Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | TTC9C | Human | Prostatic Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:17013881 | |
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Imported Disease Annotations - CTDObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | TTC9C | Human | Prostatic Neoplasms | | EXP | | 11554173 | CTD Direct Evidence: marker/mechanism | CTD | PMID:17013881 | |
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# | Reference Title | Reference Citation |
1. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
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TTC9C (Homo sapiens - human) |
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Ttc9c (Mus musculus - house mouse) |
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Ttc9c (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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Ttc9c (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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TTC9C (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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TTC9C (Canis lupus familiaris - dog) |
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Ttc9c (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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TTC9C (Sus scrofa - pig) |
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TTC9C (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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Ttc9c (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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.
Variants in TTC9C
14 total Variants |
Name | Type | Condition(s) | Position(s) | Clinical significance |
GRCh38/hg38 11q12.3(chr11:62433886-63096003)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053620] | Chr11:62433886..63096003 [GRCh38] Chr11:62201358..62863475 [GRCh37] Chr11:61957934..62620051 [NCBI36] Chr11:11q12.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 11q12.3(chr11:62452571-62862781)x3 | copy number gain | See cases [RCV000053621] | Chr11:62452571..62862781 [GRCh38] Chr11:62220043..62630253 [GRCh37] Chr11:61976619..62386829 [NCBI36] Chr11:11q12.3 |
pathogenic |
Single allele | deletion | Intellectual disability [RCV001293382] | Chr11:118359328..118372573 [GRCh37] Chr11:11p15.3-q23.3 |
pathogenic |
GRCh38/hg38 11q12.3(chr11:62562836-62840570)x3 | copy number gain | See cases [RCV000134807] | Chr11:62562836..62840570 [GRCh38] Chr11:62330308..62608042 [GRCh37] Chr11:62086884..62364618 [NCBI36] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
GRCh38/hg38 11q12.3(chr11:62249520-62946093)x3 | copy number gain | See cases [RCV000138411] | Chr11:62249520..62946093 [GRCh38] Chr11:62016992..62713565 [GRCh37] Chr11:61773568..62470141 [NCBI36] Chr11:11q12.3 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q12.3(chr11:61840997-62987330)x1 | copy number loss | See cases [RCV000448355] | Chr11:61840997..62987330 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470) | copy number gain | See cases [RCV000511729] | Chr11:230616..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:230616-134938470)x3 | copy number gain | See cases [RCV000510881] | Chr11:230616..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
NM_173810.4(TTC9C):c.349G>T (p.Ala117Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004294913] | Chr11:62735492 [GRCh38] Chr11:62502964 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:198510-134934063)x3 | copy number gain | not provided [RCV000737348] | Chr11:198510..134934063 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11p15.5-q25(chr11:70864-134938470)x3 | copy number gain | not provided [RCV000749874] | Chr11:70864..134938470 [GRCh37] Chr11:11p15.5-q25 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q12.3(chr11:62314663-62788240)x3 | copy number gain | not provided [RCV000849841] | Chr11:62314663..62788240 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q12.3(chr11:62487052-62788240)x3 | copy number gain | not provided [RCV000846292] | Chr11:62487052..62788240 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_59596957)_(68707199_?)dup | duplication | Familial temporal lobe epilepsy 8 [RCV001372442] | Chr11:59596957..68707199 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.3 |
uncertain significance |
NC_000011.9:g.(?_58916346)_(64972349_?)dup | duplication | Leukocyte adhesion deficiency 3 [RCV003113394]|not provided [RCV003113393] | Chr11:58916346..64972349 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.1 |
uncertain significance|no classifications from unflagged records |
GRCh37/hg19 11p13-q25(chr11:32799481-134938470)x3 | copy number gain | MISSED ABORTION [RCV002282973] | Chr11:32799481..134938470 [GRCh37] Chr11:11p13-q25 |
pathogenic |
NM_173810.4(TTC9C):c.70T>C (p.Tyr24His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004189955] | Chr11:62728918 [GRCh38] Chr11:62496390 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.58C>T (p.Arg20Trp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004181519] | Chr11:62728906 [GRCh38] Chr11:62496378 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.165G>C (p.Gln55His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004131935] | Chr11:62729013 [GRCh38] Chr11:62496485 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.436C>T (p.Arg146Trp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004175571] | Chr11:62738302 [GRCh38] Chr11:62505774 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.476A>G (p.His159Arg) | single nucleotide variant | not specified [RCV004081556] | Chr11:62738342 [GRCh38] Chr11:62505814 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.503G>C (p.Gly168Ala) | single nucleotide variant | not specified [RCV004153063] | Chr11:62738369 [GRCh38] Chr11:62505841 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.101C>T (p.Ala34Val) | single nucleotide variant | not specified [RCV004124395] | Chr11:62728949 [GRCh38] Chr11:62496421 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.189A>T (p.Gln63His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004319579] | Chr11:62729037 [GRCh38] Chr11:62496509 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
GRCh37/hg19 11q12.2-13.5(chr11:59923608-76272324)x3 | copy number gain | not provided [RCV003484842] | Chr11:59923608..76272324 [GRCh37] Chr11:11q12.2-13.5 |
pathogenic |
GRCh37/hg19 11q12.1-13.3(chr11:56895955-69295402)x3 | copy number gain | not specified [RCV003986944] | Chr11:56895955..69295402 [GRCh37] Chr11:11q12.1-13.3 |
likely pathogenic |
GRCh37/hg19 11p11.12-q13.1(chr11:50398499-63924462)x3 | copy number gain | not specified [RCV003986918] | Chr11:50398499..63924462 [GRCh37] Chr11:11p11.12-q13.1 |
likely pathogenic |
NM_173810.4(TTC9C):c.142C>T (p.Pro48Ser) | single nucleotide variant | not specified [RCV004479295] | Chr11:62728990 [GRCh38] Chr11:62496462 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.224A>G (p.Tyr75Cys) | single nucleotide variant | not specified [RCV004479296] | Chr11:62729072 [GRCh38] Chr11:62496544 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.329C>A (p.Ala110Asp) | single nucleotide variant | not specified [RCV004479297] | Chr11:62735472 [GRCh38] Chr11:62502944 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.32A>T (p.Tyr11Phe) | single nucleotide variant | not specified [RCV004479298] | Chr11:62728880 [GRCh38] Chr11:62496352 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
NM_173810.4(TTC9C):c.383G>A (p.Arg128His) | single nucleotide variant | not specified [RCV004479299] | Chr11:62735526 [GRCh38] Chr11:62502998 [GRCh37] Chr11:11q12.3 |
uncertain significance |
The detailed report is available here: | Full Report | CSV | TAB | Printer | ||||
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
The following QTLs overlap with this region. | Full Report | CSV | TAB | Printer | Gviewer |
WI-15000 |
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D15S1477 |
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D11S2560 |
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D8S2279 |
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adipose tissue
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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entire extraembryonic component
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exocrine system
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hemolymphoid system
|
hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
|
mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
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renal system
|
reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
|
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1204 | 2438 | 2788 | 2252 | 4972 | 1726 | 2351 | 6 | 623 | 1951 | 465 | 2268 | 7303 | 6470 | 53 | 3734 | 851 | 1743 | 1617 | 175 | 1 |
Ensembl Acc Id: | ENST00000294161 ⟹ ENSP00000294161 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000316461 ⟹ ENSP00000325266 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000530625 ⟹ ENSP00000435282 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000532276 ⟹ ENSP00000434137 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000532583 ⟹ ENSP00000434340 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
Ensembl Acc Id: | ENST00000601045 | ||||||||
Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NM_001318812 ⟹ NP_001305741 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001318813 ⟹ NP_001305742 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001318814 ⟹ NP_001305743 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
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RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_001318816 ⟹ NP_001305745 | ||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||
Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NM_173810 ⟹ NP_776171 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq Status: | VALIDATED | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Position: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||
Sequence: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
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Type: | CODING | ||||||||
Position: |
|
RefSeq Acc Id: | NP_776171 ⟸ NM_173810 |
- Peptide Label: | isoform a |
- UniProtKB: | Q8WYY7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N5M4 (UniProtKB/Swiss-Prot), E9PKV8 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001305741 ⟸ NM_001318812 |
- Peptide Label: | isoform a |
- UniProtKB: | Q8WYY7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N5M4 (UniProtKB/Swiss-Prot), E9PKV8 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001305745 ⟸ NM_001318816 |
- Peptide Label: | isoform b |
- UniProtKB: | Q8N5M4 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001305743 ⟸ NM_001318814 |
- Peptide Label: | isoform b |
- UniProtKB: | Q8N5M4 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001305742 ⟸ NM_001318813 |
- Peptide Label: | isoform a |
- UniProtKB: | Q8WYY7 (UniProtKB/Swiss-Prot), Q8N5M4 (UniProtKB/Swiss-Prot), E9PKV8 (UniProtKB/TrEMBL) |
- Sequence: |
RefSeq Acc Id: | NP_001305744 ⟸ NM_001318815 |
- Peptide Label: | isoform b |
- UniProtKB: | Q8N5M4 (UniProtKB/Swiss-Prot) |
- Sequence: |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000294161 ⟸ ENST00000294161 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000435282 ⟸ ENST00000530625 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000434137 ⟸ ENST00000532276 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000434340 ⟸ ENST00000532583 |
Ensembl Acc Id: | ENSP00000325266 ⟸ ENST00000316461 |
RefSeq Acc Id: | XP_047282783 ⟸ XM_047426827 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
RefSeq Acc Id: | XP_054224509 ⟸ XM_054368534 |
- Peptide Label: | isoform X1 |
Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
AF-Q8N5M4-F1-model_v2 | AlphaFold | Q8N5M4 | 1-171 | view protein structure |
RGD ID: | 6789495 | ||||||||
Promoter ID: | HG_KWN:13131 | ||||||||
Type: | CpG-Island | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | MPROMDB | ||||||||
Tissues & Cell Lines: | CD4+TCell, CD4+TCell_12Hour, CD4+TCell_2Hour, HeLa_S3, Jurkat, K562, Lymphoblastoid, NB4 | ||||||||
Transcripts: | ENST00000294161, NM_173810, UC001NUX.1 | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7220709 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16101 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TTC9C_2 | ||||||||
Description: | tetratricopeptide repeat domain 9C | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16102 EPDNEW_H16103 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7220711 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16102 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TTC9C_1 | ||||||||
Description: | tetratricopeptide repeat domain 9C | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16101 EPDNEW_H16103 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
RGD ID: | 7220715 | ||||||||
Promoter ID: | EPDNEW_H16103 | ||||||||
Type: | initiation region | ||||||||
Name: | TTC9C_3 | ||||||||
Description: | tetratricopeptide repeat domain 9C | ||||||||
SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
Alternative Promoters: | null; see alsoEPDNEW_H16101 EPDNEW_H16102 | ||||||||
Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
Position: |
|
Database | Acc Id | Source(s) |
AGR Gene | HGNC:28432 | AgrOrtholog |
COSMIC | TTC9C | COSMIC |
Ensembl Genes | ENSG00000162222 | Ensembl, ENTREZGENE, UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Ensembl Transcript | ENST00000294161.10 | UniProtKB/TrEMBL |
ENST00000316461 | ENTREZGENE | |
ENST00000316461.9 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
ENST00000530625 | ENTREZGENE | |
ENST00000530625.5 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000532276.1 | UniProtKB/TrEMBL | |
ENST00000532583 | ENTREZGENE | |
ENST00000532583.1 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
Gene3D-CATH | 1.25.40.10 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
GTEx | ENSG00000162222 | GTEx |
HGNC ID | HGNC:28432 | ENTREZGENE |
Human Proteome Map | TTC9C | Human Proteome Map |
InterPro | AIP/AIPL1/TTC9 | UniProtKB/TrEMBL |
Immunophilin_FKBP-type | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TPR-like_helical_dom_sf | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TPR_2 | UniProtKB/TrEMBL | |
TPR_repeat | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
KEGG Report | hsa:283237 | UniProtKB/Swiss-Prot |
NCBI Gene | 283237 | ENTREZGENE |
PANTHER | ARYL HYDROCARBON RECEPTOR INTERACTING PROTEIN RELATED | UniProtKB/TrEMBL |
PEPTIDYLPROLYL ISOMERASE | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TETRATRICOPEPTIDE REPEAT DOMAIN 9 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
TETRATRICOPEPTIDE REPEAT PROTEIN 9C | UniProtKB/TrEMBL | |
Pfam | TPR_16 | UniProtKB/TrEMBL |
TPR_19 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
TPR_2 | UniProtKB/TrEMBL | |
PharmGKB | PA142670685 | PharmGKB |
PROSITE | TPR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
TPR_REGION | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL | |
SMART | TPR | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
Superfamily-SCOP | SSF48452 | UniProtKB/Swiss-Prot, UniProtKB/TrEMBL |
UniProt | E7EST3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL |
E9PKV8 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
H0YDR3_HUMAN | UniProtKB/TrEMBL | |
Q8N5M4 | ENTREZGENE | |
Q8WYY7 | ENTREZGENE | |
TTC9C_HUMAN | UniProtKB/Swiss-Prot | |
UniProt Secondary | Q8WYY7 | UniProtKB/Swiss-Prot |