RGD DISEASE ONTOLOGY - ANNOTATIONS
RGD uses the Human Disease Ontology (DO, https://disease-ontology.org/) for disease curation across species. RGD automatically downloads each new release of the ontology on a monthly basis. Some additional terms which are required for RGD's curation purposes but are not currently covered in the official version of DO have been added. As corresponding terms are added to DO, these custom terms are retired and the DO terms substituted in existing annotations and subsequently used for curation.
Term: benign familial infantile seizures 3
Accession: DOID:0081116
browse the term
Definition: A benign familial infantile epilepsy that is characterized by afebrile partial complex or generalized tonic-clonic seizures occurring between 3 and 12 months of age with a good response to medication and no neurologic sequelae and that has_material_basis_in mutations in the SCN2A gene on chromosome 2q24. (DO)
Synonyms: exact_synonym: BFIC3; BFIS3; benign familial infantile convulsions 3; benign familial neonatal convulsions 3; benign familial neonatal-infantile seizures; benign neonatal epilepsy, 3
broad_synonym: SCN2A-related disorder
primary_id: MESH:C564274
alt_id: DOID:9005759; OMIM:607745
G
Atp1a2
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
ClinVar
NCBI chr13:84,729,597...84,754,544
Ensembl chr13:84,729,601...84,754,544
G
Csrnp3
cysteine and serine rich nuclear protein 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
ClinVar
PMID:15133511 PMID:16865694 PMID:17347258 PMID:17470132 PMID:17561957 PMID:18327258 PMID:18930999 PMID:19304393 PMID:19400878 PMID:20358599 PMID:20522430 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:21416599 PMID:21692795 PMID:21719429 PMID:22495306 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:24650168 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:26068938 PMID:27491411 PMID:28379373 PMID:28492532 PMID:29068549 More...
NCBI chr 3:50,498,379...50,695,598
Ensembl chr 3:50,498,633...50,685,950
G
Galnt3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
ClinVar
PMID:15133511 PMID:16865694 PMID:17347258 PMID:17470132 PMID:17561957 PMID:18327258 PMID:18930999 PMID:19304393 PMID:19400878 PMID:20358599 PMID:20522430 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:21416599 PMID:21692795 PMID:21719429 PMID:22495306 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:24650168 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:26068938 PMID:27491411 PMID:28379373 PMID:28492532 PMID:29068549 More...
NCBI chr 3:50,742,500...50,779,266
Ensembl chr 3:50,742,512...50,766,268
G
Scn1a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
ClinVar
PMID:15133511 PMID:16865694 PMID:17347258 PMID:17470132 PMID:17561957 PMID:18327258 PMID:18930999 PMID:19304393 PMID:19400878 PMID:20358599 PMID:20522430 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:21416599 PMID:21692795 PMID:21719429 PMID:22495306 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:24650168 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:26068938 PMID:27491411 PMID:28379373 PMID:28492532 PMID:29068549 More...
NCBI chr 3:50,952,790...51,071,804
Ensembl chr 3:50,952,791...51,071,699
G
Scn2a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
ISO
DNA: missense mutation: exon 16 : p.N1001K CTD Direct Evidence: marker/mechanism ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
OMIM CTD ClinVar RGD
PMID:2635020 PMID:3508699 PMID:6660252 PMID:9536098 PMID:11326335 PMID:11371648 PMID:11738931 PMID:12243921 PMID:12610651 PMID:15028761 PMID:15048894 PMID:15133511 PMID:15301839 PMID:15316014 PMID:16122630 PMID:16199547 PMID:16865694 PMID:16884893 PMID:17021166 PMID:17347258 PMID:17386050 PMID:17467289 PMID:17470132 PMID:17561957 PMID:17576681 PMID:18327258 PMID:18379388 PMID:18414213 PMID:18479388 PMID:18930999 PMID:19304393 PMID:19400878 PMID:19702560 PMID:19783390 PMID:19786696 PMID:20358599 PMID:20371507 PMID:20522430 PMID:20869590 PMID:20956790 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:21416599 PMID:21692795 PMID:21719429 PMID:21893419 PMID:22029951 PMID:22495306 PMID:22581653 PMID:22591750 PMID:22677033 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23195492 PMID:23360469 PMID:23550958 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:23708187 PMID:23758435 PMID:23934111 PMID:23935176 PMID:24579881 PMID:24650168 PMID:24659627 PMID:24859339 PMID:24876116 PMID:25131622 PMID:25156649 PMID:25232683 PMID:25326635 PMID:25326637 PMID:25459969 PMID:25473036 PMID:25492405 PMID:25533962 PMID:25640679 PMID:25741868 PMID:25772804 PMID:25818041 PMID:25849321 PMID:25937001 PMID:25969726 PMID:25982755 PMID:26068938 PMID:26283219 PMID:26291284 PMID:26311622 PMID:26350204 PMID:26467025 PMID:26555645 PMID:26633542 PMID:26637798 PMID:26645390 PMID:26648591 PMID:26993267 PMID:27153334 PMID:27159988 PMID:27290639 PMID:27328862 PMID:27334371 PMID:27353043 PMID:27491411 PMID:27548899 PMID:27652284 PMID:27734276 PMID:27779742 PMID:27781028 PMID:27781031 PMID:27824329 PMID:27864847 PMID:27867041 PMID:28065826 PMID:28087622 PMID:28133863 PMID:28135719 PMID:28150151 PMID:28191889 PMID:28254201 PMID:28256214 PMID:28263302 PMID:28379373 PMID:28492532 PMID:28554332 PMID:28628100 PMID:28708303 PMID:28709814 PMID:28735751 PMID:28817111 PMID:28837158 PMID:28867142 PMID:28947817 PMID:29056246 PMID:29068549 PMID:29100083 PMID:29186148 PMID:29215089 PMID:29314583 PMID:29358611 PMID:29429461 PMID:29635106 PMID:29655203 PMID:29691040 PMID:29720203 PMID:29760947 PMID:29769724 PMID:29844171 PMID:29852413 PMID:29933521 PMID:30109124 PMID:30185235 PMID:30314295 PMID:30361185 PMID:30381472 PMID:30415926 PMID:30552426 PMID:30564305 PMID:30619928 PMID:30776697 PMID:30859550 PMID:30928199 PMID:31031587 PMID:31054490 PMID:31144778 PMID:31175295 PMID:31302675 PMID:31332282 PMID:31487502 PMID:31526516 PMID:31558572 PMID:31780880 PMID:31785789 PMID:31904120 PMID:31904126 PMID:31924505 PMID:31957018 PMID:31981491 PMID:31995133 PMID:32090326 PMID:32139178 PMID:32400968 PMID:32488064 PMID:32603808 PMID:32613771 PMID:32651551 PMID:32695065 PMID:32725632 PMID:32750235 PMID:32845893 PMID:32860008 PMID:33000761 PMID:33004838 PMID:33084218 PMID:33240318 PMID:33258288 PMID:33278787 PMID:33394222 PMID:33779092 PMID:33818783 PMID:33851778 PMID:34015165 PMID:34055682 PMID:34114234 PMID:34469436 PMID:34568804 PMID:34782754 PMID:34894057 PMID:35348308 PMID:35431799 PMID:35571021 PMID:35701389 PMID:35715422 PMID:36480001 PMID:36684540 PMID:37578743 PMID:16417554 More...
RGD:13207596
NCBI chr 3:50,302,781...50,437,504
Ensembl chr 3:50,302,877...50,437,214
G
Scn3a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
ClinVar
PMID:15133511 PMID:16865694 PMID:17347258 PMID:17470132 PMID:17561957 PMID:18327258 PMID:18930999 PMID:19304393 PMID:19400878 PMID:20358599 PMID:20522430 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:21416599 PMID:21692795 PMID:21719429 PMID:21893419 PMID:22495306 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:24650168 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:26068938 PMID:27153334 PMID:27491411 PMID:28379373 PMID:28492532 PMID:29068549 More...
NCBI chr 3:50,146,411...50,258,119
Ensembl chr 3:50,148,139...50,258,119
G
Scn9a
sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
ClinVar
PMID:15133511 PMID:16865694 PMID:17347258 PMID:17470132 PMID:17561957 PMID:18327258 PMID:18930999 PMID:19304393 PMID:19400878 PMID:20358599 PMID:20522430 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:21416599 PMID:21692795 PMID:21719429 PMID:22495306 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:24650168 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:26068938 PMID:27491411 PMID:28379373 PMID:28492532 PMID:29068549 More...
NCBI chr 3:51,145,148...51,293,342
Ensembl chr 3:51,145,146...51,293,516
G
Ttc21b
tetratricopeptide repeat domain 21B
ISO
ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
ClinVar
PMID:15133511 PMID:16865694 PMID:17347258 PMID:17470132 PMID:17561957 PMID:18327258 PMID:18930999 PMID:19304393 PMID:19400878 PMID:20358599 PMID:20522430 PMID:21068128 PMID:21258341 PMID:21416599 PMID:21692795 PMID:21719429 PMID:22495306 PMID:23016767 PMID:23020937 PMID:23184456 PMID:23559409 PMID:23662938 PMID:24650168 PMID:24876116 PMID:25492405 PMID:26068938 PMID:27491411 PMID:28379373 PMID:28492532 PMID:29068549 More...
NCBI chr 3:50,861,367...50,935,880
Ensembl chr 3:50,861,367...50,935,903
Term paths to the root one shortest all shortest one longest all longest one shortest and longest all