GRCh38/hg38 14q32.2-32.33(chr14:100309382-106855263)x1Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV71862 (GRCh38/hg38 14q32.2-32.33(chr14:100309382-106855263)x1) Homo sapiens

Symbol: CV71862
Name: GRCh38/hg38 14q32.2-32.33(chr14:100309382-106855263)x1
RGD ID: 8617998
Condition: See cases [RCV000050938]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 08/12/2011
Review Status: classified by single submitter|criteria provided, single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ADSS1   AHNAK2   AKT1   AL928654.1   AMN   ANKRD9   ASPG   ATP5MJ   BAG5   BEGAIN   BRF1   BTBD6   C14orf180   CDC42BPB   CDCA4   CEP170B   CINP   CKB   CLBA1   COA8   CRIP1   CRIP2   DIO3   DIO3OS   DLK1   DYNC1H1   EIF5   EXOC3L4   FAM30A   GPR132   HSP90AA1   IGH   IGHA1   IGHA2   IGHD   IGHD1-1   IGHD1-14   IGHD1-20   IGHD1-26   IGHD1-7   IGHD2-15   IGHD2-2   IGHD2-21   IGHD2-8   IGHD3-10   IGHD3-16   IGHD3-22   IGHD3-3   IGHD3-9   IGHD4-11   IGHD4-17   IGHD4-23   IGHD4-4   IGHD5-12   IGHD5-18   IGHD5-24   IGHD5-5   IGHD6-13   IGHD6-19   IGHD6-25   IGHD6-6   IGHD7-27   IGHE   IGHG1   IGHG2   IGHG3   IGHG4   IGHJ1   IGHJ2   IGHJ3   IGHJ4   IGHJ5   IGHJ6   IGHM   IGHV1-18   IGHV1-2   IGHV1-24   IGHV1-3   IGHV1-45   IGHV1-46   IGHV1-58   IGHV1-69   IGHV1-69-2   IGHV1-69D   IGHV2-26   IGHV2-5   IGHV2-70   IGHV2-70D   IGHV3-11   IGHV3-13   IGHV3-15   IGHV3-16   IGHV3-20   IGHV3-21   IGHV3-23   IGHV3-30   IGHV3-33   IGHV3-35   IGHV3-38   IGHV3-43   IGHV3-48   IGHV3-49   IGHV3-53   IGHV3-64   IGHV3-64D   IGHV3-66   IGHV3-7   IGHV3-72   IGHV3-73   IGHV3-74   IGHV4-28   IGHV4-30-2   IGHV4-31   IGHV4-34   IGHV4-39   IGHV4-4   IGHV4-59   IGHV4-61   IGHV5-10-1   IGHV5-51   IGHV6-1   IGHV7-4-1   INF2   JAG2   KIF26A   KIF26A-DT   KLC1   LBHD2   LINC00221   LINC00226   LINC00239   LINC00523   LINC00524   LINC00605   LINC00638   LINC00677   LINC02280   LINC02285   LINC02298   LINC02314   LINC02320   LINC02323   LINC02691   LOC105370687   LOC105370697   LOC105378183   LOC108348026   LOC111721711   LOC112163681   LOC112163682   LOC112163683   LOC112163684   LOC112163685   LOC116268464   MARK3   MEG3   MEG8   MEG9   MIR1185-1   MIR1185-2   MIR1193   MIR1197   MIR12121   MIR1247   MIR127   MIR134   MIR136   MIR154   MIR203A   MIR203B   MIR2392   MIR299   MIR300   MIR323A   MIR323B   MIR329-1   MIR329-2   MIR337   MIR369   MIR370   MIR376A1   MIR376A2   MIR376B   MIR376C   MIR377   MIR379   MIR380   MIR381   MIR381HG   MIR382   MIR409   MIR410   MIR411   MIR412   MIR4309   MIR431   MIR432   MIR433   MIR4507   MIR4537   MIR4538   MIR4539   MIR4710   MIR485   MIR487A   MIR487B   MIR493   MIR494   MIR495   MIR496   MIR5195   MIR539   MIR541   MIR543   MIR544A   MIR654   MIR655   MIR656   MIR665   MIR668   MIR6765   MIR758   MIR770   MIR8071-1   MIR8071-2   MIR889   MOK   MTA1   NUDT14   PACS2   PLD4   PPP1R13B   PPP1R13B-DT   PPP2R5C   RCOR1   RD3L   RTL1   SIVA1   SLC25A47   SNORA28   SNORD112   SNORD113-1   SNORD113-2   SNORD113-3   SNORD113-4   SNORD113-5   SNORD113-6   SNORD113-7   SNORD113-8   SNORD113-9   SNORD114-1   SNORD114-10   SNORD114-11   SNORD114-12   SNORD114-13   SNORD114-14   SNORD114-15   SNORD114-16   SNORD114-17   SNORD114-18   SNORD114-19   SNORD114-2   SNORD114-20   SNORD114-21   SNORD114-22   SNORD114-23   SNORD114-24   SNORD114-25   SNORD114-26   SNORD114-27   SNORD114-28   SNORD114-29   SNORD114-3   SNORD114-30   SNORD114-31   SNORD114-4   SNORD114-5   SNORD114-6   SNORD114-7   SNORD114-8   SNORD114-9   TDRD9   TECPR2   TEDC1   TEX22   TMEM121   TMEM179   TNFAIP2   TRAF3   TRI-AAT5-4   TRMT61A   WARS1   WDR20   WDR25   XRCC3   ZBTB42   ZFYVE21   ZNF839  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000014.9:g.(?_100309382)_(106855263_?)del
NC_000014.8:g.(?_100775719)_(107263478_?)del
NC_000014.7:g.(?_99845472)_(106334523_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh3814100,309,382 - 106,855,263CLINVAR
GRCh3714100,775,719 - 107,263,478CLINVAR
Build 361499,845,472 - 106,334,523CLINVAR
Cytogenetic Map1414q32.2-32.33CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:21844811  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000050938 CLINVAR
NCBI Gene 100507277 CLINVAR
  100507437 CLINVAR
  101929634 CLINVAR
  102723354 CLINVAR
  105370687 CLINVAR
  105370697 CLINVAR
  105370708 CLINVAR
  105378183 CLINVAR
  107984640 CLINVAR
  108348026 CLINVAR
  111721711 CLINVAR
  112163681 CLINVAR
  112163682 CLINVAR
  112163683 CLINVAR
  112163684 CLINVAR
  112163685 CLINVAR
  116268464 CLINVAR
  ADSSL1 CLINVAR
  AHNAK2 CLINVAR
  AKT1 CLINVAR
  AMN CLINVAR
  ANKRD9 CLINVAR
  APOPT1 CLINVAR
  ASPG CLINVAR
  BAG5 CLINVAR
  BEGAIN CLINVAR
  BRF1 CLINVAR
  BTBD6 CLINVAR
  C14orf144 CLINVAR
  C14orf180 CLINVAR
  C14orf2 CLINVAR
  C14orf79 CLINVAR
  C14orf80 CLINVAR
  C14orf99 CLINVAR
  CDC42BPB CLINVAR
  CDCA4 CLINVAR
  CEP170B CLINVAR
  CINP CLINVAR
  CKB CLINVAR
  CRIP1 CLINVAR
  CRIP2 CLINVAR
  DIO3 CLINVAR
  DIO3OS CLINVAR
  DLK1 CLINVAR
  DYNC1H1 CLINVAR
  EIF5 CLINVAR
  EXOC3L4 CLINVAR
  GPR132 CLINVAR
  HSP90AA1 CLINVAR
  IGH CLINVAR
  IGHA1 CLINVAR
  IGHA2 CLINVAR
  IGHD CLINVAR
  IGHD1-1 CLINVAR
  IGHD1-14 CLINVAR
  IGHD1-20 CLINVAR
  IGHD1-26 CLINVAR
  IGHD1-7 CLINVAR
  IGHD2-15 CLINVAR
  IGHD2-2 CLINVAR
  IGHD2-21 CLINVAR
  IGHD2-8 CLINVAR
  IGHD3-10 CLINVAR
  IGHD3-16 CLINVAR
  IGHD3-22 CLINVAR
  IGHD3-3 CLINVAR
  IGHD3-9 CLINVAR
  IGHD4-11 CLINVAR
  IGHD4-17 CLINVAR
  IGHD4-23 CLINVAR
  IGHD4-4 CLINVAR
  IGHD5-12 CLINVAR
  IGHD5-18 CLINVAR
  IGHD5-24 CLINVAR
  IGHD5-5 CLINVAR
  IGHD6-13 CLINVAR
  IGHD6-19 CLINVAR
  IGHD6-25 CLINVAR
  IGHD6-6 CLINVAR
  IGHD7-27 CLINVAR
  IGHE CLINVAR
  IGHG1 CLINVAR
  IGHG2 CLINVAR
  IGHG3 CLINVAR
  IGHG4 CLINVAR
  IGHJ1 CLINVAR
  IGHJ2 CLINVAR
  IGHJ3 CLINVAR
  IGHJ4 CLINVAR
  IGHJ5 CLINVAR
  IGHJ6 CLINVAR
  IGHM CLINVAR
  IGHV1-18 CLINVAR
  IGHV1-2 CLINVAR
  IGHV1-24 CLINVAR
  IGHV1-3 CLINVAR
  IGHV1-45 CLINVAR
  IGHV1-46 CLINVAR
  IGHV1-58 CLINVAR
  IGHV1-69 CLINVAR
  IGHV1-69-2 CLINVAR
  IGHV1-69D CLINVAR
  IGHV2-26 CLINVAR
  IGHV2-5 CLINVAR
  IGHV2-70 CLINVAR
  IGHV2-70D CLINVAR
  IGHV3-11 CLINVAR
  IGHV3-13 CLINVAR
  IGHV3-15 CLINVAR
  IGHV3-16 CLINVAR
  IGHV3-20 CLINVAR
  IGHV3-21 CLINVAR
  IGHV3-23 CLINVAR
  IGHV3-30 CLINVAR
  IGHV3-33 CLINVAR
  IGHV3-35 CLINVAR
  IGHV3-38 CLINVAR
  IGHV3-43 CLINVAR
  IGHV3-48 CLINVAR
  IGHV3-49 CLINVAR
  IGHV3-53 CLINVAR
  IGHV3-64 CLINVAR
  IGHV3-64D CLINVAR
  IGHV3-66 CLINVAR
  IGHV3-7 CLINVAR
  IGHV3-72 CLINVAR
  IGHV3-73 CLINVAR
  IGHV3-74 CLINVAR
  IGHV4-28 CLINVAR
  IGHV4-30-2 CLINVAR
  IGHV4-31 CLINVAR
  IGHV4-34 CLINVAR
  IGHV4-39 CLINVAR
  IGHV4-4 CLINVAR
  IGHV4-59 CLINVAR
  IGHV4-61 CLINVAR
  IGHV5-10-1 CLINVAR
  IGHV5-51 CLINVAR
  IGHV6-1 CLINVAR
  IGHV7-4-1 CLINVAR
  INF2 CLINVAR
  JAG2 CLINVAR
  KIAA0125 CLINVAR
  KIF26A CLINVAR
  KLC1 CLINVAR
  LINC00221 CLINVAR
  LINC00226 CLINVAR
  LINC00239 CLINVAR
  LINC00523 CLINVAR
  LINC00524 CLINVAR
  LINC00605 CLINVAR
  LINC00637 CLINVAR
  LINC00638 CLINVAR
  LINC00677 CLINVAR
  LINC02285 CLINVAR
  LINC02320 CLINVAR
  LINC02323 CLINVAR
  MARK3 CLINVAR
  MEG3 CLINVAR
  MEG8 CLINVAR
  MEG9 CLINVAR
  MIR1185-1 CLINVAR
  MIR1185-2 CLINVAR
  MIR1193 CLINVAR
  MIR1197 CLINVAR
  MIR12121 CLINVAR
  MIR1247 CLINVAR
  MIR127 CLINVAR
  MIR134 CLINVAR
  MIR136 CLINVAR
  MIR154 CLINVAR
  MIR203A CLINVAR
  MIR203B CLINVAR
  MIR2392 CLINVAR
  MIR299 CLINVAR
  MIR300 CLINVAR
  MIR323A CLINVAR
  MIR323B CLINVAR
  MIR329-1 CLINVAR
  MIR329-2 CLINVAR
  MIR337 CLINVAR
  MIR369 CLINVAR
  MIR370 CLINVAR
  MIR376A1 CLINVAR
  MIR376A2 CLINVAR
  MIR376B CLINVAR
  MIR376C CLINVAR
  MIR377 CLINVAR
  MIR379 CLINVAR
  MIR380 CLINVAR
  MIR381 CLINVAR
  MIR381HG CLINVAR
  MIR382 CLINVAR
  MIR409 CLINVAR
  MIR410 CLINVAR
  MIR411 CLINVAR
  MIR412 CLINVAR
  MIR4309 CLINVAR
  MIR431 CLINVAR
  MIR432 CLINVAR
  MIR433 CLINVAR
  MIR4507 CLINVAR
  MIR4537 CLINVAR
  MIR4538 CLINVAR
  MIR4539 CLINVAR
  MIR4710 CLINVAR
  MIR485 CLINVAR
  MIR487A CLINVAR
  MIR487B CLINVAR
  MIR493 CLINVAR
  MIR494 CLINVAR
  MIR495 CLINVAR
  MIR496 CLINVAR
  MIR5195 CLINVAR
  MIR539 CLINVAR
  MIR541 CLINVAR
  MIR543 CLINVAR
  MIR544A CLINVAR
  MIR654 CLINVAR
  MIR655 CLINVAR
  MIR656 CLINVAR
  MIR665 CLINVAR
  MIR668 CLINVAR
  MIR6765 CLINVAR
  MIR758 CLINVAR
  MIR770 CLINVAR
  MIR8071-1 CLINVAR
  MIR8071-2 CLINVAR
  MIR889 CLINVAR
  MOK CLINVAR
  MTA1 CLINVAR
  NUDT14 CLINVAR
  PACS2 CLINVAR
  PLD4 CLINVAR
  PPP1R13B CLINVAR
  PPP2R5C CLINVAR
  RCOR1 CLINVAR
  RD3L CLINVAR
  RTL1 CLINVAR
  SIVA1 CLINVAR
  SLC25A47 CLINVAR
  SNHG23 CLINVAR
  SNHG24 CLINVAR
  SNORA28 CLINVAR
  SNORD112 CLINVAR
  SNORD113-1 CLINVAR
  SNORD113-2 CLINVAR
  SNORD113-3 CLINVAR
  SNORD113-4 CLINVAR
  SNORD113-5 CLINVAR
  SNORD113-6 CLINVAR
  SNORD113-7 CLINVAR
  SNORD113-8 CLINVAR
  SNORD113-9 CLINVAR
  SNORD114-1 CLINVAR
  SNORD114-10 CLINVAR
  SNORD114-11 CLINVAR
  SNORD114-12 CLINVAR
  SNORD114-13 CLINVAR
  SNORD114-14 CLINVAR
  SNORD114-15 CLINVAR
  SNORD114-16 CLINVAR
  SNORD114-17 CLINVAR
  SNORD114-18 CLINVAR
  SNORD114-19 CLINVAR
  SNORD114-2 CLINVAR
  SNORD114-20 CLINVAR
  SNORD114-21 CLINVAR
  SNORD114-22 CLINVAR
  SNORD114-23 CLINVAR
  SNORD114-24 CLINVAR
  SNORD114-25 CLINVAR
  SNORD114-26 CLINVAR
  SNORD114-27 CLINVAR
  SNORD114-28 CLINVAR
  SNORD114-29 CLINVAR
  SNORD114-3 CLINVAR
  SNORD114-30 CLINVAR
  SNORD114-31 CLINVAR
  SNORD114-4 CLINVAR
  SNORD114-5 CLINVAR
  SNORD114-6 CLINVAR
  SNORD114-7 CLINVAR
  SNORD114-8 CLINVAR
  SNORD114-9 CLINVAR
  TDRD9 CLINVAR
  TECPR2 CLINVAR
  TEX22 CLINVAR
  TMEM121 CLINVAR
  TMEM179 CLINVAR
  TNFAIP2 CLINVAR
  TRAF3 CLINVAR
  TRI-AAT5-1 CLINVAR
  TRMT61A CLINVAR
  WARS CLINVAR
  WDR20 CLINVAR
  WDR25 CLINVAR
  XRCC3 CLINVAR
  ZBTB42 CLINVAR
  ZFYVE21 CLINVAR
  ZNF839 CLINVAR
OMIM 123280 CLINVAR
  123875 CLINVAR
  140571 CLINVAR
  146900 CLINVAR
  146910 CLINVAR
  147000 CLINVAR
  147010 CLINVAR
  147020 CLINVAR
  147070 CLINVAR
  147100 CLINVAR
  147110 CLINVAR
  147120 CLINVAR
  147130 CLINVAR
  147170 CLINVAR
  147180 CLINVAR
  164730 CLINVAR
  176290 CLINVAR
  191050 CLINVAR
  600025 CLINVAR
  600112 CLINVAR
  600675 CLINVAR
  601038 CLINVAR
  601183 CLINVAR
  601645 CLINVAR
  601710 CLINVAR
  601896 CLINVAR
  602570 CLINVAR
  602678 CLINVAR
  603300 CLINVAR
  603526 CLINVAR
  603885 CLINVAR
  604573 CLINVAR
  604902 CLINVAR
  605567 CLINVAR
  605636 CLINVAR
  605762 CLINVAR
  605799 CLINVAR
  606167 CLINVAR
  606455 CLINVAR
  607675 CLINVAR
  608523 CLINVAR
  608570 CLINVAR
  609219 CLINVAR
  609911 CLINVAR
  610164 CLINVAR
  610423 CLINVAR
  610959 CLINVAR
  610960 CLINVAR
  610961 CLINVAR
  610982 CLINVAR
  610983 CLINVAR
  611708 CLINVAR
  611709 CLINVAR
  611710 CLINVAR
  611711 CLINVAR
  611794 CLINVAR
  611896 CLINVAR
  611899 CLINVAR
  611937 CLINVAR
  611939 CLINVAR
  612270 CLINVAR
  612498 CLINVAR
  612553 CLINVAR
  613231 CLINVAR
  613362 CLINVAR
  613504 CLINVAR
  613648 CLINVAR
  613649 CLINVAR
  613650 CLINVAR
  613651 CLINVAR
  613654 CLINVAR
  613915 CLINVAR
  614057 CLINVAR
  614062 CLINVAR
  615000 CLINVAR
  615036 CLINVAR
  615037 CLINVAR
  615149 CLINVAR
  615385 CLINVAR
  616003 CLINVAR
  616036 CLINVAR
  616358 CLINVAR
  616376 CLINVAR
  616623 CLINVAR
  617741 CLINVAR
  617963 CLINVAR
  618059 CLINVAR
  618472 CLINVAR
  618488 CLINVAR
  618597 CLINVAR
  618605 CLINVAR