Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS

RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.

Term:Hypercholesterolemia
go back to main search page
Accession:DOID:9000808 term browser browse the term
Definition:A condition with abnormally high levels of CHOLESTEROL in the blood. It is defined as a cholesterol value exceeding the 95th percentile for the population.
Synonyms:exact_synonym: Elevated Cholesterols;   High Cholesterol Level;   High Cholesterol Levels;   Hypercholesteremia;   Hypercholesteremias;   elevated cholesterol;   hypercholesterolaemia;   hypercholesterolemias
 related_synonym: HYPERCHOLESTEROLEMIA, SUSCEPTIBILITY TO
 primary_id: MESH:D006937
 alt_id: RDO:0003174
For additional species annotation, visit the Alliance of Genome Resources.


show annotations for term's descendants           Sort by:
 
Hypercholesterolemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 ISO
IEP
mRNA:increased expression:liver, jejunum (rat)
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:22022523, PMID:15118671, PMID:24619822 RGD:1331525, RGD:19165129 NCBI chr 5:69,857,717...69,983,042
Ensembl chr 5:69,857,771...69,983,015
JBrowse link
G Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 ISO RGD PMID:21726512 RGD:14688050 NCBI chr 3:55,480,024...55,587,946
Ensembl chr 3:55,480,024...55,587,946
JBrowse link
G Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 ISO DNA:polymorphism: :p.M429V RGD PMID:15816807 RGD:1601094 NCBI chr 6:7,961,413...7,980,708
Ensembl chr 6:7,961,413...7,980,708
JBrowse link
G Acat2 acetyl-CoA acetyltransferase 2 ISO RGD PMID:11100118 RGD:1556516 NCBI chr 1:47,972,399...47,992,654
Ensembl chr 1:47,972,399...47,992,653
JBrowse link
G Alpl alkaline phosphatase, biomineralization associated IEP RGD PMID:17403193 RGD:1601171 NCBI chr 5:156,086,496...156,141,513
Ensembl chr 5:156,086,497...156,141,537
JBrowse link
G Apoa1 apolipoprotein A1 ISO DNA:polymorphisms: :-75G>A, 83C>T (human) RGD PMID:16309370 RGD:1601184 NCBI chr 8:50,525,091...50,526,875
Ensembl chr 8:50,525,091...50,526,875
JBrowse link
G Apob apolipoprotein B IEP
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:1600334 PMID:24033266 PMID:25741868 PMID:26415676 PMID:26467025 PMID:27578127 PMID:28492532, PMID:16581047 RGD:1599167 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
G Apoc2 apolipoprotein C2 susceptibility ISO associated with Hypertriglyceridemia;DNA:missense mutation: :p.K38Q (human) RGD PMID:8490626 RGD:1601207 NCBI chr 1:80,589,023...80,593,991
Ensembl chr 1:80,589,023...80,594,136
JBrowse link
G Apoc3 apolipoprotein C3 ISO RGD PMID:2879788 RGD:1578447 NCBI chr 8:50,529,318...50,531,498
Ensembl chr 8:50,529,318...50,531,498
JBrowse link
G Apoe apolipoprotein E susceptibility
severity
ISO
IMP
DNA:missense mutations, haplotypes:cds:p.C112R, p.R158C (human)
ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.C130R, p.C176R (human)
ClinVar
CTD
PMID:2992507 PMID:3243553 PMID:6300187 PMID:9649566 PMID:11397713 PMID:16103896 PMID:16143024 PMID:17289397 PMID:19667110 PMID:20031551 PMID:20031582 PMID:21043830 PMID:22022523 PMID:22228805 PMID:22992668 PMID:25741868, PMID:17217375, PMID:28808185, PMID:21357213, PMID:1411543 RGD:1601229, RGD:13703132, RGD:6903838, RGD:734968 NCBI chr 1:80,612,894...80,616,820
Ensembl chr 1:80,612,895...80,617,057
JBrowse link
G Atm ATM serine/threonine kinase susceptibility ISO RGD PMID:15863839 RGD:1601249 NCBI chr 8:58,015,938...58,119,973
Ensembl chr 8:58,015,940...58,120,045
JBrowse link
G Casp3 caspase 3 IEP RGD PMID:24484682 RGD:13782354 NCBI chr16:48,845,011...48,863,249
Ensembl chr16:48,845,012...48,863,204
JBrowse link
G Casp9 caspase 9 IEP RGD PMID:24484682 RGD:13782354 NCBI chr 5:160,356,211...160,373,774
Ensembl chr 5:160,355,833...160,373,778
JBrowse link
G Cd36 CD36 molecule ISO RGD PMID:10946357 RGD:11040931 NCBI chr 4:14,150,309...14,191,498
Ensembl chr 4:14,001,761...14,249,749
JBrowse link
G Cd40 CD40 molecule treatment IEP
IDA
protein:increased expression:serum RGD PMID:21574786, PMID:21574786 RGD:7248754, RGD:7248754 NCBI chr 3:161,519,789...161,534,943
Ensembl chr 3:161,519,743...161,534,704
JBrowse link
G Cd40lg CD40 ligand treatment ISO
IEP
IDA
associated with Diabetes Mellitus, Type 2
protein:increased expression:platelet (rat)
RGD PMID:18787388, PMID:21574786, PMID:26950185 RGD:7248428, RGD:7248754, RGD:11344960 NCBI chr  X:159,703,703...159,714,886
Ensembl chr  X:159,703,578...159,716,562
JBrowse link
G Ces1d carboxylesterase 1D ISO CTD Direct Evidence: therapeutic CTD PMID:12773168 NCBI chr19:15,195,514...15,239,827
Ensembl chr19:15,033,108...15,239,821
JBrowse link
G Col3a1 collagen type III alpha 1 chain ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:21852083 NCBI chr 9:52,023,295...52,059,221
Ensembl chr 9:52,023,295...52,059,217
JBrowse link
G Cpb2 carboxypeptidase B2 ISO associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma RGD PMID:16123492 RGD:2313641 NCBI chr15:57,290,849...57,339,762
Ensembl chr15:57,290,849...57,339,760
JBrowse link
G Csf1 colony stimulating factor 1 IEP RGD PMID:9158105 RGD:1641957 NCBI chr 2:210,522,370...210,550,546
Ensembl chr 2:210,522,375...210,550,560
JBrowse link
G Ctf1 cardiotrophin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:21803294 NCBI chr 1:199,162,319...199,168,296
Ensembl chr 1:199,163,086...199,168,296
JBrowse link
G Cyp51 cytochrome P450, family 51 IEP mRNA:decreased expression:liver RGD PMID:16472823 RGD:13782194 NCBI chr 4:27,175,564...27,194,018
Ensembl chr 4:27,175,243...27,194,018
JBrowse link
G Cyp7a1 cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 ISO
IEP
CTD Direct Evidence: therapeutic
mRNA:decreased expression:liver
CTD PMID:8245718, PMID:16472823 RGD:13782194 NCBI chr 5:19,358,734...19,368,431
Ensembl chr 5:19,358,734...19,368,431
JBrowse link
G Edn1 endothelin 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:15486036 NCBI chr17:22,136,814...22,143,745
Ensembl chr17:22,137,324...22,143,324
JBrowse link
G Eng endoglin treatment ISO protein:increased expression, aortic root, aortic arch, endothelium (mouse) RGD PMID:17901886, PMID:17901886 RGD:7257552, RGD:7257552 NCBI chr 3:11,679,530...11,717,486
Ensembl chr 3:11,679,530...11,717,485
JBrowse link
G Fgf2 fibroblast growth factor 2 ISO associated with Carcinoma, Ductal, Breast RGD PMID:15491965 RGD:8655598 NCBI chr 2:124,081,072...124,134,133
Ensembl chr 2:124,081,072...124,134,681
JBrowse link
G G6pd glucose-6-phosphate dehydrogenase treatment IEP RGD PMID:21966115 RGD:10449170 NCBI chr  X:156,274,800...156,293,935
Ensembl chr  X:156,274,800...156,293,926
JBrowse link
G Gsr glutathione-disulfide reductase treatment IEP
IDA
RGD PMID:24770475, PMID:24120393 RGD:10401874, RGD:10401896 NCBI chr16:62,197,617...62,239,987
Ensembl chr16:62,197,617...62,241,361
JBrowse link
G Hmbs hydroxymethylbilane synthase ISO associated with Porphyria, Acute Intermittent (MeSH:D017118); protein:reduced activity:erythrocytes RGD PMID:2809566 RGD:2301684 NCBI chr 8:48,667,278...48,674,673
Ensembl chr 8:48,667,275...48,674,748
JBrowse link
G Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase ISO
IEP
IDA
mRNA:decreased expression:liver (rat)
mRNA:increased expression:liver
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
CTD PMID:8593127, PMID:1611649, PMID:24619822, PMID:25168180, PMID:17250646 RGD:5508480, RGD:19165129, RGD:13782271, RGD:5508696 NCBI chr 2:27,480,224...27,500,654
Ensembl chr 2:27,480,226...27,500,654
JBrowse link
G Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4, alpha resistance ISO Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1B (2-1-1) RGD PMID:16804065 RGD:1601642 NCBI chr 3:159,902,441...159,965,003
Ensembl chr 3:159,902,441...159,965,003
JBrowse link
G Hp haptoglobin ISO protein:increased expression:plasma RGD PMID:16944942 RGD:1626342 NCBI chr19:42,096,255...42,100,805
Ensembl chr19:42,097,995...42,100,804
JBrowse link
G Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 ISO RGD PMID:12921987 RGD:1624216 NCBI chr 9:61,680,529...61,691,202
Ensembl chr 9:61,680,530...61,690,956
JBrowse link
G Icam1 intercellular adhesion molecule 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:14602771 NCBI chr 8:22,035,287...22,047,049
Ensembl chr 8:22,035,256...22,047,059
JBrowse link
G Il1b interleukin 1 beta ISO protein:increased expression:serum RGD PMID:17330503 RGD:1626623 NCBI chr 3:121,876,256...121,882,637
Ensembl chr 3:121,876,263...121,882,726
JBrowse link
G Itih4 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 4 susceptibility ISO ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, susceptibility to ClinVar PMID:14661079, PMID:14661079 RGD:1627650 NCBI chr16:6,970,367...6,985,538
Ensembl chr16:6,970,342...6,985,579
JBrowse link
G Ldlr low density lipoprotein receptor IEP
ISO
IMP
ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolaemia
ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia
protein:decreased expression: liver
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:1301940 PMID:1301956 PMID:1352322 PMID:1734910 PMID:2088165 PMID:3263645 PMID:3475071 PMID:4061492 PMID:4083361 PMID:7573037 PMID:7616128 PMID:7718019 PMID:7820934 PMID:7833932 PMID:8295321 PMID:8535447 PMID:9026534 PMID:9104431 PMID:9237502 PMID:9254862 PMID:9259195 PMID:9409298 PMID:9544745 PMID:9544746 PMID:9654205 PMID:9664576 PMID:9676383 PMID:9698020 PMID:9763532 PMID:9767373 PMID:9974426 PMID:10090473 PMID:10090484 PMID:10208479 PMID:10230472 PMID:10422803 PMID:10441197 PMID:10532689 PMID:10559517 PMID:10657581 PMID:10735632 PMID:10882754 PMID:11005141 PMID:11139254 PMID:11196104 PMID:11317361 PMID:11435110 PMID:11462246 PMID:11641914 PMID:11668627 PMID:11668640 PMID:11737238 PMID:11754108 PMID:11810272 PMID:11845603 PMID:11857755 PMID:12124988 PMID:12436241 PMID:12492446 PMID:14974088 PMID:15199436 PMID:15241806 PMID:15256764 PMID:15359125 PMID:15556094 PMID:15576851 PMID:15701167 PMID:15823276 PMID:15823280 PMID:15823288 PMID:15864114 PMID:15890894 PMID:16159606 PMID:16250003 PMID:16314194 PMID:16389549 PMID:16542394 PMID:16627557 PMID:17087781 PMID:17094996 PMID:17142622 PMID:17196209 PMID:17335829 PMID:17347910 PMID:17539906 PMID:17765246 PMID:18096825 PMID:18206115 PMID:18263977 PMID:18325082 PMID:18400033 PMID:18450471 PMID:18503695 PMID:18718593 PMID:19026292 PMID:19118540 PMID:19148831 PMID:19208450 PMID:19318025 PMID:19446849 PMID:19602640 PMID:19717150 PMID:19837725 PMID:19843101 PMID:20018285 PMID:20145306 PMID:20236128 PMID:20428891 PMID:20506408 PMID:20530721 PMID:20538126 PMID:20663204 PMID:21310417 PMID:21376320 PMID:21382890 PMID:21418584 PMID:21475731 PMID:21531209 PMID:21722902 PMID:21865347 PMID:21925044 PMID:21935675 PMID:21990180 PMID:22294733 PMID:22353362 PMID:22390909 PMID:22698793 PMID:22881376 PMID:22883975 PMID:22884763 PMID:22910581 PMID:22923420 PMID:23054246 PMID:23064986 PMID:23130880 PMID:23375686 PMID:23669246 PMID:23680767 PMID:23833242 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24082139 PMID:24373485 PMID:24503134 PMID:24507775 PMID:24529145 PMID:24585268 PMID:24627126 PMID:24956927 PMID:25154303 PMID:25333069 PMID:25378237 PMID:25437892 PMID:25461735 PMID:25463123 PMID:25487149 PMID:25525159 PMID:25606447 PMID:25637381 PMID:25647241 PMID:25682026 PMID:25741862 PMID:25741868 PMID:25741872 PMID:25936317 PMID:26020417 PMID:26036859 PMID:26238499 PMID:26332594 PMID:26361156 PMID:26415676 PMID:26467025 PMID:26748104 PMID:26802169 PMID:26875785 PMID:26892515 PMID:26927322 PMID:27050191 PMID:27175606 PMID:27206935 PMID:27497240 PMID:27578128 PMID:27678436 PMID:27680772 PMID:27765764 PMID:27784735 PMID:27824480 PMID:27828139 PMID:27830735 PMID:27878139 PMID:28104544 PMID:28126585 PMID:28145427 PMID:28492532 PMID:28502495 PMID:28502510 PMID:28965616 PMID:29172679 PMID:29353225 PMID:29874871 PMID:30333156 PMID:30583242 PMID:30592178 PMID:30795984 PMID:31048103 PMID:31345425, PMID:16741953, PMID:20028367, PMID:27378433, PMID:28469073 RGD:1581819, RGD:21410185, RGD:12910104, RGD:12910100 NCBI chr 8:22,750,425...22,773,305
Ensembl chr 8:22,750,336...22,774,903
JBrowse link
G Ldlrem1 low density lipoprotein receptor; ZFN induced mutant 1 IMP RGD PMID:27378433 RGD:12910104
G Ldlrem1Sage low density lipoprotein receptor; ZFN induced mutant 1, Sage IMP RGD PMID:28469073 RGD:12910100
G Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ISO RGD PMID:15599766 RGD:1626107 NCBI chr 5:152,964,294...152,987,286
Ensembl chr 5:152,966,591...152,987,211
JBrowse link
G Lep leptin ISO
IMP
CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:25086370, PMID:22948215 RGD:12904911 NCBI chr 4:56,337,695...56,351,818
Ensembl chr 4:56,337,695...56,351,818
JBrowse link
G Lepem1Sage leptin; zinc finger nuclease induced mutant1, Sage IMP RGD PMID:22948215 RGD:12904911
G Lipc lipase C, hepatic type ISO
IDA
associated with Diabetes Mellitus; protein:decreased expression:plasma (human)
protein, mRNA:decreased expression:plasma, liver (rat)
associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:liver (mouse)
RGD PMID:6340423, PMID:7830494, PMID:11279518 RGD:2308850, RGD:2308793, RGD:2308841 NCBI chr 8:77,272,582...77,398,485
Ensembl chr 8:77,272,570...77,398,248
JBrowse link
G Lpl lipoprotein lipase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:21852083 NCBI chr16:22,537,687...22,561,487
Ensembl chr16:22,537,056...22,561,496
JBrowse link
G Lss lanosterol synthase ISO mRNA:increased expression:liver RGD PMID:25168180 RGD:13782271 NCBI chr20:12,844,522...12,870,474
Ensembl chr20:12,842,884...12,870,497
JBrowse link
G Mif macrophage migration inhibitory factor IEP mRNA:increased expression:glomerulus RGD PMID:9158105 RGD:1641957 NCBI chr20:13,715,219...13,732,980
Ensembl chr20:13,732,198...13,732,859
JBrowse link
G Mir223 microRNA 223 ISO RGD PMID:25246565 RGD:21408582 NCBI chr  X:65,367,812...65,367,921
Ensembl chr  X:65,367,812...65,367,921
JBrowse link
G Mvd mevalonate diphosphate decarboxylase ISO mRNA:increased expression:liver RGD PMID:25168180 RGD:13782271 NCBI chr19:55,258,910...55,268,933
Ensembl chr19:55,258,905...55,268,951
JBrowse link
G Mylk myosin light chain kinase ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:21052790 NCBI chr11:69,013,060...69,260,039
Ensembl chr11:69,013,050...69,223,158
JBrowse link
G Ncf1 neutrophil cytosolic factor 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:14871415 NCBI chr12:25,497,104...25,506,300
Ensembl chr12:25,497,104...25,506,300
JBrowse link
G Nox1 NADPH oxidase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:20832062 NCBI chr  X:104,909,328...104,932,508
Ensembl chr  X:104,909,326...104,932,508
JBrowse link
G Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 ISO RGD PMID:15671032 RGD:1642184 NCBI chr14:86,345,946...86,560,694
Ensembl chr14:86,345,953...86,560,694
JBrowse link
G Npy neuropeptide Y ISO associated with Obesity;DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) RGD PMID:11689216 RGD:1580177 NCBI chr 4:79,557,856...79,565,059
Ensembl chr 4:79,557,854...79,565,097
JBrowse link
G Nr4a1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1 IMP compared to FHH RGD PMID:24722447 RGD:12910103 NCBI chr 7:142,899,358...142,920,216
Ensembl chr 7:142,905,758...142,920,216
JBrowse link
G Nr4a1m1Mcwi nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1; mutation 1, Medical College of Wisconsin IMP compared to FHH RGD PMID:24722447 RGD:12910103
G Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16005304 NCBI chr 5:63,781,801...63,822,890
Ensembl chr 5:63,781,801...63,821,637
JBrowse link
G Pappa1 pappalysin 1 ISO associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum RGD PMID:15531533, PMID:14661010 RGD:1642328, RGD:1642329 NCBI chr 5:80,919,932...81,153,904
Ensembl chr 5:80,920,568...81,150,940
JBrowse link
G Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:12730697 NCBI chr 5:126,031,368...126,053,726
Ensembl chr 5:126,031,368...126,053,726
JBrowse link
G Pon1 paraoxonase 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:16229851 NCBI chr 4:30,249,749...30,276,297
Ensembl chr 4:30,249,742...30,276,372
JBrowse link
G Ppp1r17 protein phosphatase 1, regulatory subunit 17 ISO ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, susceptibility to ClinVar PMID:12955585 NCBI chr 4:86,275,130...86,292,435
Ensembl chr 4:86,275,717...86,292,431
JBrowse link
G Scap SREBF chaperone IEP protein:increased expression:liver RGD PMID:16741953 RGD:1581819 NCBI chr 8:118,551,869...118,628,650
Ensembl chr 8:118,570,503...118,628,651
JBrowse link
G Scarb1 scavenger receptor class B, member 1 ISO RGD PMID:15967843 RGD:1580004 NCBI chr12:36,694,952...36,761,445
Ensembl chr12:36,694,960...36,761,455
JBrowse link
G Sele selectin E ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:14602771 NCBI chr13:82,355,234...82,365,323
Ensembl chr13:82,355,471...82,365,341
JBrowse link
G Serpinf2 serpin family F member 2 ISO protein:decreased expression:serum RGD PMID:1384011 RGD:1625534 NCBI chr10:62,264,247...62,272,353
Ensembl chr10:62,264,788...62,273,119
JBrowse link
G Soat2 sterol O-acyltransferase 2 susceptibility ISO RGD PMID:11100118 RGD:1556516 NCBI chr 7:143,754,892...143,767,989
Ensembl chr 7:143,754,892...143,767,989
JBrowse link
G Sqle squalene epoxidase ISO mRNA:increased expression:liver RGD PMID:25168180 RGD:13782271 NCBI chr 7:99,609,929...99,624,803
Ensembl chr 7:99,609,191...99,624,732
JBrowse link
G Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 IEP protein:altered localization:liver RGD PMID:16741953 RGD:1581819 NCBI chr10:46,570,996...46,593,021
Ensembl chr10:46,570,996...46,593,009
JBrowse link
G Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 ISO
IEP
DNA:polymorphism: :1784G>C (human)
DNA:mutations:exon:p.V623M, p.R645Q (human)
protein:altered localization:liver
RGD PMID:18095312, PMID:15547298, PMID:11950857, PMID:16741953 RGD:2308813, RGD:1581415, RGD:1625197, RGD:1581819 NCBI chr 7:123,381,082...123,438,605
Ensembl chr 7:123,381,077...123,438,603
JBrowse link
G Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 ISO CTD Direct Evidence: marker/mechanism CTD PMID:14602771 NCBI chr 2:219,071,193...219,090,931
Ensembl chr 2:219,071,193...219,097,619
JBrowse link
G Vegfa vascular endothelial growth factor A ISO associated with Carcinoma, Ductal, Breast RGD PMID:15491965 RGD:8655598 NCBI chr 9:17,340,341...17,355,681
Ensembl chr 9:17,340,341...17,355,681
JBrowse link
G Vldlr very low density lipoprotein receptor ISO RGD PMID:8636110 RGD:1625573 NCBI chr 1:245,236,819...245,273,688
Ensembl chr 1:245,237,736...245,269,205
JBrowse link
autosomal recessive hypercholesterolemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 4
ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal recessive
ClinVar Annotator: match by null
ClinVar Annotator: match by OMIM:603813
OMIM
ClinVar
PMID:4351242 PMID:7628519 PMID:11326085 PMID:11897284 PMID:12016260 PMID:12464675 PMID:12788851 PMID:12958143 PMID:15485476 PMID:15599766 PMID:20124734 PMID:21872251 PMID:22157599 PMID:24033266 PMID:25647241 PMID:25741868 PMID:25911074 PMID:26723464 PMID:27247956 PMID:28492532 PMID:28965616 PMID:29245109 NCBI chr 5:152,964,294...152,987,286
Ensembl chr 5:152,966,591...152,987,211
JBrowse link
familial hypercholesterolemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia
ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia
ClinVar PMID:19743957 PMID:20800056 PMID:24497850 PMID:25215231 PMID:25741868 NCBI chr 5:69,857,717...69,983,042
Ensembl chr 5:69,857,771...69,983,015
JBrowse link
G Apoa2 apolipoprotein A2 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:143890 OMIM
ClinVar
PMID:12522687 NCBI chr13:89,596,872...89,598,805
Ensembl chr13:89,597,138...89,598,802
JBrowse link
G Apob apolipoprotein B ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia
ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias
DNA:deletion:promoter, exon:
ClinVar PMID:221546 PMID:1360085 PMID:1424233 PMID:1454832 PMID:1466657 PMID:1493642 PMID:1600334 PMID:1793440 PMID:1977310 PMID:2280177 PMID:2375782 PMID:2563166 PMID:2574033 PMID:2725600 PMID:2843815 PMID:2903181 PMID:3477815 PMID:3771801 PMID:7627691 PMID:7670940 PMID:7883971 PMID:8141833 PMID:8254047 PMID:8318509 PMID:8318993 PMID:8371062 PMID:8468533 PMID:8478017 PMID:8723684 PMID:8831935 PMID:8889592 PMID:8931699 PMID:8960785 PMID:9081691 PMID:9104431 PMID:9105560 PMID:9191540 PMID:9254062 PMID:9259199 PMID:9339363 PMID:9486979 PMID:9490296 PMID:9568749 PMID:9603795 PMID:9654205 PMID:9702952 PMID:9925662 PMID:10208479 PMID:10388479 PMID:10529757 PMID:10735632 PMID:10952765 PMID:11031227 PMID:11115503 PMID:11137107 PMID:11238294 PMID:11494965 PMID:11781700 PMID:11810272 PMID:11833852 PMID:11941481 PMID:12031600 PMID:14732481 PMID:15135245 PMID:15797858 PMID:15805152 PMID:16250003 PMID:17046772 PMID:17087781 PMID:17142622 PMID:17160438 PMID:17539906 PMID:17570373 PMID:17588943 PMID:17595251 PMID:17765246 PMID:17964958 PMID:17968143 PMID:18022922 PMID:18028451 PMID:18096825 PMID:18160469 PMID:18222178 PMID:18258526 PMID:18279815 PMID:18325181 PMID:18355452 PMID:18492086 PMID:18700895 PMID:18710658 PMID:19602640 PMID:20032471 PMID:20145306 PMID:20167924 PMID:20236128 PMID:20506408 PMID:20538126 PMID:20592474 PMID:20657596 PMID:20736250 PMID:20809525 PMID:20828696 PMID:21059979 PMID:21310417 PMID:21376320 PMID:21382890 PMID:21408211 PMID:21520333 PMID:21657943 PMID:21722902 PMID:21862702 PMID:21868016 PMID:21919778 PMID:22095935 PMID:22244043 PMID:22256951 PMID:22294733 PMID:22353362 PMID:22408029 PMID:22534770 PMID:22698793 PMID:22863191 PMID:22883975 PMID:22923420 PMID:23054246 PMID:23064986 PMID:23130880 PMID:23375686 PMID:23593297 PMID:23680767 PMID:23685560 PMID:23775634 PMID:23833242 PMID:23936638 PMID:24033266 PMID:24106285 PMID:24234650 PMID:24404629 PMID:24498611 PMID:24503134 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24607922 PMID:24784157 PMID:24956927 PMID:24987033 PMID:25461735 PMID:25741868 PMID:25741869 PMID:26020417 PMID:26036859 PMID:26064709 PMID:26332594 PMID:26361156 PMID:26415676 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:26643808 PMID:26666465 PMID:26802169 PMID:27153395 PMID:27206935 PMID:27497240 PMID:27578127 PMID:27654142 PMID:27765764 PMID:27783906 PMID:27884173 PMID:27919364 PMID:27932355 PMID:28008009 PMID:28428224 PMID:28431867 PMID:28475941 PMID:28492532 PMID:28895539 PMID:28958330 PMID:28965616 PMID:29036232 PMID:29261184 PMID:29572815 PMID:29598884 PMID:30056620 PMID:30076208 PMID:30122538 PMID:30270084 PMID:30526649 PMID:30681615 PMID:30842500 PMID:31150472 PMID:31345425, PMID:3627182 RGD:11527221 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
G Dock6 dedicator of cytokinesis 6 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia ClinVar PMID:14756670 PMID:17094996 PMID:19538517 PMID:20045108 PMID:22698793 PMID:25741868 NCBI chr 8:22,822,412...22,874,670
Ensembl chr 8:22,822,412...22,874,645
JBrowse link
G Ephx2 epoxide hydrolase 2 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia OMIM
ClinVar
PMID:10862610 PMID:12522687 PMID:14673705 PMID:14732757 PMID:15845398 NCBI chr15:42,757,241...42,794,211
Ensembl chr15:42,757,235...42,794,279
JBrowse link
G Ghr growth hormone receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia OMIM
ClinVar
PMID:25741868 PMID:26467025 NCBI chr 2:53,149,225...53,413,954
Ensembl chr 2:53,150,370...53,413,638
JBrowse link
G Gk glycerol kinase IDA RGD PMID:10642898 RGD:13702898 NCBI chr  X:54,227,291...54,303,897
Ensembl chr  X:54,227,397...54,303,864
JBrowse link
G Ldlr low density lipoprotein receptor ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia
ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias
ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL
ClinVar Annotator: match by OMIM:143890
OMIM
ClinVar
PMID:200368 PMID:1057090 PMID:1301940 PMID:1301956 PMID:1310940 PMID:1315570 PMID:1319734 PMID:1348044 PMID:1352322 PMID:1362925 PMID:1372927 PMID:1446662 PMID:1453433 PMID:1464748 PMID:1493640 PMID:1609792 PMID:1634609 PMID:1677927 PMID:1714262 PMID:1727071 PMID:1734722 PMID:1734910 PMID:1757095 PMID:1830890 PMID:1863993 PMID:1884514 PMID:1952806 PMID:1959928 PMID:1978630 PMID:1978682 PMID:1998642 PMID:1999337 PMID:2029498 PMID:2088165 PMID:2318961 PMID:2324680 PMID:2352257 PMID:2544509 PMID:2565980 PMID:2569482 PMID:2570157 PMID:2572061 PMID:2600087 PMID:2698793 PMID:2726768 PMID:2760198 PMID:2760205 PMID:2777800 PMID:2799589 PMID:2805380 PMID:2831865 PMID:2837085 PMID:2895023 PMID:2901412 PMID:2920733 PMID:2988123 PMID:3012527 PMID:3020025 PMID:3025214 PMID:3155573 PMID:3198114 PMID:3202825 PMID:3263645 PMID:3343347 PMID:3391282 PMID:3425583 PMID:3430554 PMID:3472763 PMID:3475071 PMID:3495735 PMID:3549308 PMID:3572996 PMID:3627182 PMID:3815525 PMID:3818645 PMID:3924410 PMID:3955657 PMID:4061492 PMID:4083361 PMID:4319990 PMID:4750422 PMID:6091915 PMID:6272292 PMID:6288770 PMID:7489239 PMID:7545204 PMID:7548065 PMID:7550239 PMID:7557960 PMID:7573037 PMID:7581403 PMID:7583548 PMID:7586640 PMID:7603991 PMID:7606846 PMID:7616128 PMID:7635461 PMID:7635482 PMID:7649546 PMID:7649549 PMID:7709162 PMID:7718019 PMID:7718023 PMID:7718024 PMID:7749819 PMID:7749829 PMID:7773731 PMID:7789953 PMID:7820934 PMID:7833932 PMID:7866407 PMID:7894220 PMID:7903269 PMID:7903864 PMID:7937987 PMID:7947594 PMID:7979249 PMID:7989866 PMID:8004803 PMID:8054972 PMID:8093663 PMID:8096412 PMID:8098448 PMID:8103503 PMID:8141835 PMID:8168830 PMID:8218110 PMID:8225312 PMID:8292093 PMID:8295321 PMID:8314561 PMID:8347689 PMID:8399083 PMID:8401534 PMID:8409767 PMID:8462973 PMID:8478013 PMID:8535447 PMID:8568489 PMID:8589690 PMID:8599353 PMID:8634338 PMID:8645371 PMID:8645375 PMID:8664907 PMID:8664911 PMID:8678915 PMID:8697568 PMID:8740918 PMID:8784348 PMID:8792825 PMID:8828981 PMID:8828982 PMID:8829662 PMID:8831933 PMID:8844215 PMID:8850176 PMID:8872473 PMID:8882879 PMID:8911609 PMID:8931648 PMID:9003505 PMID:9016531 PMID:9026534 PMID:9039985 PMID:9048913 PMID:9090532 PMID:9104431 PMID:9137885 PMID:9143924 PMID:9147888 PMID:9157944 PMID:9180246 PMID:9184256 PMID:9195230 PMID:9212177 PMID:9222758 PMID:9225977 PMID:9237502 PMID:9237510 PMID:9254862 PMID:9259195 PMID:9261272 PMID:9272705 PMID:9375633 PMID:9399845 PMID:9409298 PMID:9409302 PMID:9412789 PMID:9452078 PMID:9452094 PMID:9452095 PMID:9452118 PMID:9484998 PMID:9500809 PMID:9538514 PMID:9544745 PMID:9544746 PMID:9544850 PMID:9610768 PMID:9654205 PMID:9660059 PMID:9664576 PMID:9671270 PMID:9676383 PMID:9678702 PMID:9684750 PMID:9698020 PMID:9712531 PMID:9727746 PMID:9733232 PMID:9763532 PMID:9767373 PMID:9852677 PMID:9889019 PMID:9925649 PMID:9974426 PMID:10066037 PMID:10089940 PMID:10090473 PMID:10090484 PMID:10200052 PMID:10206683 PMID:10208479 PMID:10208490 PMID:10208499 PMID:10230472 PMID:10407508 PMID:10412552 PMID:10422802 PMID:10422803 PMID:10422804 PMID:10441197 PMID:10447263 PMID:10484771 PMID:10487495 PMID:10532689 PMID:10559517 PMID:10570905 PMID:10611908 PMID:10611909 PMID:10634824 PMID:10657581 PMID:10660340 PMID:10668928 PMID:10704205 PMID:10735632 PMID:10782930 PMID:10790219 PMID:10807540 PMID:10882754 PMID:10884919 PMID:10924730 PMID:10926901 PMID:10978268 PMID:10980548 PMID:11005141 PMID:11013454 PMID:11031227 PMID:11040093 PMID:11052664 PMID:11139254 PMID:11194025 PMID:11194027 PMID:11196104 PMID:11257257 PMID:11295843 PMID:11298688 PMID:11298777 PMID:11310584 PMID:11313767 PMID:11317361 PMID:11317362 PMID:11373616 PMID:11381031 PMID:11389828 PMID:11435110 PMID:11462246 PMID:11472756 PMID:11491306 PMID:11506462 PMID:11585102 PMID:11600564 PMID:11641914 PMID:11642133 PMID:11668627 PMID:11668640 PMID:11675977 PMID:11737238 PMID:11754108 PMID:11792717 PMID:11810272 PMID:11845603 PMID:11851376 PMID:11857755 PMID:11916007 PMID:11933210 PMID:12009418 PMID:12052488 PMID:12112655 PMID:12113284 PMID:12124988 PMID:12205127 PMID:12227864 PMID:12406975 PMID:12414836 PMID:12417285 PMID:12436241 PMID:12442279 PMID:12459547 PMID:12485531 PMID:12492446 PMID:12522687 PMID:12553167 PMID:12575931 PMID:12673584 PMID:12705331 PMID:12730724 PMID:12820708 PMID:12837857 PMID:12910492 PMID:14209286 PMID:14508510 PMID:14512370 PMID:14570618 PMID:14616764 PMID:14624402 PMID:14675545 PMID:14749324 PMID:14756670 PMID:14767901 PMID:14974088 PMID:14993243 PMID:15015036 PMID:15035285 PMID:15100232 PMID:15135252 PMID:15172466 PMID:15199436 PMID:15200491 PMID:15241806 PMID:15256764 PMID:15303010 PMID:15359125 PMID:15477777 PMID:15494314 PMID:15497035 PMID:15523646 PMID:15528480 PMID:15556092 PMID:15556093 PMID:15556094 PMID:15576851 PMID:15633194 PMID:15701167 PMID:15741231 PMID:15823276 PMID:15823280 PMID:15823288 PMID:15842735 PMID:15864114 PMID:15885240 PMID:15890894 PMID:15936313 PMID:15952897 PMID:15998910 PMID:16092059 PMID:16099208 PMID:16159606 PMID:16183066 PMID:16205024 PMID:16211558 PMID:16250003 PMID:16286607 PMID:16314194 PMID:16343504 PMID:16389549 PMID:16465405 PMID:16502360 PMID:16530458 PMID:16542394 PMID:16627557 PMID:16740646 PMID:16792510 PMID:16796766 PMID:16801348 PMID:16806138 PMID:17044844 PMID:17087781 PMID:17094996 PMID:17142622 PMID:17196209 PMID:17335829 PMID:17347910 PMID:17399720 PMID:17406740 PMID:17426749 PMID:17445538 PMID:17539906 PMID:17625505 PMID:17673191 PMID:17694954 PMID:17765246 PMID:17935672 PMID:17955342 PMID:17964958 PMID:18022922 PMID:18096825 PMID:18206115 PMID:18239150 PMID:18243212 PMID:18247305 PMID:18263977 PMID:18279815 PMID:18325082 PMID:18339137 PMID:18355452 PMID:18400033 PMID:18503695 PMID:18607183 PMID:18648394 PMID:18677035 PMID:18700895 PMID:18701038 PMID:18718593 PMID:18757057 PMID:18847225 PMID:18929537 PMID:19001363 PMID:19007590 PMID:19013141 PMID:19020990 PMID:19026292 PMID:19040724 PMID:19062533 PMID:19073363 PMID:19118540 PMID:19148831 PMID:19208450 PMID:19224862 PMID:19318025 PMID:19319977 PMID:19361455 PMID:19371225 PMID:19411563 PMID:19446849 PMID:19467224 PMID:19487412 PMID:19520913 PMID:19538517 PMID:19602640 PMID:19674976 PMID:19717150 PMID:19797716 PMID:19837725 PMID:19843101 PMID:20018285 PMID:20019594 PMID:20045108 PMID:20089850 PMID:20144596 PMID:20145306 PMID:20217239 PMID:20236128 PMID:20308432 PMID:20428891 PMID:20452591 PMID:20506408 PMID:20538126 PMID:20599862 PMID:20663204 PMID:20703241 PMID:20736250 PMID:20809525 PMID:20828696 PMID:21145767 PMID:21146822 PMID:21157333 PMID:21276076 PMID:21310417 PMID:21376320 PMID:21382890 PMID:21418584 PMID:21457052 PMID:21475731 PMID:21511053 PMID:21531209 PMID:21538688 PMID:21642693 PMID:21722902 PMID:21865347 PMID:21868016 PMID:21872251 PMID:21925044 PMID:21925660 PMID:21935675 PMID:21955034 PMID:21990180 PMID:22089669 PMID:22095935 PMID:22129472 PMID:22160468 PMID:22220933 PMID:22294733 PMID:22311046 PMID:22353362 PMID:22390909 PMID:22417841 PMID:22425645 PMID:22487947 PMID:22509010 PMID:22528129 PMID:22544571 PMID:22683370 PMID:22691586 PMID:22698793 PMID:22859806 PMID:22881376 PMID:22883975 PMID:22910581 PMID:22923420 PMID:22998978 PMID:23021490 PMID:23054246 PMID:23064986 PMID:23130880 PMID:23155708 PMID:23158915 PMID:23340035 PMID:23345538 PMID:23369702 PMID:23375686 PMID:23415438 PMID:23430853 PMID:23510778 PMID:23535506 PMID:23537714 PMID:23669246 PMID:23680767 PMID:23815734 PMID:23820649 PMID:23833242 PMID:24014831 PMID:24033266 PMID:24055113 PMID:24075752 PMID:24082139 PMID:24088637 PMID:24163242 PMID:24234650 PMID:24249837 PMID:24281370 PMID:24284361 PMID:24336170 PMID:24338390 PMID:24373485 PMID:24420163 PMID:24450200 PMID:24503134 PMID:24507775 PMID:24529145 PMID:24585268 PMID:24627126 PMID:24671153 PMID:24722143 PMID:24918045 PMID:24956927 PMID:24988984 PMID:25014035 PMID:25043216 PMID:25057385 PMID:25154303 PMID:25234566 PMID:25248394 PMID:25257073 PMID:25282520 PMID:25333069 PMID:25378237 PMID:25386756 PMID:25412742 PMID:25414273 PMID:25437892 PMID:25461735 PMID:25463123 PMID:25487149 PMID:25525159 PMID:25545329 PMID:25606447 PMID:25624525 PMID:25637381 PMID:25647241 PMID:25682026 PMID:25682442 PMID:25741862 PMID:25741868 PMID:25741870 PMID:25741871 PMID:25741872 PMID:25741873 PMID:25741874 PMID:25807990 PMID:25846081 PMID:25911074 PMID:25921077 PMID:25936317 PMID:25936346 PMID:25962062 PMID:26020417 PMID:26036859 PMID:26046366 PMID:26077743 PMID:26081744 PMID:26220972 PMID:26238499 PMID:26327206 PMID:26332594 PMID:26342331 PMID:26343872 PMID:26361156 PMID:26415676 PMID:26433113 PMID:26467025 PMID:26510755 PMID:26608663 PMID:26632531 PMID:26633542 PMID:26723464 PMID:26748104 PMID:26755827 PMID:26802169 PMID:26875521 PMID:26892515 PMID:26894473 PMID:26927322 PMID:27050191 PMID:27135400 PMID:27153395 PMID:27175606 PMID:27206935 PMID:27247956 PMID:27294413 PMID:27497240 PMID:27542166 PMID:27578104 PMID:27578127 PMID:27578128 PMID:27678436 PMID:27680772 PMID:27765764 PMID:27783906 PMID:27784735 PMID:27816806 PMID:27821657 PMID:27824480 PMID:27828139 PMID:27830735 PMID:27831900 PMID:27878139 PMID:27884173 PMID:27919364 PMID:27932355 PMID:27940769 PMID:27998977 PMID:28008010 PMID:28028493 PMID:28104544 PMID:28126585 PMID:28145427 PMID:28159968 PMID:28161202 PMID:28169869 PMID:28235710 PMID:28349240 PMID:28379029 PMID:28391882 PMID:28458923 PMID:28475941 PMID:28492532 PMID:28502495 PMID:28502510 PMID:28645073 PMID:28873201 PMID:28874442 PMID:28895539 PMID:28932795 PMID:28964736 PMID:28965616 PMID:28993407 PMID:29172679 PMID:29213121 PMID:29233637 PMID:29269200 PMID:29284604 PMID:29290422 PMID:29292049 PMID:29353225 PMID:29399563 PMID:29572815 PMID:29576406 PMID:29693183 PMID:29720182 PMID:29802317 PMID:29874871 PMID:30108616 PMID:30270055 PMID:30270081 PMID:30270082 PMID:30270083 PMID:30270084 PMID:30293936 PMID:30333156 PMID:30415195 PMID:30526649 PMID:30583242 PMID:30586733 PMID:30592178 PMID:30592719 PMID:30745730 PMID:30795984 PMID:30876527 PMID:31048103 PMID:31102204 PMID:31106925 PMID:31345425 PMID:31401775 PMID:31491741 PMID:31578082 PMID:31689621 PMID:31947532 PMID:32113782 PMID:32522009 PMID:165423944 PMID:220236128 NCBI chr 8:22,750,425...22,773,305
Ensembl chr 8:22,750,336...22,774,903
JBrowse link
G Ldlrap1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia ClinVar PMID:11326085 PMID:12464675 PMID:12788851 PMID:21872251 PMID:22157599 PMID:24033266 PMID:25647241 PMID:25741868 PMID:25911074 PMID:28492532 NCBI chr 5:152,964,294...152,987,286
Ensembl chr 5:152,966,591...152,987,211
JBrowse link
G Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1
ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemias
ClinVar PMID:10357843 PMID:10764678 PMID:11668641 PMID:12175777 PMID:12730697 PMID:14727156 PMID:14727179 PMID:15099351 PMID:15166014 PMID:15358785 PMID:15654334 PMID:15772090 PMID:15893176 PMID:16183066 PMID:16211558 PMID:16224054 PMID:16424354 PMID:16465619 PMID:16554528 PMID:16571601 PMID:16777760 PMID:16909389 PMID:16912035 PMID:17094996 PMID:17140581 PMID:17170371 PMID:17316651 PMID:17461796 PMID:17502126 PMID:17765244 PMID:17804797 PMID:17971861 PMID:18028451 PMID:18197702 PMID:18250299 PMID:18262190 PMID:18266662 PMID:18300938 PMID:18354102 PMID:18436227 PMID:18559913 PMID:18631360 PMID:18710658 PMID:18718593 PMID:18799458 PMID:19001363 PMID:19022446 PMID:19081568 PMID:19191301 PMID:19351729 PMID:19797716 PMID:19917273 PMID:20006333 PMID:20031607 PMID:20172854 PMID:20538126 PMID:20579540 PMID:20623344 PMID:20959675 PMID:21146822 PMID:21376320 PMID:21943799 PMID:22095935 PMID:22344438 PMID:22417841 PMID:22683120 PMID:22875854 PMID:22923420 PMID:22995991 PMID:23064986 PMID:23105118 PMID:23375686 PMID:23386946 PMID:23535506 PMID:23663650 PMID:23680767 PMID:23743349 PMID:23935525 PMID:23997648 PMID:24033266 PMID:24115837 PMID:24278757 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24607922 PMID:24785115 PMID:24793346 PMID:24808179 PMID:24859021 PMID:25014035 PMID:25046268 PMID:25278291 PMID:25412415 PMID:25525159 PMID:25600226 PMID:25741868 PMID:25744035 PMID:25904937 PMID:25962062 PMID:26020417 PMID:26036859 PMID:26049403 PMID:26195630 PMID:26332594 PMID:26374825 PMID:26467025 PMID:26541928 PMID:26546829 PMID:26632531 PMID:26636822 PMID:26690388 PMID:26802169 PMID:26937405 PMID:27050191 PMID:27135400 PMID:27206942 PMID:27218270 PMID:27280970 PMID:27516387 PMID:27765764 PMID:27896130 PMID:27919364 PMID:27998977 PMID:28008010 PMID:28179607 PMID:28302345 PMID:28323660 PMID:28349888 PMID:28360401 PMID:28438747 PMID:28492532 PMID:28587771 PMID:28768753 PMID:28777095 PMID:28965616 PMID:29036232 PMID:29083407 PMID:29127338 PMID:29259136 PMID:29261184 PMID:29399563 PMID:29438441 PMID:29459468 PMID:29593013 PMID:29982529 PMID:29997226 PMID:30779729 PMID:30971288 PMID:31106297 PMID:31386798 NCBI chr 5:126,031,368...126,053,726
Ensembl chr 5:126,031,368...126,053,726
JBrowse link
G Pon2 paraoxonase 2 ISO DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) RGD PMID:16776623 RGD:1642625 NCBI chr 4:30,344,705...30,380,119
Ensembl chr 4:30,344,709...30,380,119
JBrowse link
G Ppp1r17 protein phosphatase 1, regulatory subunit 17 ISO OMIM NCBI chr 4:86,275,130...86,292,435
Ensembl chr 4:86,275,717...86,292,431
JBrowse link
G Serpine1 serpin family E member 1 ISO protein:increased expression:serum: RGD PMID:19004443 RGD:13207334 NCBI chr12:22,641,104...22,651,482
Ensembl chr12:22,641,104...22,651,482
JBrowse link
G Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia ClinVar PMID:1998642 PMID:25741868 NCBI chr 8:22,648,323...22,739,468
Ensembl chr 8:22,648,323...22,739,468
JBrowse link
G Stap1 signal transducing adaptor family member 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia ClinVar PMID:26036859 NCBI chr14:23,575,400...23,604,984
Ensembl chr14:23,576,085...23,604,834
JBrowse link
Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apob apolipoprotein B ISO ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B ClinVar PMID:221546 PMID:1360085 PMID:1431583 PMID:1454832 PMID:1466657 PMID:1493642 PMID:1600334 PMID:1793440 PMID:1977310 PMID:2280177 PMID:2375782 PMID:2563166 PMID:3399894 PMID:3473077 PMID:3477815 PMID:3771801 PMID:7627691 PMID:7670940 PMID:7883971 PMID:8141833 PMID:8254047 PMID:8318509 PMID:8318993 PMID:8371062 PMID:8468533 PMID:8478017 PMID:8723684 PMID:8831935 PMID:8889592 PMID:8931699 PMID:8960785 PMID:9081691 PMID:9104431 PMID:9105560 PMID:9191540 PMID:9254062 PMID:9259199 PMID:9339363 PMID:9486979 PMID:9490296 PMID:9568749 PMID:9603795 PMID:9654205 PMID:9702952 PMID:9925662 PMID:10208479 PMID:10388479 PMID:10529757 PMID:10735632 PMID:10952765 PMID:11031227 PMID:11115503 PMID:11137107 PMID:11238294 PMID:11494965 PMID:11781700 PMID:11810272 PMID:11833852 PMID:11941481 PMID:12655413 PMID:14732481 PMID:15135245 PMID:15797858 PMID:15805152 PMID:16250003 PMID:17046772 PMID:17087781 PMID:17142622 PMID:17160438 PMID:17539906 PMID:17570373 PMID:17588943 PMID:17595251 PMID:17765246 PMID:17964958 PMID:17968143 PMID:18022922 PMID:18028451 PMID:18096825 PMID:18160469 PMID:18222178 PMID:18258526 PMID:18279815 PMID:18325181 PMID:18355452 PMID:18492086 PMID:18700895 PMID:18710658 PMID:19602640 PMID:20032471 PMID:20145306 PMID:20167924 PMID:20236128 PMID:20506408 PMID:20538126 PMID:20592474 PMID:20657596 PMID:20736250 PMID:20809525 PMID:20828696 PMID:21059979 PMID:21310417 PMID:21376320 PMID:21382890 PMID:21408211 PMID:21520333 PMID:21657943 PMID:21722902 PMID:21862702 PMID:21868016 PMID:21919778 PMID:22095935 PMID:22244043 PMID:22256951 PMID:22294733 PMID:22353362 PMID:22408029 PMID:22534770 PMID:22698793 PMID:22855658 PMID:22883975 PMID:22923420 PMID:23054246 PMID:23064986 PMID:23130880 PMID:23375686 PMID:23593297 PMID:23680767 PMID:23685560 PMID:23775634 PMID:23833242 PMID:23936638 PMID:24033266 PMID:24106285 PMID:24234650 PMID:24404629 PMID:24498611 PMID:24503134 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24607922 PMID:24784157 PMID:24956927 PMID:24987033 PMID:25461735 PMID:25741868 PMID:26020417 PMID:26036859 PMID:26064709 PMID:26332594 PMID:26415676 PMID:26467025 PMID:26636822 PMID:26643808 PMID:26666465 PMID:26802169 PMID:27153395 PMID:27206935 PMID:27497240 PMID:27578127 PMID:27654142 PMID:27765764 PMID:27783906 PMID:27884173 PMID:27919364 PMID:27932355 PMID:28008009 PMID:28428224 PMID:28431867 PMID:28475941 PMID:28492532 PMID:28895539 PMID:28958330 PMID:28965616 PMID:29036232 PMID:29261184 PMID:29572815 PMID:29598884 PMID:30056620 PMID:30122538 PMID:30270084 PMID:30526649 PMID:30681615 PMID:30842500 PMID:31150472 PMID:31345425 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Apob apolipoprotein B ISO ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 ClinVar PMID:25741868 NCBI chr 6:33,176,826...33,216,381
Ensembl chr 6:33,176,778...33,224,997
JBrowse link
G Pcsk9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 ISO ClinVar Annotator: match by OMIM:603776
ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3
ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 3
OMIM
ClinVar
PMID:10357843 PMID:10764678 PMID:11668641 PMID:12175777 PMID:12730697 PMID:14727156 PMID:14727179 PMID:15099351 PMID:15166014 PMID:15358785 PMID:15654334 PMID:15772090 PMID:15893176 PMID:16183066 PMID:16211558 PMID:16224054 PMID:16424354 PMID:16465619 PMID:16554528 PMID:16571601 PMID:16777760 PMID:16909389 PMID:16912035 PMID:17094996 PMID:17140581 PMID:17170371 PMID:17316651 PMID:17461796 PMID:17502126 PMID:17765244 PMID:17804797 PMID:17971861 PMID:18028451 PMID:18197702 PMID:18250299 PMID:18262190 PMID:18266662 PMID:18300938 PMID:18354102 PMID:18436227 PMID:18559913 PMID:18631360 PMID:18710658 PMID:18718593 PMID:18799458 PMID:19001363 PMID:19022446 PMID:19081568 PMID:19191301 PMID:19351729 PMID:19797716 PMID:19917273 PMID:20006333 PMID:20031607 PMID:20172854 PMID:20538126 PMID:20579540 PMID:20623344 PMID:20959675 PMID:21146822 PMID:21943799 PMID:22095935 PMID:22344438 PMID:22417841 PMID:22683120 PMID:22875854 PMID:22923420 PMID:22995991 PMID:23064986 PMID:23105118 PMID:23375686 PMID:23386946 PMID:23535506 PMID:23663650 PMID:23680767 PMID:23743349 PMID:23935525 PMID:23997648 PMID:24033266 PMID:24115837 PMID:24278757 PMID:24507774 PMID:24507775 PMID:24607922 PMID:24785115 PMID:24793346 PMID:24808179 PMID:24859021 PMID:25014035 PMID:25046268 PMID:25278291 PMID:25412415 PMID:25525159 PMID:25600226 PMID:25741868 PMID:25744035 PMID:25904937 PMID:25962062 PMID:26020417 PMID:26036859 PMID:26049403 PMID:26195630 PMID:26332594 PMID:26374825 PMID:26467025 PMID:26541928 PMID:26546829 PMID:26632531 PMID:26636822 PMID:26690388 PMID:26802169 PMID:26937405 PMID:27050191 PMID:27135400 PMID:27206942 PMID:27218270 PMID:27280970 PMID:27516387 PMID:27765764 PMID:27896130 PMID:27919364 PMID:27998977 PMID:28008010 PMID:28179607 PMID:28302345 PMID:28323660 PMID:28349888 PMID:28360401 PMID:28438747 PMID:28492532 PMID:28587771 PMID:28768753 PMID:28777095 PMID:28965616 PMID:29036232 PMID:29083407 PMID:29127338 PMID:29259136 PMID:29261184 PMID:29438441 PMID:29459468 PMID:29593013 PMID:29982529 PMID:29997226 PMID:30779729 PMID:30971288 PMID:31106297 PMID:31386798 NCBI chr 5:126,031,368...126,053,726
Ensembl chr 5:126,031,368...126,053,726
JBrowse link
sitosterolemia term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar Annotator: match by OMIM:210250
ClinVar
CTD
PMID:11099417 PMID:11138003 PMID:11893785 PMID:11907139 PMID:15375183 PMID:17228349 PMID:17632509 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:20521169 PMID:20543520 PMID:20719861 PMID:21729603 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:27291889 PMID:28203044 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28771437 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30985648 PMID:31060161, PMID:11452359 RGD:631968 NCBI chr 6:7,935,771...7,961,207
Ensembl chr 6:7,935,771...7,961,207
JBrowse link
G Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia
ClinVar Annotator: match by OMIM:210250
CTD Direct Evidence: marker/mechanism
ClinVar
CTD
PMID:3706300 PMID:4360855 PMID:6110091 PMID:11099417 PMID:11264985 PMID:11452359 PMID:11893785 PMID:12124998 PMID:15054092 PMID:15996216 PMID:16029460 PMID:17632509 PMID:20854103 PMID:23241408 PMID:24033266 PMID:24657386 PMID:25073796 PMID:25741868 PMID:27291889 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28739549, PMID:11099417, PMID:11452359 RGD:1300331, RGD:631968 NCBI chr 6:7,961,413...7,980,708
Ensembl chr 6:7,961,413...7,980,708
JBrowse link
G Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia ClinVar PMID:11138003 PMID:11907139 PMID:15375183 PMID:17228349 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:20521169 PMID:20543520 PMID:20719861 PMID:21729603 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:28203044 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28771437 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30985648 PMID:31060161 NCBI chr 6:7,900,962...7,933,795
Ensembl chr 6:7,900,972...7,933,796
JBrowse link
Sitosterolemia 1 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 ClinVar PMID:11668628 PMID:11893785 PMID:17632509 PMID:24503134 PMID:25741868 PMID:27291889 PMID:28492532 PMID:31064749 NCBI chr 6:7,935,771...7,961,207
Ensembl chr 6:7,935,771...7,961,207
JBrowse link
G Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 OMIM
ClinVar
PMID:3706300 PMID:4360855 PMID:6110091 PMID:11099417 PMID:11264985 PMID:11452359 PMID:11893785 PMID:12124998 PMID:15054092 PMID:15816807 PMID:15996216 PMID:16029460 PMID:17632509 PMID:20854103 PMID:22981120 PMID:23241408 PMID:24657386 PMID:25073796 PMID:25110228 PMID:25741868 PMID:27291889 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:31064749 NCBI chr 6:7,961,413...7,980,708
Ensembl chr 6:7,961,413...7,980,708
JBrowse link
G Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 ClinVar PMID:11668628 PMID:24503134 PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:31064749 NCBI chr 6:7,900,962...7,933,795
Ensembl chr 6:7,900,972...7,933,796
JBrowse link
Sitosterolemia 2 term browser
Symbol Object Name Qualifiers Evidence Notes Source PubMed Reference(s) RGD Reference(s) Position
G Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 ISO ClinVar Annotator: match by term: SITOSTEROLEMIA 2 ClinVar
OMIM
PMID:11099417 PMID:11138003 PMID:11907139 PMID:15375183 PMID:16029460 PMID:17228349 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:20521169 PMID:20543520 PMID:20719861 PMID:21729603 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:28203044 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28771437 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30985648 PMID:31060161 NCBI chr 6:7,935,771...7,961,207
Ensembl chr 6:7,935,771...7,961,207
JBrowse link
G Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 ISO ClinVar Annotator: match by term: SITOSTEROLEMIA 2 ClinVar PMID:16029460 PMID:20719861 NCBI chr 6:7,961,413...7,980,708
Ensembl chr 6:7,961,413...7,980,708
JBrowse link
G Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 ISO ClinVar Annotator: match by term: SITOSTEROLEMIA 2 ClinVar PMID:11099417 PMID:11138003 PMID:11907139 PMID:15375183 PMID:17228349 PMID:17976197 PMID:19111681 PMID:20521169 PMID:20543520 PMID:20719861 PMID:21729603 PMID:24033266 PMID:24166850 PMID:24423340 PMID:25665839 PMID:25741868 PMID:26813946 PMID:28203044 PMID:28492532 PMID:28521186 PMID:28771437 PMID:29353225 PMID:29886606 PMID:30985648 PMID:31060161 NCBI chr 6:7,900,962...7,933,795
Ensembl chr 6:7,900,972...7,933,796
JBrowse link

Term paths to the root
Path 1
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    Nutritional and Metabolic Diseases 4712
      disease of metabolism 4712
        lipid metabolism disorder 904
          familial hyperlipidemia 263
            Hypercholesterolemia 141
              Hypomagnesemia, Hypertension, and Hypercholesterolemia, Mitochondrial 0
              familial hypercholesterolemia + 15
              sitosterolemia + 3
Path 2
Term Annotations click to browse term
  disease 16123
    Developmental Diseases 9597
      Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities 8441
        genetic disease 7944
          inherited metabolic disorder 2234
            lipid metabolism disorder 904
              Dyslipidemias 287
                familial hyperlipidemia 263
                  Hypercholesterolemia 141
                    Hypomagnesemia, Hypertension, and Hypercholesterolemia, Mitochondrial 0
                    familial hypercholesterolemia + 15
                    sitosterolemia + 3
paths to the root