Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | SAPHO syndrome | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:27106250 | |
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Imported Disease Annotations - CTDTerm | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | SAPHO syndrome | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:27106250 | |
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PSTPIP2 (Homo sapiens - human) |
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Pstpip2 (Mus musculus - house mouse) |
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Pstpip2 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Pstpip2 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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PSTPIP2 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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PSTPIP2 (Canis lupus familiaris - dog) |
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Pstpip2 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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PSTPIP2 (Sus scrofa - pig) |
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PSTPIP2 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Pstpip2 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in PSTPIP2
13 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic|conflicting data from submitters |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 18q11.1-23(chr18:18548019-77954165)x3 | copy number gain | See cases [RCV000240476] | Chr18:18548019..77954165 [GRCh37] Chr18:18q11.1-23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.32-q23(chr18:136226-78014123)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446047] | Chr18:136226..78014123 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.32-q23(chr18:163323-78005185)x3 | copy number gain | See cases [RCV000445851] | Chr18:163323..78005185 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q12.2-23(chr18:33417216-78014123)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512081] | Chr18:33417216..78014123 [GRCh37] Chr18:18q12.2-23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.32-q21.1(chr18:136227-46171053)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511857] | Chr18:136227..46171053 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q11.1-22.1(chr18:18521285-64495798)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511734] | Chr18:18521285..64495798 [GRCh37] Chr18:18q11.1-22.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.21-q23(chr18:14869204-78014123)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512030] | Chr18:14869204..78014123 [GRCh37] Chr18:18p11.21-q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q11.2-21.1(chr18:24835114-46917217)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511124] | Chr18:24835114..46917217 [GRCh37] Chr18:18q11.2-21.1 |
likely benign |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.32-q23(chr18:136227-78014123) | copy number gain | See cases [RCV000511189] | Chr18:136227..78014123 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q12.1-23(chr18:31879854-78014123)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512425] | Chr18:31879854..78014123 [GRCh37] Chr18:18q12.1-23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q12.2-21.31(chr18:35866313-55082983)x3 | copy number gain | not provided [RCV000684057] | Chr18:35866313..55082983 [GRCh37] Chr18:18q12.2-21.31 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q11.1-21.2(chr18:18539806-49926444)x2 | copy number gain | not provided [RCV000739776] | Chr18:18539806..49926444 [GRCh37] Chr18:18q11.1-21.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.32-q23(chr18:12842-78015180)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752245] | Chr18:12842..78015180 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q12.3-21.1(chr18:41630585-45107905)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006977] | Chr18:41630585..45107905 [GRCh37] Chr18:18q12.3-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.32-q23(chr18:13034-78015180)x3 | copy number gain | not provided [RCV000752246] | Chr18:13034..78015180 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q12.3-21.1(chr18:39800804-44365152)x1 | copy number loss | not provided [RCV001006976] | Chr18:39800804..44365152 [GRCh37] Chr18:18q12.3-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q11.2-21.2(chr18:20689919-49455212)x3 | copy number gain | not provided [RCV001006980] | Chr18:20689919..49455212 [GRCh37] Chr18:18q11.2-21.2 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18q11.2-23(chr18:23626739-78014976)x3 | copy number gain | not provided [RCV001537911] | Chr18:23626739..78014976 [GRCh37] Chr18:18q11.2-23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.32-q23(chr18:1-78077248) | copy number gain | Trisomy 18 [RCV002280660] | Chr18:1..78077248 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q23 |
pathogenic |
NC_000018.9:g.(?_42281312)_(45423127_?)del | deletion | Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome [RCV001300957] | Chr18:42281312..45423127 [GRCh37] Chr18:18q12.3-21.1 |
uncertain significance |
Single allele | deletion | Intellectual disability [RCV001787257] | Chr18:1262336..53254747 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q21.2 |
pathogenic |
NC_000018.9:g.43547114_43604673del | deletion | Vici syndrome [RCV001844322] | Chr18:43547114..43604673 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 18p11.32-q23(chr18:136226-78014123) | copy number gain | not specified [RCV002052616] | Chr18:136226..78014123 [GRCh37] Chr18:18p11.32-q23 |
pathogenic |
NC_000018.9:g.(?_42281312)_(45423127_?)dup | duplication | Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome [RCV001923035]|Vici syndrome [RCV001923036] | Chr18:42281312..45423127 [GRCh37] Chr18:18q12.3-21.1 |
uncertain significance |
NC_000018.9:g.(?_42281312)_(44236996_?)del | deletion | not provided [RCV003119618] | Chr18:42281312..44236996 [GRCh37] Chr18:18q12.3-21.1 |
pathogenic |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.334C>G (p.Gln112Glu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004332479] | Chr18:46011201 [GRCh38] Chr18:43591167 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.17T>A (p.Phe6Tyr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004138667] | Chr18:46072172 [GRCh38] Chr18:43652138 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.23G>A (p.Gly8Glu) | single nucleotide variant | not specified [RCV004246883] | Chr18:46072166 [GRCh38] Chr18:43652132 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.257A>G (p.Asn86Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004194366] | Chr18:46011278 [GRCh38] Chr18:43591244 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
likely benign |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.931C>G (p.Leu311Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004112452] | Chr18:45990746 [GRCh38] Chr18:43570712 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.643G>A (p.Ala215Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004098275] | Chr18:45993703 [GRCh38] Chr18:43573669 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.904G>A (p.Gly302Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004096557] | Chr18:45991918 [GRCh38] Chr18:43571884 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.916G>A (p.Ala306Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004208721] | Chr18:45991906 [GRCh38] Chr18:43571872 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.43A>T (p.Ile15Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004269905] | Chr18:46040038 [GRCh38] Chr18:43620004 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.320A>T (p.Glu107Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004286961] | Chr18:46011215 [GRCh38] Chr18:43591181 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.794T>C (p.Ile265Thr) | single nucleotide variant | not specified [RCV004359126] | Chr18:45992150 [GRCh38] Chr18:43572116 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 18q21.1(chr18:43650248-43748424)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483336] | Chr18:43650248..43748424 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 18q12.2-21.1(chr18:36823620-44030870)x1 | copy number loss | not specified [RCV003987291] | Chr18:36823620..44030870 [GRCh37] Chr18:18q12.2-21.1 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 18q12.2-21.1(chr18:33793283-46823898)x1 | copy number loss | not specified [RCV003987274] | Chr18:33793283..46823898 [GRCh37] Chr18:18q12.2-21.1 |
pathogenic |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.491T>A (p.Leu164Gln) | single nucleotide variant | not specified [RCV004515439] | Chr18:45999461 [GRCh38] Chr18:43579427 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
NM_024430.4(PSTPIP2):c.226G>T (p.Ala76Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004515438] | Chr18:46015924 [GRCh38] Chr18:43595890 [GRCh37] Chr18:18q21.1 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
AFMB022XC9 |
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RH48786 |
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RH66348 |
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STS-D29160 |
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A002Q33 |
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WI-3599 |
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D10S16 | No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D8S2279 |
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D10S16 |
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alimentary part of gastrointestinal system | circulatory system | endocrine system | exocrine system | hemolymphoid system | hepatobiliary system | integumental system | musculoskeletal system | nervous system | renal system | reproductive system | respiratory system | sensory system | visual system | adipose tissue | appendage | entire extraembryonic component | pharyngeal arch | |
High | ||||||||||||||||||
Medium | 372 | 900 | 154 | 148 | 1393 | 90 | 1913 | 559 | 173 | 63 | 433 | 672 | 66 | 231 | 1265 | 3 | ||
Low | 2047 | 2032 | 1571 | 476 | 502 | 374 | 2423 | 1580 | 2765 | 340 | 1022 | 911 | 109 | 1 | 973 | 1523 | 3 | 2 |
Below cutoff | 20 | 59 | 1 | 54 | 1 | 21 | 58 | 794 | 16 | 5 | 30 |
RefSeq Transcripts | NM_024430 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
XM_011526253 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_011526254 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XM_011526256 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
XR_935264 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
GenBank Nucleotide | AC012569 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AC090355 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK023100 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC026223 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC035395 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BP352927 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471088 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068260 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
DA943980 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KF456397 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KU178455 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KU178456 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
KU178457 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
RefSeq Acc Id: | ENST00000409746 ⟹ ENSP00000387261 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | ENST00000587042 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | ENST00000588801 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | ENST00000589328 ⟹ ENSP00000468622 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_024430 ⟹ NP_077748 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_077748 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
GenBank Protein | AAH35395 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
ALQ33913 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
ALQ33914 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
ALQ33915 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAB14404 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX01466 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAX01467 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000387261 | ||
ENSP00000387261.4 | |||
ENSP00000468622.1 | |||
GenBank Protein | Q9H939 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_077748 ⟸ NM_024430 |
- UniProtKB: | Q9H939 (UniProtKB/Swiss-Prot), A0A0S2Z4R2 (UniProtKB/TrEMBL), A0A0S2Z505 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000468622 ⟸ ENST00000589328 |
RefSeq Acc Id: | ENSP00000387261 ⟸ ENST00000409746 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q9H939-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9H939 | 1-334 | view protein structure |
RGD ID: | 6794968 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:27950 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, K562, Lymphoblastoid | ||||||||
Transcripts: | NM_024430, OTTHUMT00000327525, UC002LBQ.2 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7237247 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H24369 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | PSTPIP2_1 | ||||||||
Description: | proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 2 | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:9581 | AgrOrtholog |
COSMIC | PSTPIP2 | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000152229 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000409746 | ENTREZGENE |
ENST00000409746.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000589328.5 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.20.1270.60 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000152229 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:9581 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | PSTPIP2 | Human Proteome Map |
InterPro | AH/BAR_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
F_BAR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
FCH_dom | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
PSTPIP2_F-BAR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:9050 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
NCBI Gene | 9050 | ENTREZGENE |
OMIM | 616046 | OMIM |
PANTHER | PROLINE-SERINE-THREONINE PHOSPHATASE INTERACTING PROTEIN 1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PTHR23065:SF9 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | FCH | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
PharmGKB | PA33932 | PharmGKB |
PROSITE | F_BAR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
SMART | FCH | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF103657 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | A0A0S2Z4R2 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
A0A0S2Z505 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
A0A0S2Z5F6_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
PPIP2_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |