RGD:597707847 Rat Genome Database

RGD:597707847 Rat Genome Database

Submit Data | Help | Video Tutorials | News | Publications | Download | REST API | Citing RGD | Contact

Advanced Search (OLGA)

Variant: RGD:597707847 - Homo sapiens

RGD ID:

597707847

ClinVar ID:

CV3632048

Genic Status:

GENIC

Type:

SNV (SO:0001483)

Associated Genes:

Reference Nucleotide:

G

Variant Nucleotide:

A

Position

Assembly	Chr	Position
GRCh37	19	21,607,017
GRCh38	19	21,424,215

JBrowse:

View Region in Genome Browser (JBrowse)

Model

HGVS Name(s)	Last Evaluated	Molecular Consequence	Clinical Significance	Trait Synonyms
NM_001076678.3:c.1556G>A NC_000019.10:g.21424215G>A NC_000019.9:g.21607017G>A NM_001076678.2:c.1556G>A More...	08/14/2024	missense variant	uncertain significance	AllHighlyPenetrant

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438679
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	C to Y (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	479

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKYE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438681
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	C to Y (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	391

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKYEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_001076678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	C to Y (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	519

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTV VKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYV KVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKY ECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKP YKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHR IIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKYEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHL TTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGK AFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438677
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	C to Y (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	520

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHST VVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKY VKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYK YECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEK PYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIH TEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKH RIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKYEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSH LTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFK RSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECG KAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	C to Y (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	479

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKYE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_175910
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	C to Y (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	391

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKYEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438680
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	C to Y (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	391

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKYEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_145326
Location:	INTRON

ClinVar GRCh37	ClinVar GRCh38

Database	Acc Id	Source(s)
ClinVar	RCV004886391	CLINVAR
MedGen	CN169374	CLINVAR
NCBI Gene	ZNF493	CLINVAR