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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | GNG7 | Human | Esophageal Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:18219292 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | GNG7 | Human | Esophageal Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:18219292 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | KEGG Annotation Import Pipeline | Pipeline to import KEGG annotations from KEGG into RGD |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
PMID:8308009 | PMID:8636150 | PMID:9600093 | PMID:11181995 | PMID:12477932 | PMID:12626323 | PMID:12782285 | PMID:14702039 | PMID:15057824 | PMID:15489334 | PMID:16169070 | PMID:16301321 |
PMID:16344560 | PMID:17185339 | PMID:18219292 | PMID:19056867 | PMID:19168127 | PMID:19376773 | PMID:20379614 | PMID:20458337 | PMID:20543539 | PMID:21873635 | PMID:22183866 | PMID:23376485 |
PMID:23403885 | PMID:23533145 | PMID:24324551 | PMID:25241761 | PMID:26186194 | PMID:28087732 | PMID:28514442 | PMID:30024968 | PMID:30945310 | PMID:32296183 | PMID:33139493 | PMID:33864871 |
PMID:33961781 | PMID:34342229 | PMID:34635014 | PMID:34650124 | PMID:35240924 | PMID:35271311 | PMID:36863706 |
GNG7 (Homo sapiens - human) |
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Gng7 (Mus musculus - house mouse) |
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Gng7 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Gng7 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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GNG7 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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GNG7 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Gng7 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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GNG7 (Sus scrofa - pig) |
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GNG7 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Gng7 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in GNG7
16 total Variants ![]() |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 19p13.3(chr19:259395-2555149)x3 | copy number gain | See cases [RCV000051044] | Chr19:259395..2555149 [GRCh38] Chr19:259395..2555147 [GRCh37] Chr19:210395..2506147 [NCBI36] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 19p13.3(chr19:1565575-4108128)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052878] | Chr19:1565575..4108128 [GRCh38] Chr19:1565574..4108126 [GRCh37] Chr19:1516574..4059126 [NCBI36] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 19p13.3-13.2(chr19:1972245-9648879)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052879] | Chr19:1972245..9648879 [GRCh38] Chr19:1972244..9759555 [GRCh37] Chr19:1923244..9620555 [NCBI36] Chr19:19p13.3-13.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 19p13.3-13.2(chr19:265917-8564134)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052876]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052876]|See cases [RCV000052876] | Chr19:265917..8564134 [GRCh38] Chr19:265917..8629018 [GRCh37] Chr19:216917..8535018 [NCBI36] Chr19:19p13.3-13.2 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 19p13.3(chr19:233565-4699472)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052575] | Chr19:233565..4699472 [GRCh38] Chr19:233565..4699484 [GRCh37] Chr19:184565..4650484 [NCBI36] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 19p13.3(chr19:1549144-4288720)x1 | copy number loss | See cases [RCV000134795] | Chr19:1549144..4288720 [GRCh38] Chr19:1549143..4288717 [GRCh37] Chr19:1500143..4239717 [NCBI36] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 19p13.3(chr19:421537-2897921)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134894] | Chr19:421537..2897921 [GRCh38] Chr19:421537..2897919 [GRCh37] Chr19:372537..2848919 [NCBI36] Chr19:19p13.3 |
likely pathogenic |
GRCh38/hg38 19p13.3(chr19:1351163-2555149)x3 | copy number gain | See cases [RCV000136880] | Chr19:1351163..2555149 [GRCh38] Chr19:1351162..2555147 [GRCh37] Chr19:1302162..2506147 [NCBI36] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 19p13.3(chr19:259395-6795611)x3 | copy number gain | See cases [RCV000142627] | Chr19:259395..6795611 [GRCh38] Chr19:259395..6795622 [GRCh37] Chr19:210395..6746622 [NCBI36] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:1952590-2698712)x3 | copy number gain | See cases [RCV000239912] | Chr19:1952590..2698712 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:277373-2555164)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240507] | Chr19:277373..2555164 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2652901-4342179)x3 | copy number gain | See cases [RCV000448078] | Chr19:2652901..4342179 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3-q13.43(chr19:260912-58956888) | copy number gain | See cases [RCV000512296] | Chr19:260912..58956888 [GRCh37] Chr19:19p13.3-q13.43 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3-q13.43(chr19:260912-58956888)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511289] | Chr19:260912..58956888 [GRCh37] Chr19:19p13.3-q13.43 |
pathogenic|uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:259395-3152419) | copy number gain | Global developmental delay [RCV000626520] | Chr19:259395..3152419 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:260911-3200875)x3 | copy number gain | not provided [RCV000684094] | Chr19:260911..3200875 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3-q13.43(chr19:260912-59097160)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752444] | Chr19:260912..59097160 [GRCh37] Chr19:19p13.3-q13.43 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3-q13.43(chr19:68029-59110290)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752439] | Chr19:68029..59110290 [GRCh37] Chr19:19p13.3-q13.43 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2699585-2714330)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752516] | Chr19:2699585..2714330 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2699585-2714330)x1 | copy number loss | not provided [RCV000752517] | Chr19:2699585..2714330 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2701506-2714274)x1 | copy number loss | not provided [RCV000752518] | Chr19:2701506..2714274 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2701506-2714330)x1 | copy number loss | not provided [RCV000752519] | Chr19:2701506..2714330 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2701610-2714330)x1 | copy number loss | not provided [RCV000752520] | Chr19:2701610..2714330 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2701610-2714720)x1 | copy number loss | not provided [RCV000752521] | Chr19:2701610..2714720 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2701661-2714274)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752522] | Chr19:2701661..2714274 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2701661-2714330)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752523] | Chr19:2701661..2714330 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2701661-2714330)x1 | copy number loss | not provided [RCV000752524] | Chr19:2701661..2714330 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
benign |
NC_000019.9:g.1406030_3597207dup | duplication | Neurodevelopmental disorder [RCV000787423] | Chr19:1406030..3597207 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
Single allele | deletion | Internal malformations [RCV000787421] | Chr19:2229488..4004142 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2273150-2897133)x3 | copy number gain | See cases [RCV001194584] | Chr19:2273150..2897133 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:260911-4788357)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846988] | Chr19:260911..4788357 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2389731-2925532)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848937] | Chr19:2389731..2925532 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:260911-3501271)x3 | copy number gain | not provided [RCV001007025] | Chr19:260911..3501271 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:260912-4384674)x3 | copy number gain | See cases [RCV001007443] | Chr19:260912..4384674 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
pathogenic |
NC_000019.9:g.(?_589946)_(4818389_?)dup | duplication | not provided [RCV003105391] | Chr19:589946..4818389 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
NC_000019.9:g.(?_589946)_(5696788_?)dup | duplication | not provided [RCV003113597] | Chr19:589946..5696788 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3(chr19:2376834-2515283)x1 | copy number loss | not provided [RCV002474740] | Chr19:2376834..2515283 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
NM_052847.3(GNG7):c.8C>T (p.Ala3Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004225656] | Chr19:2520681 [GRCh38] Chr19:2520679 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
NC_000019.9:g.(?_1206913)_(3771740_?)dup | duplication | not provided [RCV003154903] | Chr19:1206913..3771740 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
NM_052847.3(GNG7):c.32G>A (p.Arg11Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004257922] | Chr19:2520657 [GRCh38] Chr19:2520655 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 19p13.3-13.2(chr19:260912-7246777)x3 | copy number gain | not provided [RCV003485190] | Chr19:260912..7246777 [GRCh37] Chr19:19p13.3-13.2 |
pathogenic |
NM_052847.3(GNG7):c.55A>G (p.Ile19Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004395500] | Chr19:2520634 [GRCh38] Chr19:2520632 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
NC_000019.9:g.(?_2430909)_(4171966_?)del | deletion | RASopathy [RCV004581149] | Chr19:2430909..4171966 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
NC_000019.9:g.(?_2430909)_(3121177_?)dup | duplication | Progressive myoclonic epilepsy type 9 [RCV004581126] | Chr19:2430909..3121177 [GRCh37] Chr19:19p13.3 |
uncertain significance |
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miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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D19S565 |
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D1S3035 |
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D11S3114 |
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GDB:631802 |
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D22S296 |
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D1S1423 |
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D8S2279 |
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SHGC-153161 |
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adipose tissue
|
alimentary part of gastrointestinal system
|
appendage
|
circulatory system
|
ectoderm
|
endocrine system
|
endoderm
|
entire extraembryonic component
|
exocrine system
|
hemolymphoid system
|
hepatobiliary system
|
integumental system
|
mesenchyme
|
mesoderm
|
musculoskeletal system
|
nervous system
|
pharyngeal arch
|
renal system
|
reproductive system
|
respiratory system
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sensory system
|
visual system
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1204 | 2419 | 2788 | 2250 | 4966 | 1724 | 2316 | 5 | 623 | 1941 | 464 | 2267 | 7271 | 6455 | 53 | 3729 | 1 | 843 | 1732 | 1582 | 172 | 1 |
RefSeq Transcripts | NM_052847 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_017026606 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_047438629 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054320580 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_054320581 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AB010414 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AC005512 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AC005756 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AC092068 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AF493874 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK024465 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK123863 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK311750 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC010463 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC014466 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC037318 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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KF456469 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
OU666888 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Ensembl Acc Id: | ENST00000382159 ⟹ ENSP00000371594 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000587867 ⟹ ENSP00000468650 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_052847 ⟹ NP_443079 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | XM_047438629 ⟹ XP_047294585 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054320580 ⟹ XP_054176555 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | XM_054320581 ⟹ XP_054176556 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Protein RefSeqs | NP_443079 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
XP_047294585 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054176555 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
XP_054176556 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
GenBank Protein | AAC32595 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
AAH14466 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAH53630 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
AAM12588 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAA28348 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAB15755 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG34693 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAG9553312 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW69374 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000371594 | ||
ENSP00000371594.2 | |||
ENSP00000468650.1 | |||
GenBank Protein | O60262 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_443079 ⟸ NM_052847 |
- UniProtKB: | O60262 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2R496 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000468650 ⟸ ENST00000587867 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000371594 ⟸ ENST00000382159 |
RefSeq Acc Id: | XP_047294585 ⟸ XM_047438629 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | O60262 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2R496 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054176555 ⟸ XM_054320580 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | O60262 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2R496 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
RefSeq Acc Id: | XP_054176556 ⟸ XM_054320581 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
- UniProtKB: | O60262 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2R496 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-O60262-F1-model_v2 | AlphaFold | O60262 | 1-68 | view protein structure |
RGD ID: | 6795605 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:28478 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell_12Hour, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_052847 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7237951 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H24721 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | GNG7_1 | ||||||||
Description: | G protein subunit gamma 7 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H24722 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7237955 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H24722 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | GNG7_2 | ||||||||
Description: | G protein subunit gamma 7 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H24721 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:4410 | AgrOrtholog |
COSMIC | GNG7 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000176533 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000382159 | ENTREZGENE |
ENST00000382159.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000587867.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 4.10.260.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000176533 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:4410 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | GNG7 | Human Proteome Map |
InterPro | G-protein_gamma-like_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GGL_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Gprotein-gamma | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | hsa:2788 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 2788 | ENTREZGENE |
OMIM | 604430 | OMIM |
PANTHER | PTHR13809 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Pfam | G-gamma | UniProtKB/Swiss-Prot |
PharmGKB | PA28789 | PharmGKB |
PRINTS | GPROTEING | UniProtKB/Swiss-Prot |
PROSITE | G_PROTEIN_GAMMA | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SMART | G_gamma | UniProtKB/Swiss-Prot |
GGL | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Superfamily-SCOP | SSF48670 | UniProtKB/Swiss-Prot |
UniProt | B2R496 | ENTREZGENE |
GBG7_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
K7ESC6_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
O60262 | ENTREZGENE | |
UniProt Secondary | B2R496 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2016-03-14 | GNG7 | G protein subunit gamma 7 | guanine nucleotide binding protein (G protein), gamma 7 | Symbol and/or name change | 5135510 | APPROVED |