Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Tnpo3 | Mouse | autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 | | ISO | TNPO3 (Homo sapiens) | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | | | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
 |
Welcome {{ username}}
Message Center
{{ messageCount }} Messages
Watched Genes
{{$index + 1}}. {{ watchedObject.symbol }} (RGD ID:{{watchedObject.rgdId}})
Watched Ontology Terms
{{gene.symbol}}: {{ gene.description }}
|
| You must be logged in to use this feature |
| {{ loginError }} |
|
|
Analyze GeneStrainQTL List |
 Gene Annotator (Functional Annotation) unavailable |
 Gene Annotator (Annotation Distribution) unavailable |
 Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailble Variant Visualizer (Genomic Variants) unavailable |
Gene Annotator (Functional Annotation) |
Gene Annotator (Annotation Distribution) |
Variant Visualizer (Genomic Variants) |
 InterViewer (Protein-Protein Interactions) unavailable |
 Gviewer (Genome Viewer) unavailable |
 Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailble Variant Visualizer (Damaging Variants) unavailable |
InterViewer (Protein-Protein Interactions) |
GViewer (Genome Viewer) |
Variant Visualizer (Damaging Variants) |
 Gene Annotator (Annotation Comparison) unavailable |
 OLGA (Gene List Generator) unavailable |
 |
Gene Annotator (Annotation Comparison) |
OLGA (Gene List Generator) |
Excel (Download) |
 MOET (Multi-Ontology Enrichement) unavailable |
 GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) unavailable |
|
MOET (Multi-Ontology Enrichement) |
GOLF (Gene-Ortholog Location Finder) |
Imported Disease Annotations - OMIM
Gene-Chemical Interaction Annotations Click to see Annotation Detail View
Gene Ontology Annotations Click to see Annotation Detail View
Biological Process
Cellular Component
Molecular Function
Phenotype Annotations Click to see Annotation Detail View
Mammalian Phenotype
Disease Annotations
Click to see Annotation Detail View
|
|
Gene-Chemical Interaction Annotations
Click to see Annotation Detail View
|
|
|
Gene Ontology Annotations
Click to see Annotation Detail View
Cellular Component
|
|
Molecular Function
|
|
Phenotype Annotations
Click to see Annotation Detail View
References
References - curated
| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Functional annotation of a full-length mouse cDNA collection. | Kawai J, etal., Nature. 2001 Feb 8;409(6821):685-90. |
| 2. | Large-scale cDNA analysis reveals phased gene expression patterns during preimplantation mouse development. | Ko MS, etal., Development 2000 Apr;127(8):1737-49. |
| 3. | MGDs mouse GO annotations | MGD data from the GO Consortium |
| 4. | Analysis of the mouse transcriptome based on functional annotation of 60,770 full-length cDNAs. | Okazaki Y, etal., Nature. 2002 Dec 5;420(6915):563-73. |
| 5. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 6. | Mouse MP Annotation Import Pipeline | RGD automated import pipeline |
| 7. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 8. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 9. | Database resources of the National Center for Biotechnology Information. | Wheeler DL, etal., Nucleic Acids Res 2001 Jan 1;29(1):11-6. |
Additional References at PubMed
| PMID:2512351 | PMID:3500977 | PMID:7595203 | PMID:8889548 | PMID:10349636 | PMID:10922068 | PMID:11042159 | PMID:11076861 | PMID:12477932 | PMID:14610273 | PMID:15345747 | PMID:15489334 |
| PMID:15782199 | PMID:16141072 | PMID:16141073 | PMID:17967808 | PMID:18799693 | PMID:21677750 | PMID:21873635 | PMID:24457600 | PMID:25737280 | PMID:27113764 | PMID:27880902 | PMID:30457570 |
| PMID:32325033 | PMID:33452620 | PMID:36167471 | PMID:37339974 |
Genomics
Comparative Map Data
| Tnpo3 (Mus musculus - house mouse) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TNPO3 (Homo sapiens - human) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tnpo3 (Rattus norvegicus - Norway rat) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tnpo3 (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TNPO3 (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TNPO3 (Canis lupus familiaris - dog) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tnpo3 (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TNPO3 (Sus scrofa - pig) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TNPO3 (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tnpo3 (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
miRNA Target Status
Predicted Target Of
| The detailed report is available here: |  | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
||||||||
QTLs in Region (GRCm39)
| The following QTLs overlap with this region. | | Full Report | | CSV | | TAB | | Printer | | Gviewer |
Markers in Region
| RH127018 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RH135988 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D6Ertd313e |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| D10Mit157.2 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| AU049162 |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RH141220 |
|
Expression
RNA-SEQ Expression
Sequence
Nucleotide Sequences
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000012679 ⟹ ENSMUSP00000012679 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000115251 ⟹ ENSMUSP00000110906 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000164325 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000166844 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000167056 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000169302 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000170350 ⟹ ENSMUSP00000131411 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000170634 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000170647 ⟹ ENSMUSP00000133115 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000171865 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| Ensembl Acc Id: | ENSMUST00000201797 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
| RefSeq Acc Id: | NM_001347079 ⟹ NP_001334008 | ||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | NM_001361290 ⟹ NP_001348219 | ||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | NM_177296 ⟹ NP_796270 | ||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_006505121 ⟹ XP_006505184 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_030255468 ⟹ XP_030111328 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_030255469 ⟹ XP_030111329 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_030255470 ⟹ XP_030111330 | ||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||
| Position: |
|
||||||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_036166242 ⟹ XP_036022135 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
||||||||
| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_036166243 ⟹ XP_036022136 | ||||||||
| Type: | CODING | ||||||||
| Position: |
|
||||||||
| Sequence: |
Protein Sequences
| RefSeq Acc Id: | NP_796270 ⟸ NM_177296 |
| - Peptide Label: | isoform 1 |
| - UniProtKB: | Q8BP42 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8BKX4 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q7TSL6 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q6P2B1 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_006505184 ⟸ XM_006505121 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - UniProtKB: | Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | NP_001334008 ⟸ NM_001347079 |
| - Peptide Label: | isoform 2 |
| - UniProtKB: | Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | NP_001348219 ⟸ NM_001361290 |
| - Peptide Label: | isoform 3 |
| - UniProtKB: | Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | XP_030111328 ⟸ XM_030255468 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | XP_030111329 ⟸ XM_030255469 |
| - Peptide Label: | isoform X2 |
| - UniProtKB: | Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | XP_030111330 ⟸ XM_030255470 |
| - Peptide Label: | isoform X4 |
| - UniProtKB: | Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
| Ensembl Acc Id: | ENSMUSP00000131411 ⟸ ENSMUST00000170350 |
| Ensembl Acc Id: | ENSMUSP00000012679 ⟸ ENSMUST00000012679 |
| Ensembl Acc Id: | ENSMUSP00000133115 ⟸ ENSMUST00000170647 |
| Ensembl Acc Id: | ENSMUSP00000110906 ⟸ ENSMUST00000115251 |
| RefSeq Acc Id: | XP_036022135 ⟸ XM_036166242 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - UniProtKB: | Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
| RefSeq Acc Id: | XP_036022136 ⟸ XM_036166243 |
| - Peptide Label: | isoform X3 |
| - UniProtKB: | Q6DI95 (UniProtKB/TrEMBL) |
Protein Structures
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q6P2B1-F1-model_v2 | AlphaFold | Q6P2B1 | 1-923 | view protein structure |
Promoters
| RGD ID: | 6840105 | ||||||||
| Promoter ID: | MM_KWN:45383 | ||||||||
| Type: | CpG-Island | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | MPROMDB | ||||||||
| Tissues & Cell Lines: | 3T3L1_Day0, 3T3L1_Day1, 3T3L1_Day2, 3T3L1_Day3, 3T3L1_Day4, 3T3L1_Day6, BoneMarrow_0Hour, BoneMarrow_2Hour, BoneMarrow_4Hour, Brain, ES_Cell, Kidney, Liver, Lung, MEF_B4, MEF_B6, Spleen | ||||||||
| Transcripts: | ENSMUST00000115251, NM_177296, UC009BDZ.1, UC009BEA.1, UC009BEB.1 | ||||||||
| Position: |
|
| RGD ID: | 6889210 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_M8049 | ||||||||
| Type: | multiple initiation site | ||||||||
| Name: | Tnpo3_1 | ||||||||
| Description: | Mus musculus transportin 3 , transcript variant 1, mRNA. | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
|
Additional Information
External Database Links
| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | MGI:1196412 | AgrOrtholog |
| Ensembl Genes | ENSMUSG00000012535 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
| Ensembl Transcript | ENSMUST00000012679 | ENTREZGENE |
| ENSMUST00000012679.15 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSMUST00000115251 | ENTREZGENE | |
| ENSMUST00000115251.8 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| ENSMUST00000170350.8 | UniProtKB/TrEMBL | |
| ENSMUST00000170647.2 | UniProtKB/TrEMBL | |
| Gene3D-CATH | 1.25.10.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
| InterPro | ARM-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
| ARM-type_fold | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
| Exportin-1/Importin-b-like | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
| Importin_beta-like_NTR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
| KEGG Report | mmu:320938 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| MGD | MGI:1196412 | ENTREZGENE |
| NCBI Gene | Tnpo3 | ENTREZGENE |
| PANTHER | TRANSPORTIN 3 AND IMPORTIN 13 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
| TRANSPORTIN-3 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
| Pfam | Xpo1 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
| PhenoGen | Tnpo3 | PhenoGen |
| Superfamily-SCOP | SSF48371 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
| UniProt | E9Q0H8_MOUSE | UniProtKB/TrEMBL |
| F6TDZ2_MOUSE | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q3UL39_MOUSE | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q571K5_MOUSE | UniProtKB/TrEMBL | |
| Q6DI95 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| Q6P2B1 | ENTREZGENE | |
| Q7TSL6 | ENTREZGENE | |
| Q8BKX4 | ENTREZGENE | |
| Q8BP42 | ENTREZGENE | |
| Q9CSV3_MOUSE | UniProtKB/TrEMBL | |
| TNPO3_MOUSE | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| UniProt Secondary | Q7TSL6 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| Q8BKX4 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Q8BP42 | UniProtKB/Swiss-Prot |