Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | WDR20 | Human | papillary thyroid carcinoma | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:28030816 | |
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Wdr20 (Mus musculus - house mouse) |
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Wdr20 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Wdr20 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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WDR20 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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WDR20 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Wdr20 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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WDR20 (Sus scrofa - pig) |
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WDR20 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Wdr20 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in WDR20
31 total Variants |
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uncertain significance |
NM_144574.4(WDR20):c.544A>G (p.Thr182Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004306279] | Chr14:102208714 [GRCh38] Chr14:102675051 [GRCh37] Chr14:14q32.31 |
uncertain significance |
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GRCh37/hg19 14q32.2-32.32(chr14:97705251-103682578)x3 | copy number gain | not specified [RCV003987047] | Chr14:97705251..103682578 [GRCh37] Chr14:14q32.2-32.32 |
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NM_144574.4(WDR20):c.1195A>G (p.Thr399Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004478247] | Chr14:102209365 [GRCh38] Chr14:102675702 [GRCh37] Chr14:14q32.31 |
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NM_144574.4(WDR20):c.7A>G (p.Thr3Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004678165] | Chr14:102139930 [GRCh38] Chr14:102606267 [GRCh37] Chr14:14q32.31 |
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NC_000014.8:g.(?_102431029)_(103397017_?)dup | duplication | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O [RCV004578140] | Chr14:102431029..103397017 [GRCh37] Chr14:14q32.31-32.32 |
uncertain significance |
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SHGC-34741 |
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RH94146 |
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A006R04 |
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RH44614 |
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RH17817 |
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G35612 |
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RH44863 |
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D8S2279 |
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adipose tissue
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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1204 | 2439 | 2788 | 2253 | 4974 | 1726 | 2351 | 6 | 624 | 1951 | 465 | 2270 | 7306 | 6472 | 53 | 3734 | 1 | 852 | 1744 | 1617 | 175 | 1 |
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- Peptide Label: | isoform X16 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q8TBZ3-F1-model_v2 | AlphaFold | Q8TBZ3 | 1-569 | view protein structure |
RGD ID: | 6791632 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:20278 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_001017963, NM_144574, NM_181291, NM_181308, UC001YKY.1, UC001YLA.1, UC001YLC.2, UC001YLE.1, UC001YLF.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7228661 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H20077 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | WDR20_2 | ||||||||
Description: | WD repeat domain 20 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H20078 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing.; Paired-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7228665 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H20078 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | WDR20_1 | ||||||||
Description: | WD repeat domain 20 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H20077 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:19667 | AgrOrtholog |
COSMIC | WDR20 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000140153 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000299135 | ENTREZGENE |
ENST00000299135.6 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000322340 | ENTREZGENE | |
ENST00000322340.9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000335263 | ENTREZGENE | |
ENST00000335263.9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000342702 | ENTREZGENE | |
ENST00000342702.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000424963 | ENTREZGENE | |
ENST00000424963.6 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000454394 | ENTREZGENE | |
ENST00000454394.2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000555879.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000556094.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000556511 | ENTREZGENE | |
ENST00000556511.2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000556807 | ENTREZGENE | |
ENST00000556807.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000558567.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000558854.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000559478.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
Gene3D-CATH | 2.130.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000140153 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:19667 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | WDR20 | Human Proteome Map |
InterPro | WD40/YVTN_repeat-like_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
WD40_repeat | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
WD40_repeat_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
WD_repeat_creC_regulators | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:91833 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 91833 | ENTREZGENE |
OMIM | 617741 | OMIM |
PANTHER | WD REPEAT PROTEIN | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
WD REPEAT-CONTAINING PROTEIN 20 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | WD40 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA134936678 | PharmGKB |
PROSITE | WD_REPEATS_2 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
WD_REPEATS_REGION | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | WD40 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF50978 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A0A088AWN2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
B3KPG5 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B3KQX8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B3KR43 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
B4DN18 | ENTREZGENE | |
E7ETQ3 | ENTREZGENE | |
E7EUY8 | ENTREZGENE | |
F8W9S4 | ENTREZGENE | |
G3V2F8 | ENTREZGENE | |
G3V5R0 | ENTREZGENE | |
G3V5V2_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H0YJJ1 | ENTREZGENE | |
H0YK31_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
H0YKE8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
H0YNU0_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q59GG1 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q5JPH5 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
Q86TU2 | ENTREZGENE | |
Q8NCN7 | ENTREZGENE | |
Q8TBZ3 | ENTREZGENE | |
Q8WXX2 | ENTREZGENE | |
Q9UF86 | ENTREZGENE | |
WDR20_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | B4DN18 | UniProtKB/Swiss-Prot |
E7ETQ3 | UniProtKB/TrEMBL | |
E7EUY8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
F8W9S4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
G3V2F8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
G3V5R0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
H0YJJ1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q86TU2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8NCN7 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q8WXX2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9UF86 | UniProtKB/Swiss-Prot |