Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 18739806
Species: Chlorocebus sabaeus
RGD Object: Gene
Symbol: GCDH
Name: glutaryl-CoA dehydrogenase
Acc ID: DOID:0111254
Term: glutaric acidemia I
Definition: An organic acidemia characterized by impaired lysine, hydroxylysine, and tryptophan metabolism, increased urinary excretion of glutaric acid, and accumulation of 3-hydroxyglutaric and glutaric acid, resulting in striatal injury and a severe dystonic dyskinetic movement disorder that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GCDH gene on chromosome 19p13. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16602100 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
GCDH ISOGCDH (Homo sapiens)7240710OMIM  
GCDH ISOGCDH (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1PMID:10066389 PMID:10371528 PMID:10384381 PMID:10649503 PMID:10699052 PMID:10960496 PMID:11015709 PMID:11024031 PMID:11058907 PMID:11073722 PMID:11174631 PMID:11508549 PMID:11825066 PMID:11854167 PMID:12199454 PMID:12210585 PMID:12473778 PMID:12872844 PMID:12948740 PMID:14691600 PMID:14707522 PMID:15248096 PMID:15318278 PMID:15505393 PMID:15505400 PMID:15573311 PMID:15954035 PMID:16183314 PMID:16199547 PMID:16377226 PMID:16466958 PMID:16488172 PMID:16602100 PMID:16641220 PMID:17188916 PMID:17478444 PMID:17576681 PMID:17622945 PMID:17642054 PMID:17661081 PMID:18285246 PMID:18304851 PMID:18411069 PMID:18459892 PMID:18683078 PMID:18775954 PMID:18926513 PMID:19167251 PMID:19433275 PMID:19433437 PMID:19486177 PMID:1951469 PMID:19630565 PMID:20084589 PMID:20514322 PMID:20629163 PMID:20732827 PMID:20836999 PMID:20960650 PMID:20978942 PMID:21031586 PMID:21176883 PMID:21228398 PMID:21454563 PMID:21811973 PMID:21912879 PMID:22106832 PMID:22231382 PMID:22728054 PMID:23104440 PMID:23225040 PMID:23395213 PMID:23884036 PMID:24332224 PMID:24795062 PMID:24973495 PMID:25190159 PMID:25204480 PMID:25255367 PMID:25256449 PMID:25274781 PMID:25590979 PMID:25735478 PMID:25741868 PMID:25762492 PMID:25863083 PMID:26071121 PMID:26316201 PMID:26589311 PMID:26593172 PMID:26633542 PMID:26656312 PMID:26847429 PMID:27243974 PMID:27250579 PMID:27351573 PMID:27397597 PMID:27476540 PMID:27629047 PMID:27672653 PMID:27896087 PMID:28062662 PMID:28143689 PMID:28302372 PMID:28352331 PMID:28389991 PMID:28411331 PMID:28438223 PMID:28492532 PMID:28781846 PMID:28794906 PMID:28991257 PMID:29068549 PMID:29086383 PMID:29201125 PMID:29292490 PMID:29419857 PMID:29665094 PMID:30203563 PMID:30217722 PMID:30298489 PMID:30512148 PMID:30570710 PMID:30838298 PMID:30904546 PMID:31062211 PMID:31130284 PMID:31302874 PMID:31319225 PMID:31491587 PMID:31515781 PMID:31536184 PMID:31589614 PMID:31737040 PMID:31788423 PMID:31952437 PMID:32005694 PMID:32240488 PMID:32508882 PMID:32777384 PMID:32778825 PMID:32992790 PMID:33015233 PMID:33064266 PMID:33116287 PMID:33123633 PMID:33138774 PMID:33578440 PMID:33728242 PMID:34207159 PMID:34258142 PMID:34306040 PMID:34344405 PMID:34394177 PMID:34504725 PMID:34512980 PMID:34517439 PMID:35281663 PMID:35662016 PMID:35822093 PMID:36221165 PMID:36544340 PMID:37020324 PMID:38137040 PMID:6377226 PMID:7795610 PMID:8541831 PMID:8900227 PMID:8900228 PMID:9266361 PMID:9536098 PMID:9600243 PMID:9711871 PMID:9856558 PMID:9881681
Go Back to source page   Continue to Ontology report