GRCh38/hg38 19p13.2-13.13(chr19:10319474-13777860)x1Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV162820 (GRCh38/hg38 19p13.2-13.13(chr19:10319474-13777860)x1) Homo sapiens

Symbol: CV162820
Name: GRCh38/hg38 19p13.2-13.13(chr19:10319474-13777860)x1
RGD ID: 9489093
Condition: See cases [RCV000141568]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 10/01/2010
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AC011472.1   ACP5   ANGPTL8   AP1M2   ATG4D   BEST2   C19orf38   C19orf53   CACNA1A   CALR   CARM1   CCDC130   CCDC159   CDC37   CDKN2D   CNN1   DAND5   DHPS   DNASE2   DNM2   DOCK6   ECSIT   ELAVL3   ELOF1   EPOR   FARSA   FARSA-AS1   FBXW9   GADD45GIP1   GCDH   GET3   GNG14   HOOK2   ICAM3   IER2   ILF3   ILF3-DT   JUNB   KANK2   KEAP1   KLF1   KRI1   LDLR   LDLR-AS1   LOC100289333   LOC108663985   LOC110121441   LOC110121458   LOC111365163   LOC112543445   LOC112543446   LOC112543448   LOC112543452   LOC112543454   LOC112543455   LOC112543458   LOC112543459   LOC116276503   LOC117038783   LOC117038784   LOC117038785   LOC117038786   LOC117038787   LOC117038788   LOC117038789   LOC117038790   LOC117038791   LOC117038792   LOC117038793   LOC117038794   LOC117038795   LOC117125585   LOC117125586   LOC117125587   LOC117125588   LOC117125589   LOC117125590   LOC117125591   LOC117125592   LOC117125593   LOC117125594   LOC117125595   LOC117125596   LOC117125597   LOC117125598   LYL1   MAN2B1   MAST1   MIR1181   MIR1238   MIR199A1   MIR4748   MIR5684   MIR5695   MIR638   MIR6515   MIR6793   MIR6794   MIR6886   MIR7974   MRI1   NACC1   NFIX   ODAD3   PDE4A   PLPPR2   PRDX2   PRKCSH   QTRT1   RAB3D   RAD23A   RAVER1   RGL3   RNASEH2A   RTBDN   S1PR5   SLC44A2   SMARCA4   SNORD135   SNORD41   SPC24   STX10   SWSAP1   SYCE2   TIMM29   TMED1   TMEM205   TNPO2   TRIR   TRMT1   TSPAN16   TYK2   WDR83   WDR83OS   YIPF2   ZNF136   ZNF20   ZNF433   ZNF433-AS1   ZNF439   ZNF44   ZNF440   ZNF441   ZNF442   ZNF443   ZNF490   ZNF491   ZNF563   ZNF564   ZNF625   ZNF625-ZNF20   ZNF627   ZNF653   ZNF69   ZNF700   ZNF709   ZNF763   ZNF788P   ZNF791   ZNF799   ZNF823   ZNF844   ZNF878  
Variant Type: copy number loss (SO:0001743)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000019.10:g.(?_10319474)_(13777860_?)del
NC_000019.9:g.(?_10430150)_(13888674_?)del
NC_000019.8:g.(?_10291150)_(13749674_?)del
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381910,319,474 - 13,777,860CLINVAR
GRCh371910,430,150 - 13,888,674CLINVAR
Build 361910,291,150 - 13,749,674CLINVAR
Cytogenetic Map1919p13.2-13.13CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000141568 CLINVAR
NCBI Gene 100289333 CLINVAR
  101928464 CLINVAR
  105372273 CLINVAR
  105372280 CLINVAR
  108663985 CLINVAR
  110121441 CLINVAR
  110121458 CLINVAR
  111365163 CLINVAR
  112543445 CLINVAR
  112543446 CLINVAR
  112543448 CLINVAR
  112543452 CLINVAR
  112543454 CLINVAR
  112543455 CLINVAR
  112543458 CLINVAR
  112543459 CLINVAR
  116276503 CLINVAR
  117038783 CLINVAR
  117038784 CLINVAR
  117038785 CLINVAR
  117038786 CLINVAR
  117038787 CLINVAR
  117038788 CLINVAR
  117038789 CLINVAR
  117038790 CLINVAR
  117038791 CLINVAR
  117038792 CLINVAR
  117038793 CLINVAR
  117038794 CLINVAR
  117038795 CLINVAR
  117125585 CLINVAR
  117125586 CLINVAR
  117125587 CLINVAR
  117125588 CLINVAR
  117125589 CLINVAR
  117125590 CLINVAR
  117125591 CLINVAR
  117125592 CLINVAR
  117125593 CLINVAR
  117125594 CLINVAR
  117125595 CLINVAR
  117125596 CLINVAR
  117125597 CLINVAR
  117125598 CLINVAR
  648044 CLINVAR
  ACP5 CLINVAR
  AP1M2 CLINVAR
  ASNA1 CLINVAR
  ATG4D CLINVAR
  BEST2 CLINVAR
  C19orf38 CLINVAR
  C19orf43 CLINVAR
  C19orf52 CLINVAR
  C19orf53 CLINVAR
  C19orf80 CLINVAR
  CACNA1A CLINVAR
  CALR CLINVAR
  CARM1 CLINVAR
  CCDC130 CLINVAR
  CCDC151 CLINVAR
  CCDC159 CLINVAR
  CDC37 CLINVAR
  CDKN2D CLINVAR
  CNN1 CLINVAR
  DAND5 CLINVAR
  DHPS CLINVAR
  DNASE2 CLINVAR
  DNM2 CLINVAR
  DOCK6 CLINVAR
  ECSIT CLINVAR
  ELAVL3 CLINVAR
  ELOF1 CLINVAR
  EPOR CLINVAR
  FARSA CLINVAR
  FARSA-AS1 CLINVAR
  FBXW9 CLINVAR
  GADD45GIP1 CLINVAR
  GCDH CLINVAR
  HOOK2 CLINVAR
  ICAM3 CLINVAR
  IER2 CLINVAR
  ILF3 CLINVAR
  ILF3-AS1 CLINVAR
  JUNB CLINVAR
  KANK2 CLINVAR
  KEAP1 CLINVAR
  KLF1 CLINVAR
  KRI1 CLINVAR
  LDLR CLINVAR
  LDLR-AS1 CLINVAR
  LPPR2 CLINVAR
  LYL1 CLINVAR
  MAN2B1 CLINVAR
  MAST1 CLINVAR
  MIR1181 CLINVAR
  MIR1238 CLINVAR
  MIR199A1 CLINVAR
  MIR4748 CLINVAR
  MIR5684 CLINVAR
  MIR5695 CLINVAR
  MIR638 CLINVAR
  MIR6515 CLINVAR
  MIR6793 CLINVAR
  MIR6794 CLINVAR
  MIR6886 CLINVAR
  MIR7974 CLINVAR
  MRI1 CLINVAR
  NACC1 CLINVAR
  NFIX CLINVAR
  PDE4A CLINVAR
  PRDX2 CLINVAR
  PRKCSH CLINVAR
  QTRT1 CLINVAR
  RAB3D CLINVAR
  RAD23A CLINVAR
  RAVER1 CLINVAR
  RGL3 CLINVAR
  RNASEH2A CLINVAR
  RTBDN CLINVAR
  S1PR5 CLINVAR
  SLC44A2 CLINVAR
  SMARCA4 CLINVAR
  SNORD135 CLINVAR
  SNORD41 CLINVAR
  SPC24 CLINVAR
  STX10 CLINVAR
  SWSAP1 CLINVAR
  SYCE2 CLINVAR
  TMED1 CLINVAR
  TMEM205 CLINVAR
  TNPO2 CLINVAR
  TRMT1 CLINVAR
  TSPAN16 CLINVAR
  TYK2 CLINVAR
  WDR83 CLINVAR
  WDR83OS CLINVAR
  YIPF2 CLINVAR
  ZNF136 CLINVAR
  ZNF20 CLINVAR
  ZNF433 CLINVAR
  ZNF439 CLINVAR
  ZNF44 CLINVAR
  ZNF440 CLINVAR
  ZNF441 CLINVAR
  ZNF442 CLINVAR
  ZNF443 CLINVAR
  ZNF490 CLINVAR
  ZNF491 CLINVAR
  ZNF563 CLINVAR
  ZNF564 CLINVAR
  ZNF625 CLINVAR
  ZNF625-ZNF20 CLINVAR
  ZNF627 CLINVAR
  ZNF653 CLINVAR
  ZNF69 CLINVAR
  ZNF700 CLINVAR
  ZNF709 CLINVAR
  ZNF763 CLINVAR
  ZNF788 CLINVAR
  ZNF791 CLINVAR
  ZNF799 CLINVAR
  ZNF823 CLINVAR
  ZNF844 CLINVAR
  ZNF878 CLINVAR
OMIM 109091 CLINVAR
  126350 CLINVAR
  133171 CLINVAR
  146631 CLINVAR
  151440 CLINVAR
  164005 CLINVAR
  165161 CLINVAR
  171640 CLINVAR
  176941 CLINVAR
  177060 CLINVAR
  194542 CLINVAR
  194543 CLINVAR
  194557 CLINVAR
  600061 CLINVAR
  600126 CLINVAR
  600538 CLINVAR
  600599 CLINVAR
  600806 CLINVAR
  600927 CLINVAR
  600944 CLINVAR
  601011 CLINVAR
  601913 CLINVAR
  602378 CLINVAR
  602918 CLINVAR
  603002 CLINVAR
  603182 CLINVAR
  603254 CLINVAR
  603458 CLINVAR
  603765 CLINVAR
  603934 CLINVAR
  604078 CLINVAR
  604350 CLINVAR
  605065 CLINVAR
  605146 CLINVAR
  605162 CLINVAR
  605395 CLINVAR
  606016 CLINVAR
  606034 CLINVAR
  606106 CLINVAR
  606697 CLINVAR
  606945 CLINVAR
  607309 CLINVAR
  607335 CLINVAR
  607824 CLINVAR
  608388 CLINVAR
  608801 CLINVAR
  609068 CLINVAR
  609074 CLINVAR
  609394 CLINVAR
  609458 CLINVAR
  609553 CLINVAR
  609615 CLINVAR
  609950 CLINVAR
  610672 CLINVAR
  610719 CLINVAR
  611340 CLINVAR
  611371 CLINVAR
  611487 CLINVAR
  611669 CLINVAR
  612248 CLINVAR
  612256 CLINVAR
  613771 CLINVAR
  614194 CLINVAR
  614536 CLINVAR
  614610 CLINVAR
  615105 CLINVAR
  615956 CLINVAR
  616223 CLINVAR
  616743 CLINVAR
  616850 CLINVAR
  617380 CLINVAR
  617522 CLINVAR
  617580 CLINVAR
  618474 CLINVAR