Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

RGD ID: 12324684
Species: Canis lupus familiaris
RGD Object: Gene
Symbol: PEX1
Name: peroxisomal biogenesis factor 1
Acc ID: DOID:905
Term: Zellweger syndrome
Definition: A peroxisomal biogenesis disorder that is characterized by severe neurologic dysfunction, craniofacial abnormalities, and liver dysfunction, and biochemically by the absence of peroxisome and that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of a mutation in the peroxisome biogenesis factor (PEX) genes. (DO)
Definition Source(s): http://en.wikipedia.org/wiki/Zellweger_Syndrome "DO" "DO", http://www.ninds.nih.gov/disorders/zellweger/zellweger.htm "DO" "DO", http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=912 "DO" "DO"
Note: Use of the qualifier "multiple interactions" designates that the annotated interaction is comprised of a complex set of reactions and/or regulatory events, possibly involving additional chemicals and/or gene products.
Object SymbolQualifierEvidenceWithReferenceSourceNotesOriginal Reference(s)
PEX1 ISOPEX1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Cerebrohepatorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndromePMID:10384394 PMID:10447258 PMID:10480353 PMID:11389485 PMID:11439091 PMID:12032265 PMID:12402331 PMID:1301993 PMID:15098231 PMID:15542397 PMID:16086329 PMID:16088892 PMID:16141001 PMID:16199547 PMID:17055079 PMID:17576681 PMID:19105186 PMID:19877282 PMID:20301621 PMID:2063923 PMID:20952722 PMID:21031596 PMID:21844578 PMID:21846392 PMID:21862673 PMID:22871920 PMID:2324705 PMID:23247051 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24503136 PMID:25133751 PMID:25326635 PMID:25412400 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26219880 PMID:26287655 PMID:26319495 PMID:26387595 PMID:26467025 PMID:26594346 PMID:26643206 PMID:27090541 PMID:27124789 PMID:27231023 PMID:27302843 PMID:27353947 PMID:27469511 PMID:27848944 PMID:27872819 PMID:27882258 PMID:28432012 PMID:28446956 PMID:28454995 PMID:28468868 PMID:28492532 PMID:28857144 PMID:29261186 PMID:29419819 PMID:30362618 PMID:30561787 PMID:30733538 PMID:30755224 PMID:31319225 PMID:31374812 PMID:31628608 PMID:31742715 PMID:31831025 PMID:32056211 PMID:32203225 PMID:32214227 PMID:32483926 PMID:32596134 PMID:32866347 PMID:33083013 PMID:33240318 PMID:33708531 PMID:33726816 PMID:33955814 PMID:34513757 PMID:34744965 PMID:9398847 PMID:9398848 PMID:9536098 PMID:9539740
PEX1 ISOPEX1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndromePMID:10384394 PMID:10447258 PMID:10480353 PMID:11389485 PMID:11439091 PMID:12032265 PMID:12402331 PMID:1301993 PMID:15098231 PMID:15542397 PMID:16086329 PMID:16088892 PMID:16141001 PMID:16199547 PMID:17055079 PMID:17576681 PMID:19105186 PMID:19877282 PMID:20301621 PMID:2063923 PMID:20952722 PMID:21031596 PMID:21844578 PMID:21846392 PMID:21862673 PMID:22871920 PMID:2324705 PMID:23247051 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24503136 PMID:25133751 PMID:25326635 PMID:25412400 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:25741916 PMID:26219880 PMID:26287655 PMID:26319495 PMID:26387595 PMID:26467025 PMID:26594346 PMID:26643206 PMID:27090541 PMID:27124789 PMID:27231023 PMID:27302843 PMID:27353947 PMID:27469511 PMID:27848944 PMID:27872819 PMID:27882258 PMID:28432012 PMID:28446956 PMID:28454995 PMID:28468868 PMID:28492532 PMID:28600779 PMID:28857144 PMID:29261186 PMID:29419819 PMID:30362618 PMID:30561787 PMID:30733538 PMID:30755224 PMID:31319225 PMID:31374812 PMID:31628608 PMID:31742715 PMID:31831025 PMID:31964843 PMID:32056211 PMID:32203225 PMID:32214227 PMID:32483926 PMID:32596134 PMID:32866347 PMID:32959227 PMID:33083013 PMID:33240318 PMID:33708531 PMID:33726816 PMID:33955040 PMID:33955814 PMID:34448047 PMID:34513757 PMID:34744965 PMID:34974531 PMID:9398847 PMID:9398848 PMID:9536098 PMID:9539740
PEX1 ISOPEX1 (Homo sapiens)8554872ClinVarClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndromePMID:10384394 PMID:10447258 PMID:10480353 PMID:11389485 PMID:11439091 PMID:12032265 PMID:12402331 PMID:1301993 PMID:15098231 PMID:15542397 PMID:16086329 PMID:16088892 PMID:16141001 PMID:16199547 PMID:17055079 PMID:17576681 PMID:19105186 PMID:19877282 PMID:20301621 PMID:2063923 PMID:20952722 PMID:21031596 PMID:21844578 PMID:21846392 PMID:21862673 PMID:22871920 PMID:2324705 PMID:23247051 PMID:23757202 PMID:24033266 PMID:24503136 PMID:25133751 PMID:25326635 PMID:25412400 PMID:25525159 PMID:25741868 PMID:26219880 PMID:26287655 PMID:26319495 PMID:26387595 PMID:26467025 PMID:26594346 PMID:26643206 PMID:27090541 PMID:27124789 PMID:27231023 PMID:27302843 PMID:27353947 PMID:27469511 PMID:27848944 PMID:27872819 PMID:27882258 PMID:28432012 PMID:28446956 PMID:28454995 PMID:28468868 PMID:28492532 PMID:28600779 PMID:28857144 PMID:29261186 PMID:29419819 PMID:30362618 PMID:30561787 PMID:30733538 PMID:30755224 PMID:31319225 PMID:31374812 PMID:31628608 PMID:31742715 PMID:31831025 PMID:31964843 PMID:32056211 PMID:32203225 PMID:32214227 PMID:32483926 PMID:32596134 PMID:32866347 PMID:32959227 PMID:33083013 PMID:33240318 PMID:33708531 PMID:33726816 PMID:33955040 PMID:33955814 PMID:34448047 PMID:34513757 PMID:34744965 PMID:34974531 PMID:9398847 PMID:9398848 PMID:9536098 PMID:9539740
Go Back to source page   Continue to Ontology report