RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: sitosterolemia
Accession: DOID:0090019
browse the term
Definition: An intestinal disease that is characterized by autosomal recessive inheritance of unrestricted intestinal absorption of both cholesterol and plant-derived cholesterol-like molecules resulting in xanthomas, arthralgia, premature atherosclerosis, and hemolytic anemia with stomatocytosis and macrothrombocytopenia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ABCG8 gene or in the ABCG5 gene, both of which are located on chromosome 2p21. (DO)
Synonyms: exact_synonym: STSL; phytosterolemia; plant sterol storage disease; pseudohomozygous familial hypercholesterolemia
primary_id: MESH:C537345
xref: GARD:7653 ; NCI:C125694 ; OMIM:PS210250 ; ORDO:2882
G
ABCG5
ATP binding cassette subfamily G member 5
susceptibility
ISO
DNA:missense mutation: p.G583C , 1757G>T (rat) ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia
RGD ClinVar
PMID:9536098 PMID:11099417 PMID:11138003 PMID:11452359 PMID:11668628 PMID:11855938 PMID:11893785 PMID:11907139 PMID:15054092 PMID:15375183 PMID:16026620 PMID:16029460 PMID:16199547 PMID:17228349 PMID:17576681 PMID:17632509 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:19667188 PMID:20466091 PMID:20521169 PMID:20543520 PMID:20719861 PMID:20849526 PMID:21039838 PMID:21274884 PMID:21576934 PMID:21729603 PMID:22898925 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:24503134 PMID:25525159 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:26892138 PMID:27170062 PMID:27291889 PMID:27884173 PMID:28203044 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28696550 PMID:28748566 PMID:28771437 PMID:29055934 PMID:29066094 PMID:29304564 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30007774 PMID:30270055 PMID:30349881 PMID:30528907 PMID:30697800 PMID:30782472 PMID:30833958 PMID:30985648 PMID:31060161 PMID:31064749 PMID:31392106 PMID:31589614 PMID:31795497 PMID:31901240 PMID:32041611 PMID:32088153 PMID:32166861 PMID:32275988 PMID:32702746 PMID:32862661 PMID:33217533 PMID:33269076 PMID:33642439 PMID:34093240 PMID:34268478 PMID:34304999 PMID:34355501 PMID:34505049 PMID:34615826 PMID:34650182 PMID:34887220 PMID:34969652 PMID:34998859 PMID:35042526 PMID:35557526 PMID:35741760 PMID:36229885 More...
RGD:1598659
NCBI chr 3:96,616,304...96,656,893
Ensembl chr 3:96,616,246...96,656,889
G
ABCG8
ATP binding cassette subfamily G member 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia
ClinVar
PMID:3706300 PMID:4360855 PMID:6110091 PMID:11099417 PMID:11264985 PMID:11452359 PMID:11893785 PMID:12124998 PMID:15054092 PMID:15375183 PMID:15996216 PMID:16029460 PMID:17632509 PMID:20854103 PMID:21039838 PMID:21274884 PMID:22898925 PMID:23241408 PMID:23685560 PMID:24033266 PMID:24657386 PMID:25073796 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28739549 PMID:29590070 PMID:30545335 PMID:32041611 PMID:32088153 PMID:32702746 PMID:33228147 PMID:33269076 PMID:34650182 PMID:34969652 PMID:36973604 More...
NCBI chr 3:96,596,975...96,616,224
Ensembl chr 3:96,596,531...96,616,229
G
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia
ClinVar
PMID:9536098 PMID:11099417 PMID:11138003 PMID:11452359 PMID:11668628 PMID:11855938 PMID:11907139 PMID:15054092 PMID:15375183 PMID:16029460 PMID:16199547 PMID:17228349 PMID:17576681 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:19667188 PMID:20521169 PMID:20543520 PMID:20719861 PMID:21576934 PMID:21729603 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:24503134 PMID:25525159 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:26892138 PMID:27170062 PMID:27884173 PMID:28203044 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28696550 PMID:28748566 PMID:28771437 PMID:29055934 PMID:29066094 PMID:29304564 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30007774 PMID:30528907 PMID:30697800 PMID:30782472 PMID:30833958 PMID:30985648 PMID:31060161 PMID:31064749 PMID:31392106 PMID:31589614 PMID:31795497 PMID:31901240 PMID:32041611 PMID:32088153 PMID:32166861 PMID:32275988 PMID:32862661 PMID:33217533 PMID:33269076 PMID:33642439 PMID:34093240 PMID:34268478 PMID:34304999 PMID:34355501 PMID:34505049 PMID:34615826 PMID:34887220 PMID:34969652 PMID:34998859 PMID:35741760 PMID:36229885 More...
NCBI chr 3:96,656,099...96,703,282
Ensembl chr 3:96,654,415...96,703,237
G
LRPPRC
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia
ClinVar
PMID:28492532
NCBI chr 3:96,474,510...96,590,706
Ensembl chr 3:96,474,549...96,595,143
G
ABCG5
ATP binding cassette subfamily G member 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ABCG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1
ClinVar
PMID:11138003 PMID:11668628 PMID:11893785 PMID:16029460 PMID:17228349 PMID:17632509 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:20521169 PMID:20719861 PMID:20849526 PMID:21039838 PMID:21274884 PMID:21729603 PMID:22898925 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:24503134 PMID:25525159 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:27291889 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28696550 PMID:28748566 PMID:29055934 PMID:29066094 PMID:29304564 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30270055 PMID:30349881 PMID:30528907 PMID:30697800 PMID:30833958 PMID:31060161 PMID:31064749 PMID:31392106 PMID:31589614 PMID:32041611 PMID:32088153 PMID:32702746 PMID:32862661 PMID:33217533 PMID:33269076 PMID:34268478 PMID:34304999 PMID:34887220 PMID:34969652 PMID:34998859 PMID:35741760 PMID:36229885 More...
NCBI chr 3:96,616,304...96,656,893
Ensembl chr 3:96,616,246...96,656,889
G
ABCG8
ATP binding cassette subfamily G member 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ABCG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1
OMIM ClinVar
PMID:3706300 PMID:4360855 PMID:6110091 PMID:9536098 PMID:11099417 PMID:11264985 PMID:11452359 PMID:11893785 PMID:12124998 PMID:15054092 PMID:15375183 PMID:15816807 PMID:15996216 PMID:16029460 PMID:16199547 PMID:16472606 PMID:17576681 PMID:17632509 PMID:20854103 PMID:21039838 PMID:21274884 PMID:22898925 PMID:22981120 PMID:23241408 PMID:23685560 PMID:24166850 PMID:24497850 PMID:24657386 PMID:25073796 PMID:25110228 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28739549 PMID:29066094 PMID:29169939 PMID:29353225 PMID:29590070 PMID:29886606 PMID:30007774 PMID:30241732 PMID:30333156 PMID:30459115 PMID:30545335 PMID:30968598 PMID:31327807 PMID:31901240 PMID:32041611 PMID:32088153 PMID:32166861 PMID:32275988 PMID:32702746 PMID:32862661 PMID:32935436 PMID:33228147 PMID:33269076 PMID:34237177 PMID:34426522 PMID:34650182 PMID:34969652 PMID:35248527 PMID:35549507 PMID:36229885 PMID:36973604 More...
NCBI chr 3:96,596,975...96,616,224
Ensembl chr 3:96,596,531...96,616,229
G
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1
ClinVar
PMID:11138003 PMID:11668628 PMID:16029460 PMID:17228349 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:20521169 PMID:20719861 PMID:21729603 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:24503134 PMID:25525159 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:27884173 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28696550 PMID:28748566 PMID:29055934 PMID:29066094 PMID:29304564 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30528907 PMID:30697800 PMID:30833958 PMID:31060161 PMID:31064749 PMID:31392106 PMID:31589614 PMID:32041611 PMID:32088153 PMID:32862661 PMID:33217533 PMID:33269076 PMID:34268478 PMID:34304999 PMID:34887220 PMID:34969652 PMID:34998859 PMID:35741760 PMID:36229885 More...
NCBI chr 3:96,656,099...96,703,282
Ensembl chr 3:96,654,415...96,703,237
G
ABCG5
ATP binding cassette subfamily G member 5
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2
OMIM ClinVar
PMID:11099417 PMID:11138003 PMID:11668628 PMID:11893785 PMID:11907139 PMID:15054092 PMID:15375183 PMID:16029460 PMID:17228349 PMID:17632509 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:19667188 PMID:20466091 PMID:20521169 PMID:20543520 PMID:20719861 PMID:20849526 PMID:21039838 PMID:21274884 PMID:21729603 PMID:22898925 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:24503134 PMID:25525159 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:27291889 PMID:27884173 PMID:28203044 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28696550 PMID:28748566 PMID:28771437 PMID:29055934 PMID:29066094 PMID:29304564 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30007774 PMID:30270055 PMID:30349881 PMID:30528907 PMID:30697800 PMID:30782472 PMID:30833958 PMID:30985648 PMID:31060161 PMID:31064749 PMID:31392106 PMID:31589614 PMID:31901240 PMID:32041611 PMID:32088153 PMID:32166861 PMID:32275988 PMID:32702746 PMID:32862661 PMID:33217533 PMID:33269076 PMID:33642439 PMID:34093240 PMID:34268478 PMID:34304999 PMID:34355501 PMID:34505049 PMID:34615826 PMID:34650182 PMID:34887220 PMID:34969652 PMID:34998859 PMID:35042526 PMID:35557526 PMID:35741760 PMID:36229885 More...
NCBI chr 3:96,616,304...96,656,893
Ensembl chr 3:96,616,246...96,656,889
G
ABCG8
ATP binding cassette subfamily G member 8
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2
ClinVar
PMID:11893785 PMID:17632509 PMID:21039838 PMID:21274884 PMID:22898925 PMID:25741868 PMID:28492532 More...
NCBI chr 3:96,596,975...96,616,224
Ensembl chr 3:96,596,531...96,616,229
G
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2
ClinVar
PMID:11099417 PMID:11138003 PMID:11668628 PMID:11907139 PMID:15054092 PMID:15375183 PMID:16029460 PMID:17228349 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:19667188 PMID:20521169 PMID:20543520 PMID:20719861 PMID:21729603 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:24503134 PMID:25525159 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:27884173 PMID:28203044 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28696550 PMID:28748566 PMID:28771437 PMID:29055934 PMID:29066094 PMID:29304564 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30007774 PMID:30528907 PMID:30697800 PMID:30782472 PMID:30833958 PMID:30985648 PMID:31060161 PMID:31064749 PMID:31392106 PMID:31589614 PMID:31901240 PMID:32041611 PMID:32088153 PMID:32166861 PMID:32275988 PMID:32862661 PMID:33217533 PMID:33269076 PMID:33642439 PMID:34093240 PMID:34268478 PMID:34304999 PMID:34355501 PMID:34505049 PMID:34615826 PMID:34887220 PMID:34969652 PMID:34998859 PMID:35741760 PMID:36229885 More...
NCBI chr 3:96,656,099...96,703,282
Ensembl chr 3:96,654,415...96,703,237
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all