Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1556941
Species: Mus musculus
RGD Object: Gene
Symbol: Nphp3
Name: nephronophthisis 3 (adolescent)
Acc ID: DOID:12712
Term: nephronophthisis
Definition: A kidney disease that is characterized by a chronic tubulointerstitial nephritis that progress to terminal renal failure during the second decade (juvenile form) or before the age of 5 years (infantile form) resulting from dysfunction of ciliary proteins (ciliopathy). (DO)
Definition Source(s): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2770134/ "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
Nphp3 ISONPHP3 (Homo sapiens)11065524RGDDNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple 
Nphp3 ISONPHP3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: NephronophthisisPMID:10631142 PMID:12872122 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:18076122 PMID:18371931 PMID:19177160 PMID:19303681 PMID:20007846 PMID:21866095 PMID:23188109 PMID:23559409 PMID:23686967 PMID:24033266 PMID:24776604 PMID:25356970 PMID:25741868 PMID:26184788 PMID:26673778 PMID:27353947 PMID:27491411 PMID:27894351 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:28844315 PMID:28921755 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29801666 PMID:30002499 PMID:30586318 PMID:31131822 PMID:31980526 PMID:32040628 PMID:32055034 PMID:32173348 PMID:32502767 PMID:32552793 PMID:33323469 PMID:33532864 PMID:34013113 PMID:34031707 PMID:34212438 PMID:9536098
Nphp3 ISONPHP3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: NephronophthisisPMID:10631142 PMID:12872122 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:18076122 PMID:18371931 PMID:19177160 PMID:19303681 PMID:20007846 PMID:21866095 PMID:23188109 PMID:23559409 PMID:24033266 PMID:24776604 PMID:25741868 PMID:26184788 PMID:26673778 PMID:27353947 PMID:27894351 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:28844315 PMID:28921755 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:30002499 PMID:31980526 PMID:32040628 PMID:32055034 PMID:32173348 PMID:32552793 PMID:33323469 PMID:33532864 PMID:34031707 PMID:9536098
Nphp3 ISONPHP3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: NephronophthisisPMID:10631142 PMID:12872122 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:18076122 PMID:18371931 PMID:19177160 PMID:19303681 PMID:20007846 PMID:21866095 PMID:23188109 PMID:23559409 PMID:24033266 PMID:24776604 PMID:25741868 PMID:26184788 PMID:26673778 PMID:27353947 PMID:27894351 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:28844315 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:31980526 PMID:32055034 PMID:32552793 PMID:33532864 PMID:9536098
Nphp3 ISONPHP3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8PMID:10631142 PMID:12872122 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:18076122 PMID:18371931 PMID:19177160 PMID:19303681 PMID:20007846 PMID:21866095 PMID:23188109 PMID:23559409 PMID:23686967 PMID:24033266 PMID:24776604 PMID:25356970 PMID:25741868 PMID:26184788 PMID:26673778 PMID:27353947 PMID:27491411 PMID:27894351 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:28844315 PMID:28921755 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29801666 PMID:30002499 PMID:30586318 PMID:31131822 PMID:31980526 PMID:32040628 PMID:32055034 PMID:32173348 PMID:32502767 PMID:32552793 PMID:33323469 PMID:33532864 PMID:34013113 PMID:34031707 PMID:34212438 PMID:34426522 PMID:9536098
Nphp3 ISONPHP3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8PMID:10631142 PMID:12872122 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:18076122 PMID:18371931 PMID:19177160 PMID:19303681 PMID:20007846 PMID:21866095 PMID:23188109 PMID:23559409 PMID:23686967 PMID:24033266 PMID:24776604 PMID:25741868 PMID:26184788 PMID:26673778 PMID:27353947 PMID:27894351 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:28844315 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:29801666 PMID:30002499 PMID:33532864 PMID:9536098
Nphp3 ISONPHP3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8PMID:10631142 PMID:12872122 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:18076122 PMID:18371931 PMID:19177160 PMID:19303681 PMID:20007846 PMID:21866095 PMID:23188109 PMID:23559409 PMID:24033266 PMID:24776604 PMID:25741868 PMID:26184788 PMID:26673778 PMID:27353947 PMID:27894351 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:28844315 PMID:28921755 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:31980526 PMID:32055034 PMID:32173348 PMID:32552793 PMID:33323469 PMID:33532864 PMID:34031707 PMID:9536098
Nphp3 ISONPHP3 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8PMID:10631142 PMID:12872122 PMID:16199547 PMID:17576681 PMID:17855640 PMID:18076122 PMID:18371931 PMID:19177160 PMID:19303681 PMID:20007846 PMID:21866095 PMID:23188109 PMID:23559409 PMID:24033266 PMID:24776604 PMID:25741868 PMID:26184788 PMID:26673778 PMID:27353947 PMID:27894351 PMID:28132693 PMID:28492532 PMID:28844315 PMID:28921755 PMID:28973083 PMID:28991257 PMID:31980526 PMID:32055034 PMID:32552793 PMID:33532864 PMID:9536098
Go Back to source page   Continue to Ontology report