GRCh38/hg38 12q13.13-13.3(chr12:53420606-56202942)x3Rat Genome Database
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  FTP Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV162685 (GRCh38/hg38 12q13.13-13.3(chr12:53420606-56202942)x3) Homo sapiens

Symbol: CV162685
Name: GRCh38/hg38 12q13.13-13.3(chr12:53420606-56202942)x3
RGD ID: 9488960
Condition: See cases [RCV000141435]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 04/30/2011
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: AC023509.2   AC023794.3   AC079313.2   AMHR2   ATF7   ATF7-NPFF   ATP5MC2   BLOC1S1   BLOC1S1-RDH5   CALCOCO1   CBX5   CD63   CDK2   CISTR   COPZ1   DCD   DGKA   DNAJC14   ERBB3   ESYT1   FLJ12825   GDF11   GPR84   GTSF1   HNRNPA1   HOTAIR   HOXC-AS1   HOXC-AS2   HOXC-AS3   HOXC10   HOXC11   HOXC12   HOXC13   HOXC13-AS   HOXC4   HOXC5   HOXC6   HOXC8   HOXC9   IKZF4   ITGA5   ITGA7   LACRT   LINC02381   LOC100240734   LOC105369781   LOC107105350   LOC108228199   LOC108281184   LOC110121456   LOC110121480   LOC112163609   LOC112163612   LOC114827865   LOC116268440   LOC116268441   LOC117038775   LOC117038776   LOC117038778   LOC117038779   LOC117038780   LOC117038781   LOC117038782   MAP3K12   METTL7B   MIR148B   MIR196A2   MIR3198-2   MIR615   MMP19   MUCL1   MYL6   MYL6B   NCKAP1L   NEUROD4   NFE2   NPFF   OR10A7   OR10P1   OR2AP1   OR6C1   OR6C2   OR6C3   OR6C4   OR6C6   OR6C65   OR6C68   OR6C70   OR6C74   OR6C75   OR6C76   OR9K2   ORMDL2   PA2G4   PCBP2   PCBP2-OT1   PDE1B   PMEL   PPP1R1A   PRR13   PYM1   RAB5B   RDH5   RNF41   RPL41   RPS26   SARNP   SCAT2   SMARCC2   SMUG1   SUOX   TARBP2   TESPA1   TRS-CGA4-1   ZC3H10   ZNF385A  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000012.12:g.(?_53420606)_(56202942_?)dup
NC_000012.11:g.(?_53814390)_(56596726_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381253,420,606 - 56,202,942CLINVAR
GRCh371253,814,390 - 56,596,726CLINVAR
Build 361252,100,657 - 54,882,993CLINVAR
Cytogenetic Map1212q13.13-13.3CLINVAR




Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000141435 CLINVAR
NCBI Gene 100240734 CLINVAR
  100240735 CLINVAR
  100528022 CLINVAR
  100652999 CLINVAR
  102724050 CLINVAR
  105369781 CLINVAR
  107105350 CLINVAR
  108228199 CLINVAR
  108281184 CLINVAR
  110121456 CLINVAR
  110121480 CLINVAR
  112163609 CLINVAR
  112163612 CLINVAR
  114108587 CLINVAR
  114827865 CLINVAR
  116268440 CLINVAR
  116268441 CLINVAR
  117038775 CLINVAR
  117038776 CLINVAR
  117038778 CLINVAR
  117038779 CLINVAR
  117038780 CLINVAR
  117038781 CLINVAR
  117038782 CLINVAR
  400043 CLINVAR
  440101 CLINVAR
  AMHR2 CLINVAR
  ATF7 CLINVAR
  ATP5G2 CLINVAR
  BLOC1S1 CLINVAR
  CALCOCO1 CLINVAR
  CBX5 CLINVAR
  CD63 CLINVAR
  CDK2 CLINVAR
  CISTR CLINVAR
  COPZ1 CLINVAR
  DCD CLINVAR
  DGKA CLINVAR
  DNAJC14 CLINVAR
  ERBB3 CLINVAR
  ESYT1 CLINVAR
  GDF11 CLINVAR
  GPR84 CLINVAR
  GTSF1 CLINVAR
  HNRNPA1 CLINVAR
  HOTAIR CLINVAR
  HOXC-AS1 CLINVAR
  HOXC-AS2 CLINVAR
  HOXC-AS3 CLINVAR
  HOXC10 CLINVAR
  HOXC11 CLINVAR
  HOXC12 CLINVAR
  HOXC13 CLINVAR
  HOXC13-AS CLINVAR
  HOXC4 CLINVAR
  HOXC5 CLINVAR
  HOXC6 CLINVAR
  HOXC8 CLINVAR
  HOXC9 CLINVAR
  IKZF4 CLINVAR
  ITGA5 CLINVAR
  ITGA7 CLINVAR
  LACRT CLINVAR
  MAP3K12 CLINVAR
  METTL7B CLINVAR
  MIR148B CLINVAR
  MIR196A2 CLINVAR
  MIR3198-2 CLINVAR
  MIR615 CLINVAR
  MMP19 CLINVAR
  MUCL1 CLINVAR
  MYL6 CLINVAR
  MYL6B CLINVAR
  NCKAP1L CLINVAR
  NEUROD4 CLINVAR
  NFE2 CLINVAR
  NPFF CLINVAR
  OR10A7 CLINVAR
  OR10P1 CLINVAR
  OR2AP1 CLINVAR
  OR6C1 CLINVAR
  OR6C2 CLINVAR
  OR6C3 CLINVAR
  OR6C4 CLINVAR
  OR6C6 CLINVAR
  OR6C65 CLINVAR
  OR6C68 CLINVAR
  OR6C70 CLINVAR
  OR6C74 CLINVAR
  OR6C75 CLINVAR
  OR6C76 CLINVAR
  OR9K2 CLINVAR
  ORMDL2 CLINVAR
  PA2G4 CLINVAR
  PCBP2 CLINVAR
  PCBP2-OT1 CLINVAR
  PDE1B CLINVAR
  PMEL CLINVAR
  PPP1R1A CLINVAR
  PRR13 CLINVAR
  RAB5B CLINVAR
  RDH5 CLINVAR
  RNF41 CLINVAR
  RPL41 CLINVAR
  RPS26 CLINVAR
  SARNP CLINVAR
  SCAT2 CLINVAR
  SMARCC2 CLINVAR
  SMUG1 CLINVAR
  SUOX CLINVAR
  TARBP2 CLINVAR
  TESPA1 CLINVAR
  TRS-CGA4-1 CLINVAR
  WIBG CLINVAR
  ZC3H10 CLINVAR
  ZNF385A CLINVAR
OMIM 116953 CLINVAR
  125855 CLINVAR
  135620 CLINVAR
  141180 CLINVAR
  142970 CLINVAR
  142971 CLINVAR
  142972 CLINVAR
  142973 CLINVAR
  142974 CLINVAR
  142975 CLINVAR
  142976 CLINVAR
  155550 CLINVAR
  155740 CLINVAR
  164017 CLINVAR
  171891 CLINVAR
  179514 CLINVAR
  190151 CLINVAR
  600447 CLINVAR
  600536 CLINVAR
  600956 CLINVAR
  601210 CLINVAR
  601444 CLINVAR
  601490 CLINVAR
  601617 CLINVAR
  601734 CLINVAR
  601807 CLINVAR
  602145 CLINVAR
  603193 CLINVAR
  603701 CLINVAR
  603936 CLINVAR
  604478 CLINVAR
  604643 CLINVAR
  605053 CLINVAR
  605559 CLINVAR
  605560 CLINVAR
  606092 CLINVAR
  606239 CLINVAR
  606371 CLINVAR
  606383 CLINVAR
  606634 CLINVAR
  606887 CLINVAR
  607360 CLINVAR
  607753 CLINVAR
  609124 CLINVAR
  609687 CLINVAR
  609930 CLINVAR
  609931 CLINVAR
  610049 CLINVAR
  610074 CLINVAR
  610459 CLINVAR
  610857 CLINVAR
  611400 CLINVAR
  611635 CLINVAR
  613246 CLINVAR
  613315 CLINVAR
  613787 CLINVAR
  615472 CLINVAR
  615664 CLINVAR
  616670 CLINVAR
  617484 CLINVAR