Send us a Message
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   
Search RGD Grant Resources Citing RGD About Us Contact Us
Genes Variants Community Projects QTLs Strains Markers Genome Information Ontologies Cell Lines References Download Submit Data
OntoMate (Literature Search) JBrowse (Genome Browser) Synteny Browser (VCMap) Variant Visualizer Multi-Ontology Enrichment (MOET) Gene-Ortholog Location Finder (GOLF) InterViewer (Protein-Protein Interactions) PhenoMiner (Quatitative Phenotypes) Gene Annotator OLGA (Gene List Generator) AllianceMine GViewer (Genome Viewer)
Aging & Age-Related Disease Cancer & Neoplastic Disease Cardiovascular Disease Coronavirus Disease Developmental Disease Diabetes Hematologic Disease Immune & Inflammatory Disease Infectious Disease Liver Disease Neurological Disease Obesity & Metabolic Syndrome Renal Disease Respiratory Disease Sensory Organ Disease
Find Models   new Genetic Models Autism Models Rat PhenoMiner (Quantitative Phenotypes) Chinchilla PhenoMiner Expected Ranges (Quantitative Phenotype) PhenoMiner Term Comparison Hybrid Rat Diversity Panel Phenotypes Phenotypes in Other Animal Models Animal Husbandry Strain Medical Records Phylogenetics Strain Availability Calendar Rats 101 Submissions Photo Archive
Pathways
Rat Community Forum Directory of Rat Laboratories Video Tutorials News RGD Publications RGD Presentations Archive Nomenclature Guidelines Resource Links Laboratory Resources Employment Resources

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1607031
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: PSAT1
Name: phosphoserine aminotransferase 1
Acc ID: DOID:0080075
Term: Neu-Laxova syndrome 2
Definition: A serine deficiency that is characterized by multiple fatal malformations including ichthyosis, microcephaly, central nervous system abnormalities, limb deformities, intrauterine growth restriction, proptosis, anasarca, and micrognathia, and has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation in the PSAT1 gene on chromosome 9q21.1, causing issues producing the amino acid serine. (DO)
Definition Source(s): https://www.omim.org/entry/616038 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
PSAT1 IAGP 7240710OMIM  
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:28492532
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:25741868 PMID:28492532
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32077105
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:28492532 PMID:32077105
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:25741868
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:25741868 PMID:28492532 PMID:32077105 PMID:34089226
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:17436247 PMID:25152457 PMID:28492532
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:16199547 PMID:17436247 PMID:25152457 PMID:28492532 PMID:32579715
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:17576681 PMID:28492532 PMID:9536098
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:25152457 PMID:28492532
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:16199547 PMID:17436247 PMID:25152457 PMID:28492532
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:17436247 PMID:28492532
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:28492532 PMID:31903955
PSAT1 IAGP (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens) or (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:28492532
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:28492532 PMID:32077105 PMID:32579715
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:28492532 PMID:32077105 PMID:34077496
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:28492532 PMID:32077105 PMID:34089226
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:17436247 PMID:25152457 PMID:28492532 PMID:32077105
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:17436247 PMID:28492532 PMID:32077105
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:25152457 PMID:32077105
PSAT1 IAGP (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2PMID:25152457 PMID:25741868 PMID:26960553 PMID:30293248 PMID:32077105
Go Back to source page   Continue to Ontology report