Send us a Message
Submit Data |  Help |  Video Tutorials |  News |  Publications |  Download |  REST API |  Citing RGD |  Contact   
Search RGD Grant Resources Citing RGD About Us Contact Us
Genes Variants Community Projects QTLs Strains Markers Genome Information Ontologies Cell Lines References Download Submit Data
OntoMate (Literature Search) JBrowse (Genome Browser) Synteny Browser (VCMap) Variant Visualizer Multi-Ontology Enrichment (MOET) Gene-Ortholog Location Finder (GOLF) InterViewer (Protein-Protein Interactions) PhenoMiner (Quatitative Phenotypes) Gene Annotator OLGA (Gene List Generator) AllianceMine GViewer (Genome Viewer)
Aging & Age-Related Disease Cancer & Neoplastic Disease Cardiovascular Disease Coronavirus Disease Developmental Disease Diabetes Hematologic Disease Immune & Inflammatory Disease Infectious Disease Liver Disease Neurological Disease Obesity & Metabolic Syndrome Renal Disease Respiratory Disease Sensory Organ Disease
Find Models Genetic Models Autism Models Rat PhenoMiner (Quantitative Phenotypes) Chinchilla PhenoMiner Expected Ranges (Quantitative Phenotype) PhenoMiner Term Comparison Hybrid Rat Diversity Panel Phenotypes Phenotypes in Other Animal Models Animal Husbandry Strain Medical Records Phylogenetics Strain Availability Calendar Rats 101 Submissions Photo Archive
Pathways
Rat Community Forum Directory of Rat Laboratories Video Tutorials News RGD Publications RGD Presentations Archive Nomenclature Guidelines Resource Links Laboratory Resources Employment Resources
Advanced Search (OLGA)

GENE - TERM ANNOTATION REPORT

12 Annotations Found.

An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11702223 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20132243 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21135753 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23278365 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27582083 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31279624 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33174221 PMID:33200202 PMID:33394117 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:33824467 PMID:33844962 PMID:34140103 PMID:34150014 PMID:34281902 PMID:34318135 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:3495735 PMID:35058154 PMID:35237611 PMID:35916808 PMID:37042257 PMID:37684520 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:845663 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9477945 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17618372 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24220124 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33200202 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:34140103 PMID:34150014 PMID:34281902 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:35237611 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17618372 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20200614 PMID:20564469 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24220124 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27234404 PMID:27353645 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29848614 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31751304 PMID:31830381 PMID:32679894 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:34498425 PMID:3495735 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11700157 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17618372 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20200614 PMID:20564469 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24220124 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27353645 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29848614 PMID:29907982 PMID:30192042 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31751304 PMID:31830381 PMID:32679894 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17618372 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20200614 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24220124 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27353645 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30192042 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33200202 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:34150014 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:35237611 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11702223 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20132243 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21135753 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23278365 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24220124 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27582083 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31279624 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33174221 PMID:33200202 PMID:33394117 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:33824467 PMID:33844962 PMID:34140103 PMID:34150014 PMID:34281902 PMID:34318135 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:3495735 PMID:35058154 PMID:35237611 PMID:37684520 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:845663 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9477945 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17618372 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24220124 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33200202 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:34150014 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:35237611 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11702223 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17618372 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20132243 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21135753 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24220124 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33200202 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:33824467 PMID:33844962 PMID:34140103 PMID:34150014 PMID:34281902 PMID:34318135 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:35058154 PMID:35237611 PMID:37684520 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11702223 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17718856 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20132243 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21135753 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23278365 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24698609 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27582083 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28050602 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28550590 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28901506 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29198452 PMID:29357934 PMID:29510914 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30393980 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31167969 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31279624 PMID:31447099 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32123317 PMID:32209317 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33059708 PMID:33174221 PMID:33200202 PMID:33282382 PMID:33394117 PMID:33483583 PMID:33483584 PMID:33648514 PMID:33711475 PMID:33824467 PMID:33844962 PMID:34140103 PMID:34150014 PMID:34281902 PMID:34318135 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:34818515 PMID:3495735 PMID:35042684 PMID:35058154 PMID:35237611 PMID:35741789 PMID:35916808 PMID:35943490 PMID:36670079 PMID:36729443 PMID:37042257 PMID:37378398 PMID:37558401 PMID:37684520 PMID:37840311 PMID:38190127 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:845663 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9477945 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11702223 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17618372 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20132243 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21135753 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24220124 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29357934 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31279624 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33174221 PMID:33200202 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:33824467 PMID:33844962 PMID:34140103 PMID:34150014 PMID:34281902 PMID:34318135 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:3495735 PMID:35058154 PMID:35237611 PMID:37684520 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:845663 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11702223 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17718856 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20132243 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21135753 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23278365 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24698609 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27582083 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28050602 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28550590 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28901506 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29198452 PMID:29357934 PMID:29510914 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30393980 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31167969 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31279624 PMID:31447099 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32123317 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33174221 PMID:33200202 PMID:33282382 PMID:33394117 PMID:33483583 PMID:33483584 PMID:33711475 PMID:33824467 PMID:33844962 PMID:34140103 PMID:34150014 PMID:34281902 PMID:34318135 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:3495735 PMID:35042684 PMID:35058154 PMID:35237611 PMID:35741789 PMID:35916808 PMID:35943490 PMID:36670079 PMID:36729443 PMID:37042257 PMID:37684520 PMID:38190127 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:845663 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9477945 PMID:9536098 PMID:9837823


    • An association has been curated linking Fbn1 and Loeys-Dietz syndrome 2 in Heterocephalus glaber.        

  • The association was inferred from sequence orthology (ISO)
    		•  
  • The annotation was made from RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations
  • The annotation has been inferred from sequence orthology with FBN1 (Homo sapiens) [(IAGP) inferred by association of genotype and phenotype]
  • 3 RGD objects have been annotated to Loeys-Dietz syndrome 2  (DOID:0070234)
  • 0 papers in RGD have been used to annotate Fbn1
  • Curation Notes: ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections
  • Original References(s): PMID:10441597 PMID:10464652 PMID:10486319 PMID:10533071 PMID:10612827 PMID:10647894 PMID:10756346 PMID:10874320 PMID:10942427 PMID:11068200 PMID:11108952 PMID:11137998 PMID:11139245 PMID:11143906 PMID:11170092 PMID:11175294 PMID:11251996 PMID:11524736 PMID:11700157 PMID:11702223 PMID:11722462 PMID:11748851 PMID:11826022 PMID:11875032 PMID:11880731 PMID:11933199 PMID:11967553 PMID:12068374 PMID:12161601 PMID:12203987 PMID:12203992 PMID:12402346 PMID:12446365 PMID:12700307 PMID:12938084 PMID:1301946 PMID:14695540 PMID:15032979 PMID:15054843 PMID:15062093 PMID:15161917 PMID:15241795 PMID:15583982 PMID:1569206 PMID:15733436 PMID:15880509 PMID:16199547 PMID:16220557 PMID:16222657 PMID:16342915 PMID:16476890 PMID:16571647 PMID:16677079 PMID:16756980 PMID:16835936 PMID:16905551 PMID:16971892 PMID:16995940 PMID:17224687 PMID:17253931 PMID:17418587 PMID:17503327 PMID:17576681 PMID:17627385 PMID:17657824 PMID:17663468 PMID:17679947 PMID:17680538 PMID:17701892 PMID:17718856 PMID:17884807 PMID:18079676 PMID:18087243 PMID:18435798 PMID:18471089 PMID:18615205 PMID:19002209 PMID:19012347 PMID:19159394 PMID:19161152 PMID:19293843 PMID:19328768 PMID:19349279 PMID:19446531 PMID:19533785 PMID:19561590 PMID:19618372 PMID:19659760 PMID:19720936 PMID:19780835 PMID:19802897 PMID:19839986 PMID:19863550 PMID:19941982 PMID:2005308 PMID:20082464 PMID:20132243 PMID:20200614 PMID:20301510 PMID:20564469 PMID:20591885 PMID:20886638 PMID:21034599 PMID:21135753 PMID:21332468 PMID:21542060 PMID:21784848 PMID:21883168 PMID:21895641 PMID:21907952 PMID:21932315 PMID:22262941 PMID:22393277 PMID:22539873 PMID:22772377 PMID:22913777 PMID:23278365 PMID:23684891 PMID:23719250 PMID:23744319 PMID:23794388 PMID:24033266 PMID:24161884 PMID:24199744 PMID:24296667 PMID:24635535 PMID:24698609 PMID:24793577 PMID:24833718 PMID:24941995 PMID:25053872 PMID:25101912 PMID:25525159 PMID:25644172 PMID:25652356 PMID:25656438 PMID:25741868 PMID:25907466 PMID:25944730 PMID:26133393 PMID:26272055 PMID:26333736 PMID:26410935 PMID:26621581 PMID:26770496 PMID:26787436 PMID:26899731 PMID:27112580 PMID:27146836 PMID:27175573 PMID:27229674 PMID:27234404 PMID:27274304 PMID:27353645 PMID:27582083 PMID:27611364 PMID:27724990 PMID:27906200 PMID:28050602 PMID:28117189 PMID:28391405 PMID:28468757 PMID:28492532 PMID:28539832 PMID:28550590 PMID:28642162 PMID:28650953 PMID:28855619 PMID:28901506 PMID:28941062 PMID:28973303 PMID:29198452 PMID:29357934 PMID:29510914 PMID:29543232 PMID:29768367 PMID:29848614 PMID:29875124 PMID:29907982 PMID:30341550 PMID:30371227 PMID:30393980 PMID:30675029 PMID:30739908 PMID:30838813 PMID:31098894 PMID:31167969 PMID:31211624 PMID:31211626 PMID:31227806 PMID:31279624 PMID:31447099 PMID:31536524 PMID:31730815 PMID:31751304 PMID:31825148 PMID:31830381 PMID:31950671 PMID:32123317 PMID:32209317 PMID:32679894 PMID:32989268 PMID:33174221 PMID:33200202 PMID:33282382 PMID:33394117 PMID:33483583 PMID:33483584 PMID:33648514 PMID:33711475 PMID:33824467 PMID:33844962 PMID:34140103 PMID:34150014 PMID:34281902 PMID:34318135 PMID:34456093 PMID:34498425 PMID:34550612 PMID:34818515 PMID:3495735 PMID:35042684 PMID:35058154 PMID:35237611 PMID:35741789 PMID:35916808 PMID:35943490 PMID:36670079 PMID:36729443 PMID:37042257 PMID:37378398 PMID:37558401 PMID:37684520 PMID:37840311 PMID:38190127 PMID:4750422 PMID:7611299 PMID:7951214 PMID:7977366 PMID:8004112 PMID:8406497 PMID:845663 PMID:8541880 PMID:8791520 PMID:8894692 PMID:8941093 PMID:9241263 PMID:9338581 PMID:9399842 PMID:9401003 PMID:9452033 PMID:9477945 PMID:9536098 PMID:9837823


    • Go Back to source page   Continue to Ontology report