Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

3 Annotations Found.

An association has been curated linking NPC1 and Niemann-Pick disease type C1 in Sus scrofa.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from OMIM Disease Annotation Pipeline
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with NPC1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 23 RGD objects have been annotated to Niemann-Pick disease type C1  (DOID:0070113)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate NPC1


  • An association has been curated linking NPC1 and Niemann-Pick disease type C1 in Sus scrofa.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with NPC1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 23 RGD objects have been annotated to Niemann-Pick disease type C1  (DOID:0070113)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate NPC1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: NPC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, adult form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form
  • Original References(s): PMID:10419504 PMID:10480349 PMID:10521290 PMID:10521297 PMID:11182931 PMID:11333381 PMID:11349231 PMID:11479732 PMID:11545687 PMID:11754101 PMID:12205649 PMID:12401890 PMID:12408188 PMID:12554680 PMID:12719428 PMID:12813037 PMID:12955717 PMID:12974729 PMID:14639697 PMID:14970192 PMID:15130691 PMID:15347664 PMID:15459971 PMID:15465421 PMID:15596783 PMID:15774455 PMID:15937921 PMID:16086131 PMID:16098014 PMID:16126423 PMID:16138904 PMID:16143556 PMID:16199547 PMID:16720792 PMID:16778374 PMID:16802107 PMID:17003072 PMID:17160617 PMID:17576681 PMID:17973331 PMID:17989072 PMID:18081003 PMID:18216017 PMID:19013089 PMID:19206179 PMID:19223215 PMID:19252935 PMID:19307542 PMID:19563754 PMID:19609713 PMID:19718781 PMID:19744920 PMID:19763152 PMID:19900398 PMID:20301473 PMID:20307669 PMID:20489167 PMID:20521171 PMID:20554533 PMID:20718790 PMID:20826119 PMID:20882348 PMID:20981092 PMID:21245028 PMID:21436030 PMID:21550990 PMID:22065762 PMID:22269206 PMID:22326530 PMID:22406018 PMID:22476655 PMID:22505584 PMID:22676771 PMID:22704015 PMID:22750297 PMID:22995991 PMID:23142039 PMID:23146215 PMID:23183285 PMID:23427322 PMID:23430855 PMID:23433426 PMID:23453666 PMID:23487299 PMID:23593294 PMID:23597521 PMID:23653225 PMID:23685560 PMID:23711246 PMID:23757202 PMID:23773996 PMID:23774949 PMID:23791518 PMID:23821321 PMID:24001525 PMID:24033266 PMID:24035292 PMID:24178705 PMID:24386122 PMID:24506780 PMID:24570279 PMID:24676439 PMID:24767253 PMID:24891511 PMID:24915861 PMID:24928400 PMID:25071864 PMID:25131710 PMID:25149939 PMID:25236789 PMID:25238906 PMID:25239094 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25349751 PMID:25425405 PMID:25497598 PMID:25536905 PMID:25590979 PMID:25637190 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:25873482 PMID:25888393 PMID:25989649 PMID:26019327 PMID:26108224 PMID:26206375 PMID:26255038 PMID:26284228 PMID:26338816 PMID:26467025 PMID:26666848 PMID:26771826 PMID:26788393 PMID:26790753 PMID:26830282 PMID:26910362 PMID:26937389 PMID:26939636 PMID:26981555 PMID:26984608 PMID:27016452 PMID:27139891 PMID:27193329 PMID:27234403 PMID:27238017 PMID:27250337 PMID:27256227 PMID:27288778 PMID:27366019 PMID:27378690 PMID:27528516 PMID:27549128 PMID:27550898 PMID:27581084 PMID:27599728 PMID:27706244 PMID:27792009 PMID:27900365 PMID:27923633 PMID:27928380 PMID:27959697 PMID:28105569 PMID:28130309 PMID:28155026 PMID:28167839 PMID:28193631 PMID:28222799 PMID:28328115 PMID:28387450 PMID:28413817 PMID:28472934 PMID:28480683 PMID:28492532 PMID:28666962 PMID:28703315 PMID:28710748 PMID:28776642 PMID:28784760 PMID:28802248 PMID:28808920 PMID:28865947 PMID:28883878 PMID:29100954 PMID:29165669 PMID:29197565 PMID:29429782 PMID:29453517 PMID:29476731 PMID:29631617 PMID:29971198 PMID:30019023 PMID:30119649 PMID:30153451 PMID:30202070 PMID:30285904 PMID:30487145 PMID:30552426 PMID:30556376 PMID:30609409 PMID:30633340 PMID:30665703 PMID:30737051 PMID:30820861 PMID:30923329 PMID:30985853 PMID:31130284 PMID:31139477 PMID:31296176 PMID:31497485 PMID:31543266 PMID:31589614 PMID:31635081 PMID:31639011 PMID:3165081 PMID:31699992 PMID:31743419 PMID:31754021 PMID:31980526 PMID:32060698 PMID:32138288 PMID:32144825 PMID:32222928 PMID:32248828 PMID:32289814 PMID:32317543 PMID:32482919 PMID:32488064 PMID:32544384 PMID:32709131 PMID:32732226 PMID:32745579 PMID:32860008 PMID:32921771 PMID:32931663 PMID:33021976 PMID:33027564 PMID:33099109 PMID:33138774 PMID:33139814 PMID:33163944 PMID:33258288 PMID:33624863 PMID:3378364 PMID:33947371 PMID:33990640 PMID:34023347 PMID:34296265 PMID:34303826 PMID:34489640 PMID:34712575 PMID:35038048 PMID:35086560 PMID:35614200 PMID:35861376 PMID:35892469 PMID:35982159 PMID:36007526 PMID:36325261 PMID:37032242 PMID:4795418 PMID:5465421 PMID:9211849 PMID:9211850 PMID:9245994 PMID:9536098 PMID:9634529 PMID:9744920 PMID:9927649


  • An association has been curated linking NPC1 and Niemann-Pick disease type C1 in Sus scrofa.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with NPC1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 23 RGD objects have been annotated to Niemann-Pick disease type C1  (DOID:0070113)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate NPC1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: NPC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, subacute juvenile form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, adult form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form
  • Original References(s): PMID:10419504 PMID:10480349 PMID:10521290 PMID:10521297 PMID:11182931 PMID:11333381 PMID:11349231 PMID:11479732 PMID:11545687 PMID:11754101 PMID:12205649 PMID:12401890 PMID:12408188 PMID:12554680 PMID:12719428 PMID:12813037 PMID:12955717 PMID:12974729 PMID:14639697 PMID:14970192 PMID:15130691 PMID:15347664 PMID:15459971 PMID:15465421 PMID:15596783 PMID:15774455 PMID:15937921 PMID:16086131 PMID:16098014 PMID:16126423 PMID:16138904 PMID:16143556 PMID:16199547 PMID:16720792 PMID:16778374 PMID:16802107 PMID:17003072 PMID:17160617 PMID:17576681 PMID:17973331 PMID:17989072 PMID:18081003 PMID:18216017 PMID:19013089 PMID:19206179 PMID:19223215 PMID:19252935 PMID:19307542 PMID:19563754 PMID:19609713 PMID:19718781 PMID:19744920 PMID:19900398 PMID:20301473 PMID:20489167 PMID:20521171 PMID:20554533 PMID:20718790 PMID:20826119 PMID:20882348 PMID:20981092 PMID:21245028 PMID:21436030 PMID:21550990 PMID:22065762 PMID:22269206 PMID:22326530 PMID:22476655 PMID:22505584 PMID:22676771 PMID:22704015 PMID:22750297 PMID:22995991 PMID:23142039 PMID:23146215 PMID:23183285 PMID:23427322 PMID:23430855 PMID:23433426 PMID:23453666 PMID:23487299 PMID:23593294 PMID:23597521 PMID:23653225 PMID:23685560 PMID:23711246 PMID:23757202 PMID:23773996 PMID:23774949 PMID:23791518 PMID:23821321 PMID:24001525 PMID:24033266 PMID:24035292 PMID:24178705 PMID:24386122 PMID:24506780 PMID:24570279 PMID:24676439 PMID:24767253 PMID:24891511 PMID:24915861 PMID:24928400 PMID:25071864 PMID:25131710 PMID:25149939 PMID:25236789 PMID:25238906 PMID:25239094 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25349751 PMID:25425405 PMID:25497598 PMID:25590979 PMID:25637190 PMID:25741868 PMID:25764212 PMID:25873482 PMID:25888393 PMID:25989649 PMID:26019327 PMID:26108224 PMID:26206375 PMID:26255038 PMID:26284228 PMID:26338816 PMID:26467025 PMID:26666848 PMID:26771826 PMID:26788393 PMID:26790753 PMID:26830282 PMID:26910362 PMID:26937389 PMID:26939636 PMID:26981555 PMID:26984608 PMID:27016452 PMID:27139891 PMID:27193329 PMID:27234403 PMID:27238017 PMID:27250337 PMID:27256227 PMID:27288778 PMID:27366019 PMID:27378690 PMID:27528516 PMID:27549128 PMID:27550898 PMID:27581084 PMID:27599728 PMID:27706244 PMID:27792009 PMID:27900365 PMID:27923633 PMID:27928380 PMID:27959697 PMID:28105569 PMID:28130309 PMID:28155026 PMID:28167839 PMID:28193631 PMID:28222799 PMID:28328115 PMID:28387450 PMID:28413817 PMID:28472934 PMID:28480683 PMID:28492532 PMID:28666962 PMID:28703315 PMID:28710748 PMID:28776642 PMID:28784760 PMID:28802248 PMID:28808920 PMID:28865947 PMID:28883878 PMID:29100954 PMID:29165669 PMID:29197565 PMID:29429782 PMID:29453517 PMID:29476731 PMID:29631617 PMID:29971198 PMID:30019023 PMID:30119649 PMID:30153451 PMID:30202070 PMID:30285904 PMID:30487145 PMID:30552426 PMID:30556376 PMID:30609409 PMID:30633340 PMID:30665703 PMID:30737051 PMID:30820861 PMID:30923329 PMID:30985853 PMID:31130284 PMID:31139477 PMID:31296176 PMID:31497485 PMID:31543266 PMID:31589614 PMID:31635081 PMID:31639011 PMID:3165081 PMID:31699992 PMID:31743419 PMID:31754021 PMID:31980526 PMID:32060698 PMID:32138288 PMID:32144825 PMID:32222928 PMID:32248828 PMID:32289814 PMID:32317543 PMID:32482919 PMID:32488064 PMID:32544384 PMID:32709131 PMID:32732226 PMID:32745579 PMID:32860008 PMID:32921771 PMID:32931663 PMID:33021976 PMID:33027564 PMID:33099109 PMID:33138774 PMID:33139814 PMID:33163944 PMID:33258288 PMID:33624863 PMID:3378364 PMID:33947371 PMID:33990640 PMID:34023347 PMID:34296265 PMID:34303826 PMID:34489640 PMID:34712575 PMID:35038048 PMID:35086560 PMID:35861376 PMID:35892469 PMID:36007526 PMID:36325261 PMID:37032242 PMID:4795418 PMID:5465421 PMID:9211849 PMID:9211850 PMID:9245994 PMID:9536098 PMID:9634529 PMID:9744920 PMID:9927649


  • Go Back to source page   Continue to Ontology report