Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | PNPLA8 | Dog | Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis | | ISO | PNPLA8 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | PNPLA8 | Dog | Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis | | ISO | PNPLA8 (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| PNPLA8 (Canis lupus familiaris - dog) |
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| PNPLA8 (Homo sapiens - human) |
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| Pnpla8 (Mus musculus - house mouse) |
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| Pnpla8 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| Pnpla8 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| PNPLA8 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| Pnpla8 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| PNPLA8 (Sus scrofa - pig) |
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| PNPLA8 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Pnpla8 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Pnpla8 (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in PNPLA8
500 total Variants
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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nervous system
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reproductive system
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respiratory system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 6 | 5 | 5 | 23 | 22 | 16 | 6 | 6 | 6 | 6 | 33 | 22 | 12 | 14 | 10 |
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| - Sequence: |
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| - Peptide Label: | isoform X4 |
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| - Sequence: |
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| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | A0A8C0PBD4 (UniProtKB/TrEMBL) |
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| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - UniProtKB: | A0A8I3PEJ7 (UniProtKB/TrEMBL), A0A8P0S9B0 (UniProtKB/TrEMBL) |
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| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | A0A8C0LK45 (UniProtKB/TrEMBL), A0A8C0PBD4 (UniProtKB/TrEMBL) |
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| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | A0A8C0PBD4 (UniProtKB/TrEMBL) |
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| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - UniProtKB: | A0A8I3PEJ7 (UniProtKB/TrEMBL), A0A8P0S9B0 (UniProtKB/TrEMBL) |
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| Ensembl Acc Id: | ENSCAFP00845030937 ⟸ ENSCAFT00845039479 |
| RGD ID: | 13686436 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_C4502 | ||||||||
| Type: | multiple initiation site | ||||||||
| Name: | PNPLA8_1 | ||||||||
| Description: | patatin like phospholipase domain containing 8 | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| Ensembl Genes | ENSCAFG00000003661 | Ensembl, UniProtKB/TrEMBL |
| ENSCAFG00030022754 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSCAFG00040011203 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSCAFG00845022366 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| Ensembl Transcript | ENSCAFT00000005884.5 | UniProtKB/TrEMBL |
| ENSCAFT00000107650.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSCAFT00030041855.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSCAFT00030041931.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSCAFT00040020686.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSCAFT00845039479.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSCAFT00845039600 | ENTREZGENE | |
| ENSCAFT00845039600.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | Cytosolic phospholipase A2 catalytic domain | UniProtKB/TrEMBL |
| InterPro | Acyl_Trfase/lysoPLipase | UniProtKB/TrEMBL |
| PNPLA8-like | UniProtKB/TrEMBL | |
| PNPLA_dom | UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | cfa:475880 | UniProtKB/TrEMBL |
| NCBI Gene | PNPLA8 | ENTREZGENE |
| PANTHER | CALCIUM-INDEPENDENT PHOSPHOLIPASE A2-GAMMA | UniProtKB/TrEMBL |
| CALCIUM-INDEPENDENT PHOSPHOLIPASE A2-GAMMA | UniProtKB/TrEMBL | |
| Pfam | Patatin | UniProtKB/TrEMBL |
| PROSITE | PNPLA | UniProtKB/TrEMBL |
| Superfamily-SCOP | SSF52151 | UniProtKB/TrEMBL |
| UniProt | A0A8C0LK45 | ENTREZGENE |
| A0A8C0PBD4 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8C0S9W8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8I3PEJ7 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8I3PEV9 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| A0A8P0S9B0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| VGNC ID | VGNC:44758 | ENTREZGENE |