RGD:407493441 Rat Genome Database

RGD:407493441 Rat Genome Database

Submit Data | Help | Video Tutorials | News | Publications | Download | REST API | Citing RGD | Contact

Advanced Search (OLGA)

Variant: RGD:407493441 - Homo sapiens

RGD ID:

407493441

ClinVar ID:

CV3420674

Genic Status:

GENIC

Type:

SNV (SO:0001483)

Associated Genes:

Reference Nucleotide:

G

Variant Nucleotide:

T

Position

Assembly	Chr	Position
GRCh37	19	21,607,394
GRCh38	19	21,424,592

JBrowse:

View Region in Genome Browser (JBrowse)

Model

HGVS Name(s)	Last Evaluated	Molecular Consequence	Clinical Significance	Trait Synonyms
NM_175910.7:c.1549G>T NM_001076678.3:c.1933G>T NC_000019.10:g.21424592G>T NC_000019.9:g.21607394G>T More...	05/08/2024	missense variant	uncertain significance	AllHighlyPenetrant

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438681
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	A to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	517

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLSGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_175910
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	A to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	517

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLSGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438677
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	A to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	646

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHST VVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKY VKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYK YECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEK PYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIH TEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKH RIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSH LTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFK RSSHLSGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECG KAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	A to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	605

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLSGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438680
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	A to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	517

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLSGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438679
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	A to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	605

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLSGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_001076678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	A to S (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	645

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTV VKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYV KVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKY ECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKP YKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHR IIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHL TTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSHLSGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGK AFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_145326
Location:	INTRON

ClinVar GRCh37	ClinVar GRCh38

Database	Acc Id	Source(s)
ClinVar	RCV004605349	CLINVAR
MedGen	CN169374	CLINVAR
NCBI Gene	ZNF493	CLINVAR