GRCh38/hg38 10q24.31-26.3(chr10:100600492-133622588)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV158430 (GRCh38/hg38 10q24.31-26.3(chr10:100600492-133622588)x3) Homo sapiens

Symbol: CV158430
Name: GRCh38/hg38 10q24.31-26.3(chr10:100600492-133622588)x3
RGD ID: 9485299
Condition: See cases [RCV000137747]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 09/12/2011
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABLIM1   ABRAXAS2   AC073585.1   ACADSB   ACSL5   ACTR1A   ADAM12   ADAM8   ADD3   ADD3-AS1   ADGRA1   ADGRA1-AS1   ADRA2A   ADRB1   AFAP1L2   AL137025.1   AL158212.3   AL158835.1   AL356608.3   AL589787.1   AL603764.2   ARL3   ARMH3   ARMS2   AS-PTPRE   AS3MT   ATE1   ATE1-AS1   ATP5MK   ATRNL1   BAG3   BBIP1   BCCIP   BNIP3   BORCS7   BORCS7-ASMT   BTBD16   BTRC   BUB3   C10orf120   C10orf143   C10orf82   C10orf88   C10orf90   C10orf95   C10orf95-AS1   CACUL1   CALHM1   CALHM2   CALHM3   CALY   CASC2   CASP7   CCDC172   CCDC186   CFAP43   CFAP46   CFAP58   CFAP58-DT   CHST15   CLRN3   CNNM2   COL17A1   CPXM2   CTBP2   CUEDC2   CUZD1   CYP17A1   CYP17A1-AS1   CYP2E1   DCLRE1A   DENND10   DHX32   DMBT1   DOCK1   DPCD   DPYSL4   DUSP5   DUSP5-DT   EBF3   ECHS1   EDRF1   EDRF1-AS1   EDRF1-DT   EEF1AKMT2   EIF3A   ELOVL3   EMX2   EMX2OS   ENO4   FAM204A   FAM24A   FAM24B   FAM53B   FAM53B-AS1   FANK1   FANK1-AS1   FBXL15   FBXW4   FGF8   FGFR2   FHIP2A   FOXI2   FRA10B   FUOM   GBF1   GFRA1   GLRX3   GPAM   GPR26   GRK5   GRK5-IT1   GSTO1   GSTO2   HABP2   HEAT2   HMX2   HMX3   HPS6   HSPA12A   HSPA12A-AS1   HTRA1   IKZF5   INA   INPP5A   INPP5F   INSYN2A   ITPRIP   ITPRIP-AS1   JAKMIP3   JAKMIP3-AS1   KAZALD1   KCNIP2   KCNIP2-AS1   KCNK18   KNDC1   LBX1   LBX1-AS1   LDB1   LHPP   LINC00601   LINC00867   LINC01153   LINC01163   LINC01164   LINC01165   LINC01166   LINC01167   LINC01168   LINC01435   LINC01514   LINC01561   LINC02620   LINC02624   LINC02626   LINC02627   LINC02641   LINC02661   LINC02667   LINC02674   LINC02681   LINC02870   LOC105378479   LOC107984282   LOC109136576   LOC110120845   LOC110120846   LOC110120850   LOC110120851   LOC110120852   LOC110120886   LOC110120887   LOC110120892   LOC110120898   LOC110120916   LOC110120919   LOC110120924   LOC110120928   LOC110120938   LOC110120952   LOC110121334   LOC110121344   LOC110121396   LOC110121444   LOC110121472   LOC110408762   LOC110599579   LOC110599585   LOC111501773   LOC111818958   LOC111818962   LOC111818963   LOC111875816   LOC111875817   LOC111875818   LOC111875819   LOC111875820   LOC111875821   LOC111875822   LOC111875823   LOC111875824   LOC111875825   LOC111875826   LOC111875827   LOC111875828   LOC111875829   LOC111875830   LOC111875831   LOC111875832   LOC111875833   LOC111875834   LOC111875835   LOC111946221   LOC113939913   LOC113939914   LOC113939915   LOC116216120   LOC116216121   LOC116216122   LOC116216123   LOC121366077   LOC121366078   LOC121366079   LOC121366080   LOC121366081   LOC121366082   LOC121366083   LOC121366084   LOC121366085   LOC121366086   LOC121366087   LOC121366088   LOC121366089   LOC121366090   LOC121366091   LOC121366092   LOC121366093   LRRC27   LZTS2   MCMBP   MFSD13A   MGMT   MIR1307   MIR146B   MIR202   MIR202HG   MIR2110   MIR3158-1   MIR3158-2   MIR3663   MIR3663HG   MIR378C   MIR3941   MIR3944   MIR4295   MIR4296   MIR4297   MIR4482   MIR4483   MIR4484   MIR4680   MIR4681   MIR4682   MIR548E   MIR608   MIR609   MIR6715A   MIR6715B   MIR936   MIR9851   MKI67   MMP21   MRPL43   MTG1   MXI1   NANOS1   NEURL1   NEURL1-AS1   NFKB2   NHLRC2   NKX1-2   NKX6-2   NOLC1   NPM3   NPS   NRAP   NSMCE4A   NT5C2   OAT   OGA   PAOX   PAX2   PCGF6   PDCD11   PDCD4   PDCD4-AS1   PDZD7   PDZD8   PITX3   PLEKHA1   PLEKHS1   PLPP4   PNLIP   PNLIPRP1   PNLIPRP2   PNLIPRP3   POLL   PPP2R2D   PPRC1   PRAP1   PRDX3   PRLHR   PSD   PSTK   PTPRE   PWWP2B   RAB11FIP2   RBM20   RGS10   RPEL1   SCART1   SEC23IP   SEMA4G   SFR1   SFXN2   SFXN3   SFXN4   SH3PXD2A   SH3PXD2A-AS1   SHOC2   SHTN1   SLC18A2   SLC18A2-AS1   SLF2   SLK   SMC3   SMNDC1   SNORA19   SNORA87   SNORD158   SORCS1   SORCS3   SORCS3-AS1   SPRN   STK32C   STN1   SUFU   SYCE1   TACC2   TAF5   TCERG1L   TCERG1L-AS1   TCF7L2   TDRD1   TECTB   TEX36   TEX36-AS1   TIAL1   TLX1   TLX1NB   TRIM8   TRUB1   TUBGCP2   TWNK   UROS   UTF1   VAX1   VENTX   VTI1A   VWA2   WBP1L   WDR11   WDR11-DT   XPNPEP1   ZDHHC6   ZNF511   ZRANB1  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000010.11:g.(?_100600492)_(133622588_?)dup
NC_000010.9:g.(?_102350239)_(135286082_?)dup
NC_000010.10:g.(?_102360249)_(135436092_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh3810100,600,492 - 133,622,588CLINVAR
GRCh3710102,360,249 - 135,436,092CLINVAR
Build 3610102,350,239 - 135,286,082CLINVAR
Cytogenetic Map1010q24.31-26.3CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000137747 CLINVAR
NCBI Gene 100128830 CLINVAR
  100533195 CLINVAR
  101927419 CLINVAR
  101927472 CLINVAR
  101927523 CLINVAR
  101927549 CLINVAR
  101927692 CLINVAR
  102724589 CLINVAR
  102724627 CLINVAR
  103344931 CLINVAR
  105378470 CLINVAR
  105378479 CLINVAR
  105378553 CLINVAR
  107984265 CLINVAR
  107984282 CLINVAR
  109136576 CLINVAR
  109614541 CLINVAR
  110120845 CLINVAR
  110120846 CLINVAR
  110120850 CLINVAR
  110120851 CLINVAR
  110120852 CLINVAR
  110120886 CLINVAR
  110120887 CLINVAR
  110120892 CLINVAR
  110120898 CLINVAR
  110120916 CLINVAR
  110120919 CLINVAR
  110120924 CLINVAR
  110120928 CLINVAR
  110120938 CLINVAR
  110120952 CLINVAR
  110121334 CLINVAR
  110121344 CLINVAR
  110121396 CLINVAR
  110121444 CLINVAR
  110121472 CLINVAR
  110408762 CLINVAR
  110599579 CLINVAR
  110599585 CLINVAR
  111501773 CLINVAR
  111818958 CLINVAR
  111818962 CLINVAR
  111818963 CLINVAR
  111875816 CLINVAR
  111875817 CLINVAR
  111875818 CLINVAR
  111875819 CLINVAR
  111875820 CLINVAR
  111875821 CLINVAR
  111875822 CLINVAR
  111875823 CLINVAR
  111875824 CLINVAR
  111875825 CLINVAR
  111875826 CLINVAR
  111875827 CLINVAR
  111875828 CLINVAR
  111875829 CLINVAR
  111875830 CLINVAR
  111875831 CLINVAR
  111875832 CLINVAR
  111875833 CLINVAR
  111875834 CLINVAR
  111875835 CLINVAR
  111946221 CLINVAR
  112577516 CLINVAR
  113633881 CLINVAR
  113939913 CLINVAR
  113939914 CLINVAR
  113939915 CLINVAR
  116216120 CLINVAR
  116216121 CLINVAR
  116216122 CLINVAR
  116216123 CLINVAR
  283038 CLINVAR
  399821 CLINVAR
  728158 CLINVAR
  728327 CLINVAR
  ABLIM1 CLINVAR
  ACADSB CLINVAR
  ACSL5 CLINVAR
  ACTR1A CLINVAR
  ADAM12 CLINVAR
  ADAM8 CLINVAR
  ADD3 CLINVAR
  ADD3-AS1 CLINVAR
  ADRA2A CLINVAR
  ADRB1 CLINVAR
  AFAP1L2 CLINVAR
  ARL3 CLINVAR
  ARMS2 CLINVAR
  AS3MT CLINVAR
  ATE1 CLINVAR
  ATE1-AS1 CLINVAR
  ATRNL1 CLINVAR
  BAG3 CLINVAR
  BBIP1 CLINVAR
  BCCIP CLINVAR
  BNIP3 CLINVAR
  BTBD16 CLINVAR
  BTRC CLINVAR
  BUB3 CLINVAR
  C10orf120 CLINVAR
  C10orf2 CLINVAR
  C10orf32 CLINVAR
  C10orf32-ASMT CLINVAR
  C10orf76 CLINVAR
  C10orf82 CLINVAR
  C10orf88 CLINVAR
  C10orf90 CLINVAR
  C10orf91 CLINVAR
  C10orf95 CLINVAR
  CACUL1 CLINVAR
  CALHM1 CLINVAR
  CALHM2 CLINVAR
  CALHM3 CLINVAR
  CALY CLINVAR
  CASC2 CLINVAR
  CASP7 CLINVAR
  CCDC172 CLINVAR
  CCDC186 CLINVAR
  CFAP43 CLINVAR
  CFAP46 CLINVAR
  CFAP58 CLINVAR
  CFAP58-AS1 CLINVAR
  CHST15 CLINVAR
  CLRN3 CLINVAR
  CNNM2 CLINVAR
  COL17A1 CLINVAR
  CPXM2 CLINVAR
  CTBP2 CLINVAR
  CUEDC2 CLINVAR
  CUZD1 CLINVAR
  CYP17A1 CLINVAR
  CYP17A1-AS1 CLINVAR
  CYP2E1 CLINVAR
  DCLRE1A CLINVAR
  DHX32 CLINVAR
  DMBT1 CLINVAR
  DOCK1 CLINVAR
  DPCD CLINVAR
  DPYSL4 CLINVAR
  DUSP5 CLINVAR
  DUSP5-DT CLINVAR
  EBF3 CLINVAR
  ECHS1 CLINVAR
  EDRF1 CLINVAR
  EDRF1-AS1 CLINVAR
  EIF3A CLINVAR
  ELOVL3 CLINVAR
  EMX2 CLINVAR
  EMX2OS CLINVAR
  ENO4 CLINVAR
  FAM160B1 CLINVAR
  FAM175B CLINVAR
  FAM178A CLINVAR
  FAM196A CLINVAR
  FAM204A CLINVAR
  FAM24A CLINVAR
  FAM24B CLINVAR
  FAM45A CLINVAR
  FAM53B CLINVAR
  FAM53B-AS1 CLINVAR
  FANK1 CLINVAR
  FANK1-AS1 CLINVAR
  FBXL15 CLINVAR
  FBXW4 CLINVAR
  FGF8 CLINVAR
  FGFR2 CLINVAR
  FOXI2 CLINVAR
  FUOM CLINVAR
  GBF1 CLINVAR
  GFRA1 CLINVAR
  GLRX3 CLINVAR
  GPAM CLINVAR
  GPR123 CLINVAR
  GPR123-AS1 CLINVAR
  GPR26 CLINVAR
  GRK5 CLINVAR
  GRK5-IT1 CLINVAR
  GSTO1 CLINVAR
  GSTO2 CLINVAR
  HABP2 CLINVAR
  HMX2 CLINVAR
  HMX3 CLINVAR
  HPS6 CLINVAR
  HSPA12A CLINVAR
  HSPA12A-AS1 CLINVAR
  HTRA1 CLINVAR
  IKZF5 CLINVAR
  INA CLINVAR
  INPP5A CLINVAR
  INPP5F CLINVAR
  ITPRIP CLINVAR
  JAKMIP3 CLINVAR
  JAKMIP3-AS1 CLINVAR
  KAZALD1 CLINVAR
  KCNIP2 CLINVAR
  KCNIP2-AS1 CLINVAR
  KCNK18 CLINVAR
  KIAA1598 CLINVAR
  KNDC1 CLINVAR
  LBX1 CLINVAR
  LBX1-AS1 CLINVAR
  LDB1 CLINVAR
  LHPP CLINVAR
  LINC00601 CLINVAR
  LINC00867 CLINVAR
  LINC00959 CLINVAR
  LINC01153 CLINVAR
  LINC01163 CLINVAR
  LINC01164 CLINVAR
  LINC01166 CLINVAR
  LINC01167 CLINVAR
  LINC01168 CLINVAR
  LINC01435 CLINVAR
  LINC01514 CLINVAR
  LINC01561 CLINVAR
  LINC02641 CLINVAR
  LINC02661 CLINVAR
  LOC121366077 CLINVAR
  LOC121366078 CLINVAR
  LOC121366079 CLINVAR
  LOC121366080 CLINVAR
  LOC121366081 CLINVAR
  LOC121366082 CLINVAR
  LOC121366083 CLINVAR
  LOC121366084 CLINVAR
  LOC121366085 CLINVAR
  LOC121366086 CLINVAR
  LOC121366087 CLINVAR
  LOC121366088 CLINVAR
  LOC121366089 CLINVAR
  LOC121366090 CLINVAR
  LOC121366091 CLINVAR
  LOC121366092 CLINVAR
  LOC121366093 CLINVAR
  LRRC27 CLINVAR
  LZTS2 CLINVAR
  MCMBP CLINVAR
  METTL10 CLINVAR
  MGEA5 CLINVAR
  MGMT CLINVAR
  MIR1307 CLINVAR
  MIR146B CLINVAR
  MIR202 CLINVAR
  MIR202HG CLINVAR
  MIR2110 CLINVAR
  MIR3158-1 CLINVAR
  MIR3158-2 CLINVAR
  MIR3663 CLINVAR
  MIR3663HG CLINVAR
  MIR378C CLINVAR
  MIR3941 CLINVAR
  MIR3944 CLINVAR
  MIR4295 CLINVAR
  MIR4296 CLINVAR
  MIR4297 CLINVAR
  MIR4482 CLINVAR
  MIR4483 CLINVAR
  MIR4484 CLINVAR
  MIR4680 CLINVAR
  MIR4681 CLINVAR
  MIR4682 CLINVAR
  MIR548E CLINVAR
  MIR608 CLINVAR
  MIR609 CLINVAR
  MIR6715A CLINVAR
  MIR6715B CLINVAR
  MIR936 CLINVAR
  MIR9851 CLINVAR
  MKI67 CLINVAR
  MMP21 CLINVAR
  MRPL43 CLINVAR
  MTG1 CLINVAR
  MXI1 CLINVAR
  NANOS1 CLINVAR
  NEURL1 CLINVAR
  NEURL1-AS1 CLINVAR
  NFKB2 CLINVAR
  NHLRC2 CLINVAR
  NKX1-2 CLINVAR
  NKX6-2 CLINVAR
  NOLC1 CLINVAR
  NPM3 CLINVAR
  NPS CLINVAR
  NRAP CLINVAR
  NSMCE4A CLINVAR
  NT5C2 CLINVAR
  OAT CLINVAR
  OBFC1 CLINVAR
  PAOX CLINVAR
  PAX2 CLINVAR
  PCGF6 CLINVAR
  PDCD11 CLINVAR
  PDCD4 CLINVAR
  PDCD4-AS1 CLINVAR
  PDZD7 CLINVAR
  PDZD8 CLINVAR
  PITX3 CLINVAR
  PLEKHA1 CLINVAR
  PLEKHS1 CLINVAR
  PNLIP CLINVAR
  PNLIPRP1 CLINVAR
  PNLIPRP2 CLINVAR
  PNLIPRP3 CLINVAR
  POLL CLINVAR
  PPAPDC1A CLINVAR
  PPP2R2D CLINVAR
  PPRC1 CLINVAR
  PRAP1 CLINVAR
  PRDX3 CLINVAR
  PRLHR CLINVAR
  PSD CLINVAR
  PSTK CLINVAR
  PTPRE CLINVAR
  PWWP2B CLINVAR
  RAB11FIP2 CLINVAR
  RBM20 CLINVAR
  RGS10 CLINVAR
  RPARP-AS1 CLINVAR
  RPEL1 CLINVAR
  SCART1 CLINVAR
  SEC23IP CLINVAR
  SEMA4G CLINVAR
  SFR1 CLINVAR
  SFXN2 CLINVAR
  SFXN3 CLINVAR
  SFXN4 CLINVAR
  SH3PXD2A CLINVAR
  SH3PXD2A-AS1 CLINVAR
  SHOC2 CLINVAR
  SLC18A2 CLINVAR
  SLC18A2-AS1 CLINVAR
  SLK CLINVAR
  SMC3 CLINVAR
  SMNDC1 CLINVAR
  SNORA19 CLINVAR
  SNORA87 CLINVAR
  SNORD158 CLINVAR
  SORCS1 CLINVAR
  SORCS3 CLINVAR
  SORCS3-AS1 CLINVAR
  SPRN CLINVAR
  STK32C CLINVAR
  SUFU CLINVAR
  SYCE1 CLINVAR
  TACC2 CLINVAR
  TAF5 CLINVAR
  TCERG1L CLINVAR
  TCERG1L-AS1 CLINVAR
  TCF7L2 CLINVAR
  TDRD1 CLINVAR
  TECTB CLINVAR
  TEX36 CLINVAR
  TEX36-AS1 CLINVAR
  TIAL1 CLINVAR
  TLX1 CLINVAR
  TLX1NB CLINVAR
  TMEM180 CLINVAR
  TRIM8 CLINVAR
  TRUB1 CLINVAR
  TUBGCP2 CLINVAR
  UROS CLINVAR
  USMG5 CLINVAR
  UTF1 CLINVAR
  VAX1 CLINVAR
  VENTX CLINVAR
  VTI1A CLINVAR
  VWA2 CLINVAR
  WBP1L CLINVAR
  WDR11 CLINVAR
  WDR11-AS1 CLINVAR
  XPNPEP1 CLINVAR
  ZDHHC6 CLINVAR
  ZNF511 CLINVAR
  ZRANB1 CLINVAR
OMIM 104210 CLINVAR
  109630 CLINVAR
  113811 CLINVAR
  124040 CLINVAR
  131375 CLINVAR
  156569 CLINVAR
  164012 CLINVAR
  167409 CLINVAR
  176741 CLINVAR
  176943 CLINVAR
  186770 CLINVAR
  193001 CLINVAR
  246600 CLINVAR
  600020 CLINVAR
  600035 CLINVAR
  600106 CLINVAR
  600301 CLINVAR
  600417 CLINVAR
  600483 CLINVAR
  600647 CLINVAR
  600870 CLINVAR
  600895 CLINVAR
  600926 CLINVAR
  601403 CLINVAR
  601496 CLINVAR
  601568 CLINVAR
  601761 CLINVAR
  601787 CLINVAR
  601969 CLINVAR
  602039 CLINVAR
  602194 CLINVAR
  602228 CLINVAR
  602267 CLINVAR
  602292 CLINVAR
  602327 CLINVAR
  602330 CLINVAR
  602394 CLINVAR
  602395 CLINVAR
  602443 CLINVAR
  602619 CLINVAR
  602653 CLINVAR
  602669 CLINVAR
  602714 CLINVAR
  602775 CLINVAR
  602856 CLINVAR
  602873 CLINVAR
  603069 CLINVAR
  603293 CLINVAR
  603413 CLINVAR
  603451 CLINVAR
  603482 CLINVAR
  603519 CLINVAR
  603698 CLINVAR
  603719 CLINVAR
  603804 CLINVAR
  603883 CLINVAR
  603924 CLINVAR
  604039 CLINVAR
  604130 CLINVAR
  604255 CLINVAR
  604294 CLINVAR
  604422 CLINVAR
  604423 CLINVAR
  604647 CLINVAR
  604661 CLINVAR
  604695 CLINVAR
  604769 CLINVAR
  604847 CLINVAR
  605143 CLINVAR
  605302 CLINVAR
  605338 CLINVAR
  605482 CLINVAR
  605677 CLINVAR
  605796 CLINVAR
  605955 CLINVAR
  606062 CLINVAR
  606075 CLINVAR
  606125 CLINVAR
  606238 CLINVAR
  606283 CLINVAR
  606285 CLINVAR
  606343 CLINVAR
  606417 CLINVAR
  606456 CLINVAR
  606938 CLINVAR
  607035 CLINVAR
  607103 CLINVAR
  607158 CLINVAR
  607407 CLINVAR
  607522 CLINVAR
  607637 CLINVAR
  607772 CLINVAR
  607803 CLINVAR
  607816 CLINVAR
  607960 CLINVAR
  608071 CLINVAR
  608226 CLINVAR
  608277 CLINVAR
  608407 CLINVAR
  608416 CLINVAR
  608598 CLINVAR
  608599 CLINVAR
  608610 CLINVAR
  609208 CLINVAR
  609300 CLINVAR
  609389 CLINVAR
  609513 CLINVAR
  609682 CLINVAR
  609776 CLINVAR
  610287 CLINVAR
  610348 CLINVAR
  610447 CLINVAR
  610454 CLINVAR
  610567 CLINVAR
  610701 CLINVAR
  610726 CLINVAR
  610909 CLINVAR
  611129 CLINVAR
  611144 CLINVAR
  611171 CLINVAR
  611198 CLINVAR
  611310 CLINVAR
  611313 CLINVAR
  611486 CLINVAR
  611640 CLINVAR
  611749 CLINVAR
  611806 CLINVAR
  611815 CLINVAR
  611848 CLINVAR
  611883 CLINVAR
  612234 CLINVAR
  612235 CLINVAR
  612302 CLINVAR
  612314 CLINVAR
  612333 CLINVAR
  612420 CLINVAR
  612734 CLINVAR
  612754 CLINVAR
  612869 CLINVAR
  612971 CLINVAR
  612987 CLINVAR
  613128 CLINVAR
  613171 CLINVAR
  613349 CLINVAR
  613380 CLINVAR
  613605 CLINVAR
  613655 CLINVAR
  613992 CLINVAR
  614142 CLINVAR
  614235 CLINVAR
  614316 CLINVAR
  615204 CLINVAR
  615564 CLINVAR
  615570 CLINVAR
  615571 CLINVAR
  615853 CLINVAR
  616237 CLINVAR
  616467 CLINVAR
  616527 CLINVAR
  616563 CLINVAR
  616600 CLINVAR
  616644 CLINVAR
  617129 CLINVAR
  617202 CLINVAR
  617231 CLINVAR
  617289 CLINVAR
  617312 CLINVAR
  617348 CLINVAR
  617462 CLINVAR
  617558 CLINVAR
  617725 CLINVAR
  617735 CLINVAR
  617794 CLINVAR
  617817 CLINVAR
  617852 CLINVAR
  618263 CLINVAR
  618277 CLINVAR
  618281 CLINVAR
  618543 CLINVAR
  618715 CLINVAR
  618764 CLINVAR
  618991 CLINVAR
  619129 CLINVAR
  619249 CLINVAR
  619455 CLINVAR