Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

3 Annotations Found.

An association has been curated linking CBS and homocystinuria in Sus scrofa.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from OMIM Disease Annotation Pipeline
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with CBS (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 86 RGD objects have been annotated to homocystinuria  (DOID:9263)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate CBS


  • An association has been curated linking CBS and homocystinuria in Sus scrofa.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with CBS (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 86 RGD objects have been annotated to homocystinuria  (DOID:9263)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate CBS
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: CBS deficiency | ClinVar Annotator: match by term: CBS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cystathionine beta-synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-nonresponsive
  • Original References(s): PMID:10215408 PMID:10328723 PMID:10338090 PMID:10363126 PMID:10364517 PMID:10408774 PMID:10462600 PMID:10531322 PMID:10687314 PMID:10780316 PMID:10807759 PMID:11013450 PMID:11204591 PMID:11230183 PMID:11343305 PMID:11359213 PMID:11434706 PMID:11522031 PMID:11524006 PMID:11553052 PMID:11748855 PMID:11774777 PMID:11926827 PMID:12007221 PMID:12124992 PMID:12269827 PMID:12379655 PMID:12552044 PMID:12686134 PMID:12815602 PMID:12828591 PMID:1301198 PMID:14635102 PMID:14722619 PMID:14722927 PMID:14739681 PMID:14972327 PMID:15087459 PMID:15146473 PMID:15192637 PMID:15365998 PMID:15494741 PMID:15993874 PMID:16167124 PMID:16199547 PMID:16205833 PMID:16245937 PMID:16307898 PMID:16375773 PMID:16429402 PMID:16470595 PMID:16479318 PMID:16619244 PMID:16786517 PMID:17056636 PMID:17069888 PMID:17072863 PMID:17319270 PMID:17327360 PMID:17352495 PMID:17540596 PMID:17576681 PMID:17601930 PMID:18194900 PMID:18201569 PMID:18280597 PMID:18423051 PMID:18454451 PMID:18708589 PMID:18805305 PMID:18950795 PMID:19232736 PMID:19370759 PMID:19429038 PMID:19819175 PMID:19906435 PMID:19914636 PMID:20031640 PMID:20051935 PMID:20066033 PMID:20308073 PMID:20455263 PMID:20490928 PMID:20506325 PMID:2056790 PMID:20567906 PMID:20601281 PMID:20694756 PMID:20821054 PMID:20871414 PMID:21030686 PMID:21062078 PMID:21240075 PMID:21308989 PMID:21517828 PMID:2152033 PMID:21520339 PMID:21626167 PMID:21957013 PMID:22002135 PMID:22069143 PMID:22140583 PMID:22267502 PMID:22333527 PMID:22353391 PMID:22382802 PMID:22612060 PMID:22738154 PMID:22891245 PMID:22977242 PMID:22985361 PMID:23592311 PMID:23733603 PMID:23812867 PMID:23934999 PMID:23974653 PMID:23981774 PMID:24033266 PMID:24138954 PMID:24211323 PMID:24613005 PMID:24990611 PMID:25044645 PMID:25087612 PMID:25197074 PMID:25218699 PMID:25331909 PMID:25336647 PMID:25455305 PMID:25516723 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25939784 PMID:26464485 PMID:26667307 PMID:26750749 PMID:26990548 PMID:27243974 PMID:27604992 PMID:27681349 PMID:27861796 PMID:27959664 PMID:28097321 PMID:28152038 PMID:28303347 PMID:28421128 PMID:28488385 PMID:28492532 PMID:28550590 PMID:28583326 PMID:28835823 PMID:28980096 PMID:29158550 PMID:29205322 PMID:29326875 PMID:29352562 PMID:29508359 PMID:29600437 PMID:29650765 PMID:30050925 PMID:30076350 PMID:30165906 PMID:30202406 PMID:30246729 PMID:30380942 PMID:30556376 PMID:30732165 PMID:30873612 PMID:31139930 PMID:31211624 PMID:31240737 PMID:31279624 PMID:31301157 PMID:31664448 PMID:32000841 PMID:32232970 PMID:32245022 PMID:32768567 PMID:32769498 PMID:33057012 PMID:33223529 PMID:33335839 PMID:33616328 PMID:33726816 PMID:33985475 PMID:34426522 PMID:34449519 PMID:34449521 PMID:34818515 PMID:34842599 PMID:35281663 PMID:36588553 PMID:6711564 PMID:7506602 PMID:7564249 PMID:7581402 PMID:7611293 PMID:7635485 PMID:7762555 PMID:7849717 PMID:7967489 PMID:7981678 PMID:8353501 PMID:8528202 PMID:8554066 PMID:8744616 PMID:8755636 PMID:8803779 PMID:8940271 PMID:8940285 PMID:8990018 PMID:9156316 PMID:9232191 PMID:9266356 PMID:9361025 PMID:9536098 PMID:9587029 PMID:9590298 PMID:9675031 PMID:9708897 PMID:9813456 PMID:9864922 PMID:9870207 PMID:9889017


  • An association has been curated linking CBS and homocystinuria in Sus scrofa.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
  •  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with CBS (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 86 RGD objects have been annotated to homocystinuria  (DOID:9263)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate CBS
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: CBS deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cystathionine beta-synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-nonresponsive
  • Original References(s): PMID:10215408 PMID:10328723 PMID:10338090 PMID:10363126 PMID:10364517 PMID:10408774 PMID:10462600 PMID:10531322 PMID:10687314 PMID:10780316 PMID:10807759 PMID:11013450 PMID:11204591 PMID:11230183 PMID:11343305 PMID:11359213 PMID:11434706 PMID:11522031 PMID:11524006 PMID:11553052 PMID:11748855 PMID:11774777 PMID:11926827 PMID:12007221 PMID:12124992 PMID:12269827 PMID:12379655 PMID:12552044 PMID:12686134 PMID:12815602 PMID:12828591 PMID:1301198 PMID:14635102 PMID:14722619 PMID:14722927 PMID:14739681 PMID:14972327 PMID:15087459 PMID:15146473 PMID:15192637 PMID:15365998 PMID:15494741 PMID:15993874 PMID:16167124 PMID:16199547 PMID:16205833 PMID:16245937 PMID:16307898 PMID:16375773 PMID:16429402 PMID:16470595 PMID:16479318 PMID:16619244 PMID:16786517 PMID:17056636 PMID:17069888 PMID:17072863 PMID:17319270 PMID:17327360 PMID:17352495 PMID:17540596 PMID:17576681 PMID:17601930 PMID:18194900 PMID:18201569 PMID:18280597 PMID:18423051 PMID:18454451 PMID:18708589 PMID:18805305 PMID:18950795 PMID:19232736 PMID:19370759 PMID:19429038 PMID:19819175 PMID:19906435 PMID:19914636 PMID:20031640 PMID:20051935 PMID:20066033 PMID:20308073 PMID:20455263 PMID:20490928 PMID:20506325 PMID:2056790 PMID:20567906 PMID:20601281 PMID:20694756 PMID:20821054 PMID:20871414 PMID:21030686 PMID:21062078 PMID:21240075 PMID:21308989 PMID:21517828 PMID:2152033 PMID:21520339 PMID:21626167 PMID:21957013 PMID:22002135 PMID:22069143 PMID:22140583 PMID:22267502 PMID:22333527 PMID:22353391 PMID:22382802 PMID:22612060 PMID:22738154 PMID:22891245 PMID:22977242 PMID:22985361 PMID:23592311 PMID:23733603 PMID:23812867 PMID:23934999 PMID:23974653 PMID:23981774 PMID:24033266 PMID:24138954 PMID:24211323 PMID:24613005 PMID:24990611 PMID:25044645 PMID:25087612 PMID:25197074 PMID:25218699 PMID:25326637 PMID:25331909 PMID:25336647 PMID:25455305 PMID:25516723 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25741914 PMID:25741916 PMID:25939784 PMID:26464485 PMID:26667307 PMID:26750749 PMID:26990548 PMID:27243974 PMID:27604992 PMID:27681349 PMID:27861796 PMID:27959664 PMID:28097321 PMID:28152038 PMID:28303347 PMID:28421128 PMID:28488385 PMID:28492532 PMID:28550590 PMID:28583326 PMID:28835823 PMID:28980096 PMID:29158550 PMID:29205322 PMID:29326875 PMID:29352562 PMID:29508359 PMID:29590070 PMID:29600437 PMID:29650765 PMID:30019023 PMID:30050925 PMID:30076350 PMID:30165906 PMID:30202406 PMID:30246729 PMID:30380942 PMID:30556376 PMID:30732165 PMID:30873612 PMID:31139930 PMID:31211624 PMID:31240737 PMID:31279624 PMID:31301157 PMID:31664448 PMID:32000841 PMID:32232970 PMID:32245022 PMID:32768567 PMID:32769498 PMID:33057012 PMID:33223529 PMID:33335839 PMID:33616328 PMID:33726816 PMID:33985475 PMID:34426522 PMID:34449519 PMID:34449521 PMID:34818515 PMID:34842599 PMID:35281663 PMID:36588553 PMID:6711564 PMID:7506602 PMID:7564249 PMID:7581402 PMID:7611293 PMID:7635485 PMID:7762555 PMID:7849717 PMID:7967489 PMID:7981678 PMID:8353501 PMID:8528202 PMID:8554066 PMID:8744616 PMID:8755636 PMID:8803779 PMID:8940271 PMID:8940285 PMID:8990018 PMID:9156316 PMID:9232191 PMID:9266356 PMID:9361025 PMID:9536098 PMID:9587029 PMID:9590298 PMID:9675031 PMID:9708897 PMID:9813456 PMID:9864922 PMID:9870207 PMID:9889017


  • Go Back to source page   Continue to Ontology report