Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 71085
Species: Rattus norvegicus
RGD Object: Gene
Symbol: Col4a3
Name: collagen type IV alpha 3 chain
Acc ID: DOID:0110033
Term: autosomal recessive Alport syndrome
Definition: An Alport syndrome that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the COL4A3 or the COL4A4 gene, both of which map to chromosome 2q. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25575550 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Col4a3 ISOCOL4A3 (Homo sapiens)7240710OMIM  
Col4a3 ISOCOL4A3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 3b, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndromePMID:11044206 PMID:11134255 PMID:11961012 PMID:12028435 PMID:1400291 PMID:14582039 PMID:14871398 PMID:15880327 PMID:15954103 PMID:16199547 PMID:17216251 PMID:17396119 PMID:17576681 PMID:18385178 PMID:18436078 PMID:19525337 PMID:21157337 PMID:21897443 PMID:22887978 PMID:23297803 PMID:23325022 PMID:23927549 PMID:23967202 PMID:24033266 PMID:24033287 PMID:24052634 PMID:24130771 PMID:24262798 PMID:24633401 PMID:24854265 PMID:24944784 PMID:25229338 PMID:25307543 PMID:25381091 PMID:25407002 PMID:25450602 PMID:25514610 PMID:25525159 PMID:25575550 PMID:25596306 PMID:25741868 PMID:25888712 PMID:26138234 PMID:26277931 PMID:26346198 PMID:26467025 PMID:26594346 PMID:26633401 PMID:26795916 PMID:26809805 PMID:26934356 PMID:27281700 PMID:27391953 PMID:27485810 PMID:27627812 PMID:27796712 PMID:27859054 PMID:27904025 PMID:27932480 PMID:28117080 PMID:28492532 PMID:28542346 PMID:28570636 PMID:28632965 PMID:28658201 PMID:28780565 PMID:29098738 PMID:29100090 PMID:29127259 PMID:29204651 PMID:29270492 PMID:29271581 PMID:29644057 PMID:29801666 PMID:29854973 PMID:29924831 PMID:29946535 PMID:30311386 PMID:30406062 PMID:30476138 PMID:30487145 PMID:30586318 PMID:30647093 PMID:30661074 PMID:30773290 PMID:30819905 PMID:30881523 PMID:31027891 PMID:31256874 PMID:31306228 PMID:31328266 PMID:31387071 PMID:31477057 PMID:31807928 PMID:31865346 PMID:31925849 PMID:32359821 PMID:32647767 PMID:32723786 PMID:32860008 PMID:32939031 PMID:33040356 PMID:33229591 PMID:33369211 PMID:33391746 PMID:33532864 PMID:33772369 PMID:33774048 PMID:33838161 PMID:33851121 PMID:33854215 PMID:34013111 PMID:34120753 PMID:34215756 PMID:34400539 PMID:34426522 PMID:35177655 PMID:35301649 PMID:35369551 PMID:35386907 PMID:35485766 PMID:35497790 PMID:36013122 PMID:36134775 PMID:36938085 PMID:37362409 PMID:37849993 PMID:38214412 PMID:6138234 PMID:7633417 PMID:7780062 PMID:7987301 PMID:7987396 PMID:8956999 PMID:9195222 PMID:9269635 PMID:9536098 PMID:9647515 PMID:9724608
Col4a3 ISSCol4a3 (Mus musculus)13592920MouseDOOMIM:203780 
Go Back to source page   Continue to Ontology report