Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 14174315
Species: Sus scrofa
RGD Object: Gene
Symbol: BTK
Name: Bruton tyrosine kinase
Acc ID: DOID:0060875
Term: isolated growth hormone deficiency type III
Definition: An isolated growth hormone deficiency characterized by dwarfism, variable occurence of hypogammaglobulinemia, and a generally good response to growth hormone therapy that has_material_basis_in mutation in the BTK gene on chromosome Xq22.1. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8013627 "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8288694 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
BTK ISOBTK (Homo sapiens)7240710OMIM  
BTK ISOBTK (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: BTK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiencyPMID:10092645 PMID:10373551 PMID:10612838 PMID:10666480 PMID:10737994 PMID:10754312 PMID:10844531 PMID:10859027 PMID:10887125 PMID:11027452 PMID:11102984 PMID:11206059 PMID:11410123 PMID:11438999 PMID:11445810 PMID:11472359 PMID:11527964 PMID:11555397 PMID:11668622 PMID:11742281 PMID:11809909 PMID:11892085 PMID:11956200 PMID:12175777 PMID:12204007 PMID:12217331 PMID:1240516 PMID:12405164 PMID:12655572 PMID:12768435 PMID:14974089 PMID:15024743 PMID:15112668 PMID:15358621 PMID:15661032 PMID:15821893 PMID:16159644 PMID:16160918 PMID:16199547 PMID:16297664 PMID:16712653 PMID:16729790 PMID:16862044 PMID:16913189 PMID:16943681 PMID:16951917 PMID:17045652 PMID:17327079 PMID:17576681 PMID:17765309 PMID:18241230 PMID:18518992 PMID:18677443 PMID:19039656 PMID:19419768 PMID:19763152 PMID:19904586 PMID:20307669 PMID:20529312 PMID:20721470 PMID:21039741 PMID:21397315 PMID:21520333 PMID:21984432 PMID:22406018 PMID:22736418 PMID:23335184 PMID:23424595 PMID:24001798 PMID:24033266 PMID:24383975 PMID:24477949 PMID:24586880 PMID:24658450 PMID:24869597 PMID:24869598 PMID:24885015 PMID:25082755 PMID:25189416 PMID:25270678 PMID:25525159 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25777788 PMID:26915675 PMID:26931785 PMID:26960951 PMID:27199251 PMID:27512878 PMID:27535475 PMID:27577878 PMID:27593100 PMID:27980540 PMID:28049639 PMID:28212557 PMID:28359783 PMID:28418267 PMID:28492532 PMID:2896233 PMID:29202590 PMID:29424453 PMID:29496671 PMID:29503650 PMID:29709555 PMID:29875397 PMID:29921932 PMID:30018078 PMID:30072168 PMID:30240888 PMID:30290665 PMID:30311057 PMID:30564228 PMID:30697212 PMID:30882382 PMID:31795557 PMID:32067425 PMID:32117230 PMID:32441320 PMID:32455989 PMID:32477911 PMID:32492159 PMID:32499645 PMID:32552675 PMID:32581362 PMID:32888943 PMID:33013854 PMID:33042921 PMID:33154951 PMID:33224144 PMID:33225392 PMID:33226337 PMID:33377626 PMID:33584693 PMID:33815962 PMID:34029777 PMID:34177947 PMID:34182127 PMID:34249912 PMID:34262886 PMID:3486747 PMID:34975878 PMID:35196427 PMID:35382780 PMID:35482138 PMID:36029036 PMID:36790564 PMID:4697357 PMID:7627183 PMID:7633420 PMID:7633429 PMID:7678697 PMID:7711734 PMID:7809124 PMID:7849697 PMID:7849721 PMID:7880320 PMID:8013627 PMID:8090769 PMID:8162018 PMID:8162056 PMID:8164701 PMID:8164707 PMID:8332900 PMID:8332901 PMID:8380905 PMID:8562928 PMID:8594569 PMID:8644706 PMID:8695804 PMID:8723128 PMID:8834236 PMID:8938104 PMID:8939985 PMID:9106525 PMID:9143921 PMID:9188445 PMID:9192269 PMID:9260159 PMID:9445504 PMID:9524120 PMID:9536098 PMID:9545398 PMID:9880544
Go Back to source page   Continue to Ontology report