Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 14004824
Species: Sus scrofa
RGD Object: Gene
Symbol: PTEN
Name: phosphatase and tensin homolog
Acc ID: DOID:0080191
Term: PTEN hamartoma tumor syndrome
Definition: A syndrome characterized as a spectrum of disorders (Cowden syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, PTEN-related Proteus syndrome, and Proteus-like syndrome) caused by germline mutations of the PTEN gene. (DO)
Definition Source(s): https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome/ "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/ "DO" "DO", https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22628360 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
PTENsusceptibilityISOPTEN (Homo sapiens)9068941RGDDNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.G129E, p.E157X, p.R233X (human)PMID:9140396 REF_RGD_ID:12802361
PTEN ISOPTEN (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndromePMID:10051603 PMID:10076877 PMID:10232405 PMID:10234502 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10555148 PMID:10564676 PMID:10698513 PMID:10749983 PMID:10772390 PMID:10777358 PMID:10848731 PMID:10866302 PMID:10866658 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:1097835 PMID:10978354 PMID:11035045 PMID:11052475 PMID:11071384 PMID:11108659 PMID:11156408 PMID:11238682 PMID:11274365 PMID:11332402 PMID:11355302 PMID:11476841 PMID:11494117 PMID:11504908 PMID:11684570 PMID:11685670 PMID:11748304 PMID:11875759 PMID:11918710 PMID:11939587 PMID:11948419 PMID:12085208 PMID:12208743 PMID:12297295 PMID:12372056 PMID:12471211 PMID:12614768 PMID:12788938 PMID:12844284 PMID:12938083 PMID:14518070 PMID:14566704 PMID:14623110 PMID:14675182 PMID:15016963 PMID:15120218 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15372512 PMID:15647370 PMID:15659546 PMID:15769473 PMID:15805158 PMID:15896465 PMID:15987703 PMID:16007494 PMID:16014636 PMID:16021145 PMID:16199547 PMID:16287957 PMID:16506206 PMID:16598737 PMID:16685657 PMID:16704655 PMID:16752378 PMID:16773562 PMID:16894538 PMID:16952599 PMID:17013611 PMID:17043057 PMID:17167516 PMID:17218260 PMID:17218261 PMID:17286265 PMID:17324556 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:17526800 PMID:17526801 PMID:17576681 PMID:17636424 PMID:17847000 PMID:17873119 PMID:17873882 PMID:17898811 PMID:17928923 PMID:17941496 PMID:17942903 PMID:17954274 PMID:18080326 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:18558293 PMID:18716620 PMID:18725974 PMID:18757403 PMID:18759867 PMID:18767981 PMID:18794879 PMID:19265751 PMID:19329485 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:1945792 PMID:19457929 PMID:19458356 PMID:19622968 PMID:19719509 PMID:19763152 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:19956187 PMID:19968660 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20186503 PMID:20223021 PMID:20300775 PMID:20301661 PMID:20307669 PMID:20395440 PMID:20453058 PMID:20533527 PMID:20538496 PMID:20600018 PMID:20619739 PMID:20685300 PMID:20712882 PMID:20718038 PMID:20848651 PMID:20862607 PMID:20881644 PMID:20926450 PMID:20962022 PMID:21103832 PMID:21138868 PMID:21194675 PMID:21291452 PMID:21343951 PMID:21417916 PMID:21532617 PMID:21536651 PMID:21659347 PMID:21822720 PMID:21824802 PMID:21828076 PMID:21869887 PMID:21926107 PMID:21956414 PMID:22005521 PMID:22076652 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22252256 PMID:22261759 PMID:22266152 PMID:22281088 PMID:22320991 PMID:22327138 PMID:22375056 PMID:22381246 PMID:22382802 PMID:22406018 PMID:22469695 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:22503188 PMID:22505997 PMID:22520842 PMID:22558107 PMID:22595938 PMID:22628360 PMID:22703879 PMID:22713753 PMID:22962422 PMID:22993021 PMID:23066114 PMID:23085752 PMID:23117110 PMID:23132533 PMID:23160955 PMID:23161105 PMID:23315997 PMID:23331837 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23361946 PMID:2338203 PMID:23382303 PMID:23399955 PMID:23423780 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23555315 PMID:23613428 PMID:23633456 PMID:23695273 PMID:23757202 PMID:23764071 PMID:23825907 PMID:23886400 PMID:23888040 PMID:23934111 PMID:23934601 PMID:24004025 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24055113 PMID:24123798 PMID:24136893 PMID:24292679 PMID:24345843 PMID:24375884 PMID:24379037 PMID:24468202 PMID:24483290 PMID:24498881 PMID:24500884 PMID:24641667 PMID:24647592 PMID:24656772 PMID:24721394 PMID:24728327 PMID:24744697 PMID:24763289 PMID:24766807 PMID:24778394 PMID:24830819 PMID:24905788 PMID:25022750 PMID:25132236 PMID:25157968 PMID:25186627 PMID:25246819 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25336918 PMID:25363760 PMID:25418537 PMID:25429968 PMID:25448481 PMID:25448482 PMID:25525159 PMID:25527629 PMID:25549896 PMID:25616216 PMID:25640679 PMID:25647146 PMID:25669429 PMID:25722288 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:25873899 PMID:25875300 PMID:25910213 PMID:25937288 PMID:25980754 PMID:26076150 PMID:26082588 PMID:26099045 PMID:26124082 PMID:26157835 PMID:26185318 PMID:26229595 PMID:26246517 PMID:26279303 PMID:26302980 PMID:26376867 PMID:26418532 PMID:26443266 PMID:26450531 PMID:26467025 PMID:26468640 PMID:26504226 PMID:26517354 PMID:26534844
PTEN ISOPTEN (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndromePMID:26579216 PMID:26580448 PMID:26619011 PMID:26637798 PMID:26681312 PMID:26757417 PMID:26773036 PMID:26787237 PMID:26795104 PMID:26798346 PMID:26800850 PMID:26845104 PMID:26848951 PMID:26898890 PMID:26919320 PMID:27087592 PMID:27157322 PMID:27426521 PMID:27428751 PMID:27477328 PMID:27481051 PMID:27489861 PMID:27506944 PMID:27514801 PMID:27531073 PMID:27535533 PMID:27720647 PMID:27819275 PMID:27824329 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:27959697 PMID:27978560 PMID:28008555 PMID:28086757 PMID:28135145 PMID:28188106 PMID:28191890 PMID:28195393 PMID:28235761 PMID:28250423 PMID:28263302 PMID:28286253 PMID:28418444 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28513612 PMID:28523199 PMID:28526761 PMID:28600779 PMID:28655553 PMID:28677221 PMID:28724667 PMID:28755079 PMID:28774669 PMID:28873162 PMID:29048666 PMID:29095814 PMID:29117568 PMID:29273943 PMID:29282348 PMID:29296277 PMID:29359340 PMID:29359449 PMID:29371908 PMID:29373119 PMID:29510612 PMID:29608813 PMID:29663862 PMID:29706350 PMID:29706633 PMID:29706646 PMID:29752200 PMID:29785012 PMID:29806868 PMID:29874181 PMID:29970488 PMID:30181857 PMID:30212499 PMID:30287823 PMID:30311369 PMID:30311380 PMID:30311381 PMID:30327747 PMID:30528446 PMID:30614812 PMID:30793491 PMID:30993208 PMID:31006514 PMID:31144778 PMID:31159747 PMID:31199785 PMID:31209962 PMID:31336731 PMID:31594918 PMID:31674007 PMID:32037394 PMID:32162695 PMID:32185379 PMID:32190315 PMID:32234455 PMID:32238909 PMID:32295079 PMID:32350270 PMID:32442409 PMID:32461654 PMID:32566746 PMID:33077954 PMID:33372952 PMID:33471991 PMID:33600059 PMID:33624935 PMID:33876391 PMID:7728760 PMID:8071972 PMID:8673088 PMID:8980400 PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9256433 PMID:9259288 PMID:9286463 PMID:9288766 PMID:9326929 PMID:9371490 PMID:9399897 PMID:9425889 PMID:9467011 PMID:9536098 PMID:9598803 PMID:9600246 PMID:9619835 PMID:9685848 PMID:9735393 PMID:9740666 PMID:9788441 PMID:9794233 PMID:9797362 PMID:9832031 PMID:9832032 PMID:9856571 PMID:9915974
PTEN ISOPTEN (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndromePMID:10051160 PMID:10051603 PMID:10076877 PMID:10232405 PMID:10234502 PMID:10353779 PMID:10400993 PMID:10468583 PMID:10555148 PMID:10564676 PMID:10606430 PMID:10657643 PMID:10698513 PMID:10698713 PMID:10749983 PMID:10772390 PMID:10772829 PMID:10777358 PMID:10807691 PMID:10848731 PMID:10866302 PMID:10866658 PMID:10920277 PMID:10923032 PMID:10959096 PMID:1097835 PMID:10978354 PMID:11035045 PMID:11051241 PMID:11052475 PMID:11071384 PMID:11156408 PMID:11234884 PMID:11238682 PMID:11274365 PMID:11332402 PMID:11448956 PMID:11476841 PMID:11494117 PMID:11504908 PMID:11668501 PMID:11685670 PMID:11748304 PMID:11875759 PMID:11886535 PMID:11918710 PMID:11948419 PMID:12075083 PMID:12085208 PMID:12208743 PMID:12297295 PMID:12372056 PMID:12471211 PMID:12614768 PMID:12786840 PMID:12788938 PMID:12808147 PMID:12844284 PMID:12938083 PMID:1336932 PMID:14518070 PMID:14566704 PMID:14569134 PMID:14623110 PMID:14675182 PMID:14711368 PMID:15016963 PMID:15069681 PMID:15120218 PMID:15211648 PMID:15254419 PMID:15372512 PMID:15492994 PMID:15531530 PMID:15647370 PMID:15659546 PMID:15769473 PMID:15805158 PMID:15896465 PMID:15951562 PMID:15987703 PMID:16007494 PMID:16014636 PMID:16021145 PMID:16199547 PMID:16287957 PMID:16424003 PMID:16506206 PMID:16619501 PMID:16685657 PMID:16704655 PMID:16752378 PMID:16773562 PMID:16829519 PMID:16894538 PMID:16952599 PMID:17013611 PMID:17043057 PMID:17167516 PMID:17213812 PMID:17218260 PMID:17218261 PMID:17286265 PMID:17324556 PMID:17392703 PMID:17427195 PMID:17444818 PMID:17526800 PMID:17526801 PMID:17576681 PMID:17636424 PMID:17847000 PMID:17873119 PMID:17873882 PMID:17898811 PMID:17928923 PMID:17941496 PMID:17942903 PMID:17954274 PMID:18025323 PMID:18080326 PMID:18456716 PMID:18510548 PMID:18558293 PMID:18594467 PMID:18626099 PMID:18669439 PMID:18716620 PMID:18725974 PMID:18757403 PMID:18759867 PMID:18767981 PMID:18794879 PMID:18986487 PMID:19000654 PMID:19190598 PMID:19265751 PMID:19329485 PMID:19340001 PMID:19351834 PMID:19366826 PMID:1945792 PMID:19457929 PMID:19458356 PMID:19622968 PMID:19719509 PMID:19763152 PMID:19829307 PMID:19903786 PMID:19956187 PMID:19968660 PMID:20018398 PMID:20085938 PMID:20100827 PMID:20186503 PMID:20194734 PMID:20223021 PMID:20300775 PMID:20301661 PMID:20307669 PMID:20453058 PMID:20533527 PMID:20538496 PMID:20600018 PMID:20619739 PMID:20685300 PMID:20712882 PMID:20718038 PMID:20785012 PMID:20848651 PMID:20862607 PMID:20881644 PMID:20926450 PMID:20962022 PMID:21103832 PMID:21138868 PMID:21190448 PMID:21194675 PMID:21291452 PMID:21333374 PMID:21343951 PMID:21417916 PMID:21475810 PMID:21532617 PMID:21536651 PMID:21633361 PMID:21659347 PMID:21822720 PMID:21824802 PMID:21828076 PMID:21869887 PMID:21926107 PMID:21956414 PMID:22005521 PMID:22076652 PMID:22162582 PMID:22162589 PMID:22171747 PMID:22252256 PMID:22261759 PMID:22266152 PMID:22281088 PMID:22320991 PMID:22327138 PMID:22371648 PMID:22375056 PMID:22381246 PMID:22382802 PMID:22406018 PMID:22413754 PMID:22469695 PMID:22479427 PMID:22491738 PMID:22503188 PMID:22505997 PMID:22520842 PMID:22536362 PMID:22558107 PMID:22595938 PMID:22628360 PMID:22703879 PMID:22713753 PMID:22962422 PMID:22970944 PMID:22993021 PMID:23066114 PMID:23085752 PMID:23117110 PMID:23124040 PMID:23132533 PMID:23160955 PMID:23161105 PMID:23315997 PMID:23319441 PMID:23331837 PMID:2333580 PMID:23335809 PMID:23349303 PMID:23361946 PMID:2338203 PMID:23382303 PMID:23399955 PMID:23419777 PMID:23423780 PMID:23442912 PMID:23470840 PMID:23475934 PMID:23555315 PMID:23613428 PMID:23633456 PMID:23695273 PMID:23757202 PMID:23764071 PMID:23825907 PMID:23886400 PMID:23888040 PMID:23930209 PMID:23934111 PMID:23934601 PMID:24033266 PMID:24052722 PMID:24055113 PMID:24123798 PMID:24136893 PMID:24292679 PMID:24345843 PMID:24375884 PMID:24379037 PMID:24404930 PMID:24468202 PMID:24483290 PMID:24498881 PMID:24500884 PMID:24641667 PMID:24647592 PMID:24656772 PMID:24721394 PMID:24728327 PMID:24744697 PMID:24763289 PMID:24766807 PMID:24778394 PMID:24809327 PMID:24830819 PMID:24901346 PMID:24905788
PTEN ISOPTEN (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndromePMID:25132236 PMID:25148578 PMID:25157968 PMID:25186627 PMID:25246819 PMID:25288137 PMID:25326635 PMID:25336918 PMID:25363760 PMID:25418537 PMID:25429968 PMID:25437057 PMID:25448478 PMID:25448481 PMID:25448482 PMID:25495427 PMID:25525159 PMID:25527629 PMID:25549896 PMID:25616216 PMID:25640679 PMID:25647146 PMID:25669429 PMID:25722288 PMID:25741868 PMID:25756585 PMID:25873899 PMID:25875300 PMID:25910213 PMID:25937288 PMID:25980754 PMID:26076150 PMID:26082588 PMID:26099045 PMID:26124082 PMID:26157835 PMID:26166433 PMID:26185318 PMID:26216063 PMID:26229595 PMID:26246517 PMID:26279303 PMID:26302980 PMID:26350204 PMID:26376867 PMID:26418532 PMID:26450531 PMID:26467025 PMID:26468640 PMID:26504226 PMID:26517354 PMID:26534844 PMID:26572169 PMID:26579216 PMID:26580448 PMID:26612463 PMID:26619011 PMID:26633542 PMID:26637798 PMID:26681312 PMID:26757417 PMID:26773036 PMID:26787237 PMID:26795104 PMID:26798346 PMID:26800850 PMID:26845104 PMID:26848951 PMID:26898890 PMID:26919320 PMID:26932208 PMID:26960334 PMID:27087592 PMID:27147599 PMID:27157322 PMID:27168869 PMID:27221918 PMID:27405757 PMID:27426521 PMID:27428751 PMID:27477328 PMID:27481051 PMID:27489861 PMID:27506944 PMID:27514801 PMID:27531073 PMID:27535533 PMID:27568332 PMID:27720647 PMID:27819275 PMID:27824329 PMID:27829222 PMID:27860216 PMID:27876779 PMID:27878467 PMID:27884173 PMID:27978560 PMID:27993330 PMID:28008555 PMID:28013114 PMID:28086757 PMID:28135145 PMID:28152038 PMID:28188106 PMID:28191890 PMID:28195393 PMID:28235761 PMID:28250423 PMID:28263967 PMID:28286253 PMID:28289760 PMID:28340209 PMID:28418444 PMID:28454995 PMID:28475857 PMID:28492532 PMID:28497778 PMID:28513612 PMID:28523199 PMID:28526761 PMID:28600779 PMID:28655553 PMID:28677221 PMID:28724667 PMID:28741261 PMID:28755079 PMID:28758351 PMID:28774669 PMID:28821194 PMID:28873162 PMID:29043291 PMID:29048666 PMID:29095814 PMID:29117568 PMID:29152901 PMID:29263802 PMID:29273943 PMID:29282348 PMID:29296277 PMID:29359340 PMID:29359449 PMID:29371908 PMID:29373119 PMID:29444762 PMID:29496690 PMID:29510612 PMID:29594054 PMID:29608813 PMID:29625052 PMID:29663862 PMID:29706350 PMID:29706633 PMID:29706646 PMID:29720545 PMID:29752200 PMID:29758562 PMID:29785012 PMID:29805648 PMID:29806868 PMID:29874181 PMID:29927861 PMID:29931205 PMID:29945567 PMID:29970488 PMID:29987362 PMID:30181857 PMID:30212499 PMID:30287823 PMID:30311369 PMID:30311380 PMID:30327747 PMID:30374176 PMID:30443844 PMID:30482242 PMID:30528446 PMID:30544257 PMID:30614812 PMID:30659124 PMID:30680046 PMID:30793491 PMID:30809968 PMID:30886105 PMID:30952542 PMID:30978501 PMID:30993208 PMID:31006514 PMID:31079897 PMID:31130284 PMID:31144778 PMID:31149344 PMID:31159747 PMID:31185301 PMID:31199785 PMID:31209962 PMID:31232187 PMID:31332282 PMID:31336731 PMID:31427284 PMID:31567591 PMID:31594918 PMID:31609537 PMID:31636093 PMID:31653154 PMID:31664961 PMID:31674007 PMID:31712222 PMID:31970404 PMID:32003824 PMID:32037394 PMID:32123317 PMID:32150788 PMID:32162695 PMID:32162846 PMID:32185379 PMID:32190315 PMID:32196895 PMID:32234455 PMID:32238909 PMID:32295079 PMID:32350270 PMID:32366478 PMID:32373528 PMID:32378608 PMID:32442409 PMID:32461083 PMID:32461654 PMID:32566746 PMID:32664367 PMID:32670512 PMID:32832836 PMID:32885271 PMID:32923864 PMID:32959437 PMID:32980694 PMID:33077954 PMID:33083010 PMID:33088792 PMID:33208383 PMID:33372952 PMID:33471991 PMID:33600059 PMID:33624935 PMID:33723755 PMID:33747896 PMID:33767182 PMID:33801456 PMID:33876391 PMID:33887726 PMID:34184188 PMID:34268892 PMID:34308366 PMID:34326862 PMID:34386506 PMID:34492006 PMID:34518631 PMID:34625746 PMID:34649609 PMID:34793697 PMID:34906515 PMID:34943931 PMID:34958143 PMID:35089076 PMID:35101336 PMID:35172517 PMID:35227301 PMID:35241692 PMID:35264596 PMID:35338148 PMID:35399540 PMID:35603900 PMID:35723418 PMID:35931053 PMID:35971940 PMID:35982159 PMID:36175890 PMID:36270489 PMID:36681873 PMID:36833222 PMID:36988593 PMID:37035742 PMID:37090027 PMID:37336910 PMID:37373496 PMID:37673932 PMID:37819013
PTEN ISOPTEN (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndromePMID:38028594 PMID:38311546 PMID:38546160 PMID:38645101 PMID:7728760 PMID:792966 PMID:8071972 PMID:8673088 PMID:8980400 PMID:9140396 PMID:9241266 PMID:9256433 PMID:9259288 PMID:9265751 PMID:9286463 PMID:9288766 PMID:9326929 PMID:9356475 PMID:9371490 PMID:9399897 PMID:9425889 PMID:9467011 PMID:9536098 PMID:9598803 PMID:9600246 PMID:9616126 PMID:9619835 PMID:9685848 PMID:9735393 PMID:9740666 PMID:9785012 PMID:9788441 PMID:9794233 PMID:9797362 PMID:9811831 PMID:9823298 PMID:9832031 PMID:9832032 PMID:9856571 PMID:9915974
Go Back to source page   Continue to Ontology report