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GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 1314700
Species: Homo sapiens
RGD Object: Gene
Symbol: TTC7A
Name: tetratricopeptide repeat domain 7A
Acc ID: DOID:14671
Term: multiple intestinal atresia
Definition: An intestinal disease characterized by the presence of numerous atresic segments in the small and large intestines that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TTC7A gene on chromosome 2p21. (DO)
Definition Source(s): PMID:23423984 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
TTC7A IAGP 7240710OMIM  
TTC7A EXP 11554173CTDCTD Direct Evidence: marker/mechanism 
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