RGD:405698418 Rat Genome Database

RGD:405698418 Rat Genome Database

Submit Data | Help | Video Tutorials | News | Publications | Download | REST API | Citing RGD | Contact

Advanced Search (OLGA)

Variant: RGD:405698418 - Homo sapiens

RGD ID:

405698418

ClinVar ID:

CV3350633

Genic Status:

GENIC

Type:

SNV (SO:0001483)

Associated Genes:

Reference Nucleotide:

G

Variant Nucleotide:

A

Position

Assembly	Chr	Position
GRCh37	19	21,606,497
GRCh38	19	21,423,695

JBrowse:

View Region in Genome Browser (JBrowse)

Model

HGVS Name(s)	Last Evaluated	Molecular Consequence	Clinical Significance	Trait Synonyms
NM_001076678.3:c.1036G>A NM_175910.7:c.652G>A NC_000019.10:g.21423695G>A NC_000019.9:g.21606497G>A More...	09/29/2023	missense variant	uncertain significance	AllHighlyPenetrant

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_001076678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to K (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	346

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTV VKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYV KVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKY ECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKP YKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEKKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHR IIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHL TTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGK AFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_175910
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to K (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	218

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEKKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438680
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to K (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	218

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEKKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to K (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	306

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEKKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438679
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to K (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	306

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEKKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438681
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to K (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	218

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEKKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438677
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to K (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	347

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHST VVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKY VKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYK YECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEK PYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEKKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIH TEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKH RIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSH LTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFK RSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECG KAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_145326
Location:	INTRON

ClinVar GRCh37	ClinVar GRCh38

Database	Acc Id	Source(s)
ClinVar	RCV004492034	CLINVAR
MedGen	CN169374	CLINVAR
NCBI Gene	ZNF493	CLINVAR