RGD:155967234 Rat Genome Database

RGD:155967234 Rat Genome Database

Submit Data | Help | Video Tutorials | News | Publications | Download | REST API | Citing RGD | Contact

Advanced Search (OLGA)

Variant: RGD:155967234 - Homo sapiens

RGD ID:

155967234

ClinVar ID:

CV2391321

Genic Status:

GENIC

Type:

SNV (SO:0001483)

Associated Genes:

Reference Nucleotide:

A

Variant Nucleotide:

C

Position

Assembly	Chr	Position
GRCh37	19	21,607,503
GRCh38	19	21,424,701

JBrowse:

View Region in Genome Browser (JBrowse)

Model

HGVS Name(s)	Last Evaluated	Molecular Consequence	Clinical Significance	Trait Synonyms
NM_001076678.3:c.2042A>C NC_000019.9:g.21607503A>C NM_001076678.2:c.2042A>C NM_175910.7:c.1658A>C More...	11/21/2022	missense variant	uncertain significance	AllHighlyPenetrant

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438679
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to A (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	641

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT AEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438681
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to A (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	553

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTAEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438680
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to A (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	553

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTAEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_175910
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to A (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	553

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIREN SYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHT REKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHK RIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSIL TKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGK AFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTAEKPYKCE KCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHT EETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438677
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to A (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	682

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHST VVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKY VKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYK YECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEK PYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIH TEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKH RIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSH LTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFK RSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTAEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECG KAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_001076678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to A (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	681

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MPGPPESLDMGPLTFRDVAIEFSLEEWQCLDTAQQDLYRKVMLENYRNLVFLGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTV VKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDLQLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYV KVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQHKRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKY ECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYLTRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKP YKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT EEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKTFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHR IIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHL TTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKPYKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKR SSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTAEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGK AFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHKIIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	XM_047438678
Location:	EXON
Amino Acid Prediction:	E to A (nonsynonymous)
Amino Acid Position:	641

Amino Acid Sequence (Calculated using NCBI transcript definition)
MLENYRNLVFLAGIAVSKPDLVTCLEQGKDPWNMKGHSTVVKPPVICSHFAEDFCPGPGIKDSFQKVILREYVKCGHKDL QLRKGCKSMNECNVHKEGYNELNQYLTTTQSKIFQCDKYVKVFHKLLNSNRHNTKHTGKKPFKCKKCGKSFCMLLHLCQH KRIHIRENSYRCEECGKAFIWFSTLTRHRRVHTGEKSYKYECGKSFNQDSNLTTHKRIHTGQKPYKCEECGTSFYQFSYL TRHKLIHTREKPYKCEQYGKTFNQSSTLTGHKIIHNGEKPYKCEECGKAFSIFSTPTKHKIIHTEEKSHRCEEYCKAYKE SSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHTEEKSHRCEECGKAYKESSHLTTHKRIHTGEKPYKCEECGK TFSVFSILTKHKIIHTEEKPYKCEECGKAFKRSSTLTKHRIIHTEEKPYKCEECGKAFNQSSTLSIHKIIHTGEKPYKCE ECGKAFKRSSTLTIHKMIHTGEKPYKCEECGKAFNRSSHLTTHKRIHTGHKPYKCKECGKSFSVFSTLTKHKIIHTDKKP YKCEECGKAFNRSSILSIHKKIHTGEKPYKCEECGKAFKRSSHLAGHKQIHSVQKPYKCEECGKAFSIFSTLTKHKIIHT AEKPYKCEKCGKTFYRFSNLNTHKIIHTGEKPCKCEECGKAFNHSSNLIKHKLIHTGDKPYKCEACGKAFRRSSHLSRHK IIHIGIHTEETVQK*

Gene Symbol:	ZNF493
Accession:	NM_145326
Location:	INTRON

ClinVar GRCh37	ClinVar GRCh38

Database	Acc Id	Source(s)
ClinVar	RCV004237683	CLINVAR
MedGen	CN169374	CLINVAR
NCBI Gene	ZNF493	CLINVAR