Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 12307448
Species: Canis lupus familiaris
RGD Object: Gene
Symbol: COL1A1
Name: collagen type I alpha 1 chain
Acc ID: DOID:12347
Term: osteogenesis imperfecta
Definition: An osteochondrodysplasia that has_material_basis_in a deficiency in type-I collagen which results_in brittle bones and defective connective tissue. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta "DO" "DO", http://ghr.nlm.nih.gov/condition/osteogenesis-imperfecta "DO" "DO", http://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=a00051 "DO" "DO", http://osteogenesisimperfecta.org/ "DO" "DO", http://www.niams.nih.gov/Health_Info/bone/osteogenesis_Imperfecta/ "DO" "DO", http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001573.htm "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
COL1A1severityISOCOL1A1 (Homo sapiens)9068941RGDDNA:mutation:exon:c.3235G>A(p.G1079S)(human)PMID:23079818 REF_RGD_ID:11571620
COL1A1treatmentISOCol1a1 (Mus musculus)9068941RGD PMID:31419601 REF_RGD_ID:329853752
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:16705691 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:17392686 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18996919 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:21249479 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:23443412 PMID:23587214 PMID:24147872 PMID:24390061 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28166811 PMID:28378289 PMID:28492532 PMID:28810924 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29543232 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:32166892 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9295084 PMID:9443882
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11204438 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:1634225 PMID:16705691 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:1770532 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18798308 PMID:18845533 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19637253 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21239989 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22565191 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23079818 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24486247 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25436829 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:25983617 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26264579 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:26863094 PMID:27011056 PMID:27023906 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27090748 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:2794057 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28528406 PMID:28636882 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:2894346 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29432813 PMID:29499418 PMID:29502568 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29635034 PMID:29695797 PMID:29807018 PMID:29946973 PMID:30266093 PMID:30614853 PMID:30665703 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31055083 PMID:31239369 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31506931 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:3170557 PMID:31737030 PMID:32123938 PMID:32166892 PMID:32214361 PMID:32235935 PMID:3244312 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33161638 PMID:33195954 PMID:33228694 PMID:33470886 PMID:33772059 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:33942288 PMID:3403550 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:34902613 PMID:35252483 PMID:35723357 PMID:35903967 PMID:35909573 PMID:35918752 PMID:36404349 PMID:36709916 PMID:36819366 PMID:36951356 PMID:37019085 PMID:3722186 PMID:37270749 PMID:37293821 PMID:38102329 PMID:38534782 PMID:6469997 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8100856 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:8841196 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9203215 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9535665 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:1634225 PMID:16705691 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:1770532 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18798308 PMID:18845533 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19637253 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21239989 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22565191 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23079818 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24486247 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25436829 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:25983617 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26264579 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:26863094 PMID:27011056 PMID:27023906 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27090748 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:2794057 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28528406 PMID:28636882 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:2894346 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29432813 PMID:29499418 PMID:29502568 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29635034 PMID:29695797 PMID:29807018 PMID:29946973 PMID:30266093 PMID:30614853 PMID:30665703 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31055083 PMID:31239369 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31506931 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:3170557 PMID:31737030 PMID:32123938 PMID:32166892 PMID:32214361 PMID:32235935 PMID:3244312 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33161638 PMID:33195954 PMID:33228694 PMID:33470886 PMID:33772059 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:33942288 PMID:3403550 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:34902613 PMID:35252483 PMID:35723357 PMID:35909573 PMID:35918752 PMID:36404349 PMID:36709916 PMID:36819366 PMID:36951356 PMID:37019085 PMID:3722186 PMID:38102329 PMID:38534782 PMID:6469997 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8100856 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9203215 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:1634225 PMID:16705691 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:1770532 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18798308 PMID:18845533 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19637253 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21239989 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22565191 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23079818 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24486247 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:25983617 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26264579 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:26863094 PMID:27011056 PMID:27023906 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27090748 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:2794057 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28528406 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:2894346 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29432813 PMID:29499418 PMID:29502568 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29635034 PMID:29695797 PMID:29807018 PMID:29946973 PMID:30266093 PMID:30614853 PMID:30665703 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31055083 PMID:31239369 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31506931 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:3170557 PMID:31737030 PMID:32123938 PMID:32166892 PMID:32214361 PMID:32235935 PMID:3244312 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33195954 PMID:33228694 PMID:33772059 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:33942288 PMID:3403550 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:34902613 PMID:35252483 PMID:35723357 PMID:35909573 PMID:35918752 PMID:36404349 PMID:36709916 PMID:36951356 PMID:37019085 PMID:3722186 PMID:38102329 PMID:6469997 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8100856 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9203215 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:1634225 PMID:16705691 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18845533 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21239989 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22565191 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23079818 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26264579 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:26863094 PMID:27011056 PMID:27023906 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27090748 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28528406 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:2894346 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29432813 PMID:29499418 PMID:29502568 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29635034 PMID:29695797 PMID:29807018 PMID:29946973 PMID:30266093 PMID:30614853 PMID:30665703 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31239369 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31506931 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:3170557 PMID:31737030 PMID:32123938 PMID:32166892 PMID:32214361 PMID:32235935 PMID:3244312 PMID:32581362 PMID:32860008 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33195954 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:3403550 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:35252483 PMID:35723357 PMID:35909573 PMID:35918752 PMID:36404349 PMID:36951356 PMID:37019085 PMID:3722186 PMID:6469997 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8100856 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9203215 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:1634225 PMID:16474405 PMID:16705691 PMID:16773572 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17056636 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18845533 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22565191 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23079818 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27011056 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27090748 PMID:2709835 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29695797 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30665703 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:31737030 PMID:32123938 PMID:32166892 PMID:32214361 PMID:32235935 PMID:32581362 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33195954 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:35252483 PMID:35909573 PMID:35918752 PMID:36951356 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:1634225 PMID:16474405 PMID:16705691 PMID:16773572 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17056636 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18845533 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22565191 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23079818 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25741914 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27011056 PMID:27023906 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27090748 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29502568 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29695797 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30665703 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:31737030 PMID:32123938 PMID:32166892 PMID:32214361 PMID:32235935 PMID:32581362 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33195954 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:35252483 PMID:35909573 PMID:35918752 PMID:36951356 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9203215 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:1634225 PMID:16474405 PMID:16705691 PMID:16773572 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17056636 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18845533 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22565191 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23079818 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27011056 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27090748 PMID:2709835 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29695797 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30665703 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:31737030 PMID:32123938 PMID:32166892 PMID:32214361 PMID:32235935 PMID:32581362 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33195954 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:35918752 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:16474405 PMID:16705691 PMID:16773572 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17056636 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27011056 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27090748 PMID:2709835 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29695797 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:31737030 PMID:32123938 PMID:32166892 PMID:32235935 PMID:32581362 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33195954 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:35918752 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:11826020 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:16474405 PMID:16705691 PMID:16773572 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17056636 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18996919 PMID:19199251 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:2238087 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27011056 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27090748 PMID:2709835 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29695797 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31299979 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:31737030 PMID:32166892 PMID:32235935 PMID:32581362 PMID:32981126 PMID:33110269 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:35918752 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8799376 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:12362985 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:16474405 PMID:16705691 PMID:16773572 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17056636 PMID:17078022 PMID:1718984 PMID:17206620 PMID:17211858 PMID:17309652 PMID:1737847 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18996919 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19491628 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:20981092 PMID:21249479 PMID:21520333 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23265383 PMID:23443412 PMID:23529829 PMID:23587214 PMID:23692737 PMID:23729740 PMID:24123366 PMID:24147872 PMID:24185511 PMID:24390061 PMID:24501682 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25597651 PMID:25741868 PMID:25742658 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27011056 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27380894 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28102596 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28436160 PMID:28492532 PMID:28498836 PMID:28725987 PMID:28748566 PMID:28810924 PMID:28817112 PMID:28991257 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29543232 PMID:29595812 PMID:29695797 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:31414283 PMID:31429852 PMID:31447884 PMID:31584903 PMID:31680973 PMID:31737030 PMID:32166892 PMID:32235935 PMID:32581362 PMID:33110269 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:34422331 PMID:34426522 PMID:35918752 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:11704682 PMID:12590186 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15106082 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:16705691 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:17309652 PMID:17392686 PMID:17576681 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18311573 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18996919 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:20301472 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:21249479 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22206639 PMID:22570641 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:22855962 PMID:23443412 PMID:23692737 PMID:24147872 PMID:24390061 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27484908 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28492532 PMID:28725987 PMID:28810924 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29543232 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:30886339 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:32166892 PMID:32235935 PMID:32581362 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7881420 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9295084 PMID:9443882 PMID:9536098
COL1A1 ISOCOL1A1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfectaPMID:10739762 PMID:10931857 PMID:11090261 PMID:11113887 PMID:11317364 PMID:1137656 PMID:11432962 PMID:15024692 PMID:15024745 PMID:15241796 PMID:15741671 PMID:15864348 PMID:15931785 PMID:16199547 PMID:16786509 PMID:16879195 PMID:17078022 PMID:17309652 PMID:17392686 PMID:18028452 PMID:18272325 PMID:18412368 PMID:18553566 PMID:18670065 PMID:18704262 PMID:18996919 PMID:19344236 PMID:19358256 PMID:19550437 PMID:19751715 PMID:2037280 PMID:20696291 PMID:21249479 PMID:21567126 PMID:21594610 PMID:21667357 PMID:21884818 PMID:22589248 PMID:22753364 PMID:23443412 PMID:24147872 PMID:24390061 PMID:24668929 PMID:24767406 PMID:25086671 PMID:25146735 PMID:2542316 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25944380 PMID:25963598 PMID:26177859 PMID:26188975 PMID:26235824 PMID:26467025 PMID:26627451 PMID:26633542 PMID:26712438 PMID:27044453 PMID:27059743 PMID:27060301 PMID:27132807 PMID:27146342 PMID:27509835 PMID:27510842 PMID:27519266 PMID:27549894 PMID:27748872 PMID:28116328 PMID:28378289 PMID:28492532 PMID:28810924 PMID:29150909 PMID:29499418 PMID:29543232 PMID:29946973 PMID:30614853 PMID:30692697 PMID:30715774 PMID:31304589 PMID:31319225 PMID:31363794 PMID:32166892 PMID:33228694 PMID:33928192 PMID:33939306 PMID:34091789 PMID:34249109 PMID:3722186 PMID:7691343 PMID:7695699 PMID:7942841 PMID:8079666 PMID:8218237 PMID:8408653 PMID:8456808 PMID:8613526 PMID:8669434 PMID:8808594 PMID:9016532 PMID:9067755 PMID:9101304 PMID:9295084 PMID:9443882
Go Back to source page   Continue to Ontology report