Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 12680934
Species: Ictidomys tridecemlineatus
RGD Object: Gene
Symbol: Stxbp1
Name: syntaxin binding protein 1
Acc ID: DOID:0060470
Term: salt and pepper syndrome
Definition: A syndrome characterized by severe intellectual disability, epilepsy, scoliosis, choreoathetosis, dysmorphic facial features and altered dermal pigmentation that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SIAT9 gene on chromosome 2p11.2. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24026681 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Stxbp1 ISOSTXBP1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndromePMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19557857 PMID:20887364 PMID:21762454 PMID:21770924 PMID:22495311 PMID:22612257 PMID:23409955 PMID:23708187 PMID:23934111 PMID:24033266 PMID:24315539 PMID:24781210 PMID:25008876 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25473036 PMID:25497044 PMID:25533962 PMID:25693842 PMID:25714420 PMID:25741868 PMID:25758715 PMID:25818041 PMID:26384463 PMID:26467025 PMID:26514728 PMID:26544041 PMID:26648591 PMID:26795593 PMID:26865513 PMID:26918652 PMID:26993267 PMID:27069701 PMID:27159321 PMID:27171548 PMID:27184330 PMID:27779742 PMID:28135719 PMID:28387369 PMID:28492532 PMID:28947817 PMID:29186148 PMID:29264391 PMID:29761117 PMID:30185235 PMID:30842647 PMID:31474318 PMID:32238909 PMID:32371413 PMID:32643187 PMID:33176815 PMID:9536098
Stxbp1 ISOSTXBP1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndromePMID:18414213 PMID:19557857 PMID:20887364 PMID:21762454 PMID:22495311 PMID:22612257 PMID:23409955 PMID:23934111 PMID:24033266 PMID:24781210 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25497044 PMID:25533962 PMID:25714420 PMID:25741868 PMID:25758715 PMID:25818041 PMID:26384463 PMID:26467025 PMID:26514728 PMID:26795593 PMID:26865513 PMID:26918652 PMID:26993267 PMID:27069701 PMID:27159321 PMID:27779742 PMID:28135719 PMID:28492532 PMID:29186148 PMID:29264391 PMID:29761117 PMID:30842647 PMID:31474318 PMID:32238909
Stxbp1 ISOSTXBP1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndromePMID:17576681 PMID:18414213 PMID:19557857 PMID:20887364 PMID:21204804 PMID:21762454 PMID:21770924 PMID:22495311 PMID:22612257 PMID:23409955 PMID:23708187 PMID:23934111 PMID:24033266 PMID:24315539 PMID:24781210 PMID:25008876 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25473036 PMID:25497044 PMID:25533962 PMID:25693842 PMID:25714420 PMID:25741868 PMID:25758715 PMID:25818041 PMID:26384463 PMID:26467025 PMID:26514728 PMID:26544041 PMID:26648591 PMID:26795593 PMID:26865513 PMID:26918652 PMID:26993267 PMID:27069701 PMID:27159321 PMID:27171548 PMID:27184330 PMID:27779742 PMID:28135719 PMID:28387369 PMID:28492532 PMID:28947817 PMID:29186148 PMID:29264391 PMID:29761117 PMID:30185235 PMID:30842647 PMID:31474318 PMID:32238909 PMID:32371413 PMID:32643187 PMID:33176815 PMID:9536098
Stxbp1 ISOSTXBP1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndromePMID:18414213 PMID:19557857 PMID:20887364 PMID:21762454 PMID:22495311 PMID:22612257 PMID:23409955 PMID:23934111 PMID:24033266 PMID:24781210 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25473036 PMID:25497044 PMID:25533962 PMID:25714420 PMID:25741868 PMID:25758715 PMID:25818041 PMID:26384463 PMID:26467025 PMID:26514728 PMID:26648591 PMID:26795593 PMID:26865513 PMID:26918652 PMID:26993267 PMID:27069701 PMID:27159321 PMID:27171548 PMID:27779742 PMID:28135719 PMID:28387369 PMID:28492532 PMID:28947817 PMID:29186148 PMID:29264391 PMID:29761117 PMID:30185235 PMID:30842647 PMID:31474318 PMID:32238909 PMID:32643187
Stxbp1 ISOSTXBP1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndromePMID:18414213 PMID:19557857 PMID:20887364 PMID:21762454 PMID:22495311 PMID:22612257 PMID:23409955 PMID:23934111 PMID:24033266 PMID:24781210 PMID:25326635 PMID:25356970 PMID:25497044 PMID:25533962 PMID:25714420 PMID:25741868 PMID:25758715 PMID:25818041 PMID:26384463 PMID:26467025 PMID:26514728 PMID:26648591 PMID:26795593 PMID:26865513 PMID:26918652 PMID:26993267 PMID:27069701 PMID:27159321 PMID:27171548 PMID:27779742 PMID:28135719 PMID:28387369 PMID:28492532 PMID:28947817 PMID:29186148 PMID:29264391 PMID:29761117 PMID:30185235 PMID:30842647 PMID:31474318 PMID:32238909 PMID:32643187
Go Back to source page   Continue to Ontology report