RGD:597707787 Rat Genome Database

RGD:597707787 Rat Genome Database

Submit Data | Help | Video Tutorials | News | Publications | Download | REST API | Citing RGD | Contact

Advanced Search (OLGA)

Variant: RGD:597707787 - Homo sapiens

RGD ID:

597707787

ClinVar ID:

CV3632042

Genic Status:

GENIC

Type:

SNV (SO:0001483)

Associated Genes:

Reference Nucleotide:

C

Variant Nucleotide:

G

Position

Assembly	Chr	Position
GRCh37	19	21,606,387
GRCh38	19	21,423,585

JBrowse:

View Region in Genome Browser (JBrowse)

Model

HGVS Name(s)	Last Evaluated	Molecular Consequence	Clinical Significance	Trait Synonyms
NM_175910.7:c.542C>G NM_001076678.3:c.926C>G NC_000019.10:g.21423585C>G NC_000019.9:g.21606387C>G More...	07/02/2024	missense variant	likely benign	AllHighlyPenetrant

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438681
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	T to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	181

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLSGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_001076678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	T to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	309

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTV VKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYV KVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKY ECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLSGHKIIHNGEKP YKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHR IIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHL TTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGK AFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438679
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	T to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	269

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLSGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438680
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	T to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	181

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLSGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438677
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	T to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	310

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHST VVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKY VKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYK YECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLSGHKIIHNGEK PYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIH TEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKH RIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSH LTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFK RSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECG KAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	T to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	269

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLSGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_175910
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	T to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	181

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLSGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_145326
Location:	INTRON

ClinVar GRCh37	ClinVar GRCh38

Database	Acc Id	Source(s)
ClinVar	RCV004886385	CLINVAR
MedGen	CN169374	CLINVAR
NCBI Gene	ZNF493	CLINVAR