Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Acd | Rat | autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 | | ISO | ACD (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Imported Disease Annotations - OMIMObject Symbol | Species | Term | Qualifier | Evidence | With | Reference | Notes | Source | Original Reference(s) | Acd | Rat | autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 | | ISO | ACD (Homo sapiens) | 7240710 | | OMIM | | | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| # | Reference Title | Reference Citation |
| 1. | Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium. | Gaudet P, etal., Brief Bioinform. 2011 Sep;12(5):449-62. doi: 10.1093/bib/bbr042. Epub 2011 Aug 27. |
| 2. | OMIM Disease Annotation Pipeline | OMIM Disease Annotation Pipeline |
| 3. | GOA pipeline | RGD automated data pipeline |
| 4. | ClinVar Automated Import and Annotation Pipeline | RGD automated import pipeline for ClinVar variants, variant-to-disease annotations and gene-to-disease annotations |
| 5. | Data Import for Chemical-Gene Interactions | RGD automated import pipeline for gene-chemical interactions |
| 6. | Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. | Strausberg RL, etal., Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Dec 24;99(26):16899-903. Epub 2002 Dec 11. |
| PMID:15181449 | PMID:15380063 | PMID:15383534 | PMID:15489334 | PMID:15537664 | PMID:16880378 | PMID:17237767 | PMID:17237768 | PMID:17632522 | PMID:18185984 | PMID:19135898 | PMID:21852327 |
| PMID:23685356 | PMID:24270157 | PMID:25172512 | PMID:25589350 | PMID:35805162 |
| Acd (Rattus norvegicus - Norway rat) |
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| ACD (Homo sapiens - human) |
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| Acd (Mus musculus - house mouse) |
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| Acd (Chinchilla lanigera - long-tailed chinchilla) |
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| ACD (Pan paniscus - bonobo/pygmy chimpanzee) |
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| ACD (Canis lupus familiaris - dog) |
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| Acd (Ictidomys tridecemlineatus - thirteen-lined ground squirrel) |
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| ACD (Sus scrofa - pig) |
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| ACD (Chlorocebus sabaeus - green monkey) |
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| Acd (Heterocephalus glaber - naked mole-rat) |
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| Acd (Rattus rattus - black rat) |
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Variants in Acd
12 total Variants
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| The detailed report is available here: | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer |
miRNA Target Status data imported from miRGate (http://mirgate.bioinfo.cnio.es/). For more information about miRGate, see PMID:25858286 or access the full paper here. |
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| The following QTLs overlap with this region. | ![]() | Full Report | ![]() | CSV | ![]() | TAB | ![]() | Printer | ![]() | Gviewer |
| RH128404 |
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| RH132532 |
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alimentary part of gastrointestinal system
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appendage
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circulatory system
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ectoderm
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endocrine system
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endoderm
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exocrine system
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hemolymphoid system
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hepatobiliary system
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integumental system
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mesenchyme
|
mesoderm
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musculoskeletal system
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nervous system
|
renal system
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reproductive system
|
respiratory system
|
sensory system
|
visual system
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|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 13 | 1 | 56 | 143 | 64 | 60 | 48 | 73 | 48 | 6 | 282 | 151 | 11 | 130 | 70 | 81 | 12 | 17 | 17 |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOT00000059577 ⟹ ENSRNOP00000056334 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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| RefSeq Acc Id: | NM_001037193 ⟹ NP_001032270 | ||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq Status: | PROVISIONAL | ||||||||||||||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||||||||||||||
| Position: |
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| Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XM_008772496 ⟹ XP_008770718 | ||||||||||||||||
| Type: | CODING | ||||||||||||||||
| Position: |
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||||||||||||||||
| Sequence: |
| Protein RefSeqs | NP_001032270 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| XP_008770718 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| GenBank Protein | AAH99222 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| EDL92393 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDL92394 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| EDL92395 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer | |
| Ensembl Protein | ENSRNOP00000056334 | ||
| GenBank Protein | Q4FZR5 | (Get FASTA) | NCBI Sequence Viewer |
| RefSeq Acc Id: | NP_001032270 ⟸ NM_001037193 |
| - UniProtKB: | Q4FZR5 (UniProtKB/Swiss-Prot), A6IYR6 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| RefSeq Acc Id: | XP_008770718 ⟸ XM_008772496 |
| - Peptide Label: | isoform X1 |
| - UniProtKB: | A0A8L2QTF0 (UniProtKB/TrEMBL) |
| - Sequence: |
| Ensembl Acc Id: | ENSRNOP00000056334 ⟸ ENSRNOT00000059577 |
| Name | Modeler | Protein Id | AA Range | Protein Structure |
| AF-Q4FZR5-F1-model_v2 | AlphaFold | Q4FZR5 | 1-417 | view protein structure |
| eQTL | View at Phenogen | |
| WGCNA | View at Phenogen | |
| Tissue/Strain Expression | View at Phenogen |
| RGD ID: | 13701083 | ||||||||
| Promoter ID: | EPDNEW_R11607 | ||||||||
| Type: | multiple initiation site | ||||||||
| Name: | Acd_1 | ||||||||
| Description: | ACD, shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | ||||||||
| SO ACC ID: | SO:0000170 | ||||||||
| Source: | EPDNEW (Eukaryotic Promoter Database, http://epd.vital-it.ch/) | ||||||||
| Experiment Methods: | Single-end sequencing. | ||||||||
| Position: |
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| Database | Acc Id | Source(s) |
| AGR Gene | RGD:1565053 | AgrOrtholog |
| BioCyc Gene | G2FUF-5818 | BioCyc |
| Ensembl Genes | ENSRNOG00000038973 | Ensembl, ENTREZGENE |
| Ensembl Transcript | ENSRNOT00000059577 | ENTREZGENE |
| Gene3D-CATH | 2.40.50.960 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| IMAGE_CLONE | IMAGE:7388035 | IMAGE-MGC_LOAD |
| InterPro | ACD | UniProtKB/Swiss-Prot |
| TPP1/Est3 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| KEGG Report | rno:307798 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| MGC_CLONE | MGC:116400 | IMAGE-MGC_LOAD |
| NCBI Gene | 307798 | ENTREZGENE |
| PANTHER | ADRENOCORTICAL DYSPLASIA PROTEIN HOMOLOG | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PTHR14487 | UniProtKB/Swiss-Prot | |
| Pfam | TPP1 | UniProtKB/Swiss-Prot |
| PhenoGen | Acd | PhenoGen |
| RatGTEx | ENSRNOG00000038973 | RatGTEx |
| UniProt | A0A8L2QTF0 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL |
| A6IYR6 | ENTREZGENE, UniProtKB/TrEMBL | |
| ACD_RAT | UniProtKB/Swiss-Prot, ENTREZGENE |
| Date | Current Symbol | Current Name | Previous Symbol | Previous Name | Description | Reference | Status |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2016-11-09 | Acd | ACD, shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Acd | adrenocortical dysplasia homolog | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2016-04-05 | Acd | adrenocortical dysplasia homolog | Acd | adrenocortical dysplasia homolog (mouse) | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2008-08-29 | Acd | adrenocortical dysplasia homolog (mouse) | Acd | adrenocortical dysplasia | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2008-03-04 | Acd | adrenocortical dysplasia | LOC307798 | similar to 24432 protein | Nomenclature updated to reflect human and mouse nomenclature | 1299863 | APPROVED |
| 2006-02-09 | LOC307798 | similar to 24432 protein | Symbol and Name status set to provisional | 70820 | PROVISIONAL |