Prph2 (peripherin 2) - Rat Genome Database

Send us a Message
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   
Search RGD Grant Resources Citing RGD About Us Contact Us
Genes Variants Community Projects QTLs Strains Markers Genome Information Ontologies Cell Lines References Download Submit Data
OntoMate (Literature Search) JBrowse (Genome Browser) Synteny Browser (VCMap) Variant Visualizer Multi-Ontology Enrichment (MOET) Gene-Ortholog Location Finder (GOLF) InterViewer (Protein-Protein Interactions) PhenoMiner (Quatitative Phenotypes) Gene Annotator OLGA (Gene List Generator) AllianceMine GViewer (Genome Viewer)
Aging & Age-Related Disease Cancer & Neoplastic Disease Cardiovascular Disease Coronavirus Disease Developmental Disease Diabetes Hematologic Disease Immune & Inflammatory Disease Infectious Disease Liver Disease Neurological Disease Obesity & Metabolic Syndrome Renal Disease Respiratory Disease Sensory Organ Disease
Find Models Genetic Models Autism Models Rat PhenoMiner (Quantitative Phenotypes) Chinchilla PhenoMiner Expected Ranges (Quantitative Phenotype) PhenoMiner Term Comparison Hybrid Rat Diversity Panel Phenotypes Phenotypes in Other Animal Models Animal Husbandry Strain Medical Records Phylogenetics Strain Availability Calendar Rats 101 Submissions Photo Archive
Pathways
Rat Community Forum Directory of Rat Laboratories Video Tutorials News RGD Publications RGD Presentations Archive Nomenclature Guidelines Resource Links Laboratory Resources Employment Resources
Advanced Search (OLGA)
Gene: Prph2 (peripherin 2) Mus musculus
Analyze
Symbol: Prph2
Name: peripherin 2
RGD ID: 735710
MGI Page MGI
Description: Enables protein homodimerization activity. Acts upstream of or within several processes, including detection of light stimulus involved in visual perception; photoreceptor cell outer segment organization; and protein complex oligomerization. Located in photoreceptor outer segment. Is expressed in eye; head; retina; and retina outer nuclear layer. Used to study partial central choroid dystrophy; patterned macular dystrophy 1; and retinitis pigmentosa 7. Human ortholog(s) of this gene implicated in Leber congenital amaurosis; eye degenerative disease (multiple); and fundus albipunctatus. Orthologous to human PRPH2 (peripherin 2).
Type: protein-coding
RefSeq Status: VALIDATED
Previously known as: AOFMD; AVMD; Nmf19; Nmf193; peripherin-2; PRPH; r; Rd; Rd-2; Rd2; Rds; retinal degeneration 2; retinal degeneration slow protein; retinal degeneration, slow (retinitis pigmentosa 7); RP7; Tsp; Tspan22
RGD Orthologs
Human
Rat
Chinchilla
Bonobo
Dog
Squirrel
Pig
Green Monkey
Naked Mole-Rat
Alliance Orthologs
More Info more info ...
Latest Assembly: GRCm39 - Mouse Genome Assembly GRCm39
Position:
Mouse AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
GRCm391747,221,404 - 47,235,859 (+)NCBIGRCm39GRCm39mm39
GRCm39 Ensembl1747,221,385 - 47,235,859 (+)EnsemblGRCm39 Ensembl
GRCm381746,910,478 - 46,924,933 (+)NCBIGRCm38GRCm38mm10GRCm38
GRCm38.p6 Ensembl1746,910,459 - 46,924,933 (+)EnsemblGRCm38mm10GRCm38
MGSCv371747,047,434 - 47,061,875 (+)NCBIGRCm37MGSCv37mm9NCBIm37
MGSCv361746,373,676 - 46,388,117 (+)NCBIMGSCv36mm8
Celera1750,346,402 - 50,360,871 (+)NCBICelera
Cytogenetic Map17CNCBI
cM Map1722.91NCBI
JBrowse: View Region in Genome Browser (JBrowse)
Model


1 to 20 of 32 rows

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mousechoroidal sclerosis  ISORGD:7357098554858DNA:missense mutation:cds:p.R195L(human)RGD 
Prph2Mousechoroidal sclerosis  ISORGD:7357098553207DNA:polymorphism:cds:p.R142W(human)RGD 
Prph2Mouseenhanced S-cone syndrome  IDA 8554862 RGD 
Prph2Mousefundus albipunctatus  ISORGD:7357098553223DNA:deletion:cds:RGD 
Prph2Mousefundus dystrophy no_associationISORGD:7357098553224DNA:polymorphism:exon:p.E304Q,G338D(human)RGD 
Prph2MouseLeber congenital amaurosis  ISORGD:7357098553209DNA:polymorphism:cds:p.L185P(human)RGD 
Prph2Mousemacular degeneration  ISORGD:7357098553205DNA:polymorphism:cds:p.R172W(human)RGD 
Prph2Mousemacular degeneration  ISORGD:7357098553231DNA:deletion:cds:RGD 
Prph2Mousepatterned macular dystrophy  ISORGD:7357098554864DNA:mutation:cds:p.G167D(human)RGD 
Prph2Mousepatterned macular dystrophy  ISORGD:7357098553238DNA:mutation:splice junction:RGD 
Prph2Mousepatterned macular dystrophy  ISORGD:7357098553221DNA:polymorphism:cds:p.Y141C(human)RGD 
Prph2Mousepatterned macular dystrophy  ISORGD:7357098553236DNA:deletion,insertion:cds:RGD 
Prph2Mouseretinal degeneration  ISORGD:7357098553219DNA:polymorphism:cds:p.P210R(human)RGD 
Prph2Mouseretinal degeneration  ISORGD:7357098553215DNA:polymorphism:cds:874A>G(p.S212G)(human)RGD 
Prph2Mouseretinal degeneration  ISORGD:7357098553212DNA:polymorphism:cds:p.S27F(human)RGD 
Prph2Mouseretinal degeneration  IMP 8553191 RGD 
Prph2Mouseretinal degeneration  IDA 8553193 RGD 
Prph2Mouseretinal disease  ISORGD:35498553226 RGD 
Prph2Mouseretinitis pigmentosa  ISORGD:7357098547535 RGD 
Prph2Mouseretinitis pigmentosa  IMP 8553216 RGD 
1 to 20 of 32 rows
1 to 20 of 51 rows
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mousebestrophinopathy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathyClinVarPMID:11139241|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:22466463|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28053051|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34411390|PMID:34906470
Prph2MouseCentral Areolar Choroidal Dystrophy 2  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Choroidal dystrophy, central areolar 2 | ClinVar Annotator: match by more ...ClinVarPMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:12042139|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15254014|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16832026|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18055786|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:19279306|PMID:20213611|PMID:20335603|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21405999|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26321861|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:279751|PMID:27977834|PMID:28041643|PMID:28053051|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30910914|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31589614|PMID:31618092|PMID:31914632|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:32942919|PMID:33369172|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33846575|PMID:33925984|PMID:34240658|PMID:34327195|PMID:3441139|PMID:34411390|PMID:34647987|PMID:34828423|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35656873|PMID:36010202|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36609934|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37047703|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9810570
Prph2Mousechoroid disease  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Choroidal DystrophyClinVarPMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846
Prph2Mousechoroidal sclerosis  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Central areolar choroidal dystrophyClinVarPMID:25741868
Prph2MouseChoroideremia  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Progressive tapetochoroidal dystrophyClinVarPMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098
Prph2Mousecone dystrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophyClinVarPMID:11139263|PMID:11801511|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27813578|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29155698|PMID:29555955|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30910914|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:33846575|PMID:34411390|PMID:34647987|PMID:34828423|PMID:34906036|PMID:36284460|PMID:8644804|PMID:8747448
Prph2Mousecone-rod dystrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod more ...ClinVarPMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
Prph2Mousecone-rod dystrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod more ...ClinVarPMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15254014|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18055786|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:19279306|PMID:20213611|PMID:20335603|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21405999|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28053051|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32036094|PMID:32531846|PMID:32531858|PMID:32717343|PMID:32942919|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:34240658|PMID:3441139|PMID:34411390|PMID:34828423|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:37047703|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9810570
Prph2Mousecone-rod dystrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod more ...ClinVarPMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:34906470|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
Prph2Mousecone-rod dystrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod more ...ClinVarPMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
Prph2MouseDoyne honeycomb retinal dystrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: MALATTIA LEVENTINESEClinVarPMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098
Prph2Mousefundus albipunctatus  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Fundus albipunctatus | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal more ...ClinVarPMID:10627133|PMID:11139241|PMID:12042139|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:15579992|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26161267|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28053051|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31589614|PMID:31914632|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32717343|PMID:32942919|PMID:33369172|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34240658|PMID:34327195|PMID:3441139|PMID:34411390|PMID:34906470|PMID:36010202|PMID:3646071|PMID:36609934|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:37047703|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584
Prph2Mousefundus albipunctatus  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Fundus albipunctatus | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal more ...ClinVarPMID:10627133|PMID:11139241|PMID:12042139|PMID:14510799|PMID:15579992|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:24629188|PMID:25268133|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26161267|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31914632|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:34411390|PMID:36609934|PMID:37047703|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9331261
Prph2Mousefundus dystrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophyClinVarPMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11485765|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12045052|PMID:12566026|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15254014|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16340530|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16832026|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17148040|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18050133|PMID:18055786|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:19279306|PMID:20213611|PMID:20335603|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:21405999|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:24416769|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24963162|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25390130|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26321861|PMID:26355662|PMID:26496393|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:26957898|PMID:27033727|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:27977834|PMID:28041643|PMID:28045043|PMID:28053051|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:29630435|PMID:29641573|PMID:29844330|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30731082|PMID:30822235|PMID:30892800|PMID:30910914|PMID:30924848|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31589614|PMID:31618092|PMID:31877679|PMID:31914632|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32483926|PMID:32531846|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:32942919|PMID:33090715|PMID:33369172|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33846575|PMID:33925984|PMID:33957996|PMID:34240658|PMID:34327195|PMID:34399712|PMID:3441139|PMID:34411390|PMID:34426522|PMID:34647987|PMID:34828423|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:34996991|PMID:35119454|PMID:35260635|PMID:35656873|PMID:35754085|PMID:36010202|PMID:36259723|PMID:36284460|PMID:3646071|PMID:36460718|PMID:36609934|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37047703|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7754251|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:7904791|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8020945|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8251014|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8540854|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9052636|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9587927|PMID:9673478|PMID:9810570|PMID:9831753
Prph2Mousegenetic disease  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseasesClinVarPMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9052636
Prph2Mouseinfantile Refsum disease  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATALClinVarPMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
Prph2Mousemacular degeneration  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophyClinVarPMID:10532447|PMID:10627133|PMID:12042139|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22863181|PMID:25082885|PMID:25447119|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26796962|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:279751|PMID:27977834|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30822235|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31618092|PMID:31914632|PMID:31964843|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32717343|PMID:33090715|PMID:33369172|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:34327195|PMID:34411390|PMID:35260635|PMID:36010202|PMID:36460718|PMID:36609934|PMID:36819107|PMID:37047703|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9443872
Prph2Mouseoptic atrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophyClinVarPMID:18161617|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213501|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34411390|PMID:34426522|PMID:36819107
Prph2Mousepatterned macular dystrophy  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Butterfly-shaped pigment dystrophy of the foveaClinVarPMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15254014|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18055786|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:19279306|PMID:20213611|PMID:20335603|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21405999|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28053051|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30910914|PMID:30926958|PMID:31063015|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31589614|PMID:31914632|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:32942919|PMID:33369172|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33846575|PMID:34240658|PMID:34327195|PMID:3441139|PMID:34411390|PMID:34647987|PMID:34828423|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35656873|PMID:36010202|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36609934|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:37047703|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8251014|PMID:8302543|PMID:8485574|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9810570
Prph2Mousepatterned macular dystrophy 1  ISORGD:7357098554872ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 1ClinVarPMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15254014|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18055786|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:19279306|PMID:20213611|PMID:20335603|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21405999|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28053051|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30910914|PMID:30926958|PMID:31063015|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31589614|PMID:31914632|PMID:31964843|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:32942919|PMID:33369172|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33846575|PMID:34240658|PMID:34327195|PMID:3441139|PMID:34411390|PMID:34647987|PMID:34828423|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:34906502|PMID:35260635|PMID:35656873|PMID:36010202|PMID:36284460|PMID:36460718|PMID:36609934|PMID:36672815|PMID:36819107|PMID:37047703|PMID:7493155|PMID:7710395|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8004111|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8251014|PMID:8302543|PMID:8485574|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9810570
1 to 20 of 51 rows
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2MouseCentral Areolar Choroidal Dystrophy 2  ISORGD:73570911554173CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTD 
Prph2Mousefundus albipunctatus  ISORGD:73570911554173CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTD 
Prph2Mousefundus dystrophy  ISORGD:73570911554173CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTDPMID:28723922
Prph2Mousepatterned macular dystrophy  ISORGD:73570911554173CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTD 
Prph2Mouseretinitis pigmentosa 7  ISORGD:73570911554173CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTD 
Prph2Mousevitelliform macular dystrophy  ISORGD:73570911554173CTD Direct Evidence: marker/mechanismCTD 
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mousepartial central choroid dystrophy  IAGP 13592920OMIM:613105MouseDO 
Prph2Mousepatterned macular dystrophy 1  IAGP 13592920OMIM:169150MouseDO 
Prph2Mouseretinitis pigmentosa 7  IAGP 13592920OMIM:608133MouseDO 
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2MouseCentral Areolar Choroidal Dystrophy 2  ISORGD:7357097240710 OMIM 
Prph2Mousefundus albipunctatus  ISORGD:7357097240710 OMIM 
Prph2Mousepatterned macular dystrophy 1  ISORGD:7357097240710 OMIM 
Prph2Mouseretinitis pigmentosa 7  ISORGD:7357097240710 OMIM 
Prph2MouseVitelliform Macular Dystrophy 3  ISORGD:7357097240710 OMIM 

1 to 16 of 16 rows

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mouse1,2-dichloroethane affects expressionEXP 6480464ethylene dichloride affects the expression of PRPH2 mRNACTDPMID:28960355
Prph2Mouse17alpha-ethynylestradiol increases expressionISORGD:35496480464Ethinyl Estradiol results in increased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:15212814
Prph2Mousearistolochic acid A increases expressionISORGD:7357096480464aristolochic acid I results in increased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:33212167
Prph2Mousebis(2-ethylhexyl) phthalate increases methylationEXP 6480464Diethylhexyl Phthalate results in increased methylation of PRPH2 geneCTDPMID:34319233
Prph2MouseC60 fullerene decreases expressionISORGD:35496480464fullerene C60 results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:19167457
Prph2MouseCGP 52608 multiple interactionsISORGD:7357096480464CGP 52608 promotes the reaction [RORA protein binds to PRPH2 gene]CTDPMID:28238834
Prph2Mousechlordecone increases expressionEXP 6480464Chlordecone results in increased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:33711761
Prph2MouseCuprizon decreases expressionISORGD:35496480464Cuprizone results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:26577399
Prph2Mouselead diacetate decreases expressionISORGD:35496480464lead acetate results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:22641619
Prph2Mouselidocaine decreases expressionISORGD:35496480464Lidocaine results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:35283115
Prph2Mouseparacetamol decreases expressionEXP 6480464Acetaminophen results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:17585979
Prph2Mouseresveratrol multiple interactionsISORGD:7357096480464[Plant Extracts co-treated with Resveratrol] results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:23557933
Prph2Mousesodium fluoride decreases expressionEXP 6480464Sodium Fluoride results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:27862939
Prph2Mousetitanium dioxide decreases expressionEXP 6480464titanium dioxide results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:35295148
Prph2Mousetriclosan decreases expressionISORGD:7357096480464Triclosan results in decreased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:30510588
Prph2Mousetriptonide increases expressionEXP 6480464triptonide results in increased expression of PRPH2 mRNACTDPMID:33045310

1 to 16 of 16 rows

Biological Process
1 to 16 of 16 rows

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mousecell adhesion involved_inIEAUniProtKB-KW:KW-01302290270 UniProtGO_REF:0000043
Prph2Mousedetection of light stimulus involved in visual perception acts_upstream_of_or_withinIGIMGI:979982290270 PMID:28053051MGIPMID:28053051
Prph2Mousedetection of light stimulus involved in visual perception acts_upstream_of_or_withinIMPMGI:1856523|MGI:63677942290270 PMID:28053051MGIPMID:28053051
Prph2Mousedetection of light stimulus involved in visual perception acts_upstream_of_or_withinIMPMGI:1856523|MGI:63677832290270 PMID:26420485MGIPMID:26420485
Prph2Mousephotoreceptor cell outer segment organization acts_upstream_of_or_withinIMPMGI:1856523|MGI:63677942290270 PMID:28053051MGIPMID:28053051
Prph2Mousephotoreceptor cell outer segment organization acts_upstream_of_or_withinIGIMGI:979982290270 PMID:28053051MGIPMID:28053051
Prph2Mouseprotein heterooligomerization acts_upstream_of_or_withinIPIPR:P329582290270 PMID:20055437MGIPMID:20055437
Prph2Mouseprotein homooligomerization acts_upstream_of_or_withinIPIPR:P154992290270 PMID:20055437MGIPMID:20055437
Prph2Mouseprotein localization to plasma membrane involved_inIBAPANTHER:PTN008568620|UniProtKB:Q86UF1|MGI:19190122290270 GO_CentralGO_REF:0000033
Prph2Mouseprotein maturation involved_inIBAPANTHER:PTN008568620|MGI:1919012|UniProtKB:Q86UF12290270 GO_CentralGO_REF:0000033
Prph2Mouseresponse to low light intensity stimulus involved_inIEAUniProtKB:P17438|ensembl:ENSRNOP000000957392290270 EnsemblGO_REF:0000107
Prph2Mouseresponse to low light intensity stimulus  ISORGD:35499068941 RGDPMID:8320859|REF_RGD_ID:8553226
Prph2Mouseretina development in camera-type eye acts_upstream_of_or_withinIMPMGI:18565232290270 PMID:15964665MGIPMID:15964665
Prph2Mouseretina development in camera-type eye acts_upstream_of_or_withinIGIMGI:979982290270 PMID:28053051MGIPMID:28053051
Prph2Mouseretina development in camera-type eye acts_upstream_of_or_withinIMP 2290270 PMID:21052544MGIPMID:21052544
Prph2Mouseretina development in camera-type eye acts_upstream_of_or_withinIMPMGI:1856523|MGI:63677942290270 PMID:28053051MGIPMID:28053051
1 to 16 of 16 rows

Cellular Component

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mousemembrane located_inIEAUniProtKB-SubCell:SL-01622290270 UniProtGO_REF:0000044
Prph2Mousephotoreceptor inner segment located_inIEAUniProtKB-SubCell:SL-04572290270 UniProtGO_REF:0000044
Prph2Mousephotoreceptor outer segment located_inIDA 2290270 PMID:22183407, PMID:26420485, PMID:28053051MGIPMID:22183407|PMID:26420485|PMID:28053051
Prph2Mouseplasma membrane is_active_inIBAPANTHER:PTN001060286|UniProtKB:P60033|MGI:1889818|UniProtKB:O75954|FB:FBgn0035936|UniProtKB:O95858|UniProtKB:P08962|MGI:1917673|UniProtKB:Q86UF1|UniProtKB:P62079|MGI:88348|UniProtKB:P11049|MGI:1917997|WB:WBGene00006643|WB:WBGene00023491|MGI:1350360|UniProtKB:P27701|UniProtKB:P38572|MGI:1196325|MGI:97998|MGI:88341|RGD:2318|UniProtKB:O14817|UniProtKB:P19397|WB:WBGene00006638|FB:FBgn0024361|MGI:98911|UniProtKB:O60635|UniProtKB:Q8NG11|MGI:1919012|RGD:23152290270 GO_CentralGO_REF:0000033

Molecular Function

  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mouseprotein binding enablesIPIPR:P329582290270 PMID:20055437, PMID:26420485MGIPMID:20055437|PMID:26420485
Prph2Mouseprotein homodimerization activity enablesIPIPR:P154992290270 PMID:20055437, PMID:26420485, PMID:28053051MGIPMID:20055437|PMID:26420485|PMID:28053051

RGD Manual Annotations


  
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mouseretinitis pigmentosa pathway   ISORGD:7357098547535 RGD 

Imported Annotations - KEGG (archival)

Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mouseamyotrophic lateral sclerosis pathway  IEA 6907045 KEGGmmu:05014
1 to 20 of 107 rows
Object Symbol
Species
Term
Qualifier
Evidence
With
Reference
Notes
Source
Original Reference(s)
Prph2Mouseabnormal cone electrophysiology  IAGP 5509061 MGIPMID:18763016
Prph2Mouseabnormal cone electrophysiology  IAGP 5509061 MGIPMID:31914632
Prph2Mouseabnormal cone electrophysiology  IAGP 5509061 MGIPMID:25001182
Prph2Mouseabnormal electroretinogram waveform feature  IAGP 5509061 MGIPMID:37914688
Prph2Mouseabnormal eye development  IAGP 5509061 MGIPMID:3830736
Prph2Mouseabnormal eye electrophysiology  IAGP 5509061 MGIPMID:6483282
Prph2Mouseabnormal eye electrophysiology  IAGP 5509061 MGIPMID:11978760
Prph2Mouseabnormal macrophage morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:7440795
Prph2Mouseabnormal Muller cell morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:3417421
Prph2Mouseabnormal ocular fundus morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:25001182
Prph2Mouseabnormal ocular fundus morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:31914632
Prph2Mouseabnormal photoreceptor inner segment morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:3830736
Prph2Mouseabnormal photoreceptor outer segment disc membrane morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:25001182
Prph2Mouseabnormal photoreceptor outer segment disc membrane morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:37914688
Prph2Mouseabnormal photoreceptor outer segment disc membrane morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:31914632
Prph2Mouseabnormal photoreceptor outer segment morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:3830736
Prph2Mouseabnormal photoreceptor outer segment morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:37914688
Prph2Mouseabnormal photoreceptor outer segment morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:31914632
Prph2Mouseabnormal photoreceptor outer segment morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:25001182
Prph2Mouseabnormal photoreceptor outer segment morphology  IAGP 5509061 MGIPMID:11978760
1 to 20 of 107 rows

1 to 20 of 39 rows
#
Reference Title
Reference Citation
1. Restoration of photoreceptor ultrastructure and function in retinal degeneration slow mice by gene therapy. Ali RR, etal., Nat Genet. 2000 Jul;25(3):306-10.
2. Peripherin/RDS gene in Indonesian patients with retinitis pigmentosa: geographic comparison of polymorphic variations. Budu, etal., Hiroshima J Med Sci. 2005 Sep;54(3):73-6.
3. Overexpression of retinal degeneration slow (RDS) protein adversely affects rods in the rd7 model of enhanced S-cone syndrome. Chakraborty D, etal., PLoS One. 2013 May 1;8(5):e63321. doi: 10.1371/journal.pone.0063321. Print 2013.
4. Genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Daiger SP, etal., Clin Genet. 2013 Aug;84(2):132-41. doi: 10.1111/cge.12203. Epub 2013 Jun 19.
5. Phenotypic expression of autosomal dominant retinitis pigmentosa in a Swedish family expressing a Phe-211-Leu variant of peripherin/RDS. Ekstrom U, etal., Ophthalmic Genet. 1998 Mar;19(1):27-37.
6. Combination of retinitis pigmentosa and hearing loss caused by a novel mutation in PRPH2 and a known mutation in GJB2: importance for differential diagnosis of Usher syndrome. Fakin A, etal., Vision Res. 2012 Dec 15;75:71-6. doi: 10.1016/j.visres.2012.07.011. Epub 2012 Jul 25.
7. Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene. Felbor U, etal., Hum Mutat. 1997;10(4):301-9.
8. Serine-27-phenylalanine mutation within the peripherin/RDS gene in a family with cone dystrophy. Fishman GA, etal., Ophthalmology. 1997 Feb;104(2):299-306.
9. Analysis of peripherin/RDS gene for Japanese retinal dystrophies. Fujiki K, etal., Jpn J Ophthalmol. 1998 May-Jun;42(3):186-92.
10. A peripherin/retinal degeneration slow mutation (Pro-210-Arg) associated with macular and peripheral retinal degeneration. Gorin MB, etal., Ophthalmology. 1995 Feb;102(2):246-55.
11. Autosomal dominant central areolar choroidal dystrophy caused by a mutation in codon 142 in the peripherin/RDS gene. Hoyng CB, etal., Am J Ophthalmol. 1996 Jun;121(6):623-9.
12. A null mutation in the human peripherin/RDS gene in a family with autosomal dominant retinitis punctata albescens. Kajiwara K, etal., Nat Genet. 1993 Mar;3(3):208-12.
13. Mutations in the human retinal degeneration slow gene in autosomal dominant retinitis pigmentosa. Kajiwara K, etal., Nature. 1991 Dec 12;354(6353):480-3.
14. Generation and analysis of transgenic mice expressing P216L-substituted rds/peripherin in rod photoreceptors. Kedzierski W, etal., Invest Ophthalmol Vis Sci. 1997 Feb;38(2):498-509.
15. Clinical findings in a multigeneration family with autosomal dominant central areolar choroidal dystrophy associated with an Arg195Leu mutation in the peripherin/RDS gene. Keilhauer CN, etal., Arch Ophthalmol. 2006 Jul;124(7):1020-7.
16. Autosomal dominant pattern dystrophy: identification of a novel splice site mutation in the peripherin/RDS gene. Khoubian FJ, etal., Retina. 2005 Dec;25(8):999-1004.
17. Murine model of autosomal dominant retinitis pigmentosa generated by targeted deletion at codon 307 of the rds-peripherin gene. McNally N, etal., Hum Mol Genet. 2002 May 1;11(9):1005-16.
18. Electronic Transfer of Homolog Data MGD and Homologene mouse data transfer
19. MGDs mouse GO annotations MGD data from the GO Consortium
20. Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and transversion mutation in codon 244 (Asn244Lys) of the peripherin/RDS gene. Nakazawa M, etal., Arch Ophthalmol. 1994 Dec;112(12):1567-73.
1 to 20 of 39 rows
1 to 10 of 17 rows
PMID:225287   PMID:419532   PMID:705766   PMID:1381682   PMID:1385966   PMID:1387105   PMID:1464973   PMID:1573048   PMID:1579993   PMID:1815604   PMID:1874976   PMID:1882077  
PMID:1986774   PMID:1992463   PMID:2137350   PMID:2144827   PMID:2591498   PMID:3005510   PMID:3417421   PMID:3798752   PMID:3830736   PMID:6327341   PMID:6483282   PMID:6715580  
PMID:6799615   PMID:6816725   PMID:7207866   PMID:7274354   PMID:7440795   PMID:7479945   PMID:7558020   PMID:7558022   PMID:7601475   PMID:7605616   PMID:7926807   PMID:7953658  
PMID:8112464   PMID:8157095   PMID:8274758   PMID:8302876   PMID:8398150   PMID:8485572   PMID:8486383   PMID:8491565   PMID:8530028   PMID:8603863   PMID:8654508   PMID:8698078  
PMID:8769098   PMID:8816281   PMID:8889548   PMID:8956033   PMID:9330629   PMID:9334387   PMID:9501871   PMID:9592088   PMID:9746439   PMID:9801367   PMID:9811942   PMID:9886097  
PMID:10349636   PMID:10493779   PMID:10600408   PMID:10704489   PMID:10814838   PMID:11042159   PMID:11076861   PMID:11082482   PMID:11217851   PMID:11427722   PMID:11431433   PMID:11446777  
PMID:11545639   PMID:11689482   PMID:11773012   PMID:11853768   PMID:12466851   PMID:12477932   PMID:12714665   PMID:12866125   PMID:14610273   PMID:14962744   PMID:15226823   PMID:15254014  
PMID:15284225   PMID:15489334   PMID:15539463   PMID:15656787   PMID:15676071   PMID:15779916   PMID:15872101   PMID:15964665   PMID:16141072   PMID:16141073   PMID:16154566   PMID:16332269  
PMID:16419083   PMID:16585269   PMID:16602821   PMID:16626700   PMID:17044933   PMID:17249567   PMID:17260955   PMID:17591862   PMID:17653052   PMID:17722028   PMID:17976582   PMID:18055786  
PMID:18394674   PMID:18641281   PMID:18763016   PMID:18776951   PMID:18834879   PMID:18925574   PMID:19050038   PMID:19187097   PMID:19219045   PMID:19358158   PMID:19591826   PMID:20055437  
1 to 10 of 17 rows



Prph2
(Mus musculus - house mouse)
Mouse AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
GRCm391747,221,404 - 47,235,859 (+)NCBIGRCm39GRCm39mm39
GRCm39 Ensembl1747,221,385 - 47,235,859 (+)EnsemblGRCm39 Ensembl
GRCm381746,910,478 - 46,924,933 (+)NCBIGRCm38GRCm38mm10GRCm38
GRCm38.p6 Ensembl1746,910,459 - 46,924,933 (+)EnsemblGRCm38mm10GRCm38
MGSCv371747,047,434 - 47,061,875 (+)NCBIGRCm37MGSCv37mm9NCBIm37
MGSCv361746,373,676 - 46,388,117 (+)NCBIMGSCv36mm8
Celera1750,346,402 - 50,360,871 (+)NCBICelera
Cytogenetic Map17CNCBI
cM Map1722.91NCBI
PRPH2
(Homo sapiens - human)
Human AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
GRCh38642,696,598 - 42,722,597 (-)NCBIGRCh38GRCh38hg38GRCh38
GRCh38.p14 Ensembl642,696,598 - 42,722,597 (-)EnsemblGRCh38hg38GRCh38
GRCh37642,664,336 - 42,690,335 (-)NCBIGRCh37GRCh37hg19GRCh37
Build 36642,772,314 - 42,798,287 (-)NCBINCBI36Build 36hg18NCBI36
Build 34642,772,317 - 42,798,287NCBI
Celera644,216,617 - 44,242,609 (-)NCBICelera
Cytogenetic Map6p21.1NCBI
HuRef642,382,731 - 42,408,581 (-)NCBIHuRef
CHM1_1642,666,888 - 42,692,860 (-)NCBICHM1_1
T2T-CHM13v2.0642,525,027 - 42,556,549 (-)NCBIT2T-CHM13v2.0
Prph2
(Rattus norvegicus - Norway rat)
Rat AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
GRCr8921,563,770 - 21,579,074 (-)NCBIGRCr8
mRatBN7.2914,066,149 - 14,081,454 (-)NCBImRatBN7.2mRatBN7.2
mRatBN7.2 Ensembl914,066,156 - 14,081,454 (-)EnsemblmRatBN7.2 Ensembl
UTH_Rnor_SHR_Utx922,647,971 - 22,663,265 (-)NCBIRnor_SHRUTH_Rnor_SHR_Utx
UTH_Rnor_SHRSP_BbbUtx_1.0927,711,982 - 27,727,288 (-)NCBIRnor_SHRSPUTH_Rnor_SHRSP_BbbUtx_1.0
UTH_Rnor_WKY_Bbb_1.0926,011,338 - 26,026,628 (-)NCBIRnor_WKYUTH_Rnor_WKY_Bbb_1.0
Rnor_6.0916,085,933 - 16,386,176 (-)NCBIRnor6.0Rnor_6.0rn6Rnor6.0
Rnor_5.0915,002,816 - 15,006,668 (-)NCBIRnor5.0Rnor_5.0rn5Rnor5.0
RGSC_v3.499,251,024 - 9,272,513 (-)NCBIRGSC3.4RGSC_v3.4rn4RGSC3.4
RGSC_v3.199,248,345 - 9,269,835 (-)NCBI
Celera911,815,281 - 11,829,854 (-)NCBICelera
RH 3.4 Map960.5RGD
Cytogenetic Map9q12NCBI
Prph2
(Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla)
Chinchilla AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
ChiLan1.0 EnsemblNW_0049554378,782,183 - 8,795,017 (-)EnsemblChiLan1.0
ChiLan1.0NW_0049554378,784,211 - 8,794,789 (-)NCBIChiLan1.0ChiLan1.0
PRPH2
(Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee)
Bonobo AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
NHGRI_mPanPan1-v2557,192,804 - 57,219,873 (-)NCBINHGRI_mPanPan1-v2
NHGRI_mPanPan1653,060,828 - 53,089,239 (-)NCBINHGRI_mPanPan1
Mhudiblu_PPA_v0642,284,818 - 42,316,150 (-)NCBIMhudiblu_PPA_v0Mhudiblu_PPA_v0panPan3
PanPan1.1643,582,317 - 43,608,011 (-)NCBIpanpan1.1PanPan1.1panPan2
PanPan1.1 Ensembl643,582,317 - 43,608,011 (-)Ensemblpanpan1.1panPan2
PRPH2
(Canis lupus familiaris - dog)
Dog AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
CanFam3.11211,299,236 - 11,316,175 (-)NCBICanFam3.1CanFam3.1canFam3CanFam3.1
CanFam3.1 Ensembl1211,299,236 - 11,316,175 (-)EnsemblCanFam3.1canFam3CanFam3.1
Dog10K_Boxer_Tasha1211,326,457 - 11,343,396 (-)NCBIDog10K_Boxer_Tasha
ROS_Cfam_1.01211,780,500 - 11,797,719 (-)NCBIROS_Cfam_1.0
ROS_Cfam_1.0 Ensembl1211,780,500 - 11,797,719 (-)EnsemblROS_Cfam_1.0 Ensembl
UMICH_Zoey_3.11211,308,736 - 11,325,675 (-)NCBIUMICH_Zoey_3.1
UNSW_CanFamBas_1.01211,393,617 - 11,410,600 (-)NCBIUNSW_CanFamBas_1.0
UU_Cfam_GSD_1.01211,487,294 - 11,504,233 (-)NCBIUU_Cfam_GSD_1.0
Prph2
(Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel)
Squirrel AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
HiC_Itri_2NW_02440494646,785,976 - 46,800,438 (-)NCBIHiC_Itri_2
SpeTri2.0 EnsemblNW_00493647617,160,016 - 17,173,981 (+)EnsemblSpeTri2.0SpeTri2.0 Ensembl
SpeTri2.0NW_00493647617,159,756 - 17,174,226 (+)NCBISpeTri2.0SpeTri2.0SpeTri2.0
PRPH2
(Sus scrofa - pig)
Pig AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
Sscrofa11.1 Ensembl737,790,178 - 37,805,142 (-)EnsemblSscrofa11.1susScr11Sscrofa11.1
Sscrofa11.1737,788,547 - 37,805,142 (-)NCBISscrofa11.1Sscrofa11.1susScr11Sscrofa11.1
Sscrofa10.2743,265,462 - 43,270,328 (+)NCBISscrofa10.2Sscrofa10.2susScr3
PRPH2
(Chlorocebus sabaeus - green monkey)
Green Monkey AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
ChlSab1.11729,429,876 - 29,456,013 (+)NCBIChlSab1.1ChlSab1.1chlSab2
ChlSab1.1 Ensembl1729,430,545 - 29,453,636 (+)EnsemblChlSab1.1ChlSab1.1 EnsemblchlSab2
Vero_WHO_p1.0NW_02366604442,728,399 - 42,754,586 (-)NCBIVero_WHO_p1.0Vero_WHO_p1.0
Prph2
(Heterocephalus glaber - naked mole-rat)
Naked Mole-Rat AssemblyChrPosition (strand)SourceGenome Browsers
JBrowseNCBIUCSCEnsembl
HetGla_female_1.0 EnsemblNW_00462475416,685,378 - 16,700,111 (+)EnsemblHetGla_female_1.0HetGla_female_1.0 EnsemblhetGla2
HetGla 1.0NW_00462475416,685,512 - 16,699,145 (+)NCBIHetGla_female_1.0HetGla 1.0hetGla2

.

.
Variants in Prph2
614 total Variants

Predicted Target Of
Summary Value
Count of predictions:602
Count of miRNA genes:423
Interacting mature miRNAs:479
Transcripts:ENSMUST00000024773, ENSMUST00000162469
Prediction methods:Miranda, Rnahybrid
Result types:miRGate_prediction

The detailed report is available here: Full Report CSV TAB Printer

miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/).
For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here.


1 to 10 of 45 rows
The following QTLs overlap with this region.    Full Report CSV TAB Printer Gviewer
RGD ID
Symbol
Name
LOD
P Value
Trait
Sub Trait
Chr
Start
Stop
Species
1301331Lbw1_mlupus NZB x NZW 1 (mouse)Not determined171841835752420983Mouse
26884379Skwq5_mskull length QTL 5, 5 week (mouse)173311897454107028Mouse
1301840Ssial4_msusceptibility to sialadenitiss 4 (mouse)Not determined171817541252178214Mouse
1300885Mbis4_mMycobacterium bovis-induced systemic lupus erythematosus 4 (mouse)Not determined173517581770165926Mouse
1300890Bhr3_mbronchial hyperresponsiveness 3 (mouse)Not determined17397489048866091Mouse
1357789Kdnw3_mkidney weight 3 (mouse)Not determined17485475247885665Mouse
1301338Lmr1_mleishmaniasis resistance 1 (mouse)Not determined171008134086996400Mouse
1300703Uvbi2_mUVB induced immunosuppression 2 (mouse)Not determined172862240662622654Mouse
1300995Fembrs4_mfemur breaking strength 4 (mouse)Not determined171506165249061760Mouse
15039348Nmrs37_mNAFLD-associated magnetic resonance shift 37 (mouse)172781520961815209Mouse

1 to 10 of 45 rows
X14770  
Mouse AssemblyChrPosition (strand)SourceJBrowse
GRCm381746,923,688 - 46,923,788UniSTSGRCm38
MGSCv371747,060,637 - 47,060,737UniSTSGRCm37
Celera1750,359,607 - 50,359,707UniSTS
Cytogenetic Map17CUniSTS
cM Map1718.84UniSTS
Whitehead/MRC_RH17561.21UniSTS
UniSTS:225036  
Mouse AssemblyChrPosition (strand)SourceJBrowse
GRCm381746,923,743 - 46,923,911UniSTSGRCm38
MGSCv371747,060,692 - 47,060,860UniSTSGRCm37
Celera1750,359,662 - 50,359,830UniSTS
Cytogenetic Map17CUniSTS
cM Map1718.84UniSTS







Ensembl Acc Id: ENSMUST00000024773   ⟹   ENSMUSP00000024773
Type: CODING
Position:
Mouse AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCm39 Ensembl1747,221,385 - 47,235,859 (+)Ensembl
GRCm38.p6 Ensembl1746,910,459 - 46,924,933 (+)Ensembl
Ensembl Acc Id: ENSMUST00000162469
Type: CODING
Position:
Mouse AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCm39 Ensembl1747,221,404 - 47,231,273 (+)Ensembl
GRCm38.p6 Ensembl1746,910,478 - 46,920,347 (+)Ensembl
RefSeq Acc Id: NM_008938   ⟹   NP_032964
RefSeq Status: VALIDATED
Type: CODING
Position:
Mouse AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCm391747,221,404 - 47,235,859 (+)NCBI
GRCm381746,910,478 - 46,924,933 (+)NCBI
MGSCv371747,047,434 - 47,061,875 (+)RGD
Celera1750,346,402 - 50,360,871 (+)RGD
cM Map17 ENTREZGENE
Sequence:
1 to 11 of 11 rows
Protein RefSeqs NP_032964 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
GenBank Protein AAC37674 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  AAH28958 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  AAH85266 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  BAC31975 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  BAE22911 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  CAA32878 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
  EDL23547 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
Ensembl Protein ENSMUSP00000024773
  ENSMUSP00000024773.6
GenBank Protein P15499 (Get FASTA)   NCBI Sequence Viewer  
1 to 11 of 11 rows
RefSeq Acc Id: NP_032964   ⟸   NM_008938
- UniProtKB: P15499 (UniProtKB/Swiss-Prot),   Q3UWK3 (UniProtKB/TrEMBL),   Q8C8S8 (UniProtKB/TrEMBL)
- Sequence:
Ensembl Acc Id: ENSMUSP00000024773   ⟸   ENSMUST00000024773

Name Modeler Protein Id AA Range Protein Structure
AF-P15499-F1-model_v2 AlphaFold P15499 1-346 view protein structure

RGD ID:13676266
Promoter ID:EPDNEW_M22282
Type:initiation region
Name:Prph2_1
Description:Mus musculus peripherin 2 , mRNA.
SO ACC ID:SO:0000170
Source:EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/)
Experiment Methods:Single-end sequencing.
Position:
Mouse AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCm381746,910,475 - 46,910,535EPDNEW


1 to 22 of 22 rows
Database
Acc Id
Source(s)
Ensembl Genes ENSMUSG00000023978 Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot
Ensembl Transcript ENSMUST00000024773 ENTREZGENE
  ENSMUST00000024773.6 UniProtKB/Swiss-Prot
Gene3D-CATH 1.10.1450.10 UniProtKB/Swiss-Prot
InterPro Peripherin/rom-1 UniProtKB/Swiss-Prot
  Peripherin/rom-1_CS UniProtKB/Swiss-Prot
  Peripherin_LEL UniProtKB/Swiss-Prot
  Tetraspanin/Peripherin UniProtKB/Swiss-Prot
  Tetraspanin_EC2_sf UniProtKB/Swiss-Prot
KEGG Report mmu:19133 UniProtKB/Swiss-Prot
MGD MGI:102791 ENTREZGENE
NCBI Gene 19133 ENTREZGENE
PANTHER PERIPHERIN-2 UniProtKB/Swiss-Prot
  PTHR19282 UniProtKB/Swiss-Prot
Pfam Tetraspanin UniProtKB/Swiss-Prot
PhenoGen Prph2 PhenoGen
PRINTS PERIPHERNRDS UniProtKB/Swiss-Prot
PROSITE RDS_ROM1 UniProtKB/Swiss-Prot
Superfamily-SCOP SSF48652 UniProtKB/Swiss-Prot
UniProt P15499 ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot
  Q3UWK3 ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL
  Q8C8S8 ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL
1 to 22 of 22 rows