GRCh38/hg38 16p13.3-13.13(chr16:46766-11525516)x3Rat Genome Database

Send us a Message



Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   

Variant : CV154049 (GRCh38/hg38 16p13.3-13.13(chr16:46766-11525516)x3) Homo sapiens

Symbol: CV154049
Name: GRCh38/hg38 16p13.3-13.13(chr16:46766-11525516)x3
RGD ID: 9481365
Condition: See cases [RCV000133780]
Clinical Significance: pathogenic
Last Evaluated: 02/28/2010
Review Status: classified by single submitter|no assertion criteria provided
Related Genes: ABAT   ABCA3   AC009065.2   AC009121.3   AC099489.3   AC108134.1   ADCY9   AL133297.2   ALG1   AMDHD2   ANKS3   ANTKMT   ARHGDIG   ATF7IP2   ATP6V0C   AXIN1   BAIAP3   BICDL2   BRICD5   C16orf72   C16orf89   C16orf90   C16orf91   C16orf96   C1QTNF8   CACNA1H   CAPN15   CARHSP1   CASKIN1   CCDC154   CCDC78   CCNF   CDIP1   CEMP1   CEROX1   CHTF18   CIAO3   CIITA   CLCN7   CLDN6   CLDN9   CLEC16A   CLUAP1   CORO7   CORO7-PAM16   CRAMP1   CREBBP   DECR2   DEXI   DNAAF8   DNAJA3   DNASE1   DNASE1L2   E4F1   ECI1   EEF2KMT   ELOB   EME2   EMP2   ERVK13-1   FAHD1   FAM234A   FBXL16   FLJ42627   FLYWCH1   FLYWCH2   GFER   GLIS2   GLIS2-AS1   GLYR1   GNG13   GNPTG   GREP1   GRIN2A   HAGH   HAGHL   HBA-LCR   HBA1   HBA2   HBM   HBQ1   HBZ   HCFC1R1   HMOX2   HS3ST6   IFT140   IGFALS   IL32   JMJD8   JPT2   KCTD5   KREMEN2   LINC00235   LINC00254   LINC00921   LINC01177   LINC01195   LINC01290   LINC01569   LINC01570   LINC02124   LINC02152   LINC02164   LINC02177   LINC02861   LITAFD   LMF1   LMF1-AS1   LOC100130283   LOC100134368   LOC100287175   LOC101929613   LOC105371038   LOC106783500   LOC106799915   LOC106804612   LOC106804613   LOC107522031   LOC110121335   LOC110596863   LOC110596865   LOC111188163   LOC111776217   LOC112296179   LOC112296180   LOC112296181   LOC112340386   LOC112340387   LOC112340388   LOC112441449   LOC112441450   LOC112486224   LOC112486225   LOC112486226   LOC113939950   LOC113939951   LOC115253417   LOC116268480   LOC116276445   LOC116276446   LOC116276447   LOC400499   LUC7L   MAPK8IP3   MCRIP2   MEFV   MEIOB   METRN   METTL22   METTL26   MGRN1   MIR1225   MIR3176   MIR3177   MIR3178   MIR3180-5   MIR3677   MIR3677HG   MIR4516   MIR4717   MIR548H2   MIR5587   MIR6126   MIR6511B1   MIR662   MIR6767   MIR6768   MIR6769A   MIR8065   MIR940   MLST8   MMP25   MMP25-AS1   MPG   MRPL28   MRPS34   MSLN   MSRB1   MTRNR2L4   NAA60   NAGPA   NAGPA-AS1   NDUFB10   NHLRC4   NLRC3   NME3   NME4   NMRAL1   NOXO1   NPRL3   NPW   NTHL1   NTN3   NUBP1   NUBP2   NUDT16L1   OR1F1   OR2C1   PAM16   PAQR4   PDIA2   PDPK1   PERCC1   PGAP6   PGP   PIGQ   PKD1   PKMYT1   PMM2   POLR3K   PPL   PRM1   PRM2   PRM3   PRR25   PRR35   PRSS21   PRSS22   PRSS27   PRSS33   PRSS41   PTX4   RAB11FIP3   RAB26   RAB40C   RBFOX1   RGS11   RHBDF1   RHBDL1   RHOT2   RMI2   RNF151   RNPS1   ROGDI   RPL3L   RPS2   RPUSD1   SEC14L5   SEPTIN12   SLC9A3R2   SLX4   SMIM22   SNHG19   SNHG9   SNORA10   SNORA3C   SNORA64   SNORA78   SNORD60   SNRNP25   SOCS1   SOX8   SPSB3   SRL   SRRM2   SRRM2-AS1   SSTR5   SSTR5-AS1   STUB1   SYNGR3   TBC1D24   TBL3   TEDC2   TEDC2-AS1   TEKT5   TELO2   TFAP4   THOC6   TIGD7   TMEM114   TMEM186   TMEM204   TNFRSF12A   TNP2   TPSAB1   TPSB2   TPSD1   TPSG1   TRAF7   TRAP1   TRG-CCC2-2   TRK-CTT2-5   TRK-CTT3-1   TRK-CTT4-1   TRK-CTT5-1   TRP-AGG1-1   TRP-AGG2-7   TRP-AGG2-8   TRP-CGG1-2   TRP-TGG3-3   TRP-TGG3-4   TRP-TGG3-5   TRR-CCG1-3   TRR-CCT3-1   TRR-CCT5-1   TSC2   TSR3   TVP23A   UBALD1   UBE2I   UBN1   UNKL   USP7   USP7-AS1   VASN   WDR24   WDR90   WFIKKN1   ZG16B   ZNF174   ZNF200   ZNF205   ZNF205-AS1   ZNF213   ZNF213-AS1   ZNF263   ZNF500   ZNF597   ZNF598   ZNF75A   ZSCAN10   ZSCAN32  
Variant Type: copy number gain (SO:0001742)
Source: CLINVAR
Evidence: clinical testing
HGVS Name(s): NC_000016.10:g.(?_46766)_(11525516_?)dup
NC_000016.9:g.(?_96766)_(11619372_?)dup
NC_000016.8:g.(?_36766)_(11526873_?)dup
Position
Human AssemblyChrPosition (strand)Source
GRCh381646,766 - 11,525,516CLINVAR
GRCh371696,766 - 11,619,372CLINVAR
Build 361636,766 - 11,526,873CLINVAR
Cytogenetic Map1616p13.3-13.13CLINVAR



Additional References at PubMed
PMID:20466091  


Additional Information

Database Acc Id Source(s)
ClinVar RCV000133780 CLINVAR
NCBI Gene 100128770 CLINVAR
  100130283 CLINVAR
  100134368 CLINVAR
  100287175 CLINVAR
  101927009 CLINVAR
  101927131 CLINVAR
  101929613 CLINVAR
  102724927 CLINVAR
  105371038 CLINVAR
  105371045 CLINVAR
  105371046 CLINVAR
  105371049 CLINVAR
  105371083 CLINVAR
  106144573 CLINVAR
  106660606 CLINVAR
  106783500 CLINVAR
  106799915 CLINVAR
  106804612 CLINVAR
  106804613 CLINVAR
  107522031 CLINVAR
  110121335 CLINVAR
  110596863 CLINVAR
  110596865 CLINVAR
  111188163 CLINVAR
  111776217 CLINVAR
  112296179 CLINVAR
  112296180 CLINVAR
  112296181 CLINVAR
  112340386 CLINVAR
  112340387 CLINVAR
  112340388 CLINVAR
  112441449 CLINVAR
  112441450 CLINVAR
  112486224 CLINVAR
  112486225 CLINVAR
  112486226 CLINVAR
  113939950 CLINVAR
  113939951 CLINVAR
  115253417 CLINVAR
  116268480 CLINVAR
  116276445 CLINVAR
  116276446 CLINVAR
  116276447 CLINVAR
  645644 CLINVAR
  729652 CLINVAR
  ABAT CLINVAR
  ABCA3 CLINVAR
  ADCY9 CLINVAR
  ALG1 CLINVAR
  AMDHD2 CLINVAR
  ANKS3 CLINVAR
  ARHGDIG CLINVAR
  ATF7IP2 CLINVAR
  ATP6V0C CLINVAR
  AXIN1 CLINVAR
  BAIAP3 CLINVAR
  BRICD5 CLINVAR
  C16orf13 CLINVAR
  C16orf59 CLINVAR
  C16orf71 CLINVAR
  C16orf72 CLINVAR
  C16orf89 CLINVAR
  C16orf90 CLINVAR
  C16orf91 CLINVAR
  C16orf96 CLINVAR
  C1QTNF8 CLINVAR
  CACNA1H CLINVAR
  CAPN15 CLINVAR
  CARHSP1 CLINVAR
  CASKIN1 CLINVAR
  CCDC154 CLINVAR
  CCDC64B CLINVAR
  CCDC78 CLINVAR
  CCNF CLINVAR
  CDIP1 CLINVAR
  CEMP1 CLINVAR
  CEROX1 CLINVAR
  CHTF18 CLINVAR
  CIITA CLINVAR
  CLCN7 CLINVAR
  CLDN6 CLINVAR
  CLDN9 CLINVAR
  CLEC16A CLINVAR
  CLUAP1 CLINVAR
  CORO7 CLINVAR
  CORO7-PAM16 CLINVAR
  CRAMP1L CLINVAR
  CREBBP CLINVAR
  DECR2 CLINVAR
  DEXI CLINVAR
  DNAJA3 CLINVAR
  DNASE1 CLINVAR
  DNASE1L2 CLINVAR
  E4F1 CLINVAR
  ECI1 CLINVAR
  EEF2KMT CLINVAR
  EME2 CLINVAR
  EMP2 CLINVAR
  ERVK13-1 CLINVAR
  FAHD1 CLINVAR
  FAM173A CLINVAR
  FAM195A CLINVAR
  FBXL16 CLINVAR
  FLYWCH1 CLINVAR
  FLYWCH2 CLINVAR
  GFER CLINVAR
  GLIS2 CLINVAR
  GLIS2-AS1 CLINVAR
  GLYR1 CLINVAR
  GNG13 CLINVAR
  GNPTG CLINVAR
  GRIN2A CLINVAR
  HAGH CLINVAR
  HAGHL CLINVAR
  HBA1 CLINVAR
  HBA2 CLINVAR
  HBM CLINVAR
  HBQ1 CLINVAR
  HBZ CLINVAR
  HCFC1R1 CLINVAR
  HMOX2 CLINVAR
  HN1L CLINVAR
  HS3ST6 CLINVAR
  IFT140 CLINVAR
  IGFALS CLINVAR
  IL32 CLINVAR
  ITFG3 CLINVAR
  JMJD8 CLINVAR
  KCTD5 CLINVAR
  KREMEN2 CLINVAR
  LINC00235 CLINVAR
  LINC00254 CLINVAR
  LINC00514 CLINVAR
  LINC00921 CLINVAR
  LINC01177 CLINVAR
  LINC01195 CLINVAR
  LINC01290 CLINVAR
  LINC01569 CLINVAR
  LINC01570 CLINVAR
  LINC02124 CLINVAR
  LINC02152 CLINVAR
  LINC02164 CLINVAR
  LITAFD CLINVAR
  LMF1 CLINVAR
  LMF1-AS1 CLINVAR
  LOC400499 CLINVAR
  LUC7L CLINVAR
  MAPK8IP3 CLINVAR
  MEFV CLINVAR
  MEIOB CLINVAR
  METRN CLINVAR
  METTL22 CLINVAR
  MGRN1 CLINVAR
  MIR1225 CLINVAR
  MIR3176 CLINVAR
  MIR3177 CLINVAR
  MIR3178 CLINVAR
  MIR3180-5 CLINVAR
  MIR3677 CLINVAR
  MIR4516 CLINVAR
  MIR4717 CLINVAR
  MIR548H2 CLINVAR
  MIR5587 CLINVAR
  MIR6126 CLINVAR
  MIR6511B1 CLINVAR
  MIR662 CLINVAR
  MIR6767 CLINVAR
  MIR6768 CLINVAR
  MIR6769A CLINVAR
  MIR8065 CLINVAR
  MIR940 CLINVAR
  MLST8 CLINVAR
  MMP25 CLINVAR
  MMP25-AS1 CLINVAR
  MPG CLINVAR
  MRPL28 CLINVAR
  MRPS34 CLINVAR
  MSLN CLINVAR
  MSRB1 CLINVAR
  MTRNR2L4 CLINVAR
  NAA60 CLINVAR
  NAGPA CLINVAR
  NAGPA-AS1 CLINVAR
  NARFL CLINVAR
  NDUFB10 CLINVAR
  NHLRC4 CLINVAR
  NLRC3 CLINVAR
  NME3 CLINVAR
  NME4 CLINVAR
  NMRAL1 CLINVAR
  NOXO1 CLINVAR
  NPRL3 CLINVAR
  NPW CLINVAR
  NTHL1 CLINVAR
  NTN3 CLINVAR
  NUBP1 CLINVAR
  NUBP2 CLINVAR
  NUDT16L1 CLINVAR
  OR1F1 CLINVAR
  OR2C1 CLINVAR
  PAM16 CLINVAR
  PAQR4 CLINVAR
  PDIA2 CLINVAR
  PDPK1 CLINVAR
  PGP CLINVAR
  PIGQ CLINVAR
  PKD1 CLINVAR
  PKMYT1 CLINVAR
  PMM2 CLINVAR
  POLR3K CLINVAR
  PPL CLINVAR
  PRM1 CLINVAR
  PRM2 CLINVAR
  PRM3 CLINVAR
  PRR25 CLINVAR
  PRR35 CLINVAR
  PRSS21 CLINVAR
  PRSS22 CLINVAR
  PRSS27 CLINVAR
  PRSS33 CLINVAR
  PRSS41 CLINVAR
  PTX4 CLINVAR
  RAB11FIP3 CLINVAR
  RAB26 CLINVAR
  RAB40C CLINVAR
  RBFOX1 CLINVAR
  RGS11 CLINVAR
  RHBDF1 CLINVAR
  RHBDL1 CLINVAR
  RHOT2 CLINVAR
  RMI2 CLINVAR
  RNF151 CLINVAR
  RNPS1 CLINVAR
  ROGDI CLINVAR
  RPL3L CLINVAR
  RPS2 CLINVAR
  RPUSD1 CLINVAR
  SEC14L5 CLINVAR
  SEPT12 CLINVAR
  SLC9A3R2 CLINVAR
  SLX4 CLINVAR
  SMIM22 CLINVAR
  SNHG19 CLINVAR
  SNHG9 CLINVAR
  SNORA10 CLINVAR
  SNORA3C CLINVAR
  SNORA64 CLINVAR
  SNORA78 CLINVAR
  SNORD60 CLINVAR
  SNRNP25 CLINVAR
  SOCS1 CLINVAR
  SOX8 CLINVAR
  SPSB3 CLINVAR
  SRL CLINVAR
  SRRM2 CLINVAR
  SRRM2-AS1 CLINVAR
  SSTR5 CLINVAR
  SSTR5-AS1 CLINVAR
  STUB1 CLINVAR
  SYNGR3 CLINVAR
  TBC1D24 CLINVAR
  TBL3 CLINVAR
  TCEB2 CLINVAR
  TEKT5 CLINVAR
  TELO2 CLINVAR
  TFAP4 CLINVAR
  THOC6 CLINVAR
  TIGD7 CLINVAR
  TMEM114 CLINVAR
  TMEM186 CLINVAR
  TMEM204 CLINVAR
  TMEM8A CLINVAR
  TNFRSF12A CLINVAR
  TNP2 CLINVAR
  TPSAB1 CLINVAR
  TPSB2 CLINVAR
  TPSD1 CLINVAR
  TPSG1 CLINVAR
  TRAF7 CLINVAR
  TRAP1 CLINVAR
  TRG-CCC2-1 CLINVAR
  TRK-CTT2-2 CLINVAR
  TRK-CTT3-1 CLINVAR
  TRK-CTT4-1 CLINVAR
  TRK-CTT5-1 CLINVAR
  TRP-AGG1-1 CLINVAR
  TRP-AGG2-5 CLINVAR
  TRP-AGG2-6 CLINVAR
  TRP-CGG1-2 CLINVAR
  TRP-TGG3-2 CLINVAR
  TRP-TGG3-3 CLINVAR
  TRP-TGG3-4 CLINVAR
  TRR-CCG1-1 CLINVAR
  TRR-CCT3-1 CLINVAR
  TRR-CCT5-1 CLINVAR
  TSC2 CLINVAR
  TSR3 CLINVAR
  TVP23A CLINVAR
  UBALD1 CLINVAR
  UBE2I CLINVAR
  UBN1 CLINVAR
  UNKL CLINVAR
  USP7 CLINVAR
  USP7-AS1 CLINVAR
  VASN CLINVAR
  WDR24 CLINVAR
  WDR90 CLINVAR
  WFIKKN1 CLINVAR
  ZG16B CLINVAR
  ZNF174 CLINVAR
  ZNF200 CLINVAR
  ZNF205 CLINVAR
  ZNF205-AS1 CLINVAR
  ZNF213 CLINVAR
  ZNF213-AS1 CLINVAR
  ZNF263 CLINVAR
  ZNF500 CLINVAR
  ZNF597 CLINVAR
  ZNF598 CLINVAR
  ZNF75A CLINVAR
  ZSCAN10 CLINVAR
  ZSCAN32 CLINVAR
OMIM 108745 CLINVAR
  125505 CLINVAR
  137150 CLINVAR
  138253 CLINVAR
  138760 CLINVAR
  141251 CLINVAR
  141800 CLINVAR
  141850 CLINVAR
  142240 CLINVAR
  142310 CLINVAR
  156565 CLINVAR
  172280 CLINVAR
  182455 CLINVAR
  182880 CLINVAR
  182890 CLINVAR
  190232 CLINVAR
  191080 CLINVAR
  191081 CLINVAR
  191092 CLINVAR
  600005 CLINVAR
  600140 CLINVAR
  600227 CLINVAR
  600280 CLINVAR
  600305 CLINVAR
  600743 CLINVAR
  600787 CLINVAR
  600924 CLINVAR
  600928 CLINVAR
  601051 CLINVAR
  601313 CLINVAR
  601473 CLINVAR
  601489 CLINVAR
  601615 CLINVAR
  601661 CLINVAR
  601785 CLINVAR
  601817 CLINVAR
  601818 CLINVAR
  602334 CLINVAR
  602349 CLINVAR
  602474 CLINVAR
  602519 CLINVAR
  602622 CLINVAR
  602656 CLINVAR
  602727 CLINVAR
  602844 CLINVAR
  602871 CLINVAR
  603022 CLINVAR
  603231 CLINVAR
  603232 CLINVAR
  603264 CLINVAR
  603267 CLINVAR
  603302 CLINVAR
  603436 CLINVAR
  603597 CLINVAR
  603624 CLINVAR
  603816 CLINVAR
  603843 CLINVAR
  603895 CLINVAR
  603900 CLINVAR
  603927 CLINVAR
  604009 CLINVAR
  604191 CLINVAR
  604853 CLINVAR
  604992 CLINVAR
  605104 CLINVAR
  605213 CLINVAR
  605431 CLINVAR
  605455 CLINVAR
  605754 CLINVAR
  605907 CLINVAR
  605914 CLINVAR
  605915 CLINVAR
  605923 CLINVAR
  606001 CLINVAR
  606007 CLINVAR
  606032 CLINVAR
  606216 CLINVAR
  606219 CLINVAR
  606447 CLINVAR
  606553 CLINVAR
  606692 CLINVAR
  607207 CLINVAR
  607298 CLINVAR
  607559 CLINVAR
  607782 CLINVAR
  607838 CLINVAR
  607904 CLINVAR
  607985 CLINVAR
  607997 CLINVAR
  608012 CLINVAR
  608018 CLINVAR
  608021 CLINVAR
  608107 CLINVAR
  608159 CLINVAR
  608382 CLINVAR
  608387 CLINVAR
  608482 CLINVAR
  608539 CLINVAR
  608738 CLINVAR
  608843 CLINVAR
  609082 CLINVAR
  609272 CLINVAR
  609341 CLINVAR
  609343 CLINVAR
  609639 CLINVAR
  609771 CLINVAR
  609899 CLINVAR
  610503 CLINVAR
  610660 CLINVAR
  610779 CLINVAR
  610886 CLINVAR
  610998 CLINVAR
  611002 CLINVAR
  611113 CLINVAR
  611118 CLINVAR
  611140 CLINVAR
  611256 CLINVAR
  611285 CLINVAR
  611303 CLINVAR
  611562 CLINVAR
  611579 CLINVAR
  611621 CLINVAR
  611659 CLINVAR
  611668 CLINVAR
  611761 CLINVAR
  611994 CLINVAR
  612184 CLINVAR
  612190 CLINVAR
  612426 CLINVAR
  612969 CLINVAR
  613201 CLINVAR
  613278 CLINVAR
  613442 CLINVAR
  613577 CLINVAR
  613645 CLINVAR
  613797 CLINVAR
  613889 CLINVAR
  614147 CLINVAR
  614246 CLINVAR
  614336 CLINVAR
  614403 CLINVAR
  614574 CLINVAR
  614578 CLINVAR
  614620 CLINVAR
  614666 CLINVAR
  614685 CLINVAR
  615261 CLINVAR
  615263 CLINVAR
  615403 CLINVAR
  615648 CLINVAR
  615798 CLINVAR
  615799 CLINVAR
  615839 CLINVAR
  616320 CLINVAR
  616787 CLINVAR
  616885 CLINVAR
  617003 CLINVAR
  617058 CLINVAR
  617310 CLINVAR
  617338 CLINVAR
  617416 CLINVAR
  617463 CLINVAR
  617508 CLINVAR
  617670 CLINVAR
  617901 CLINVAR
  618290 CLINVAR
  618365 CLINVAR
  618566 CLINVAR
  618656 CLINVAR
  618686 CLINVAR
  618740 CLINVAR
  618818 CLINVAR
  619210 CLINVAR