Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | RLIM | Human | Prostatic Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:19208208 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | RLIM | Human | Prostatic Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:19208208 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | GOAs Human GO annotations | GOA_HUMAN data from the GO Consortium |
2. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
3. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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RLIM (Homo sapiens - human) |
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Rlim (Mus musculus - house mouse) |
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Rlim (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Rlim (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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RLIM (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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RLIM (Canis lupus familiaris - dog) |
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Rlim (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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RLIM (Sus scrofa - pig) |
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RLIM (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Rlim (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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Variants in RLIM
90 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1729T>C (p.Tyr577His) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV000735274] | ChrX:74591586 [GRCh38] ChrX:73811421 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.226C>A (p.Pro76Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV003321295] | ChrX:74594333 [GRCh38] ChrX:73814168 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-156003242)x3 | copy number gain | See cases [RCV000133911] | ChrX:10701..156003242 [GRCh38] ChrX:60701..155232907 [GRCh37] ChrX:701..154886101 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|likely pathogenic|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:3092486-155699618)x2 | copy number gain | See cases [RCV000050889] | ChrX:3092486..155699618 [GRCh38] ChrX:3010527..154929279 [GRCh37] ChrX:3020527..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20140-155699618)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050810] | ChrX:20140..155699618 [GRCh38] ChrX:70140..154929279 [GRCh37] ChrX:10140..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20140-155699618)x1 | copy number loss | See cases [RCV000050811] | ChrX:20140..155699618 [GRCh38] ChrX:70140..154929279 [GRCh37] ChrX:10140..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050385]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000050385]|See cases [RCV000050385] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000050386]|See cases [RCV000050386] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022206)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050697] | ChrX:10679..156022206 [GRCh38] ChrX:60679..155251871 [GRCh37] ChrX:679..154905065 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022206)x1 | copy number loss | See cases [RCV000050699] | ChrX:10679..156022206 [GRCh38] ChrX:60679..155251871 [GRCh37] ChrX:679..154905065 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 Xp11.21-q28(chrX:57372584-155996431)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051665] | ChrX:57372584..155996431 [GRCh38] ChrX:57399017..155226096 [GRCh37] ChrX:57415742..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp11.21-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xq11.1-28(chrX:63279794-155939524)x1 | copy number loss | See cases [RCV000051666] | ChrX:63279794..155939524 [GRCh38] ChrX:62499671..155169188 [GRCh37] ChrX:62416396..154822382 [NCBI36] ChrX:Xq11.1-28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:2790845-155699618)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052359] | ChrX:2790845..155699618 [GRCh38] ChrX:2708886..154929279 [GRCh37] ChrX:2718886..154582473 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:237659-156022362)x3 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052327]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052327]|See cases [RCV000052327] | ChrX:237659..156022362 [GRCh38] ChrX:154326..155252027 [GRCh37] ChrX:94326..154905221 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xq12-21.1(chrX:67621041-76868590)x2 | copy number gain | See cases [RCV000052416] | ChrX:67621041..76868590 [GRCh38] ChrX:66840883..76009501 [GRCh37] ChrX:66757608..76005403 [NCBI36] ChrX:Xq12-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:27245-155996431)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052324] | ChrX:27245..155996431 [GRCh38] ChrX:77245..155226096 [GRCh37] ChrX:17245..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xq12-13.3(chrX:68382004-75243150)x2 | copy number gain | See cases [RCV000052417] | ChrX:68382004..75243150 [GRCh38] ChrX:67601846..74462985 [GRCh37] ChrX:67518571..74379710 [NCBI36] ChrX:Xq12-13.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xq13.2-27.1(chrX:73008114-140201321)x4 | copy number gain | Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052418]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052418]|See cases [RCV000052418] | ChrX:73008114..140201321 [GRCh38] ChrX:72227953..139283477 [GRCh37] ChrX:72144678..139111143 [NCBI36] ChrX:Xq13.2-27.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:40704-156022362)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052325] | ChrX:40704..156022362 [GRCh38] ChrX:90704..155252027 [GRCh37] ChrX:30704..154905221 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26101-155999293)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052322] | ChrX:26101..155999293 [GRCh38] ChrX:76101..155228958 [GRCh37] ChrX:16101..154882152 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x1 | copy number loss | Global developmental delay [RCV000052986]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052987]|Intellectual functioning disability [RCV000052988]|Global developmental delay [RCV000052989]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052987]|See cases [RCV000052986] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q22.1(chrX:675360-100368517)x1 | copy number loss | See cases [RCV000053005] | ChrX:675360..100368517 [GRCh38] ChrX:636095..99623515 [GRCh37] ChrX:556095..99510171 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q22.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:14245-155999293)x1 | copy number loss | Hypoplastic left heart [RCV000052982]|See cases [RCV000052982] | ChrX:14245..155999293 [GRCh38] ChrX:64245..155228958 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x3 | copy number gain | Global developmental delay [RCV000052984]|Developmental Delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052985]|Developmental delay and additional significant developmental and morphological phenotypes referred for genetic testing [RCV000052985]|See cases [RCV000052984] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xq13.2-13.3(chrX:74383490-74837752)x2 | copy number gain | See cases [RCV000054210] | ChrX:74383490..74837752 [GRCh38] ChrX:73603325..74057587 [GRCh37] ChrX:73520050..73974312 [NCBI36] ChrX:Xq13.2-13.3 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.191T>G (p.Leu64Trp) | single nucleotide variant | not provided [RCV003224045] | ChrX:74594368 [GRCh38] ChrX:73814203 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156022826)x4 | copy number gain | See cases [RCV000133654] | ChrX:10679..156022826 [GRCh38] ChrX:60679..155252491 [GRCh37] ChrX:679..154905685 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.736A>G (p.Ile246Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV004035729]|Intellectual disability, X-linked 61 [RCV001332108] | ChrX:74592579 [GRCh38] ChrX:73812414 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-155978689)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133792] | ChrX:10701..155978689 [GRCh38] ChrX:60701..155208354 [GRCh37] ChrX:701..154861548 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x1 | copy number loss | See cases [RCV000050386] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:679..154896026 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10679-156013167)x3 | copy number gain | See cases [RCV000050385] | ChrX:10679..156013167 [GRCh38] ChrX:60679..155242832 [GRCh37] ChrX:679..154896026 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.260del (p.Asp87fs) | deletion | Malignant tumor of prostate [RCV000149384] | ChrX:74593055 [GRCh38] ChrX:73812890 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052986] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:16102..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:26102-155996431)x3 | copy number gain | See cases [RCV000052984] | ChrX:26102..155996431 [GRCh38] ChrX:76102..155226096 [GRCh37] ChrX:16102..154879290 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:14245-155999293)x1 | copy number loss | See cases [RCV000052982] | ChrX:14245..155999293 [GRCh38] ChrX:64245..155228958 [GRCh37] ChrX:4245..154882152 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20297-155999253)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134564] | ChrX:20297..155999253 [GRCh38] ChrX:70297..155228918 [GRCh37] ChrX:10297..154882112 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xq11.1-21.1(chrX:62712219-78605009)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134569] | ChrX:62712219..78605009 [GRCh38] ChrX:61931689..77860506 [GRCh37] ChrX:61848414..77747162 [NCBI36] ChrX:Xq11.1-21.1 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:10701-156003242)x1 | copy number loss | See cases [RCV000133947] | ChrX:10701..156003242 [GRCh38] ChrX:60701..155232907 [GRCh37] ChrX:701..154886101 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic|conflicting interpretations of pathogenicity|conflicting data from submitters |
GRCh38/hg38 Xq11.1-28(chrX:62712230-155978888)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134025] | ChrX:62712230..155978888 [GRCh38] ChrX:61931700..155208553 [GRCh37] ChrX:61848425..154861747 [NCBI36] ChrX:Xq11.1-28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp21.1-q28(chrX:37076284-156016920)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135300] | ChrX:37076284..156016920 [GRCh38] ChrX:37094357..155246585 [GRCh37] ChrX:37004278..154899779 [NCBI36] ChrX:Xp21.1-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:20297-156026127)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135321] | ChrX:20297..156026127 [GRCh38] ChrX:70297..155255792 [GRCh37] ChrX:10297..154908986 [NCBI36] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp11.22-q21.31(chrX:53985575-92203108)x1 | copy number loss | See cases [RCV000135306] | ChrX:53985575..92203108 [GRCh38] ChrX:54012008..91458107 [GRCh37] ChrX:54028733..91344763 [NCBI36] ChrX:Xp11.22-q21.31 |
pathogenic |
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pathogenic|conflicting data from submitters |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1795C>T (p.Arg599Cys) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV000239547] | ChrX:74591520 [GRCh38] ChrX:73811355 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
pathogenic |
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pathogenic |
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uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.2-q25(chrX:11692290-121187337)x2 | copy number gain | not provided [RCV000488046] | ChrX:11692290..121187337 [GRCh37] ChrX:Xp22.2-q25 |
uncertain significance |
Single allele | duplication | Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type [RCV000768455] | ChrX:15323210..153542100 [GRCh37] ChrX:Xp22.2-q28 |
pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x3 | copy number gain | See cases [RCV000449330] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1865G>A (p.Ser622Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV000522953] | ChrX:74591450 [GRCh38] ChrX:73811285 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp11.1-q28(chrX:58140271-155046703)x3 | copy number gain | See cases [RCV000446151] | ChrX:58140271..155046703 [GRCh37] ChrX:Xp11.1-q28 |
pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
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pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448393] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:70297-155255792)x4 | copy number gain | See cases [RCV000448034] | ChrX:70297..155255792 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.2-27.1(chrX:72224362-139262228)x4 | copy number gain | See cases [RCV000448394] | ChrX:72224362..139262228 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-27.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:70297-155246585)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448652] | ChrX:70297..155246585 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1373G>A (p.Ser458Asn) | single nucleotide variant | not specified [RCV000504032] | ChrX:74591942 [GRCh38] ChrX:73811777 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168547-151304063)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510382] | ChrX:168547..151304063 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q23(chrX:168547-112474026)x1 | copy number loss | See cases [RCV000510419] | ChrX:168547..112474026 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q23 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp11.21-q28(chrX:55000501-155230750)x3 | copy number gain | See cases [RCV000511787] | ChrX:55000501..155230750 [GRCh37] ChrX:Xp11.21-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp21.1-q22.1(chrX:37521774-98488534)x1 | copy number loss | See cases [RCV000512026] | ChrX:37521774..98488534 [GRCh37] ChrX:Xp21.1-q22.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp21.2-q28(chrX:31088082-155233731)x1 | copy number loss | See cases [RCV000511413] | ChrX:31088082..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp21.2-q28 |
pathogenic|uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1571G>A (p.Gly524Asp) | single nucleotide variant | not provided [RCV000492961] | ChrX:74591744 [GRCh38] ChrX:73811579 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168547-155233731) | copy number gain | See cases [RCV000512020] | ChrX:168547..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp11.21-q28(chrX:57511767-155233731)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510826] | ChrX:57511767..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp11.21-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.777G>A (p.Thr259=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000884376]|not specified [RCV000597432] | ChrX:74592538 [GRCh38] ChrX:73812373 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
benign|likely benign |
GRCh37/hg19 Xp11.21-q28(chrX:57415659-155233731)x3 | copy number gain | See cases [RCV000512173] | ChrX:57415659..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp11.21-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q13.3(chrX:168546-74549686) | copy number loss | See cases [RCV000512142] | ChrX:168546..74549686 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q13.3 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.141G>A (p.Met47Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV000513445] | ChrX:74595837 [GRCh38] ChrX:73815672 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1093C>T (p.Arg365Cys) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV000709995]|not provided [RCV001726316] | ChrX:74592222 [GRCh38] ChrX:73812057 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.223C>G (p.Pro75Ala) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV004723043]|not provided [RCV000659166] | ChrX:74594336 [GRCh38] ChrX:73814171 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign|uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1792G>A (p.Asp598Asn) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV000709994]|not provided [RCV001585663] | ChrX:74591523 [GRCh38] ChrX:73811358 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.31-q21.31(chrX:7841947-90815333)x1,2 | copy number gain | not provided [RCV000684261] | ChrX:7841947..90815333 [GRCh37] ChrX:Xp22.31-q21.31 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.2-13.3(chrX:73358441-74340786)x2 | copy number gain | not provided [RCV000684347] | ChrX:73358441..74340786 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1490A>G (p.Asn497Ser) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV001808131] | ChrX:74591825 [GRCh38] ChrX:73811660 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1831C>T (p.Arg611Cys) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV000709996]|not provided [RCV003148841] | ChrX:74591484 [GRCh38] ChrX:73811319 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
pathogenic|likely pathogenic |
NC_000023.10:g.36649710_136649711del100000002insG | indel | Heterotaxy, visceral, 1, X-linked [RCV000754886] | ChrX:36649710..136649711 [GRCh37] ChrX:Xp21.1-q26.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq11.1-28(chrX:61694576-155254881)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753556] | ChrX:61694576..155254881 [GRCh37] ChrX:Xq11.1-28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60814-155254881)x2 | copy number gain | not provided [RCV000753277] | ChrX:60814..155254881 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.2-28(chrX:73472626-155254881)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753606] | ChrX:73472626..155254881 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60262-155245765)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753271] | ChrX:60262..155245765 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60262-155245765)x3 | copy number gain | not provided [RCV000753272] | ChrX:60262..155245765 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:181779-155171702)x1 | copy number loss | not provided [RCV000753278] | ChrX:181779..155171702 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60814-155236712)x2 | copy number gain | not provided [RCV000753276] | ChrX:60814..155236712 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
Single allele | duplication | Autism [RCV000754365] | ChrX:1..156040895 [GRCh38] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.992G>A (p.Gly331Glu) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV001542628] | ChrX:74592323 [GRCh38] ChrX:73812158 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.66G>A (p.Gln22=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000970395] | ChrX:74595912 [GRCh38] ChrX:73815747 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1395G>A (p.Ser465=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000949635] | ChrX:74591920 [GRCh38] ChrX:73811755 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1364C>A (p.Ser455Tyr) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV000786999] | ChrX:74591951 [GRCh38] ChrX:73811786 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.659G>A (p.Arg220Lys) | single nucleotide variant | not provided [RCV000782041] | ChrX:74592656 [GRCh38] ChrX:73812491 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.533A>C (p.Asn178Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV000894475] | ChrX:74592782 [GRCh38] ChrX:73812617 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
benign |
46,Y,inv(X)(p21.1q13.3) | inversion | Elevated circulating creatine kinase concentration [RCV000856573] | ChrX:32196272..75245806 [GRCh37] ChrX:Xp21.1-q13.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp11.4-q21.32(chrX:40572613-92796528)x1 | copy number loss | not provided [RCV000845670] | ChrX:40572613..92796528 [GRCh37] ChrX:Xp11.4-q21.32 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp11.1-q28(chrX:58455352-155233731)x1 | copy number loss | not provided [RCV000846274] | ChrX:58455352..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp11.1-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.2-13.3(chrX:73591777-74179335)x2 | copy number gain | not provided [RCV000848431] | ChrX:73591777..74179335 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1079G>A (p.Arg360Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV000833628] | ChrX:74592236 [GRCh38] ChrX:73812071 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
GRCh37/hg19 Xq13.2-13.3(chrX:73801032-74487058)x2 | copy number gain | not provided [RCV000847344] | ChrX:73801032..74487058 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848828] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x4 | copy number gain | not provided [RCV000846039] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp11.21-q28(chrX:54941868-155233731)x1 | copy number loss | not provided [RCV000848218] | ChrX:54941868..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp11.21-q28 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1401CAGTTC[3] (p.Ser475_Ser476dup) | microsatellite | not provided [RCV001200508] | ChrX:74591902..74591903 [GRCh38] ChrX:73811737..73811738 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NC_000023.10:g.(?_73641473)_(74376107_?)dup | duplication | not provided [RCV003105397] | ChrX:73641473..74376107 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
likely pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1250G>A (p.Ser417Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV003236003] | ChrX:74592065 [GRCh38] ChrX:73811900 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.388C>A (p.Pro130Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV001577224] | ChrX:74592927 [GRCh38] ChrX:73812762 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1411T>C (p.Ser471Pro) | single nucleotide variant | not provided [RCV000953120] | ChrX:74591904 [GRCh38] ChrX:73811739 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1395G>C (p.Ser465=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000953121] | ChrX:74591920 [GRCh38] ChrX:73811755 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.240A>C (p.Ser80=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000968807] | ChrX:74594319 [GRCh38] ChrX:73814154 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1515A>C (p.Ser505=) | single nucleotide variant | not provided [RCV000913114] | ChrX:74591800 [GRCh38] ChrX:73811635 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1283C>T (p.Pro428Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV002464912] | ChrX:74592032 [GRCh38] ChrX:73811867 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.230C>T (p.Pro77Leu) | single nucleotide variant | RLIM-related syndromic intellectual disability [RCV001563635]|not provided [RCV003312009] | ChrX:74594329 [GRCh38] ChrX:73814164 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.656G>A (p.Arg219Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV001558875] | ChrX:74592659 [GRCh38] ChrX:73812494 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xq13.2-13.3(chrX:73485082-74088642)x3 | copy number gain | not provided [RCV001007312] | ChrX:73485082..74088642 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:60000-155234966)x1 | copy number loss | not provided [RCV001537933] | ChrX:60000..155234966 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.2-13.3(chrX:73775675-74193805)x2 | copy number gain | not provided [RCV001007313] | ChrX:73775675..74193805 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp11.21-q28(chrX:55507789-155198481)x3 | copy number gain | See cases [RCV001263024] | ChrX:55507789..155198481 [GRCh37] ChrX:Xp11.21-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp11.21-q28(chrX:56469080-155233731)x3 | copy number gain | not provided [RCV001281359] | ChrX:56469080..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp11.21-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:1-155270560) | copy number loss | Turner syndrome [RCV002280668] | ChrX:1..155270560 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.366G>C (p.Trp122Cys) | single nucleotide variant | See cases [RCV001420213] | ChrX:74592949 [GRCh38] ChrX:73812784 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.131A>G (p.Tyr44Cys) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV003333147]|not provided [RCV001281645] | ChrX:74595847 [GRCh38] ChrX:73815682 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely pathogenic|uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1262A>G (p.Tyr421Cys) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV001293455] | ChrX:74592053 [GRCh38] ChrX:73811888 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1389C>A (p.Ser463=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001393536] | ChrX:74591926 [GRCh38] ChrX:73811761 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1413A>T (p.Ser471=) | single nucleotide variant | not provided [RCV001497095] | ChrX:74591902 [GRCh38] ChrX:73811737 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1057A>G (p.Thr353Ala) | single nucleotide variant | not provided [RCV003127140] | ChrX:74592258 [GRCh38] ChrX:73812093 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1413_1424del (p.Ser473_Ser476del) | deletion | not provided [RCV001756961] | ChrX:74591891..74591902 [GRCh38] ChrX:73811726..73811737 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.496G>A (p.Glu166Lys) | single nucleotide variant | not provided [RCV001756863] | ChrX:74592819 [GRCh38] ChrX:73812654 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.433C>T (p.Arg145Cys) | single nucleotide variant | not provided [RCV001754810] | ChrX:74592882 [GRCh38] ChrX:73812717 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.925T>C (p.Ser309Pro) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003295544] | ChrX:74592390 [GRCh38] ChrX:73812225 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1094G>A (p.Arg365His) | single nucleotide variant | not provided [RCV001772487] | ChrX:74592221 [GRCh38] ChrX:73812056 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.83G>A (p.Arg28Gln) | single nucleotide variant | not provided [RCV001764841] | ChrX:74595895 [GRCh38] ChrX:73815730 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1000C>T (p.Arg334Trp) | single nucleotide variant | not provided [RCV001772491] | ChrX:74592315 [GRCh38] ChrX:73812150 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1403G>A (p.Ser468Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV001794634] | ChrX:74591912 [GRCh38] ChrX:73811747 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1430C>T (p.Pro477Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV001774055] | ChrX:74591885 [GRCh38] ChrX:73811720 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x3 | copy number gain | not provided [RCV001829212] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.2-13.3(chrX:73321053-74511346)x2 | copy number gain | not provided [RCV001836512] | ChrX:73321053..74511346 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.2-21.31(chrX:72095006-88455505) | copy number gain | not specified [RCV002053147] | ChrX:72095006..88455505 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-21.31 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xq11.1-21.1(chrX:61974855-79123671) | copy number gain | not specified [RCV002053136] | ChrX:61974855..79123671 [GRCh37] ChrX:Xq11.1-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq11.1-21.1(chrX:61877278-79123671) | copy number gain | not specified [RCV002053135] | ChrX:61877278..79123671 [GRCh37] ChrX:Xq11.1-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:168546-155233731)x1 | copy number loss | not provided [RCV001834509] | ChrX:168546..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.796C>T (p.Arg266Trp) | single nucleotide variant | not provided [RCV002223432] | ChrX:74592519 [GRCh38] ChrX:73812354 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.443G>T (p.Gly148Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV002251687] | ChrX:74592872 [GRCh38] ChrX:73812707 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_183353.3(RLIM):c.*1380C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV002221829] | uncertain significance | |
NM_016120.4(RLIM):c.379C>T (p.Arg127Trp) | single nucleotide variant | not provided [RCV003123202] | ChrX:74592936 [GRCh38] ChrX:73812771 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1115G>A (p.Arg372Gln) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV003152874] | ChrX:74592200 [GRCh38] ChrX:73812035 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.583T>C (p.Ser195Pro) | single nucleotide variant | not provided [RCV003128942] | ChrX:74592732 [GRCh38] ChrX:73812567 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1611_1614delinsG (p.Asn538del) | indel | not provided [RCV002259498] | ChrX:74591701..74591704 [GRCh38] ChrX:73811536..73811539 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.539G>T (p.Arg180Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV003255446] | ChrX:74592776 [GRCh38] ChrX:73812611 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:1-155270560) | copy number gain | 46,XX sex reversal 1 [RCV002280665]|Hypotonia [RCV002280667]|Trisomy X syndrome [RCV002280666] | ChrX:1..155270560 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq11.1-28(chrX:62685885-155233731) | copy number loss | Turner syndrome [RCV002280672] | ChrX:62685885..155233731 [GRCh37] ChrX:Xq11.1-28 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:61545-155226048)x2 | copy number gain | Klinefelter syndrome [RCV002282732] | ChrX:61545..155226048 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1468T>A (p.Ser490Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV002286975] | ChrX:74591847 [GRCh38] ChrX:73811682 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.33-q28(chrX:200855-155240074) | copy number gain | Klinefelter syndrome [RCV003236730] | ChrX:200855..155240074 [GRCh37] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1311G>A (p.Met437Ile) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV002289023] | ChrX:74592004 [GRCh38] ChrX:73811839 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xp22.2-q28(chrX:11522765-155233731)x1 | copy number loss | See cases [RCV002286357] | ChrX:11522765..155233731 [GRCh37] ChrX:Xp22.2-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1743C>G (p.Asn581Lys) | single nucleotide variant | not provided [RCV002467057] | ChrX:74591572 [GRCh38] ChrX:73811407 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1343G>A (p.Gly448Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002991088]|not provided [RCV003435951] | ChrX:74591972 [GRCh38] ChrX:73811807 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.274G>C (p.Val92Leu) | single nucleotide variant | not provided [RCV002511336] | ChrX:74593041 [GRCh38] ChrX:73812876 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign|uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1321G>C (p.Glu441Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002686612] | ChrX:74591994 [GRCh38] ChrX:73811829 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1011T>G (p.Asp337Glu) | single nucleotide variant | not provided [RCV002510187] | ChrX:74592304 [GRCh38] ChrX:73812139 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1172A>G (p.Asn391Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002925225] | ChrX:74592143 [GRCh38] ChrX:73811978 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1691A>G (p.Asn564Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002987485] | ChrX:74591624 [GRCh38] ChrX:73811459 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1864A>G (p.Ser622Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002764884] | ChrX:74591451 [GRCh38] ChrX:73811286 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.587C>T (p.Thr196Ile) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002641698] | ChrX:74592728 [GRCh38] ChrX:73812563 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1271G>A (p.Ser424Asn) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002645326] | ChrX:74592044 [GRCh38] ChrX:73811879 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.703A>G (p.Met235Val) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV002826370] | ChrX:74592612 [GRCh38] ChrX:73812447 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.493G>A (p.Gly165Arg) | single nucleotide variant | not provided [RCV003154321] | ChrX:74592822 [GRCh38] ChrX:73812657 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1384A>G (p.Ser462Gly) | single nucleotide variant | not provided [RCV003221656] | ChrX:74591931 [GRCh38] ChrX:73811766 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.74G>T (p.Arg25Leu) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV003225614] | ChrX:74595904 [GRCh38] ChrX:73815739 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.507A>C (p.Glu169Asp) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV003135774] | ChrX:74592808 [GRCh38] ChrX:73812643 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1401_1412del (p.Ser473_Ser476del) | deletion | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV003135775] | ChrX:74591903..74591914 [GRCh38] ChrX:73811738..73811749 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.826T>C (p.Ser276Pro) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV003135776] | ChrX:74592489 [GRCh38] ChrX:73812324 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1454G>T (p.Ser485Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV003225289] | ChrX:74591861 [GRCh38] ChrX:73811696 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1455T>C (p.Ser485=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003327243] | ChrX:74591860 [GRCh38] ChrX:73811695 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1358G>A (p.Ser453Asn) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV003337799] | ChrX:74591957 [GRCh38] ChrX:73811792 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1334G>C (p.Gly445Ala) | single nucleotide variant | not provided [RCV003329844] | ChrX:74591981 [GRCh38] ChrX:73811816 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xq13.2-21.31(chrX:73620711-90395211)x1 | copy number loss | not provided [RCV003483923] | ChrX:73620711..90395211 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-21.31 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1508C>T (p.Ser503Leu) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV004594700]|not provided [RCV003442460] | ChrX:74591807 [GRCh38] ChrX:73811642 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1431T>G (p.Pro477=) | single nucleotide variant | not provided [RCV003439656] | ChrX:74591884 [GRCh38] ChrX:73811719 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.292A>C (p.Ile98Leu) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV004364653]|not provided [RCV003439657] | ChrX:74593023 [GRCh38] ChrX:73812858 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.670A>G (p.Arg224Gly) | single nucleotide variant | not provided [RCV003443846] | ChrX:74592645 [GRCh38] ChrX:73812480 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.169+6C>T | single nucleotide variant | not provided [RCV003439658] | ChrX:74595803 [GRCh38] ChrX:73815638 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.1273G>A (p.Asp425Asn) | single nucleotide variant | not provided [RCV003572049] | ChrX:74592042 [GRCh38] ChrX:73811877 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.485G>A (p.Arg162His) | single nucleotide variant | not specified [RCV003489613] | ChrX:74592830 [GRCh38] ChrX:73812665 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1121G>A (p.Gly374Asp) | single nucleotide variant | not provided [RCV003691463] | ChrX:74592194 [GRCh38] ChrX:73812029 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 Xq11.1-21.1(chrX:61877278-79122848) | copy number gain | not specified [RCV003986211] | ChrX:61877278..79122848 [GRCh37] ChrX:Xq11.1-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.2-13.3(chrX:73711735-74359699) | copy number gain | not specified [RCV003986268] | ChrX:73711735..74359699 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq13.1-22.1(chrX:68040342-100863081) | copy number gain | not specified [RCV003986197] | ChrX:68040342..100863081 [GRCh37] ChrX:Xq13.1-22.1 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.85G>C (p.Glu29Gln) | single nucleotide variant | RLIM-related disorder [RCV003902149] | ChrX:74595893 [GRCh38] ChrX:73815728 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1429_1440del (p.Pro477_Ser480del) | deletion | not provided [RCV003884302] | ChrX:74591875..74591886 [GRCh38] ChrX:73811710..73811721 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NC_000023.11:g.(?_66445907)_(78172208_?)dup | duplication | Xq13q21 duplication [RCV003885331] | ChrX:66445907..78172208 [GRCh38] ChrX:Xq12-21.1 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 Xq12-28(chrX:67292994-155240074)x3 | copy number gain | not provided [RCV003885530] | ChrX:67292994..155240074 [GRCh37] ChrX:Xq12-28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1520G>A (p.Gly507Asp) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV004454096] | ChrX:74591795 [GRCh38] ChrX:73811630 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.704T>G (p.Met235Arg) | single nucleotide variant | not provided [RCV004590828] | ChrX:74592611 [GRCh38] ChrX:73812446 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1436C>G (p.Ser479Cys) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV004454095] | ChrX:74591879 [GRCh38] ChrX:73811714 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.512A>G (p.Asn171Ser) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV004454097] | ChrX:74592803 [GRCh38] ChrX:73812638 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.586A>G (p.Thr196Ala) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV004454098] | ChrX:74592729 [GRCh38] ChrX:73812564 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1357A>G (p.Ser453Gly) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV004663307] | ChrX:74591958 [GRCh38] ChrX:73811793 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NC_000023.10:g.(?_73641473)_(73965485_?)dup | duplication | not provided [RCV004580480] | ChrX:73641473..73965485 [GRCh37] ChrX:Xq13.2-13.3 |
likely pathogenic |
GRCh38/hg38 Xp22.33-q28(chrX:2757837-156030895)x2 | copy number gain | Klinefelter syndrome [RCV004579655] | ChrX:2757837..156030895 [GRCh38] ChrX:Xp22.33-q28 |
pathogenic |
NM_016120.4(RLIM):c.1328G>A (p.Arg443Gln) | single nucleotide variant | Inborn genetic diseases [RCV004663308] | ChrX:74591987 [GRCh38] ChrX:73811822 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1194A>G (p.Thr398=) | single nucleotide variant | not provided [RCV004598833] | ChrX:74592121 [GRCh38] ChrX:73811956 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
likely benign |
NM_016120.4(RLIM):c.69G>A (p.Met23Ile) | single nucleotide variant | not provided [RCV004770846] | ChrX:74595909 [GRCh38] ChrX:73815744 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_183353.2(RLIM):c.257_259del | microsatellite | not provided [RCV004761614] | ChrX:74593056..74593058 [GRCh38] ChrX:73812891..73812893 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NC_000023.10:g.(?_54610638)_(154689386_?)dup | duplication | Hereditary factor VIII deficiency disease [RCV004768478] | ChrX:54610638..154689386 [GRCh37] ChrX:Xp11.22-q28 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1529G>A (p.Arg510Gln) | single nucleotide variant | Intellectual disability, X-linked 61 [RCV004764732] | ChrX:74591786 [GRCh38] ChrX:73811621 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.497A>G (p.Glu166Gly) | single nucleotide variant | RLIM-related disorder [RCV004757814] | ChrX:74592818 [GRCh38] ChrX:73812653 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.655C>T (p.Arg219Trp) | single nucleotide variant | not provided [RCV004771981] | ChrX:74592660 [GRCh38] ChrX:73812495 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.290C>G (p.Ser97Cys) | single nucleotide variant | not provided [RCV004774162] | ChrX:74593025 [GRCh38] ChrX:73812860 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1571G>T (p.Gly524Val) | single nucleotide variant | not provided [RCV004724043] | ChrX:74591744 [GRCh38] ChrX:73811579 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.1406C>G (p.Ser469Cys) | single nucleotide variant | not provided [RCV004771978] | ChrX:74591909 [GRCh38] ChrX:73811744 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
NM_016120.4(RLIM):c.956T>C (p.Ile319Thr) | single nucleotide variant | not provided [RCV004762875] | uncertain significance | |
NM_016120.4(RLIM):c.1743C>A (p.Asn581Lys) | single nucleotide variant | not provided [RCV004772498] | ChrX:74591572 [GRCh38] ChrX:73811407 [GRCh37] ChrX:Xq13.2 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
SHGC-82809 |
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G49191 |
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G20696 |
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A006C14 |
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DXS8342 |
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WI-15437 |
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RNF12_3823 |
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D13S1095E |
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D10S16 | No map positions available. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
D10S2448 |
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D1S1425 |
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DXS128 |
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D10S16 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
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mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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pharyngeal arch
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renal system
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reproductive system
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respiratory system
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sensory system
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visual system
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1204 | 2438 | 2788 | 2253 | 4973 | 1726 | 2351 | 5 | 624 | 1951 | 465 | 2269 | 7304 | 6471 | 53 | 3734 | 1 | 852 | 1744 | 1617 | 175 | 1 |
RefSeq Transcripts | NG_013258 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
NM_016120 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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GenBank Nucleotide | AF086467 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
AF155109 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AJ271670 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK001334 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AK123088 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
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AK127880 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AK314760 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL513007 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
AL712605 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BC013357 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BF686000 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BG259627 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
BX648613 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CH471104 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles | |
CP068255 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | Search GEO for Microarray Profiles |
Ensembl Acc Id: | ENST00000332687 ⟹ ENSP00000328059 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Ensembl Acc Id: | ENST00000349225 ⟹ ENSP00000253571 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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RefSeq Acc Id: | NM_016120 ⟹ NP_057204 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
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Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_183353 ⟹ NP_899196 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | REVIEWED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
Protein RefSeqs | NP_057204 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
NP_899196 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
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BAA91632 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
BAG37298 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
CAC14228 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW98639 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
EAW98640 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
Ensembl Protein | ENSP00000253571 | ||
ENSP00000253571.3 | |||
ENSP00000328059 | |||
ENSP00000328059.6 | |||
GenBank Protein | Q9NVW2 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
RefSeq Acc Id: | NP_057204 ⟸ NM_016120 |
- UniProtKB: | Q96D38 (UniProtKB/Swiss-Prot), D3DTE0 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RBQ1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9Y598 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NVW2 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_899196 ⟸ NM_183353 |
- UniProtKB: | Q96D38 (UniProtKB/Swiss-Prot), D3DTE0 (UniProtKB/Swiss-Prot), B2RBQ1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9Y598 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q9NVW2 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000328059 ⟸ ENST00000332687 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000253571 ⟸ ENST00000349225 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q9NVW2-F1-model_v2 | AlphaFold | Q9NVW2 | 1-624 | view protein structure |
RGD ID: | 6808473 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:67289 | ||||||||
Type: | Non-CpG | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | HeLa_S3, Jurkat, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | UC004EBU.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 6809181 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:67291 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | NM_016120, NM_183353, UC004EBV.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 13627476 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H29013 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | RLIM_1 | ||||||||
Description: | ring finger protein, LIM domain interacting | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H29015 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:13429 | AgrOrtholog |
COSMIC | RLIM | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000131263 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot |
Ensembl Transcript | ENST00000332687 | ENTREZGENE |
ENST00000332687.11 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000349225 | ENTREZGENE | |
ENST00000349225.2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 3.30.40.10 | UniProtKB/Swiss-Prot |
c-terminal domain of poly(a) binding protein | UniProtKB/TrEMBL | |
GTEx | ENSG00000131263 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:13429 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | RLIM | Human Proteome Map |
InterPro | PABP-dom | UniProtKB/TrEMBL |
PABP_HYD | UniProtKB/TrEMBL | |
RING_finger_E3_ligase | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Znf_RING | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Znf_RING/FYVE/PHD | UniProtKB/Swiss-Prot | |
KEGG Report | hsa:51132 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 51132 | ENTREZGENE |
OMIM | 300379 | OMIM |
PANTHER | E3 UBIQUITIN-PROTEIN LIGASE RLIM | UniProtKB/Swiss-Prot |
E3 UBIQUITIN-PROTEIN LIGASE UBR5 | UniProtKB/TrEMBL | |
E3 UBIQUITIN-PROTEIN LIGASE UBR5 | UniProtKB/TrEMBL | |
SI:CH211-59O9.10 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Pfam | PABP | UniProtKB/TrEMBL |
zf-RING_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
PharmGKB | PA164725373 | PharmGKB |
PROSITE | PABC | UniProtKB/TrEMBL |
ZF_RING_2 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
SMART | PolyA | UniProtKB/TrEMBL |
RING | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Superfamily-SCOP | RING/U-box | UniProtKB/Swiss-Prot |
SSF63570 | UniProtKB/TrEMBL | |
UniProt | B2RBQ1 | ENTREZGENE |
D3DTE0 | ENTREZGENE | |
L0R533_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q96D38 | ENTREZGENE | |
Q9NVW2 | ENTREZGENE | |
Q9Y598 | ENTREZGENE | |
RNF12_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | B2RBQ1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
D3DTE0 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q96D38 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Q9Y598 | UniProtKB/Swiss-Prot |
Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
---|---|---|---|---|---|---|---|
2017-08-22 | RLIM | ring finger protein, LIM domain interacting | MRX61 | mental retardation, X-linked 61 | Data merged from RGD:1344401 | 737654 | PROVISIONAL |