Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 18457741
Species: Chlorocebus sabaeus
RGD Object: Gene
Symbol: LOC103233229
Name: cadherin-1
Acc ID: DOID:0080345
Term: blepharocheilodontic syndrome 1
Definition: A blepharocheilodontic syndrome that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CDH1 gene on chromosome 16q22. (DO)
Definition Source(s): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28301459 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
LOC103233229 ISOCDH1 (Homo sapiens)7240710OMIM  
LOC103233229 ISOCDH1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Blepharocheilodontic syndrome 1PMID:11305955 PMID:11332401 PMID:11598162 PMID:11747475 PMID:11948460 PMID:12588804 PMID:12800196 PMID:14500541 PMID:15235021 PMID:16061854 PMID:16501831 PMID:16787116 PMID:16801346 PMID:16924464 PMID:17221870 PMID:17522512 PMID:17545690 PMID:18442100 PMID:19139070 PMID:19268661 PMID:19269290 PMID:19725995 PMID:20233471 PMID:20373070 PMID:20719348 PMID:20921021 PMID:21106365 PMID:21271559 PMID:21424370 PMID:22470475 PMID:22703879 PMID:22723466 PMID:23197654 PMID:23264079 PMID:23709761 PMID:24033266 PMID:24204729 PMID:24326041 PMID:2449335 PMID:24493355 PMID:24690483 PMID:24728327 PMID:24755471 PMID:25067988 PMID:25123297 PMID:25186627 PMID:25231023 PMID:25593300 PMID:25637381 PMID:25741868 PMID:25882375 PMID:25980754 PMID:26072394 PMID:26123647 PMID:26182300 PMID:26206375 PMID:26467025 PMID:26483394 PMID:26580448 PMID:26681312 PMID:26759166 PMID:26845104 PMID:26893459 PMID:27146957 PMID:27153395 PMID:27227907 PMID:27443514 PMID:27566442 PMID:27582386 PMID:27616075 PMID:27621404 PMID:27930734 PMID:27978560 PMID:28135145 PMID:28301459 PMID:28492532 PMID:28608266 PMID:28640387 PMID:28688938 PMID:28767289 PMID:28873162 PMID:28944238 PMID:28961279 PMID:28993866 PMID:29025585 PMID:29348693 PMID:29470806 PMID:29492670 PMID:29522266 PMID:29577179 PMID:29589180 PMID:29641532 PMID:29752822 PMID:30089731 PMID:30287823 PMID:30306255 PMID:30311375 PMID:30374176 PMID:30426508 PMID:30661051 PMID:31159747 PMID:31514334 PMID:31589614 PMID:31742824 PMID:31871109 PMID:32260281 PMID:32269045 PMID:32283892 PMID:32566746 PMID:32658311 PMID:32842532 PMID:33193653 PMID:33471991 PMID:33619332 PMID:33980423 PMID:34326862 PMID:34471991 PMID:35089076 PMID:36271359 PMID:36436516 PMID:36474027 PMID:36605468 PMID:36988593 PMID:8075649 PMID:9537325 PMID:9744472
Go Back to source page   Continue to Ontology report