹   ENSSSCP00000032858
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1 Ensembl671,864,737 - 71,881,536 (-)Ensembl
RefSeq Acc Id: XM_003127574   ⟹   XP_003127622
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,882,118 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XM_003127575   ⟹   XP_003127623
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,880,547 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XM_005664995   ⟹   XP_005665052
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,881,854 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XM_005664996   ⟹   XP_005665053
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,881,827 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XM_021095342   ⟹   XP_020951001
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,880,550 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XM_021095343   ⟹   XP_020951002
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,880,550 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XM_021095344   ⟹   XP_020951003
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,881,778 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XM_021095345   ⟹   XP_020951004
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,881,721 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XM_021095346   ⟹   XP_020951005
Type: CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,881,761 (-)NCBI
Sequence:
RefSeq Acc Id: XR_002344905
Type: NON-CODING
Position:
Pig AssemblyChrPosition (strand)Source
Sscrofa11.1671,863,637 - 71,880,553 (-)NCBI
Sequence:
1 to 30 of 48 rows
Protein RefSeqs XP_003127622 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  XP_003127623 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  XP_005665052 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  XP_005665053 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  XP_020951001 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  XP_020951002 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  XP_020951003 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  XP_020951004 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  XP_020951005 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
GenBank Protein AAF68431 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  AAL17644 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  AAL17645 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  AAN40870 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  AAN40871 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  ADX01258 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
Ensembl Protein ENSSSCP00000032858.3
  ENSSSCP00000047921
  ENSSSCP00000047921.3
  ENSSSCP00000051768
  ENSSSCP00000051768.2
  ENSSSCP00015002279.1
  ENSSSCP00025033853.1
  ENSSSCP00030020144.1
  ENSSSCP00035007191.1
  ENSSSCP00035007193.1
  ENSSSCP00035007197.1
  ENSSSCP00035007206.1
  ENSSSCP00035007209.1
  ENSSSCP00035007212.1
  ENSSSCP00040026757.1
1 to 30 of 48 rows
1 to 5 of 12 rows
1 to 5 of 12 rows
RefSeq Acc Id: XP_003127622   ⟸   XM_003127574
- Peptide Label: isoform X5
- UniProtKB: F1RF82 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D0HXW3 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A287AUY4 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D1C5P6 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D0HX37 (UniProtKB/TrEMBL)
- Sequence:
RefSeq Acc Id: XP_005665052   ⟸   XM_005664995
- Peptide Label: isoform X5
- UniProtKB: F1RF82 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D0HXW3 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A287AUY4 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D1C5P6 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D0HX37 (UniProtKB/TrEMBL)
- Sequence:
RefSeq Acc Id: XP_005665053   ⟸   XM_005664996
- Peptide Label: isoform X5
- UniProtKB: F1RF82 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D0HXW3 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A287AUY4 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D1C5P6 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D0HX37 (UniProtKB/TrEMBL)
- Sequence:
RefSeq Acc Id: XP_020951003   ⟸   XM_021095344
- Peptide Label: isoform X4
- UniProtKB: A0A8D0YSM6 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D1YN60 (UniProtKB/TrEMBL)
- Sequence:
RefSeq Acc Id: XP_020951005   ⟸   XM_021095346
- Peptide Label: isoform X4
- UniProtKB: A0A8D0YSM6 (UniProtKB/TrEMBL),   A0A8D1YN60 (UniProtKB/TrEMBL)
- Sequence:


1 to 40 of 79 rows
Database
Acc Id
Source(s)
Ensembl Genes ENSSSCG00000003428 Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00015004258 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00025056470 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00030032403 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00035015740 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00040047043 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00045003756 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00050029574 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00055019907 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00060074975 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCG00065040810 UniProtKB/TrEMBL
Ensembl Transcript ENSSSCT00000037878 ENTREZGENE
  ENSSSCT00000037878.3 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00000042716 ENTREZGENE
  ENSSSCT00000042716.3 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00000060759.3 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00015005685.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00025078098.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00030044832.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00035020087.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00035020092.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00035020102.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00035020114.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00035020119.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00035020125.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00040063415.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00045006232.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00045006241.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00045006254.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00045006270.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00045006280.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00050039817.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00055039080.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00055039172.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00055039310.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00055039468.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00055039557.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00060102897.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00065055798.1 UniProtKB/TrEMBL
  ENSSSCT00065055803.1 UniProtKB/TrEMBL
1 to 40 of 79 rows